Mitochondriële ziekten

Transcriptie

1 Mitochondriële ziekten Mitochondrieën NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële energiehuishouding

2

3 Deze folder maakt deel uit van een informatieve serie rondom mitochondriële ziekten. In deze folder leest u meer over mitochondrieën. Wat zijn mitochondrieën? In bijna alle lichaamscellen zijn mitochondrieën te vinden. Het zijn de energiefabrieken van de cel. Eén van hun functies is het maken van energie. Deze energie heeft ons lichaam nodig om goed te kunnen functioneren. De hersenen hebben energie nodig om te kunnen denken, spieren gebruiken energie om te bewegen. Energie wordt aangeleverd via voedingsstoffen. Het woord mitochondrion komt vanuit het Grieks. Mito betekent schroefdraad en khóndrion betekent korrel(tje). Onder een lichtmicroscoop lijkt dit celonderdeel op schroefdraadvormige korreltjes. Mitochondrieën of mitochondria is het meervoud van mitochondrion. Het aantal mitochondrieën per cel varieert. De meeste lichaamscellen bevatten 500 tot 2000 mitochondrieën. Grote aantallen mitochondrieën zijn te vinden in de organen in het lichaam die veel energie nodig hebben zoals de hersenen, het hart, de lever en de skeletspieren. Bouw Een mitochondrion is ovaal van vorm en bestaat uit twee membranen (te vergelijken met een binnen- en buitenband) die door een ruimte zijn gescheiden. De ruimtes in het mitochondrion zijn gevuld met vloeistof. Membranen zijn zeer ingewikkelde structuren. Ze zijn zeer dun. Achtduizend membranen op elkaar zijn ongeveer zo dik als een vel papier! De membranen vormen een afscheiding tussen de binnenkant en de buitenkant van het mitochondrion. Indien nodig laten ze stoffen door. Het binnenmembraan heeft uitstulpingen naar binnen waardoor het sterk geplooid is. Hierdoor heeft het een groot oppervak. mitochondrieën in een cel 1

4 De ruimte tussen de binnen- en de buitenmembraan wordt de tussen-membraan-ruimte genoemd (zie illustratie). Tussen de instulpingen van het binnenmembraan (helemaal binnenin) bevindt zich de matrix. Functie De energieproductie in mitochondrieën is niet alleen indrukwekkend maar ook zeer ingewikkeld. Mitochondrieën werken zeer efficiënt en leveren meer rendement dan door de mens gemaakte machines. De voedingsstoffen die het lichaam binnenkomen worden afgebroken in stoffen die de lichaamscellen kunnen gebruiken. Suikers worden door enzymen (hulpstoffen) gesplitst in de kleinste uitvoering van suiker, de brandstof glucose. De verwerking van brandstof naar energie, ook wel ATP genoemd, vindt plaats in de matrix van het mitochondrion. Dit gebeurt in stappen omdat dit zo een maximale energieopbrengst voor de lichaamscel oplevert. Samenwerking De energieproductie is te vergelijken met de produktielijn voor auto s. Er is een intensieve samenwerking tussen de verschillende celonderdelen, waarbij elk onderdeel zijn eigen specifieke functie heeft. schematische weergave productie van energierijke stoffen in het mitochondrion 2

5 Waarom zijn mitochondria belangrijk? Lichaamscellen hebben energie nodig om goed te kunnen functioneren. Deze energie wordt geproduceerd door de mitochondrieën. Als er iets mis is met de mitochondrieën ontstaat er een energietekort. Organen kunnen onvoldoende functioneren omdat de energiecapaciteit van de lichaamscellen verminderd is. Energietekort is de belangrijkste oorzaak van spierzwakte, vermoeidheid, problemen met de hartspier, nieren en de ogen. Meer informatie Deze informatie is algemeen van aard. Uw metabole arts en nurse practitioner kunnen u informeren over uw individuele situatie. Meer informatie vindt u op de volgende websites: Het electronenmicroscopisch beeld van de lengtedoorsnede van een mitochondrion. Dit beeld laat duidelijke de membraanstructuren zien. 3

6 Noteer hier uw vragen

7

8 Adres Bezoekadres Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten UMC St Radboud Centraal Geert Grooteplein 10, route 842 Nijmegen Postadres UMC St Radboud NCMD-kindergeneeskunde/833 Postbus HB Nijmegen Telefoonnummer