Counseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen
|
|
- Anna de Croon
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Counseling van de ouders en behandeltraject van het kind met aangeboren hersenafwijkingen Dr. Marie-Claire de Wit Kinderneuroloog Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis
2 Inhoud Cerebrale aanlegstoornissen zijn zeer divers Ernst/QoL bepaald door kans op epilepsie en verstandelijke beperking Uitgebreidheid van betrokkenheid cortex en genetische oorzaak kan helpen voorspellen Ouders waarderen een vroege diagnose, maar vinden getallen lastig
3 Casus 1 G2P1, gezonde dochter. Bij 32 weken geen zichtbaar cavum septum pellucidum 34 wk GUO: normale voor- en achterhoorn en er lijkt een normaal cavum septum pellucidum te zijn.
4 Beloop Via CB zorgen: voedingsproblemen, onvoldoende groei, overstrekken. Fysiotherapie en naar kinderarts op leeftijd 3m Op leeftijd 4m naar kinderneuroloog verwezen Microcephalie Hypotelorisme Ontwikkelingsachterstand > MRI hersenen schedelgroei
5 MRI op leeftijd 6 maanden
6 MRI op leeftijd 6 maanden Semilobaire holoprosencephalie (SIX3 mutatie)
7 Nu 4 jaar Extrapiramidale bewegingsstoornis Kan omrollen, geen andere motorische mijlpalen Epilepsie goed onder controle met medicatie Onveilige slik, voeding via PEG
8 Nu 4 jaar Extrapiramidale bewegingsstoornis Kan omrollen, geen andere motorische mijlpalen Epilepsie goed onder controle met medicatie Onveilige slik, voeding via PEG Wat hadden ouders anders gewenst? Als er twijfel was, hadden ze graag na de geboorte meteen verwezen willen worden.
9 Casus 2 G2P1, gezonde dochter SEO: grote cardiale tumor Invasief prenataal onderzoek: TSC2 mutatie Ouders wensen geen counseling door klinisch geneticus Wat vertelt u aan ouders?
10 Cognitie bij TSC zeer variabel 30 Histogram all IQs of TSC patients with NP exam note bimodal distribution Std. Dev = Mean = N = last IQ Van Eeghen 2011
11 Epilepsie en somatisch 90% krijgt epilepsie, 50% in eerste levensjaar. NB zeer zelden in eerste dagen/weken Indien epilepsie: rond 40% langdurig goed onder controle, rest moeilijk behandelbaar Cardiaal rhabdomyoom geeft zelden klachten
12 Behandeling afgelopen jaren sterk verbeterd
13 GTP Rheb TSC1 TSC2 Rheb GDP deptor mtor raptor mtorc1 everolimus S6Ks 4EBPs Cell proliferation and synaptic plasticity
14 Behandeling afgelopen jaren sterk verbeterd Tumor complicaties reageren goed op mtor remming, geen niertx meer nodig Vroege en agressieve behandeling van epilepsie leidt tot minder verstandelijke beperking. Everolimus in 2017 geregistreerd voor epilepsie. Meer aandacht voor neuropsychiatrische problemen
15 Beloop Zeer groot rhabdomyoom Behandeld met orale everolimus (mtor remmer) met goed resultaat Zij is nu 5 maanden oud en ontwikkelt zich normaal. Ouders beschouwen haar als een groot geschenk en hebben counseling als te somber ervaren.
16 Behandeltraject Protocollaire follow up op TSC poli In eerste jaar regelmatig EEG MRI hersenen elke 2-3 jaar: 10% krijg reuscelastrocytoom Tweejaarlijks echo nieren, bij angiomyolipomen vaker Op leeftijd 3, 5, 7, 11 en 15 jaar: NPO en kinderpsychiater Follow-up van kindercardioloog en oogarts Bij epilepsie intensieve behandeling
17 Advies bij TSC Neurologisch postpartum niet direct problemen te verwachten, wel frequente follow-up in eerste jaar. Vroege behandeling van epilepsie verbetert de prognose t.a.v. cognitie. Cardiale controle nodig, maar vaak geen interventie nodig. Prenatale invasieve diagnostiek beperkte waarde? Klinisch is diagnose goed te stellen.
18 Casus 3 G1P0 Bij 33 w megacisterna magna en dilatatie ventrikels, verdenking echodense foci in hart en afwijkende hand- en voetstand Bij 36 w MRI: Waarschijnlijk retrocerebellaire cyste. Irregulaire ventrikelwand DD bloedinkjes, subependymale verkalkingen, heterotopieen
19 Beloop Counseling: onzekere prognose Bij 40+6 na inleiden bevallen. Cardiaal: coarctatio aortae waarvoor OK, bicuspide aortaklep KNO: 70 db verlies linker ook Pulmonaal: congenitaal lobair emfyseem wv lobectomie en langdurig O2 behoefte. Veel problemen met infecties in eerste jaar
20 MRI
21 Filamine A mutatie (Xq28) Moeder ook periventriculaire nodulaire heterotopieen Moeder ontwikkelt epilepsie op 30-jarige leeftijd FLNA: meest frequente genetische oorzaak Geassocieerd met hart, long en darmafwijkingen Epilepsie meestal mild, cognitie meestal normaal (gedragsproblemen)
22 Vervolg Normale cognitieve ontwikkeling ADHD Hypermetropie Hyperlaxiteit met gewrichtklachten Ernstig vermoeidheid Op leeftijd 6 jaar eenmaal insult Speciaal onderwijs
23 Advies bij heterotopieen Prognose niet te voorspellen Bij FLNA: jongens overleven zelden, bij meisjes variabel Diverse oorzaken bekend, wordt ook vaak niet gevonden Bij geassocieerde hersenafwijkingen (o.a. polymicrogyrie) meer neurologische problemen
24 Casus 4 G4P1, mild verstandelijk beperkt, naar eigen zeggen door zuurstoftekort Eerste zoon uit huis: ernstig verstandelijk beperkt en epilepsie 20w echo normaal, 30w twijfel 34 w: beeld passend bij lissencephalie
25 Beloop Lissencephalie met double cortex obv DCX mutatie
26 Beloop Debuut epilepsie op leeftijd van 2 maanden. Geleidelijk moeilijk behandelbaar. Nu anderhalf jaar; vrijwel geen psychomotore ontwikkeling Moeder zorgt voor hem onder intensieve begeleiding
27 Prognose Lissencephalie met double cortex obv DCX mutatie. Prognose lissencephalie: Moeilijk behandelbare epilepsie Verstandelijke en motorische beperking Ernst van de beperking gerelateerd aan ernst van MRI beeld
28 Casus 5 G5P1 Echo: corpus callosum agenesie en kleine intracerebrale cyste Spontane partus 40+3, goede start Normale neonaat
29 MRI brain in brain -variant holoprosencephalie extreem zeldzaam: prognose onbekend
30 Beloop (nu 3 jaar) Episodische hyperthermie zonder infectie reverse Shapiro syndroom Motorisch iets achter: loslopen 18 maanden Taal-spraak gaat goed Problemen met slapen en driftig gedrag Genetisch geen zekere diagnose gevonden
31 Conclusie Spectrum van cerebrale aanlegstoornissen is groot Soms precieze prognose mogelijk (lissencephalie), soms spectrum (TSC), soms niet mogelijk (heterotopieen) Zelden problemen direct postpartum De kinderneuroloog ziet het kind graag op jonge leeftijd
Doelgroep: Gynaecologen (io), Kinderartsen (io), Klinisch Genetici (io), Artsen Prenatale Geneeskunde
Prenatale Geneeskunde voor de specialist: Aangeboren afwijkingen: het continuüm van prenatale en neonatale diagnostiek en behandeling 21 & 22 maart 2018 Erasmus MC Onderwijscentrum Doelgroep: Gynaecologen
Nadere informatieLange termijn follow up van coarctatio aorta
Diagnostiek en chirurgie in de levensloop van een patiënt met een aangeboren hart-afwijking. Coarctatio Aortae Lange termijn follow up van coarctatio aorta Toon (A.L.) Duijnhouwer, cardioloog Take home
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieNevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Nadere informatieEpilepsie bij kinderen Voorstellen kind met aanvallen volgens de nieuwe classificatie en 1e stap in de behandeling. Symposium 2 juni 2018 sessie 1
Epilepsie bij kinderen Voorstellen kind met aanvallen volgens de nieuwe classificatie en 1e stap in de behandeling. Symposium 2 juni 2018 sessie 1 Marleen Arends Epilepsieconsulent Martiniziekenhuis Groningen
Nadere informatiePrenatale diagnostiek van longafwijkingen. 21 maart 2018
Prenatale diagnostiek van longafwijkingen 21 maart 2018 Nina C.J. Peters, MD Afdeling Verloskunde en Prenatale Diagnostiek Erasmus Medisch Centrum Rotterdam Waar moet je aan denken bij afwijkingen in de
Nadere informatieCounseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer
Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20953 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Bruine, Francisca Teresa de Title: Advanced MR brain imaging in preterm infants
Nadere informatieOORDEEL LZA CATEGORIE 2
Meldingsnummer: 2016/LZA2/01 OORDEEL LZA CATEGORIE 2 van de beoordelingscommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer ( ) verantwoordelijk
Nadere informatieAANGEBOREN AFWIJKINGEN
Prenatale Geneeskunde voor de specialist: AANGEBOREN AFWIJKINGEN Het continuüm van prenatale en neonatale diagnostiek en behandeling 31 januari en 1 februari 2019 a a a a a a Doelgroep: Gynaecologen (io),
Nadere informatieProblemen met zien Een groot deel van de kinderen met het syndroom van Aicardi is slechtziend.
Het syndroom van Aicardi Wat is het syndroom van Aicardi? Het syndroom van Aicardi is een syndroom wat gekenmerkt wordt door de combinatie van bepaalde hersenafwijkingen waarbij de zogenaamde hersenbalk
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen. Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium
Aangeboren hartafwijkingen Ulrike Kraemer kinderarts-intensivist / kindercardioloog Erasmus MC-Sophia, Rotterdam WES symposium 29.03.2018 Aangeboren hartafwijkingen 0.6-0.8% aller pasgeborenen kinderen
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Miller Dieker syndroom
Miller Dieker syndroom Wat is het Miller Dieker syndroom? Het Miller Dieker syndroom is een aandoening waarbij kinderen specifieke afwijkingen aan de hersenen hebben wat leidt tot een ontwikkelingsachterstand
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/28766 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Steggerda, Sylke Jeanne Title: The neonatal cerebellum Issue Date: 2014-09-24 Chapter
Nadere informatieOnderzoek bij kinderen met Tubereuze Sclerose:
Onderzoek bij kinderen met Tubereuze Sclerose: Behandeling met rapamycine bij kinderen met TSC en moeilijk behandelbare epilepsie Behandeling van leer- en gedragsproblemen bij kinderen met TSC met RAD001
Nadere informatieWat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is.
Het Joubert syndroom Wat is het Joubert syndroom? Het Joubert syndroom is een aandoening waarbij het middenstuk van de kleine hersenen niet goed aangelegd is. Hoe wordt het Joubert syndroom ook wel genoemd?
Nadere informatieDiagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Nadere informatieVerwarring in de zwangerschap
Verwarring in de zwangerschap The 5th Utrecht Sessions for Congenital Heart Disease Henriëtte ter Heide Kindercardioloog aorta long Hartafwijkingen Geboortecijfer 2016: 172.520 (CBS) 0.8% aangeboren hartafwijkingen:
Nadere informatieKinderepilepsie in beeld. Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog
Kinderepilepsie in beeld Nynke Doornebal Kinderarts - kinderneuroloog Kenmerken van epilepsie: 1. Excessieve ontlading van populatie neuronen 2. Onwillekeurige, aanvalsgewijs optredende motorische, sensibele,
Nadere informatieKoortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG
Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak
Nadere informatieNederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose
Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische
Nadere informatieADVIES. van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding
Meldingsnummer: 2014/LZA/01 ADVIES van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer / mevrouw naam, gynaecoloog-perinatoloog
Nadere informatieKinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
Nadere informatieWat doet NAH met je hersenen? En wat te doen na signalering? Els Peeters kinderneuroloog
Wat doet NAH met je hersenen? En wat te doen na signalering? Els Peeters kinderneuroloog Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met
Nadere informatieOnderzoek naar genetische oorzaken van DSD
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD Yolande van Bever, Klinisch geneticus Lid DSD team ErasmusMC Doel van bijdrage DSD: gevoelig onderwerp: vaak wordt goed gezien wat er is, soms gaat het mis. Dat
Nadere informatieAangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015
Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:
Nadere informatieEen verkeerde diagnose met vreselijke gevolgen. Marc Engelen (Kinder)neuroloog AMC
Een verkeerde diagnose met vreselijke gevolgen Marc Engelen (Kinder)neuroloog AMC Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Geen Opbouw van de presentatie 1. Feitelijke beschrijving
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
Nadere informatieWORKSHOP OPGROEIEN MET TSC STSN congres. Karen Bindels-de Heus Agnies van Eeghen
WORKSHOP OPGROEIEN MET TSC STSN congres Karen Bindels-de Heus Agnies van Eeghen 27-09-2014 Opgroeien met TSC Hoe oud is uw kind en/ of bent u? Wat gaat er goed? Wat is op dit moment uw grootste zorg? Waar
Nadere informatieCongenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten
Nadere informatieAudiologische zorg na prenatale CMV infectie Yvonne Simis, Cas Smits, Theo Goverts
udiologische zorg na prenatale CMV infectie Yvonne Simis, Cas Smits, Theo Goverts 22 maart 2013 Zorg bij CMV in het C Eén virus Zeven kinderen Zeven routes van/naar het C Zeven trajecten binnen het C Prenataal
Nadere informatieBeleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,
Nadere informatieFoetale beeldvorming van Fallot
Foetale beeldvorming van Fallot 6 th Utrecht Sessions on Congenital Heart Disease Tetralogy of Fallot Trinette Steenhuis Foetaal cardioloog / Kindercardioloog WKZ Foetale cardiologie bestudeert het hart
Nadere informatieEen zeldzame genetische diagnose, en dan..?
Een zeldzame genetische diagnose, en dan..? Antwerpen, 29 januari 2016 Esther Bakker-van Gijssel, AVG Tjitske Kleefstra, klinisch geneticus Afdeling Eerstelijnsgeneeskunde Afdeling Genetica Geneeskunde
Nadere informatiePatiëntendag PHTS. PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (voorheen Cowden syndroom) Zaterdag 19 januari 2019
Patiëntendag PHTS PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (voorheen Cowden syndroom) Zaterdag 19 januari 2019 Op 19 januari is er een druk bezochte patiëntendag in het Radboudumc geweest voor PTEN-mutatiedragers
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatieHersenletselCongres 2017
HersenletselCongres 2017 6-11-2017 A2a Kinderen met traumatisch hersenletsel; een stille epidemie? Maayke Hunfeld Neuroloog, kinderneuroloog Erasmus Medisch Centrum en Sophia kinderziekenhuis (potentiële)
Nadere informatieCongenitaal perisylvian syndroom
Congenitaal perisylvian syndroom Wat is het congenitaal perisylvian syndroom? Het congenitaal perisylvian syndroom is een aangeboren aandoening waarbij het deel van de hersenen wat betrokken is bij het
Nadere informatieHet Fragiele-X syndroom
Het Fragiele-X syndroom Wat is het Fragiele-X syndroom? Het Fragiele-X syndroom is een syndroom veroorzaakt door een afwijking op het X- chromosoom, één van de geslachtschromosomen. Kinderen met het Fragiele-X
Nadere informatieTRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis
TRISOMIEËN POSTNATAAL (13,18,21) Ingrid Wymenga Kinderarts Martiniziekenhuis TRISOMIE 21 TIGER WOODS? TIGER DOWN! TRISOMIE 18 (EDWARDS) EN 13 (PATAU) Frequentie van voorkomen Uiterlijke kenmerken Morbiditeit
Nadere informatiePEG en Mickey button: Wanneer wel, wanneer niet? dr.harma A.Koetse Kinderarts MDL Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Groningen 14november 2012 Introductie Indicaties / contra-indicaties Verwachtingen ouders/professionals
Nadere informatieMedische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom
Medische begeleiding van kinderen en volwassenen met fragiele X syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts. Verantwoording op www.nvavg.nl Algemeen Het fragiele X syndroom (FXS) is de meest
Nadere informatiedr. Wiepke Cahn UMCUtrecht
dr. Wiepke Cahn UMCUtrecht Ypsilon 30 jaar Schizofrenie onderzoek staat in Nederland nu 20 jaar op de kaart - Ypsilon en onderzoekers trekken met elkaar op sinds die tijd Epidemiologische studies genetica
Nadere informatieHet Dandy Walker syndroom
Het Dandy Walker syndroom Wat is het Dandy Walker syndroom? Het Dandy Walker syndroom is een aangeboren afwijking van de van de kleine hersenen en de vochtholtes rondom de kleine hersenen. Hoe wordt het
Nadere informatie3.3 Aangeboren hartafwijkingen
3.3 Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen vormen de grootste groep van aangeboren aandoeningen met een van ruim 6 op de 1. geboorten. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer
Nadere informatieWat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling.
Het MRX-101 syndroom Wat is het MR-X101 syndroom? Het MRX-101syndroom is een aandoening waarbij jongens meer dan meisjes een achterstand hebben in hun ontwikkeling. Hoe wordt het MRX-101 syndroom ook wel
Nadere informatieTraumatisch hersenletsel bij kinderen. Maayke Hunfeld
Traumatisch hersenletsel bij kinderen Maayke Hunfeld 08-03-2017 Traumatisch (schedel)hersenletsel Definitie THL: Hersenletsel ontstaat door een oorzaak buiten het lichaam. Van buitenaf wordt een kracht
Nadere informatieDepressief syndroom Persoonlijke Psychiatrie,
Depressief syndroom Persoonlijke Psychiatrie, 21-6-2017 Jan Spijker, psychiater, hoogleraar Chronische Depressie, Radboud Universiteit Nijmegen hoofd programma depressie Pro Persona, Nijmegen Indeling
Nadere informatieOm patiënten op tijd te kunnen diagnosticeren voor HCT is het van groot belang dat de
Nederlandse samenvatting Klinische aspecten Om patiënten op tijd te kunnen diagnosticeren voor HCT is het van groot belang dat de verschillende symptomen waarmee patiënten zich kunnen presenteren worden
Nadere informatieEpilepsie en levensfases. Hilde Braakman, kinderneuroloog Willeke van Blarikom, GZ- psycholoog
Epilepsie en levensfases Hilde Braakman, kinderneuroloog Willeke van Blarikom, GZ- psycholoog Epilepsie in verschillende levensfases Baby-peuter-kleuter-schoolkindvolwassenen 18-18 + 50-50 + Syndroom van
Nadere informatieHet TCF20 syndroom. Kinderneurologie.eu.
Het TCF20 syndroom Wat is het TCF20 syndroom? Het TCF20 syndroom is een syndroom waarbij kinderen een vorm van autisme hebben al dan niet in combinatie met problemen met leren. Hoe wordt het TCF20 syndroom
Nadere informatieBeleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie
Nadere informatieHyperekplexia. Kinderneurologie.eu.
Hyperekplexia Wat is hyperekplexia? Hyperekplexia is een aandoening waarbij de spieren van kinderen verstijven wanneer zij schrikken van een gering geluid of lichte aanraking. Hoe wordt hyperekplexia ook
Nadere informatieCasuïstiek bespreking 22 mei 2017
Casuïstiek bespreking 22 mei 2017 Onderzoek naar 3 vessel view van het hart: wat betekent dit? Dr. EWM Grijseels, arts Prenatale Diagnostiek Dr. L. Torn, kindercardioloog Amphia ziekenhuis, Breda Overzicht
Nadere informatieAngelman syndroom. Bianca Kolk MPPT Erasmus MC Sophia
Angelman syndroom Bianca Kolk MPPT Erasmus MC Sophia Inhoud presentatie Afsluiting Doel + introductie Genetica Expertise centrum Angelman Syndroom Kenmerken Toekomst Behandeling Doel - Na afloop van deze
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Corpus callosum agenesie. www.kinderneurologie.eu
Corpus callosum agenesie Wat is een corpus callosum agenesie? Een corpus callosum agenesie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij een deel van de hersenen, de zogenaamde hersenbalk, ontbreekt. Hoe
Nadere informatieGenetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Nadere informatieSAMENVATTING. Samenvatting
SAMENVATTING X-gebonden creatine transporter deficiëntie. Creatine is een natuurlijke stof die vooral in de spieren zit. De stof heeft een belangrijke rol in de energiehuishouding van de cel. Creatine
Nadere informatieEen hypotone pasgeborene. Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld
Een hypotone pasgeborene Drs. J.E. Deelen, Dr. S. Peeters, Prof. Dr. Y. Vandenplas, Drs. E.A. Smit-Kleinlugtenbeld Moeder 2 G3P2 Bloedgroep A positief Serologie negatief GBS positief Moeder Graviditeit
Nadere informatiePsychosociale problemen bij kinderen met een hartaandoening en de rol van de verpleegkundig specialist
Psychosociale problemen bij kinderen met een hartaandoening en de rol van de verpleegkundig specialist Theresia Vissia-Kazemier Verpleegkundig specialist Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Verpleegkundig specialist
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Double cortex syndroom
Double cortex syndroom Wat is een double cortex syndroom? Een double cortex syndroom is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de hersenschors niet bestaat uit een geheel, maar uit twee delen die gescheiden
Nadere informatieTranspositie van de grote vaten Kinderleeftijd
Transpositie van de grote vaten Kinderleeftijd Laurens Koopman Interactieve echocursus voor gevorderden: aangeboren hartafwijkingen 26 januari 2017 Thoraxcentrum en Sophia kinderziekenhuis Opbouw Diagnose
Nadere informatieHandout Karen van Hulst, Radboudumc Nijmegen COPYRIGHT 1
Het verloop van de normale speekselcontrole bij 652 gezonde Nederlandse kinderen tussen 0-4 jaar Karen van Hulst, MSc Logopedist/ Klinisch Epidemioloog Afdeling Revalidatie, kinderen 1 november 2013 Primaire
Nadere informatieGeen diagnose. Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli. Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus
Geen diagnose Genetische vroegdiagnostiek vanuit een multidisciplinaire poli Dr. M-J.H van den Boogaard, klinisch geneticus UMC Utrecht Genetica @UMCUGenetica Thijs 11 jaar 2007: karyotypering 47, XXY
Nadere informatieGEANONIMISEERD ADVIES LZA. van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding
Meldingsnummer: 2013/LZA/01 GEANONIMISEERD ADVIES LZA van de deskundigencommissie late zwangerschapsafbreking en levensbeëindiging bij pasgeborenen betreffende de melding van: de heer / mevrouw naam, gynaecoloog-perinatoloog
Nadere informatieVERSLAG TSC SYMPOSIUM LEUVEN OKTOBER 2012
VERSLAG TSC SYMPOSIUM LEUVEN OKTOBER 2012 A. Jansen 16-03- 13 1 1. ONDERZOEKEN EN BEHANDELING BIJ DIAGNOSE EN OPVOLGING Prof. A. Jansen UZ Brussel Onderstaande aanbevelingen zijn gebaseerd op de Internationale
Nadere informatieSOS. K.M.Sollie, gynaecoloog/perinatoloog
SOS K.M.Sollie, gynaecoloog/perinatoloog subtitel In het zwarte gat vallen Inhoud Route planner voor de patient Wat gebeurt er tijdens het consult Counseling en vervolgens. Beslissing (moeten) nemen of
Nadere informatieNiet Aangeboren Hersenletsel
Niet Aangeboren Hersenletsel diagnostiek en behandeling door de revalidatiearts Wie ben ik? Opleiding (neuro)psychologie in Utrecht (afgerond 2001) Opleiding geneeskunde in Utrecht Opleiding tot revalidatiearts
Nadere informatieOnderzoek in de Rasopathiën, van muizen naar mensen
Onderzoek in de Rasopathiën, van muizen naar mensen Thijs van der Vaart, promovendus en projectcoördinator van ENCORE & Karen Bindels - de Heus, kinderarts EEA www.erasmusmc.nl/encore Expertise Erfelijke
Nadere informatieKinderen met hoofdpijn
Kinderen met hoofdpijn 01-12-2016 M. Flohil, kinderneuroloog Inleiding Hoofdpijn bij kinderen is gek Prevalentie 53% Classificatie conform ICHD-3 (2013) Primair versus secundair Angst voor hersentumor
Nadere informatieKinderneurologie.eu. CAMTA1 syndroom.
CAMTA1 syndroom Wat is het CAMTA1-syndroom? Het CAMTA1 syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen problemen hebben met hun evenwicht al dan niet in combinatie met een ontwikkelingsachterstand.
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Corticale dysplasie
Corticale dysplasie Wat is een corticale dysplasie? Een corticale dysplasie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij de hersenschors anders opgebouwd is dan gebruikelijk. Hoe wordt een corticale dysplasie
Nadere informatieEchoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML)
Echoscopisch onderzoek van een congenitale cysteuze malformatie van de long (CCAML) Nina C.J. Peters Titia E. Cohen-Overbeek Verloskunde en Prenatale Geneeskunde Erasmus MC Normaal long weefsel schematisch
Nadere informatieChapter 10. Samenvatting
Chapter 10 Samenvatting Samenvatting 149 Dit proefschrift richt zich op symptomen van neonatale adaptatie (NA) na blootstelling aan selectieve antidepressiva (SA) in utero. Deze symptomen zijn meestal
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Nadere informatieINHOUD Dit protocol is gebaseerd op de NVN richtlijn 2011 Prognose van post-anoxisch coma. 1 september 2012
INHOUD Dit protocol is gebaseerd op de NVN richtlijn 2011 Prognose van post-anoxisch coma. 1 september 2012 Inleiding: Een post-anoxisch coma wordt veroorzaakt door globale anoxie of ischemie van de hersenen,
Nadere informatieDe implementatie van het zorgverbeteringsproject
Nascholingsmiddag Slechthorendheid bij kinderen: etiologie, diagnostiek en revalidatie De implementatie van het zorgverbeteringsproject Sanne van Kordenoordt Projectmedewerker Centrum voor Diagnostiek
Nadere informatieKinderneuro-oncologisch en multidisciplinair team voor kinderen met een Centraal Zenuw Stelsel (CZS) tumor
Sophia Kinderziekenhuis Uw kind wordt behandeld voor een Centraal Zenuw Stelsel (CZS) tumor. De behandeling van deze tumoren is zeer complex en er zijn veel specialisten bij betrokken. Deze specialisten
Nadere informatieBehandeling van aangeboren hartafwijkingen. De grootste uitdagingen voor de toekomst
Behandeling van aangeboren hartafwijkingen De grootste uitdagingen voor de toekomst Normaal hart 100/60 99% 70% 70% 70% 25/10 99% 99% Druk (mm Hg Zuurstof % Facts 8: 1000 pasgeboren ( 1500 kinderen per
Nadere informatieKinderneurologie.eu. De ziekte van Unverricht Lundborg
De ziekte van Unverricht Lundborg Wat is de ziekte van Unverricht Lundborg? De ziekte van Unverricht Lundborg is een erfelijke vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door myocloniëen, kortdurende schokjes
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieMedische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom
Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Irma Duynisveld-Verhulst AVG i.o.: September 2014 Page 1 Algemeen Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Nadere informatieDisclosure belangen spreker
POP POLI Geen (potentiële) belangenverstrengeling Disclosure belangen spreker Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder
Nadere informatieHet Erasmus MC hartteam, vruchtbare samenwerking voor moeder en kind.
Het Erasmus MC hartteam, vruchtbare samenwerking voor moeder en kind. Dr. J.J. Duvekot, gynaecoloog/perinatoloog Moeder en Kind Centrum subafdeling verloskunde en prenatale geneeskunde Erasmus MC, Rotterdam
Nadere informatieJe ziet ze niet, maar ze kunnen er wel zijn: Hersenbloedingen bij de premature neonaat. Karianne Kraft Kinderarts-neonatoloog UMCG maart 2019
Je ziet ze niet, maar ze kunnen er wel zijn: Hersenbloedingen bij de premature neonaat Karianne Kraft Kinderarts-neonatoloog UMCG maart 2019 Inhoud Hersenbloedingen: Wie? epidemiologie & risicofactoren
Nadere informatieHoe vaak komt het syndroom van Leigh voor? Het syndroom van Leigh is een zeldzame ziekte, die ongeveer bij één op de 100.000 kinderen voorkomt.
Het syndroom van Leigh Wat is het syndroom van Leigh? Het syndroom van Leigh is een ernstige stofwisselingsziekte waarbij de hersencellen beschadigd raken omdat ze onvoldoende energie hebben. Hoe wordt
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Corpus callosum agenesie.
Corpus callosum agenesie Wat is een corpus callosum agenesie? Een corpus callosum agenesie is een aanlegstoornis van de hersenen waarbij een deel van de hersenen, de zogenaamde hersenbalk, ontbreekt. Hoe
Nadere informatieGegevensverzameling met betrekking tot ZIKV-infectie tijdens de zwangerschap
Gegevensverzameling met betrekking tot ZIKV-infectie tijdens de zwangerschap Deel I Zwangerschap Het ingevulde formulier graag verzenden naar uw lokale GGD (zie www.ggd.nl). Bij inzending van laboratoriummaterialen
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nadere informatieWat zijn de verschijnselen van het Lesch Nijhan syndroom?
Het Lesch-Nijhan syndroom Wat is het Lesch-Nijhan syndroom? Het Lesch Nijhan syndroom is een ernstige erfelijke ziekte Bij wie komt het Lesch-Nijhan syndroom voor? Het Lesch-Nijhan syndroom komt eigenlijk
Nadere informatiePrenatale diagnostiek van nierpathologie geassocieerd met oligohydramnion. Ingrid Brussé
Prenatale diagnostiek van nierpathologie geassocieerd met oligohydramnion Ingrid Brussé 2-2-2017 Inhoud 4 casus Uitgebreide differentiaal diagnose Dr. Karlien Cransberg, kindernefroloog, volgt met Counseling
Nadere informatieCMV screening Versie 2. dec 2016
CMV screening Versie 2. dec 2016 Beoordelaars: F. Maingay-de Groof, B. Boersma, GJ Blok, C.Akkerman Inleiding Het Cytomegalovirus (CMV) kan de foetus transplacentair infecteren en aanleiding geven tot
Nadere informatieSpieren en brein: leren en gedrag
Multidisciplinaire expertise over leren en gedrag bij kinderen en jongeren met een spierziekte Spieren en brein: leren en gedrag Alle kennis. Alle aandacht. Spieren en brein: leren en gedrag Het Centrum
Nadere informatieWat klopt er niet? B.M.E. Adriaanse Arts-echoscopist, Prenatale diagnostiek VUmc
Wat klopt er niet? B.M.E. Adriaanse Arts-echoscopist, Prenatale diagnostiek VUmc Casus Mw. V G3P1, AD 20+6 Voorgeschiedenis/ depressie (Sertraline) Obstetrisch/ 1 gezond kind, 1 miskraam Geen combinatietest
Nadere informatieKinder epilepsie syndromen. Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe
Kinder epilepsie syndromen Mieke Daamen Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe Opbouw presentatie Korte kennistoets 3 casus Heb je vragen, stel ze gerust! Korte kennistoets Hoe vaak komt epilepsie bij
Nadere informatieKinderen met 22q11 deletie syndroom: implementatie van fenotypische variabiliteit als basis voor een zorgpad in UZ Gent.
s1 Kinderen met 22q11 deletie syndroom: implementatie van fenotypische variabiliteit als basis voor een zorgpad in UZ Gent. Dr. Sofie Gadeyne Promotor: Dr. F. Haerynck Dia 1 s1 sgadeyne; 20/05/2016 Inleiding
Nadere informatieKinderneurologie.eu. GEFS+ Syndroom
GEFS+ Syndroom Wat is het GEFS +syndroom? Het GEFS +syndroom is een erfelijke vorm van epilepsie waarbij in een familie zowel kinderen voorkomen met terugkerende koortsstuipen en/of met verschillende soorten
Nadere informatieInclusief levendgeboren kinderen, doodgeboren kinderen en afgebroken zwangerschappen.
Factsheet Aangeboren hartafwijkingen bij kinderen Cijfers en feiten Prevalentie Aangeboren hartafwijkingen betreffen aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote vaten. De gemiddelde totale
Nadere informatie