2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends

Transcriptie

1 2. Prevalentie aangeboren aandoeningen in tijdtrends Een belangrijk doel van de registratie is het monitoren van de prevalentie van aangeboren aandoeningen in de tijd. Onderstaande tijdtrends laten de prevalentie van een aantal aangeboren aandoeningen zien over een periode van 10 jaar. Het 3 jaars-gemiddelde is voor ieder jaar berekend door de gemiddelde prevalentie te nemen van het betreffende jaar, het jaar ervoor en het jaar erna. Omdat er fluctuaties kunnen optreden in de jaarlijkse prevalentie, geeft deze lijn een gemiddelde prevalentie over 3 jaar weer en laat de trend duidelijker zien. Opvallend is dat in 2010 een hogere prevalentie is van aangeboren aandoeningen dan in voorgaande jaren. Dit wordt veroorzaakt doordat sinds 2010 ook gegevens worden vastgelegd van kinderen en zwangerschappen waarbij de ouders niet hebben geantwoord in positieve of negatieve zin op een herhaald verzoek tot deelname (de zogenaamde non-responders, zie ook uitleg in Introductie en Werkwijze). In de eerste figuur wordt de tijdtrend gepresenteerd van alle aangeboren aandoeningen samen. De volgende figuren laten de tijdtrend zien van chromosomale aandoeningen en daarna specifiek voor trisomie 21, 13 en 18. Bij het berekenen van de tijdtrends voor de afwijkingen daarna zijn alleen kinderen geïncludeerd waarbij de betreffende aandoening niet geassocieerd is met een syndromale aandoening (dit betreft de aandoeningen met een monogene, chromosomale of syndromale oorzaak of een deletie). Een eventuele dalende of stijgende trend voor deze niet genetische afwijkingen kan mogelijk gerelateerd zijn aan omgevingsfactoren. De prevalenties in deze grafieken zijn getest met de X 2 methode voor heterogeniteit en trend. Ze worden berekend en weergegeven voor de laatste 10 jaar. Totaal aangeboren aandoeningen Er is sprake van een licht stijgende trend in het aantal kinderen met een aangeboren aandoening over de laatste jaren. Dit kan een gevolg zijn van het actieve beleid vanuit de registratie om kinderen met een aangeboren aandoening aangemeld te krijgen bij Eurocat en door een veranderd beleid ten aanzien van het registreren van cases waarbij ouder niet hebben gereageerd op een herhaald verzoek tot deelname, dit gebeurt sinds Totaal aangeboren aandoeningen, , n= totaal totaal exclusief afgebroken zwangerschappen 3 jaars gemiddelde Periode X²= 28,9 p= 0.001; X²voor trend= 11,2 p= 0.001

2 Chromosomale aandoeningen In de periode zijn 747 kinderen/foetussen geregistreerd met een chromosomale aandoening. Er is een stijgende trend over de laatste 10 jaar te zien. Ook laat de tabel zien dat het percentage afgebroken zwangerschappen een steeds groter deel uitmaakt van het totaal. De prevalentie exclusief afgebroken zwangerschappen bedraagt in per geboorten. Bij de verschillende chromosomale aandoeningen is de prevalentie in 2010 hoger dan in voorgaande jaren. Dit komt door de inclusie van de non responders. Chromosomale aandoeningen, , n= totaal totaal exclusief afgebroken zwangerschappen 3 jaars gemiddelde Periode X²= 14,6 p= 0.102; X² voor trend= p= Trisomie 21 Trisomie 21 (Down syndroom) is de meest voorkomende chromosomale aandoening. In 2011 is de e prevalentie voor trisomie per geboorten, exclusief afgebroken zwangerschappen bedraagt de prevalentie 10.5 per geboorten. Voor Down syndroom is er geen significant verschil in prevalentie of trend over de laatste 10 jaar. Trisomie 21 (Down), , n= totaal totaal exclusief IA 3 jaars gemiddelde Periode X² = 7,7 p= 0.563; X² voor trend= 2,7 p= 0.103

3 Trisomie 13 Trisomie 13 (Patau syndroom) is een zeldzame chromosomale aandoening. Het totaal aantal trisomie 13 cases is erg laag (37 over een periode van 10 jaar), waardoor de prevalentie sterk fluctueert, van <1 per geboorten in 2006 tot 4,5 per geboorten in Onderzocht is of er in 2007 een sprake was van een cluster met een gemeenschappelijke oorzaak, maar dit was niet het geval. De hoge prevalentie in 2007 wordt daarom beschouwd als een toevalsbevinding. Trisomie 13 (Patau), , n= geboortes 3,0 1,0 totaal exclusief afgebroken zwangerschappen 3 jaars gemiddelde Periode X²= 12.0 p= 0,21; X² voor trend= 1,8 p= 0,18 Trisomie 18 Hoewel er een piek in de prevalentie te zien is in 2005 en 2010, is er geen significant verschil in prevalentie of trend over de laatste 10 jaar. Verleden jaar was er nog wel een significante stijging. In het algemeen is er sinds 2007 een verandering in prentaal beleid in Nederland. Vanaf dat jaar werd aan alle zwangere vrouwen een combinatietest in het eerste trimester aangeboden en een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) in het tweede trimester. Door dit veranderd prenataal beleid worden cases, die vroeger zonder evidente diagnose in een spontane abortus waren geëindigd, nu wel gediagnosticeerd. Trisomie 18 (Edwards), , n= totaal exclusief afgebroken zwangerschappen 3 jaars gemiddelde Periode X²= 13,9 p= 0.125; X² voor trend= 2,5 p= 0.112

4 Neurale buis defecten Hoewel de prevalentie fluctueert tussen 5 en 11 per over , is er geen significant verschil in prevalentie of trend over de laatste 10 jaar. Uit onderstaande grafiek blijkt ook de invloed van de prenatale screening. De prevalentie exclusief afgebroken zwangerschappen is in 2011 gedaald naar 1,7 per geboorten, terwijl deze in 2002 nog 6,4 per geboorten bedroeg. Neurale buis defecten, , n= totaal exclusief afgebroken zwangerschappen Periode X²= 8,4 p= 0.494; X² voor trend= 1,2 p= Spina bifida Ook voor spina bifida wordt geen significant verschil in prevalentie of trend over de laatste 10 jaar gezien. Spina bifida (niet genetisch), , n=78 totaal exclusief afgebroken zwangerschappen Periode X²= 4,5 p= X² voor trend= 01 p= 0.970

5 Hartafwijkingen Hartafwijkingen zijn één van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen. De prevalentie van alle aangeboren hartafwijkingen samen, niet geassocieerd met een genetische of syndromale aandoening, bedraagt 57 per geboorten over De prevalentie exclusief afgebroken zwangerschappen is voor niet-syndromale hartafwijkingen vergelijkbaar met de e prevalentie. Alle hartafwijkingen (niet genetisch), , n= totaal exclusief afgebroken zwangerschappen Periode X²= 12,2 p= 0.203; X² voor trend= 1,7 p= ASD De gemiddelde prevalentie voor atrium septum defecten (ASD) over de periode bedraagt 6,4 per geboorten. In de meest recente jaren ( ) zien we echter een significante lagere prevalentie. Atrium septum defect, , n= Periode X²= 15,3 p= 0.083; X² voor trend= 5,5 p= 0.020

6 VSD Ventrikel septum defecten (VSD) zijn de meest voorkomende hartafwijkingen. De gemiddelde prevalentie over de periode bedraagt 26.7 per geboorten en fluctueert tussen 21.0 per geboorten in 2002 en 34.0 per geboorten in Bij de VSD s is er geen significant verschil in prevalentie of trend over de laatste 10 jaar. Ventriculair septum defect, , n= geboortes Periode X²= 12,5 p= 0.184; X² voor trend= 2,6 p= Schisis De gemiddelde prevalentie voor schisis (open gehemelte en gespleten lip met of zonder open gehemelte) over de periode bedraagt 18.0 per geboorten. De jaarlijkse prevalentie voor niet syndromale schisis varieert rondom dit gemiddelde, maar er is geen significant verschil in prevalentie of trend over de laatste 10 jaar. Schisis, , n= Periode X²= 8.1 p= 0.529; X² voor trend= 1,6 p= 0.210

7 Hypospadie De gemiddelde prevalentie van hypospadie bedraagt 19,3 per geboorten over de periode De jaar vertoont significante heterogeniteit en varieert tussen 11,2 per geboorten in 2002 en 26,4 per geboorten in Deze heterogeniteit heeft waarschijnlijk te maken met het feit dat glandulaire hypospadie, een milde vorm van hypospadie, pas sinds 2004 wordt geregistreerd bij Eurocat. Hypospadie, , n= Periode X²= 22,6 p= 0.007; X² voor trend= 1,2 p= Nierdysplasie De gemiddelde prevalentie voor nierdysplasie over de periode is 4,3 per geboorten. De jaarlijkse prevalentie varieert tussen 1 per geboorten in 2004 en 7.1 per geboorten in De prevalentie laat geen significant verschil in heterogeniteit of trend over de laatste 10 jaar zien. Nierdysplasie, , n= geboortes Periode X²= 16,3 p= 0.062; X² voor trend= 0,8 p= 0.378

8 Reductiedefecten van de ledematen De gemiddelde prevalentie voor reductiedefecten van de ledematen bedraagt 4,5 per geboorten. De jaarlijkse prevalentie varieert tussen 2,8 per geboorten in 2007 en 7,9 per geboorten in De prevalentie is in de periode constant met een uitschieter naar boven in Er is geen significant verschil in prevalentie of trend over de laatste 10 jaar. Reductiedefect(en) ledematen, , n=78 1 totaal 3 jaars gemiddelde Periode X²= 14,2 p= 0.116; X² voor trend= 1,0 p= 0.326