De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2

Transcriptie

1 De studies TRIDENT-1 & TRIDENT-2 Robert-Jan Galjaard DB Kerngroep TRIDENT studies Klinisch geneticus Afdeling Klinische Genetica Erasmus MC, Rotterdam

2 Disclosure belangen (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven Geen Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder Andere relatie, namelijk De TRIDENT studies worden mede mogelijk gemaakt door een financiële bijdrage van ZonMw, VWS, en UMC s

3 Organisatie TRIDENT studie Trial by Dutch laboratories for Evaluation of Noninvasive prenatal Testing NIPT consortium: betrokken stakeholders (45 vertegenwoordigers) => klankbordgroep Kerngroep NIPT: projectleiding, coördinatie, schrijven (WBO- vergunning- en onderzoeks-) aanvragen enz.

4 TRIDENT-1: indicatie ALLEEN zwangeren met een verhoogde kans op T21, T18, T13 Geen keuze wel/geen nevenbevindingen Geen keuze voor alleen T18 of T 13 Geen geslachtschromosomale afwijkingen: NIPT hiervoor minder betrouwbaar Trisomie 21 (downsyndroom) Trisomie 18 (edwardssyndroom) Trisomie 13 (patausyndroom) downsyndroom (trisomie 21) edwardssyndroom (trisomie 18) Counseling: Centra voor Prenatale Diagnostiek patausyndroom (trisomie 13)

5 TRIDENT-1 De studie I. Implementatieaspecten: Deelname NIPT Testeigenschappen Uitvoering (o.a. uitslagtermijn) II. Evaluatie perspectief zwangere: Geïnformeerde keuze Psychologisch welbevinden Tevredenheid (vragenlijsten & diepte-interviews) Mede mogelijk gemaakt door: De TRIDENT studie wordt mede mogelijk gemaakt door

6 TRIDENT-1 Resultaten 3,3% trisomie 21/18/13 1,6% andere trisomieën en kleinere chromosoomafwijkingen Oorsprong nevenbevindingen: - Foetaal - Waarschijnlijk placentair - Maternaal Bij hoog-risico zwangeren: nevenbevindingen 1/3 van alle bevindingen Veelal klinisch relevant Oepkes et al. Pren Diagn 2016; Van Opstal et al. Submitted

7 TRIDENT-1 Resultaten N=~3300 NIPT in eerste jaar 86% kiest voor NIPT Geschatte daling invasieve testen: 62% Testeigenschappen NIPT: Overeenkomstig literatuur <1% mislukte tests 96% tevreden over het aanbod van NIPT 78% maakt geïnformeerde keuze NIPT 68% vond uitslagtijd (veel) te Lang

8 NIPT betrouwbare kansbepalende test voor alle zwangeren Literatuur: NIPT ook zeer goede testkarakteristieken in laag-risico zwangeren Buitenlandroute gekozen door laag-risico zwangeren

9 TRIDENT-2 what s new? I. Implementatieaspecten: Keuze nevenbevindingen ( is géén onbeperkte genetische screening!) Effect van analysefilter op kwaliteit van de test II. Evaluatie perspectief zwangere: Keuze en gevolgen nevenbevindingen (vragenlijsten in 40 praktijken & diepte-interviews) De TRIDENT studie wordt mede mogelijk gemaakt door Mede mogelijk gemaakt door:

10 TRIDENT-2 Kortere doorlooptijd en lagere kosten beoogd door o.a. centralisering naar 3 NIPT labs: VUmc, Erasmus MC, MUMC+ Mogelijk ook placenta-onderzoek Counseling: gecertificeerde counselors Eigen betaling 175 euro (~combinatietest) Nederlandse zorgverzekering (dus geen expats, militairen, illegaal verblijvenden) Va 18 jaar Va 11 weken Als indicatie voor PND dan verwijzing naar centrum voor PND

11 TRIDENT-2 Keuze wel of geen nevenbevindingen Zwangere krijgt bij de NIPT keuze: Alleen chromosomen 21, 18, 13 (analysefilter bedekt andere chromosomen) Geschatte kans op T21, T18, T13: 4:1000

12 TRIDENT-2 Keuze wel of geen nevenbevindingen Chromosoom 21, 18, 13 + andere chromosomen (= incl. nevenbevindingen) Kans chromosoomafw. anders dan T21, T18, T13: 2:1000 Kans placenta-afwijkingen: 2:1000 Kans maternale afwijkingen: < 1:1000

13 Routing rapportage uitslagen Nevenbevindingen: -Labspecialist geeft mondelinge uitslag aan klinisch geneticus -Klinisch geneticus belt eerst aanvrager en daarna zwangere -Afspraak voor genetische counseling bij klinisch geneticus Aanvrager krijgt uitslag van labspecialist en zwangere krijgt uitslag van klinisch geneticus