Infobrochure. Prenatale screening. Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

Transcriptie

1 Infobrochure Prenatale screening Dienst: Gynaecologie-verloskunde Tel: mensen zorgen voor mensen

2 2

3 Downsyndroom (trisomie 21) De meeste pasgeborenen zijn gezond. Elke baby heeft echter een kleine kans (3 à 4 %) op een lichamelijke of verstandelijke afwijking. Soms kan deze handicap veroorzaakt worden door een afwijking in de chromosomen. Downsyndroom (ook trisomie 21 genoemd) is de meest voorkomende chromosomale afwijking. Een baby met het downsyndroom heeft drie kopijen van het chromosoom 21 in plaats van de normale 2 kopijen. De kans op het downsyndroom neemt toe met het stijgen van de leeftijd van de moeder en neemt vooral toe vanaf 36 jaar. Een baby met downsyndroom is zelden erfelijk bepaald. Screening is een risicoberekening Voor wie dit wenst, kan een inschatting worden gemaakt van het risico op een baby met downsyndroom. Bovendien wordt er gekeken naar twee andere zeldzamere chromosomale afwijkingen. Het patausyndroom (trisomie 18) en edwardssyndroom (trisomie 13). Het gaat slechts om een kansberekening. Indien de kans verhoogd is, kunnen alleen bijkomende onderzoeken zekerheid geven of het kind al dan niet deze afwijking heeft. Als de kans klein is, betekent dit niet dat uw baby zeker geen chromosomale of andere afwijkingen heeft. Het is niet verplicht prenatale screening uit te voeren. Deze onderzoeken worden u vrijblijvend aangeboden. Of u al dan niet een onderzoek laat uitvoeren is uw eigen keuze. Sommige ouders wensen geen bijkomende informatie omdat een baby met downsyndroom bij hen welkom is. Andere ouders wensen zich beter te kunnen voorbereiden op een baby met een handicap. Indien het zeker is dat de ongeboren baby ernstige lichamelijke of verstandelijke afwijkingen zal hebben, verkiezen sommige ouders de zwangerschap stop te zetten. Er zijn situaties, die wettelijk bepaald zijn, waarbij dit mogelijk is. 3

4 De combinatietest De combinatietest berekent onder andere de kans op een baby met downsyndroom in uw zwangerschap door drie factoren te combineren: Uw leeftijd De waarde van twee hormonen in het bloed (PAPP-A en vrij Beta-HCG) Echografische merkers (onder andere nekplooi en neusbeen). Ook kijken we of er een verhoogd risico is op het edwardssyndroom (trisomie 13) en het patausyndroom (trisomie 18), zeldzamere chromosomale afwijkingen. Het is een niet-invasieve screeningstest en houdt geen risico in voor de zwangerschap. De bloedafname voor de hormoonbepaling gebeurt tussen 9 en 14 weken. Bij de eerste trimesterechografie worden de echografische merkers nagekeken. Dit gebeurt tussen 11 en 13 weken zwangerschap. De gynaecoloog meet het vochtlaagje onder de huid van de nek van de baby. Bij baby s met erfelijke en niet-erfelijke aandoeningen kan er een grotere vochtophoping in de nek aanwezig zijn. Een verdikte nekplooi hoeft niet alleen te duiden op het downsyndroom, maar komt ook voor bij tal van andere afwijkingen en kan ook voorkomen bij volledig normale baby s. Verhoogd risico? De combinatie van bloedwaarden, echografische merkers en leeftijd leidt tot een bepaald risicocijfer. U heeft een verhoogd risico als dit cijfer gelijk is aan of groter is dan 1/300 (bijvoorbeeld 1/110). Dit betekent dat wanneer u 300 baby s zou krijgen er één van aangetast zou zijn en u weet niet of uw baby dat kindje is. U heeft een laag risico wanneer dit cijfer bijvoorbeeld 1/5000 is. Dat betekent dat van de 5000 kinderen nog steeds 1 kindje het downsyndroom zal hebben. De combinatietest heeft een gevoeligheid van 80 tot 85 %. Dit wil zeggen dat 80 tot 85 kinderen van de 100 worden opgespoord met downsyndroom, maar 15 tot 20 kinderen met downsyndroom worden gemist. Anderzijds komen 5 % fout-positieve resultaten voor. De combinatietest geeft hierbij ten onrechte aan dat de baby downsyndroom heeft, terwijl dit niet zo is. 4

5 Een verhoogd risico, wat nu? Bij een verhoogd risico van de combinatietest wordt aanvullend onderzoek aangeraden. Afhankelijk van de situatie kan dit middels de Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) of een invasieve test zoals de vlokkentest of de vruchtwaterpunctie. Meer uitleg over de NIPT leest u verderop in de brochure. De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie zijn diagnostische onderzoeken. Het erfelijk materiaal van uw baby wordt rechtstreeks onderzocht. Door dit onderzoek heeft u volledige zekerheid of de baby al dan niet het downsyndroom heeft. Ook andere vaak voorkomende erfelijke afwijkingen worden bij een invasief onderzoek onderzocht. Een normale vruchtwaterpunctie of vlokkentest biedt echter geen garantie dat de baby geen enkele erfelijke afwijking heeft. Bij de invasieve onderzoeken bestaat er een klein miskraamrisico van 0,5 tot 1 %. Resultaat van de combinatietest Als de bloedafname op de dag van de echografie gebeurt, is het resultaat van de combinatietest na ongeveer een week bekend. U wordt sowieso telefonisch op de hoogte gebracht bij een afwijkend resultaat. Kosten van de combinatietest Het ziekenfonds betaalt de combinatietest terug. Het remgeld van de consultatie en het bedrag van de standaard zwangerschapsechografie betaalt u zelf. Bent u niet aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds, dan kost de bloedafname ongeveer 25 euro. 5

6 De Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) Wat is de NIPT? NIPT is een Niet-Invasieve Prenatale Test, dus een test waarbij er geen risico s voor de foetus zijn. Het is een bloedonderzoek dat ten vroegste op 11 weken zwangerschap gebeurt. Het onderzoekt erfelijk materiaal (DNA) van de foetus dat in uw bloed is terechtgekomen. Het aantal kopijen van chromosoom 21, 18 en 13 en het geslacht worden bepaald. Deze test heeft een gevoeligheid van meer dan 99 %. Dat wil zeggen dat meer dan 99 % van de baby s met downsyndroom met deze test worden opgespoord. De kans dat de test een verhoogd risico aantoont, maar uw baby toch gezond is, bedraagt minder dan 1 %. In volgende situaties wordt de test uitgevoerd: leeftijd boven de 35 jaar familiale voorgeschiedenis van trisomie 21 combinatietest met een verhoogd risico voor trisomie 21 (> 1/300) verzoek van de moeder In volgende situaties wordt de test niet uitgevoerd: chromosoomafwijking bij de moeder zwangerschap < 11 weken: er is dan te weinig DNA van uw baby aanwezig in uw bloed twee-eiige meerlingzwangerschap zwangere vrouw onderging in het verleden een bloedtransfusie, transplantatie, immuuntherapie of stamceltherapie NIPT wordt ook afgeraden bij echografische afwijkingen of bij gekende familiale genetische afwijkingen (andere dan trisomie 21). Dan is een invasieve procedure meer aangewezen. Beperking NIPT NIPT bepaalt alleen het aantal chromosomen 21, 18 en 13 en het geslacht. Het aantal chromosomen 18 en 13 met minder betrouwbaarheid. 6 Volgende aandoeningen worden NIET opgespoord met NIPT Mosaïcisme van chromosoom 21, 18 en 13 Kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van chromosoom 21, 18 en 13 Moleculaire monogene afwijkingen (zoals mucoviscidose, fragiele X, etc.)

7 Voordelen NIPT Het is betrouwbaarder dan de combinatietest. Het aantal fout-positieve (afwijkend resultaat terwijl de baby gezond is) en fout-negatieve (een normaal resultaat terwijl de baby downsyndroom heeft) resultaten zijn bij de NIPT beduidend lager. In tegenstelling tot een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest geeft de NIPT geen verhoogd risico op een miskraam omdat het alleen een bloedafname is. Nadelen NIPT 5% van de tests mislukken door een te lage hoeveelheid DNA van de foetus in het bloed van de moeder (dit gebeurt vaker bij een hogere BMI). Dan moet de bloedafname herhaald worden, zonder extra kosten. De NIPT is geen diagnostisch onderzoek, maar een zeer betrouwbare screeningstest. In minder dan 1 % van de gevallen geeft de NIPT een foutief resultaat. Daarom moet een positief NIPT-resultaat nog bevestigd worden door een invasieve procedure. Bij een normaal NIPT-resultaat bestaat er minder dan 1 % kans dat uw baby toch het downsyndroom heeft. Kleine afwijkingen op chromosoom 21 en afwijkingen op andere chromosomen worden niet opgespoord met NIPT, hiervoor is een invasief onderzoek noodzakelijk. De NIPT wordt nog niet terugbetaald door het RIZIV en de kosten zijn dus volledig voor rekening van de patiënt. Resultaat van de NIPT Het resultaat van het onderzoek is na 2 tot 3 weken bekend. Bij een afwijkend resultaat zal er altijd telefonisch contact met u worden opgenomen. Daarnaast wordt het resultaat ook per post opgestuurd, ook bij een normaal resultaat. Kosten Deze test kost 390 euro. Er is nog geen algemene terugbetaling door het ziekenfonds. Informeer bij uw ziekenfonds over een eventuele terugbetalingsregeling. 7

8 Versie: 2 mei 2016 Mariaziekenhuis vzw Maesensveld Overpelt Tel Fax info@mariaziekenhuis.be