Kindercardiologie foetale cardiologie. Prenatale diagnostiek. Geneticus. Neonatoloog. Prenatale screening in België

Transcriptie

1 Foetale cardiologie: wie screenen en wat zijn de gevolgen? Gynaecoloog diagnostiek Geneticus Universitair Ziekenhuis Gent Kindercardiologie foetale cardiologie In samenwerking met dr. Ellen Roets en dr. Paul Ramaekers Neonatoloog Vroedvrouw Inhoud screening in België Indicaties voor uitgebreid foetaal cardiaal onderzoek Rol van de prenatale cardioloog bij prenatale diagnose detectie ratio van aangeboren hartafwijkingen behandeling van aangeboren hartafwijkingen Planning van zwangerschap en geboorte Begeleiding van de ouders opsporing van cardiale afwijkingen Screening 1 ste lijn door gynaecoloog 1 ste trimester (9 13 weken) Zeer ernstige afwijkingen worden opgepikt Berekening statistisch risico Vlokkentest / amniocentese? TOP? Specialistische evaluatie later? 2de trimester (20 24 weken) Groei foetus met Doppler navelstrengvaten Structureel nazicht Anamnese Lichaamsbouw van de moeder Ligging van de foetus Ervaring van de gynaecoloog Amniocentese? Tertiair centrum? Geavanceerde prenatale diagnostiek Uitgebreide structurele echografie van de foetus Uitgebreide gespecialiseerde echocardiografie Genetisch onderzoek Afhankelijk van goede doorverwijzing uit de eerste lijn Geavanceerd onderzoek? 1

2 Indicaties voor uitgebreid prenataal cardiaal onderzoek Familiale voorgeschiedenis van hartafwijking Ouder met CHD herhalingsrisico 4% Moeder met CHD herhalingsrisico 6% Vader met CHD herhalingsrisico 2% Vorig kind met CHD herhalingsrisico 2% Ouder met gekend gendefect Afhankelijk van overervingspatroon Maternele risicofactoren voor CHD bij foetus Maternele diabetes risico op congenitale hartafwijkingen bij foetus x4 door hyperglycemie in periconceptionele periode risico op hypertrofe cardiomyopathie door hyperglycemie tijdens de zwangerschap Maternele lupus met positieve anti-ssa en/of anti-ssb Risico op totaal AV-blok bij de foetus 1 à 2% Medicatiegebruik tijdens conceptie / zwangerschap Anti-epileptica Antidepressiva Afwijkingen bij de foetus Foetale echocardiografie Verdikte nekplooi (>2.5 mm) Genetische afwijking Congenitale afwijking Oligo - / polyhydramnion Ascites / pleuravocht / hydrops Intra-uteriene groeiachterstand Foetale aritmie Vermoeden van aangeboren hartafwijking Belangrijkste risicofactor voor het vinden van een CHD bij uitgebreid foetaal cardiaal onderzoek Cardioloog + gynaecoloog = maximale informatie Uitgebreide cardiale evaluatie { aandacht voor details bepalen sterk de prognose gedetailleerde cardiale diagnose + bijkomende congenitale afwijking + genetisch defect Volledige diagnose Prognose Counseling Uitleg over de hartafwijking aan de hand van schema s met aandacht voor de impact van evolutie Uitleg over de chirurgische behandelingsmogelijkheden Beschrijving van prognose op korte én lange termijn + Gynaecoloog Planning opvolging zwangerschap Planning partus Planning postnatale aanpak 2

3 Detectie ratio Literatuur Ondanks alle pogingen blijft de detectie ratio laag! Recente cijfers UZG - UZA Prenatal diagnoses: 162/542 = 30% United Kingdom 23% voormajor CHD (Bull, 1999) Northern Ireland 27% voor major CHD (McBrien, 2009) Czech Republic 33% voor CHD (Marek, 2011) Detectie ratio stijgt met verbeterde opleiding Detectie ratio is hoger voor univentriculaire hartafwijkingen Detectie ratio is hoger bij geassocieerde afwijkingen Waarom al die moeite? behandeling Psychologische voorbereiding behandeling Tachycardie Aritmie Bradycardie Zwangerschaps onderbreking diagnose Planning bevalling Verbeterde outcome Maternele anti-aritmica Transplacentair Maternele corticosteroiden Foetale behandeling CAVE gezondheid moeder Zinloos Structurele problemen transkatheter interventies Betere outcome? Planning Planning verloop zwangerschap therapie type cardiale afwijking geassocieerde pathologie Kritische aorta stenose Kritische pulmonalis stenosis Ontgoochelend! Restrictief foramen ovale onderbreking psychosociale factoren ( zwangerschapstermijn ) 3

4 Recente cijfers UZG - UZA 162 prenatale diagnoses van ernstige hartafwijkingen Planning opvolging zwangerschap ontwikkeling van het hart is dynamisch Belang van herhaaldelijke prenatale echocardiografie Aanpassen van het peripartale beleid Planning partus Neonatale behandeling nodig? Onmiddellijk Rashkind of OK? Spontaan Geïnduceerd Transpositie van de grote vaten Ductus dependente pathologie Eenkamerharten Algemeen ziekenhuis Kindercardiologisch centrum Planning neonatale opvang Bepalen bevallingsdatum zo dicht mogelijk bij a terme datum liefst aan het begin van de week Bepalen initiële behandeling prostaglandines vermijden zuurstoftoediening Briefing van het voltallige team gynaecologen neonatologen kindercardiologen cardiochirurgen psychologen }TEAM!!! Verbeterde outcome Literatuur Tegenstrijdige gegevens Bonnet 1999 prenatal diagnosis reduces mortality in transposition Franklin 2002 prenatal diagnosis reduces mortality in coarctation Kumar 2002 prenatal diagnosis does not reduce mortality in CHD Psychologische voorbereiding prenatale diagnose van een ernstig medisch probleem shock ontkenning angst - depressie acceptatie aanpassing door rouw counseling angst boosheid positief effect op zorg voor baby 4

5 voorbereiding Counseling Uitgebreide uitleg over hartafwijking en chirurgie Concrete beschrijving van de gebeurtenissen na de geboorte Geplande partus in een tertiair centrum Met bezoek aan verloskamer en neonatologie Psychologische steun Voor ouders en siblings Counseling Planning partus Psychologische steun Ouders kennen de geur en de geluiden van de NICU Brusjes en grootouders zijn voorbereid Ouders kennen ziekenhuis en artsen Voorbereid op scheiding van moeder en baby Geboortekaartjes niet verzonden Ouders op de hoogte van medicatie en intubatie Ouders op de hoogte van risico s op korte en lange termijn ouders kunnen zich concentreren op hun baby! Optimalisatie diagnose en prognose Weinig prenatale therapeutische opties Weinig positieve invloed op overleving Optimale (psychologische) voorbereiding Zwangerschapsonderbreking als teamspeler cardiale diagnostiek Paul Ramaekers Ellen Roets Verloskunde Paul Defoort Walter Parewijck Kristin Roelens Griet Vandenberghe Philippe Tummers Geert Braems Herman Depypere Neonatologen Kris De Coen Claudine Depraeter Linde Goossens Annelies Keymeulen Koen Smets SofieVanhaesebrouck Alexandra Zecic Kindercardiologen Daniël De Wolf Hans De Wilde Joseph Panzer Kristof Vandekerckhove Abraham Benatar Wendy Dewals Wim Decaluwe Fabienne Marchau Jetske Kodde Cardiochirurgen Thierry Bove Katrien François Cardio-anestesisten Stefaan Bouchez Annelies Moerman Michael Vandenheuvel Intensivisten Ingrid Herck Harlinde Peperstraete Evelyn Dhondt Jef Willems Verpleegkundigen en vroedvrouwen diagnostiek Materniteit Neonatologie Cardiale intensieve zorgen Psychologe Saskia Mels Sociale dienst Annelies Hendrickx en vele, vele anderen! 5