Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
|
|
- Alfred Mertens
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530
2 Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of geestelijke handicap. Het doel van de combinatietest is om tijdens de zwangerschap een inschatting te maken van de kans dat u in verwachting bent van een kind met het syndroom van Down (trisomie21), het Edwardssyndroom (trisimie18) of het Patausyndroom (trisomie 13). Deze test stelt dus niet met zekerheid vast of uw kind deze aandoeningen heeft, maar geeft informatie over de kans (het risico) op het krijgen van een kind met deze syndromen. Als uit onderzoek blijkt dat de kans hierop verhoogd is, wordt verder onderzoek aangeboden, bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie, vlokkentest en eventueel een echografie. Deelname aan de combinatietest is vrijwillig. U beslist zelf of u deze test wilt laten uitvoeren of niet. Het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Een kind met het syndroom van Down (vroeger ook wel mongooltje genoemd) heeft een verstandelijke handicap en ook lichamelijke afwijkingen. De meest voorkomende lichamelijke afwijking is een hartafwijking. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Chromosomen zijn dragers van erfelijke eigenschappen van de mens. Bij het Down syndroom is er sprake van een extra chromosoom 21 (zie voor meer informatie de tekst onder het kopje aanvullende informatie in deze folder). Een kind met het Patausyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. Het grootste deel van de kinderen met het Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met het Patausyndroom hebben een ernstige verstandelijke beperking. 1 van 12
3 Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen er ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maagdarmkanaal voor. Daarnaast kunnen extra vingers of tenen voorkomen. Er is vaak al voor de geboorte een groeiachterstand en het geboortegewicht is daarom vaak laag. Ook kunnen afwijkingen van het gezicht voorkomen zoals een lip-kaak-gehemeltespleet. De gezondheidsproblemen zijn ernstig maar wisselen van kind tot kind. Het Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 13 zijn er geen twee maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. Ook het kind met Edwardssyndroom heeft een zeer kwetsbare gezondheid. De meeste kinderen met dit syndroom overlijden tijdens de zwangerschap of binnen een jaar na de geboorte. Kinderen met het Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke handicap. Ongeveer 9 van de 10 kinderen heeft een ernstige aangeboren hartafwijking. Ook zijn er vaak afwijkingen aan andere organen zoals de nieren en de darmen. Verder kan er een open buik en een slokdarmafsluiting voorkomen. Bij Edwardssyndroom is er vaak voor de geboorte een groeiachterstand en dus een laag geboortegewicht. De gezondheidsproblemen zijn ernstig maar wisselen van kind tot kind. Het Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Van chromosoom 18 zijn er geen twee maar drie exemplaren in elke cel aanwezig. Invloed van de leeftijd van de moeder op de kans op een kind met Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom. De kans op het krijgen van een kind met één van deze syndromen wordt groter als u op wat oudere leeftijd zwanger bent. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans. 2 van 12
4 Tabel 1 De kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down op verschillende leeftijden. (afgeronde cijfers) Bron: NTVG 2004;148, jaar 8 op = 1 : jaar 11 op = 1 : jaar 30 op = 1 : jaar 115 op = 1 : jaar 280 op = 1 : 35 Uit de tabel blijkt dat een 35-jarige vrouw een kans heeft van ongeveer 1:350. Dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen van 35 jaar oud er één zwangere een kind krijgt met het syndroom van Down en 349 niet. Ook al neemt de kans op een kind met het syndroom van Down toe met de leeftijd van de zwangere, er worden nog altijd meer kinderen met het syndroom van Down geboren bij moeders die jonger zijn dan 36 jaar. Dit komt omdat de meeste kinderen nu eenmaal geboren worden bij moeders jonger dan 36 jaar. De kansen op het krijgen van een kind met het Edwardssyndroom en het Patausyndroom zijn kleiner dan de kans op Downsyndroom. Wat is de combinatietest De combinatietest vindt plaats vroeg in de zwangerschap en bestaat uit (a) bloedonderzoek bij de zwangere èn (b) een echografie bij de foetus voor de meting van de zogenaamde nekplooi (NT-meting). A. Bloedtest Tussen de 9 e en de 13 de week, bij voorkeur tussen weken van de zwangerschap wordt bij u een buisje bloed afgenomen. In het bloed wordt het gehalte van twee stoffen gemeten (hcg en PAPP-A). De bloedtest brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. 3 van 12
5 B. Nekplooimeting (NT-meting) Tussen de 11 de en de 13 de week, bij voorkeur bij 12 weken van de zwangerschap, vindt de NT-meting plaats. Er wordt dan een echo gemaakt waarop de dikte van de zogenaamde nekplooi van uw kind wordt gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nekregio. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Maar hoe dikker deze nekplooi is, hoe groter de kans is dat het kind het syndroom van Down heeft. Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij het syndroom van Down maar ook bij andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen van het kind. Een verdikte nekplooi komt ook bij normale zwangerschappen voor. De NT-meting brengt géén risico voor u of uw kind met zich mee. Het bepalen van de kans op een kind met het syndroom van Down, Edwards- en Patausyndroom In de combinatietest bepalen de uitslagen van de bloedtest en de NT-meting samen met de leeftijd van de zwangere de kans op een kind met een van de drie syndromen. De combinatietest stelt niet met 100% zekerheid vast of uw kind bijvoorbeeld het syndroom van Down heeft. Deze test geeft alleen informatie over de kans op het krijgen van een levend geboren kind met het syndroom van Down. Deze kans wordt met een speciaal computerprogramma nauwkeurig berekend. De uitslag wordt meestal aansluitend op de NT-meting met u besproken. Uw verloskundige, (huis)arts of gynaecoloog krijgt de uitslag schriftelijk. Wat is een gunstige testuitslag? Een gunstige uitslag betekent dat er géén verhoogde kans is dat het kind het syndroom van Down, het Edwards- of Patausyndroom heeft. Het is niet met zekerheid uitgesloten dat uw kind het één van de syndromen heeft, maar de kans hierop is erg klein (dat wil zeggen kleiner dan 1:200 ten tijde van de test). Nader onderzoek wordt niet geadviseerd. 4 van 12
6 Wat is een ongunstige testuitslag? Een ongunstige testuitslag wil zeggen dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met één van de drie syndromen. De kans is dan gelijk aan of groter dan 1:200 ten tijde van de test. Een verhoogde kans is iets anders dan een hoge kans! Als u te horen krijgt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met één van de drie syndromen betekent dit niet dat u een hoge kans heeft. Zelfs bij een verhoogde kans is de kans dat er een gezond kind geboren wordt nog vele malen groter dan de kans op een kind met een aandoening. Voorbeeld: Bij een kans van 1:100 op Downsyndroom, is 1 vrouw zwanger van een kind met Down syndroom, maar 99 vrouwen niet. Dit betekent dat een groot deel van de zwangere vrouwen met een afwijkende testuitslag toch een kind zonder Down syndroom zal krijgen. Een ongunstige testuitslag, en dan? Als de uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans is op het krijgen van een kind met bijvoorbeeld het syndroom van Down, dan kan een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie gedaan worden. U heeft na zo n onderzoek zekerheid of uw kind één van de drie syndromen heeft. U krijgt uitgebreide informatie over de onderzoeken die mogelijk zijn. Daarna beslist u of u deze onderzoeken wilt laten doen. De vlokkentest De vlokkentest kan tussen de 11 de en de 14 de zwangerschapsweek gedaan worden. De vlokkentest kan al snel na een afwijkende uitslag van de combinatietest gedaan worden. De uitslag van de vlokkentest is na ongeveer twee weken bekend. In principe wordt de chromosoomafwijking met een vlokkentest met zekerheid vastgesteld. Soms geeft de vlokkentest een onduidelijke uitslag. Om dan zekerheid te krijgen moet alsnog een vruchtwaterpunctie worden gedaan. 5 van 12
7 De vlokkentest geeft een kleine kans op een miskraam, namelijk 1:200. Dit betekent dat bij één van de 200 vrouwen waarbij de test gedaan wordt ene miskraam ontstaat. De vruchtwaterpunctie Een vruchtwaterpunctie kan vanaf de 15 de -16 de week van de zwangerschap worden uitgevoerd. Een vruchtwaterpunctie kan na een afwijkende uitslag van de combinatietest dus niet altijd meteen gedaan worden. De uitslag van de vruchtwaterpunctie is na ongeveer drie weken bekend. Soms wordt er een snelle test gedaan waarvan de uitslag al na twee dagen bekend is. Met een vruchtwaterpunctie wordt het syndroom van Down met zekerheid vastgesteld. Bij een vruchtwaterpunctie heeft u een kans van 1:300 dat u een miskraam krijgt. Dit betekent dat bij één van de 300 vrouwen waarbij de test wordt gedaan ene miskraam ontstaat. Slecht nieuws Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kan op twee manieren slecht nieuws geven. Uw kind heeft inderdaad het syndroom van Down of er wordt onverwacht een andere afwijking bij uw kind gevonden. Een erfelijkheidsdeskundige informeert u over de gevonden afwijking en wat dit betekent voor de lichamelijke en geestelijke gezondheid van uw kind. Gesprekken met uw gynaecoloog, verloskundige, familie, vrienden of anderen kunnen verder helpen een weloverwogen keuze te maken over het voortzetten of afbreken van de zwangerschap. Echo-onderzoek na een verdikte NT Als het chromosomenonderzoek normaal is en de nekplooidikte 3,5 mm of meer is, wordt rond de 20 ste week van de zwangerschap een uitgebreid echo-onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi kan namelijk wijzen op andere (lichamelijke) afwijkingen bij uw kind, met name hartafwijkingen. U mag zelf beslissen of u dit onderzoek wilt. Aan dit onderzoek zitten geen risico s voor moeder of kind. 6 van 12
8 Voordelen van de combinatietest: 1. Deze test biedt de mogelijkheid te weten te komen hoe hoog uw kans is op een kind met het syndroom van Down, het Edwardsen het Patausyndroom. 2. Deze test heeft geen lichamelijke gevolgen voor moeder en kind. 3. Deze test is momenteel de meest betrouwbare test die we ter beschikking hebben. 4. De meerderheid van de vrouwen die deze test laat doen wordt gerustgesteld. Nadelen van de combinatietest: 1. De uitslag van deze test is een kansberekening: er kan niet met zekerheid worden vastgesteld of er wel of geen sprake is van een kind met het syndroom van Down het sydroom van Edwards of Patau. 2. Met een ongunstige uitslag van deze test wordt een aantal zwangere vrouwen onnodig ongerust gemaakt. Er wordt een verhoogde kans een chromosoomafwijking gegeven, terwijl bij verder onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) blijkt dat het kind dit niet heeft. 3. Een gunstige uitslag is geen garantie op een gezond kind. Ook als er geen verhoogde kans is kunt u nog steeds in verwachting zijn van een kind met het syndroom van Down. 7 van 12
9 8 van 12
10 9 van 12
11 Kosten De combinatietest (bloedtest en NT-meting) wordt momenteel niet door de verzekering vergoed, tenzij u 36 jaar of ouder bent of een andere erkende reden heeft voor prenatale diagnostiek. Als de uitslag van de combinatietest wijst op een verhoogd kans op een kind met een chromsoomafwijking, worden de kosten voor een vlokkentest, vruchtwaterpunctie of structurele echo wel door de verzekering vergoed. Aanvullende informatie Als u naar aanleiding van deze folder vragen heeft, kunt u contact opnemen met uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog. Wilt u meer informatie over het syndroom van Down, kijk dan op de website: van de Stichting Down's Syndroom (ook voor info in andere talen via links) Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) tel. (035) ERFO-lijn: tel Federatie van Ouderverenigingen, tel. (030) Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie (NVOG) 10 van 12
12 Koninklijke Nederlandse Organisatie voor Verloskundige (KNOV) /Thema's/Risicoselectie Het Nationaal Kompas Volksgezondheid van het Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) Kies: start kompas >> trefwoord >> letter D >> Down, syndroom van Deze folder is opgesteld door de Projectgroep PrenataleScreening, op initiatief van het Erasmus MC en Star-MDC, 2005 (eindversie). 11 van 12
13 12 van 12
Prenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho
Nadere informatiePrenatale screening Down
Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieInformatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. Prenatale screening Mei 2019
Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom Prenatale screening Mei 2019 Inhoud 1 Wat kunt u laten onderzoeken? 3 U kunt uw ongeboren kind vroeg in de zwangerschap laten onderzoeken
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieInformatie over de screening op Downsyndroom
Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening versie 2011 2 Inhoud 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. Wat leest u in deze brochure? 5 Wat is prenatale screening? Downsyndroom 7 De combinatietest
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatieInformatie over de screening op downsyndroom. Prenatale screening
Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening Screening op downsyndroom in het kort Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog geeft uitleg over de screening. Na het gesprek kiest u of
Nadere informatiePrenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.
Prenataal onderzoek Informatie over de combinatietest, 20 weken echo, vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultra geluid onderzoek (G.U.O.) Maatschap Gynaecologie IJsselland Ziekenhuis Inhoudsopgave
Nadere informatieOver de triple-test Gynaecologie
Over de triple-test Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Over de triple-test De triple-test - een bloedonderzoek rond de 15e zwangerschapsweek - geeft een indruk van de kans op een kind met het Downsyndroom.
Nadere informatieman, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening
man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).
Nadere informatieDownsyndroomscreening
info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het
Nadere informatiePrenatale screening maart 2015
Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening maart 2015 Screening op downsyndroom in het kort Uw verloskundige, huisarts of gynaecoloog geeft uitleg over de screening. Na het gesprek
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Informatie over onderzoeken naar aangeboren afwijkingen In deze brochure vindt u informatie over diverse onderzoeksmogelijkheden naar aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Het is niet nodig om
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatieDownsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
Nadere informatieObstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo
Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde De 20-weken echo Prenatale diagnostiek Obstetrie & Gynaecologie Verloskunde Inleiding In deze folder leest u meer over de 20-weken echo. De informatie is bedoeld voor
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieVlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieInformatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening
Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening 1 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English brochure text
Nadere informatieDe Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc
De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon
Nadere informatieInfobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen
Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: 011 826 100 mensen zorgen voor mensen 2 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een
Nadere informatieCombinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie
Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Combinatietest: nekplooimeting en doubletest in het bloed De nekplooi Elke foetus heeft bij een zwangerschapsduur van 11
Nadere informatieEchocentrum Slingeland
Gynaecologie / Verloskunde Echocentrum Slingeland i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen U kunt bij het Echocentrum van het Slingeland Ziekenhuis terecht voor diverse echo's tijdens uw zwangerschap.
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Albert Schweitzer ziekenhuis februari 2014 pavo 0586 Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke aandoeningen
Nadere informatieInformatie over prenataal onderzoek
Centrumlocatie Deze folder geeft informatie over - de combinatietest - de 20 - weken echo - vlokkentest - vruchtwaterpunctie - laboratoriumonderzoek - geavanceerd ultrageluidonderzoek Informatie over prenataal
Nadere informatieInformatie over de screening op downsyndroom
Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening versie 2012 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English brochure
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieInformatie over de screening op Downsyndroom. Prenatale screening. versie 2009 1
Informatie over de screening op Downsyndroom Prenatale screening versie 2009 1 English This brochure is designed to inform you (and your partner) about prenatal screening for Down syndrome. The English
Nadere informatieDeskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening
Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting
Nadere informatiePatiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek
Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek 2 Inhoudsopgave 1 2 3 4 5 6 6.1 6.2 6.3 6.4 6.5 6.6 Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking
Nadere informatieInformatie over de screening op downsyndroom. Prenatale screening
Informatie over de screening op downsyndroom Prenatale screening 2 Inhoud 1. Wat leest u in deze brochure? 5 2. Downsyndroom 7 Informatie over trisomie 18 en trisomie 13 3. De combinatietest 10 Bloedonderzoek
Nadere informatieGynaecologie/Verloskunde
Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een
Nadere informatieCijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?
Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatieDE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK
DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK PUBLIEKSMONITOR 2016 SAMENVATTING De resultaten van deze monitor zijn gebaseerd op gegevens die zijn geregistreerd in de
Nadere informatieZwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek
GYNAECOLOGIE Zwanger in Laurentius Polikliniek gynaecologie en echoscopie/prenataal onderzoek U bent zwanger en heeft voor begeleiding gedurende deze zwangerschapsperiode voor het Laurentius ziekenhuis
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatieInfoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
Nadere informatieVlokkentest en vruchtwaterpunctie
Vlokkentest en vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieInformatie over de 20 wekenecho
Informatie over de 20 wekenecho Het structureel echoscopisch onderzoek Mei 2019 Inhoud 1. Wat kunt u laten onderzoeken? 3 U kunt uw ongeboren kind laten onderzoeken op lichamelijke afwijkingen. 2. Wel
Nadere informatieVerloskunde Prenatale diagnostiek
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer UMCG (050) 361 61 61 U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatieVruchtwateronderzoek bij zwangerschap
Vruchtwateronderzoek bij zwangerschap Inhoudsopgave Inleiding... 1 Wat is vruchtwateronderzoek... 1 Wie komt in aanmerking voor een vruchtwaterpunctie... 2 Wanneer wordt de punctie gedaan... 2 Wie voert
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is prenatale diagnostiek? 3 Wie komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3 Welke
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieProf. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028
Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg
Verloskundige zorg en kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieEr zijn verschillende neuralebuisdefecten. Open rug en open schedel komen het meest voor. Andere neuralebuisdefecten komen heel weinig voor.
Open rug en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open rug en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neuralebuisdefecten. Pagina 1 van 3 Wat is een neuralebuisdefect? Bij een neurale-buisdefect
Nadere informatieProf. dr. C.M. Bilardo, gynaecoloog/perinatoloog (UMCG, Groningen) 050-3613028 M. Bakker arts-onderzoeker UMCG Groningen 050-3613028
Geachte mevrouw, U heeft gekozen voor de nekplooimeting, of u heeft een medische reden om een vroege uitgebreide echo te ondergaan. Dit betekent dat er voor de 14 e week van de zwangerschap een echo bij
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg
Verloskundige zorg en Kraamzorg 2017 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Inleiding Prenataal betekent voor de geboorte. Diagnostiek is onderzoek waarbij wordt vastgesteld of een bepaalde aandoening wel of niet aanwezig is. Prenatale diagnostiek is onderzoek
Nadere informatiePrenatale screening en diagnostiek
Dienst Gynaecologie Verloskunde Informatie voor de ouders Prenatale screening en diagnostiek De term prenatale diagnostiek wordt vaak als een overkoepelende term gebruikt voor alle mogelijke testen en
Nadere informatietrisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose
trisomie 13 en trisomie 18: de prenatale diagnose Katelijne Bouman, klinisch geneticus Afdeling Genetica Universitair Medisch Centrum Groningen Trisomie 13 en 18: de prenatale diagnose Geboorteprevalentie
Nadere informatiePRENATALE DIAGNOSTIEK
PRENATALE DIAGNOSTIEK Versie 1.5 Datum Goedkeuring 19-02-2007 Verantwoording NVOG In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar ongeveer 3 tot 4 procent van alle kinderen heeft een aangeboren
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg
Verloskundige zorg en Kraamzorg 2016 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieRegionaal protocol: Combinatie test (NT)
Regionaal Protocol Combinatietest (NT) Zwangere wordt gecounseld door de verwijzend verloskundige. Dit dient te worden aangegeven op de voorkant van het verwijsformulier voor De Poort. De termijn moet
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Open ruggetje en open schedel In dit informatieblad leest u meer over een open ruggetje en een open schedel. Dit zijn zogenoemde neurale-buisdefecten. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Verloskunde Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Telefoonnummer Algemeen nummer UMCG U kunt hier terecht met algemene vragen over het UMCG. Bijvoorbeeld
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieCounseling en NIPT. Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Counseling en NIPT Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen met afwijkende combinatietest. Dan start studie. Alle
Nadere informatieDienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap
i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw Vooreerst
Nadere informatieVerloskundige zorg en kraamzorg
Verloskundige zorg en kraamzorg 2015 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieEcho-onderzoek bij zwangerschap
Echo-onderzoek bij zwangerschap in deze folder komt aan bod: - Meenemen en voorbereiden - Waarom een echo? - Wat ziet u zelf? - Afbeeldingen van uw kind - Kwaliteit en professionaliteit - Uitslag van het
Nadere informatieVerloskundigezorg en kraamzorg 2018
Verloskundigezorg en kraamzorg 2018 Verloskundige zorg en kraamzorg Gefeliciteerd met uw zwangerschap! Het krijgen van een kind is een bijzondere gebeurtenis. Om ervoor te zorgen dat u straks van uw kraamtijd
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieNIPT. Regiobijeenkomst 27 februari. Audrey Coumans
NIPT Regiobijeenkomst 27 februari Audrey Coumans NIPT in de media Gynaecologen woedend over verbod AMERIKA BELGIE DUITSLAND Inleiding Waarom duurt het hier altijd zo lang? Prenatale screening is bevolkingsonderzoek
Nadere informatiePrenatale diagnostiek Onderzoeken naar aangeboren afwijkingen
Belangrijke telefoonnummers Algemeen nummer MCL 058 286 66 66 U kunt hier terecht met algemene vragen over het MCL. Bijvoorbeeld over de bereikbaarheid of het parkeren. Ook kunt u voor spoedgevallen dit
Nadere informatieControles en onderzoeken in de zwangerschap. De eerste controle
Controles en onderzoeken in de zwangerschap De onderwerpen die in dit document aan de orde komen zijn: De eerste controle Vervolgcontroles Bloedonderzoek Prenatale screening Prenatale diagnostiek Overige
Nadere informatiePrenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek Erfelijkheidsonderzoek in de zwangerschap Prenatale diagnostiek 1. Inleiding 3 2. Risico op een kind met een chromosomale afwijking 4 3. Risico op een kind met open hoofd of open
Nadere informatieALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK
ALTIJD BIJ JE IN DE BUURT Zwangerschapsecho s Natuurlijk in Waterland, Amsterdam en Zaanstreek ECHOPRAKTIJK WATERLAND AMSTERDAM ZAANSTREEK Beste zwangere, gefeliciteerd met je zwangerschap! Echopraktijk
Nadere informatie