Prenatale diagnostiek van longafwijkingen. 21 maart 2018

Transcriptie

1 Prenatale diagnostiek van longafwijkingen 21 maart 2018 Nina C.J. Peters, MD Afdeling Verloskunde en Prenatale Diagnostiek Erasmus Medisch Centrum Rotterdam

2 Waar moet je aan denken bij afwijkingen in de thorax? Congenital Pulmonary Airway Malformation (CPAM) Bronchopulmonaal sequester (BPS) (Combinatie van CPAM en BPS) Bronchogene cyste (partiële) Longagenesie Longhypoplasie Trachea agenesie Congenitale hernia diafragmatica (CDH)

3 Hoe maak je het onderscheid? Lokatie van het hart Minder vaak mediastinale shift bij CPAM/BPS/partiële longagenesie Volledige verplaatsing bij een CDH of longagenesie

4 Hoe maak je het onderscheid? Lokatie van het hart Minder vaak mediastinale shift bij CPAM/BPS/partiële longagenesie Volledig verplaatst bij een CDH of longagenesie Aspect diafragma Trachea agenesie vaak inversie van het diafragma Bij CDH diafragma niet te vervolgen en maag vaak intrathoracaal

5 Hoe maak je het onderscheid? Lokatie van het hart Minder vaak mediastinale shift bij CPAM/BPS/partiële longagenesie Volledig verplaatst bij een CDH of longagenesie Aspect diafragma Trachea agenesie vaak inversie van het diafragma Bij CDH diafragma niet te vervolgen en maag vaak intrathoracaal Locatie laesie in de thorax CPAM 95% unilateraal (meestal in 1 longkwab) BPS 90% aan de linker kant

6 Hoe maak je het onderscheid? Lokatie van het hart Minder vaak mediastinale shift bij CPAM/BPS/partiële longagenesie Volledig verplaatst bij een CDH of longagenesie Aspect diafragma Trachea agenesie vaak inversie van het diafragma Bij CDH diafragma niet te vervolgen en Locatie laesie in de thorax CPAM 95% unilateraal (meestal in 1 longkwab) BPS 90% aan de linker kant Bronchogene cystes in de midline ter hoogte van de bronchiaal boom

7 Hoe maak je het onderscheid? Lokatie van het hart Minder vaak mediastinale shift bij CPAM/BPS/partiële longagenesie Volledig verplaatst bij een CDH of longagenesie Aspect diafragma Trachea atresia vaak inversie van het diafragma CDH is het diafragma echoscopisch niet te vervolgen en maag vaak intrathoracaal Locatie laesie in de thorax CPAM 95% unilateraal (meestal in 1 longkwab) BPS 90% aan de linker kant Bronchogene cystes in de midline ter hoogte van de bronchiaal boom Trachea agenesie beiderzijds echogene en vergrootte long

8 Hoe maak je het onderscheid? Lokatie van het hart Minder vaak mediastinale shift bij CPAM/BPS/partiële longagenesie Volledig verplaatst bij een CDH of longagenesie Aspect diafragma Trachea atresia vaak inversie van het diafragma CDH is het diafragma echoscopisch niet te vervolgen en maag vaak intrathoracaal Locatie laesie in de thorax CPAM 95% unilateraal (meestal in 1 longkwab), BPS 90% aan de linker kant Bronchogene cystes in de midline ter hoogte van de bronchiaal boom Trachea agenesie beiderzijds echogene en vergrootte long Vascularisatie CPAM gevoed uit longarteriën BPS gevoed uit de aorta

9 CPAM meest voorkomende diagnose Meest voorkomende foetale long massa meestal geïsoleerd (75% van alle long laesies) 1 in levend geborenen Longhamartoom oorzaak onbekend Ontstaat bij 5-17 weeks Tijdens de pseudoglandulaire fase Callen Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

10 Verschillende types CPAM Variabele morfologie en grootte prenatale classificatie Type 1 Macrocysteus - hypoechogeen 1 cystes van 5 mm van variërende grootte, meestal 1 dominante cyste Adzick classification

11 Verschillende types CPAM Variabele morfologie en grootte prenatale classificatie Type 1 Macrocysteus - hypoechogeen 1 cystes van 5 mm van variërende grootte,,meestal 1 dominante Type 3 Microcysteus - hyperechogeen Uniforme goed begrensbare echogene massa met cystes <5 mm Adzick classification

12 Verschillende types CPAM Variabele morfologie en grootte prenatale classificatie Type 1 Macrocysteus - hypoechogeen 1 cystes van 5 mm van variërende grootte,,meestal 1 dominante Type 3 Microcysteus - hyperechogeen Uniforme goed begrensbare echogene massa met cystes <5 mm Type 2 Gemengd Combinatie van type 1 & 3 Adzick classification

13 Na diagnose Geen associatie met chromosoomafwijkingen Cave: array Grootste groei tot 27 weken, daarna vaak stabiel of in regressie

14 SEO 20 weken Geïsoleerde CPAM Geen mediastinale shift/hydrops Microcysteus, geen vat uit aorta 14 x 13 x 14 mm

15 Gedurende de zwangerschap weken - Geïsoleerde CPAM, microcysteus, 25 x 19 x 22mm geen aanvoerend vat/hydrops 30 weken Geen CPAM zichtbaar

16 SEO 20 weken Geïsoleerde CPAM Mediastinale shift/ geen hydrops Gemengd type, vaatrijk 23 x 32 x 29 mm 22 weken: 32 x 31 x 38 mm 26 weken: 28 x 28 x 36 mm 30 weken: 11 x 16 x 16 mm

17 SEO 20 weken Geïsoleerde CPAM Mediastinale shift/ geen hydrops Gemengd type, vaatrijk 23 x 32 x 29 mm 22 weken: 32 x 31 x 38 mm 26 weken: 28 x 28 x 36 mm 30 weken: 11 x 16 x 16 mm

18 Na diagnose Geen associatie met chromosoomafwijkingen Cave: array Grootste groei tot 27 weken, daarna vaak stabiel of in regressie Grootte niet direct bepalend voor uitkomst Aanwezigheid hydrops wel (<10% casus)

19 Ons eigen centrum Van 2003 tot casus 91 CPAM (45 microcysteus, 41 gemengd, 5 macrocysteus) 5 BPS 2 other (bronchusatresie, bronchogene cyste) ~20% CPAM is bij 30 weken niet meer zichtbaar ~30% is ook postnataal niet meer zichtbaar

20 Hebben we het goed?

21 Verwijzing 3 e trimester CPAM G3P2, 36 weken AVG hernia umbilicalis SEO geen aanwijzingen voor structurele afwijkingen Verwijzing GUO type 1

22 Verwijzing 3 e trimester CPAM - 2 G3P1, 33 weken AVG blanco SEO geen aanwijzingen voor structurele afwijkingen Groeiecho verdenking proces rechts in de thorax Verwijzing GUO

23 Thorax schematisch

24 Thorax schematisch

25 Verwijzing abdominale tumor G1P0 AVG blanco ETS geen verhoogd risico SEO geen structurele congenitale afwijkingen Groeiecho 3 e trimester massa intra abdominaal achter linker nier Verwijzing GUO type 2 Suprarenaal klein RIP links, wisselend echogeen Nieren normaal aspect.

26 Verwijzing abdominale tumor Verwijzing GUO type 2 Suprarenaal klein RIP links, wisselend echogeen Nieren normaal aspect. Aanvoerend vat uit aorta zichtbaar

27 Verwijzing hart verplaatst naar rechts G2P0, spontane miskraam AVG blanco ETS geen verhoogd risico T21, T13 of T18 SEO hart verplaatst naar rechts, verdenking corvitium Verwijzing GUO type 2 Verdenking atypische CDH links / eventratie PVCSS en mediastinale shift SUA Zien af van invasieve diagnostiek

28 Verwijzing hart verplaatst naar rechts GUO 25 weken Geen longweefsel rechts om te meten Maag intra abdominaal Hoogstand diafragma? Weefsel links in thorax bevat longvaten

29 Verwijzing hart verplaatst naar rechts MRI Intact diafragma met hoogstand rechts Agenesie van de rechter long GUO 30 weken Geen longweefsel rechts om te meten Maag intra abdominaal Hoogstand diafragma Linkerlong a vue

30 Verwijzing hart verplaatst naar rechts G2P1, gezonde zoon AVG asthma ETS niet verricht SEO hart verplaatst naar rechts Verwijzing GUO type 2

31 Prenataal beloop G2P1, gezonde zoon AVG asthma ETS niet verricht SEO hart verplaatst naar rechts Verwijzing GUO type 2 Hart verplaatst naar rechter zijde thorax Rechts geen longweefsel zichtbaar Diafragma oogt intact Geen andere afwijkingen zichtbaar Amniocentese: 47, XXX

32 Hebben we het goed?

33 Predictoren voor uitkomst Hydrops Mediastinale shift bij 30 weken MCA (incl. polyhydramnion) CVR > 1.6 is voorspellend voor een risico op hydrops CVR >1.6 80% ontwikkelt hydrops

34 Nieuw lokaal protocol Opname ICK CVR >0.5 (>30 wkn) en/of mediastinale shift en/of polyhydramnion en/of andere congenitale afwijkingen Opname kraam CVR <0.5 en/of prenataal onmeetbaar klein/middels echo niet meer zichtbaar

35 TOEKOMST: Metingen longvaatvolume Projectie op 3 wanden en de vloer door 8 projectoren Hologram te zien Diepte perceptie door 3D bril

36 Take home message Meest belangrijke periode voor long ontwikkeling is 2 e trimester Uitgebreide DD bij thorax afwijkingen met grote verschillen in uitkomst CPAM meest voorkomende afwijking I.t.t. CPAM is Longagenesie vaak geassocieerd met andere afwijkingen (trachea/oesophagus/cardiaal) Prognose afhankelijk van onderliggend probleem en intra uterien beloop Lastig te voorspellen bij 20 weken CPAM gunstige prognose als er geen hydrops optreedt

37 Vragen?