Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016

Transcriptie

1 Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel

2 Disclosure belangen spreker Geen (potentie le) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financie le) vergoeding Aandeelhouder Andere relatie, namelijk Martina Cornel werkt voor VUmc VUmc is de aanvrager van de vergunning voor NIPT

3 Prenatale screening Doel: gezondheid moeder en kind Bloeddruk, bloedgroep, Hb, HIV NIPT Resus bloedgroep Doel: reproductieve keuzes Chromosomale afwijkingen 3

4 4

5 PSIE Zwangerschap: PSIE: De Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij een zwangere vrouw bloedonderzoek aangeboden krijgt in het eerste verloskundig consult (bij voorkeur vóór week 13 van de zwangerschap). De screening is erop gericht een aantal ernstige ziektes bij ongeboren en pasgeboren kinderen te voorkomen. (Rhesus negatieve moeders, HIV, syfilis, hepatitis B, antistoffen tegen bloedgroepen)

6

7 Screening vs. diagnostiek Test voor gezonde doelgroep Aanbod (van informatie) Levert schatting van risico op (onderscheid hoog vs. laag risico), daarna diagnostiek nodig Downscreening: vanaf 2007 alle zwangeren in NL geïnformeerd Diagnostiek Bijv. zwangeren die na een eerdere zwangerschap van minstens 16 weken een kind of foetus met een postnataal bewezen dan wel klinisch genetisch aannemelijk gemaakte chromosoomafwijking ter wereld hebben gebracht.

8 Vervolmaakte mens? Doel Gezondheidszorg: Lang gezond leven? 8

9 De Graaf GIM 2016 We estimate that the number of people with DS living in the United States has grown from 49,923 in 1950 to 206,366 in

10 Impact prenatale screening op aantallen mensen met Down syndroom? Hoeveel mensen zijn er nu met Down syndroom? Wat zijn hun overlevingskansen? Aantallen geboorten Kans op Down syndroom bij een zwangerschap Leeftijdsverdeling van moeders Gebruik van prenatale screening en diagnostiek Zwangerschapsafbreking na prenatale diagnose 10

11 Geboortecijfers Levend geboren kinderen per jaar in Nederland (bron: CBS) 11

12 Absolute of relatieve cijfers? Als Down syndroom (trisomie 21) bij 1 op 500 zwangerschappen voorkomt, betekent dat voor aantal zwangerschappen met DS: Dus: geboortecijfers beïnvloeden aantallen zwangerschappen waarbij sprake is van Down syndroom 12

13 Aantallen geboorten Kans op Down syndroom bij een zwangerschap Leeftijdsverdeling van moeders Gebruik van prenatale screening en diagnostiek Zwangerschapsafbreking na prenatale diagnose 13

14 14

15 Morris 2002 J Med Screen Revised estimates 15

16 Ouders moeders, meer kans op DS Morris 2002 J Med Screen Revised estimates 16

17 Aantallen geboorten Kans op Down syndroom bij een zwangerschap Leeftijdsverdeling van moeders Gebruik van prenatale screening en diagnostiek Zwangerschapsafbreking na prenatale diagnose 17

18 18

19 Live births per maternal age category in the Netherlands for 2000 and Liping Fu, master thesis 2016, VU 19

20 Uitstel moederschap Loane 2013 EJHG 20

21 Aantallen geboorten Kans op Down syndroom bij een zwangerschap Leeftijdsverdeling van moeders Gebruik van prenatale screening en diagnostiek Zwangerschapsafbreking na prenatale diagnose 21

22 Cornel 1993 Hum Genet 22

23 Crombag 2015 Prenatal screening data were available for women and overall uptake rate was 25.7%. The strongest association with FCT uptake was found for advanced maternal age (β 2.2; 95% CI [1.7, 2.8]). Grand multiparity had a significantly negative association with FCT uptake (β -4.3; 95% CI [-5.9, -2.7]). Positive associations were found for very high urbanisation (β 0.3; 95% CI [0.1, 0.4]) and high SES (β 0.2; 95% CI [0.0, 0.3]). 23

24 Deelname screening Ongeveer één op de vier zwangeren (27%) laat Downscreening met combinatietest doen Redenen niet meedoen: Ieder kind is welkom Tegen abortus Down syndroom is niet ernstig Testeigenschappen geen 100% zekerheid vervolgdiagnostiek d.m.v. vruchtwaterpunctie (vlokkentest) door de prik veroorzaakte miskraam bij 0,3-0,5%

25 WPDT Aantal invasieve testen (vruchtwaterpuncties en vlokkentesten) daalde van in 2001 tot in 2013 DS werd prenataal gediagnosticeerd bij 179 in 2001 en 265 in 2013 Geleidelijke veranderingen, geen plotselinge trendbreuk bij 2007 (introductie combinatietest) 25

26 Aantallen geboorten Kans op Down syndroom bij een zwangerschap Leeftijdsverdeling van moeders Gebruik van prenatale screening en diagnostiek Zwangerschapsafbreking na prenatale diagnose 26

27 Deelname amniocentese/cvb Number of invasive tests % AC % CVS Number of positive DS diagnoses (%) Number of ToP (%) % AC ToP % CVS ToP (1.56%) 158 (88.2%) (1.62%) 177 (93.6%) (2.10%) 217 (93.9%) (2.55%) 226 (89.3%) (2.32%) 175 (78.8%) (2.87%) 201 (82.3%) (2.94%) 206 (82.0%) (3.24%) 240 (85.4%) (3.21%) 233 (89.2%) (4.12%) 266 (86.6%) (3.48%) 190 (74.5%) (3.42%) 187 (78.5%) (4.81%) 197 (74.3%) Masterthesis Liping Fu

28 Abortus na positieve diagnose > 90% in 2002, % in

29 Loane 2013 EJHG 29

30 Alles bij elkaar Aantallen geboorten Kans op Down syndroom bij een zwangerschap Leeftijdsverdeling van moeders Gebruik van prenatale screening en diagnostiek Zwangerschapsafbreking na prenatale diagnose 30

31 Hoeveel DS verwacht? Cornel 1993 Hum Genet 31

32 Hoeveel DS verwacht? Cornel 1993 Hum Genet 32

33 DS in NL op grond van CBS & WPDT Table 2. Estimated Down syndrome birth prevalence number per in the Netherlands for , based on numbers of expected DS births, termination of pregnancy and total livebirths. Expected DS AC_ToP CVS_ToP Actual DS* Total livebirths Birth prevalence per Masterthesis Liping Fu

34 Absoluut en relatief: hoeveel levendgeborenen met Down syndroom Relatief: 14 per in 2001 en 2013 Absoluut 291 en 244 in 2001 en 2013 (daling levendgeborenen door daling geboortecijfers) 34

35 Afrondend Al tientallen jaren lang prenatale testen mogelijk Levendgeborenenprevalentie Down stabiel (14 per ) Elders is het beeld divers Betere levensverwachting Er leven in NL meer mensen met Down syndroom dan vroeger In NL hele goede zorg voor mensen met Down syndroom Individuele keuze mogelijk tijdens zwangerschap Artsen (en anderen) zouden keuzes van (toekomstige) ouders moeten respecteren