Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

Transcriptie

1 Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) T +32(0) F +32(0) info@zol.be Campus Sint-Jan Schiepse bos 6 B 3600 Genk Campus Sint-Barbara Bessemerstraat 478 B 3620 Lanaken Medisch Centrum André Dumont Stalenstraat 2a B 3600 Genk

2 INLEIDING U vernam van uw arts dat u een NIPT kan ondergaan. Deze informatiebrochure geeft u meer achtergrondinformatie over deze procedure en tracht op een aantal veelgestelde vragen antwoord te geven. Mocht u na het lezen van deze brochure nog vragen hebben, aarzel dan niet om ze te stellen. INHOUDSTAFEL 1. Wat is de NIPT? 3 2. Hoe lang duurt de NIPT? 4 3. Voor welk labo kies ik? 4 4. De resultaten 5 5. Moeilijke woorden 6 Uw behandelend geneesheer en/of de verpleegkundigen zijn steeds bereid om op al uw vragen te antwoorden. Inhoudsverantwoordelijke: dr. C. Van Holsbeke (Gynaecoloog) Juli Ziekenhuis Oost-Limburg l Brochure: BR Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

3 01 WAT IS DE NIPT? NIPT is een niet-invasieve test waarbij DNA van de baby dat in het bloed van de mama terecht is gekomen, onderzocht wordt. Op deze manier worden de meest voorkomende foetale aneuploidies (chromosomen 21, 18 en 13) gescreend. De NIPT detecteert 99% van de foetale aneuploïdies voor chromosoom 21, 94% voor chromosoom 18 en 80% voor chromosoom 13. De NIPT wordt sinds 1 juli 2017 in België door het ziekenfonds terugbetaald. U betaalt enkel het remgeld van 8,68 euro. Indien u niet bent aangesloten bij een Belgisch ziekenfonds, bedraagt de kostprijs van deze test 260 euro. Indien dit wel zo zou zijn, raden we een vruchtwaterpunctie aan. Ook bij een tweelingzwangerschap kan je de NIPT laten uitvoeren. In veel minder dan 1% van de gevallen is de NIPT vals positief. In dat geval geeft de test aan dat de baby trisomie 21 heeft, terwijl dit niet zo is. Een afwijkende NIPT wordt daarom altijd gevolgd door een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie). Indien de test gewenst is, moet er steeds een informatieverklaring ondertekend worden door de patiënte. Om de NIPT te kunnen uitvoeren is er minstens 20ml bloed van de mama nodig. Het bloed kan genomen worden nadat de 12 weken echo gebeurd is en op voorwaarde dat de nekplooi van de baby niet verdikt is. Brochure: BR Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) l Ziekenhuis Oost-Limburg 3

4 02 HOE LANG DUURT DE NIPT? 03 VOOR WELK LABO KIES IK? De duur van de analyse bedraagt ongeveer 1 week en de betrouwbaarheid voor trisomie 21 is 99%. Bij <10% van de NIPT testen is er onvoldoende foetaal DNA, en kan er dus geen resultaat bekomen worden, ook zwangeren met overgewicht hebben meer kans dat de test mislukt. Indien dit het geval is, kan men een nieuwe bloedafname laten doen om in een nieuw staal de test te herhalen en dit zonder extra kosten. In het uitzonderlijke geval dat de test geen resultaat oplevert, krijgt u de kostprijs terugbetaald. Het is belangrijk dat u zelf gaat beslissen via welk labo u wilt dat de NIPT wordt uitgevoerd: We helpen je al even op weg met een simpele vergelijking: Ons erfelijk materiaal bestaat uit een chromosomenkaart die u kan vergelijken met een puzzel. Kiest u voor het uitvoeren van de NIPT in het labo AML in Antwerpen dan wordt er enkel gekeken of er van het puzzelstukje 13, 18 en 21 niet eentje te veel is. Er wordt ook gekeken naar het puzzelstukje waar het geslacht op te zien is, maar naar de andere puzzelstukjes wordt niet gekeken. Kiest u voor het uitvoeren van de NIPT in het labo in UZ Leuven dan wordt er naar ALLE puzzelstukjes gekeken, maar wordt er ook een beetje gekeken naar de tekening die op de puzzelstukjes staat. Dit betekent dat we soms zien dat er iets mis is met een puzzelstukje (bijvoorbeeld een stukje dat afgebroken of verwisseld is) of dat de tekening die op het puzzelstukje staat anders dan verwacht is. 4 Ziekenhuis Oost-Limburg l Brochure: BR Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

5 04 DE RESULTATEN Het positieve van deze test is dat het een uitgebreider onderzoek is. Het nadeel is dat men soms dingen vindt waarvan het niet duidelijk geweten is wat dit betekent voor de gezondheid van u en uw baby zowel nu als later in het leven. Dit creëert dan veel vragen en zorgen waar niet altijd een duidelijk antwoord op komt. Bij het vinden van een abnormale bevinding, zal een vruchtwaterpunctie ter bevestiging steeds de volgende stap zijn. AML Antwerpen: Dit is een NIPT, waarbij enkel de chromosomen 21, 18, 13 en het geslacht worden bepaald. De betrouwbaarheid is 99% voor trisomie 21 en deze test is bekend binnen de 96 uur na aankomst in het labo. U zal binnen 7 kalenderdagen na de bloedafname op dit nummer moeten bellen voor de resultaten: 03/ UZ LEUVEN: Deze NIPT gaat de chromosomen 21, 18 en 13 en het geslacht nakijken maar ook andere chromosoomafwijkingen. Daarom kan deze NIPT in zeldzame gevallen ook andere chromosoomafwijkingen opsporen (bijvoorbeeld een klein deeltje van een chromosoom dat ontbreekt, een afwijking van het geslachtschromosoom of een afwijking in het chromosoom van de moederkoek). Het zou kunnen dat er iets gevonden wordt wat zelfs voor deze artsen, die gespecialiseerd zijn in aangeboren afwijkingen, niet altijd duidelijk is wat deze nevenbevindingen betekenen voor de gezondheid van uw kind nu en/ Brochure: BR Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) l Ziekenhuis Oost-Limburg 5

6 05 MOEILIJKE WOORDEN of op latere leeftijd. Indien er wel gekende afwijkingen gevonden worden zal het Centrum voor Menselijke Erfelijkheid in dit geval contact opnemen met uw behandelend gynaecoloog. Deze test duurt ongeveer 7 kalenderdagen tegen dat de resultaten bekend zijn. U zal telefonisch op de hoogte gebracht worden en er zal u thuis een brief worden toegestuurd met de resultaten. Hierop staat het geslacht niet vermeld, dat kan je indien wenselijk telefonisch verkrijgen. Chromosomen: Ons genetisch materiaal is opgebouwd uit genen. Alle genen samen vormen het genoom. Het menselijk genoom is compact verpakt in chromosomen. Elk chromosoom is een lange opgewonden DNAstreng en bevat ongeveer duizend genen. We kunnen eenvoudigweg stellen dat het genoom een reusachtige encyclopedie is, boordevol informatie. Deze informatie is onderverdeeld in verschillende volumes: de chromosomen. De oorsprong van ons DNA-boek vinden we bij de bevruchting. Zowel de eicel als de zaadcel bevat een volledig DNA-boek, onder de vorm van 23 chromosomen. Na de versmelting van zaadcel en eicel ontstaat een bevruchte eicel die een dubbel set chromosomen bevat: het DNA van de moeder en het DNA van de vader. De bevruchte eicel is de voorloper van alle andere lichaamscellen, die dus elk op zich een dubbel set bevatten van het grote instructieboek van het leven: 2 x 23 chromosomen (23 chromosomenparen of 46 chromosomen). 6 Ziekenhuis Oost-Limburg l Brochure: BR Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT)

7 Trisomie 21: syndroom van Down of mongolisme is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Trisomie 13: is een aangeboren aandoening waarbij er een extra chromosoom 13 is. De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze hebben meestal afwijkingen aan de hersenen en het hart, een ernstige verstandelijke beperking, enzovoort. Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de geboortes en in alle bevolkingsgroepen. Trisomie 18: is een aangeboren aandoening waarbij er op chromosoom 18 een extra chromosoom aanwezig is. Ongeveer negen van de tien kinderen overlijden in het eerste levensjaar door tal van afwijkingen (hartafwijkingen, neurale-buisdefecten, schisis, slokdarm afsluiting, verstandelijke achterstand, kleiner gezicht en hoofd, enzovoort). Brochure: BR Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) l Ziekenhuis Oost-Limburg 7

8 Schrijf u in op onze nieuwsbrief via BR0609