Gespreksleidraad NIPT voor counselors. Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

Transcriptie

1 Gespreksleidraad NIPT voor counselors Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Maart 2017

2 2

3 Inhoudsopgave 1 Inleiding 4 2 Kernboodschap 4 3 Verdiepende informatie NIPT Wetenschappelijke implementatiestudie Welke techniek wordt gebruikt voor de NIPT? Exclusiecriteria voor de NIPT: wie komt niet in aanmerking? Wanneer verwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek? Toestemming voor deelname aan de TRIDENT-2 studie Welke prikposten nemen bloed af voor de NIPT? De NIPT lukt niet altijd Nevenbevindingen bij de NIPT Uitslag van de NIPT NT-meting naast NIPT Peridos 9 4 De combinatietest en NIPT als eerste screeningtest - een vergelijking 10 5 Stroomschema s: Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom Welke keuzes heeft de zwangere? Wat zijn de mogelijkheden wat betreft vervolgonderzoek? 13 6 Het gesprek met de zwangere; wat zeker aan de orde moet komen Telefonisch een afspraak maken voor de intake Aankaarten Het counselingsgesprek De uitslag komt binnen, wat dan? 17 7 Welke vragen kun je verwachten? 18 8 Meer weten? 21 3

4 1 Inleiding Met ingang van 1 april 2017 hebben zwangeren de mogelijkheid te kiezen voor de NIPT (niet-invasieve prenatale test) als eerste test voor prenatale screening op down-, edwardsen patausyndroom. Dat betekent dat ze er een keuze bij krijgen: zwangeren kunnen, als zij besluiten deel te nemen aan de screening, kiezen voor de combinatietest óf de NIPT. Ze krijgen de NIPT aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie (TRIDENT-2). De TRIDENT-1 studie blijft daarnaast bestaan voor zwangeren met een a priori verhoogd risico op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. 2 Kernboodschap Vanaf 1 april 2017 is - naast de al bestaande combinatietest - ook de NIPT beschikbaar als eerste screeningstest. Na counseling hebben zwangeren (en hun partners) de volgende keuzemogelijkheden: Niet meedoen aan de screening. De combinatietest: een bloedonderzoek bij de zwangere (tussen 9 tot 14 weken) en een nekplooimeting met een echo bij de foetus (tussen 11 tot 14 weken). Als de zwangere kiest voor de combinatietest, krijgt zij te horen wat de kans is dat haar ongeboren kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT: een bloedonderzoek bij de zwangere (vanaf 11 weken zwangerschap). Als de zwangere kiest voor de NIPT, kan ze deze test laten doen in het kader van de wetenschappelijke implementatiestudie TRIDENT-2. Bij deze test wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht. Als de zwangere kiest voor de NIPT, heeft ze twee opties voor de uitslag die ze kan krijgen: - Informatie over down-, edwards- en patausyndroom - Informatie over down-, edwards- en patausyndroom en nevenbevindingen 4

5 3 Verdiepende informatie NIPT 3.1 Wetenschappelijke implementatiestudie De NIPT wordt als eerste screeningstest aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie: TRIDENT-2. Dit betekent dat de zwangere alléén kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie. De combinatietest blijft tijdens TRIDENT-2 ook beschikbaar. TRIDENT-2 is een vervolg op TRIDENT-1, maar geen vervanging daarvan. TRIDENT-1 en TRIDENT-2 zullen voorlopig naast elkaar bestaan. Doel van de TRIDENT studies is nagaan hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. Ook worden de resultaten na afloop van de studies gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland. Wat is het verschil tussen TRIDENT-1 en TRIDENT-2? TRIDENT-1: Als uit de combinatietest blijkt dat de zwangere een verhoogde kans heeft op een kind met down-, edwards- of patausyndroom of als ze een medische indicatie heeft (zoals een eerder kind met een trisomie), kan ze kiezen voor NIPT als alternatieve optie voor invasief onderzoek (vruchtwaterpunctie of vlokkentest). De kosten van de NIPT als vervolgtest worden vergoed vanuit het basispakket van de zorgverzekering. Deelname kan wel gevolgen hebben voor het eigen risico. TRIDENT-1 is gestart op 1 april TRIDENT-2: De zwangere kan, in plaats van de al bestaande combinatietest, kiezen voor de NIPT als eerste screeningstest. De kosten van de NIPT als eerste screeningstest worden gedeeltelijk vergoed vanuit een subsidieregeling van het ministerie van VWS. De eigen betaling voor de zwangere is 175. De kosten hebben geen gevolgen voor het eigen risico en zijn ongeveer even hoog als voor de combinatietest. TRIDENT-2 start op 1 april Welke techniek wordt gebruikt voor de NIPT? De techniek die gebruikt wordt heet Massively parallel sequencing. Het bloed van de zwangere bevat vrij circulerend DNA (cfdna). Een klein deel (ongeveer 10%) hiervan is afkomstig van de placenta, het overgrote deel (90%) is afkomstig van de zwangere. De NIPT kwantificeert de vrije DNA-fragmenten. Als van chromosoom 21, 18 of 13 relatief veel DNA-fragmenten in het bloed van de zwangere aanwezig zijn, is dat een aanwijzing voor respectievelijk down-, edwards- of patausyndroom bij het kind. Omdat er gekeken wordt naar DNA-fragmenten afkomstig van de placenta, is bij een afwijkende uitslag van de NIPT invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig om zekerheid te krijgen. Het kan namelijk voor komen dat een chromosoomafwijking wel in de placenta zit, maar niet in de foetus (zie hoofdstuk 3.8 en 3.9). De zwangere moet zelf kiezen of zij nevenbevindingen wil weten of niet. - Als de zwangere géén nevenbevindingen wil weten, analyseert het laboratorium het bloed van de zwangere op chromosoom 21, 18 en 13 (in dat geval worden alle andere chromosomen bedekt met een analysefilter). - Als de zwangere wél nevenbevindingen wil weten, wordt ook naar andere chromosomen dan 21, 18 en 13 gekeken (de andere chromosomen worden niet afgedekt met een filter). Het laboratorium onderzoekt geen geslachtschromosomen, dus het geslacht van het kind wordt ook niet gerapporteerd. De kosten en de betaling van de NIPT Meer informatie over de kosten van de NIPT is te vinden op Meer informatie over de betaling van de NIPT door de zwangere is te vinden op 5

6 3.3 Exclusiecriteria voor de NIPT: wie komt niet in aanmerking? Wanneer komt een zwangere niet in aanmerking voor de NIPT (TRIDENT-2)? Als zij zwanger is van een dichoriale tweeling. Als er sprake is van een vanishing twin (tweede lege vruchtzak). Als bekend is dat er sprake is van echoscopisch vastgestelde afwijkingen bij de foetus (waaronder ook een NT 3.5 mm). Als de zwangere (en/of haar partner) zelf een chromosoomafwijking heeft, behalve als het een Robertsoniaanse translocatie (13;21) betreft. Als er sprake is van een moederlijke maligniteit op het moment van de aanvraag. Als de zwangere in de afgelopen drie maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie of immunotherapie heeft gehad. Als de zwangere jonger is dan 18 jaar. Als de zwangere - naar het oordeel van de counselor - niet in staat is om, eventueel met hulp van een tolk, het doel van het onderzoek te begrijpen en toestemming te geven. Als de zwangere geen Nederlandse zorgverzekering heeft. Kijk voor meer informatie over prenatale screening in de DIN 2.1 De DIN 2.1 (Nascholing Prenatale Screening voor counselors) biedt achtergrondinformatie en verschaft de nodige kennis voor het adequaat kunnen uitvoeren van counselingsgesprekken over de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO). De DIN 2.1 kan goed gebruikt worden als naslagwerk en is te downloaden via Wanneer verwijzen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek? Een zwangere heeft een medische indicatie voor prenatale diagnostiek als: - de zwangere a priori een verhoogde kans heeft op een kind met down-, edwards- of patausyndroom (zoals een eerder kind met downsyndroom). - de zwangere (en/of haar partner) eerder een zwangerschap of een kind heeft gehad waarbij sprake was van een chromosoomafwijking. Voor overige indicaties zie de NVOG richtlijn Indicaties voor prenatale diagnostiek (2000). Wil de zwangere met een medische indicatie meer informatie over de mogelijkheden van onderzoek? Verwijs haar dan door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. De zwangere met een medische indicatie heeft bij het Centrum voor Prenatale Diagnostiek meer keuzemogelijkheden, namelijk: geen test, de NIPT (TRIDENT-1), direct invasieve diagnostiek of ander onderzoek dat passend is. 3.5 Toestemming voor deelname aan de TRIDENT-2 studie Voorwaarde voor deelname aan de TRIDENT-2 studie (NIPT) is dat de zwangere én de counselor het toestemmingsformulier prenatale screening met NIPT (TRIDENT-2 studie) ondertekenen. De zwangere geeft met dit formulier de onderzoekers schriftelijk toestemming gegevens te verzamelen over de zwangerschap, de uitkomst van de NIPT (en/of de uitkomst van een eventuele vruchtwaterpunctie of vlokkentest) en de geboorte (zoals postnataal placenta-navelstrengweefselonderzoek). Ook geeft ze toestemming voor het opslaan van haar bloed. De zwangere kan met dit formulier ook al dan niet instemmen dat haar bloed wordt bewaard voor aanvullend wetenschappelijk onderzoek naar de werking en verbetering van de NIPT. Een deel van de zwangeren wordt gevraagd mee te werken aan vragenlijsten en diepte-interviews. De verloskundig zorgverlener archiveert het ondertekende toestemmingsformulier en bewaart het 15 jaar. Kijk voor meer informatie op Zie daarnaast hoofdstuk 3.11 voor meer informatie over het toestemmingsformulier en Peridos. Vanaf wanneer kun je de NIPT laten doen? De NIPT vindt plaats vanaf 11 weken zwangerschap. Als de zwangere bij een afwijkende uitslag overweegt de zwangerschap af te breken, moet bloed voor de NIPT bij voorkeur worden afgenomen voor 18+6 weken zwangerschap. Deze termijn is gekozen vanwege de doorlooptijd van het vervolgonderzoek. Vóórdat de NIPT wordt gedaan, moet de zwangerschapsduur zijn vastgesteld met een termijnecho. Verricht de termijnecho bij voorkeur tussen 10 en 11 weken en conform de richtlijnen van de NVOG/KNOV. Is de termijnecho bij de bloedafname langer dan 1 week geleden, stel dan eerst de vitaliteit vast om een eventuele miskraam uit te sluiten. 6

7 3.6 Welke prikposten nemen bloed af voor de NIPT? Niet alle prikposten in Nederland nemen bloed af voor de NIPT. Op is te zien naar welke prikposten u de zwangere kunt doorverwijzen. 3.7 De NIPT lukt niet altijd Bij ongeveer 2 op de 100 zwangeren lukt de test niet. Dit kan verschillende redenen hebben, waaronder een te laag percentage placentair DNA in het bloed van de zwangere. Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) mislukt de test iets vaker en is de test ook iets minder betrouwbaar. Als de NIPT de eerste keer mislukt, kan de zwangere nog een keer de NIPT laten doen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de test dan alsnog. De zwangere kan na een mislukte NIPT ook kiezen voor een combinatietest, vlokkentest of vruchtwaterpunctie (afhankelijk van de persoonlijke situatie of zwangerschapsduur). Als de zwangere ervoor kiest nogmaals een NIPT uit te laten voeren, zijn daar geen extra kosten aan verbonden. Kiest ze voor de combinatietest dan zijn daar wel extra kosten aan verbonden. Als zij kiest voor invasief vervolgonderzoek, kan dat gevolgen hebben voor het eigen risico. 3.8 Nevenbevindingen bij de NIPT Als de zwangere kiest voor de NIPT (in het kader van TRIDENT-2), moet zij aangeven of zij de nevenbevindingen wel of niet wil weten: Als ze geen nevenbevindingen wil weten, wordt er een filter gelegd op de andere chromosomen waardoor die in de analyse niet te zien zijn: in dat geval wordt alleen gekeken naar chromosoom 21, 18 en 13. Als ze heeft aangegeven wel nevenbevindingen te willen weten, analyseert het laboratorium ook andere chromosomen dan 21, 18 en 13. Er zijn drie soorten nevenbevindingen: nevenbevindingen bij de foetus, nevenbevindingen in de placenta en nevenbevindingen bij de zwangere. Nevenbevindingen en NIPT Nevenbevindingen bij de foetus Dit kunnen zijn: Trisomieën waarbij een chromosoom in zijn geheel in drievoud aanwezig is. Dit is dus vergelijkbaar met trisomie 21, 18 of 13, maar dan van een ander chromosoom (bijvoorbeeld trisomie 22). (Relatief ) kleinere afwijkingen, waarbij een stuk chromosoom in drievoud aanwezig is (partiële trisomie) of juist een stuk mist (deletie).de NIPT toont geen veranderingen (gerichte puntmutaties) aan in individuele genen. Klinisch gezien gaat het bij deze nevenbevindingen meestal om ziektebeelden die grote gevolgen kunnen hebben voor de gezondheid van het kind. De chromosoomafwijkingen kunnen leiden tot een verstandelijke beperking en/of lichamelijke afwijkingen. De diagnose van deze nevenbevindingen kan pas gesteld worden ná invasief onderzoek. Naar verwachting krijgen 2 van de 1000 zwangeren, na invasief onderzoek, de uitslag dat er sprake is van een foetale chromosoomafwijking, anders dan trisomie 21, 18 of 13. Nevenbevindingen in de placenta Met de NIPT wordt niet het foetale DNA getest maar DNA van de placenta (zie hoofdstuk 3.2). Meestal is het placentaire DNA identiek aan het foetale DNA, maar het komt voor dat een chromosoomafwijking wel in een stuk van de placenta, maar niet in de foetus aanwezig is. Dit heet een placentamozaïek: Placentamozaïek leidt tot een afwijkende uitslag van de NIPT. Om te onderzoeken of de chromosoomafwijking ook in de foetus aanwezig is, is invasief onderzoek nodig. Wanneer een met de NIPT gevonden chromosoomafwijking niet met invasieve diagnostiek wordt bevestigd in de foetus, gaat het meestal om een placentamozaïek. Een placentamozaïek kan effect hebben op de groei van de foetus en gevolgen hebben voor de gezondheid van het kind (indien geïndiceerd zijn intensieve monitoring en goede obstetrische zorg van belang). Naar verwachting krijgt 2 van de 1000 zwangeren, na invasief onderzoek, de uitslag dat er sprake is van een placentamozaïek. Let op: met de NIPT is geen onderscheid te maken tussen nevenbevindingen bij de foetus en nevenbevindingen in de placenta. Om dit onderscheid te maken is invasief onderzoek nodig (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). 7

8 Nevenbevindingen bij de zwangere (heel zeldzaam) Dit kunnen zijn: Moederlijke (mozaïek) copy number variation (CNV): bij sommige vrouwen is, zonder dat ze dat weten, een (klein) deel van een chromosoom in enkel- of drievoud aanwezig. Als dit slechts in een deel van de cellen aanwezig is, spreken we van een mozaïek. Een dergelijke chromosoomafwijking kan een afwijkende uitslag geven bij de NIPT. Als de chromosoomafwijking geassocieerd is met een ziekte, zal het laboratorium dit rapporteren. Als de zwangere dat wenst, is het mogelijk de foetus te onderzoeken op de aanwezigheid van de moederlijke chromosoomafwijking met een invasief onderzoek. Een klinisch geneticus kan de zwangere meer vertellen over de gevonden afwijking. Moederlijke maligniteit: in zeer sporadische gevallen worden met de NIPT aanwijzingen gevonden voor moederlijke maligniteit (kanker). Kankercellen voeren, net als de cellen van een placenta, DNA af naar het bloed van de zwangere. Als de tumor chromosomaal afwijkend is, geeft dit met de NIPT meestal een herkenbaar profiel. Het laboratorium zal dit rapporteren. Een klinisch geneticus zal met de zwangere bespreken wat de opties zijn. Naar verwachting krijgt veel minder dan 1 van de 1000 zwangeren die de NIPT laten doen de uitslag dat er een nevenbevinding bij de moeder is gevonden. Het gaat hier om zeer uitzonderlijke gevallen. Belangrijk: enkele uitzonderingen op het recht op niet weten De zwangere krijgt bij deelname aan de TRIDENT-2 studie alleen informatie over nevenbevindingen als zij van tevoren expliciet heeft aangegeven deze te willen weten. Haar recht op niet weten dient te worden gerespecteerd. Een uitzondering hierop wordt gemaakt als er sprake lijkt te zijn van nevenbevindingen die kunnen wijzen op een behandelbare ziekte van de zwangere zelf en het nadelig is voor haar of anderen als zij dit niet weet. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij maternale kanker. Het laboratorium ziet deze afwijkingen normaal gesproken alleen als de zwangere heeft aangegeven nevenbevindingen te willen weten. In zeldzame gevallen kan het voorkomen dat, ondanks de filters, de analyse een verstoord beeld toont. Dit kan een aanwijzing zijn voor maternale maligniteit. 3.9 Uitslag van de NIPT Vergeleken met de combinatietest ontdekt de NIPT meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en klopt de uitslag vaker (dat wil zeggen dat de test minder zwangeren ten onrechte doorstuurt voor vervolgonderzoek). Maar de NIPT is net als de combinatietest een screeningstest en géén diagnostische test. Als de zwangere bij een afwijkende uitslag zekerheid wil over de uitslag of de zwangerschap wenst af te breken, dan is invasief vervolgonderzoek nodig. Sensitiviteit NIPT: hoeveel procent van de aandoeningen wordt ontdekt? Uit buitenlands onderzoek blijkt het volgende: de NIPT ontdekt bij zwangere vrouwen zonder een verhoogd risico: - 96 van de 100 (96%) foetussen met trisomie 21; - 87 van de 100 (87%) foetussen met trisomie 18; - 78 van de 100 (78%) foetussen met trisomie 13. Geen afwijkende uitslag van de NIPT: geen aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom of nevenbevindingen Wie geeft de uitslag? De counselor geeft de uitslag zo spoedig mogelijk door aan de zwangere. Dit mag telefonisch, maar de zwangere dient ook een schriftelijke bevestiging te krijgen (brief is te printen vanuit Peridos). Als er in de uitslagbrief niets staat over nevenbevindingen, dan betekent dit dat er geen aanwijzingen voor nevenbevindingen zijn gevonden of dat de zwangere geen nevenbevindingen wilde weten. Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch down-, edwards- of patausyndroom heeft zo klein (minder dan 1 op 1000) dat vervolgonderzoek niet geïndiceerd is. Ook andere afwijkingen op de chromosomen 21, 18 en 13 anders dan trisomieën worden, indien dit klinische relevantie heeft, aan de zwangere meegedeeld. Het gaat hier dan bijvoorbeeld om partiële deleties of duplicaties van deze chromosomen. Zie voor meer informatie over de nevenbevindingen hoofdstuk 5.3 van de DIN 2.1 8

9 Afwijkende uitslag van de NIPT: aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom Wie geeft de uitslag? Een afwijkende uitslag voor down-, edwards- of patausyndroom wordt gegeven door de verloskundige of gynaecoloog (oftewel: de counselor). Deze belt zo spoedig mogelijk de zwangere hierover (zie hoofdstuk 6.4). Als de uitslag van de NIPT afwijkend is voor down-, edwardsof patausyndroom en de zwangere wil zekerheid over de uitslag of wenst de zwangerschap af te breken, dan is invasief vervolgonderzoek nodig. Verwijs de zwangere door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (zie hoofdstuk 5.2). Wat betekent de uitslag? - Als uit de NIPT komt dat het kind mogelijk downsyndroom heeft, is de kans 75% dat het kind daadwerkelijk downsyndroom heeft. Dit is de positief voorspellende waarde. Er is dus 25% kans dat het kind géén downsyndroom heeft. - De positief voorspellende waarde van de NIPT voor edwardssyndroom is 24%: er is dus 76% kans dat het kind géén edwardssyndroom heeft. - De positief voorspellende waarde van de NIPT voor patausyndroom is 23%: er is dus 77% kans dat het kind géén patausyndroom heeft. Afwijkende uitslag van de NIPT: aanwijzing voor nevenbevindingen Wie geeft de uitslag? De procedure voor het meedelen van de uitslag aan de zwangere als een aanwijzing voor een nevenbevinding is gevonden, verschilt per regio: óf een klinisch geneticus neemt contact op met de zwangere over de uitslag en nodigt haar uit voor een gesprek óf de counselor deelt de uitslag mee aan de zwangere en verwijst haar naar de klinisch geneticus en/of gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek (zie hoofdstuk 6.4). Bij een aanwijzing voor een nevenbevinding krijgt de zwangere altijd een uitnodiging voor een counselingsgesprek met een klinisch geneticus en/of gynaecoloog bij een polikliniek klinische genetica verbonden aan een van de acht universitaire ziekenhuizen (of Centrum Prenatale Diagnostiek). Deze legt uit wat de nevenbevinding betekent en zal de mogelijkheden van vervolgonderzoek bespreken. In een enkel geval kan het voorkomen dat de betekenis van de nevenbevinding, ook na vervolgonderzoek, niet duidelijk wordt NT-meting naast NIPT Een zwangere die kiest voor de NIPT (TRIDENT-2) krijgt daarnaast geen NT-meting aangeboden. De NIPT heeft een hogere sensitiviteit en specificiteit dan de combinatietest. Een NT-meting heeft dan voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom geen toegevoegde waarde en daar is ook geen vergunning voor Peridos Als de zwangere kiest voor de NIPT, moet dit in het bronsysteem van de zorgverlener worden geregistreerd. Vervolgens moet de aanvraag voor de NIPT digitaal via Peridos lopen. Log in op Peridos > zoek de cliënt en klik op labaanvraag NIPT. Vul vervolgens het labaanvraagformulier in. Klik op knop download toestemmingsformulier en print het toestemmingsformulier twee keer uit. Vraag de zwangere het toestemmingsformulier te ondertekenen en teken het zelf ook. Geef de zwangere ter informatie een geprint toestemmingformulier mee naar huis (hoeft niet ondertekend te zijn). Vink in Peridos aan dat het toestemmingsformulier is ondertekend. Vink ook aan of de zwangere wel of geen toestemming geeft voor het bewaren en gebruiken van haar bloed na afloop van de studie. Print het labformulier en geef het labformulier mee aan de zwangere: dit heeft ze nodig bij het prikpunt. Doe dit niet als ze nog twijfelt over deelname. Archiveer het ondertekende toestemmingsformulier minimaal 15 jaar. Zie ook het Beslisschema Toestemming en Registratie op Zie hoofdstuk 3.8 voor meer informatie over de mogelijke nevenbevindingen. 9

10 4 De combinatietest en NIPT als eerste screeningtest - een vergelijking De test Combinatietest Bloedonderzoek bij zwangere (serumconcentratie van PAPP-A en beta-hcg) en nekplooimeting (NT) met een echo bij de foetus. Miskraamrisico Geen. Geen. NIPT als eerste screeningstest (TRIDENT-2) Bloedonderzoek bij zwangere (placentair DNA). Testperiode Uitslagtermijn Lukt de test altijd? Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking (sensitiviteit)? Zekerheid bij gunstige uitslag (negatief voorspellende waarde, NVW) Bloedonderzoek tussen 9+0 en 14+1 weken zwangerschap Nekplooimeting bij een CRL tussen 45 en 84 mm (meestal overeenkomend met een zwangerschap tussen 11+2 en 14+1 weken). Verschilt per echocentrum. Vaak direct of binnen twee werkdagen na NT-meting. Bijna altijd. De nekplooi van de foetus is om verschillende redenen niet altijd goed te meten, waaronder overgewicht bij zwangeren. Ontdekt ongeveer: 85 van de 100 foetussen met downsyndroom, 77 van de 100 foetussen met edwardssyndroom, 65 van de 100 foetussen met patausyndroom. De testuitslag (1 op.) geeft aan hoe groot de kans is dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Als de kans niet verhoogd is, is vervolgonderzoek niet geïndiceerd. Vanaf 11 weken zwangerschap. Termijnecho liefst tussen 10 en 11 weken zwangerschapsduur. Als langer dan 1 week geleden: controleer vitaliteit voorafgaand aan bloedafname. Binnen 10 werkdagen na bloedafname. 2 van de 100 testen mislukt. Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) is de test minder betrouwbaar en mislukt hij iets vaker. Ontdekt ongeveer: 96 van de 100 foetussen met downsyndroom, 87 van de 100 foetussen met edwardssyndroom, 78 van de 100 foetussen met patausyndroom. Bij een niet-afwijkende uitslag is vervolgonderzoek niet geïndiceerd. De uitslag geeft bijna 100% zekerheid. Minder dan 1 op de 1000 zwangeren is toch zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. 10

11 Zekerheid bij ongunstige uitslag (positief voorspellende waarde, PVW) Mogelijk vervolgonderzoek Nevenbevindingen bij de test Kosten van de test voor de zwangere Combinatietest Gemiddeld 5 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 4 en 1 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. Voor de individuele zwangere geeft haar testuitslag de kans dat ze zwanger is van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Een kans groter of gelijk aan 1 op 200 geldt als een verhoogde kans. PVW is hoger bij oudere zwangeren. NIPT of invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Miskraamrisico bij invasief onderzoek 2 op Zwangere krijgt eventuele nevenbevindingen altijd te horen. Bij de NT-meting: structurele afwijkingen zoals buikwanddefect, ledemaatafwijkingen, hersenafwijking. 168 (bij eenling) Voor informatie over de kosten van NIPT ná CT, zie NIPT als eerste screeningstest (TRIDENT-2) Gemiddeld 75 van de 100 zwangeren met een afwijkende uitslag zijn daadwerkelijk zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 24 en 23 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. PVW is hoger bij oudere zwangeren. Invasief onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Miskraamrisico bij invasief onderzoek 2 op Zwangere kan ervoor kiezen eventuele nevenbevindingen te horen (alleen TRIDENT-2). Dit zijn: Chromosoomafwijkingen bij de foetus anders dan down-, edwards- of patausyndroom (bij 2 op 1000 testen); deze kunnen leiden tot ernstige verstandelijke en/of lichamelijke beperking. Chromosoomafwijkingen in de placenta (bij 2 op 1000 testen); deze kunnen leiden tot groeivertraging. Chromosoomafwijkingen bij de zwangere, waaronder maligniteit (zeer zeldzaam, minder dan 1 op 1000 testen). 175 Voor informatie over de kosten van de NIPT, zie 11

12 5 Stroomschema s: Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom 5.1 Welke keuzes heeft de zwangere? 12

13 5.2 Wat zijn de mogelijkheden wat betreft vervolgonderzoek? 13

14 6 Het gesprek met de zwangere; wat zeker aan de orde moet komen De counseling over de combinatietest, de NIPT en het SEO vindt in principe in één en hetzelfde gesprek en los van de intake plaats. Deze onderzoeken zijn namelijk alledrie gericht op het vinden van aandoeningen of afwijkingen bij het ongeboren kind. Hieronder vind je aandachtspunten voor het aankaarten, voorlichten en begeleiden van de zwangere om wel of niet te kiezen voor prenatale screening. Dit zijn de punten die tijdens het gesprek in elk geval aan de orde moeten komen. Informatiekaart Ter ondersteuning van het counselingsgesprek is een Informatiekaart ontwikkeld. Hierop staat onder andere welke keuzes de zwangere heeft bij de screening op down-, edwards- en patausyndroom, wat de verschillen zijn tussen de combinatietest en de NIPT en wat de uitslagen van de testen betekenen. Materialen zijn te bestellen via: Telefonisch een afspraak maken voor de intake Wijs de zwangere op Dat kan op de volgende manier: De verloskundige/ gynaecoloog zal u bij uw eerste bezoek vragen of u meer wilt weten over onderzoek op down-, edwards- en patausyndroom of het onderzoek op lichamelijke afwijkingen bij uw kind. Als u daar meer over wilt weten, kunt u vast bekijken. 6.2 Aankaarten De zwangere (en haar partner) heeft het recht géén informatie te willen over prenatale screening op aangeboren aandoeningen en afwijkingen. Bij het aankaarten kan ze dat aangeven. Hieronder de aandachtspunten bij het aankaarten: Vertel globaal wat de screening op down-, edwards- en patausyndroom én de 20 wekenecho voor lichamelijke afwijkingen (SEO) inhouden en wat het doel is van prenatale screening. Zorg dat de zwangere kan aangeven wel of geen counseling te willen. Vertel dat er bedenktijd is. Controleer of de zwangere begrijpt waar ze voor kiest als ze niet gecounseld wil worden. Vraag bijvoorbeeld waarom ze geen informatie wil ontvangen over prenatale screening. Als de zwangere aangeeft dat zij geen informatie wil over prenatale screening, volgt géén counselingsgesprek. Als de zwangere aangeeft meer informatie te willen: wijs haar dan vóór het counselingsgesprek op en plan een afspraak in voor het counselingsgesprek. Hieronder een voorbeeldtekst die je kunt gebruiken om prenatale screening op aangeboren aandoeningen aan te kaarten: In de zwangerschap kunt u onderzoeken laten doen die bedoeld zijn eventuele aangeboren aandoeningen bij uw kind op te sporen, zoals een open rug, een hartafwijking of down-, edwards- en patausyndroom. Als u wilt, kan ik u meer vertellen over deze onderzoeken. Wilt u meer informatie over deze onderzoeken? Als de zwangere nee antwoordt, kun je vragen: Wat is de reden dat u deze informatie niet wilt ontvangen? 14

15 6.3 Het counselingsgesprek Het counselingsgesprek heeft twee doelstellingen: informatieuitwisseling en hulp bieden bij de beslissing wel of niet prenatale screening op aangeboren aandoeningen en afwijkingen uit te laten voeren. Hieronder volgen de aandachtspunten voor beide onderdelen. Aandachtspunten: informatie-uitwisseling Indien nog niet gebeurd: inventariseer of er erfelijke aandoeningen of aangeboren afwijkingen in de familie voorkomen. Als er aanwijzingen zijn voor een verhoogde kans op down-, edwards- of patausyndroom (bijvoorbeeld een eerder kind met downsyndroom), voor lichamelijke afwijkingen of voor andere erfelijke aandoeningen: verwijs de zwangere dan door naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek (zie hoofdstuk 3.4). Geef aan om welke keuze het gaat: wel/geen informatie krijgen over eventuele aandoeningen bij het kind. De onderzoeken zijn niet verplicht. De zwangere bepaalt zelf of ze deze onderzoeken wil. Ga na wat de zwangere al weet over prenatale screening en de aandoeningen waarop getest wordt. Geef aan dat prenatale screening uit twee onderdelen bestaat: de screening op down-, edwards- en patausyndroom en het onderzoek op lichamelijke afwijkingen met het SEO (20 wekenecho). Vertel over de aandoeningen waar prenatale screening zich op richt: screening op down-, edwards- en patausyndroom, en lichamelijke afwijkingen zoals neurale-buisdefecten en hartafwijkingen. Bespreek per aandoening/ afwijking: de (variatie in) ernst, prognose, kwaliteit van leven en eventuele medische behandeling. Vertel over de beperkingen van screening: er zijn nog vele, andere aangeboren afwijkingen en aandoeningen die in de zwangerschap niet opgespoord kunnen worden. En niet elke verhoogde kans of afwijkende uitslag is daadwerkelijk een aandoening. Als de zwangere meer wil weten over de screening op down-, edwards- en patausyndroom Vertel dat de combinatietest en de NIPT informatie geven over down-, edwards- en patausyndroom. Controleer de exclusiecriteria voor de NIPT (zie hoofdstuk 3.3). Vertel de zwangere dan dat ze niet voor de NIPT in aanmerking komt. Vertel over de NIPT het volgende: - Dit is een bloedtest: er wordt bloed afgenomen uit de arm van de zwangere. - De uitslag geeft aan of er wel of geen aanwijzing is voor down-, edwards- en patausyndroom. - Geef aan dat bij de NIPT andere chromosoomafwijkingen (neven bevindingen) gevonden kunnen worden en dat de zwangere zelf bepaalt of zij die wil weten. - Licht kort toe dat er verschillende soorten nevenbevindingen zijn: van heel ernstig tot minder ernstig. Om zeker te weten om wat voor nevenbevinding het gaat, is vervolgonderzoek nodig, meestal een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. - Leg kort uit hoe de test werkt: in het bloed van een zwangere zitten stukjes DNA (erfelijk materiaal) afkomstig van de moederkoek (placenta). Het laboratorium onderzoekt met de NIPT deze DNA-fragmenten op chromosoomafwijkingen (zie hoofdstuk 3.2). - Leg met behulp van de aangeleverde ondersteunende materialen (Informatiekaart) de eigenschappen van de test uit: licht met name de sensitiviteit (of de test alle foetussen met een aandoening ontdekt) en de positief voorspellende waarde (de zekerheid bij een ongunstige testuitslag) toe, zie hoofdstuk 3.9 en de tabel in hoofdstuk 4. - Geef aan dat de eigen betaling 175 is (als de NIPT als eerste screeningstest wordt ingezet). - Geef aan dat de betaling van de NIPT via geregeld wordt. - De meest recente informatie over kosten staat op (voor professionals) of op (voor zwangeren). - Geef aan dat de NIPT wordt aangeboden in het kader van een wetenschappelijke implementatiestudie en dat een zwangere alleen kan kiezen voor de NIPT als ze meedoet aan de studie. Verwijs haar, indien zij meer informatie wil over de studie, naar Vertel over de combinatietest het volgende: - De combinatietest bestaat uit een bloedtest bij de zwangere en een nekplooimeting met een echo bij het kind. - De uitslag geeft aan wat de kans is op een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Het kan zijn dat er tijdens de nekplooimeting andere afwijkingen gevonden worden. Deze krijgt de zwangere dan altijd te horen. - Leg (met behulp van de Informatiekaart) de eigenschappen van de test uit (zie de tabel in hoofdstuk 4). - Geef aan dat de combinatietest 168 kost (bij een eenling). - De meest recente informatie over kosten staat op (voor professionals) of op (voor zwangeren). 15

16 Vertel aan de hand van de tabel op de Informatiekaart wat de belangrijkste verschillen zijn tussen de combinatietest en de NIPT. Geef daarbij aan dat de NIPT meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom ontdekt en dat de uitslag vaker klopt (dat wil zeggen dat er minder zwangeren onterecht worden doorgestuurd voor vervolgonderzoek). Ga in op mogelijke diagnostische vervolgonderzoeken (invasieve diagnostiek) bij een ongunstige uitslag of bij nevenbevindingen. Vraag waarom de zwangere kiest voor de NIPT of de combinatietest: zo kunnen misvattingen aan het licht komen. Als de zwangere meer wil weten over de 20 wekenecho Vertel over het structureel echoscopisch onderzoek: - Het is een echo, waarbij nagegaan wordt of het ongeboren kind neurale-buisdefecten of andere lichamelijke afwijkingen heeft. - Het kan zijn dat er tijdens de echo iets gezien wordt wat niet klinisch relevant is en vaak vanzelf verdwijnt (sonomarker/softmarker). - De zorgverzekering betaalt de 20 wekenecho. De meest recente informatie over kosten staat op down-edwards-patau-seo (voor professionals) of op (voor zwangeren). Gegevensverwerking Besteed tijdens het counselingsgesprek ook aandacht aan gegevensverwerking: Vertel dat bij deelname aan de screening gegevens worden opgeslagen in het zorgdossier van de zwangere en in de landelijke database (Peridos). Alleen zorgverleners die betrokken zijn bij de onderzoeken tijdens de zwangerschap kunnen de gegevens inzien. Anonieme gegevens kunnen worden gebruikt voor wetenschappelijk onderzoek, kwaliteitsborging en landelijke monitoring en evaluatie. Aandachtspunten: hulp bij besluitvorming Ondersteun de zwangere bij het maken van een afgewogen keuze tussen het wel of geen informatie krijgen over eventuele aandoeningen en afwijkingen bij haar ongeboren kind: - Geen test - Combinatietest óf NIPT - SEO (20 wekenecho) Geef het belang aan van een weloverwogen keuze. Maak samen een beslissingsbalans, hiermee help je de zwangere alle voordelen en nadelen van prenatale screening - zoals zij die ervaart - weer te geven (weegschaal). Help door samen te vatten: aan de ene kant zeg je dit en aan de andere kant zeg je dat. Of gebruik enerzijds, anderzijds. Voorkom het gebruik van maar in de balans. Dat woord diskwalificeert de tekst die eraan voorafgaat. In hoofdstuk 3 van de DIN 2.1 vind je meer gesprekstechnieken die je kunt gebruiken om de zwangere en haar partner te helpen bij het maken van een beslissing. Stimuleer dat de zwangere en haar partner met elkaar over de keuze praten. Tast af wat de waarden en normen zijn van de zwangere en haar partner over het leven met een aandoening of een eventuele zwangerschapsafbreking. Schets scenario s en vraag wat de zwangere waarschijnlijk zou doen in een dergelijk geval: stel dat... Wijs de zwangere op de volgende materialen: - Deze website bevat ook een keuzehulp en ervaringsverhalen. - Folder Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom. - Folder Informatie over de 20 wekenecho. Geef de zwangere, als zij daar behoefte aan heeft, bedenktijd zodat zij een weloverwogen keuze kan maken tussen het wel of niet doen van een test. Geef aan hoeveel bedenktijd er is. Bied de mogelijkheid voor een tweede gesprek (persoonlijk of telefonisch). Als de zwangere zeker is van deelname aan de screening Als ze kiest voor de NIPT: - Vraag de NIPT aan via Peridos en teken (beiden) het toestemmingsformulier. Zie hoofdstuk 3.11 voor meer informatie. - Kijk op voor de dichtstbijzijnde prikpost voor bloedafname voor de NIPT. Als de zwangere deelneemt aan de combinatietest: - Volg de procedure van het Regionale Centrum waarbij je bent aangesloten. Als de zwangere deelneemt aan het SEO: - Verwijs haar door naar een echocentrum of plan een afspraak in. Algemeen Vertel de zwangere hoe zij de uitslag zal ontvangen (zie hoofdstuk 3.9). Het is niet toegestaan de zwangere (met uitzondering van het toestemmingsformulier, zie hoofdstuk 3.5) een formulier te laten ondertekenen waarin staat dat zij de inhoud van het gesprek heeft gehoord en begrepen. 16

17 6.4 De uitslag komt binnen, wat dan? Als er sprake is van een gunstige uitslag De counselor geeft de uitslag zo spoedig mogelijk door aan de zwangere. Dit mag telefonisch, maar de zwangere dient ook een schriftelijke bevestiging te krijgen (brief is te printen vanuit Peridos). Geef aanvullende informatie over de betekenis van de uitslag. Zie hoofdstuk 3.9 voor meer informatie over de uitslag van de NIPT. Als met de NIPT een aanwijzing is gevonden voor een nevenbevinding. De procedure voor het meedelen van de uitslag aan de zwangere verschilt per regio: óf een klinisch geneticus neemt contact op met de zwangere óf de aanvrager van de NIPT deelt de uitslag mee aan de zwangere en verwijst haar door naar de klinisch geneticus en/of gynaecoloog van het Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Zie hoofdstuk 3.8 voor meer informatie over de nevenbevindingen en 3.9 voor meer informatie over het geven van de uitslag van de NIPT. Als er sprake is van een ongunstige uitslag Als met de combinatietest of de NIPT een aanwijzing is gevonden voor down-, edwards- of patausyndroom. Geef de uitslag zo spoedig mogelijk: - Zie hoofdstuk 3.9 voor het geven van de uitslag van de NIPT. - Hoe, wanneer en door wie de uitslag van de combinatie test wordt gegeven kan verschillen per regio. Geef aan dat de zwangere bij een ongunstige uitslag kan kiezen voor vervolgonderzoek. Dit onderzoek is nodig om met zekerheid vast te stellen of de foetus daadwerkelijk de aandoening heeft. Vertel welk vervolgonderzoek mogelijk is. Wijs de zwangere op de mogelijkheid voor een gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek, voor meer uitleg over de gevonden aandoeningen en het bespreken van de mogelijkheden voor diagnostisch onderzoek. Vertel dat ze daar een counselingsgesprek krijgt met een verloskundig zorgverlener die kan helpen een weloverwogen keuze te maken. 17

18 7 Welke vragen kun je verwachten? Wat is de NIPT? De NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test. Bij deze test wordt bloed afgenomen bij de zwangere. Het bloed wordt onderzocht in een laboratorium om te kijken of er bij de foetus aanwijzingen zijn voor down-, edwards- of patausyndroom. Hoe werkt de NIPT? De NIPT is een bloedtest, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van een zwangere zitten stukjes DNA (erfelijk materiaal) afkomstig van de moederkoek (placenta). Het laboratorium onderzoekt met de NIPT deze DNAfragmenten op chromosoomafwijkingen. Vandaar dat de NIPT geen 100% zekerheid geeft: een afwijking kan soms alleen in de moederkoek zitten en niet in het kind. Als uit het onderzoek blijkt dat er teveel DNA aanwezig is van de chromosomen 21, 18 of 13 is dat een aanwijzing voor down-, edwards- of patausyndroom. Geeft de uitslag van de NIPT zekerheid? De NIPT biedt geen 100% zekerheid. Het gaat nadrukkelijk om een screenende test. De uitslag van de NIPT geeft aan of er wel of geen aanwijzing is voor een chromosoom afwijking. Bij een afwijkende uitslag van de NIPT is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig om zekerheid te krijgen, zeker als u overweegt de zwangerschap te beëindigen. Bij een nietafwijkende uitslag is de kans dat het kind toch een trisomie heeft zo klein, dat vervolgonderzoek niet geïndiceerd is. Waarom moet ik meedoen aan een studie als ik de NIPT wil? Het is belangrijk om bij de invoering van de NIPT zo zorgvuldig mogelijk te werk te gaan. Zwangeren krijgen de test daarom aangeboden in het kader van de wetenschappelijke TRIDENT studies: Sinds 1 april 2014 is de NIPT beschikbaar in het kader van de wetenschappelijke studie (TRIDENT-1) voor vrouwen met een verhoogde kans uit de combinatietest of met een medische indicatie. Nadat bekend werd dat de NIPT ook een betrouwbare test is voor vrouwen zonder verhoogd risico is besloten deze beschikbaar te maken voor alle zwangeren. Vanaf 1 april 2017 kunnen zwangeren daarom ook voor de NIPT kiezen als eerste screeningstest. Bijna alle zwangeren komen dan in aanmerking voor de NIPT in het kader van de TRIDENT-2 studie. Wat is het doel van de wetenschappelijke TRIDENT studies? Doel van de studies is nagaan hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. Na afloop van de studies worden de resultaten gebruikt om advies te geven over de verdere invoering van de NIPT in Nederland. Waarom blijft de combinatietest bestaan als je ook kunt kiezen voor de NIPT? Er lopen nu nog studies naar de NIPT (de TRIDENT studies). Pas als daar de resultaten van bekend zijn, kan bekeken worden of het zinvol is de NIPT definitief in te voeren als eerste screeningstest. 18

19 Wat is het verschil tussen de NIPT en de combinatietest? NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de kans dat de uitslag klopt is groter. Dat wil zeggen dat de NIPT minder zwangeren ten onrechte doorstuurt voor vervolgonderzoek. Er zijn meer verschillen tussen de NIPT en de combinatietest: kijk voor een gedetailleerde vergelijking in hoofdstuk 4. Ik wil wel de NIPT, maar ik wil niet meedoen aan de studie, kan dat? Dat is niet mogelijk. De NIPT wordt alleen in studie verband aangeboden. Wat houdt deelname aan de wetenschappelijke studies in? Als een zwangere meedoet aan een van de TRIDENT studies en kiest voor de NIPT, geeft zij de onderzoekers schriftelijk toe stemming gegevens te verzamelen over de zwangerschap en de uitkomst van de test. Ook wordt haar bloed opgeslagen. Een deel van de zwangeren wordt gevraagd mee te werken aan vragenlijsten en diepte-interviews. Zie hoofdstuk 3.5 voor meer informatie over het toestemmingsformulier dat getekend moet worden. Wat zijn nevenbevindingen eigenlijk? Onder een nevenbevinding vallen alle aandoeningen anders dan down-, edwards- of patausyndroom die bij het testen worden gevonden. Welke nevenbevindingen kunnen er gevonden worden als ik de NIPT laat doen? Dat kunnen chromosoomafwijkingen zijn bij het kind, die anders zijn dan trisomie 21, 18 of 13, maar het kunnen ook chromosoomafwijkingen in de placenta zijn die kunnen leiden tot groeivertraging, of - maar dat is heel zeldzaam - chromosoomafwijkingen bij de zwangere zelf of een vorm van kanker. Bij 4 van de 1000 zwangeren worden er andere afwijkingen gevonden. Om zekerheid te krijgen over de uitslag is ook bij een aanwijzing voor een nevenbevinding altijd vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) nodig. Waarom zou ik wel of geen nevenbevindingen willen weten? Dit is een persoonlijke afweging. Sommige mensen vinden het moeilijk te overzien waar een test voor dient als deze teveel verschillende uitslagen kan geven. Ze vinden het overzichtelijker als de test gericht wordt op drie chromosomen. Andere mensen willen juist graag zoveel mogelijk weten over de gezondheid van hun kind en willen dat bij de NIPT alles wat op dit moment mogelijk is, wordt onderzocht. Wat moet ik betalen voor de screening op down-, edwards- en patausyndroom? U betaalt een bijdrage aan de kosten voor de NIPT van 175. Dat is bijna gelijk aan de kosten van de combinatietest ( 168 bij een eenling). Als uit de combinatietest of NIPT blijkt dat u een verhoogde kans heeft op een kind met een aandoening, dan krijgt u de kosten van vervolgonderzoek vergoed vanuit de basisverzekering. Dit kan wel gevolgen hebben voor uw eigen risico. Kijk op voor meer informatie over de kosten. Kijk op voor meer informatie over de betaling van de NIPT. Ik heb ernstig overgewicht, kan ik dan toch meedoen aan de NIPT? U kunt deelnemen aan de NIPT. Bij zwangeren met ernstig overgewicht (obesitas) mislukt de test wel iets vaker en is de test ook iets minder betrouwbaar. Lukt de NIPT altijd? Nee, bij ongeveer 2 op de 100 vrouwen lukt de test niet. Dit kan verschillende redenen hebben. Als dit bij u het geval is, kunt u de test nog een keer laten doen, bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de test dan alsnog. U kunt ook kiezen voor de combinatietest, of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Wat het beste is, hangt af van uw persoonlijke situatie en hoe lang u zwanger bent. 19

20 Wat als de NIPT mislukt en ik wil opnieuw een NIPT, hoe zit het dan met de kosten? Als de NIPT mislukt, betaalt u geen extra kosten om opnieuw de NIPT te laten uitvoeren. Meestal is het op dat moment in de zwangerschap niet meer mogelijk een combinatietest te laten doen. Mocht dat wel kunnen, en u kiest ervoor de combinatietest te laten uitvoeren, dan moet u deze zelf betalen ( 168). Invasief vervolgonderzoek wordt betaald door de zorverzekeraar, maar kan wel ten koste gaan van uw eigen risico. Hoe lang duurt het voor ik de uitslag van de NIPT heb? U krijgt de uitslag van de NIPT binnen 10 werkdagen. Als er geen aanwijzingen zijn voor een aandoening, brengt uw eigen verloskundig zorgverlener u daarvan op de hoogte. Bij een ongunstige uitslag kan het ook zo zijn dat een klinisch geneticus of gynaecoloog contact met u opneemt. Dit verschilt per regio. Bij een afwijkende uitslag is vervolgonderzoek nodig om zekerheid te krijgen. Om u meer te vertellen over de mogelijkheden kunt u - als u dat wilt - doorgestuurd worden voor een uitgebreid gesprek bij een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Tot hoe lang in de zwangerschap kan ik de NIPT doen? U kunt vanaf de 11 e week van uw zwangerschap de NIPT laten doen. Houd er wel rekening mee dat bij een afwijkende NIPT - om zekerheid te krijgen over de uitslag - nog invasief vervolgonderzoek nodig is (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Als u de zwangerschap misschien wilt afbreken, dan kunt u het beste vóór 19 weken zwangerschap meedoen aan de NIPT. Deze termijn is gekozen omdat het 2 weken duurt voor de uitslag er is, daarna kan het bij een afwijkende uitslag nog 2 weken duren voor er een uitslag is van invasief onderzoek. Kan ik naast de NIPT ook nog een nekplooimeting krijgen? Nee, als u kiest voor de NIPT als eerste screeningstest, krijgt u geen nekplooimeting. De nekplooimeting is onderdeel van de combinatietest. U kunt in de screening kiezen voor de combinatietest óf de NIPT. Krijg ik helemaal geen echo meer als ik de NIPT laat doen? Jawel, u kunt naast de NIPT ook kiezen voor de 20 wekenecho. Daarnaast wordt voorafgaand aan de NIPT ook een vitaliteits- en/of termijnecho gemaakt. Krijg ik bij de uitslag van de NIPT ook het geslacht te horen? Het laboratorium onderzoekt geen geslachtschromosomen, dus het geslacht van het kind wordt ook niet gerapporteerd. Ik ben 17 jaar. Waarom kan ik niet meedoen aan de NIPT? Dat komt omdat de NIPT wordt aangeboden in het kader van een wetenschappelijke studie: u kunt daar alleen aan meedoen als u meerderjarig bent. Waarom moet ik voor de NIPT een toestemmingsformulier tekenen? Dat is nodig omdat u de NIPT krijgt aangeboden in het kader van een wetenschappelijke studie. Zonder uw toestemming voor de studie kunt u dus ook geen NIPT krijgen. 20

21 8 Meer weten? Voor counselors DIN 2.1 (via - Instructiefilm counseling prenatale screening (via DIN 2.1) - Informatiekaart Informatiemateriaal is te bestellen via de webshop van het RIVM: Voor zwangeren Folder Informatie over de prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom - Folder Informatie over de 20 wekenecho - Voor meer informatie over de TRIDENT studies en de prikposten: - Voor meer informatie over de betaling van de NIPT: 21

22 Colofon De inhoud van deze brochure is ontwikkeld door een projectgroep en een werkgroep. Hierin nemen onder andere zitting de organisaties van huisartsen (NHG), verloskundigen (KNOV), gynaecologen (NVOG), de Regionale Centra voor Prenatale Screening, echoscopisten (BEN), kinderartsen (NVK), klinisch genetici (VKGN), het Erfocentrum, het NIPT Consortium, Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het RIVM. RIVM-CvB, maart 2017 Deze brochure geeft de stand van zaken weer op basis van beschikbare kennis. De opstellers van de brochure zijn niet aansprakelijk voor eventuele fouten of onjuistheden. Verloskundigen, gynaecologen, huisartsen, echoscopisten en andere verloskundig zorgverleners kunnen extra exemplaren van deze brochure bestellen via Vormgeving: Xerox/OBT, Den Haag

23

24 Dit is een uitgave van: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Postbus BA Bilthoven