Patiënteninformatie. Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek

Transcriptie

1 Patiënteninformatie Gynaecologie Prenatale screening en diagnostiek

2 2

3 Inhoudsopgave Inleiding 4 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? 5 Wie komt in aanmerking voor prenataal onderzoek 8 Het eerste bezoek 13 Kansbepalende testen: de combinatietest 14 Prenatale diagnostiek 16 Vlokkentest 16 Vruchtwaterpunctie 17 Chromosoomonderzoek 18 De uitslag 19 Afwijkende uitslag 19 De onderzochte aandoening is aanwezig bij uw kind De 20-weken echo (SEO) 22 Geavanceerd Ultrageluid Onderzoek (GUO) 23 Tot slot 26 Praktische informatie 27 3

4 1 Inleiding Iedere aanstaande ouder vraagt zich af of zijn/haar baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Maar een klein aantal kinderen, zo n 3-5%, heeft bij de geboorte een aangeboren of erfelijke aandoening. Soms kan al tijdens de zwangerschap onderzoek daarnaar gedaan worden. Alleen als een ongeboren kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren of erfelijke aandoening, en die aandoening prenataal kan worden aangetoond, is er een reden om prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap te verrichten. De verschillende vormen van prenatale diagnostiek, zoals een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie en geavanceerd ultrageluid onderzoek zullen in deze folder worden besproken. Tijdens een intake gesprek bespreekt de arts of echoscopist met de aanstaande ouders de mogelijke prenatale onderzoeken, waarna het paar zelf beslist of het wel of niet van die onderzoeken gebruik wil maken. Deze folder is bedoeld om, naast het gesprek met de arts of echoscopist, de aanstaande ouders goed te informeren zodat zij de beslissing kunnen nemen die het beste bij hen past. Sinds 2007 kan ook elke zwangere die geen bekende verhoogde kans heeft op een kind met aangeboren afwijkingen toch een tweetal onderzoeken laten doen: prenatale screening. Dit zijn de combinatietest en het structureel echoscopisch onderzoek (de 20-weken echo ). Met de combinatietest wordt een kans berekend op het syndroom van Down, het syndroom van Edwards en het syndroom van Patau. Bij het structureel echoscopisch onderzoek, de 20-weken echo, worden de structuren en organen van de foetus systematisch bekeken, en kan bijvoorbeeld worden gevonden dat de foetus een neuraalbuisdefect (open ruggetje) heeft. Belangrijk blijft te beseffen dat de meeste prenatale onderzoeken gericht zijn op het opsporen van specifieke aandoeningen. Prenatale onderzoeken geven geen antwoord op de vraag of uw kind volledig gezond zal zijn. Mochten er na het gesprek met de arts of echoscopist en het lezen van deze folder nog vragen zijn, dan zijn de medewerkers van onze afdeling natuurlijk altijd bereid om te proberen onduidelijkheden te verhelderen en vragen te beantwoorden. 4

5 2 Wat zijn chromosomen en chromosoomafwijkingen? Chromosomen zijn dragers van erfelijke informatie. Ze bevinden zich in de celkern. Normaal zijn er in iedere celkern 46 chromosomen. De helft is afkomstig uit de zaadcel van de vader, de andere helft uit de eicel van de moeder. Bij een chromosoomafwijking is er iets misgegaan bij de rijping van een eicel of de vorming van een zaadcel. Na de samensmelting van eicel en zaadcel kan de vorm van een chromosoom, of het aantal chromosomen afwijkend zijn. Zo kunnen 47 chromosomen aanwezig zijn in de bevruchte eicel. Het meest bekende, en ook het meest voorkomende extra chromosoom is de oorzaak van het syndroom van Down. Hierbij zijn er drie in plaats van twee chromosomen nummer 21. De medische term hiervoor is trisomie 21. Voorbeelden van andere afwijkende aantallen chromosomen zijn trisomie 13, syndroom van Patau, en trisomie 18, het syndroom van Edwards. Zij veroorzaken over het algemeen zeer ernstige aangeboren afwijkingen, de meeste kinderen met een trisomie 13 of 18 overlijden in de baarmoeder of kort na de geboorte. 2.1 Hoe vaak komen chromosoomafwijkingen voor? Afwijkingen in het aantal chromosomen komen veel voor. Bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel gaat er vaak iets mis. Meestal groeit de bevruchte eicel dan niet verder. Dikwijls is niet eens te merken dat een bevruchting heeft plaatsgevonden: de menstruatie komt gewoon op tijd. In andere gevallen leidt een afwijkend aantal chromosomen tot een kortdurende zwangerschap die eindigt in een miskraam. Ook kan de vrucht later in de zwangerschap overlijden. Soms blijft de zwangerschap doorgaan en wordt een voldragen kind geboren met een chromosoomafwijking, zoals het syndroom van Down. We weten niet precies bij hoeveel zwangerschappen chromosoomafwijkingen voorkomen. Wel weten we dat chromosoomafwijkingen vroeg in de zwangerschap veel vaker worden gezien dan later in de zwangerschap of bij de geboorte; dit komt doordat een groot aantal van deze zwangerschappen voortijdig 5

6 eindigt in een miskraam of het overlijden van het ongeboren kind. In de tabel hieronder wordt de kans weergegeven op een levend geboren kind met het syndroom van Down (trisomie 21) bij verschillende leeftijden van de moeder. Daarnaast bestaat er voor elke zwangere nog de kans op een kind met een andere chromosoomafwijking. Ook deze kans neemt vaak toe met de leeftijd, en is ongeveer even groot als de kans op het syndroom van Down. De ernst van deze andere chromosoomafwijkingen is sterk wisselend. 2.2 Hoe groot is de kans op het krijgen van een kind met syndroom van Down bij verschillende leeftijd van de moeder? Leeftijd moeder Kans op syndroom van Down 25 jaar 1:1300 8: jaar 1:900 11: jaar 1:350 29: jaar 1:85 118: jaar 1:35 286: Hoe kijkt u naar een bepaalde kans? Kansberekeningen zijn voor aanstaande ouders vaak moeilijk te bevatten; het enige belangrijke is immers of het kind een aandoening wél of nièt heeft. We beschrijven twee manieren om naar kansen te kijken. Als voorbeeld nemen we een zwangere van 40 jaar. Zij heeft ongeveer 1% kans op een kind met het syndroom van Down. Daarnaast is er een kans van ongeveer 1 % op een kind met een andere chromosoomafwijking. Dat betekent dat van de 85 zwangere vrouwen van 40 jaar er 83 een kind krijgen zonder chromosoomafwijking, een van hen is zwanger van een kind met het syndroom van Down, een tweede is zwanger van een kind met een andere chromosoomafwijking. Als u zo naar de kans kijkt, lijkt deze misschien klein. Als we een vrouw van 40 jaar vergelijken met een vrouw van 25 jaar, zijn de kansen op een kind met het syndroom van Down respectievelijk ongeveer 1 op 85 en 1 op Dat betekent een 6

7 ongeveer vijftien maal hogere kans voor de vrouw van 40 jaar. Op deze wijze bezien, lijkt de kans mogelijk groot. Beide manieren om een kans te beoordelen vullen elkaar aan. De werkelijke kans geeft betere informatie dan de vergelijking met kansen op andere leeftijden. De werkelijke kans is ook van belang voor vrouwen die eerder gezonde kinderen hebben gekregen. Zo heeft een vrouw van 40 jaar met twee kinderen zonder chromosoomafwijkingen evenveel kans op een kind met het syndroom van Down als haar leeftijdgenoot die voor het eerst zwanger is. 7

8 3. Wie komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek? 3.1 Vrouwen die in de 18e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn Bij het stijgen van de leeftijd van de aanstaande moeder wordt de kans op een kind met een chromosoomafwijking groter. 3.2 Vrouwen die zelf drager zijn van een ongewoon chromosoompatroon, of van wie de partner drager is De ouders zijn gezond maar hebben wel een verhoogde kans op een kind met een aandoening. Een voorbeeld is een uitwisseling tussen 2 chromosomen, translocatie genoemd. Als een van de aanstaande ouders zo n chromosoomuitwisseling als gebalanceerde translocatie heeft (dat wil zeggen al het erfelijke materiaal is in normale hoeveelheid aanwezig maar in iets andere vorm) dan kan het als ongebalanceerde translocatie (dat wil zeggen er is teveel of te weinig erfelijk materiaal) aan het kind worden doorgegeven. Een zwangerschap eindigt dan vaak in een miskraam of doodgeboorte. Kinderen die levend worden geboren met een ongebalanceerde chromosoomafwijking hebben vaak een lichamelijke en/of verstandelijke beperking. 3.3 Ouders van wie een eerder kind een (mogelijke) chromosoomafwijking heeft, of een erfelijke stofwisselingsziekte. De meeste chromosoomafwijkingen bij kinderen ontstaan nieuw. Erfelijke factoren spelen bij het ontstaan geen rol en chromosoomonderzoek van de ouders is niet nodig. De kans dat een volgend kind van dezelfde ouders ook een chromosoomafwijking heeft is dan net iets hoger dan normaal: 1-2% (afhankelijk van de leeftijd van de moeder) Bij een eerder kind met een erfelijke stofwisselingsziekte is de herhalingskans op een volgend kind met dezelfde aandoening meestal 25%. Steeds meer stofwisselingsziekten kunnen prenataal worden ontdekt door DNA-onderzoek of biochemisch onderzoek op vlokken of vruchtwater. Dit gebeurt niet in ons ziekenhuis, u wordt hiervoor verwezen naar het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam. Voor een informatief gesprek hierover bent u natuurlijk wel altijd welkom bij ons. 8

9 3.4 Ouders van wie de zwangerschap tot stand is gekomen na intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). 3.5 Ouders die een eerder kind hebben met een erfelijke aandoening die door DNA-onderzoek is vast te stellen. Voorbeelden zijn het fragiele X syndroom, taaislijmziekte, of de ziekte van Steinert. Sommige aangeboren of erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door één enkele afwijking in het DNA. DNA is de chemische stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd. Als bij een eerder geboren kind een DNA-afwijking is vastgesteld, dan is het bijna altijd mogelijk tijdens een volgende zwangerschap DNA-onderzoek te laten doen. Als er een herhalingskans is, dan is deze vaak hoog: 25 of 50%. Indien een dergelijke afwijking niet bij een eerder kind, maar in de familie, voorkomt kan al voor een eventuele zwangerschap familie onderzoek plaatsvinden bij een klinisch geneticus (arts die gespecialiseerd is in erfelijke en aangeboren aandoeningen). De klinisch geneticus zal dan proberen uit te zoeken hoe groot de kans is dat uw kind de aandoening krijgt, en of DNA-onderzoek tijdens de zwangerschap mogelijk is. Soms komt een aandoening in de familie pas ter sprake tijdens de zwangerschap. Ook dan is verwijzing naar de klinisch geneticus vroeg in de zwangerschap nog mogelijk. Wel is er dan vaak grote tijdsdruk. Uitvoerig aanvullend onderzoek is dan niet altijd meer mogelijk. Voor DNA-onderzoek van het kind tijdens de zwangerschap is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig. Vlokkentest of vruchtwaterpunctie voor DNA-onderzoek wordt niet in ons ziekenhuis verricht, u wordt hiervoor verwezen naar het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam. 3.6 Vrouwen die draagster zijn van een geslachtsgebonden aandoening, zoals hemofilie of de spierdystrofie vanduchenne. Zonen van draagsters van zo n geslachtsgebonden aandoening hebben 50% kans om de aandoening te krijgen. Dochters worden alleen draagster, meestal zonder ziekteverschijnselen. Bij deze aandoeningen wordt meestal eerst bloed van de moeder 9

10 afgenomen om hierin een geslachtsbepaling van het kind te doen. Dit kan in Nederland alleen met een medische indicatie. Bij een meisje is verder onderzoek meestal niet nodig. Bij een jongen is er een steeds groter aantal aandoeningen waarbij vervolgens DNAonderzoek kan aantonen of de jongen is aangedaan of niet. 3.7 Ouders met een verhoogde kans op een kind met een mitochondrieel erfelijke aandoening Dit is altijd via onderzoek van een klinisch geneticus bekend bij de (toekomstige) ouders. 3.8 Ouders met een verhoogde kans op een kind met een neurale buisdefect De neurale buis is een structuur in het embryo. Al vroeg in de zwangerschap worden hieruit het ruggenmerg en de hersenen gevormd. Bij een defect van de neurale buis is de wervelkolom of het schedeldak niet goed aangelegd; zo ontstaat een open ruggetje (spina bifida) of een open schedeltje (anencephalie). Bij een spina bifida is een aantal wervels niet goed gesloten, het ruggenmerg wordt dan niet beschermd tegen het vruchtwater. Kinderen met een spina bifida zijn meestal lichamelijk en soms ook verstandelijk beperkt. Kinderen met een open schedeltje overlijden vrijwel altijd rond de geboorte. De precieze oorzaak van deze afwijkingen is onbekend. Soms is er sprake van een combinatie van erfelijke factoren met andere factoren, zoals extreem eenzijdige voeding of het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap. Meestal is er geen duidelijke oorzaak aan te wijzen. Extra foliumzuur slikken (een vitamine B) in de periode rond de bevruchting en in het begin van de zwangerschap vermindert de kans op 10

11 een neurale buisdefect bij het kind, maar kan deze aandoening niet altijd voorkomen. Het advies aan vrouwen die zwanger willen worden is om dagelijks een tablet van 0,5 mg foliumzuur te gebruiken. Dit kan zonder recept bij de apotheek of drogist worden verkregen. Vrouwen die eerder een kind met een neurale buisdefect hebben gekregen wordt aangeraden voorafgaand aan een volgende zwangerschap een hogere dosis foliumzuur te gebruiken, namelijk 5 mg, hiervoor is wel een recept van uw arts nodig. Wanneer is er een verhoogde kans op een neurale buisdefect? - een eerder kind met een neurale buisdefect: de herhalingskans is ongeveer 2% - een neurale buisdefect bij een van de aanstaande ouders: de kans op een neurale buisdefect bij uw kind is ongeveer 2% - een neurale buisdefect in de familie. Bij een neurale buisdefect bij een broer, zus of ouder van één van u beiden bestaat er ongeveer 0,5-1% kans op deze aandoening voor uw kind. Als een open rug of schedel voorkomt of is voorgekomen bij overige familieleden (grootouders, tantes en ooms, neven en nichten), bestaat er geen duidelijk verhoogde kans, behalve als de aandoening bij meerdere familieleden voorkomt. - geneesmiddelen: bepaalde geneesmiddelen die tijdens de zwangerschap gebruikt worden brengen een verhoogde kans op een neurale buisdefect met zich mee. Voorbeelden zijn anti-epilepsie medicijnen zoals carbamazepine en natrium-valproaat. Stop echter nooit deze medicijnen zonder overleg met de arts die ze heeft voorgeschreven! - suikerziekte: vrouwen met diabetes mellitus hebben eenverhoogde kans op een kind met een neurale buisdefect en enkele andere aangeboren afwijkingen, vooral als er sprake was van hoge bloedsuikers rond de bevruchting en in het begin van de zwangerschap. Let op: de kans op het krijgen van een kind met een neurale buisdefect is onafhankelijk van de leeftijd van de moeder. 11

12 3.9 Zwangere vrouwen die een afwijkende uitslag hebben gekregen na een kansbepalend onderzoek. Sinds 2007 mag elke aanstaande ouder een kansbepalende test laten doen voor syndroom van Down, syndroom van Edwards en syndroom van Patau. Als de uitslag van die test een hoog risico voor een van deze aandoeningen toont zal vervolgonderzoek worden aangeboden Aanstaande ouders met een verhoogde kans op een kind met aangeboren aandoeningen die met uitgebreid echo-onderzoek zijn aan te tonen. Dan gaat het bijvoorbeeld om nier- en hartafwijkingen bij uzelf of in de naaste familie Een zwangere vrouw waarbij afwijkingen aan het ongeboren kind of aan de hoeveelheid vruchtwater gezien zijn op een echo Zie ook hoofdstuk 8 12

13 4. Het eerste bezoek Het eerste bezoek aan de polikliniek Prenatale Diagnostiek is meestal een intake gesprek. Bij dit intake gesprek worden er een aantal vragen gesteld, bijvoorbeeld over medicijn gebruik, en de familie stamboom wordt bekeken op erfelijke en/of aangeboren aandoeningen. Hiernaast wordt altijd echoscopisch onderzoek gedaan om de juiste zwangerschapsduur te bepalen, daar deze belangrijk is bij het plannen van de onderzoeken. Als het nog niet eerder gedaan was zal ook het eerste bloedonderzoek van de zwangerschap worden afgenomen, vooral om uw bloedgroep en Rhesusfactor te bepalen. Er wordt informatie gegeven over de kans die er is op het krijgen van een kind met een aangeboren en/of erfelijke aandoening. Vervolgens wordt gesproken over de mogelijkheden die er zijn om onderzoek te laten doen naar deze aandoening. Wij streven ernaar u zodanig helder te informeren dat u uiteindelijk in staat bent zelf uw keuzes te maken tussen de verschillende onderzoeken. Uiteraard blijft altijd de mogelijkheid om geen onderzoek te laten doen open. Aarzel niet vragen te stellen bij onduidelijkheden. De verschillende onderzoeken- vlokkentest, vruchtwaterpunctie, uitgebreid ultrageluidsonderzoek, kansbepalende testen- worden verricht op de polikliniek Prenatale Diagnostiek. Deze polikliniek bevindt zich op de eerste etage van locatie Voorburg van Reinier de Graaf. De afdeling is als satelliet nauw verbonden met het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam. In specifieke gevallen, zoals bij problematiek rond eeneiige tweeling, wordt intensief samengewerkt met het Leids Universitair medisch centrum te Leiden. Voor prenatale diagnostiek is een verwijzing van uw huisarts, verloskundige of gynaecoloog nodig. 13

14 5. Kansbepalende testen: de combinatietest Dit is een onderzoek waarbij vroeg in de zwangerschap de kans op het syndroom van down (trisomie 21), het syndroom van Edwards (trisomie 18) en het syndroom van Patau (trisomie 13) berekend kan worden. De combinatietest bestaat uit 2 onderzoeken: een bloedtest, de eerste trimester serumscreening, en een echoscopisch onderzoek, de nekplooimeting. 5.1 Bloedtest: 1e trimester serumscreening Tussen de 9e en 14e week van de zwangerschap wordt bloed afgenomen voor een bloedtest nadat een echo is verricht om precies de zwangerschapsduur te bepalen. Bij de bloedtest wordt gekeken naar het gehalte van twee verschillende stoffen in het moederlijk bloed (serum): het eiwit PAPP-A en het zwangerschapshormoon vrij β-hcg. Wij streven naar bloedafname tijdens het intakegesprek rond de 10e week zodat de definitieve uitslag van de combinatietest aansluitend aan de nekplooimeting bekend is en u verteld kan worden door de echoscopiste. 5.2 Nekplooimeting De nekplooimeting is een echoscopisch onderzoek dat plaatsvindt rond de 12e week van de zwangerschap (tussen ca wk) waarbij de nekplooi wordt gemeten. Bij het ongeboren kind is rond die zwangerschapsduur de nekplooi te zien: een laagje vocht in de nek net onder de huid, ook bij gezonde kinderen altijd te zien. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind downsyndroom heeft. 5.3 Verdikte nekplooi Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijk aandoeningen bij het kind. 14

15 Als de nekplooimeting 3,5 mm of meer is wordt daarom altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden naast eventueel een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. 5.4 De uitslag De uitslagen van de bloedtest en de echo bepalen in combinatie met de leeftijd van de moeder en de precieze zwangerschapsduur hoe groot de kans is dat het kind het syndroom van Down, syndroom van Edwards, of het syndroom van Patau heeft. Het onderzoek geeft geen zekerheid. Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind. Als de berekende kans groter is dan 1 op 200 dan kunt u prenatale diagnostiek laten doen door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie om alsnog zekerheid te krijgen over of uw kind het syndroom van Down, syndroom van Edwards, of het syndroom van Patau heeft. De combinatietest brengt geen risico s voor de zwangerschap met zich mee. Meer informatie over de combinatietest kunt u vinden op Kosten Het onderzoek wordt op dit moment alleen standaard door de verzekering vergoed als u 36 jaar of ouder bent of een andere erkende reden heeft voor prenatale diagnostiek. Als de uitslag wijst op een verhoogde kans op een kind met syndroom van Down, Edwards of Patau dan wordt aanvullend onderzoek wel door de verzekering vergoed. 15

16 6. Prenatale diagnostiek 6.1 Vlokkentest Bij de vlokkentest neemt de gynaecoloog enkele chorionvlokken weg voor onderzoek naar een eventuele chromosoomafwijking. Chorionweefsel is het vlokachtige weefsel dat rond de vruchtzak van het ongeboren kind zit, een deel hiervan zal uitgroeien tot de placenta (moederkoek). De vlokkentest kan verricht worden vanaf een zwangerschapsduur van 11 weken en 3 dagen. In ons ziekenhuis wordt een vlokkentest alleen via de buik (abdominaal) verricht: als dit niet mogelijk is, bijvoorbeeld omdat de baarmoeder nog te veel naar achter gekanteld is, dan kan evt verwijzing naar het Erasmus MC te Rotterdam geregeld worden voor een vlokkentest via de vagina. Ingreep De buikhuid wordt gedesinfecteerd met chloorhexidine en u krijgt een steriele doek over uw armen en benen. Echoscopisch wordt de juiste route bepaald voor het inbrengen van de naald via de buikwand. De punt van de naald wordt via een prik in de onderbuik in het chorionweefsel gebracht onder echoscopisch zicht, en er worden vlokken opgezogen. Hierbij voelt u door samentrekken van de baarmoeder soms een krampend gevoel. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan één minuut. Meteen daarna wordt gecontroleerd of voldoende weefsel verkregen is, een enkele keer is een tweede keer prikken nodig.na afloop kunt u een paar dagen een wat krampend gevoel bij inspanning voelen. Na een vlokkentest via de buik hoort u geen bloedverlies te krijgen. Risico s Elke medische ingreep heeft risico s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt wordt en hoeveel ervaring er ook is. Het risico op een miskraam na een vlokkentest is ongeveer 5 op de testen (0,5%). Omdat een vlokkentest gedaan wordt in de periode dat ook een spontane miskraam nog optreedt, is soms onduidelijk of de zwangerschap niet ook zonder vlokkentest in een miskraam geëindigd zou zijn. Een miskraam ten 16

17 gevolge van de vlokkentest treedt meestal binnen een week op. De eerste dagen na een vlokkentest wordt zware lichamelijk inspanning ontraden. Bij bloedverlies in de week voorafgaand aan de vlokkentest wordt de test meestal afgeraden, omdat de kans op een miskraam als gevolg van de ingreep dan wat groter kan zijn. De vlokkentest wordt dan een week uitgesteld of er wordt alsnog een vruchtwaterpunctie aangeraden. Ook als u draagster bent van het hepatitis B virus wordt een vlokkentest afgeraden in verband met het mogelijke infectierisico voor de vrucht. Een vruchtwaterpunctie heeft geen risico op hepatitis B infectie overdracht naar de vrucht. In ongeveer 1% van de vlokkentesten wordt een afwijkend chromosoompatroon gevonden dat waarschijnlijk beperkt is tot de moederkoek. In deze gevallen wordt alsnog een vruchtwaterpunctie geadviseerd. Vrouwen met een Rhesus negatieve bloedgroep krijgen na de ingreep een injectie met anti-d om Rhesusproblemen te voorkomen. 6.2 Vruchtwaterpunctie Bij de vruchtwaterpunctie haalt de gynaecoloog met een naald wat vruchtwater weg uit de baarmoeder. Cellen uit het vruchtwater worden onderzocht op een eventuele chromosoomafwijking. De vruchtwaterpunctie kan worden verricht vanaf een zwangerschapsduur van 15 weken en 5 dagen. De ingreep De buikhuid wordt gedesinfecteerd met chloorhexidine en u krijgt een steriele doek over uw armen en benen. Echoscopisch wordt de juiste route bepaald voor het inbrengen van de naald via de buikwand. De punt van de naald wordt via een prik in de onderbuik in het vruchtwatercompartiment gebracht onder echoscopisch zicht. Hierna wordt ongeveer 20 of 30 ml vruchtwater opgezogen. Hierbij voelt u door samentrekken van de baarmoeder soms een 17

18 krampend gevoel. Het prikken en opzuigen duurt meestal niet langer dan één minuut. Soms lukt het niet om met één prik voldoende vruchtwater te krijgen, dan wordt eventueel een tweede keer geprikt. Na afloop kunt u een paar dagen een wat trekkend gevoel bij inspanning voelen. Ook kan de plaats waar geprikt is in de huid wat gevoelig zijn. Na een vruchtwaterpunctie hoort u geen bloedverlies of vruchtwaterverlies te krijgen. Risico s Elke medische ingreep heeft risico s, hoe zorgvuldig er ook gewerkt wordt en hoeveel ervaring er ook is. Het risico op een miskraam na een vruchtwaterpunctie is ongeveer 3 op de testen (0,3%). De eerste dagen na de ingreep wordt zware lichamelijk inspanning ontraden. Bij bloedverlies in de week voorafgaand aan de vruchtwater kan worden geadviseerd om de vruchtwaterpunctie een week uit te stellen. Vrouwen met een Rhesus negatieve bloedgroep krijgen na de ingreep een injectie met anti-d om Rhesusproblemen te voorkomen. 6.3 Chromosoomonderzoek Het klassieke chromosoomonderzoek dat gebruik maakt van de lichtmicroscoop is inmiddels voor het grootste deel van de indicaties vervangen door genomisch array-onderzoek: dit is een vorm van geavanceerd chromosomenonderzoek dat veel gevoeliger is dan het klassieke onderzoek.naast de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, nl een afwijkend aantal chromosomen zoals bij trisomie 21 dat Downsyndroom veroorzaakt, kunnen met deze techniek ook veel kleinere afwijkingen worden gezien. Er wordt naar het aantal kopieen van honderdduizenden kleine DNA stukjes gekeken die verspreid liggen over alle chromosomen. Op die manier kan bepaald worden of bij een patient ergens in de chromosomen teveel of te weinig DNA aanwezig is. Vergelijking met de ouders is soms nodig voor een juiste interpretatie van de resultaten. Om die reden wordt er soms bloed geprikt bij u en uw partner. Alleen ziekte veroorzakende chromosoomafwijkingen zullen in de uitslag vermeld worden. Er is een kans van 1 op dat er als 18

19 toevalsbevinding een aandoening wordt gevonden die los staat van de reden voor de test. Dit zal dan met u besproken worden. Sneltest Wordt bij u een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan wegens echo afwijkingen bij het ongeboren kind, wegens gevorderde leeftijd van 40 jaar of ouder, of wegens een uitslag bij de combinatietest die wijst op een verhoogde kans van 2% (1:50) of hoger, dan kan een sneltest worden aangevraagd. Hierbij wordt het aantal chromosomen 13, 18, 21 en de geslachtschromosomen (X en Y) bepaald. De uitslag is dan binnen een week bekend. Na een normale uitslag van de sneltest volgt geavanceerd chromosoomonderzoek. 6.4 De uitslag De uitslag van een sneltest krijgt u altijd telefonisch van de gynaecoloog op een afgesproken dag binnen een week. De uitslag van geavanceerd chromosoomonderzoek in een vlokkentest en vruchtwaterpunctie duurt meestal twee weken. Bij niet optimale hoeveelheid vlokken/vruchtwater en bij bloederig vruchtwater kan de uitslag iets langer op zich laten wachten. Bij een gunstige uitslag na vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt een brief vanuit de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC naar uw huisadres gestuurd, tenzij dit anders is afgesproken. In uw brief staat niet het geslacht van het kind genoemd. Uw verwijzer (gynaecoloog of verloskundige) en de huisarts ontvangen eveneens de uitslag per brief, met vermelding van het geslacht. Bij een ongunstige uitslag wordt telefonisch contact met u opgenomen door de gynaecoloog: deze zal u informeren over de bijzondere uitslag en zo snel mogelijk een afspraak met u plannen voor meer uitleg over de betekenis van deze uitslag. 6.5 Afwijkende uitslag Prenataal onderzoek kan op twee manieren een ongunstige uitslag geven: de aandoening waarnaar onderzoek is gedaan blijkt inderdaad aanwezig te zijn, of er kan onverwachts een andere afwijking gevonden worden. 19

20 6.6 De onderzochte aandoening is aanwezig bij uw kind De ongunstige uitslag kunt u mondeling en later eventueel ook schriftelijk te horen krijgen. In beide gevallen komt het nieuws aan als een dreun. Veel aanstaande ouders laten voor de zekerheid prenataal onderzoek doen. Vrijwel nooit rekent men op een ongunstige uitslag. Reacties van ongeloof zijn dan ook niet ongewoon, zoals: ze hebben zich toch niet vergist en de uitslag verwisseld? Of: dit overkomt ons niet, we lieten het onderzoek alleen voor de zekerheid doen. Vragen naar het waarom leiden vaak ten onrechte tot schuld-gevoelens. De uitslag wordt dan in verband gebracht met dingen die de zwangere voor haar gevoel had moeten doen of laten, zoals bijvoorbeeld het drinken van een glas wijn. Vragen over hoe en wat nu verder duiken op. Een periode van definitieve besluitvorming breekt aan. Het duurt vaak een tijdje voor de volle omvang van de boodschap doordringt. Dan begint de moeilijke fase van de verwerking van het bericht. Veel aanstaande ouders hebben al voor het onderzoek besloten de zwangerschap bij een ongunstige uitslag te laten afbreken. Toch krijgen ze na de uitslag vaak weer opnieuw te maken met de keuze tussen het uitdragen of afbreken van de zwangerschap. Anderen hebben deze beslissing (al dan niet bewust) voor zich uitgeschoven in de veronderstelling dat er met hun kind toch niets aan de hand zou zijn. Ook zij moeten nu de verschillende argumenten tegen elkaar afwegen en tot een definitief besluit komen. Deze afweging vraagt tijd en ondersteuning. Gesprekken met de verloskundige, de huisarts, de gynaecoloog, de klinisch geneticus, leden van een ouder- of patiëntenorganisatie, de maatschappelijk werker of verpleegkundige kunnen behulpzaam zijn bij het nemen van een beslissing. In vele klinisch-genetische centra is het mogelijk een gesprek te voeren met iemand die uit ervaring weet met welke vragen en emoties u te maken krijgt. Natuurlijk kunt u zich ook wenden tot een andere hulpverlener in wie u vertrouwen hebt. Via een ouder- en patiëntenorganisatie kunt u soms in contact komen met mensen die een soortgelijke situatie meemaakten. 20

21 Het is verstandig uw zorgen te bespreken met meerdere mensen, ook met uw huisarts. Voor het nemen van een besluit is het verstandig dat één hulpverlener u begeleidt om de verschillende argumenten tegen elkaar af te wegen. Betrokkenheid van te veel hulpverleners bij de besluitvorming maakt een beslissing vaak moeilijker. De uiteindelijke beslissing moet in vrijheid worden genomen. Daarbij is er wel een zekere tijdsdruk in verband met de wettelijke termijn (24 weken) waarbinnen zwangerschapsafbreking is toegestaan. Onverwachte bevindingen Met enige regelmaat komen onverwachte bevindingen aan het licht bij het bekijken van chromosomen. Onderzoek naar bijvoorbeeld de aanwezigheid van het Downsyndroom toont dan geen extra chromosoom 21 aan, maar één van de andere chromosomen blijkt wel afwijkend te zijn. Dit is een lastige situatie die vaak zorgt voor onzekerheid en ongerustheid. De arts zal deze bevindingen met u bespreken, tenzij u van tevoren aangeeft deze niet te willen horen. Soms wordt een chromosoomafwijking vastgesteld, waarbij met spoed onderzoek van de chromosomen van de aanstaande ouders zelf geadviseerd wordt. Bij de baby kunnen bijvoorbeeld delen van twee chromosomen zijn verwisseld; dit wordt een translocatie genoemd. Als de hoeveelheid erfelijk materiaal niet is veranderd, en als dezelfde afwijking aanwezig is in de chromosomen van een van de ouders, zijn er waarschijnlijk geen gevolgen voor het kind. De betekenis van een chromosoomafwijking kan heel soms ook onduidelijk zijn. Dat betekent dat u de beslissing over het uitdragen of afbreken van de zwangerschap soms op onzekere gronden moet nemen. Dit is een uiterst moeilijke situatie. 21

22 7. De 20-weken echo (seo) De 20-weken echo wordt ook wel Structureel Echoscopisch Onderzoek ofwel SEO genoemd. Het hoofddoel van de 20-weken echo is onderzoek naar de eventuele aanwezigheid van een neuraalbuisdefect bij het ongeboren kind: open rug of open schedel. Er wordt echter ook gekeken naar de ontwikkeling van de overige organen. Hierbij kunnen eventueel andere lichamelijke afwijkingen gezien zoals een (verdenking op) waterhoofd, hartafwijkingen, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, het ontbreken van of afwijken van de nieren of skeletafwijking. Verder wordt er gekeken of het kind goed groeit en of er genoeg vruchtwater is. Het onderzoek brengt geen risico s met zich mee voor de zwangerschap. De uitslag wordt direct na afloop van het onderzoek met u en uw partner besproken. Bij een verdenking op de aanwezigheid van lichamelijke afwijkingen, bij afwijkende groei van het kind, teveel of te weinig vruchtwater, of als structuren niet goed in beeld te brengen zijn wordt u verwezen voor een geavanceerd ultrageluidonderzoek (GUO). Meer informatie over de 20-weken echo kunt u vinden op De 20-weken echo wordt door de verzekering vergoed (basispakket). 22

23 8. Geavanceerd ultrageluidonderzoek (guo) Geavanceerd ultrageluidsonderzoek wordt meestal verricht bij een zwangerschapsduur rond de 20 weken. Het verschil tussen de 20-weken echo en geavanceerd ultrageluidonderzoek berust vooral op de uitgebreidheid van het onderzoek, in technische uitvoering is er nauwelijks verschil. Het geavanceerd ultrageluidonderzoek wordt verricht door gespecialiseerde echoscopisten die gebruik maken van hoogwaardige apparatuur en meer tijd uittrekken voor het onderzoek: het onderzoek duurt ongeveer 45 minuten. Tijdens het onderzoek kunt u meekijken op een monitor. Een reden voor geavanceerd ultrageluidonderzoek kan bijvoorbeeld zijn dat er bij de 20-weken echo verdenking is op een afwijking, dat de groei niet goed is, of dat er teveel of te weinig vruchtwater te zien was. Daarnaast is er een groep toekomstige ouders met verhoogd risico op een kind met een echoscopisch aantoonbare afwijking, bijvoorbeeld wegens een eerder geboren kind met een aangeboren afwijking. Tijdens een GUO wordt onder meer uitgebreid gekeken naar aanlegstoornissen van het ongeboren kind (met name daar waar een verhoogde kans op bestaat), de groei van het kind, en de hoeveelheid vruchtwater. Een groot aantal aandoeningen kan met geavanceerd ultrageluidonderzoek worden vastgesteld, zoals een open rug/ schedel, een waterhoofd, een ernstige aangeboren hartafwijking, een sluitingsdefect van het middenrif of de buikwand, een afwijking in de bouw van de urinewegen, en skeletafwijkingen. Ondanks voortdurende kwaliteitsverbetering van de echo apparatuur en de beoordeling van de echo s kunnen niet alle aangeboren afwijkingen worden gezien. In ongeveer 10 tot 15 procent worden op de echo geen afwijkingen geconstateerd, terwijl het kind bij de geboorte wel een afwijking blijkt te hebben. 23

24 Risico s Er zijn bij geavanceerd ultrageluidonderzoek geen risico s voor de zwangerschap. De uitslag De uitslag wordt direct na het onderzoek met u en uw partner besproken. Er wordt een brief met echoverslag naar de verwijzer (verloskundige, echocentrum, gynaecoloog) en de huisarts gestuurd. Bij afwijkende bevindingen wordt de verwijzer ook gebeld. Een afwijkende uitslag van het geavanceerd ultrageluidonderzoek is vaak een indicatie voor een vruchtwaterpunctie. Dit omdat er bij een groot aantal lichamelijke afwijkingen een verhoogd risico is op afwijkingen in het erfelijk materiaal. De mogelijkheid tot vruchtwaterpunctie wordt met u besproken en indien gewenst wordt een afspraak voor vruchtwaterpunctie gemaakt. Zo nodig worden er ook vervolgafspraken voor u gemaakt bij specialisten voor de betreffende aangeboren afwijking: kinderhartspecialist, kinderchirurg, kinderneuroloog, neurochirurg, klinisch geneticus, etc. Vaak zal dit in het Erasmus MC en/of Sophia Kinderziekenhuis te Rotterdam zijn. Soms is een vervolgecho enkele weken later nodig om de ernst en het verloop van de afwijking vast te stellen. Het beleid tijdens de zwangerschap en de plaats en methode van de bevalling worden zo nodig aangepast aan de afwijkingen die bij het echoscopisch onderzoek zijn gevonden en de te verwachten medische zorg die nodig is voor het kind vlak na de geboorte. Soms kan het nodig zijn dat de verloskundige zorg wordt overgenomen door de gynaecologen van het Erasmus MC en dat de bevalling in het Erasmus MC moet plaatsvinden. Bij ernstige aangeboren afwijkingen bestaat de mogelijkheid om te kiezen voor een zwangerschapsafbreking. Dit wordt met u besproken na afloop van het echo onderzoek of op een later moment. 24

25 De keuze voor een zwangerschapsafbreking bepaalt u altijd zelf samen met uw partner en is afhankelijk van de te verwachten prognose voor het kind na de geboorte. Tijdens het gesprek met een van de kinderspecialisten en/of klinisch geneticus wordt hier verder op in gegaan. Het is belangrijk dat u een weloverwogen beslissing maakt naar aanleiding van de beschikbare informatie. Diagnostiek bij de pasgeborene om de uitgebreidheid en de oorzaak van de aangeboren afwijkingen vast te stellen wordt met u besproken. Dit geldt ook voor aanvullend onderzoek na een eventuele zwangerschapsafbreking. Welk onderzoek specifiek na de geboorte voor uw kind van toepassing is zal nader worden toegelicht. Deze onderzoeken zijn belangrijk voor de bepaling van de kans op herhaling in een eventuele volgende zwangerschap. 25

26 9. Tot slot Als u voor- en nadelen van prenatale diagnostiek tegen elkaar afweegt komen vaak heel ongelijksoortige dingen op de weegschaal terecht. De kans op een kind met een chromosoomafwijking moet worden afgewogen tegen een ongeveer even grote kans op een miskraam als gevolg van een ingreep. Uw levensvisie en uw voorgeschiedenis zullen uw uiteindelijke keuze meebepalen. Het kan van belang zijn of u al dan niet al gezonde kinderen hebt, of dat u lang op deze zwangerschap hebt moeten wachten. Beslissingen groeien meestal in een samenspel van gevoel en verstand. Daarom is de keuze voor prenatale diagnostiek altijd alleen een beslissing van de aanstaande ouders zelf. Dit geldt ook voor de beslissing wat te doen bij een ongunstige uitslag. U kunt dat alleen verantwoord doen op grond van goede en eerlijke informatie. Met deze brochure proberen wij daaraan een bijdrage te leveren. Wij hopen dat u na het lezen van deze folder voldoende informatie heeft gekregen over de mogelijkheden van prenataal onderzoek. Wij nodigen u uit om uw commentaar op de inhoud van deze brochure aan de afdeling prenatale diagnostiek door te geven. 26

27 10. Praktische informatie Voor het eerste bezoek heeft u een verwijsbrief nodig van uw huisarts, verloskundige, of gynaecoloog. Als u wordt verwezen naar aanleiding van een erfelijk probleem in de familie, of naar aanleiding van een aangeboren afwijking in de familie, dan kan het voor ons belangrijk zijn om de medische informatie over de betreffende perso(o)n(en) te hebben. Wordt u verwezen naar aanleiding van een afwijkende uitslag bij een echocentrum, dan willen wij graag een kopie van de betreffende uitslag, en een kopie van uw verloskundige kaart. Dit kan eventueel door de verloskundige gefaxt worden. Een afspraak Een afspraak kunt u maken via de dokters assistenten afdeling prenatale diagnostiek, tel.; of via De afdeling prenatale diagnostiek bevindt zich in Voorburg: Reinier de Graaf, Diaconessenhuis Voorburg, Fonteynenburghlaan 5, 2275CX Voorburg Overige adressen: Erasmus MC Afdeling Voortplanting en Verloskunde sector Prenatale Geneeskunde s Gravendijkwal 230, 3015GE Rotterdam Secretariaat Prenatale Geneeskunde:

28 Meer informatie: Nederlandse Vereniging van Obstetrie en Gynaecologie NVOG Postbus 20075, 3502LB Utrecht RIVM Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties VSOP Koninginnelaan 23, 3762DA Soest Erfocentrum maandag t/m donderdag van 9-16 uur Stichting Down Syndroom Hoogeveenseweg 38 gebouw U, 7943KA Meppel

29 Gasthuis Delft Reinier de Graafweg AD Delft Tel Diaconessenhuis Voorburg Fonteynenburghlaan CX Voorburg Tel Behandelcentrum Westland Middelbroekweg 2a 2671 ME Naaldwijk Tel Gezondheidscentrum De Reef Kiekendiefstraat RP Den Haag Tel foldernr versie april 2013