Prenatale diagnostiek

Transcriptie

1 Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om daar bij iedere zwangere vrouw onderzoek naar te doen; er zijn landelijk afspraken gemaakt om te bepalen wie daarvoor in aanmerking komen. De gemiddelde kans dat een pasgeborene een aangeboren afwijking heeft, is voor iedere zwangere vrouw 2 à 3%. Soms is de kans op een bepaalde afwijking verhoogd, zoals bij u. Dit is de reden waarom u deze brochure van uw verloskundige of behandelend arts heeft gekregen. Welke aangeboren afwijkingen kunnen worden opgespoord? Chromosoomafwijkingen Chromosomen zijn de dragers van de erfelijke aanleg en bevinden zich in de cellen van ons lichaam. Met een microscoop kunnen zichtbare afwijkingen van de chromosomen worden opgespoord door de cellen van het ongeboren kind te onderzoeken. Deze cellen kunnen worden verkregen door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. De meest voorkomende chromosoomafwijking is het Downsyndroom (een 'mongooltje'). De kans hierop is van verschillende factoren afhankelijk, namelijk uw leeftijd, kenmerken in uw bloed en de dikte van de nekplooi van uw baby. Meer informatie over de screening op Downsyndroom kunt u vinden in de brochure informatie over de screening op Downsyndroom van het RIVM, die verkrijgbaar is bij de polikliniek Prenatale diagnostiek en het voorlichtingscentrum van het MCL of op Neurale-buisdefecten Neurale-buisdefecten (of spina bifida) zijn afwijkingen zoals een 'open rug' en een 'open hoofd'. Deze kinderen zijn vaak ernstig gehandicapt en overlijden veelal op zeer jonge leeftijd. Neuralebuisdefecten zijn meestal zeer goed op te sporen met bloedonderzoek in combinatie met uitgebreid echoscopisch onderzoek of eventueel met een vruchtwaterpunctie MCL Patiënteninformatie

2 Misvormingen Een aantal aangeboren afwijkingen van bijvoorbeeld hart, nieren, rug en botten van het ongeboren kind kan door uitgebreid echoscopisch onderzoek worden opgespoord. Dit onderzoek wordt alleen gedaan als daarvoor een speciale reden bestaat. Andere aangeboren afwijkingen Steeds meer erfelijke aandoeningen zoals stofwisselingsziekten zijn vroeg in de zwangerschap op te sporen door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Dit onderzoek wordt alleen gedaan als een dergelijke aandoening al in de familie voorkomt en de kans op herhaling in deze zwangerschap duidelijk verhoogd is. Welke onderzoeksmogelijkheden zijn er? Hieronder gaan we in op drie onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap: vlokkentest (chorionvillusbiopsie) vruchtwaterpunctie (amniocentese) uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO). Als u voorafgaand aan één van deze onderzoeken eerst wilt laten bepalen of uw kans op een kind met Downsyndroom of een neurale-buisdefect hoger of lager is dan tevoren gedacht, kunt u ook eerst bloedonderzoek en/of nekplooimeting (combinatietest) laten verrichten. Hierover is de RIVM brochure informatie over de screening op Downsyndroom beschikbaar bij de polikliniek Prenatale diagnostiek en het voorlichtingscentrum van het MCL. Deze combinatietest wordt uitgevoerd door verloskundig centrum Sicht, dat zich in het MCL bevindt ( MCL Patiënteninformatie

3 Vlokkentest Aan de rand van de vruchtzak, waarin de baby groeit, zit vlokweefsel. Dit weefsel vormt later de placenta (moederkoek). De cellen van de vlokken bevatten dezelfde chromosomen als de baby. Bij een vlokkentest wordt een zeer kleine hoeveelheid van deze vlokken opgezogen (30 à 50 milligram van de gemiddelde milligram). Met deze test kunnen chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen worden opgespoord, maar geen neurale-buisdefecten. De vlokkentest wordt uitgevoerd via de baarmoedermond. Dit onderzoek vindt plaats tussen ongeveer 11 en 13 weken. Voorbereiding Uw partner of iemand anders mag bij het onderzoek aanwezig zijn. U kunt 's morgens gewoon ontbijten. Een volle blaas is noodzakelijk. U kunt het beste na het opstaan één keer uitplassen en daarna niet meer. Extra drinken is meestal niet noodzakelijk. Uitvoering van het onderzoek Voorafgaand aan het onderzoek wordt een buisje bloed afgenomen. Tijdens het onderzoek ligt u op een onderzoeksbank met uw benen in steunen. De gynaecoloog brengt een speculum in en ontsmet de schede. Vervolgens wordt er een dun slangetje ingebracht waarmee de gynaecoloog een kleine hoeveelheid vlokken kan opzuigen. Tegelijkertijd wordt met de echo gekeken. Tijdens het onderzoek heeft u meestal een 'trekkend' gevoel in de buik, vergelijkbaar met een menstruatie MCL Patiënteninformatie

4 Na het onderzoek Als uw bloedgroep Rhesus-negatief is, krijgt u direct na de test een anti-d injectie in het been. Duur van het onderzoek Het totale onderzoek duurt ongeveer 25 tot 30 minuten. Nazorg Na de test mag u direct naar huis. Wij adviseren u de eerste twee dagen na de test geen zware lichamelijke inspanningen te verrichten. U kunt de eerste week licht vaginaal bloedverlies hebben. Als u erge buikpijn en/of veel bloedverlies hebt, dan moet u contact opnemen met het MCL: afdeling gynaecologie, telefoonnummer Uitslag De uitslag wordt na ongeveer 8 dagen telefonisch aan u doorgegeven door de polikliniek Prenatale diagnostiek. Een briefje met de datum en tijd krijgt u op de dag van de test. Als blijkt dat er sprake is van een afwijking, maakt uw verloskundige, behandelend arts of de gynaecoloog die de test MCL Patiënteninformatie

5 heeft gedaan met u een afspraak. De afwijkende uitslag en de consequenties daarvan worden dan uitvoerig met u besproken. In een klein aantal gevallen is voor de juiste interpretatie van de uitslag aanvullend chromosomenonderzoek van beide ouders nodig; hiervoor moet dan bij u beiden één buisje bloed worden afgenomen. Risico De kans op een miskraam ten gevolge van een vlokkentest is ongeveer 0,5%. Het risico daarop is voorbij zodra u geen klachten meer hebt van de ingreep. Mislukken van de test In sommige gevallen mislukt de test. Oorzaak kan zijn dat de vlokken niet bereikt kunnen worden, dat er onvoldoende vlokken zijn verkregen of dat in het laboratorium de chromosomen niet goed beoordeeld kunnen worden. U bent dan alsnog aangewezen op een vruchtwaterpunctie. Vruchtwaterpunctie De baby wordt in de baarmoeder omgeven door een hoeveelheid vruchtwater, waarvan bij een vruchtwaterpunctie ongeveer 20 cc wordt afgenomen (dit is ongeveer één tiende deel van de totale hoeveelheid, die vanzelf weer snel wordt aangevuld). De vruchtwaterpunctie vindt meestal plaats in de 16e week van de zwangerschap. Hiermee kunnen chromosoomafwijkingen, neurale-buisdefecten en enkele andere afwijkingen worden opgespoord. Voorbereiding Uw partner of iemand anders mag bij het onderzoek aanwezig zijn. U kunt 's morgens gewoon ontbijten. Een lege blaas is noodzakelijk MCL Patiënteninformatie

6 Uitvoering van het onderzoek Tijdens het onderzoek ligt u op een onderzoeksbank. De gynaecoloog zoekt met behulp van het echoapparaat naar een geschikte plaats voor de punctie. Uw buik wordt met jodium ontsmet. Vervolgens wordt met een dunne naald via de buikwand het vruchtwater afgenomen. U voelt alleen de prik van de naald, wat vergelijkbaar is met een prik voor bloedafname. Als uw bloedgroep Rhesus-negatief is, krijgt u direct na het onderzoek een anti-d injectie in het been. Duur van het onderzoek Het totale onderzoek duurt ongeveer 10 tot 15 minuten MCL Patiënteninformatie

7 Nazorg Na de punctie mag u direct naar huis. Wij adviseren u het op de dag van de punctie rustig aan te doen. U kunt die dag een gevoel in de onderbuik hebben alsof u menstrueert. Als u erge buikpijn, bloedverlies of vochtverlies hebt, moet u contact opnemen met het MCL: afdeling gynaecologie, telefoonnummer Uitslag De uitslag wordt na ongeveer twee weken telefonisch aan u doorgegeven door de polikliniek Prenatale diagnostiek. Een briefje met de datum en tijd krijgt u op de dag van de punctie. Als blijkt dat er sprake is van een afwijking, dan maakt uw verloskundige, behandelend arts of de gynaecoloog die de punctie heeft gedaan met u een afspraak. De afwijkende uitslag en de consequenties daarvan worden dan uitvoerig met u besproken. In een klein aantal gevallen is voor de juiste interpretatie van de uitslag aanvullend chromosomenonderzoek van beide ouders nodig; hiervoor moet dan bij u beiden één buisje bloed worden afgenomen. Risico De kans op een miskraam of vroeggeboorte ten gevolge van een vruchtwaterpunctie is ongeveer 0,5%. Het risico daarop is voorbij zodra u geen klachten meer hebt van de ingreep. Mislukken van de punctie Soms is het nodig de punctie een week uit te stellen omdat er nog te weinig vruchtwater is. Uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO) Met een uitgebreid echoscopisch onderzoek kan het kind in de baarmoeder zichtbaar worden gemaakt. Enkele aandoeningen zoals een neurale-buisdefect (open rug) en ontwikkelingsstoornissen van armen en benen zijn dan soms te zien. Ook een aantal hart-, nier-, hersen- en darmafwijkingen kan zo worden vastgesteld MCL Patiënteninformatie

8 Dit onderzoek kan het beste plaatsvinden vanaf een zwangerschapsduur van 18 weken. Ook dit onderzoek wordt alleen gedaan als daarvoor een speciale reden bestaat (bijvoorbeeld eenzelfde afwijking eerder binnen het gezin). Meestal wordt u door uw behandelend arts of verloskundige doorverwezen naar een hierin gespecialiseerde gynaecoloog. Chromosoomafwijkingen kunnen niet worden vastgesteld met echoscopisch onderzoek; er kan dus niet worden gezien of een ongeboren kind bijvoorbeeld het Downsyndroom heeft. De onderzoeksmogelijkheden op een rijtje Voor een vlokkentest of vruchtwaterpunctie komt u in aanmerking als: uit bloed- en/of nekplooionderzoek (combinatietest) is gebleken dat u een verhoogde kans heeft op een kind met een neurale-buisdefect of met het Downsyndroom u in de 18e week van uw zwangerschap 36 jaar of ouder bent u draagster bent of de vader van uw baby drager is van een chromosoomafwijking u eerder een kind heeft gekregen met (mogelijk) een chromosoomafwijking in de familie een erfelijke ziekte voorkomt die met prenatale diagnostiek is op te sporen en waarop een duidelijk verhoogde kans bestaat in deze zwangerschap. Voor een vruchtwaterpunctie geldt verder nog dat u hiervoor in aanmerking komt als: een neurale-buisdefect voorkomt bij u of de vader van uw baby, of bij een vorig kind of meerdere personen verder weg in de familie u bepaalde medicijnen tegen epilepsie gebruikt uit bloedonderzoek is gebleken dat u een verhoogde kans heeft op een kind met een neuralebuisdefect of met het Downsyndroom een andere situatie bestaat waarin er een verhoogde kans is op een neurale-buisdefect (bijvoorbeeld diabetes met of zonder insulinegebruik) tijdens echoscopisch onderzoek bij het kind een misvorming is aangetoond MCL Patiënteninformatie

9 Voor uitgebreid echoscopisch onderzoek (GUO) komt u in ieder geval in aanmerking als: een aangeboren afwijking aanwezig is bij a) uzelf of de vader van uw baby, b) een eerder kind van (één van) u beiden, c) de ouders, een broer of zus van u of de vader van uw baby u medicijnen gebruikt die mogelijk aangeboren afwijkingen zouden veroorzaken (bijvoorbeeld medicijnen tegen epilepsie) u diabetes hebt de vader van uw baby en u familie van elkaar zijn tot en met de 4e graad (bijvoorbeeld neefnicht) in uw bloed antistoffen tegen bloedgroepen aanwezig zijn (zoals bij 'Rhesus-antagonisme'). Voor uitgebreid echoscopisch onderzoek kunt u verder nog in aanmerking komen als: de gynaecoloog of verloskundige die een screeningsecho (SEO) bij weken zwangerschap of een 'gewoon' echoscopisch onderzoek deed, het vermoeden heeft dat er een aangeboren afwijking zou kunnen zijn de baby bij een echo-onderzoek door de gynaecoloog veel te klein of veel te groot blijkt te zijn bij echo-onderzoek door de gynaecoloog veel te veel of veel te weinig vruchtwater blijkt te zijn uit bloedonderzoek blijkt dat er een verhoogd risico op een 'open ruggetje' bestaat u een infectie hebt (gehad) tijdens de zwangerschap die een afwijking bij de baby kan veroorzaken (bijvoorbeeld toxoplasmose of cytomegalie) bij vlokkentest of vruchtwaterpunctie een afwijking wordt gevonden waarvan niet duidelijk is of die afwijkingen bij de baby kan geven en zo ja, welke. Bij de keuze tussen een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een uitgebreid echografisch onderzoek spelen verschillende argumenten een rol. Bijvoorbeeld hoe ver de zwangerschap is gevorderd en welke aandoening moet worden opgespoord. Daarnaast is ook uw persoonlijke voorkeur van belang. Daarom geven wij in een schema (zie volgende pagina) een vergelijkend overzicht tussen de genoemde onderzoeksmethoden. Het is belangrijk dat u zelf nagaat welke voor- en nadelen voor u het zwaarste wegen MCL Patiënteninformatie

10 tijdstip onderzoek naar miskraamrisico uitslag betrouwbaarheid vlokkentest ± 11 weken chromosomen enkele andere aandoeningen 0,5% 8 dagen zeer groot vruchtwaterpunctie 15 à 16 weken chromosomen enkele andere aandoeningen neurale-buisdefecten 0,5% ± 2 weken zeer groot uitgebreid echoonderzoek (GUO) vanaf 18 weken afwijkingen die met een echo zichtbaar zijn n.v.t. meestal onmiddelijk groot MCL Patiënteninformatie

11 Onderzoek voorafgaand aan vlokkentest of vruchtwaterpunctie Als u de keuze hebt gemaakt voor een onderzoek zal er in het MCL of elders een (gewoon) echoscopisch onderzoek worden uitgevoerd om te controleren of de zwangerschapsduur klopt en waar (de aanleg van) de placenta ligt. Mede aan de hand hiervan zal de datum van de ingreep worden bepaald. Tot slot Als u na het lezen van deze brochure vragen hebt of u wilt meer informatie, dan zal de gynaecoloog u tijdens het spreekuur graag te woord staan. Het kan handig zijn uw vragen van tevoren op papier te zetten. Ook kunt u contact opnemen met een van de hierna genoemde instanties of hun website raadplegen. De gegevens staan in het volgende hoofdstuk. Adressen Medisch Centrum Leeuwarden Polikliniek Prenatale diagnostiek, route 20 Henri Dunantweg AD Leeuwarden telefoon: Verloskundig centrum Sicht Medisch Centrum Leeuwarden, route 26 Henri Dunantweg AD Leeuwarden telefoon: MCL Patiënteninformatie

12 Universitair Medisch Centrum Groningen Afdeling Klinische Genetica, Erfelijkheidsvoorlichting Postbus RB Groningen telefoon: Stichting Erfocentrum Vredehofstraat HA Soestdijk erfolijn: , maandag en donderdag uur ( 0,25 per minuut) -> prenatale diagnostiek Het erfocentrum geeft ook brochures uit, o.a. Prenatale screening van Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen en Als u weet dat u een baby met een aandoening krijgt. Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) Vredehofstraat HA Soestdijk telefoon: Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) Postbus LB Utrecht MCL Patiënteninformatie

13 Polikliniek Prenatale diagnostiek MCL november 2011 MCL-GYN-FOL-004 / MCL Patiënteninformatie