Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.

Transcriptie

1 De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de nekplooimeting) vroeg in de zwangerschap, tussen de 11e tot l4e week, kan het risico worden berekend op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking (trisomie 13, 18, 21 en het syndroom van Turner) en een aantal anatomische afwijkingen (zoals een hartafwijking). De test stelt dus niet vast of het kind deze aandoening heeft, maar geeft informatie over de kans op het krijgen van een kind met een dergelijke afwijking. Als uit het onderzoek blijkt dat de kans op afwijkingen verhoogd is dan wordt nader onderzoek (vruchtwaterpunctie, vlokkentest of uitgebreide echoscopie) aangeboden. In Nederland wordt er gesproken van een verhoogd risico bij een testuitslag van 1 op 250 of hoger. Schriftelijke informatie is vaak niet voldoende om te kunnen beslissen of u een nekplooimeting wilt laten verrichten. Daarom is mondelinge toelichting door een deskundige hulpverlener gewenst. Het risico op het krijgen van een kind met een chromosomale afwijking neemt toe met de leeftijd. Hoe ouder een aanstaande moeder is hoe groter het risico op bijvoorbeeld een kind met het syndroom van Down (tabel 1). Dat geldt niet voor de trisomie 13, 18 of het syndroom van Turner. Tabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd. Leeftijd zwangere Kans op het krijgen van een kind met syndroom van Down 25 jaar 1 op jaar 1 op jaar 1 op jaar 1 op jaar 1 op jaar 1 op jaar 1 op jaar 1 op 25 Uit de tabel blijkt een 30-jarige zwangere een kans te hebben van 1 op 800 dat ze een kind krijgt met het syndroom van Down. Bij een 40-jarige is die kans 1 op 100. Dit laatste betekent dus dat van de 100 kinderen die geboren worden 1 kind het syndroom van Down heeft en de 99 andere kinderen dus niet.

2 Procedure bij de nekplooimeting Een afspraak voor een nekplooimeting is te maken via onze polikliniekassistente via telefoonnummer: De nekplooimeting dient plaats te vinden tussen de 11e en de 14e week van de zwangerschap. Tijdens een echoscopie wordt de dikte van de nekplooi bij het kind gemeten. Er is een verband tussen de dikte van de nekplooi en het voorkomen van afwijkingen. Door de dikte van de nekplooi te combineren met andere gegevens, zoals de leeftijd en de zwangerschapsduur, kan worden vastgesteld of er een verhoogd risico bestaat op het krijgen van een kind met afwijkingen. U krijgt de uitslag de volgende dag te horen (telefonisch of bij polikliniek bezoek). Bij de polikliniek assistente kunt u hiervoor een afspraak maken. Een "normale" uitslag betekent dat de zwangere een kans heeft die kleiner is dan 1 op 250 op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking. Hierbij sluit je niet uit dat het kind een afwijking heeft. Het is tenslotte een risicoschatting. Een "afwijkende uitslag" betekent dat de zwangere een kans heeft van1 op 250 of hoger op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking. Bij een afwijkende uitslag bestaat de mogelijkheid nader onderzoek te laten verrichten (vlokkentest, vruchtwaterpunctie). Omdat het bij deze nekplooimeting gaat om een kansberekening kan bij verder onderzoek blijken dat het kind toch geen afwijking heeft (deze kans is zelfs verreweg het grootst). Voorbeelden Mevrouw J. Mevrouw J. is 30 jaar en heeft op basis van haar leeftijd een kans van 1 op 800 dat het een kind met het syndroom van Down betreft. Met behulp van de nekplooimeting wordt het risico geschat op 1 op 400. Het risico van het Downsyndroom is daarmee, op basis van de nekplooimeting, tweemaal hoger geschat dan op basis van de leeftijd. Deze uitslag noemen we toch normaal omdat het risico van het krijgen van een kind met het syndroom van Down kleiner blijft dan 1 op 250. Mevrouw A. Mevrouw A. is 40 jaar en heeft op basis van de leeftijd een risico op het krijgen van een kind met Down syndroom van 1 op 100. Patiënte gaat bij 12 weken naar onze polikliniek voor een nekplooimeting. Met behulp van de nekplooimeting wordt het risico op een kind met het syndroom van Down geschat op een 1 op 400. De nekplooimeting geeft een lager risico aan dan het leeftijdsrisico en is kleiner dan 1 op 250. Op basis van deze gunstige individuele risicoschatting kan Mevrouw A besluiten af te zien van verder onderzoek.

3 Een afwijkende uitslag Wanneer de uitslag een verhoogd risico op een afwijking aangeeft dan zal in een apart gesprek een toelichting over de betekenis van de uitslag voor het toekomstige kind gegeven worden. AI uw vragen worden, indien mogelijk, zo duidelijk mogelijk beantwoord. Aanvullend onderzoek kan meer duidelijkheid geven. Bij een verhoogd risico kan een vlokkentest of vruchtwateronderzoek zekerheid geven over het chromosomenpatroon. Verdere informatie hierover is te lezen in de folder: "Prenatale Diagnostiek". Als het chromosomenonderzoek normaal is bestaat er nog steeds een kans op het krijgen van een kind met andere (anatomische) afwijkingen. Met behulp van een uitgebreide echoscopie kan het kind dan verder worden bekeken en eventuele afwijkingen in kaart worden gebracht. Verdere informatie over deze echoscopie is te lezen in de folder: "Uitgebreid echoscopisch onderzoek". De keuze om van deze onderzoeken gebruik te maken ligt geheel bij de aanstaande ouders. Verhoogde kans en het krijgen van een kind met afwijkingen Gelukkig worden de meeste kinderen zonder afwijkingen geboren, ook bij een verhoogd risico naar aanleiding van de nekplooimeting. De kans dat u met een werkelijk afwijkende uitslag te maken krijgt, is dan ook klein. De ervaring leert dat de meeste ouders zoveel mogelijk informatie willen hebben over het bestaan van eventuele afwijkingen. Als de bevindingen zodanig zijn dat deze een nadelige invloed hebben op de lichamelijke en/of geestelijke ontwikkeling van het kind zullen wij u zo volledig mogelijk informeren over de toekomstverwachtingen en de behandelingsmogelijkheden. Alleen bij zeer ernstige afwijkingen kan (op uw verzoek) worden overwogen de zwangerschap af te breken. Gesprekken met uw gynaecoloog en met anderen (bijvoorbeeld uw huisarts, verloskundige, familie, vrienden, pastor) kunnen helpen een weloverwogen besluit te nemen omtrent het voortzetten of afbreken van de zwangerschap. Beslissen om onderzoek te laten doen De beslissing om wel of niet een nekplooimeting te laten verrichten zal voor iedereen anders zijn. Aan de nekplooimeting zijn voor- en nadelen verbonden, die doorslaggevend kunnen zijn om deze test al dan niet te laten verrichten. Voordelen: Een nekplooimeting heeft geen directe nadelen voor de aanstaande moeder of het kind. Er kunnen geen miskramen door de test optreden. Ongeveer 75% van de kinderen met Downsyndroom wordt gevonden. De meeste vrouwen krijgen een geruststellende uitslag: het gevoel op een positief einde van de zwangerschap wordt versterkt. Nadelen:

4 De test geeft slechts een kansberekening. Er is geen zekerheid of het kind wel of niet gezond is. Een aantal mensen wordt ten onrechte ongerust gemaakt: er wordt een verhoogde kans gegeven maar bij verder onderzoek blijkt het kind gezond.

5 Tot slot De medewerkers van de afdeling vinden het belangrijk dat er goede zorg wordt geleverd en dat u als patiënt tevreden bent over het onderzoek. Aarzel niet uw vragen te bespreken met degene die de echo verricht, of uw arts of verloskundige. Hij of zij is altijd bereid een en ander nader toe te lichten. Ook als u niet tevreden bent over de gang van zaken, dan horen wij dat graag van u. Mocht u na het lezen van deze folder nog vragen hebben, dan kunt u contact opnemen met de poli gynaecologie. Van maandag t/m vrijdag van 8.00 tot uur via telefoonnummer: Wij stellen uw mening op prijs. Heeft u opmerkingen of suggesties over deze folder of over uw behandeling, laat dit ons dan weten. Belangenvereniging VSOP De Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) is een samenwerkingsverband van 56 ouder- en patiëntenorganisaties die betrokken zijn bij erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. De VSOP heeft een grote hoeveelheid informatiemateriaal over erfelijkheid, kinderwens en zwangerschap. Adres: Vredehofstraat HA SOESTDIJK Telefoon: / Homepage: Meer informatie: Nederlandse Vereniging Obstetrie en Gynaecologie. rubriek voorlichting. LangeLand Ziekenhuis, Zoetermeer