Een modificatie is een verandering in je fenotype, je geeft dit echter niet door aan volgende generaties het is dus geen genotype.

Transcriptie

1 Samenvatting door A woorden 16 mei ,8 1 keer beoordeeld Vak Biologie Samenvatting 3.1 De chromosomen bevatten de informatie voor de erfelijke eigenschappen, dit is vastgelegd in het DNA. De kernen van een mens bevatten 46 chromosomen, verdeelt in paren van 2 (dus 23 paren). Een chromosomenpaar zijn 2 homologe chromosomen, dit betekent dat ze gelijk zijn in lengte en vorm. Bij een karyogram of chromosomenportret zijn de chromosomenparen via bepaalde regels gegroepeerd. Wanneer de chromosomen in de kern in paren voorkomen, wordt de cel diploïd genoemd. Bij de voortplanting smelten de kerrnen van 2 geslachtscellen (voortplantingscellen) samen. De geslachtscellen worden ook wel gameten genoemd. De zygote ontstaat uit de 2 geslachtscellen en is, net als alle andere lichaamscellen, diploïd. Geslachtscellen bevatten maar 23 chromosomen en hebben dus geen paren, zo n cel is haploïd. Bij de bevruchting versmelten de kernen van de ei- en zaadcel, en heeft de zygote dus weer 46 chromosomen. Samenvatting 3.2 Het fenotype zijn alle uiterlijke waarneembare kenmerken van een individu, die niet door chromosomen vastgesteld zijn en zijn bepaald door het milieu. Chromosomen zijn opgebouwd uit genen, ook wel erffactoren genoemd, die elk een erfelijke eigenschap bevatten. De genen van je moeder en je vader samen wordt jouw genotype. Het is dus al bij je geboorte vastgesteld zoals je oog- en haarkleur. Een modificatie is een verandering in je fenotype, je geeft dit echter niet door aan volgende generaties het is dus geen genotype. Samenvatting 3.3 De plaats van een gen in een chromosoom wordt een locus genoemd. Elk gen wat op een bepaalde locus kan voorkomen noemen we ook wel een allel, voor een erfelijke eigenschap kunnen verschillende allelen bestaan. Homozygoot is dat je 2 allelen hebt voor een bepaalde eigenschap, waardoor het zeker is dat je die eigenschap krijgt, als je 2 verschillende allelen hebt voor een bepaalde eigenschap noem je dat heterozygoot > slechts 1 van de allelen komt tot uiting in het fenotype, dit is het dominante allel (het andere allel noemen we recessief). Als het recessieve allel toch enigszins tot uiting komt noemen we het dominante allel onvolledig dominant. Als geen van de beide allelen dominant is of geen van beide recessief, noemen we het intermediair > de erfelijke eigenschap ligt dan tussen de 2 allelen in (bijv. 1 rood allel + 1 wit allel = roze) Samenvatting 3.4 Bij een kruising planten 2 individuen met ongelijke genotypen zich voort. Voor de kennis van de genetica zijn veel Pagina 1 van 6

2 onderzoeken gedaan met bananenvliegjes omdat je het genotype van deze vliegen makkelijk kunt bepalen en ze maar 4 chromosomen paren hebben. Bij een monohybride kruising wordt slechts op de overerving van 1 erfelijke eigenschap gelet, hierbij is 1 genenpaar betrokken. Bij een dihybride kruising letten ze op 2 erfelijke eigenschappen met 2 genenparen. Bij een kruising worden de ouders aangegeven met P, de volgende generatie F1 en die daarna met F2. Als je ergens van wilt bepalen of een eigenschap homozygoot of heterozygoot is, kun je dat bepalen door het nog verder te kruisen met een andere waarvan je weet dat die recessief is voor de eigenschap. Dit noem je terugkruising. Samenvatting 3.5 Je hebt 22 autosomen, het 23e paar is bij een vrouw een X en bij een man een X of een Y. Door deze X en Y chromosomen wordt het geslacht bepaald en daarom worden ze ook wel de geslachtschromosomen genoemd. In geslachtscellen komen de chromosomen enkelvoudig voor, dus niet in paren. Als bij de bevruchting de zaadcel een X chromosoom bevat wordt het kind XX (meisje). Als de zaadcel een Y chromosoom bevat wordt het kind XY (jongen). Bij sommige diersoorten hebben de mannetjes juist 2 X chromosomen en de vrouwtjes een X en Y chromosoom. Een vrouw die heterozygoot is noem je de draagster. Een gen noem je X-chromosomaal als het alleen maar genen zijn die in het X-chromosoom liggen. Een voorbeeld van een X-chromosomaal gen is rood-groen-kleurenblindheid, mensen die homozygoot recessief zijn voor deze eigenschap kunnen deze kleuren niet onderscheiden Samenvatting 3.6 Bij een dihybride kruising letten ze op 2 erfelijke eigenschappen met 2 genenparen. Bij F2 zijn er 16 mogelijkheden, hier zitten vaak wel veel dubbelen tussen. Stel: A is voor lange bladeren en B is voor ingesneden bladeren. Hoeveel procent van F2 heeft lange, gave bladeren P = AAbb x aabb F1= AaBa x AaBb F2= Aabb Bij Aa x Aa heb je een kans van 1:3, bij Bb x Bb heb je een kans van %3:4. ¼ x ¾ = 18,75 Samenvatting 3.7 Voor sommige eigenschappen bestaan heb je meerdere allelen, 3 of meer bijvoorbeeld bij bloedgroepen (A, B, O). Dit noem je dan multipele allelen. Bij letale factoren is een allel betrokken dat in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert. Bij onafhankelijke overerving zijn er 2 genenparen in verschillende chromosomenparen. Gekoppelde overerving heb je als de verschillende genen in hetzelfde chromosomenpaar liggen. De allelen die in hetzelfde chromosoom liggen, erven dan gezamenlijk over. Bij een crossing-over worden delen van de chromosomen uitgewisseld tussen homologe chromosomen. Bij polygene overerving komt een eigenschap tot stand doordat 2 of meer genenparen samen 1 erfelijke eigenschap bepalen. Paragraaf 1 Van genotype tot fenotype Ezymen zijn eiwitten die bepaalde processen versnellen. De werking van een eiwit wordt bepaald door het aantal aminozuren en de volgorde daarvan. In de ribosomen vind de synthese van enzymen, en de koppeling van de aminozuren in specifieke volgorde plaats. Welke enzymen word bepaald door de chromosomen. Een chromosoom Pagina 2 van 6

3 bevat een lang molecuul DNA en eiwitmoleculen. Een DNA heeft twee ketens die in een dubbele spiraal liggen. Elke keten bestaan uit nucleotiden. Een nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en een stikstofbase. Er zijn vier stikstofbasen: adenine, thymine, cytosine en guanine. Ze zijn verbonden in vaste basenparing. Adenine -> thymine en cytosine -> guanine. Doordat er andere volgordes van stikstofbasen zijn kunnen er verschillende enzymen gesynthetiseerd worden deze zorgen bijvoorbeeld voor een synthese in de oog van een andere kleur. LEER EN BEKIJK AFBEELDINGEN IN BOEK Paragraaf 2 Mitose en celdeling Nieuwe cellen ontstaan door mitose en celdeling. Bij mitose deelt een celkern zich in tweeën, er ontstaan twee cellen. Door plasma groei worden de dochtercellen even groot als de moedercel. De periode tussen twee mitosen heet interfase, het chromosoom is in deze fase een onzichtbaar, langgerekt dun draad. Voordat mitose begint vind er DNA-replicatie plaats er word een kopie gemaakt van het DNA-molecuul. In het DNA-molecuul worden de verbindingen tussen de basenparen verbroken en komen er vrije nucleotiden uit het kernplasma die zich verbinden aan het DNA-molecuul. Nu bestaat het chromosoom uit twee identieke delen de chromatiden die aan elkaar vast zitten bij het centromeer. Hierna gaan de chromosomen spiraliseren. Bij de mitose gaan de twee chromatiden van een chromosoom uit elkaar. Elk van de dochtercellen heeft dezelfde genen als de moedercel. De chromosomen despirialiseren nu weer. Mitose kun je weergeven met: 2n-> 2n+2n. De mitose en de interfase vormen samen de celcyclus. De G-1: (langste fase) de periode tussen de celdeling en DNA-replicatie. In deze fase vindt onder andere plasmagroei plaats. De S-fase: de periode van DNA-replicatie. De G-2: de periode tussen de DNA-replicatie en de mitose (M-fase). De duur van een celcyclus verschild heel erg. LEER EN BEKIJK AFBEELDINGEN IN BOEK Paragraaf 3 Ongeslachtelijke voortplanting Bij ongeslachtelijke voortplanting groeit een deel van een individu uit tot een nieuw individu. Dit kan door deling, knollen, bollen (natuurlijke manieren), stekken en enten (kunstmatige manieren). Bij aardappelen (knollen), bevat de knol knoppen. Uit de knop ontstaat een nieuwe aardappel de andere aardappel verschroeit omdat het reservevoedsel is gebruikt. Bij bollen bestaat de bolschijf uit rokken met hierin reservevoedsel, hiertussen zitten knoppen. Uit een knop ontstaat een plant de rest maakt nieuwe bollen. Bij stekken snijd je een stuk van een plant af, op het snijvlak ontwikkelen zich wortels. Bij enten word het bovenste gedeelte van een boom op de stam van een andere boom vastgezet. Door ongeslachtelijke voortplanting ontstaan klonen. Bij weefselkweek word een stukje deelvaardig weefsel weggesneden, ontsmet en op een geschikte voedingsbodem gelegd. De cellen gaan zich delen er ontstaat callus. Het callus word op een andere voedingsbodem gelegd hierdoor gaan de cellen zich differentiëren en specialiseren er groeien plantjes de embryoiden. Dit proces gaat het snel en je kunt gewenste eigenschappen op celniveau selecteren. Paragraaf 4 Meiose Bij geslachtelijke voortplanting versmelten twee haploïde geslachtscellen. Meiose is de vorming van geslachtscellen hierbij gaan de chromosomen van een paar uit elkaar. Bij meiose 1 ontstaan uit een diploïde cel twee haploide cellen (reductiedeling). Bij meiose 2 ontstaan uit de twee haploïde cellen vier haploïde cellen. Bij een man ontwikkelt een zaadcelmoedercel zich tot vier zaadcellen, met een kop gevuld met de kern daaronder mitochondriën en daaronder een zweepstaart. Als een eicelmoederel meiose 1 ondergaat, ontstaan er 4 dochtercellen, 1 met cytoplasma en de andere niet. De andere dochtercellen zijn poollihaampjes en sterven af. Pagina 3 van 6

4 Paragraaf 5 Geslachtelijke voortplanting Bij chromosomenparen zitten de eigenschappen wel opdezelfde plek van het chromosoom maar ze kunnen wel verschillen van allelen. Bij meiose 1 gaan de homologe hromosomen uit elkaar deze verschillen in allelen, dus ontstaan er verschillende dochterellen. Hoeveel verschillende weet je door de formule 2^n. Het ontstaan van nieuwe genen heet recombinatie. Hierdoor ontstaat er diversiteit en kunnen nieuwe inviduen zich goed aanpassen aan nieuwe omstandigheden. Wieren kunnen zich geslachtelijk en ongeslachtelijk voortplanten afhankelijk van de milieuomstandigheden. Veredeling is het uitkiezen van het landbouwgewas of dier met de meest gunstige eigenschappen en deze verder kruisen, of bij landbouwgewassen klonering. Ook word er genetische modificatie gebruikt. Klonen kunnen van elkaar vershillen door verschillende milieuomstandigheden. Een zuivere lijn is een groep planten die door geslahtelijke vorotplanting is ontstaan en homozygoot is voor een of meer eigenshappen. Door zelfbestuiving, en voortplanting tussen die nakomelingen ontstaan er zaadvasten planten. Dieren die homozygoot zijn voor gewenste iegenschappen noetm men fokzuiver. Bastaarden zijn nakomelingen van 2 verchillende rassen. Fokken en veredelen heeft ook nadelen, verlies aan getetische variatie en er kunnen niet bestand zijn tegen bepaalde ziektes waarvoor ze eerst wel bestand waren. Paragraaf 6 De genetische code In een organisme bevatten alle cellen dezelfde genen, maar maar een paar genen zijn ingeschakeld. Bijvoorbeeld een gen voor de oogkleur is alleen ingeschakeld in de iris. Bij de klievingdelingen van de zygote ontstaat er celdifferentiatie, de cellen gaan verschillen vertonen. Dit komt door de niet gelijkmatige verdeling van het cytoplasma. De cellen verschillen in grote. Inductie is de invloed van cellen op elkaar, bepaalde cellen beïnvloeden de ontwikkeling van andere cellen. Door de inductie en het verschil in cytoplasma worden specifieke combinaties van genen ingeschakeld. Dit alles heet de determinatie. Celspecialisatie word uiteindelijk ook beïnvloed door hormonen. Inductie kan ook zorgen voor geprogrammeerde celdood, een embryo heeft nog vliezen tussen ze vingers deze cellen werken zelf actief mee aan hun sterfproces. Het RNA zorgt ervoor dat de celkern doorgeeft welk eiwit gesynthetiseerd moet worden aan het cytoplasma. mrna brengt de informatie voor de eiwitsynthese over. RNA vormt zich doordat de bindingen tussen de basenparen bij het DNA worden verbroken en langs de templatestreng de streng met de erfelijke informatie zich een RNA-molecuul vormt. Dit gebeurd dus langs 1 keten en op een deel van het DNA i.p.v. bij DNA-replicatie bij 2 ketens en over de gehele streng. Het mrna-molecuul bevat de informatie voor de synthese van een eiwit, de genetische code. Een virus is geen organimse, ze bestaan niet uit cellen en hebben geen cytoplasma of kernplasma, en hebben geen stofwisseling. Een virus bestaat uti een nucleïnezuur die omgeven word door een capside (dunne eiwitmantel). Sommige virussen hebben om hun capside nog een envelop soms gebruiken ze hier een deel van de gastheer voor. Virussen die bacteriën als gastheer gebruiken zijn bacteriofagen. (bekijk afbeelding 32.3) Op het DNA kan een molecuul het DNA blokkeren, hierdoor kan er geen RNA-molecuul langs worden gevormd. Als dit molecuul weg gaat word het gen van het DNA ingeschakeld. Nu brengen mrna-moleculen de informatie voor de eiwitsynthese in gecodeerde vorm over van de celkern naar de ribosomen. De volgorde van de aminozuren word bepaald in door de volgorde van de stikstofbasen in de mrna-moleuclen in de ribosomen. Drie opeenvolgende nucleotiden noem je een codon of triplet. Elk mrna-molecuul begint met het codon AUG die het aminozuur methionine aantrekt. Er zijn drie stopcodons UAA, UGA en UAG. Pagina 4 van 6

5 Paragraaf 7 Mutaties Als de volgorde van de stikstofbasen in het DNA blijvend gewijzigd is, is het een mutatie. In een gewone lichaamscel zal de mutatie niet veel uitmaken meestal zit deze niet in het ingeschakelde gen. Maar als deze in de eicelmoedercel, een zaadcelmoedercel, een eicel, een zaadcel, een zygote of een cel van een embryo zit kan de mutatie grote gevolgen hebben. De meeste gemuteerde genen zijn recessief en komen niet tot uiting in het fenotype. Als hij wel tot uiting komt ben je een mutant. Iemand die geen mutaties heeft in het fenotype is een wildtype. De kans is groter dat een kind een mutatie krijgt bij inteelt omdat mensen van een familie vaak dezelfde recessieve mutaties dragen. Een gunstige mutatie kan zijn dat je minder gevoelig bent voor ene bepaalde bacterie (resistentie). En sommige soorten kunnen betere overlevingskansen hebben bij bepaalde milieuomstandigheden. Door blootstelling aan kortgolvige straling (radioactieve straling, röntgenstraling, ultraviolette straling), door bepaalde chemische stoffen, of virussen kunnen mutaties sneller optreden. Deze invloeden noem je mutageen. Een tumor ontstaan als cellen zich ongeremd gaan delen., deze is ongevoelig voor stoffen die de celdeling remmen. De primaire tumor is meestal niet dodelijk, deze kan geopereerd worden of behandeld met radiotherapie. Als er metastase ontstaat (uitzaaiing) gaan de tumoren naar andere lichaamsdelen hier kunnen secundaire tumoren ontstaan. Hierop word vaak chemotherapie toegepast, hierdoor word de celdeling geremd ook in gezond weefsel. Ook kunnen er bloedvaten door de tumoren groeien deze geven voedingstoffen waardoor andere plekken te weinig krijgen, en de tumor groeit en in de weg gaat zitten voor bijvoorbeeld zenuwen. Bij de helft van de kankercellen is het zelfmoordgen die een gemuteerde cel laat sterven zelf ook gemuteerd is. BEKIJK AFBEELDINGEN IN HET BOEK Paragraaf 8 Erfelijkheidsonderzoek Prenatale diagnostiek is het onderzoek om afwijkingen op te sporen voor dat een baby geboren is. Bij echoscopie worden de groei en de ligging van het embryo gecontroleerd met behulp van een echoscoop. Deze zend trillingen uit de teruggekaatst worden en dan zichtbaar gemaakt worden op een scherm (mogelijk vanaf de 6 e week). Bij een vlokkentest wordt een klein beetje vlokkenweefsel weggehaald hierin zit DNA van het embryo waarmee een karyogram kan worden gemaakt (mogelijk vanaf de 8 e week). Bij een vruchtwaterpunctie word wat vruchtwater weggehaald waarin cellen van het embryo zitten die worden onderzocht. (mogelijk vanaf de 16 e week). Er is meer kans op afwijkingen al de vrouw al miskramen heeft gehad, al een kind met een afwijking heeft, ouder is dan 35 of een man dan 55 of als er familieleden zijn met erfelijke ziektes. Trisomie is dat er bij een chromosomenpaar een extra chromosoom voorkomt. Iemand met het syndroom van Down heeft trisomie 21. Non-disjunctie is dat bij meiose I een chromosomenpaar niet uit elkaar gehaald word, hierdoor ontstaan er cellen waaraan één chromosoom ontbreekt, en cellen waarin één chromosoom dubbel voorkomt. Bij meiose II gebeurd dit als beide chromatiden van een chromosoom niet uit elkaar gaan. BEKIJK AFBEELDINGEN IN HET BOEK Paragraaf 9 Biotechnologie Biotechnologie is het maken van producten waarbij organismen worden gebruikt denk aan brood bier wijn dat gemaakt word met behulp van gist. Door polyploïde met de stof colchicine kunnen er tetraploïde of polyploïde cellen ontstaan doordat de chromosomen zich wel splitsen in chromatiden maar de cellen niet delen. Hierdoor ontstaan planten met grote bladeren vruchten en bloemen. Door de recombinant-dna-techniek kun je genetische manipulatie toepassen, dit is het weg halen van erfelijk materiaal en het vervolgens in te brengen in cellen van een ander individu. Dit individu is dan transgeen. Om het geneesmiddel insuline zuiver en veel te produceren hebben ze het hormoon voor het maken van insuline in de alvleesklier ingebouwd in een sneldelende bacterie. Genetisch gemodificeerde Pagina 5 van 6

6 tomaten zijn langer houdbaar, doordat ze minder snel rijpen. Erfelijk veranderde zalmen groeien sneller en zijn beter bestand tegen de kou. Door deze techniek kunner er voedingsmiddelen worden geproduceerd met een gunstigere samenstelling aan voedingsstoffen. Of er kunnen voedingsstoffen worden geproduceerd die geen problemen veroorzaken met allergiën. Men is wel bang dat de export van sommige producten naar andere landen gaat. En sommige mensen vinden dat je niet het recht heb om te sleutelen aan DNA. Bij de celfusietechniek laat men twee typen cellen versmelten tot één cel de hybridecel, deze bevat genen van beide cellen. BEKIJK DE AFBEELDINGEN IN HET BOEK Pagina 6 van 6