1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.

Transcriptie

1 1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren zijn vanaf 24 weken zwangerschapsduur in de drie noordelijke provincies. Dit is het registratiegebied van Eurocat, met ongeveer 10% van alle geboorten in Nederland. De cijfers zijn afkomstig van het Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) en worden gebruikt als noemergegevens om de prevalentie te berekenen. Prevalentie is een veel gebruikte maat om het vóórkomen van aangeboren aandoeningen te duiden als het aantal aangeboren aandoeningen per geboortes. Tabel 1 Totaal aantal kinderen geboren in Groningen, Friesland en Drenthe, naar type geboorte Bron: Centraal Bureau voor de Statistiek (CBS) Geboortejaar Levend Dood Totaal 1) geboren geboren Totaal ) Bij het CBS zijn geen gegevens bekend over het aantal miskramen en het aantal afgebroken zwangerschappen. Het aantal geboortes in Noord Nederland met een aangeboren aandoening In tabel 2 staat weergegeven hoeveel kinderen er geregistreerd zijn bij Eurocat, naar geboortejaar en naar type geboorte. Zoals al bij Introductie en Werkwijze vermeldt, sinds 2010 worden ook enkele gegevens vastgelegd van ouders die niet reageren op herhaalde verzoeken tot deelname (non-respons). Dit zijn gegevens over diagnose en geboorte uitkomst. Dit is de reden dat er in 2010 een verhoogd aantal registraties heeft plaatsgevonden. Het aantal is lager in 2011, maar dat wordt veroorzaakt doordat het over het algemeen enige tijd duurt voordat een jaar compleet is. Hiervoor zijn een aantal oorzaken te noemen: 1) het kan een jaar of langer duren voordat een kind bekend raakt bij Eurocat omdat ziekenhuisadministraties tijd nodig hebben om overzichten voor Eurocat te genereren, 2) een diagnose wordt soms pas later in het leven gesteld en 3) soms duurt het een tijd voordat de toestemming voor registratie van de ouders binnenkomt. Tabel 2 Aantal en percentage kinderen met een aangeboren aandoening Geboortejaar Levend geboren % 2) Dood geboren % 3) Miskraam <24 week Afgebroken zwangerschap <24 week Totaal % 4) , , , , , , ,6 9 7, , , , , , , ,9

2 ,4 3 3, , ,3 5 6, , ,4 4 3, , , , , ,3 7 10, ,8 Totaal (%) , , ,8 2) Percentage van het totaal aantal levend geborenen van betreffend jaar 3) Percentage van het totaal aantal dood geborenen van betreffend jaar 4) Percentage van het totaal aantal levend en dood geborenen van betreffend jaar In tabel 3 wordt het aantal afgebroken zwangerschappen vanwege een aangeboren aandoening bij het kind weergegeven, voor en ná de invoering van prenatale screening op 1 januari 2007; de combinatietest en het Standaard Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Tabel 3 Aantal en percentage afgebroken zwangerschappen voor en na invoering van de prenatale screening afgebroken zwangerschap afgebroken zwangerschap totaal n % totaal n % NBD , ,6 - spina bifida , ,3 Chromosomale , ,1 afwijkingen - trisomie , ,0 - trisomie , ,5 - trisomie , ,8 Hartafwijkingen , ,2 -hypoplastisch , ,6 linkerhart syndroom Buikwanddefecten , ,0 Uit bovenstaande tabel blijkt dat het percentage afgebroken zwangerschappen, significant verschilt over beide perioden voor neurale buisdefecten, trisomie 18 en hartafwijkingen. Wat betreft de hartafwijkingen worden vooral bij het hypoplastisch linker hart syndroom meer zwangerschappen afgebroken in de periode na de invoering van de prenatale screening. Prevalentie aangeboren aandoeningen Tabel 4 geeft de prevalentie van specifieke aandoeningen, geïsoleerd of in combinatie met andere aandoeningen. Wanneer het kind meerdere aandoeningen heeft, zal het meerdere keren geteld worden. De prevalentiecijfers over zijn berekend per geboortes voor: 1) alle typen geboortes (totale prevalentie) en 2) voor alleen levendgeboren kinderen (levendgeboren prevalentie) Voor de aandoeningen die prenataal ontdekt kunnen worden, zijn grote verschillen zichtbaar in totale prevalentie en levend geboren prevalentie, bijvoorbeeld voor anencephalie (niet met het leven verenigbaar) met een totale prevalentie van 3,7 per geboorten en een levendgeboren prevalentie van 0,6 per

3 De prevalentiecijfers van de verschillende aangeboren aandoeningen in andere landen kunnen bekeken worden via de website van EUROCAT, via onder access prevalence data en via de website van de ICBDSR

4 Tabel 4. Totale prevalentie en levend geboren prevalentievan aangeboren aandoeningen per geboortes Centraal zenuwstelsel , ,7 Neuraal Buis Defecten (NBD) , ,2 Anencephalie 182 3,5 32 0,6 Spina bifida 302 5, ,1 Encephalocele 52 1,0 23 0,5 Microcephalie 164 3, ,9 Arhinencephalie/holoprosencephalie 54 1,0 34 0,7 Hydrocephalie (zonder spina bifida) 201 3, ,6 Spina bifida occulta (met open boog) 46 0,9 44 0,9 Oog 400 7, ,6 Anophtalmie of microphtalmie 92 1,8 83 1,6 Glaucoom 23 0,4 23 0,5 Cataract 123 2, ,4 Coloboom van de iris 58 1,1 58 1,1 Coarctatie van de aorta 268 5, ,9 Andere aorta afwijkingen 214 4, ,5 Aa. pulmonalis afwijkingen 111 2, ,0 Respiratoir 366 7, ,2 Choane atresie 53 1,0 51 1,0 Long hypoplasie 177 3, ,3 Schisis , ,7 Open gehemelte 381 7, ,8 Gespleten lip 289 5, ,2 Gespleten lip met open gehemelte 479 9, ,7 Gespleten lip met of zonder gespleten gehemelte , ,9 Oor 111 2, ,0 An/microtie 58 1,1 53 1,0 Hart , ,7 Persisterende truncus arteriosus 45 0,9 39 0,8 Transpositie van de grote vaten 226 4, ,2 Dubbel uitstroom rechter ventrikel 72 1,4 62 1,2 Tetralogie van Fallot 178 3, ,3 Atrium septum defect 484 9, ,8 Atrioventriculair septum defect 241 4, ,1 Ventrikel septum defect (VSD) , ,1 Musculeus VSD 511 9, ,8 Perimembraneus VSD 365 7, ,8 Pulmonaalklep atresie/stenose 472 9, ,9 Tricuspidaalklep atresie/stenose 46 0,9 39 0,8 Bicuspide aortaklep Aortaklep stenose ,3 0, ,1 0,7 Hypoplastisch linkerhart syndroom 144 2, ,1 Spijsverteringskanaal , ,1 Oesophagus afwijkingen 154 3, ,8 Hypertrofische pylorusstenose , ,7 Atresie/stenose dunne darm 120 2, ,1 Atresie/stenose dikke darm 212 4, ,4 Ziekte van Hirschsprung 88 1,7 88 1,7 Malrotatie van de darmen 106 2,1 73 1,4 Genitaal , ,4 Afwijkend vrouwelijk genitaal 91 1,8 60 1,2 Afwijkend mannelijk genitaal , ,2 Epispadie 29 0,6 29 0,6 Hypospadie , ,4 Urinewegen , ,8 Nieragenesie (uni/bilateraal) 255 5, ,3 Cysteuze nier 263 5, ,0 Potter sequentie 147 2, ,3

5 Hydronefrose 233 4, ,2 Ureter stenose 187 3, ,5 Hoefijzer nier 67 1,3 36 0,7 Megaureter of hydroureter 142 2, ,5 Vesico-ureterale reflux 152 3, ,0 Blaasextrofie 31 0,6 27 0,5 Atresie van de uretra en blaashals 125 2,4 84 1,6 Skelet , ,2 Heupdysplasie , ,3 Klompvoet * , ,1 Overig Hernia diafragmatica 141 2, ,2 Omphalocele 142 2,8 81 1,6 Gastroschisis 61 1,2 33 0,6 Hygroma Colli 88 1,7 13 0,3 Hydrops foetalis 128 2,5 48 0,9 *klompvoet geassocieerd met NBD geëxcludeerd Ledematen , ,9 Polydactylie 472 9, ,5 polydactylie hand 353 6, ,4 polydactylie voet 129 2, ,3 Polysyndactylie 34 0,7 33 0,6 Syndactylie 236 4, ,0 syndactylie hand 146 2, ,5 syndactylie voet 98 1,9 85 1,7 Reductie defecten extremiteiten 340 6, ,6 reductiedefect bovenste extr 237 4, ,9 reductiedefect onderste extr 139 2, ,1 Chromosomaal , ,0 Trisomie 21, Down syndroom , ,6 Trisomie 13, Patau syndroom 77 1,5 36 0,7 Trisomie 18, Edwards syndroom 225 4,4 61 1,2 Turner syndroom 45,X 147 2,9 72 1,4 Klinefelter syndroom, 47,XXY Triploïdie ,5 0, ,4 0,1 Deleties 191 3, ,6 Monogenetische aandoeningen , ,0