ERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015
|
|
|
- Andrea Bosman
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE H.H. TAN, arts 2015
2 1B
3 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 2 DNA (Desoxyribo Nucleïnezuur (acid)) - Bestaat uit 2 nucleotide ketens, - Bevat 4 basen: A = adenine C = cytosine - Is opgerold tot chromosomen, dubbele streng T = thymine G = guanine die tijdens de celdeling worden gekopieerd. - Totaal 46 chromosomen: 44 autosomen XY XX
4 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 3 ALLELEN - Verschillende varianten van een gen bepalen onze eigenschappen. - Ieder heeft 2 allelen. - HOMOZYGOOT: Als de 2 allelen gelijk zijn. V.b.: hh, HH - HETEROZYGOOT: Als de 2 allelen niet gelijk zijn. V.b.: hh - DOMINANT ALLEL: Komt zowel bij homozygoot als bij heterozygoot tot uiting. - RECESSIEF ALLEL: Komt alleen bij homozygoot tot uiting. Kinderen van heterozygoot zijn gezond.
5 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 4 OVERDRACHT van erfelijke ziekten vindt plaats t.g.v.: - ontbreken van een gen - defect van een stukje gen Kan op 3 manieren gebeuren: 1. AUTOSOMAAL DOMINANT 50% kans D.w.z.: De dominante allel geeft zowel bij homozygoot (hh of HH) als bij heterozygoot (hh) 50% door aan de kinderen.
6 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 5 V.b.: - Chorea van Huntington * Symptoom: bewegingsklachten - Familiaire Hypercholesterolemie (1 : 400) * LDL cholesterol HVZ > (myocard infarct!!) - Syndroom van Warvan (1 : ) * Symptomen: hartklachten: aorta aneurysma (verwijding bloedvat), hartklepstoornis, oogklachten: ablatio (netvlies laat los - Achondropathie blindheid) * Symptomen: dwerggroei, kraakbeengroeistoornis - Polydactylie * Symptoom: meer vingers / tenen
7 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 6 2. AUTOSOMAAL RECESSIEF D.w.z.: Het recessieve allel (dd) zal bij homozygoot (dd) ziekte veroorzaken bij kinderen, terwijl bij heterozygoot de kinderen gezond zijn. V.b.: - Cystic Fibrosis * Symptoom: longontsteking (taai slijm) - Sikkelcel-anemie * Symptoom: ernstige duizeligheid - Phenylketonurie (PKU) (1 : 1600) * Symptoom: mentale retardatie
8 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 7 - Galactosemie * Symptomen: leverklachten (levercirrhose), darmklachten, cataract - Ziekte van Tay-Sachs * Symptomen: verlamming, geestelijke stoornis - Albinisme
9 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 8 3. GESLACHT X-GEBONDEN (defect x-chromosoom) verdeelt men in: - X-GEBONDEN DOMINANT Vooral de zieke moeder zal 50% doorgeven aan de kinderen. Soms kan de zieke vader doorgeven. (50%)
10 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 9 - X-GEBONDEN RECESSIEF Vooral de zieke vader zal 50% doorgeven aan de kinderen, die drager (ʘ) worden, nog niet ziek zijn, maar dit wel kunnen worden. Soms kan de zieke moeder doorgeven. ʘ ʘ V.b.: - kleurenblindheid (geen onderscheid rood / groen t.g.v. defecte kegeltjes) - fragiele X-syndroom - hemofilie * Symptoom: stollingsklachten
11 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE % ZS 10-20% normaal spontane abortus gezond kind < 12 weken (90%) > 12 weken (10%) vruchtwaterpunctie chromosoomafwijking 30-60% chrom. afw. Syndroom van Turner (20%) Polyploïde (25%) 45 xo levend geboren levend geboren Hoe vroeger abortus plaatsvindt, des te vaker men in de foetus een chromosoomafwijking vindt.
12 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 11 AUTOSOMALE AFWIJKING o.a. Trisomie 21, 13 en 18 - Mongolisme (Syndroom van Down) * Risicofactor: leeftijd (> 45 jr ( ), > 55 jr ( ), < 16 jr ( )), bestraling, virus-infectie, geslachtsgemeenschap op jonge leeftijd - DOWN (1886) beschreef Mongolisme. Later (1959) werd de chromosoomafwijking ontdekt (Trisomie 21).
13 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 12 * Symptomen: ooghoek (extra plooi), tong (steekt vaak uit), neus (kort, plat), handen (dwarse plooi, korte pink), hartafwijkingen, psychomotorische retardatie (ernstig gestoord) bij echte Trisomie
14 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 13 GESLACHT GEBONDEN AFWIJKING (- normaal: 46 xy 46 xx) - x te weinig / te veel - Syndroom van Turner (1 : 2500) * Er ontbreekt één chromosoom 46 xx 45 xo
15 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 14 * Symptomen: moeilijk te herkennen in babystadium (pas op latere leeftijd), dwerggroei, uitblijven van secundaire geslachtskenmerken, primaire amenorrhoe, onvruchtbaar, kleine borsten, okselbeharing, hartafwijking Opm.: ovarium: oestrogeen <<
16 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 15 - Syndroom van Klinefelter (1 : ) * Één chromosoom te veel 46 xy 47 xxy * Symptomen: onvruchtbaar, kleine testes, spermatozoa ontbreken, Opm.: androgeen << - PSYCHISCHE STOORNIS bij 48 xxxy, 49 xxxyy, 50 xxxxxy
17 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 16 INTERSEXUALITEIT - HERMAFRODIET * ovaria + testes - PSEUDO HERMAFRODIET * mannelijk: testes + vrouwelijke geslachtskenmerken * vrouwelijk: ovaria + mannelijke gesl.kenm.
18 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 17 GENTHERAPIE - Voorwaarde: strikt - D.m.v.: 1. Vervangen van ontbrekend eiwit. 2. Bepaald eiwit namaken (recombinant DNA). 3. Therapeutisch gen inbouwen op het defecte gen. - Vector: D.m.v.: verzwakt virus, chips
19 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 18 AANGEBOREN AFWIJKING - De eerste 8 weken (embryonale fase) van de zwangerschap is de belangrijkste periode. - NIET ERFELIJK t.g.v.: 1. O 2 te kort door: knoop in de navelstreng, loslaten placenta, grote hoogte * Symptomen: mentale retardatie, spasticiteit
20 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE Virale infecties * Symptomen: waterhoofd (hydrocephalus), mentale retardatie, spasticiteit 3. Rubella virus * Symptomen: ernstige verstandelijke handicap, doofheid, blindheid
21 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE Bacteriële infecties (syphilis) * Symptomen: spontane abortus, intra-uterine vruchtdood, 5. Medicatie * Symptomen: open rug, aangeboren hartafwijking, geen armen / benen
22 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 21 SCHISIS (gespleten lip / verhemelte ; 1 : 1000) * Symptomen: anus atresie, pylorus stenose, galgang atresie ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
Let er op dat je voor iedere vraag een uitwerking maakt met kruisingsschema en/of berekening.
Week Thema Onderwerp Datum 43 3 Basisstof 1 t/m 4 23/10 28/10 44 3 Basisstof 1 t/m 4 31/10 4/11 45 7/11 11/11 Basisstof 5 t/m 7 bespreken 3 Basisstof 5 t/m 7 bespreken Verrijkingsstof 1 Herhalen en bespreken
Verklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Level 1. Vul het juiste woord in
Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie
Tentamen Van Mens tot Cel
Tentamen Van Mens tot Cel 1. Hans en Tineke willen graag een kindje. Zowel de ouders van Hans als de ouders van Tineke zijn beide drager van een autosomaal recessieve ziekte. Wat is de kans dat Hans en
Samenvatting Biologie H7 erfelijkheid
Samenvatting Biologie H7 erfelijkheid Samenvatting door een scholier 1875 woorden 23 juni 2016 4,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Inhoud Paragraaf 1: Verschillen tussen mensen 2 Begrippen
Erfelijkheid. Mendeliaanse wijze van overerven. Véronique Nas 4 oktober 2013
Mendeliaanse wijze van overerven Véronique Nas 4 oktober 2013 1 drie wijzen van overerven: 1 autosomaal dominant 2 autosomaal recessief 3 x- gebonden autosomaal = niet op het geslachtschromosoom x- gebonden
Level 1. Vul het juiste woord in
Level 1 Vul het juiste woord in Keuze uit: Gen, Allel, Locus, Dominant, Recessief, Co-dominantie, Monohybride kruising, Dihybride kruising, Autosoom, Autosomale overerving, X-chromosomale overerving, Intermediair
Vraag /144. Vraag 14
Vraag 13 107/144 De kinderen van Romeo en Julia kunnen de ziekte enkel hebben indien hun beide ouders heterozygoot zijn. Hoe groot is die kans? Julia's broer Augusto heeft de ziekte, dus moeten zowel Laura
Verklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid
Definitie van doofblindheid. Doofblindheid is een combinatie van doofslechthorendheid en blind-slechtziendheid. Doofblindheid belemmert mensen in hun communicatie, het verwerven van informatie en de mobiliteit.
Infoblad. Chromosoomafwijkingen. Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad.
Chromosoomafwijkingen Chromosoomafwijkingen, wat zijn dat eigenlijk? En waardoor ontstaan ze? Hierover lees je in dit infoblad. Chromosomen In het lichaam zitten heel veel cellen. De cellen zijn de bouwstenen
X-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Samenvatting Biologie Erfelijkheid & Evolutie (Hoofdstuk 7 & 8.1)
Samenvatting Biologie Erfelijkheid & Evolutie (Hoofdstuk 7 & 8.1) Samenvatting door CÃ line 1065 woorden 5 juli 2016 5,5 4 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Nectar Biologie P4 Hoofdstuk 7 1 Uniek Eigenschappen
PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID
l a n d e l i j k i n f o r m a t i e c e n t r u m g e z e l s c h a p s d i e r e n PRAKTISCH MEER OVER ERFELIJKHEID over houden van huisdieren Heel wat ziekten en aandoeningen bij dieren zijn (helemaal
28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is
Examen Voorbereiding Erfelijkheid
Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride
X-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
Begrippenlijst Biologie DNA
Begrippenlijst Biologie DNA Begrippenlijst door een scholier 1969 woorden 27 juni 2007 7,8 51 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Begrippen Allel: Elk van de genen van een genenpaar
<A> Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. <B> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine.
Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Thymine is een pyrimidinebase en vormt 3 waterstofbruggen met adenine. Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Cytosine
<A> Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. <B> Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine.
Biologie Vraag 1 Welke uitspraak is correct? Adenine is een purinebase en vormt 2 waterstofbruggen met thymine. Guanine is een pyrimidinebase en vormt 2 waterstofbruggen met cytosine. Thymine
Vraagstelling: Hoe moet je omgaan met erfelijke ziekten als het gaat om nakomelingen?
Profielwerkstuk door een scholier 4968 woorden 3 juni 2002 6,8 136 keer beoordeeld Vak Biologie Inleiding Er bestaan verschillende soorten ziekten, een gewoon griepje of een ongeneeslijke ziekte. Veel
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
4 VWO thema 4 Genetica EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Erfelijke kaalheid De aanwezigheid of het geheel of gedeeltelijk ontbreken van hoofdhaar (kaalheid) berust op de allelen H n k (niet kaal) en H (kaal). In aanwezigheid van hoge concentraties
Door recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Bruine of blauwe ogen? erfelijkheid. in de kijker. informatie over erfelijkheid en aangeboren aandoeningen
Bruine of blauwe ogen? erfelijkheid in de kijker informatie over erfelijkheid en aangeboren aandoeningen 1 Inleiding 3 Erfelijkheid, wat is dat? 4 Liefst gezond zijn! 5 Wie moet zich vragen stellen? 5
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Genetische aspecten. Inleiding
Hoofdstuk 2 Genetische aspecten Inleiding De ontwikkeling van één enkele bevruchte eicel tot een uiterst complex menselijk organisme staat onder voortdurende invloed van erfelijke factoren, van het interne
Verslag Biologie Drosophila Melanogaste
Verslag Biologie Drosophila Melanogaste Verslag door A. 1772 woorden 3 januari 2013 5,4 5 keer beoordeeld Vak Biologie Alles om ons heen leeft. We leven en planten ons voort. Bij die voortplanting worden
4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke
6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde
HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde plaats. Allelen coderen voor dezelfde eigenschap bijvoorbeeld
Werkstuk Biologie Mongolisme
Werkstuk Biologie Mongolisme Werkstuk door een scholier 2108 woorden 2 juni 2003 6,4 35 keer beoordeeld Vak Biologie Inleiding: We hebben gekozen voor het onderwerp mongolisme. Mongolisme is een geestelijk
Genetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns
Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.
Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld.
1. Algemene cijfers Noot voor de lezer: waar wordt gesproken over kind wordt ook foetus bedoeld. Het aantal geboortes in Noord Nederland In tabel 1 is weergegeven hoeveel kinderen levend en dood geboren
8,6. Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari keer beoordeeld. Biologie voor jou. Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica
Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari 2018 8,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica 2 Fenotype, genotype en epigenetica Erfelijke
Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Fragiele-Xsyndroom. Een erfelijke aandoening
Fragiele-Xsyndroom Een erfelijke aandoening Het fragiele-x-syndroom is, een erfelijke aandoening, die gepaard gaat met een verstandelijke handicap, op autisme gelijkend gedrag en dikwijls bepaalde uiterlijke
Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijde
biotechnologie 1 Erfelijkheid bij de mens: aan genen zijde M. Decruyenaere G. Evers-Kiebooms J-P. Fryns E. Legius M. Welkenhuysen Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, K.U.Leuven Een inforeeks van Erfelijkheid
Samenvatting Biologie Hoofdstuk 3 + 4
Samenvatting Biologie Hoofdstuk 3 + 4 Samenvatting door een scholier 1472 woorden 23 oktober 2007 6,5 24 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Hoofdstuk 3 - Genetica Homologe chromosomen
Spierziekten en genetica
Susan Peters, MSc Spierziekten en genetica Chromosomen en genen Ons lichaam is opgebouwd uit miljarden cellen. Zij ontstaan door celdeling. Eerst is er alleen een bevruchte eicel. Deze deelt zich in tweeën,
Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie
Samenvatting door een scholier 1681 woorden 19 juni keer beoordeeld. Genetica
Samenvatting door een scholier 1681 woorden 19 juni 2004 6 78 keer beoordeeld Vak Biologie Genetica A. Inleiding Ouders en nakomelingen bezitten gelijke kenmerken, maar toch vertonen ze verschillen. Wat
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
2. Gewicht en lengte van de (aanstaande) moeder Gewicht:. kg Lengte: cm Gewicht en lengte worden gebruikt om de Body Mass Index (BMI) te berekenen.
1. Kunt u vragen voor de vader beantwoorden?, vader aanwezig, vader niet aanwezig 2. Gewicht en lengte van de (aanstaande) moeder Gewicht:. kg Lengte: cm Gewicht en lengte worden gebruikt om de Body Mass
ERFELIJKHEID. 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2
ERFELIJKHEID 1 N i e t a l l e m a a l h e t z e l f d e Afbeelding 17-2 Afbeelding 17-1 Mensen uit elkaar houden vind je vast makkelijker. Toch hebben ook mensen veel meer overeenkomsten dan verschillen.
Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn
Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
Samenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:
Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o
Vererving Toegepast bij Europese vogels. Door Ben Cretskens
Vererving Toegepast bij Europese vogels Door Ben Cretskens Inhoud Inleiding Mutatie? Lichaam van de vogel Bevruchting Kleuren Verervingen Inleiding Darwin had gelijk! Wetten van Mendel Eigenschappen van
Dienst Gynaecologie - Verloskunde. Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap
i patiënteninformatie Dienst Gynaecologie - Verloskunde Nekplooimeting en opsporen van chromosoomafwijkingen in het eerste trimester van de zwangerschap GezondheidsZorg met een Ziel Geachte mevrouw Vooreerst
Erfelijkheidsschema's deel 1.
Erfelijkheidsschema's deel 1. Theorie: o Elke cel bevat 2n chromosomen. n = aantal verschillende chromosomen. Bij mensen is n=23 en dus zitten in elke lichaamscel 23 paar (46) chromosomen. Eén deel kreeg
4,5. Opdracht door een scholier 2652 woorden 16 maart keer beoordeeld
Opdracht door een scholier 2652 woorden 16 maart 2010 4,5 14 keer beoordeeld Vak Biologie Taaislijmziekte Wat zijn de symptomen? Bij taaislijmziekte maken de klieren die slijm produceren slijm dat te taai
6. Chromosomen. Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek.
Deze basisstof vervangt de basisstof in je hand- en werkboek. 6. Chromosomen Deze vervangende basisstof gaat over de invloed die erfelijkheid kan hebben op je leven. Je denkt in de opdrachten na over je
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG
Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Patiënt verhaal Jongen; 1,5 jaar Veel en makkelijk grote blauwe plekken KA Stollingsonderzoek
Controles tijdens de zwangerschap
Controles tijdens de zwangerschap Tijdens de zwangerschap worden de volgende onderzoeken uitgevoerd: Beoordelen van de groei van de baarmoeder Bij elk bezoek wordt de groei van de baarmoeder nagegaan.
CE toets HAVO (1) erfelijkheid
CE toets HAVO (1) erfelijkheid Schelpen Afbeelding 3 (zie de bron Schelpen) is een foto van schelpen van Argopecten irradians, een kamschelpsoort. Deze schelpdieren leven in de Atlantische oceaan langs
OPEN VRAGEN. Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen. Deeltoets 2
Genetica en Evolutie (5502GEEV9Y) Biologie en Biomedische Wetenschappen Deeltoets 2 OPEN VRAGEN Datum: donderdag 18 december 2014 Tijdstip: 13:00 uur tot 16:00 uur Naam Studentnummer 1 OPEN VRAGEN 35a
Combinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Antwoorden Biologie Thema 4 erfelijkheid
Antwoorden Biologie Thema 4 erfelijkheid Antwoorden door een scholier 1762 woorden 24 januari 2003 7,2 298 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Opdracht 1 1 In de chromosomen zit de informatie
7,1. Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni keer beoordeeld
Praktische-opdracht door een scholier 2146 woorden 17 juni 2002 7,1 61 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Deze praktische opdracht gaat over prenatale DNA-diagnostiek. Dit onderwerp is afgeleid van de opdracht
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Antwoorden Biologie Thema 4
Antwoorden Biologie Thema 4 Antwoorden door een scholier 2182 woorden 18 januari 2005 7 433 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Opdracht 1 1 In de chromosomen zit de informatie voor
In het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Erfelijkheid. Examen VMBO-GL en TL. biologie CSE GL en TL. Bij dit examen hoort een bijlage.
Examen VMBO-GL en TL Erfelijkheid biologie CSE GL en TL Bij dit examen hoort een bijlage. Dit examen bestaat uit 26 vragen. Voor dit examen zijn maximaal 30 punten te behalen. Voor elk vraagnummer staat
Monohybride en dihybride kruisingen vmbo-kgt34
Auteur VO-content Laatst gewijzigd Licentie Webadres 19 July 2016 CC Naamsvermelding-GelijkDelen 3.0 Nederland licentie http://maken.wikiwijs.nl/63372 Dit lesmateriaal is gemaakt met Wikiwijsleermiddelenplein.
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
6,1. Samenvatting door een scholier 1949 woorden 7 februari keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door een scholier 1949 woorden 7 februari 2011 6,1 46 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Basisstof 1: chromosomen Chromosomen: komen voor in een celkern bevindt zich de
Werkstuk Biologie Syndroom van Turner
Werkstuk Biologie Syndroom van Turner Werkstuk door een scholier 2866 woorden 24 januari 2008 6,7 30 keer beoordeeld Vak Biologie Syndroom van Turner Inleiding Ons onderwerp is het syndroom van Turner.
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Afsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
1 Antwoorden Monohybride Kruisingen
1 Antwoorden Monohybride Kruisingen 1) A = zwart haar, a = wit haar P: Aa x Aa F1: A a A AA Aa Alleen genotype aa geeft wit haar, dus 25 % 2) a) Eigenschap C (= A) b) Aa c) Aa d) AA of Aa 3) zwart : wit
3 Rundveefokkerij Melkproductiecontrole Selectie Fokwaardeschatting Inseminatieplannnen 69 3.
Inhoud Voorwoord 5 Inleiding 6 1 Veiligheidsvoorschriften 9 1.1 Genen en hun vererving 9 1.2 Genotype en fenotype 14 1.3 Erfelijke gebreken 18 1.4 Genfrequenties 25 1.5 Afsluiting 27 2 Fokmethoden 28 2.1
Het Fragiele-X syndroom
Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X
IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst
www. IVV: Stilleestekstproef: structuur van een medische tekst Inleiding In dit gedeelte wordt er getest of je in staat bent om op (zeer) korte termijn de essentiële elementen uit een wetenschappelijke
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
2 Leg uit hoe de verschillende subtypes van Chlamydia trachomatis zijn ontstaan. Beschrijf de rol van antibioticagebruik hierin.
Examentrainer Vragen Nieuwe DNA-test voor chlamydia Chlamydia is de meest voorkomende seksueel overdraagbare aandoening (soa) en kan onder meer leiden tot onvruchtbaarheid. In Nederland worden jaarlijks
Maatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Hoe zijn genetische factoren geassocieerd met ziekten en aandoeningen?
Genetische factoren De determinant, gezondheidsgevolgen en oorzaken Hoe zijn genetische factoren geassocieerd met ziekten en aandoeningen? Erfelijke aandoeningen en multifactoriële ziekten Erfelijke aandoeningen
D N A e N c h r o m o s o m e N humane genoom adenosine (A), guanosine (G), cytidine (C) thymidine (T) nucleotiden Uridine (U)
26 Erfelijke aanleg D N A e n c h r o m o s o m e n Onze menselijke ontwikkeling, zowel de lichamelijke als de geestelijke, wordt bepaald en gestuurd door onze erfelijke aanleg. Recent is gebleken dat
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Uitkomsten van laboratoriumonderzoek
341 Uitkomsten van laboratoriumonderzoek C y t o g e n e t i s c h o n d e r z o e k Cytogenetisch onderzoek in vlokken en vruchtwater (en onder bijzondere omstandigheden soms in navelstrengbloed) levert
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)
Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0)89 32 50 50 F +32(0)89 32 79 00 info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum
Onderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?
Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian
Erfelijk WAT IS DAT? OVER ERFELIJKHEID BIJ DE MENS EN OVER ERFELIJKHEIDSADVIES
Erfelijk WAT IS DAT? OVER ERFELIJKHEID BIJ DE MENS EN OVER ERFELIJKHEIDSADVIES 2 Erfelijk WAT IS DAT? Over erfelijkheid bij de mens en over erfelijkheidsadvies Deze brochure werd samengesteld door de Brochure
Kinderneurologie.eu. Congenitale nystagmus.
Congenitale nystagmus Wat is een congenitale nystagmus? Een congenitale nystagmus is een oogbewegingsstoornis waarbij de ogen een heen en weer gaande beweging maken die zichtbaar wordt in de eerste zes
Welke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
HW Wiedijk Ligusterpark 37 2724HH Zoetermeer Debiteuren nr. 95247. Analyse Certificaat
HW Wiedijk Ligusterpark 37 2724HH Zoetermeer Debiteuren nr. 95247 Analyse Certificaat Diergegevens Monstergegevens Naam: BACTEROIDES KYAN Geboortedatum: 19.10.2012 VHL_ID: H59756 Geslacht: Mannelijk Onderzoeksnr:
Afwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48
Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder