Als de start niet optimaal is

Transcriptie

1 Als de start niet optimaal is NACGG 23 juni 2017 Eurocat langlopend onderzoek naar aangeboren aandoeningen Renée Lutke, onderzoeker Eurocat

2 Inhoud Eurocat Resultaten Eurocat onderzoek EUROlinkCAT

3 NO

4 1961: Thalidomide / Softenon

5 Thalidomide / Softenon 1957 Intro Slaapmiddel, middel tegen zwangerschapsbraken 1961: teratogeen kinderen met aangeboren aandoeningen: focomelie, hartafwijkingen, oog/oor afwijkingen, facialis parese USA: niet op de markt (dr. Kelsey, 2015 )

6 Eurocat Noord-Nederland (1981) Afdeling genetica UMCG Groningen, Friesland, Drenthe ( geboorten 2-3% AA = AA / jaar) Hoge ascertainment, hoge data kwaliteit Toestemming ouders voor registratie ( 92) Vragenlijst ouders & apotheek gegevens ( 97) &

7 EUROpean concerted action on CA and Twins gestart in 1979 dekking: 29% geboortes Europa data van hoge kwaliteit (ICD9/ICD10 classificatie)

8 Definition teratogen 8

9 9

10 Doelstellingen EUROCAT Epidemiologische info over AA Vroege waarschuwing nieuw teratogeen Evaluatie: effectiviteit primaire preventie impact prenatale screening / - diagnostiek Informatie / data bron / netwerk voor onderzoek

11 Invloed genen aangeboren aandoeningen exogenene factoren genetische oorzaak multifactorieel Webber et al. Birth Defects Research 2015; 103:

12 Prevalentie aangeboren aandoeningen 2-3% v alle geboorten: in NL per jaar Prevalentie van specifieke AA: hart afwijkingen 76 / trisomie / schisis 14 / spina bifida 5 /

13 Inhoud Eurocat Resultaten Eurocat onderzoek EUROlinkCAT

14 Resultaten Eurocat onderzoek the bmj BMJ 2015;351:h5949

15 Resultaten Eurocat onderzoek 15

16 Resultaten Eurocat onderzoek BMJ - nov 2015 Observationele studie: Eurocat registraties 12,5 miljoen geboortes in 19 landen Totale prevalentie NTD: 9.1 per geboortes Conclusie: géén afname NTD in Europa 16

17 Resultaten Eurocat onderzoek the bmj BMJ 2016;354:i

18 Resultaten Eurocat onderzoek BMJ - aug 2016 Observationele studie: Eurocat registraties Prevalentie microcefalie (Europa) 1.53 per Detectiegrens: prevalentie in Europa 35%, of 300% in 1 registratie Conclusie: door lage prevalentie & verschillen in diagnostische criteria: evt. in Europa (Zika) lastig te detecteren

19 Resultaten Eurocat onderzoek Recent: 1 e trimester gebruik bètablokkers en AA Samenwerking Lareb: monitoren mogelijk nieuwe teratogenen Valproaat in nieuws: 19

20 Inhoud Eurocat Resultaten Eurocat onderzoek EUROlinkCAT

21 EUROmediCAT & EUROlinkCAT EUROmediCAT (FP7 - project over medicatie) mrt 2011-feb EUROlinkCAT (H morbiditeit/mortaliteit) jan 2017 dec Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies

22 Establishing a linked European Cohort of Children with Congenital Anomalies 22

23 Uitkomsten onderzoeken op het gebied van gezondheid & onderwijs van kinderen met een aangeboren aandoening in de eerste 10 jaar van hun leven.

24 Hoe zien hun levens er uit? Hoe komen we daar achter? Doodsoorzaken statistiek Ziekenhuis records Levend geborenen EUROCAT registraties Geneesmiddelen Speciale onderwijs voorzieningen

25 Waarom is dit belangrijk? Hoe gaan we dat doen?

26 Waarom is EUROlinkCAT belangrijk? 130,000 babies/jaar geboren met AA in Europa Veel AA zijn zeldzaam AA zijn de voornaamste oorzaak van mortaliteit kinderen morbiditeit levenslange handicaps Overleving van kinderen met AA is verbeterd

27 Mortaliteit van kinderen in Europa 8 Waarom zoveel variatie? Death Rate per 10,000 children 0-9 years Finland Sweden Portugal Italy Denmark Spain Austria Ireland Netherlands WHO Mortality Database, 2012 Belgium Germany United Kingdom Croatia Malta Hungary Poland

28 Mortaliteit Grote verschillen in Europa AA zijn voornaamste oorzaak van mortaliteit bij kinderen

29 Mortaliteit n.a.v. AA 50% 40% Deaths due to CA in children % 20% 10% 0 Denmark France Portugal United Kingdom Italy WHO Mortality Database, 2012 Belgium Germany Spain Hungary Austria Sweden Netherlands Finland Poland Croatia Ireland Malta Age at Death Under 1

30 Mortaliteit n.a.v. AA Deaths due to CA in children % 40% 30% 20% 10% 0 Denmark France Portugal United Kingdom Italy WHO Mortality Database, 2012 Belgium Germany Spain Hungary Austria Sweden Netherlands Finland Poland Croatia Ireland Malta Hoe accuraat zijn deze data? Age at Death Under 1 1-9

31 Hun gezondheid is belangrijk Hoeveel dagen in het ziekenhuis, per keer, per jaar Verschillen in opnameduur & - frequentie tussen landen in Europa? Zijn er verschillen in onderwijs in de verschillende landen?

32 Waarom is dit belangrijk? Hoe gaan we dat doen?

33 DENMARK, Odense FINLAND Participating Registries NETHERLANDS, Northern UK, NorCAS UK, EMSYCAR UK, CAROBB GERMANY, Saxony-Anhalt UK, CARIS UK, WANDA UK, SWCAR POLAND BELGIUM, Antwerp FRANCE, Paris FRANCE, Ile de la Reunion UKRAINE CROATIA, Zagreb SPAIN, Basque Country SPAIN, Valencia Region PORTUGAL, South MALTA ITALY, Emilia Romagna ITALY, Tuscany

34 EUROlinkCAT Registraties en bronnen van data Antwerp, Belgium Paris, France Saxony-Anhalt, Germany Malta Gezondheids records Zagreb, Croatia Ile de la Reunion, France South, Portugal Mortaliteit Tuscany, Italy Northern, Netherlands Basque, Spain Valencia, Spain OMNI-NET, Ukraine Geneesmiddelen Odense, Denmark Finland Emilia Romagna, Italy EMSYCAR, UK NorCAS, UK SWCAR, UK CAROBB, UK CARIS, UK WANDA, UK Onderwijs

35 Participating Registries Vooraf gedefinieerde tabellen Centrale Resultaten Verzameling

36 Wat zijn belangrijke vragen? WP3 : Mortaliteit Centrale WP6 : Data Resultaten WP4 : Accuraatheid Morbiditeit ConnectEpeople Ouders Verzameling WP5 : Educatie Families betrekken bij vaststellen onderzoeksprioriteiten

37 Ouders verbinden Internet benaderen via mobiele telefoon (West-Europa): 32% in 2012 tot 66% in emarketer (2016)

38 @EUROlinkCAT_DS_DK

39 Ouders verbinden. families betrekken in het vaststellen van onderzoeksprioriteiten ConnectEpeople Families betrekken bij dissemineren van onderzoeksresultaten

40 Uitkomsten onderzoeken op het gebied van gezondheid & onderwijs van kinderen met een aangeboren aandoening in de eerste 10 jaar van hun leven.

41 Met dank aan

42