Gynaecologie/Verloskunde

Transcriptie

1 Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een aantal van deze afwijkingen kan prenataal (d.w.z. vóór de geboorte) opgespoord worden door bijvoorbeeld een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Aan vrouwen met een verhoogd risico op deze afwijkingen wordt de mogelijkheid geboden dit onderzoek te laten verrichten. Deze folder geeft informatie over de vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Wanneer komt een zwangere vrouw in aanmerking voor prenatale diagnostiek? Hieronder vindt u een aantal redenen op grond waarvan zwangere vrouwen in aanmerking komen voor prenatale diagnostiek: leeftijd van de vrouw: 36 jaar of ouder (zie de tabel); leeftijd van de aanstaande vader: ouder dan 55 jaar; ouders die reeds een kind hebben gehad met een chromosoomafwijking; partners die drager zijn van een geslachtsgebonden erfelijke afwijking of een andere chromosoomafwijking; ouders die zelf spina bifida (open rug) of een ouder, kind, broer of zus met deze afwijking hebben; gebruik van bepaalde geneesmiddelen tegen epilepsie (vallende ziekte). Tabel De kans op het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd van de moeder (zie tabel). Welke onderzoeken zijn mogelijk? Chromosoomonderzoek De dragers van de erfelijke eigenschappen noemen we chromosomen. Elk mens heeft 46 chromosomen verdeeld in 23 paren. Leeftijd Kans op syndroom van Down 25 1 op 1500 (0,06%) 30 1 op 800 (0,12%) 36 1 op 300 (0,3%) 37 1 op 225 (0,4%) 38 1 op 180 (0,5%) 39 1 op 140 (0,7%) 40 1 op 100 (1%) 41 1 op 80 (1,3%) 42 1 op 65 (1,5%) 43 1 op 33 (3%) 44 1 op 25 (4%) 45 1 op 20 (5%) Een aantal afwijkingen van de chromosomen kan vóór de geboorte worden opgespoord door onderzoek van cellen van het kind of de moederkoek. Ook het geslacht van het kind wordt vastgesteld met het onderzoek. Veel afwijkingen aan de chromosomen gaan gepaard met ernstige lichamelijke en geestelijke afwijkingen. De meeste aangeboren afwijkingen gaan echter niet gepaard met chromosoom-afwijkingen. Zowel in de vlokken (= weefsel van de zich ontwikkelde moederkoek) als in vruchtwater zijn de chromosomen van het ongeboren kind aanwezig. AFP-onderzoek Bij elke vruchtwaterpunctie wordt het eiwit Alfa Foeto Proteïne (AFP) bepaald. Bij kinderen met een defect van de wervelkolom of het schedeldak (open rug of spina bifida) is dit eiwit in een te grote hoeveelheid aanwezig in het vruchtwater.

2 DNA-onderzoek Bij sommige in de familie voorkomende erfelijke aandoeningen (bijv. hemofilie of spierdystrofie) kan DNA-onderzoek worden verricht op vlokken. Er is dan altijd voorafgaand aan het prenataal DNAonderzoek, familieonderzoek nodig. Dit familieonderzoek moet bij voorkeur afgerond zijn voordat de vrouw zwanger wordt. De vlokkentest De vlokkentest (chorion villus biopsie) wordt poliklinisch uitgevoerd. U hoeft dus niet opgenomen te worden. Tevoren wordt met behulp van echoscopisch onderzoek de exacte zwangerschapsduur bepaald. Uw partner, een vriend(in) of iemand van de familie kan bij de ingreep aanwezig zijn. Er zijn twee methoden om de vlokken te verkrijgen, namelijk via de schede (transcervicale vlokkentest) en via de buikwand (transabdominale vlokkentest). Transcervicale vlokkentest De transcervicale vlokkentest vindt plaats bij een zwangerschapsduur van 10 tot 12 weken, geteld vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Voor dit onderzoek is het nodig dat u een volle blaas heeft. Terwijl u op de gynaecologische stoel ligt, wordt met de echo de plaats van de moeder-koek gezocht. Vervolgens wordt een spreider (speculum) in de schede gebracht en vindt reiniging plaats van de schede met een jodiumoplossing. Op geleide van de echo wordt er een dun slangetje (dikte 1,5 mm) via de baarmoederhals naar de plaats van de moederkoek gebracht (zie fig. 1). Dit is niet pijnlijk. Een paar vlokken van de zich ontwikkelende moederkoek worden weggezogen. Onder een microscoop wordt direct gecontroleerd of er voldoende vlokken verkregen zijn. Indien er te weinig materiaal verkregen is, kan het nodig zijn een tweede maal wat weefsel op te zuigen. Fig. 1: Schematische weergave van de transcervicale vlokkentest Transabdominale vlokkentest De transabdominale vlokkentest wordt op een wat later tijdstip verricht dan de transcervicale vlokkentest, namelijk bij een zwangerschapsduur van 11 tot 13 weken. Terwijl u op de onderzoeksbank ligt, wordt met de echo de plaats van de moederkoek gezocht. Vervolgens wordt de buik gereinigd met een jodiumoplossing. Nadat de prikplaats is verdoofd, wordt op geleide van de echo een dunne naald (dikte 0,9 mm) tot in de moederkoek gebracht (zie fig. 2). Een paar vlokken worden opgezogen en onder de microscoop bekeken. Het opzuigen van de vlokken kan bij deze methode wat gevoelig zijn. Fig. 2: Schematische weergave van de transabdominale vlokkentest Wat gebeurt hierna? De vlokkentest duurt ongeveer 10 tot 20 minuten. Hierna kunt u ongeveer een kwartier rust houden. Het is vrijwel altijd mogelijk om daarna naar huis te gaan.

3 Wij adviseren u om het op de dag van het onderzoek kalm aan te doen en uzelf niet te overbelasten. De volgende dag kunt u uw normale werkzaamheden hervatten. Na de vlokkentest kunt u gedurende enkele dagen wat bloedverlies hebben. Dit is in het algemeen veel minder dan bij een menstruatie. De uitslag De uitslag is meestal na 1 tot 2 weken bekend. U krijgt hierover telefonisch bericht van ons. Een schriftelijke uitslag wordt gestuurd naar de huisarts en naar degene die u heeft verwezen. Een afwijkende uitslag wordt uitvoerig met u en uw partner besproken in ons ziekenhuis. Indien wordt besloten tot zwangerschapsbeëindiging kan dit plaatsvinden door middel van zuigcurettage onder plaatselijke verdoving. Bij deze ingreep wordt de baarmoeder niet beschadigd en blijven er dezelfde kansen aanwezig voor een volgende zwangerschap. Betrouwbaarheid van de vlokkentest De betrouwbaarheid van de vlokkentest is goed te noemen. In ongeveer 2% van de gevallen is de uitslag dubieus of is de kwaliteit van de chromosomen onvoldoende om kleine structurele afwijkingen van de chromosomen op te sporen. Er is dan aanvullend vruchtwateronderzoek nodig. Ook kan het naar aanleiding van de uitslag nodig zijn chromosoomonderzoek te verrichten bij de ouders. Wat zijn de risico s van de vlokkentest? Omdat de vlokkentest wordt uitgevoerd in een periode waarin spontane miskramen kunnen optreden bestaat over het risico van een miskraam ten gevolge van een vlokkentest onvoldoende zekerheid. Op grond van de huidige resultaten lijkt het verstandig er rekening mee te houden dat bij 1 op de 200 (1-2%) vrouwen een miskraam zal optreden na een vlokkentest. Het probleem is dat we in dergelijke gevallen nooit zeker weten of de zwangerschap zonder vlokkentest ook niet in een miskraam geëindigd zou zijn. Vrouwen met een rhesusnegatieve bloedgroep krijgen na de ingreep een injectie met anti-d om rhesusproblemen te voorkomen. De vruchtwaterpunctie De vruchtwaterpunctie (amniocentese) wordt ook poliklinisch uitgevoerd. U hoeft dus niet te worden opgenomen. Tevoren wordt met behulp van echoscopisch onderzoek de zwangerschapsduur exact bepaald. De vruchtwaterpunctie vindt plaats bij een zwangerschapsduur tussen de 15 en 17 weken, geteld vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie. Voor dit onderdoek hoeft u geen volle blaas te hebben. Terwijl u op een onderzoeksbank ligt, wordt met de echo een prikplaats gezocht. Hierbij wordt rekening gehouden met de positie van het kind en de plaats van de moederkoek. Vervolgens wordt de buikhuid gereinigd met jodium. Door de buikhuid en buikwand wordt op geleide van de echo een dunne naald (dikte 0,7 mm) tot in het vruchtwater gebracht (zie fig. 3). Er wordt ongeveer 18 ml vruchtwater opgezogen. Dit is minder dan 1/10e deel van de totale hoeveelheid vruchtwater. Een verdoving is niet nodig, het onderzoek wordt door de meeste vrouwen niet pijnlijk gevonden. Uw partner, een vriend(in) of een familielid kan bij het onderzoek aanwezig zijn. Fig. 3: Schematische weergave van de vruchtwater-punctie

4 Wat gebeurt hierna? Het afnemen van het vruchtwater duurt ongeveer 5 minuten. Hierna kunt u een kwartier rust nemen. Sommige vrouwen hebben gedurende korte tijd een krampend gevoel in de onderbuik. Het is vrijwel altijd mogelijk om na een kwartier naar huis te gaan. Wij adviseren u om het op de dag van het onderzoek kalm aan te doen en uzelf niet te overbelasten. De volgende dag kunt u uw normale werkzaamheden hervatten. De uitslag Voor het chromosomenonderzoek worden de cellen uit het vruchtwater gekweekt. Dit proces duurt 3 tot 4 weken. Bij vrouwen met een verhoogde kans op het krijgen van een kind met een spina bifida (open rug) wordt het vruchtwater meestal alleen op AFP onderzocht. Deze uitslag is binnen 1 week bekend. Zodra de uitslag bekend is, krijgt u telefonisch bericht van ons. Degene die u heeft verwezen en uw huisarts worden schriftelijk op de hoogte gebracht van de uitslag. Bij een afwijkende uitslag wordt deze met u besproken in het ziekenhuis. Indien wordt besloten tot zwangerschapsbeëindiging vindt dit plaats in het ziekenhuis door een voortijdige bevalling op gang te brengen, waarbij de vrucht dood geboren wordt. Hierbij wordt de baarmoeder niet beschadigd en blijven er dezelfde kansen aanwezig voor een eventuele volgende zwangerschap. Betrouwbaarheid van de vruchtwater-punctie Het chromosomenonderzoek is zeer betrouwbaar. Door het kweken van de cellen van het kind kunnen de chromosomen nauwkeurig onderzocht worden. Een enkele keer groeien de cellen onvoldoende om een uitslag te kunnen geven. Er moet dan nog een keer vruchtwater afgenomen worden. Bij het onderzoek naar een open ruggetje wordt de hoeveelheid AFP bepaald. Als er een normale waarde gevonden wordt, is de kans dat het kind een open ruggetje heeft, heel klein. Met het AFP-onderzoek kan de gesloten vorm van het open ruggetje (hierbij is de huid over de afwijking heengegroeid) niet worden opgespoord. Gelukkig komt deze vorm weinig voor en zijn de verschijnselen meestel minder ernstig. Wat zijn de risico s van de vruchtwaterpunctie? In de afgelopen jaren is er veel ervaring opgedaan met de vruchtwaterpunctie. Mede door het gebruik van de echo is de kans op een miskraam ten gevolge van de vruchtwaterpunctie erg klein geworden. De kans op een miskraam is ongeveer 1 op 300 (0,5%). Het is onmogelijk te voorspellen bij wie een miskraam zal optreden. Vrouwen met een rhesus-negatieve bloedgroep krijgen na de ingreep een injectie met anti-d om rhesusproblemen te voorkomen. Praktische informatie Tijdens het eerste gesprek komen de volgende zaken aan de orde: de reden van het onderzoek; de keuze tussen vlokkentest of vruchtwaterpunctie, voor- en nadelen en het risico van de ingreep; uitleg over wat er gebeurt tijdens de ingreep. Er wordt een echo gemaakt om de exacte duur van de zwangerschap vast te stellen. Aan de hand van de echo wordt de datum van de ingreep vastgesteld. Als u voor de ingreep komt, verzoeken wij u de volgende papieren mee te nemen: verwijskaart; een briefje van de verwijzer (huisarts/ verloskundige/gynaecoloog); een bloedgroepkaartje. Twee weken na de vlokkentest of vier weken na de vruchtwaterpunctie vindt er een nacontrole plaats door uw gynaecoloog of, als u bij de huisarts of de verloskundige onder controle bent, in ons ziekenhuis. Hierbij wordt weer een echo gemaakt.

5 Na de ingreep krijgt u een formulier mee dat wij aan het einde van de zwangerschap graag ingevuld terug willen krijgen. Verzekering Indien u in aanmerking komt voor de vlokkentest of vruchtwaterpunctie is het aan te raden contact op te nemen met uw zorgverzekeraar om te informeren of u deze behandeling vergoed krijgt. Samenvatting Soort ingreep Vlokkentest Vruchtwaterpunctie Tijdstip van ingreep weken weken Uitslag 1-2 weken 3-4 weken Betrouwbaarheid goed zeer goed Methode via schede of met naald via buik- buikwand wand Risico op miskraam 1 op op 300 Methode zwanger- zuigcurettage schapsbeëindiging opwekken voortijdige bevalling Tot slot Mocht u naar aanleiding van deze informatie nog vragen hebben, dan kunt u daarmee terecht bij de polikliniek Gynaecologie/Verloskunde, op werkdagen s ochtends tussen 8.30 en uur en s middags tussen en uur, telefoon: (0182) , of bij de polikliniek verpleegkundige tussen 9.00 en uur en tussen en uur: (0182) , vragen naar toestel Colofon uitgave : Groene Hart Ziekenhuis, Gouda productie : Marketing & Communicatie augustus