CE toets HAVO (1) erfelijkheid

Transcriptie

1 CE toets HAVO (1) erfelijkheid Schelpen Afbeelding 3 (zie de bron Schelpen) is een foto van schelpen van Argopecten irradians, een kamschelpsoort. Deze schelpdieren leven in de Atlantische oceaan langs de Amerikaanse kust. Ze zijn tweeslachtig. Er zijn drie varianten: een met gele (1), een met zwart-witte (2) en een met oranje (3) schelpen. Op de foto zie je schelpen van drie ouders (genummerd 1 t/m 3). Deze ouders produceren nakomelingen door zelfbevruchting. Van de ouder met de gele schelp (1) heeft 25% van de nakomelingen een zwart-witte schelp en 75% een gele schelp. Van de ouder met de zwart-witte schelp (2) hebben alle nakomelingen een zwart-witte schelp. De ouder met de oranje schelp (3) krijgt nakomelingen waarvan 25% een zwart-witte en 75% een oranje schelp heeft. Er zijn drie allelen voor schelpkleur: 'geel', 'oranje' en 'zwart-wit'. 2p 1 Welk allel is of welke allelen zijn op grond van bovenstaande gegevens dominant? A alleen allel 'geel' B alleen allel 'oranje' C alleen allel 'zwart-wit' D alleen de allelen 'geel' en 'oranje' E alleen de allelen 'geel' en 'zwart-wit' F alleen de allelen 'oranje' en 'zwart-wit' Mevrouw Withals haalt haar zaad bij de buurman Bij vogels geldt dat de vrouwtjes een X- en een Y-chromosoom hebben, terwijl de mannetjes twee X-chromosomen hebben. Stel dat het bezit van een grote kopvlek een eigenschap is die X-chromosomaal is. De eigenschap erft onvolledig dominant over. Dit wil zeggen dat vogels met twee dominante allelen een grote kopvlek hebben, dieren met slechts één dominant allel hebben een normale kopvlek. Dieren zonder een dominant allel hebben een kleine kopvlek. Van twee withalsvliegenvangers heeft het vrouwtje een normale kopvlek. Het mannetje is heterozygoot voor deze eigenschap. 1

2 2p 2 Hoe groot is de kans dat een eerste mannelijke nakomeling van dit paartje een grote kopvlek heeft? A 0 % B 25 % C 50 % D 100 % 06-II-11 t/m 13, 26 Hemofilie en de talmoed In de bronfiguur Talmoed staat een stamboom van een familie waarin hemofilie (= bloederziekte) voorkomt. Het gen voor hemofilie is X-chromosomaal. Joodse jongens worden vlak na de geboorte besneden. Hierbij treedt enig bloedverlies op, maar als een jongetje lijdt aan hemofilie kan dit bloedverlies zo ernstig zijn dat het kind hieraan overlijdt. De talmoed is een belangrijk religieus wetboek met veel voorschriften. Zie de bronfiguur Talmoed. De talmoed schrijft voor dat de zonen (17 en 18) van een ouderpaar (6 en 7) waarvan al twee zonen (12 en 15) door bloedverlies na de besnijdenis overleden zijn, niet besneden mogen worden. Ook de zonen (10 en 11) mogen in dat geval niet meer besneden worden. Voor de zonen (19 en 20) die vader (7) bij een tweede vrouw (8) heeft, geldt de ontheffing van de besnijdenis niet. Deze voorschriften tonen aan dat er al lang geleden, in de tijd dat de talmoed geschreven werd, een gedetailleerde kennis over de erfelijkheid van hemofilie bestond. 1p 3 Leg met behulp van de stamboom in de bronfiguur uit dat het gen voor hemofilie recessief is. 2p 4. Leg met behulp van een kruisingsschema uit hoe groot de kans is dat zoon 17 aan hemofilie lijdt. - Is de kans dat zoon 19 aan hemofilie lijdt groter dan, gelijk aan of kleiner dan de kans dat zoon 17 aan hemofilie lijdt? Leg je antwoord uit. 2

3 Om na te gaan of een bepaald gen dominant of recessief en X-chromosomaal of niet X- chromosomaal is, stelt men vaak een hypothese op die men vervolgens tracht te bevestigen of te weerleggen. Leerlingen bedenken twee uitgangspunten die zij kunnen gebruiken bij het opstellen van een hypothese. Uitgangspunt 1: Een bepaald gen dat X-chromosomaal en dominant is, komt over het algemeen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Uitgangspunt 2: Een bepaald gen dat X-chromosomaal en recessief is, komt over het algemeen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. 2p 5. Welk uitgangspunt is of welke uitgangspunten zijn juist? A zowel uitgangspunt 1 als uitgangspunt 2 B alleen uitgangspunt 1 C alleen uitgangspunt 2 D geen van beide uitgangspunten Geplaagd door de wind Over de feiten rond flatulentie (het laten van winden) wordt niet gestreden. Het mechanisme is bekend: bepaalde sachariden kunnen in de dunne darm niet worden verteerd en worden uiteindelijk verderop, in de dikke darm, verteerd door bacteriën via een gistingsproces. Dat levert dagelijks zo'n 600 milliliter koolstofdioxide en waterstof op, dat het lichaam via de sluitspier verlaat - gemiddeld 14 keer per etmaal. Behalve uit koolstofdioxide en waterstof bestaat de wind uit methaan, echter niet bij iedereen: één op de drie mensen bezit geen of onvoldoende bacteriën in de darm die methaan kunnen produceren. De oorzaak is erfelijk. Koeien en mensen verergeren als gasproducenten met elke wind het broeikaseffect. Geruststellend is dat het bij mensen om milliliters per persoon per dag gaat. Een koe windt per dag 250 tot 500 liter gas de atmosfeer in! bewerkt naar: Mark Traa, Geplaagd door de wind', Trouw, 14 oktober 1999 Stel dat flatulentie berust op een gen dat niet X-chromosomaal is. Een man en een vrouw die allebei methaan kunnen produceren, krijgen een kind dat geen methaan vormt. 2p 6 Hoe groot is dan de kans dat hun tweede kind eveneens 'methaanloos' door het leven zal gaan? A 0% B 25% C 50% D 75% E 100% 3

4 07-I-37 t/m 39 Kleurenblindheid Meinard is kleurenblind. Hij is de kleinzoon van een kleurenblinde grootmoeder. In 1965 veroorzaakte hij bijna een ernstig ongeluk door als dienstplichtig militair de startbaan te kruisen waar net een straaljager daalde. De onderste lamp op de startbaan brandde en Meinard had het rode licht als groen geïnterpreteerd. Ongeveer 8% van de mannen in Nederland heeft een afwijking in het kleuren zien, tegen 0,4% van de vrouwen. In vrijwel alle gevallen gaat het om problemen bij het onderscheiden van rood en groen. De genen die hiermee te maken hebben zijn X- chromosomaal. Afwijkingen in het blauw zien komen zowel bij mannen als vrouwen slechts bij 0,01% voor. 2p 7 Heeft Meinard het gen voor kleurenblindheid van zijn grootmoeder via zijn vader of via zijn moeder geërfd? A via zijn moeder B via zijn vader C dat is uit deze informatie niet te bepalen 1p 8 Welk gegeven uit de tekst maakt het onwaarschijnlijk dat kleurenblindheid voor blauw X-chromosomaal is? Een roodgroen-kleurenziende man en een vrouw die draagster is van een gen voor roodgroen-kleurenblindheid vormen een paar. Dit paar verwacht een kind. 2p 9 - Hoe groot is de kans dat dit kind een zoon is en dat deze zoon roodgroenkleurenblind zal zijn? - Hoe groot is de kans dat dit kind een dochter is en dat deze dochter roodgroenkleurenziend zal zijn? roodgroen-kleurenblinde kleurenziende dochter zoon A 25% 50% B 25% 100% C 50% 50% D 50% 100% E 100% 50% F 100% 100% 4

5 CE toets VWO (1) erfelijkheid Kleurenblindheid bij meisjes Het blijkt dat er twee genen, G en R, elk op een eigen locus van het X-chromosoom, bij het kleurenzien betrokken zijn. Het mutantgen g leidt tot groenblindheid en het mutantgen r tot roodblindheid. Bij jongens zijn er met betrekking tot deze genen vier verschillende genotypen mogelijk, waarvan drie een vorm van kleurenblindheid tot gevolg hebben. 10. Hoeveel verschillende genotypen met betrekking tot deze genen zijn er mogelijk bij meisjes en hoeveel van die genotypen leiden tot een vorm van kleurenblindheid? (2p) aantal een vorm van genotypen kleurenbindheid A 4 een B 8 drie C 8 vijf D 9 drie E 9 vijf F 9 zeven Man of vrouw? Soms is het onduidelijk of iemand een man of een vrouw is. Meestal is er dan ook sprake van onvruchtbaarheid. Soms groeit een genotypische jongen (genotype XY) fenotypisch uit tot een meisje dat onvruchtbaar is. Oorzaak kan zijn de uiterst zeldzame recessief autosomaal overervende afwijking ADS (5- Alfareductase Deficiëntie Syndroom). Door het ontbreken van een enzym wordt het geproduceerde testosteron niet omgezet in dihydrotestosteron, dat de vermannelijking van de uitwendige geslachtsorganen stimuleert. Bij een andere afwijking, het AOS (Androgeen Ongevoeligheid Syndroom), is er sprake van een afwijking van een gen in het X-chromosoom. Kinderen met dit syndroom hebben het genotype XY, maar het receptoreiwit dat door het afwijkende recessieve gen gecodeerd wordt is niet gevoelig voor testosteron en ook niet voor dihydrotestosteron. Daardoor ontwikkelen ook deze kinderen zich fenotypisch tot een (onvruchtbaar) meisje. In een roman van Eugenides komt een XY-meisje Calliope voor met de afwijking ADS. In de bron Calliope is de stamboom van haar familie weergegeven. Twee van haar grootouders (nummer 4 en nummer 5) zijn broer en zus. 5

6 11. Leg uit aan de hand van de stamboom dat Calliope ADS geërfd kan hebben van haar overgrootvader (nummer 2 in de stamboom). (2p) 12. Leg uit dat Calliope géén AOS geërfd kan hebben van haar overgrootvader (nummer 2 in de stamboom). (1p) Erfelijkheid De bron geeft een stamboom weer van een familie waarin een bepaalde erfelijke eigenschap voorkomt. Familieleden met deze eigenschap zijn in de stamboom met zwart aangegeven. 13. Wordt de eigenschap bepaald door een X-chromosomaal gen, door een niet-xchromosomaal gen of is dat op grond van de gegevens in de stamboom niet met zekerheid te bepalen? A door een X-chromosomaal gen B door een niet-x-chromosomaal gen C niet met zekerheid te bepalen 14. Is het gen voor deze eigenschap dominant of recessief of is dat op grond van deze stamboom niet met zekerheid te bepalen? A dominant B recessief C niet met zekerheid te bepalen 6

7 Een stamboom De afbeelding in bron geeft een deel van een stamboom weer, waarin de overerving van het dominante gen voor kortvingerigheid (brachydactylie) in opeenvolgende generaties is weergegeven. In de stamboom zijn geen partners weergegeven. Persoon P en persoon Q uit de stamboom trouwen ieder met iemand zonder brachydactylie. Stel dat beide paren zowel een zoon als een dochter krijgen. Over de kans dat deze kinderen brachydactylie hebben, worden de volgende beweringen gedaan: 1 De kans dat de zoon van Q brachydactylie heeft, is groter dan de kans dat de zoon van P brachydactylie heeft; voor de dochters van P en Q is de kans gelijk. 2 De kans dat de dochter van Q brachydactylie heeft, is groter dan de kans dat de dochter van P brachydactylie heeft; voor de zonen van P en Q is de kans gelijk. 3 Voor de zoon en de dochter van Q is de kans dat ze brachydactylie hebben, groter dan voor de zoon en de dochter van P. 4 Over de kans dat kinderen van P en Q brachydactylie hebben, kan op grond van deze gegevens geen uitspraak worden gedaan. 15 Welke van deze beweringen is juist? A bewering 1 B bewering 2 C bewering 3 D bewering 4 7

8 CE toets HAVO (1) erfelijkheid Antwoorden Werkblad Erfelijkheid 06-I-10, 14, 40 Schelpen 1. D Mevrouw Withals haalt haar zaad bij de buurman 2. C 06-II-11-13, 26 Hemofilie en de talmoed Maximumscore 1 3. Uit het feit dat moeder (6) zelf gezond is maar twee zieke zoons (12 en 15) heeft, blijkt dat het (X- chromosomale) gen voor hemofilie recessief is. of Uit het feit dat zowel de moeder als de vader gezond is, blijkt dat het (X-chromosomale) gen voor hemofilie recessief is. 4 moeder 6 is draagster (Hh), (vader 7 is gezond (H-)) dus de kans op deze X- chromosomale ziekte voor 17 is 50% 1p de kans dat moeder 8 draagster (Hh) is, is klein dus is de kans op ziekte voor 19 kleiner dan 50% 1p 5. A Geplaagd door de wind 6. B 07-I-37 t/m 39 Kleurenblindheid 7. A 8. Het gegeven dat deze aandoening bij mannen en vrouwen in dezelfde frequentie voorkomt (in 0,01% van de gevallen). 1p 9. A Antwoorden CE toets VWO (1) erfelijkheid Kleurenblindheid bij meisjes 10. E Man of vrouw? 11. Uit het antwoord moet blijken dat - het allel voor ADS dat bij haar overgrootvader voorkomt, via haar beide grootouders (nrs 4 en 5) en 8

9 beide ouders (nrs 7 en 8) in Calliope terecht is gekomen 1p - zodat Calliope homozygoot is voor het recessieve allel (en de afwijking zich openbaart) 1p 12. Uit het antwoord moet blijken dat het afwijkende (X-chromosomale) allel bij haar overgrootvader tot onvruchtbaarheid zou hebben geleid / tot een vrouwelijk fenotype zou hebben geleid, waardoor haar grootouders niet geboren zouden zijn (en Calliope dus niet zou bestaan) Erfelijkheid 13 B 14 C Een stamboom 15 C 9