Sonomarkers Counseling in de verloskundige praktijk

Transcriptie

1 Counseling in de verloskundige praktijk Desiree Moens Arts echoscopist Inhoudelijk deskundige SPN

2 Definitie Sonomarker of Soft marker: Een sonomarker is een echoscopische bevinding die op zichzelf onbelangrijk is met betrekking tot de uitkomst van de zwangerschap Niet specifiek is en ook frequent voorkomt bij een (chromosomaal) normale foetus, Vaak van voorbijgaande aard is, Echter de kans op foetale (chromosomale en nietchromosomale) afwijkingen of andere oorzaken verhoogt.

3 Met andere woorden: Een sonomarker geeft net als bij de first trimester screeningstest een verhoogde kans op een chromosomale afwijking danwel een structurele afwijking weer.

4 Counseling Pre-test Beperkingen van het SEO - Beperkte beeldvorming - Niet alle afwijkingen kunnen gezien worden Onverwachte bevindingen bij het SEO: - Structurele afwijkingen - Beleid indien er een onverwachte bevinding gevonden wordt bij het SEO.

5 Pubmed

6 Ned Tijdschr Geneeskd. 2008;152:

7 LR's

8 Astraia

9

10 Astraia

11 LR's Bron: Meta-analysis of second trimester markers for trisomy 21; M. Agathokleous et al.; Ultrasound Obstetr Gynecol 2013; 41:

12 Classificatie: Groep 1 met name geassocieerd met chromosomale afwijkingen: Echodense focus hart (trisomie 21) Plexus choroideus cysten (trisomie 18) Groep 2 geassocieerd met zowel chromosomale als niet-chromosomale afwijkingen/oorzaken: Verdikte nekplooi/nekhuid (trisomie 21) Echodense darmen (trisomie 21) Milde ventriculomegalie (trisomie 21) Groep 3 met name geassocieerd met niet-chromosomale afwijkingen/oorzaken: Pyelectasie Kort femur 2 navelstrengvaten Bron: Beleidsadvies bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie, juni 2008.

13 Groep 1 Echodens focus hart: Slechts licht verhoogd risico op T21 Indien geïsoleerd geen klinisch betekenis: geen verdere actie nodig. Plexus choroideus cysten: Associatie met T18 Indien geïsoleerd en handen open gevisualiseerd geen verhoogd risico op T18: geen verdere actie nodig

14 Groep 1 Echodens focus hart Plexus choroideus cysten

15

16

17 Verdikte nekhuid/nekplooi: Definitie: nuchal fold > 6 mm. Groep 2 Verhoogd risico op T21: hoge LR's!! Geassocieerd met structurele afwijkingen: hartafwijkingen, syndromaal en metabole afwijkingen Echodense darmen: Definitie: darmpakket "as white as bone". > 50% geen duidelijke oorzaak! Verhoogd risico op T21: matig hoge LR's. Associatie met: bloedverlies, infecties, structurele afwijkingen van darm, teken van vroege IUGR en CF. Milde ventriculomegalie: Definitie: laterale ventrikel > 10 mm en < 15 mm. Verhoogd risico op T21: matig hoge LR's. Eerste uiting van structurele hersenafwijking: hydrocephalie of infectie

18 Groep 2 Verdikte nuchal fold > 6 mm. Echodens darmpakket

19

20

21

22 Groep 2 Milde ventriculomegalie > 10 mm. < 15 mm.

23

24 Groep 3 Pyelectasie: Definitie: pyelum > 5 mm. Indien geïsoleerd: Geen verhoogd risico chromosomale afwijkingen Herhalen echoscopisch onderzoek bij 32 weken: indien dan > 10 mm verwijzen PND. Kort femur: Definitie: FL < p 2,5. Verhoogd risico op T21: echter geen hoge LR's! Associatie met: (milde) skeletdysplasie, eerste tekenen van een vroege IUGR. Twee vaten navelstreng: Prevalentie: 0,6-1,0 %. Hogere kans op structurele afwijkingen: met name hartafwijkingen en nierafwijkingen. Indien geïsoleerd en hart en nieren zijn normaal: variant van normaal

25 Groep 3 Pyelectasie > 5 mm. < 10 mm. 2 vaten navelstreng

26

27

28 Groep 3 Kort femur < p 2,5.

29 Verwijzen?? Indien er sprake is van verhoogd risico op een chromosomale afwijking of structurele afwijking (groep 2 en 3). Indien er sprake is van meerdere sonomarkers behalve de combinatie echodens focus hart en PCC

30 Bron: Beleidsadvies bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie, apr 2008.

31 Counseling Post test Verhoogde kans op een structurele afwijking danwel een chromosomale afwijking Kans is afhankelijk van: soort sonomarker (classificatie) geïsoleerd of meerdere sonomarkers Kennis van kansen van sonomarkers (tabel/astraia). Kennis van structurele afwijkingen die met sonomarkers gepaard kunnen gaan

32 Counseling Post test Counseling is dus individueel en gericht op de gevonden sonomarker Counselen over kansen is lastig!! Kennis over sonomarkers vergemakkelijkt counseling en kan onzekerheid bij cliënte reduceren. Onzekerheid bij cliënte kun je (helaas) niet wegnemen

33 Dank voor uw aandacht