Prenatale diagnostiek en behandeling van hernia diafragmatica. Dr. P.L.J. DeKoninck Gynaecoloog-perinatoloog

Transcriptie

1 Prenatale diagnostiek en behandeling van hernia diafragmatica Dr. P.L.J. DeKoninck Gynaecoloog-perinatoloog

2 Diafragma Longen Hart Lever Maag Darmen Normaal LCDH

3 Congenital hernia diafragmatica Mediastinale shift Kleine longen = hypoplasie Respiratoire insufficientie Abnormale bloedvaten Normaal LCDH Pulmonale hypertensie

4 Congenital hernia diafragmatica 1-4 / zwangerschappen (+/ kinderen/j in EU-27) 85% links, 14% rechts, 1% bilateraal 40% geassocieerde afwijkingen (structureel/genetisch) Neonatal overleving 70-80% Significante morbiditeit GE reflux Bronchopulmonaire dysplasie

5 Prenatale diagnose Diaphragm Hypoechogene lijn tussen thorax en viscera 13 wk 21 wk 27 wk

6 Linkszijdige hernia L Lever up R Lever down

7 Rechtszijdige hernia L R

8 Predictie Lung to Head Ratio (LHR) Metkus 1996 Antenatal CDH registry Review: Knox 2010 Lever herniatie ( up ) Antenatal CDH registry 2006 Mullasery UOG 2010; Knox 2010, Stranak 2017 Review: Mayer Prenat Diagn 2011

9 Metkus 1996

10 Lung-to-head ratio (LHR) LHR neemt toe met zwangerschapsduur (Peralta, 2005) Verschillende methoden, tracing meest accuraat (Peralta, 2005, Jani, 2006) Peralta 2005 Metkus et al, 1996 Jani et al, 2006

11 Observed to expected LHR gemeten 0.5 OBSERVED Fetal Lung Area (fetus at risk for lung hypoplasia) O/E = 25% verwacht 2.0 EXPECTED Fetal Lung Area (matched normal fetus)

12 Transverse coupe 4- kamer beeld Defineer grenzen van de long Bij voorkeur long anterior Tracing meest accuraat Learning curve: 70 patienten

13 Ervaring is de basis voor goede predictie n= 129 (assessment / foetale therapie) 12% verschil in diagnose (CPAM) 11% bijkomende structurele afwijkigen 23% verschil in lever positie, vaak als liver down omschreven 34% van gevallen, verschil in O/E LHR 2% syndromale afwijkingen pas gevonden na geboorte Done et al, PND 2017

14 Geen color doppler 4-kamerbeeld? Long?

15 26w 27 weeks, 4 days O/E LHR (LA) 25% O/E LHR (A): 43.6% Liver down

16 28w2d, lever up O/E LHR (A) 26% O/E LHR (A) 33.6%

17 RCDH en hydrops (23w6d) O/E LHR 57%

18 Predictie Longmetingen LHR Quantitative Lung Index (QLI) (Quintero, 2011) Lung-to-thorax transverse area ratio (LTR) (Kido, 2017).. Positie van de maag (Kitano, 2011; Cordier, 2015, Sananes, 2015) Lever herniatie MRI: LiTR, % LH (Cannie, 2008, Ruano, 2014) 2D echo: US LiTR(Werneck Britto 2015, Sananes, 2015) Fetal lung-to-liver signal intensity ratio (Yamoto, 2018)

19 Long vaten? 2D Doppler Power Doppler Functionele test? CDH (n=38) deltapi in 1 ste aftakking pulmonaal arterie >20% correlatie with postnatale overleving en voorkomen van pulmonale hypertensie (Doné et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011)

20 Sensitivity (%) 2D echografie vs MRI Geisoleerde CDH levend geboren > 30 w, gepaarde metingen(n=76) MRI 2D-US False positive rate (%) Cannie et al UOG 2008, Oluyomi-Obi J. Ped Surg 2017

21 Cave: 29w4d O/E LHR 36.8% Linker long O/E LHR 27.9% Rechter long Bilaterale CDH: O/E TFLV 12%

22 Overleving (%) Algoritme extreem ernstig matig mild < O/E LHR (%) 46 en hoger lever in thorax ( up ) lever intra-abdominaal ( down ) (n=329 LCDH) -Deprest J et al, Sem Neonat Fetl Med, 2008.

23 Overleving (%) Erasmus MC (Snoeck, Peters et al, Prenat Diag 2017) ernstig matig mild O/E LHR (%) 46 en hoger lever in thorax ( up ) lever intra-abdominaal ( down ) (n=119 LCDH)

24 Prenatale diagnose: - Vroege verwijzing - Ernst van hypoplasie - Individuele counseling - Maar..

25 Foetale CDH repair: technische problemen Intra thoracale lever bloeding Afklemmen van umbilicale vene Lange operatie Monitoring is moeilijk Thoracale and abdominale incisie ++ pre-term partus UCSF

26 Anatomisch herstel-> Tracheale occlusie Congenital High Airway Obstruction Syndrome Lung growth is triggered Jost by 1948 tracheal, Carmel occlusion 1960, Di Fiore & Flake et al, 2000 Wilson 1994 Luks & Deprest, Leuven

27 Tijdelijke foetale Tracheale Occlusie prevention mechanotransductie of egress of induceert produced long lung groei fluid normaal surfactant 85 % muscularisatie perifere vaten Verbetering van pulmonary functie Abnormale differentiatie ( Lipsett 1998); AE2 ( De Paepe 1998); surfactant ( O Toole 1996) Tracheale Occlusie Flageole H, et al: J Ped Surg 1997 Evrard V, et al, Ann Surg 1997 Roubliova X, et al. J Ped Surg, 2004 Roubliova X, et al, Am J Obstet Gynecol, 2004 Davey et al, Ped Research 2003 In utero verwijderen van TO

28 FETO O/E LHR <25% & lever up Geïsoleerd Ideale protocol Ballon weken Unplug 34 weken Klinische procedure (n=210; 2008) 3.3 mm; loco(-regionale anaesthesie) 10 min Deprest et al, 2005; FETO Consortium, UOG 2009

29

30 Overleving (%) Resultaten FETO PPROM ~ 20% < 34 w Rechter (contralaterale) long Partus < 34 w: 25% Zwangerschapsduur : 35.3 w (mediaan) Overleving: <20% 50% for L-CDH 0% 35% for R-CDH Kans op overleving is gerelateerd aan: Grote van de long (LHR) Termijn bij partus (p<0.001) ballon verwijderd >24 hrs (p<001) Peralta, AJOG 2007 Jani, UOG 2009 Done < >45 O/E LHR (%) FETO Consortium, UOG 2009 n= LCDH 158 ilcdh

31 FETO ervaring FETO consortium, UOG 2009 Peralta et al, FDT 2011 Ruano et al, FDT 2011 N N=210 N=12 N=16 Unplug bij partus ~ 30% ~ 30% 100% Zwangerschapsduur bij partus Overleving ilcdh 45% 4/8 (45%) 7/12 (58%) Overleving ircdh 35% 1/1 40% Ruano et al, UOG 2012: 1 centrum, RCT(n=41) - Rechtszijdige and linkszijdige CDH, LHR<1.0, lever herniatie - FETO op w, unplug bij de partus (35.6 w) - 50 % (FETO) vs. 4.8% (controles) overleving (RR:10.5) - Lage background overleving, lage aantallen, mix R & L From Deprest et al, Early Hum Develop 2011

32 trial.eu Tracheal Occlusion To Accelerate Lunggrowth

33 Survival rate (%) Maart FETO [ wks] vs. expectant extreme Outcome measure: Survival Started 2012 Calculation after 2*29 Interim 1 10/17 55 inclusions FETO [ wks] vs. expectant Outcome measure: survival & oxygen dependency severe moderate mild Started: 10/2008 Safety analysis 1/13 Interim 1 10/15 Interim 2 2/17 Interim 3 10/ inclusions Estd max: 2*98 15 < O/E LHR (%) 46 and higher liver in thorax ( up ) liver in abdomen ( down ) From : Sem Neonat Fetl Med, 2008.

34 Total trial centers (2018) J Deprest, UZ Leuven, Leuven, Belgium E Gratacos, Hospital Clinic, Barcelona, Spain K Nicolaides, King s College Hospital, London A Benachi, Y Ville, AP Hôpitaux Paris, France C Berg, Uniklinik Bonn, Germany G Gardener, Mater Hospital, Brisbane, Australia G Ryan, Mount Sinai Hospital, Toronto, Canada N Persico, Maggiori Hospital, Milan, Italy P Bagolan, Bambinu Gesù, Rome, Italy M Belfort, Baylor College, Houston, Texas H Sago, Tokyo, Japan A Johnson, University of Texas, Houston, Texas

35

36 Take home messages 2D echografie meest aangewezen manier voor predictie (MRI wel complementair) O/E LHR tracing meest accuraat Uitspraken mbt mate van longhypoplasie best in tertiaire centra Foetale therapie nog steeds onder evaluatie, TOTAL moderate <2jr