Counseling en NIPT. Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

Transcriptie

1 Counseling en NIPT Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013

2 Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: NIPT in Nederland beschikbaar voor vrouwen met afwijkende combinatietest. Dan start studie. Alle zwangeren die informatie willen over screening op downsyndroom ook informeren over NIPT-studie.

3 Hoe bereid je een gesprek met een zwangere voor? - Checklist voor counselor - Foldermateriaal voor zwangere van RIVM/CvB - Eventueel de folder van de onderzoeksgroep - Kijk op

4 Wat waren ook alweer de principes van het counselinggesprek? Voor de kwaliteitseisen counseling (zie ook Doel van de counseling is aanstaande ouders een geïnformeerde keuze te bieden die kan leiden tot handelingsopties. Iedereen bij wie de combinatietest heeft uitgewezen dat er een verhoogde kans (> 1 op 200) is op een kind met trisomie 21, 18 of 13, kan kiezen voor NIPT. Essentieel is dat er voorafgaand aan het counselingmoment duidelijk een keuzemoment is: wilt u als zwangere wel of niet meer weten? Het zogenaamde aankaarten.

5 Welke keuzes heeft een zwangere vrouw die een afwijkende combinatietest heeft? Geen vervolgtest laten doen Een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen NIPT

6 Wat vertel je over NIPT? Nieuwe bloedtest. Hiermee kun je onderzoeken of een zwangere een verhoogde kans heeft op een kind met downsyndroom (trisomie 21), edwardssyndroom (trisomie 18) of pataussyndroom (trisomie 13). De test heeft een betere voorspellende waarde (zowel van een positieve als van een negatieve test) dan de combinatietest.

7 Voordelen NIPT ten opzichte van invasief onderzoek Het onderzoek bestaat voor de vrouw uit afname van ongeveer 3 buisjes bloed uit de arm, dat is minder belastend. Geen kans op miskraam door het NIPT. Als de uitslag van NIPT niet-afwijkend is, dan geeft dat zoveel zekerheid dat een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig is.

8 Nadelen NIPT: - In zeer uitzonderlijke gevallen lukt de test niet. - Een hoge BMI kan problemen geven. - Het tijdspad is krap (inclusief bedenktijd).

9 NIPT vanuit ethisch perspectief Hier twee belangrijke ethische overwegingen: Het screeningsaanbod kan kwetsbaar maken voor de kritiek dat het onder de vlag van reproductieve autonomie in feite gaat om het zoveel mogelijk voorkomen van de geboorte van kinderen met voor de samenleving kostbare aandoeningen en handicaps. Het bieden van zorgvuldige informatie en counseling wordt niet minder belangrijk als de screening eenvoudiger, betrouwbaarder en veiliger wordt. Voor meer informatie:

10 Praktische zaken Hoe om te gaan met een zwangere die te laat is voor de nekplooimeting? Wat als een zwangere wel de NIPT wil maar niet wil meedoen aan de studie? Wat als een zwangere geen combinatietest wil maar wel de NIPT? Wat als een laagrisico zwangere wel de NIPT wil en er voor wil betalen? Wat kost het de zwangere? Wat te doen als mensen wel NIPT willen, maar geen combinatietest willen of geen verhoogde kans bij de combinatietest hebben?

11 De uitslag binnen 10 tot 15 werkdagen bekend Wat bij een afwijkende uitslag? Er is dan nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig ter bevestiging. De zwangere kan ook kiezen af te wachten of niets te doen. Wat bij een niet-afwijkende uitslag? Advies geen vervolgtest te doen.

12 Zo verloopt het onderzoek: Tijdens gesprek met de counselor: basale informatie over het wetenschappelijk onderzoek. 1. Als ze een verhoogde kans heeft, verwezen naar het PND centrum dat meedoet. Hier vindt uitgebreide counseling plaats. 2. Als ze ervoor kiest om mee te doen, toestemmingsformulier invullen en tekenen: zo geeft ze de onderzoekers toestemming om gegevens te verzamelen over de zwangerschap, de uitkomst van de combinatietest, NIPT, eventuele vruchtwaterpunctie of vlokkentest en de geboorte. 3. De vrouw krijgt een vragenlijst van de gynaecoloog. Ze vult de lijst ter plekke in of neemt deze mee en stuurt hem terug.

13 Zo verloopt het onderzoek: 4. Ook de vrouwen die afzien van NIPT krijgen een vragenlijst. Onderzoekers willen namelijk ook weten waarom vrouwen niet kiezen voor NIPT/vervolgonderzoek. 5. Er wordt bloed afgenomen. 6. De vrouw krijgt na 2 of 3 weken de uitslag van de test. Hoe dit precies gebeurt, krijgt de zwangere in het centrum te horen (er zijn regionaal enige verschillen en dit is bovendien afhankelijk van de uitslag). 7. Als ze een vervolgonderzoek (NIPT of vlokkentest of vruchtwaterpunctie) wil, omdat er een verhoogd risico is op trisomie, ontvangt ze de tweede vragenlijst. Ze vult deze ter plekke in of stuurt de lijst terug na het vervolgonderzoek. 8. Wil de vrouw geen vervolgtest? Dan hoeft ze de tweede vragenlijst niet in te vullen.

14 De vrouw wil stoppen, wat dan? Ze neemt vrijwillig deel aan het onderzoek dus ze kan ook op elk moment stoppen of zich terugtrekken. In dat geval worden de onderzoeksgegevens meteen vernietigd. Deze beslissing heeft geen gevolgen voor de relatie met verloskundige of gynaecoloog.

15 Wat gebeurt er met de gegevens? - Alle gegevens uit de vragenlijsten van de deelnemende centra worden anoniem verwerkt. - Met de gegevens wordt zeer zorgvuldig omgesprongen: alleen onderzoekers en degenen die controleren of het onderzoek goed gedaan is mogen ze inzien. - Na afronding van de studie worden de onderzoeksgegevens nog 15 jaar bewaard. Daarna worden ze vernietigd. - Als er bloed over is, mag dit worden gebruikt voor het verbeteren van de NIPT. - Ook in Peridos (de database van RIVM/CvB) worden gegevens verzameld over de prenatale screening. Ook daarmee wordt uiteraard zeer zorgvuldig omgesprongen.