Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

Transcriptie

1 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening

2 Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting op programma en sprekers. Duur: 15 minuten 2. Wat is NIPT? Duur: 30 minuten. 3. NIPT in Nederland: TRIDENT-studie vanaf 1 april Duur: 30 minuten 4. Pauze. Duur: 15 minuten 5. Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Informatie over de counseling prenatale screening. Duur: 30 minuten 6. Regionale aspecten: waar kunnen counselors zwangeren naar verwijzen voor counseling NIPT en bloedafname? Duur: 10 minuten 7. Vragen beantwoorden. Duur: 20 minuten Totaal: 2 uur en 30 minuten

3 1. Inleiding Vrij in te vullen, suggestie: inspelen op grote publieke belangstelling na het verlenen van de vergunning voor NIPT voor studie in Nederland.

4 2. Wat is NIPT precies? Beknopte historie & achtergrond Ontstaan. In buitenland NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) al enige tijd in gebruik. Daar gaan steeds meer zwangeren (vaak al vroeg in de zwangerschap) naar toe met een a priori laag risico. Dit zonder dat uit een combinatietest blijkt dat er een verhoogd risico is. In Nederland: uit het oogpunt van zorgvuldigheid kiezen wij voor wetenschappelijk implementatieonderzoek.

5 Wat is NIPT? Nieuwe bloedtest. Hiermee kun je bij een zwangere vrouw onderzoeken of ze een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom). Vanaf 10 weken zwangerschap.

6 Nederland & NIPT Nu in Nederland: WBO-vergunning verleend per 1 april 2014 voor NIPT. De onderzoeksgroep start wetenschappelijk implementatieonderzoek (TRIDENT-studie) per 1 april De vergunning is voor 2 jaar verleend.

7 3. Het wetenschappelijk implementatieonderzoek TRIDENT Door wie? Onderzoeksgroep. WBO-vergunning, na advies Gezondheidsraad en besluit minister.

8 Waar? Bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (PND). De vrouw wordt in het PND in haar keuze begeleid door een gynaecoloog, verloskundige of andere getrainde counselor.

9 Doel van het onderzoek: Onderzoeken hoe we in Nederland kunnen komen tot een zo goed mogelijke inrichting van het aanbod van NIPT (implementatie). Nagaan welke zaken de onderzoeksresultaten beïnvloeden. Onderzoeken welke keuzes de vrouwen en hun partners maken als ze een ongunstige uitslag van de combinatietest krijgen, en welke overwegingen daarbij een rol spelen. In een aantal centra zal daarvoor een vragenlijstonderzoek gedaan worden.

10 Voor wie? Vrouwen bij wie de combinatietest heeft uitgewezen dat ze een verhoogde kans hebben (gelijk aan of groter dan 1 op 200) op een kind met trisomie 21, 18 of 13 en die kiezen voor vervolgonderzoek. Vrouwen met een medische indicatie (overleg bij twijfel met het Centrum voor Prenatale Diagnostiek). Voorwaarden: De vrouw is minimaal 18 jaar. Minimaal 10 weken zwanger. De vitaliteit van de zwangerschap is aangetoond. De vrouw is zwanger van een eenling (NIPT is minder betrouwbaar bij zwangerschap van meerling). Wie zijn uitgesloten van het onderzoek? Als uit echo-onderzoek blijkt dat het kind een verdikte nekplooi heeft die groter is dan 3,5 mm: de vrouw krijgt als zij dit wil een vlokkentest of vruchtwaterpunctie aangeboden. Vanishing twin. Belangrijk: deelname is op basis van vrijwilligheid. De vrouw kan op elk moment stoppen of zich terugtrekken.

11 Welk type test wordt gebruikt bij het wetenschappelijk implementatieonderzoek? Massively parallel sequencing: Een techniek waarbij de nucleotidevolgorde van vele stukjes in maternaal plasma circulerend foetaal DNA gelijktijdig onderzocht wordt. Door de herkomst van de DNA-fragmenten per chromosoom te analyseren en te kwantificeren is het mogelijk een extra exemplaar van chromosoom 21, 18 of 13 aan te tonen.

12 Hoeveel zekerheid biedt de test? NIPT biedt geen 100% zekerheid. Buitenlands onderzoek toont aan dat de test de volgende detectiepercentages geeft bij zwangere vrouwen die na een combinatietest een verhoogde kans op trisomie blijken te hebben: meer dan 99 op de 100 van de ongeboren kinderen met downsyndroom 97 op de 100 van de ongeboren kinderen met trisomie op de 100 van de ongeboren kinderen met trisomie 13 Belangrijk: Bij een afwijkende uitslag is in alle gevallen wanneer de vrouw zekerheid wil of overweegt de zwangerschap af te breken, invasieve diagnostiek nodig. Vertel hierbij over de positief voorspellende waarde: deze is afhankelijk van het a priori risico. Hoe lager het a priori risico hoe groter de kans dat er bij een afwijkende uitslag toch sprake is van een gezond kind. U kunt de positief voorspellende waarde inzetten: als de vrouw geen bevestiging wil na een afwijkende NIPT. als de vrouw besluit de zwangerschap uit te dragen (om een indicatie te kunnen geven hoe groot de kans is dat het kind toch gezond is).

13 Lukt de test bij iedereen? Bij 3 op de 100 vrouwen lukt de test niet. In dat geval kunnen ze: de test opnieuw doen. of toch kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. In overleg met de zorgverlener zullen vrouwen bespreken wat zinvol is.

14 4. Pauze

15 5. Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen die na de combinatietest blijken een verhoogd risico te hebben. Zij komen in aanmerking voor de studie. - Alle zwangeren die informatie willen over screening op downsyndroom ook informeren over NIPT-studie.

16 Hoe bereid je een gesprek met een zwangere voor? Beschikbare middelen: Gespreksleidraad over NIPT voor counselors Algemene checklist voor counselors Nieuwe folder voor zwangere: Informatie over de screening op downsyndroom (uitgave 1 april 2014) Digitale Individuele Nascholing Kijk op Beschikbare communicatiemiddelen van de Onderzoeksgroep: (voor zwangeren) (voor professionals) Foldermateriaal

17 Wat waren ook alweer de principes van het counselinggesprek? Belangrijk: deze scholingsbijeenkomst is ook een moment om een nieuwe impuls te geven aan de kwaliteit van de counseling. Deze leidraad is bedoeld om zwangeren te informeren bij de start van de counseling. In een aparte gespreksleidraad volgt detailinformatie die is in te zetten in de pre test counseling. Voor de kwaliteitseisen counseling (zie ook Doel van de counseling is aanstaande ouders een geïnformeerde keuze te bieden die kan leiden tot handelingsopties. NIPT is een optie voor zwangeren bij wie de combinatietest heeft uitgewezen dat er een verhoogde kans (gelijk aan of groter dan 1 op 200) is op een kind met trisomie 21, 18 of 13. Of bij wie sprake is van een medische indicatie (overleg bij twijfel met het PND). Essentieel is dat er voorafgaand aan het counselingmoment duidelijk een keuzemoment is: wilt u als zwangere wel of niet meer weten? Het zogenoemde aankaarten.

18 Welke keuzes heeft een zwangere vrouw met een verhoogd risico na de combinatietest? Geen vervolgonderzoek laten doen. Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen (invasief). NIPT (niet-invasief).

19 Wat vertel je over NIPT? Nieuwe bloedtest. Hiermee kun je onderzoeken of een zwangere een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom (trisomie 21), trisomie 18 (edwardssyndroom) of trisomie 13 (patausyndroom). De test heeft een betere voorspellende waarde (zowel van een positieve als van een negatieve test) dan de combinatietest, maar de NIPT biedt geen 100% zekerheid.

20 Voordelen NIPT ten opzichte van invasief onderzoek: Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit afname van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm. Geen kans op miskraam door de NIPT. Als de uitslag van NIPT niet-afwijkend is, wordt vervolgonderzoek niet geadviseerd: de kans is dan erg klein dat het kind toch een trisomie heeft. Nadelen NIPT: In zeer uitzonderlijke gevallen lukt de test niet. Bij een hoge BMI is de test minder betrouwbaar. Het tijdspad is krap (inclusief bedenktijd). De NIPT geeft geen 100% zekerheid. Voor zekerheid bij afwijkende uitslag: invasieve diagnostiek nog nodig.

21 Ethische overwegingen Tegelijk met het advies van de Gezondheidsraad over NIPT, verscheen van de raad het signalement NIPT: dynamiek en ethiek van prenatale screening. Hierin wordt NIPT vanuit ethisch perspectief belicht en in een breder perspectief geplaats. Twee belangrijke ethische overwegingen: Het screeningsaanbod kan kwetsbaar maken voor de kritiek dat het onder de vlag van reproductieve autonomie in feite gaat om het zoveel mogelijk voorkomen van de geboorte van kinderen met voor de samenleving kostbare aandoeningen en handicaps. Het bieden van zorgvuldige informatie en counseling wordt niet minder belangrijk als de screening eenvoudiger, betrouwbaarder en veiliger wordt.

22 Praktische zaken Wat als een zwangere wel de NIPT wil, maar niet wil meedoen aan de studie? Dat kan niet. De vergunning geldt alleen voor zwangeren die deelnemen aan de NIPT-studie. Over 2 jaar wordt een besluit genomen over het vervolg. Wat als een zwangere geen combinatietest wil maar wel de NIPT? Zwangeren komen alleen in aanmerking als uit de combinatietest blijkt dat ze een verhoogde kans hebben. Of als er sprake is van een medische indicatie (overleg bij twijfel met het PND). Wat als een laagrisico zwangere wel de NIPT wil en er voor wil betalen? Ook dat is niet mogelijk. Dat is zo bepaald in de vergunning die de minister voor de NIPT verleend heeft. Hoe om te gaan met een zwangere die te laat is voor de nekplooimeting? Ook hiervoor geldt: de NIPT wordt alleen aangeboden aan zwangeren die een verhoogde kans hebben op een kind met een aandoening.

23 Praktische zaken: vervolg Wat kost het de zwangere? Dit is nog niet bekend. Wat als de zwangere 36 jaar of ouder is? Voor vrouwen boven de 36 jaar gelden bij de NIPT dezelfde voorwaarden als voor andere zwangeren. Lukt de test altijd? Nee, bij op de 100 vrouwen lukt de test niet: dit kan verschillende oorzaken hebben. De vrouw kan de test dan overdoen of kiezen voor invasief vervolgonderzoek. Hoe lang duurt het voor de uitslag binnen is? De uitslag is er binnen 10 tot 15 werkdagen.

24 Wat bij een afwijkende uitslag? Er is dan nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig ter bevestiging. De zwangere kan ook kiezen af te wachten of niets te doen.

25 Wat bij een niet-afwijkende uitslag? Advies geen vervolgtest te doen.

26 De vrouw wil stoppen, wat dan? Ze neemt vrijwillig deel aan het onderzoek, dus ze kan ook op elk moment stoppen of zich terugtrekken. In dat geval worden de onderzoeksgegevens meteen vernietigd. Deze beslissing heeft geen gevolgen voor de relatie met verloskundige of gynaecoloog.

27 6. Regionale aspecten: Zelf in te vullen door de regionale centra.

28 7. Vragen beantwoorden

29 Einde