Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Transcriptie

1 Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

2 Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen in de dikke darm (figuur 1). Poliepen zijn goedaardige gezwellen. Vaak ontstaan ze tussen 10- en 30- jarige leeftijd. Poliepen geven meestal geen klachten, maar sommige mensen hebben last van buikpijn of veranderingen in het ontlastingspatroon, zoals diarree of bloed of slijm bij de ontlasting. Met het stijgen van de leeftijd neemt de kans toe dat de poliepen kwaadaardig worden (kanker). Ook in de maag en dunne darm kunnen poliepen ontstaan. Meestal gebeurt dit vanaf 30-jarige leeftijd. Voorzover nu bekend worden de maagpoliepen nooit kwaadaardig. De poliepen in de dunne darm worden in een klein percentage kwaadaardig. Verder kunnen in de rest van het lichaam goedaardige gezwellen ontstaan, bijvoorbeeld in de huid (epidermoidcysten) en botten (osteomen). Deze afwijkingen zijn onschuldig van aard. Bij een klein percentage van de FAP-patienten ontstaat in de loop van de tijd een desmoidtumor, die meestal tussen de darmen of in een operatielitteken groeit. Sommige patiënten hebben weinig klachten hiervan, maar bij een aantal personen geeft dit wel ernstige klachten, vanwege de zwellingen die ontstaan. Figuur 1 a. maag - b. twaalfvingerige darm (duodenum) - c. dikke darm (colon) - d. dunne darm - e. sigmoïd (S-bocht in dikke darm) - f. endeldarm (rectum) - g. anus

3 Waardoor ontstaat FAP? Ons lichaam bestaat uit cellen. Alle cellen bevatten erfelijk materiaal (DNA). De ene helft van het DNA krijgen we van vader, de andere helft van moeder. Mensen met FAP hebben een fout (mutatie) in het DNA. Deze mutatie kan geërfd zijn van één van de ouders, maar kan ook spontaan zijn ontstaan. Als iemand met FAP een kind krijgt, is de kans dat het kind ook de aanleg voor FAP heeft 50%. Door de mutatie verloopt (de controle op) het delen van lichaamscellen niet goed. De cellen gaan zich hierdoor te vaak en op een verkeerde manier delen, waardoor poliepen ontstaan die uiteindelijk in darmkanker kunnen ontaarden. Figuur 2 Als FAP wordt vastgesteld is het belangrijk om na te gaan of dit ook in de familie voorkomt of al eerder is voorgekomen. De specialist op het gebied van erfelijkheid is de klinisch geneticus. Hij/zij neemt bloed af voor DNA-onderzoek. Als bij een patiënt een mutatie wordt gevonden, kan bij de familieleden ook met bloedonderzoek worden vastgesteld of ze dezelfde mutatie, en dus FAP, hebben of krijgen. Bij familieleden die de mutatie níet hebben is FAP uitgesloten. In 30% van de families wordt geen mutatie gevonden, terwijl familieleden toch poliepen hebben en het ziektebeeld op FAP lijkt. Deze mensen hebben waarschijnlijk een mutatie die nog niet ontdekt is. Aan de hand van een stamboom van de familie met medische gegevens kan de klinisch geneticus dan bepalen welke familieleden ook risico op FAP hebben (figuur 2).

4 Darmonderzoek Alle patiënten met FAP, én hun familieleden met risico op FAP, wordt aangeraden regelmatig de darmen te laten onderzoeken. Dit onderzoek is erg belangrijk omdat de poliepen dan weggenomen kunnen worden in een vroeg stadium, voordat ze kwaadaardig worden. Bij een kijkonderzoek van de dikke darm (colonoscopie) brengt de arts via de anus een flexibele slang met een kleine camera in de darmen. Er wordt gekeken hoeveel poliepen er zijn en hoe groot de poliepen zijn. Vaak zal een stukje weefsel voor microscopisch onderzoek worden weggenomen (biopt). Om de poliepen goed te kunnen beoordelen, moet de darm schoon zijn. Daarom moet de patiënt de dag vóór het onderzoek een aantal liters water met laxeermiddel innemen. In de meeste ziekenhuizen krijgt de patiënt een roesje tijdens het onderzoek. U kunt hier altijd om vragen. Veel patiënten ontwikkelen ook poliepen in de maag en dunne darm. Daarom wordt ook kijkonderzoek van de maag en dunne darm aangeraden, meestal vanaf ongeveer 30-jarige leeftijd. Dit heet een gastroduodenoscopie. Hierbij brengt de arts een flexibele slang met camera via de mond en slokdarm in. Er wordt in de maag en dunne darm gekeken hoeveel poliepen er zijn, en er worden biopten genomen voor microscopisch onderzoek. Voor dit onderzoek moet de patiënt nuchter zijn. Afhankelijk van het aantal poliepen en de uitslag van microscopisch onderzoek van de biopten zal uw arts bepalen wanneer opnieuw onderzoek moet plaatsvinden.

5 Operaties Omdat de poliepen in de dikke darm kwaadaardig kunnen worden, wordt vrijwel altijd de dikke darm preventief verwijderd. Meestal gebeurt dit tussen 15- en 25-jarige leeftijd. Er zijn verschillende soorten operaties. Als er geen of weinig poliepen in het rectum (endeldarm) zijn, wordt meestal de dikke darm verwijderd en de dunne darm wordt aangesloten op het rectum (figuur 3). Na deze operatie komt de ontlasting gemiddeld 3-4x per etmaal. Omdat er in het rectum toch nog poliepen kunnen ontstaan blijft nog regelmatig kijkonderzoek van het rectum nodig. Figuur 3 Als er veel poliepen in het rectum zijn, worden de dikke darm én het rectum verwijderd. Van de dunne darm wordt een inwendig reservoir (pouch) gemaakt (figuur 4). De pouch wordt aangesloten op de anus. Na deze operatie komt de ontlasting gemiddeld 4-6x per etmaal. Omdat in de pouch ook weer poliepen kunnen ontstaan, blijft controle door middel van kijkonderzoek belangrijk. Figuur 4

6 Soms is het niet mogelijk om één van de voorgaande operaties uit te voeren. In dat geval kan een stoma worden aangelegd. Een stoma is een uitgang van de darm in de huid van de buik. De ontlasting wordt opgevangen in een zakje, dat op de buikwand wordt geplakt. Er is ook een ander soort stoma, het continent ileostoma of Kock s pouch. Deze kan men zelf legen met een slangetje. Dit moet 4-6x per etmaal gebeuren. Als iemand al darmkanker heeft, zijn de operatiemogelijkheden hetzelfde als hierboven beschreven. In dat geval kan het wel nodig zijn dat er aanvullende therapie wordt gegeven, zoals chemotherapie of bestraling. Soms zijn er veel en grote poliepen in de twaalfvingerige darm. In dat geval kan een operatie nodig zijn waarbij een deel van de dunne darm wordt verwijderd. Poliklinieken Erfelijke c.q. Familiaire Tumoren / Klinisch Genetische Centra Deze poliklinieken zijn gespecialiseerd in het verrichten van familie-onderzoek, informatieverstrekking over erfelijkheid van een ziektebeeld, risicoberekening, DNA-onderzoek, advies voor periodiek onderzoek en psychosociale begeleiding bij DNA-onderzoek. Amsterdam Academisch Medisch Centrum of VU Medisch Centrum Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis Groningen Leiden of Maastricht Nijmegen Rotterdam Utrecht

7 Informatieve websites Informatie over FAP Informatie over erfelijkheid Informatie over kijkonderzoeken dikke darm en maag-dunne darm Informatie over operaties Informatie over verzekeringen en uitkeringen bij ziekte

8 N18P Stichting Polyposis Contactgroep werkt samen met en wordt gefinancierd door Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Verder praten, meer weten? Mocht u nog vragen hebben, aarzel dan niet om uw vraag te stellen aan de medische adviesraad van de Polyposis Contactgroep of de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren. Polyposis Contactgroep Secretariaat Polyposis Contactgroep Muntslagererf 5, 6043 SM Roermond Telefoonnummer: secretaris@polyposis.nl, coordinator@polyposis.nl Website: Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Rijnsburgerweg 10 Poortgebouw Zuid, 2333 AA Leiden Telefoonnummer: info@stoet.nl Website: December 2010 Samenstelling: Marry Nieuwenhuis, i.s.m. prof.dr. Hans Vasen, STOET Met dank aan: Adviesraad en Bestuur Polyposis Contactgroep Vormgeving: Impact Communication Group, Hilversum