Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Floris de Winter
7 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie tot uiting komt noemen we het fenotype Het fenotype staat naast het genotype ook onder invloed van de omstandigheden waaronder het organisme leeft (milieu) Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

2 Omdat er twee sets chromosomen zijn, zijn er van elk gen ook twee per cel aanwezig. Een gen is een stukje DNA met de informatie voor een eiwit (dus voor een eigenschap) Er kunnen kleine verschillen bestaan tussen hetzelfde gen in verschillende chromosomen waardoor ook de eigenschap kan varieren Die variaties van een gen noem je allelen De plek van een gen op het chromosoom heet een locus

3 Allel P voor paarse bloemkleur Locus bloemkleur gen Homologe chromosomen Allel p voor wittebloemkleur

4 Elk diploid organisme heeft dus van elk gen 2 allelen Dat kunnen twee dezelfde allelen zijn: Homozygoot Of 2 verschillende: heteroygoot Bij een heterozygoot heeft een allel meestal de meeste invloed op het tot uiting komen van de eigenschap: dominant Het onderdrukte allel noemen we recessief

5 AllelP: paarse kleur, Dominant Allel p: Witte kleur: recessief Genotype: PP Homozygoot Dominant Kleur paars Genotype: pp Homozygoot recessief Kleur wit Genotype: Pp Heterozygoot: het dominante kenmerk komt tot uiting Kleur paars

6 Elk individu erft voor elk gen één allel van elke ouder. Elk individu geeft aan iedere nakomeling ook maar één allel door. Welk van de twee allelen dat is berust op toeval: Ieder individu heeft 50% kans op elk van de beide allelen van zijn ouders. Dominant en recessief heeft dus niets te maken met de kans dat een allel in de voortplantingscellen komt

7 Door deze willekeurige verdeling van de allelen kan berekend worden wat de kans is op bepaalde genotypes (en dus fenotypes) bij de nakomelingen Dit gebeurt door het maken van een kruisingstabel Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

8 P Generatie fenotype: genotype geslachtscellen: Purple flowers PP P White flowers pp p F 1 Generatie fenotype : genotype geslachtscellen : Purple flowers Pp 1 / 2 P 1 / 2 p F 2 Generatie P zaadcellen p P Eicellen PP Pp PP : Pp : pp 1 : 2 : 1 p Pp pp 3 1

9 Fig Fenotype Genotype Paars PP (homozygoot) 1 3 Paars Pp (heterozygoot) 2 Paars Pp (heterozygoot) 1 Wit pp (homozygoot) 1 Ratio 3:1 Ratio 1:2:1

10 Hoe kunnen we testen of een individu, met het dominante kenmerk hetero of homozygoot is? Zo n individu heeft minstens eenmaal het dominante allel, maar misschien ook eenmaal het recessieve Dit is op te lossen door een testkuising met een individu met de recessieve eigenschap uit te voeren? Met welke uitkomst kun je dan met zekerheid iets over het individu zeggen??? Wat is in dit geval het voordeel van het gebruik van organismen met veel nakomelingen per generatie?

11 Ingewikkeldere overerving: Sommige allelen zijn niet dominant of recessief, maar spelen allebei een even grote rol: co-dominant. In dit geval heeft een heterozygoot individu een fenotype dat tussen de beide homozygote varianten in ligt.

12 Als er meer dan twee allelen zijn voor een gen Bloedgroepen: I A, I B en i Hierdoor meerdere combinaties I A I A, en I A i zorgen beide voor fenotype bloedgroep A I B I B, en I B i zorgen beide voor fenotype bloedgroep B I A I B zorgt voor fenotype bloedgroep AB ii zorgt voor fenotype bloedgroep 0

13 Als het gen op een geslachtschromosoom X ligt. In dat geval hebben vrouwen twee allelen en mannen slechts één. Mannen zijn dus nooit heterozygoot voor X- chromosmale genen. Mannen krijgen hun X-chromosomale eigenschappen altijd van hun moeder Mannen geven hun X-chromosomale eigenschappen alleen maar door aan hun dochters

14 Dit betekent: Als een vrouw een recessieve X-chromosomale eigenschap heeft, krijgen al haar zonen die ook. X b X b * X B Y Geeft: X B X b en X b Y Als een man een dominante X-chromosomale eigenschap heeft dan krijgen al zijn dochters die ook Van een heterozygote vrouw heet een zoon dus altijd 50% kans op de dominante en 50% kans op de recessieve eigenschap. Bij een vader met de dominante eigenschap heeft de dochter in dat geval 0% kans op de recessieve eigenschap. Recessieve X-chromosomale eigenschappen komen dus meer bij mannen dan bij vrouwen voor.

15 Stambomen: Mannen :vierkantje Vrouwen rondje Hoe vind je wat dominant of recessief is? Eerst: Zoek ouders met dezelfde eigenschap met een kind met andere eigenschap hebben. Hiermee is het op te lossen Vast oorlelletje Los oorlelletje

16 Hypothese 1: Los is dominant: L voor los oorlelletje l voor vast oorlelletje Hypothese 2: Vast is dominant: L voor vast oorlelletje l voor los oorlelletje Ll Ll ll ll ll LL of Ll In dit geval moeten alle kinderen ook ll krijgen en dus dezelfde eigenschap hebben Conclusie: Los is dominant: DUS: als twee ouders met dezelfde eigenschap met een kind met andere eigenschap hebben dan is de eigenschap van het kind recessief

dochters de eigenschap van de vader als die de dominante eigenschap heeft.

17 Stambomen: Ligt het gen op het X-chromosoom? We weten al: Los is dominant We weten ook: bij X-chromosomale eigenschappen krijgen alle dochters de eigenschap van de vader als die de dominante eigenschap heeft. En Als een vrouw een recessieve X-chromosomale eigenschap heeft, krijgen al haar zonen die ook. Is het dit oorlel-gen X-chromosomaal? Vast oorlelletje Los oorlelletje

19 Als een recessief allel een zeldzame erfelijke aandoening veroorzaakt, dan is de kans dat twee dragers elkaar tegenkomen en samen een kind krijgen klein. Huwelijken tussen familieleden verhoogt de kans dat beiden drager zijn en vergroot dus de kans op deze recessieve aandoening bij kinderen binnen zo n huwelijk

20 Sommige aandoeningen zijn dominant. Vaak ontstaan deze aandoeningen door mutaties Achondroplasia is een erfelijke vorm van dwerggroei

21 Dwerg Dd Ouders Normaal dd zaadcellen Eicellen d D Dd Dwerg d dd Normaal d Dd Dwerg dd Normaal Twee ouders van normale lengte krijgen een kind met deze vorm van dwergroei. Welke gebeurtenis is er opgetreden?

22 Foetus Vruchtwater punctie Welke mogelijkheden? Biochemisch: opsporen bekende mutaties in genen Placenta Karyogram Opsporen chromosoomafwijkingen, bijvoorbeeld syndroom van down Fetal cells Na een aantal uren Biochemiche tests Geslachtsbepaling (bijvoorbeeld voor Draagsters van Duchenne) enkele dagen (a) Vruchtwaterpunctie enkele dagen Karyogram

23 Placenta Foetus Isolatie van cellen uit de Vlokken placenta (wordt later placenta) Biochemichel tests Enkele uren Foetale cellen Karyogram (Vlokkentest enkele uren

24 George Arlene Sandra Tom Sam Wilma Ann Michael Daniel Alan Tina Carla Christopher

Vergelijkbare documenten

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings

Copyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie