Organisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker

Transcriptie

1 Organisatie en uptakevan de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker

2 Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling, maar op tijdig informeren van as ouders over handelingsopties Voornamelijk georganiseerd in de 1 e lijn Landelijke coördinatie door Centrum voor Bevolkingsonderzoek van RIVM Regionale centra zijn vergunninghouder en verantwoordelijk voor ketenregie, kwaliteitsborging en informatiebeheer Meer informatie:

3 Onderdelen van de prenatale screening Counselinggesprek Invasieve diagnostiek 1e trimester combinatietest Niet Invasieve Prenatale Test Structureel Echoscopisch Onderzoek Geavanceerd Ultrasound Onderzoek

4 Gegevensverzameling Gegevens worden aangeleverd door de zorgverleners uit hun bronsystemen Verrichtingen en bevindingen Landelijke database Peridos Landelijke monitor, met rapportage per regio Toekomst: gegevens over prenatale diagnostiek en zwangerschapsuitkomst

5 Onderdeel Uptakeprenatale screening in 2012 Gegevens uit Peridos Noord Oost Nederland % (n) Heel Nederland (min-max % van 8 RC) Aantal zwangerschappen Counseling voor CT 77% (16.104) 80% (75-86%) Counseling voor SEO 83% (17.425) 81% (68-86%) Deelname aan CT na counseling* 17% (2.704) 26% (17-38%) Deelname aan SEO na counseling* 85% (14.769) 81% (59-85%) Uit: Monitor 2012-Screeningsprogramma downsyndroom en Structureel Echoscopisch Onderzoek ( * Niet alle CT en SEO uitgevoerd in 2013, na counseling in 2012, zijn meegenomen, daadwerkelijk % ligt waarschijnlijk hoger

6 Deelname 20w echo Provincies Groningen, Friesland, Drenthe Koppeling met geboortecijfers CBS Aterme datum tussen en Aantal zwangerschappen SEO GUO1 (%) SEO+ GUO1 Deelname (%) (CBS) (94.4) 868 (5.6) (93.8) (6.2) (91.8) (8.2) (90.8) (9.2) Uit: Ongepubliceerde data, H. Fleurke-Rozema

7 Factoren die uptakebeïnvloeden DELIVER study Setting: 201 e lijnsverloskunde praktijken in Nederland, 4 regio s Dataverzameling tussen sept 2009 en febr zwangeren Uit: BMC Pregnancy and Childbirth 2014, 14:237 Uptake CT: 23% Factorengeassocieerd met uptake CT (OR) Niet-NL achtergrond (1,3) Hogere leeftijd (2,7) Protestant (0,3) Inkomen> gem (1,4) Oost NL (0,3) Multipariteit (0,6) Uptake SEO: 90% Factorengeassocieerd met uptake SEO (OR) Hogere opleiding (1,6) Protestant (0,4) Islam (0,3) Inkomen> gem (1,7) Multipariteit (0,8) Maar ook verschillen in uptaketussen verloskunde praktijken 4-48% voor CT 62-98% voor SEO

8 Samenvattend UptakeCT is lager in Noord-OostNederland dan in andere regio s, Door NIPT mogelijk hogere uptake UptakeSEO is vergelijkbaar met NL en in de afgelopen jaren gestegen Persoonlijke factoren die geassocieerd zijn met uptake Goede counseling blijft belangrijk

9 Resultaten prenatale screening Eurocat NNL Hermien de Walle hoofd Eurocat - onderzoek

10 Eurocat Noord Nederland Langlopend onderzoek aangeboren aandoeningen Gestart in 1981 GR/FR/DR: geboorten/jaar Vrijwillige melding Actieve case ascertainment Ouders moeten toestemming geven voor registratie Alle typen geboorten Bovenste leeftijdsgrens: 10 jaar

11 Doelen van de registratie Monitoring van prevalentie van aangeboren afwijkingen (tijdtrends, clusters) risicofactoren (medicijngebruik, leefstijl factoren) Evaluatie van preventieve interventies (foliumzuur, prenatale screening) Goede dataverzameling is de basis

12 Hoe vaak komen aangeboren aandoeningen voor? 2-3% van de kinderen wordt geboren met een aangeboren aandoening Jaarlijks in Nederland: 2-3% * = kinderen In Noord-Nederland: 2-3% * = kinderen

13 Trisomie 21 en Neurale Buis Defect (NBD) Percentage prenataal ontdekt Bij wat voor test is aandoening voor het eerst vermoed Hoe vaak wordt zwangerschap afgebroken na diagnose trisomie 21 of NBD

14 Percentage prenataal ontdekte trisomie 21 naar geboortejaar (categorie)

15 Prenatale test waarbij trisomie 21voor het eerst is vermoed: combitest : 36/91prenataal ontdekt; 44% (n=16) : 44/94 prenataal ontdekt; 48% (n=21) : 63/113 prenataal ontdekt; 46% (n=29)

16 Prenatale test waarbij trisomie 21 voor het eerst is vermoed: echo weken : 36/91prenataal ontdekt; 22% (n=8) : 44/94 prenataal ontdekt; 27% (n=12) : 63/113 prenataal ontdekt; 40% (n=25)

17 Afgebroken zwangerschap (%) na diagnose trisomie %

18 Percentage prenataal ontdekte NBD naar geboortejaar (categorie)

19 Prenatale test waarbij NBD 21voor het eerst is vermoed: echo <14 weken : 32/43 prenataal ontdekt; 13% (n=4) : 41/44 prenataal ontdekt; 32% (n=13) : 48/50 prenataal ontdekt; 27% (n=13)

20 Prenatale test waarbij NBD 21voor het eerst is vermoed: echo weken : 32/43 prenataal ontdekt; 47% (n=15) : 41/44 prenataal ontdekt; 56% (n=23) : 48/50 prenataal ontdekt; 63% (n=30)

21 Afgebroken zwangerschap (%) na diagnose NBD %

22 Internationale netwerken

23

24 Percentage trisomie 21 prenatale diagnose, Eurocat Central Registry

25 Percentage spina bifida prenatale diagnose, Eurocat Central Registry

26 Conclusie resultaten screening Trisomie 21: geen verhoging prenataal vermoeden door combinatietest, lichte verhoging door echo geen toename afgebroken zwangerschap na invoering prenatale screening NBD: toename prenataal gevonden NBD (SEO) toename aantal afgebroken zwangerschap na screening