Mitochondriële ziekten

Transcriptie

1 Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële energiehuishouding

2

3 Deze folder maakt deel uit van een informatieve serie rondom mitochondriële ziekten. In deze folder wordt uitleg gegeven over de erfelijkheid. Inleiding Wanneer de diagnose mitochondriële aandoening bij uw kind gesteld is, zal uw arts ook willen weten of soortgelijke klachten in de familie voorkomen. De oorzaak van deze aandoening ligt namelijk op het erfelijk materiaal van het lichaam, ook wel DNA genoemd. uitvergroot dan ziet men dat ze bestaan uit een lange, opgerolde draad. Er zijn allemaal verschillende chromosomen, sommige zijn kort, andere zijn lang. Maar er zijn er van iedere soort twee die heel veel op elkaar lijken en die als het ware een paar vormen. Doordat de chromosomenparen zo verschillend zijn, kunnen onderzoekers ze gemakkelijk uit elkaar houden. Zo hebben ze de verschillende paren een nummer kunnen geven. In totaal zijn er 23 paar. Als uitbreiding van het gezin een wens is dan is het belangrijk dat er onderzoek naar erfelijkheid plaatsvindt. Ook voor naaste familieleden kan dit van belang kan zijn. Cellen, Chromosomen Het lichaam van de mens is opgebouwd uit ongeveer miljard lichaamscellen. Een lichaamscel is kleiner dan een zandkorrel en met het blote oog niet te zien. Sterk uitvergroot onder de microscoop is te zien dat in iedere cel een balletje zit. Dit is de celkern. Door een vergrootglas op de celkern te leggen, worden er een soort wormpjes zichtbaar. Dit zijn chromosomen. Er liggen er 46. Als die sterk worden een chromosoom 1

4 DNA Chromosomen zijn zo dun dat er ongeveer vijf miljoen tegelijkertijd door het oog van een naald zouden kunnen. Ieder chromosoom bestaat uit een lange in elkaar gevlochten draad. Dit is het DNA. De afkorting DNA betekent: Desoxyribo Nucleic Acid. DNA is kortgezegd de stof die in de celkern van een cel zit en informatie (genetische code) bevat voor erfelijke erfelijk materiaal uitvergroot eigenschappen, zoals haarkleur, huidskleur en kleur van de ogen. DNA is, zo als een vingerafdruk, bij ieder mens anders. Genen De structuur van het DNA ziet eruit als een enorme lange ladder, gedraaid in de vorm van een wenteltrap. Twee leuningen met daartussen de treden. Op deze treden liggen bouwstenen voor de erfelijke eigenschappen. Een aantal treden achter elkaar noemen we genen. Ieder mens heeft meer dan genen. Één gen vertegenwoordigt één eigenschap. Het is een soort bouwtekening voor erfelijke eigenschappen. Het meervoud van dit woord is genen. Genen bevatten niet alleen bouwtekeningen voor het uiterlijk en het gedrag, maar ook voor alle chemische processen in het lichaam. Chromosomale overerving Voor de energiehuishouding in de lichaamscellen zijn een aantal genen verantwoordelijk. Het DNA bevat erfelijke informatie over enzymen en enzymcomplexen. Hierin kan een fout optreden. Bij de meeste mensen zitten foutjes (mutatie) op het DNA. Een kind krijgt (erft) de helft van de chromosomen 2

5 (23) van de moeder en de andere helft van de vader. Daar waar een foutje op de ene helft van het DNA zit, kan de andere helft, die wel goed is, dienen als een back-up. De ziekte komt niet tot uiting, maar men draagt het foutje wel bij zich. Wanneer beide ouders hetzelfde foutje op het DNA hebben (drager zijn), kunnen ze een kind krijgen waarbij de fout tot uiting kan komen. Men spreekt in dat geval van een chromosomale overerving. Meer informatie Deze informatie is algemeen van aard. Uw metabole arts en de klinisch geneticus kunnen u informeren over uw individuele situatie. Meer informatie vindt u op de volgende websites: Maternale overerving Er is een vorm van overerving die alleen bij mitochondriële aandoeningen voorkomt. Het mitochondrion bevat namelijk naast het erfelijk materiaal dat van vader en moeder afkomt ook een stukje eigen DNA dat alleen van moeder afkomstig is. De erfelijke fout ligt op het mitochondriële DNA en erft alleen over via de moeder. Dit noemt men maternale overerving. Opsporing Met de huidige technieken zijn onderzoekers in staat foutjes in het DNA op te sporen. Omdat nog niet alle functies voor de genen bekend zijn (er zijn er !) is het nog niet altijd mogelijk om de erfelijke fout op te sporen. Een fout op het DNA 3

6 Noteer hier uw vragen

7

8 Adres Bezoekadres Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten UMC St Radboud Centraal Geert Grooteplein 10, route 842 Nijmegen Postadres UMC St Radboud NCMD-kindergeneeskunde/833 Postbus HB Nijmegen Telefoonnummer