Combinatietest. Inleiding. Doel. Figuur 1: Landelijke informatiefolder. FMF Netherlands
|
|
- Emma Devos
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Combinatietest Inleiding Alle zwangeren in Nederland hebben sinds 2007 de mogelijkheid om in het eerste trimester de kans op trisomie te laten berekenen met behulp van de combinatietest. Met de combinatietest kan heel nauwkeurig worden bepaald of er een verhoogde kans is op een chromosoomafwijking. Hiertoe wordt de leeftijd van de zwangere gecombineerd met de concentratie van markers in het maternale serum en de foetale nekplooidikte. Als de kans groter is dan 1 op 200 kan met een vlokkentest of een vruchtwaterpunktie worden onderzocht of er inderdaad sprake is van trisomie. Omdat deze ingrepen soms een miskraam veroorzaken worden de vlokkentest en de vruchtwaterpunktie alleen aangeboden als de kans op trisomie relatief groot is. De combinatietest valt onder de Wet op het Bevolking Onderzoek (WBO). Dit betekent dat voor het aanbieden en het uitvoeren van de test een vergunning noodzakelijk is. De vergunningen zijn verstrekt aan acht regionale centra die de opdracht hebben om de uitvoering in de reguliere zorg te begeleiden. De regionale centra hebben uitvoeringscontracten gesloten met counselors, laboratoria en echoscopisten. In deze contracten zijn samenwerking- en kwaliteitsafspraken vastgelegd. De regionale centra rapporteren hun bevindingen aan het centrum voor bevolkingsonderzoek (CvB) voor de landelijke evaluatie van het programma. Uitgebreide informatie over de richtlijnen en protocollen vindt u op Figuur 1: Landelijke informatiefolder Doel Het primaire doel van de combinatietest is om zo nauwkeurig mogelijk te bepalen of er een verhoogde kans is op downsyndroom (trisomie 21). Daarnaast kan ook worden berekend of er een verhoogde kans is op meer ernstige trisomieën (trisomie 18 en 13). Als de kans verhoogd is kunnen ouders met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten bepalen of het om een trisomiezwangerschap gaat. Als dit het geval blijkt staan de ouders voor de keuze om de zwangerschap al dan niet voort te zetten. Als ouder in geval van een ernstige afwijking toch geen zwangerschapsafbreking wensen kan de wetenschap dat het om een ernstige vorm van trisomie gaat ertoe bijdragen dat men niet ingrijpt als het kind tijdens de zwangerschap dreigt te overlijden. Als de kans op trisomie niet verhoogd is dan wordt dit in het algemeen als geruststellend ervaren, maar het blijft belangrijk om te benadrukken dat een relatief lage kans geen 100% garantie op een gezond kind geeft.
2 Counseling Tijdens het eerste contact met de zwangere dient de verloskundig zorgverlener de mogelijkheid van een combinatietest voor te leggen. Alleen als de zwangere aangeeft dat ze meer wil weten volgt een counselinggesprek. Dit gesprek wordt gevoerd met een speciaal getrainde counselor die een contract heeft met een vergunninghouder (regionaal centrum). Ter ondersteuning van de counseling is schriftelijk materiaal beschikbaar en een keuzehulp ( Het is erg belangrijk dat de counselor de inhoud van de beschikbare brochures en de keuzehulp in detail kent. Tijdens de counseling wordt aandacht besteed aan de anamnese, de leeftijd en de wensen van de zwangere. Anamnese en leeftijd zijn van belang omdat zwangeren die 36 jaar of ouder zijn en zwangeren met een eerdere zwangerschap met trisomie zonder kansbepaling kunnen kiezen voor een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Het is echter aan te bevelen om eerst een kansbepaling te doen. In een groot deel van de gevallen zal namelijk blijken dat als de informatie over de serummarkers en het echobeeld worden meegenomen de kans kleiner is dan de uitgangskans. De counselor verstrekt informatie over de voor- en nadelen van de combinatietest en hij of zij begeleidt de ouders bij het maken van de keuzes. Het is van belang om tijdens de counseling niet alleen aandacht te besteden aan de kansberekening maar om ook de eventuele vervolgtrajecten te bespreken (figuur2). Op die manier wordt gewaarborgd dat ouders niet plotseling voor onverwachte beslissingen of keuzes komen te staan. In de counseling over de combinatietest ligt de focus op downsyndroom. In de praktijk blijkt echter dat in de groep met een verhoogde kans op downsyndroom ook vaak andere aneuploidiën voorkomen (Snijders et al 1998, Avgidou et al 2005, Malone et al 2005, Kagan et al 2006, Breathnach et al 2007 Tabel 1). Met de introductie van de aanvullende berekening van de kans op trisomie 18 en 13 zou overwogen kunnen worden om de term screenen op downsyndroom te veranderen in screenen op aneuploidie of screenen op chromosoomafwijkingen. Kosten Voor zwangeren die in de 18 e week van de zwangerschap 36 jaar of ouder zijn en zwangeren die een eerdere zwangerschap met trisomie hebben gehad wordt de combinatietest altijd vergoed. Jongere zwangeren moeten de combinatietest meestal zelf betalen (kosten: ongeveer euro); in een enkel geval valt de test onder de aanvullende verzekering. Als blijkt dat er sprake is van een verhoogde kans worden de kosten van vervolgonderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) in alle gevallen vergoed. Pagina 2
3 De onderzoeken De combinatietest combineert gegevens over de leeftijd van de zwangere en een eventuele voorgaande zwangerschap met trisomie met het resultaat uit twee onderzoeken: 1. Een bloedtest tussen de 9+0 en de 13+6 weken van de zwangerschap 2. Een echo-onderzoek tussen de 11+0 en 13+6 de week van de zwangerschap Bloedtest Bij de bloedtest wordt de concentratie van twee stoffen in maternaal serum bepaald: free beta human Chorionic Gonadothropin of fbhcg en Pregnancy Associated Placental Protein-A of PAPP-A. De bloedtest wordt gedaan tussen de 9+0 en 13+6 weken; optimaal is afname bij 9 tot 10 weken. In trisomie 21 zwangerschappen (rode wolk) is de fbhcg concentratie hoger en de PAPP-A concentratie is lager dan in normale zwangerschappen (euploid grijze wolk) (figuur 3). In geval van trisomie 18 (blauwe wolk) en trisomie 13 (groene wolk) zijn de concentraties van zowel fbhcg als PAPP-A relatief laag. Bij de bloedtest worden de meetwaarden uitgedrukt in multiples of the median of MoM. In normale zwangerschappen liggen de MoM waarden van zowel fbhcg en PAPP-A rond de 1.0; in trisomie 21 zwangerschappen ligt de fbhcg concentratie rond de 2.0 MoM en de PAPP-A concentratie rond de 0.5 MoM. Bij trisomie 13 ligt de fbhcg MoM rond de 0.3 en de PAPP-A MoM rond de 0.4; bij trisomie 18 liggen beide waarden iets lager rond de 0.2 MoM. Voor een juiste berekening van de MoM waarden is het van groot belang om de precieze zwangerschapsduur op het moment van bloedafname te weten omdat de concentratie van PAPP-A toeneemt en fbhcg afneemt in Figuur 3: Maternale serum PAPP-A en fbhcg concentraties in normale zwangerschappen (Euploid) en in zwangerschappen met trisomie. de loop van de zwangerschap. Deze zwangerschapsduur wordt bepaald op basis van de kruin-stuit lengte (CRL) op het moment van de nekplooimeting. Een tweede belangrijke factor waarvoor gecorrigeerd wordt is het gewicht van de moeder hoe zwaarder de moeder, hoe lager de concentraties. Daarnaast is het van belang om te weten of het om een tweeling of een eenling zwangerschap gaat bij tweelingen zijn de concentraties ongeveer twee keer zo hoog. Factoren die ook een effect kunnen hebben zijn roken (relatief laag PAPP-A), etnische achtergrond (mensen met een zwarte huidskleur hebben relatief hoge PAPP-A waarden), pariteit (iets hogere waarden bij primipara) en eventuele behandeling met fertiliteithormonen (relatief lage PAPP-A en relatief hoge bhcg waarden; zie ook nadere informatie over standaardisatie van meetwaarden). Als in een tweelingzwangerschap een van de twee foetussen is overleden ( vanishing twin ) en als de CRL van de overleden foetus nog meetbaar is wordt geadviseerd om de serum markers buiten beschouwing te laten en om de kansberekening alleen op de echo te baseren. Pagina 3
4 Echo-onderzoek Tijdens het echo-onderzoek wordt de foetale nekplooidikte (NT) gemeten (figuur 4). De nekplooidikte neemt toe naarmate de zwangerschapsduur vordert vandaar dat de meting wordt afgezet tegen de CRL. De nekplooimeting wordt gedaan bij een CRL tussen de 45 en 84 mm (figuur 5). In trisomie zwangerschappen is de nekplooidikte groter dan in normale zwangerschappen (figuur 6). In ongeveer 5% (5 per 100) van de echo-onderzoeken lukt het niet om de nekplooi goed in beeld te krijgen. De echoscopist zal dan voorstellen om een vaginaal onderzoek te doen of om de echo op een iets later tijdstip te herhalen. Meting van de nekplooidikte is niet alleen nuttig voor bepaling van de kans op trisomie. Een verdikte nekplooi kan ook de eerste aanwijzing zijn voor andere ernstige lichamelijke afwijkingen. Daarom is in geval van een nekplooidikte van 3,5 mm of meer nader echo-onderzoek gewenst. Bij het vervolgonderzoek gaat het om een specialistisch echo-onderzoek. Dit onderzoek zal meestal Figuur 4: Nekplooidikte geruststellend zijn maar in een enkel geval zal blijken dat er sprake is van een bijvoorbeeld een hartafwijking of een syndroom. Een verdikte nekplooi komt voor bij ongeveer 1% (1 per 100) van alle foetussen. Figuur 5: Kruin-stuit lengte (CRL) Figuur 6: Nekplooidikte in relatie met kruin-stuit lengte (CRL). Ongeveer 75% van de foetussen met trisomie 21 heeft een nekplooidikte boven de 95 ste percentiel Pagina 4
5 Kansberekening Het uitgangspunt in de berekening is de leeftijdsgebonden kans op trisomie op het moment van testen. De kans dat trisomie wordt vastgesteld in het eerste trimester is groter dan de kans op een levend geboren kind met trisomie. Dit hangt samen met het feit dat ongeveer 30% van de trisomie 21 zwangerschappen, 70% van de trisomie 18 zwangerschappen en 50% van de trisomie 13 zwangerschappen tussen de 12e week en de geboorte in een spontane vruchtdood resulteren (Snijders et al 1999; Bray & Wright 1998; Snijders et al 1994). Als de moeder een eerdere zwangerschap met een trisomie gehad heeft wordt de uitgangskans met 0,75% verhoogd. De uitgangskans wordt vervolgens aangepast op basis van de PAPP-A en de bhcg concentraties en de nekplooidikte. De aangepaste individuele kans die de combinatietest oplevert is zeer betrouwbaar (tabel 2). De uitgangskans op trisomie bij 12 weken Trisomie per (1 per 285) Trisomie per (1 per 1000) Trisomie 13 3 per (1 per 3500) Tabel 2: Overzichtstabel met de berekende kans op trisomie 21 (estimated risk) en de werkelijke prevalentie van trisomie 21 (observed risk) uit Kagan et al Bespreken van de uitslag Het tijdstip waarop de uitslag met de ouders wordt besproken hangt af van de werkafspraken tussen de verloskundig hulpverlener en het echocentrum. Als de uitslag van de bloedtest bekend is op het moment van het echo-onderzoek is het mogelijk om de kans op downsyndroom direct te berekenen. In een aantal centra krijgen de ouders de uitslag van de echoscopist. In andere centra wordt de uitslag doorgegeven aan de verloskundig hulpverlener of counselor zodat deze het resultaat met de ouders kan bespreken. In een enkel geval wordt het resultaat telefonisch of per brief medegedeeld. Nader onderzoek Als de kans op downsyndroom groter is dan 1 op 200, wordt de mogelijkheid van invasieve diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) besproken. De zwangere krijgt uitgebreide uitleg over de voor- en de nadelen van diagnostiek, waarbij de kans op een miskraam ten gevolge van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt afgewogen tegen de behoefte aan zekerheid over downsyndroom. De kans op een miskraam tengevolge van invasieve diagnostiek wordt geschat op 0,5% tot 2,0%, afhankelijk van onder meer de ervaring van de uitvoerder (Mujezinovic en Alfirevic 2007). Uit gerandomiseerde onderzoek blijkt dat het miskraamrisico van een vlokkentest hetzelfde is als het risico van een vruchtwaterpunctie. Figuur 7: Schematische weergave vruchtwaterpunctie Pagina 5
6 Nadere informatie over standaardisatie van de meetwaarden Dit onderdeel lijkt op het eerste gezicht niet direct van belang voor counselors. Toch is het in de klinische praktijk van belang om iets over de standaardisatie te weten. Alle absolute meetwaarden worden uitgedrukt als MoM of als standaard deviaties van de normale mediaan (z-score of SD). Hiervoor worden referentiecurven gebruikt waarin meetwaarden zijn uitgezet tegen de zwangerschapsduur (figuur 8). Als een MoM waarde erg hoog of erg laag is (b.v. groter dan 5 of kleiner dan 0,3) dan is het goed om nog een keer na te gaan of de ingevoerde bloed afnamedatum en de zwangerschapsduur wel juist zijn. Als de MoM waarden van zowel PAPP-A en fbhcg hoog zijn zou nog een keer extra kunnen worden gekeken of er misschien sprake is van een tweelingzwangerschap. Figuur 8: Samenhang tussen PAPP-A, fbhcg en NT metingen en zwangerschapsduur. De rode lijn geeft aan hoe de normale mediaan verandert in de loop van de zwangerschap. Met de groene cirkels is in de PAPP-A grafiek geïllustreerd hoe een bepaalde meetwaarde (2000 eenheden) bij een zwangerschapduur van 74 dagen relatief hoog is (2 MoM), terwijl dezelfde meetwaarde bij 84 dagen normaal (1 MoM) en bij 92 dagen relatief laag is (0,6 MoM). Zowel de PAPP-A als de fbhcg en de NT meting worden gecorrigeerd voor zwangerschapsduur. Op de serumwaarden wordt daarna nog een correctie toegepast voor maternaal gewicht omdat de serumconcentraties lager zijn naarmate het gewicht van de zwangere groter is (figuur 9). Figuur 9: Samenhang tussen MoM waarden voor PAPP-A en bhcg en maternaal gewicht: de concentraties zijn lager naarmate het gewicht van de moeder groter is. Pagina 6
7 Voor een juiste interpretatie van de serumwaarden is het van belang om te weten of het om een eenling- of een tweelingzwangerschap gaat. In tweelingzwangerschappen zijn de serumconcentraties ongeveer twee keer zo hoog als in een eenlingzwangerschap (Spencer et al 2008). Deze informatie wordt meegenomen in de kansberekening. Bij de correctie wordt bovendien onderscheidt gemaakt tussen monochorionale dichorionale zwangerschappen omdat de concentraties in de laatste groep iets hoger zijn. Andere factoren die van invloed kunnen zijn op de serumconcentraties van fbhcg en PAPP-A zijn rookgedrag, etniciteit, pariteit en eventuele behandeling met fertiliteithormonen (Kagan et al 2007; Spencer et al 2005a, Spencer et al 2005b). In onderstaand overzicht is voor beide markers aangegeven hoeveel het effect is. Als de punt rechts van de lijn ligt is de concentratie iets lager dan normaal, als de punt rechts van de normale mediaanlijn ligt is de concentratie aan de hoge kant [figuur 10]. Figuur 10: Overzichtsgrafiek met effect van verschillende factoren op fbhcg en PAPP-A waarden (Kagan et al 2008) Mediaanlijn fbhcg Mediaanlijn PAPP-A Pagina 7
8 Nadere informatie over bevindingen tijdens de 12 weken echo In het onderdeel over de nekplooimeting is al beschreven dat de echoscopist en de counselor alert dienen te zijn als de foetale nekplooidikte 3,5 mm of meer bedraagt. In deze zwangerschappen is geavanceerd ultrageluidonderzoek geïndiceerd omdat er, ook na uitsluiten van aneuploidie, een kans van 1 op 5 is op een foetale hartafwijking of een ongunstige zwangerschapsuitkomst (Muller et al 2007). Het overgrote deel van de aandoeningen die samengaan met een verdikte nekplooi zal aan het licht komen tijdens het geavanceerde echo-onderzoek; als dit onderzoek normaal blijkt mag een gunstig zwangerschapsresultaat verwacht worden (Bilardo et al 2007). Een 12 weken echo kan, naast een verdikte nekplooimeting, soms een ernstige structurele afwijking aan het licht brengen. Recente onderzoeken laten zien dat ongeveer de helft van alle ernstige afwijkingen al bij 12 weken zichtbaar zijn (Bhadori et al 2010; Ebrashy et al 2010; Kagan et al 2010). Voorbeelden van afwijkingen die zichtbaar zijn zijn ancranie (ontbreken van de schedel), omphlocele (buikwanddefect), holoprosencephalie (een ernstige hersenafwijking), vergrootte blaas en missende of afwijkende ledematen. Figuur 11. Acranie (ontbreken van de schedel) bij 12 weken Figuur 12. Voorbeelden van echoafwijkingen bij 12 weken 1. acranie 2. holoprosencephalie 3. omphalocele 4. spina bifida 5. vergrootte blaas (megacystis) 5 Pagina 8
9 Samenvatting De combinatietest: 1. levert een relatief nauwkeurige schatting van de kans op trisomie 2. de schatting is foetus-specifiek 3. de berekening is voor alle zwangeren toepasbaar 4. geeft een veel betere selectie van zwangerschappen waar een vlokkentest of vruchtwaterpunctie overwogen zou kunnen worden dan selectie op basis van leeftijd. Bij oudere moeders zullen veel minder onnodige invasieve ingrepen gedaan worden en jonge moeders kunnen een keuze maken op basis van verbeterde informatie. Het is aannemelijk dat met de introductie van de combinatietest het aantal diagnostische ingrepen en het daaraan gerelateerde aantal miskramen zal afnemen. Bij het aankaarten van de mogelijkheid van een combinatietest dient de zorgverlener er rekening mee te houden dat niet alle zwangeren informatie over prenatale screening op prijs stellen (van den Bergh et al 2005, Muller et al 2006). De combinatietest levert geen diagnose. Ook als de kans relatief groot is (bijvoorbeeld 1 op 5), zal vervolgonderzoek meestal uitwijzen dat er geen sprake is van een chromosoomafwijking. Het is van belang om de kans op twee manieren te presenteren: een kans van 1 op 5 betekent een kans van 4 op 5 (80%) op geen chromosoomafwijking. De counselor begeleidt de ouders bij het maken van de keuzes (Korenromp et al 2007). In het buitenland kiest 60 tot 90% van de zwangeren voor de combinatietest. In Nederland ligt dit percentage tot dusver aanmerkelijk lager op 25%. Als downsyndroom wordt vastgesteld kiezen 75 tot 90% van de ouders voor afbreken; in 10 tot 25% van de gevallen wordt de zwangerschap voortgezet (Perry et al 2007, Quadrelli et al 2007). De 12 weken echo kan ook afwijkingen anders dan een verdikte nekplooi aan het licht brengen. Als ouders een nekplooimeting willen in verband met de associatie met hartafwijkingen en verschillende andere lichamelijk afwijkingen dan is dat mogelijk, ook als zij aangeven dat zij geen kansberekening wensen. Voor nadere informatie over de combinatietest en de mogelijkheden van de 12 weken echo verwijzen we u graag naar de online nascholing op Pagina 9
10 Referenties: Avgidou K, Papageorghiou A, Bindra R, Spencer K, Nicolaides KH. Prospective first-trimester screening for trisomy 21 in 30,564 pregnancies. Am J Obstet Gynecol Jun 192(6): Bhaduri M, Fong K, Toi A, Tomlinson G, Okun N. Fetal anatomic survey using three-dimensional ultrasound in conjunction with first-trimester nuchal translucency screening. Prenat Diagn 2010; 30: Bilardo CM, Müller MA, Pajkrt E, Clur SA, van Zalen MM, Bijlsma EK. Increased nuchal translucency thickness and normal karyotype: time for parental reassurance. Ultrasound Obstet Gynecol Jul 30(1):11-8. Breathnach FM, Malone FD, Lambert-Messerlian G, Cuckle HS, Porter TF, Nyberg DA, Comstock CH, Saade GR, Berkowitz RL, Klugman S, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Tripp T, Bianchi DW, D'Alton ME. First- and second-trimester screening: detection of aneuploidies other than Down syndrome. Obstet Gynecol Sep 110(3): Ebrashy A, El Kateb A, Momtaz M, El Sheikhah A, Aboulghar MM, Ibrahim M, Saad M week fetal anatomy scan: a 5-year prospective study. Ultrasound Obstet Gynecol Mar;35(3): Kagan KO, Avgidou K, Molina FS, Gajewska K, Nicolaides KH. Relation between increased fetal nuchal translucency thickness and chromosomal defects. Obstet Gynecol Jan 107(1):6-10 Kagan KO, Frisova V, Nicolaides KH, Spencer K. Dose dependency between cigarette consumption and reduced maternal serum PAPP-A levels at weeks of gestation. Prenat Diagn Sep 27(9): Kagan KO, Etchegaray A, Zhou Y, Wright D, Nicolaides KH. Prospective validation of first-trimester combined screening for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol Jul;34(1):14-8. Kagan KO, Wright D, Baker A, Sahota D, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by maternal age, fetal nuchal translucency thickness, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated plasma protein-a. Ultrasound Obstet Gynecol Jun;31(6): Kagan KO, Staboulidou I, Syngelaki A, Cruz J, Nicolaides KH. 12. The week scan: diagnosis and outcome of holoprosencephaly, exomphalos and megacystis. 13. Ultrasound Obstet Gynecol Jul;36(1): Korenromp MJ, Page-Christiaens GC, van den Bout J, Mulder EJ, Visser GH. Maternal decision to terminate pregnancy in case of Down syndrome. Am J Obstet Gynecol Feb 196(2):149.e Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, Berkowitz RL, Gross SJ, Dugoff L, Craigo SD, Timor-Tritsch IE, Carr SR, Wolfe HM, Dukes K, Bianchi DW, Rudnicka AR, Hackshaw AK, Lambert-Messerlian G, Wald NJ, D'Alton ME. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med Nov (19): Müller MA, Bleker OP, Bonsel GJ, Bilardo CM. Women's opinions on the offer and use of nuchal translucency screening for Down syndrome. Prenat Diagn Feb 26(2): Müller MA, Clur SA, Timmerman E, Bilardo CM. Nuchal translucency measurement and congenital heart defects: modest association in low-risk pregnancies. Prenat Diagn Feb 27(2): Pagina 10
11 Mujezinovic F, Alfirevic Z. Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstet Gynecol Sep 110(3): Perry S, Woodall AL, Pressman EK. Association of ultrasound findings with decision to continue Down syndrome pregnancies. Community Genet (4): Quadrelli R, Quadrelli A, Mechoso B, Laufer M, Jaumandreu C, Vaglio A. Parental decisions to abort or continue a pregnancy following prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in a setting where termination of pregnancy is not legally available. Prenat Diagn Mar 27(3): Robinson HP, Fleming JE. A critical evaluation of sonar "crown-rump length" measurements. Br J Obstet Gynaecol 1975:82(9): Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at weeks of gestation. Lancet Aug 1 352(9125): Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G,Nicolaides KH. Maternal age and gestation- specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol : Spencer K, Cicero S, Atzei A, Otigbah C, Nicolaides KH. The influence of maternal insulin-dependent diabetes on fetal nuchal translucency thickness and first-trimester maternal serum biochemical arkers of aneuploidy. Prenat Diagn Oct 25(10): Spencer K, Heath V, El-Sheikhah A, Ong CYT, Nicolaides KH. Ethnicity and the need for correction of biochemical and ultrasound markers of chromosomal anomalies in the first trimester: a study of Oriental, Asian and Afro-Caribbean populations. Prenat Diagn : Spencer K, Kagan KO, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies in the first trimester: an update of the impact of chorionicity on maternal serum markers. Prenat Diagn Jan 28(1): van den Berg M, Timmermans DR, Kleinveld JH, Garcia E, van Vugt JM, van der Wal G. Accepting or declining the offer of prenatal screening for congenital defects: test uptake and women's reasons. Prenat Diagn Jan 25(1): Pagina 11
Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten
07 Kwantitatieve kwaliteitsbeoordeling nekplooimeting: we meten met twee maten dr. ir. A.M. Stolwijk directeur Stichting Prenatale screening regio Nijmegen (SPN) dr. A.N.J.A. de Groot gynaecoloog n.p.,
Nadere informatieCombinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek
Combinatietest en Structureel Echoscopisch Onderzoek Counselen over Prenatale screening Rieteke van Zalen, screeningscoördinator, AMC Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Onderwerpen Combinatietest
Nadere informatieDe kans op Trisomie. Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog
De kans op Trisomie Dr. Rosalinde Snijders Medisch-bioloog www.rivm.nl/pns/publicaties/down-seo Afkappunt verhoogde kans 1 op 200 Focus = trisomie 21 (Downs) Aanvullende informatie over Trisomie 18 (Edwards)
Nadere informatieCombinatietest: interpretatie kansuitslagen. Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc
Combinatietest: interpretatie kansuitslagen Melanie Engels, screeningscoördinator, VUmc Uitslag Onderwerpen Combinatietest Test karakteristieken Achtergrond kansberekening Beleid bij onverwachte bevindingen
Nadere informatieRegiobijeenkomst. Trisomie 13/18
Regiobijeenkomst Trisomie 13/18 Programma 14.00-14.20u Achtergrond / biochemie / testeigenschappen Mw. Drs. M. Engels, screeningscoördinator VUmc 14.20 14.50u Echoscopische bevindingen in eerste / tweede
Nadere informatieDe ins en outs van de. Eerste trimester combinatietest. Drs. Jacqueline Siljee
De ins en outs van de Eerste trimester combinatietest Drs. Jacqueline Siljee Projectmanager referentie laboratorium voor downsyndroom screening Infectieziekten onderzoek, Diagnostiek en Screening - IDS
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieNUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0
NUCHAL TRANSLUCENCY Versie 1.0 Datum Goedkeuring 10-01-2000 Methodiek Evidence based Discipline Verantwoording NVOG Inleiding De meest gebruikelijke indicaties voor invasieve prenatale diagnostiek zijn:
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van de zwangerschap
Nadere informatieAuteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum Bureauredacteur: Jet Quadekker
1 Prenatale screening Onderzoek naar aangeboren aandoeningen in het begin van de zwangerschap Commissie Patiënten Voorlichting NVOG I.s.m. Erfocentrum en VSOP Auteur: A. Franx Redacteur: dr. E. Bakkum
Nadere informatieLandelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen
Centraal Orgaan Prenatale Screening Achtergronddocument bij landelijk beleid tweelingen Landelijk beleid meerlingzwangerschap bij Down syndroom kansbepalingsmethode voor mono- en dichoriale tweelingzwangerschappen
Nadere informatieIn het kort. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Wat is prenatale screening?
prenatale screening Inhoudsopgave In het kort 3 Wat is prenatale screening? 3 Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? 3 Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale screening plaats? 3 Wie
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieMaatschap Gynaecologie. Nekplooimeting en serumtest
Maatschap Gynaecologie Nekplooimeting en serumtest Datum en tijd U wordt (dag) (datum) om uur verwacht. Plaats Op de dag van de afspraak meldt u zich op de polikliniek Verloskunde/Gynaecologie. Volgt u
Nadere informatieJ.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen. Infectieziektenonderzoek, diagnostiek en screening (IDS) Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu
Jaarrapportage van de eerste trimester combinatietest voor Downsyndroom van het Regionaal Centrum prenatale screening Noordelijk Zuid Holland/LUMC (RCNZH). 2012 J.E. Siljee, P.C.J.I. Schielen Infectieziektenonderzoek,
Nadere informatieDe Combinatietest. Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc
De Combinatietest Sylvia Schaefer, arts-echoscopist, VUmc De Combinatietest Kansbepalingstest Screening op Down-syndroom AD 9-14 weken Geen risico s Downsyndroom Trisomie 21 Vernoemd naar dr. John Langdon
Nadere informatiede combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave voorwoord
de combinatietest NT meting en eerste trimester serumtest inhoudsopgave Voorwoord Aangeboren afwijkingen waarop getest wordt Wat is het Down syndroom? De combinatietest (NT-meting en eerste trimester serumtest)
Nadere informatieWat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013
Wat is NIPT? Yvonne Arens, klinisch geneticus 27 februari 2013 Screening ivm chromosoomafwijkingen Waarom Screening op Chromosoomafwijkingen? Risico op een kind met: Mentale Retardatie en/of Verstandelijke
Nadere informatieNekplooimeting. gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Nekplooimeting gecombineerd met vroege bloedtest in de zwangerschap mogelijk tot 13 6/7 weken zwangerschapsduur Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Deze folder geeft informatie over de echoscopische
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING. Versie 1.5. Verantwoording
Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie VERLOSKUNDE PRENATALE SCREENING Versie 1.5 Datum Goedkeuring Verantwoording 01 03 2006 NVOG Inhoudsopgave Algemeen...1 Wat is prenatale screening?...1
Nadere informatiePrenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Prenatale screening: het berekenen van de kans op aangeboren afwijkingen in het begin van de zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een
Nadere informatieEcho onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo
12-12-2016 607 Echo onderzoek tijdens de zwangerschap De termijnecho, combinatietest en de 20 weken echo Elke zwangere in Almere mag gebruik maken van 2 echo-onderzoeken: een termijnecho in het begin van
Nadere informatieDE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK
DE PRENATALE SCREENING OP DOWNSYNDROOM EN HET STRUCTUREEL ECHOSCOPISCH ONDERZOEK PUBLIEKSMONITOR 2016 SAMENVATTING De resultaten van deze monitor zijn gebaseerd op gegevens die zijn geregistreerd in de
Nadere informatieNIPT en de. TRIDENT studie. Overzicht. 24 maart 2014. -Prenatale screening (algemeen) -NIPT. 1. NIPT: korte inleiding 3/26/2014
NIPT en de TRIDENT studie 24 maart 2014 Irene van Langen Klinisch geneticus UMCG Mede-onderzoeker TRIDENT Studie Overzicht -Prenatale screening (algemeen) -NIPT 1. NIPT: korte inleiding 2. NIPT in Nederland
Nadere informatieContractanten dag 15 april 2011. Trisomie 18/13
Stichting Prenatale Screening A dam e.o. Contractanten dag 15 april 2011 Trisomie 18/13 Eva Pajkrt Agenda Uitbreiding landelijke screening m.b.t trisomie 13 en 18 Opladen van gegevens uit Peridos Screening
Nadere informatieGespreksleidraad voor counselors prenatale screening. Informeren over NIPT
Gespreksleidraad voor counselors prenatale screening Informeren over NIPT Inhoudsopgave blz. 1 De kernboodschap: wat vertel je over de NIPT? 3 2 Achtergrondinformatie NIPT 3 2.1 De belangrijkste feiten
Nadere informatieScreeningsonderzoek in de vroege zwangerschap
Screeningsonderzoek in de vroege zwangerschap STATE OF THE ART 18 S E P T E M B E R 2009 SY M P O S I U M V ROEG E Z WA N G E R S C H A P ROSA L I N D E S N I JD E R S Onderwerpen S C R E E N E N O P
Nadere informatieVraag het aan uw zorgverlener
Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieRegionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort
Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Nadat de zwangere voor de eerste controle bij de verwijzer is geweest waar zij uitleg heeft gekregen over de procedure rondom de 1 e trimester
Nadere informatieNIPT Regionale bijeenkomst AMC
NIPT Regionale bijeenkomst AMC 28 maart 2014 Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Marion van Hoorn perinatoloog & Lidewij Henneman senior onderzoeker Disclosure belangen
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest. Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom Inleiding Iedere ouder wenst een gezond kind. Helaas worden soms
Nadere informatieDeskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening
Deskundigheidsbevordering NIPT i.v.m. counseling prenatale screening Programma: 1. Inleiding (10 minuten): recente ontwikkelingen rond NIPT, aandacht in de pers, belangstelling van publiek, toelichting
Nadere informatiePrenatale screening. Gynaecologie en verloskunde
Prenatale screening Gynaecologie en verloskunde Wat is prenatale screening? De meeste kinderen worden gezond geboren. Een klein percentage (3 4 %) heeft echter bij de geboorte een aangeboren aandoening.
Nadere informatieDE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017
DE SCREENING OP DOWN, EDWARDS EN PATAUSYNDROOM EN DE 20 WEKENECHO PUBLIEKSMONITOR 2017 SAMENVATTING In 2017 is 86,5 van de 173.244 zwangerschappen gecounseld voor prenatale screening. Bijna alle counselingsgesprekken
Nadere informatieoorspronkelijke stukken
oorspronkelijke stukken Evaluatie van een programma voor prenatale screening op door echoscopische nekplooimeting en serumbepalingen in het eerste trimester van de zwangerschap A.T.J.I.Go, H.W.Dikker Hupkes,
Nadere informatieVeranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest
Veranderingen in de counseling voor (en na) de combinatietest Ilse Feenstra Klinisch geneticus Wat verandert er in de counseling voor de screening op trisomie? Wat & wanneer? Vanaf 1 april 2014: - Alle
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieKwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down-, Edward- en Patausyndroom screening met de eerste trimester combinatietest, 2018
Kwaliteitscontrole parameters eerste trimester combinatietest: star-shl, 2018 1 van 20 Kwaliteitscontrole parameters van de Nederlandse Down-, Edward- en Patausyndroom screening met de eerste trimester
Nadere informatieInleiding 2 Wat is prenatale screening? 2 2. Welke testen zijn er mogelijk bij prenatale screening? Bij welke zwangerschapsduur vindt prenatale
Inleiding De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage (ongeveer 3 tot 4%) van alle kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening, zoals het Down-syndroom ('mongooltje')
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
ALGEMENE INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-studie) van de Nederlandse Universitair Medische Centra 2014 www.meerovernipt.nl 1 In
Nadere informatieRegionaal protocol: Combinatie test (NT)
Regionaal Protocol Combinatietest (NT) Zwangere wordt gecounseld door de verwijzend verloskundige. Dit dient te worden aangegeven op de voorkant van het verwijsformulier voor De Poort. De termijn moet
Nadere informatieOnderzoek naar de gezondheid van je kindje... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest Down-, edwards-, patausyndroom...
Contents Onderzoek naar de gezondheid van je kindje.... 2 Er zijn vijf soortem prenatale testen:... 2 Combinatietest... 2 Down-, edwards-, patausyndroom... 2 Uitslag... 2... 3 Betrouwbaarheid... 3... 3
Nadere informatieEcho-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie
Concept Protocol voor uitvoering Echo-onderzoek bij 13 weken voor beoordeling van de anatomie Inleiding Verschillende studies hebben aangetoond dat een aantal ernstige lichamelijke afwijkingen vast te
Nadere informatieAls zwangeren kiezen voor prenatale screening naar
Zorg NIPT, de niet-invasieve prenatale test Uitdagingen voor de toekomst Lidewij Henneman, G.C.M.L. (Lieve) Page-Christiaens en Dick Oepkes De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een nieuwe, accurate
Nadere informatieTabel 1: Kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down uitgezet tegen de leeftijd.
De Nekplooimeting Inleiding Elke zwangere hoopt op een gezonde baby. Helaas worden er soms kinderen geboren met een lichamelijke en/of een verstandelijke handicap. Met behulp van een echo-onderzoek (de
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatiePrenataal testen met de NIPT
INFORMATIEFOLDER Prenataal testen met de NIPT voor zwangeren met verhoogd risico op een kind met down-, edwards-, of patausyndroom Deze folder hoort bij een wetenschappelijke studie (TRIDENT-1 studie)
Nadere informatieInhoud. Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest
Inhoud Combinatietest Structureel echoscopisch onderzoek Geavanceerd ultrageluid onderzoek NIPT Invasieve diagnostiek Vruchtwaterpunctie Vlokkentest Prenatale screening Doel: Aanstaande ouders die dat
Nadere informatieNIPT. Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Nicole Corsten en Katelijne Bouman klinisch genetici UMCG, Isala en MCL Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers Disclosure: geen belangenverstrengeling Inhoud Wat, hoe en wanneer?
Nadere informatieOrganisatie en uptakevan. naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen. Marian Bakker
Organisatie en uptakevan de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker Organisatie van de prenatale screening Ingevoerd in 2007 Niet gericht op preventie of behandeling,
Nadere informatieOver de triple-test Gynaecologie
Over de triple-test Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Over de triple-test De triple-test - een bloedonderzoek rond de 15e zwangerschapsweek - geeft een indruk van de kans op een kind met het Downsyndroom.
Nadere informatieNIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Kornelia Neveling Wetenschappelijk onderzoeker, afdeling Genetica, Radboudumc Dr. Dominique Smeets Laboratorium specialist, afdeling Genetica, Radboudumc Voorzitter bestuur SPN Nascholing Counseling
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatieCombinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie
Combinatietest: Nekplooimeting en doubletest Gynaecologie Locatie Hoorn/Enkhuizen Combinatietest: nekplooimeting en doubletest in het bloed De nekplooi Elke foetus heeft bij een zwangerschapsduur van 11
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Echoscopie tijdens de zwangerschap Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken
Nadere informatieUpdate NIPT sinds 1 april 2017
Update NIPT sinds 1 april 2017 Katelijne Bouman klinisch geneticus UMCG, Isala en MCL Met dank aan Dr. Lidewij Henneman VUMC en N. Corsten Janssen, UMCG prenatale screening Geen invasieve Dx Normaal Afwijkend
Nadere informatieSamenvatting. Adviesvragen
Samenvatting Adviesvragen Wat zijn de beste tests om in de zwangerschap neuralebuisdefecten en downsyndroom te constateren bij een foetus? En hoe kan deze prenatale screening het beste worden uitgevoerd?
Nadere informatieLandelijk beleid bij tweelingen
Centraal Orgaan Prenatale Screening Landelijk beleid bij tweelingen Als ouders na een counselingsgesprek deel willen nemen aan de screening op Downsyndroom geldt dat ook bij tweelingen een combinatietest
Nadere informatiePrenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien
Prenatale down syndroom screening: screeningsbeleid herzien Samenvatting In Nederland is de afgelopen 4 decennia prenatale diagnostiek (PND) voor het opsporen van chromosomale afwijkingen aangeboden aan
Nadere informatieNIPT. Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen Voor bijeenkomst mogelijk
Nadere informatieman, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening
man, vrouw en kind info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen).
Nadere informatieOverzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening RIVM. RIVM Briefrapport E. Bom
Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom screening - 2015 RIVM RIVM Briefrapport 2017-0015 E. Bom Overzicht kwaliteitsindicatoren regionale laboratoria voor Down syndroom
Nadere informatieNIPT. Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU
NIPT Mireille Bekker Gynaecoloog-perinatoloog UMCU Medisch adviseur SPSRU Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatieNiet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit
Niet-Invasief Prenataal Testen: Nevenbevindingen, regionale en landelijke resultaten en een blik vooruit Dr BHW Faas Laboratorium Specialist Klinische Genetica Radboud Universiteit Nijmegen Afdeling Genetica
Nadere informatiePRENATALE SCREENING Risicocommunicatie en. besluitvorming. Daniëlle Timmermans. Afdeling Sociale Geneeskunde. Quality of Care. Research Programme >
Research Programme > PRENATALE SCREENING Risicocommunicatie en besluitvorming Daniëlle Timmermans Quality of Care Afdeling Sociale Geneeskunde drm.timmermans@vumc.nl Overzicht Over risicocommunicatie De
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieCijfers NIPT. Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking?
Cijfers NIPT Cijfers NIPT Sensitiviteit: Ontdekt de test alle foetussen met een afwijking? De NIPT ontdekt ongeveer: 96 van de 100 (96%) foetussen met downsyndroom 87 van de 100 (87%) foetussen met edwardssyndroom
Nadere informatieKernzaken rond counselen
Kernzaken rond counselen Veel werk Registratie systemen nog niet aangepast orfeus, micronatal, astraia Consequenties Counselen Elke zwangere dient te worden gevraagd of ze geinformeerd wil worden Indien
Nadere informatieDownsyndroomscreening
info voor de ouders Downsyndroomscreening 01. Wat is het syndroom van Down? Het syndroom van Down (trisomie 21) is een afwijking in het erfelijk materiaal van de baby (de chromosomen). Een baby met het
Nadere informatieRIVM rapport 199101008/2003. P.C.J.I. Schielen, L.H. Elvers, J.G. Loeber
RIVM rapport 199101008/2003 Down syndroom risicoschatting in het eerste trimester door bepaling van PAPP-A en vrij ß-hCG in serum P.C.J.I. Schielen, L.H. Elvers, J.G. Loeber Met medewerking van M.J. Altena,
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? Dr. Janneke Gitsels Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
NVOG - KWALITEITSNORM richtlijnen Prenatale screening op foetale afwijkingen 1 INLEIDING Prenatale screening heeft als doel de zwangere vrouw en haar partner te informeren over de kans op een aangeboren
Nadere informatieDown syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004
RIVM rapport 230024001/2007 Down syndroom kansbepaling met de eerste trimester combinatietest 2002-2004 PCJI Schielen, M van Leeuwen, LH Elvers, JG Loeber Contact: PCJI Schielen Laboratorium voor Infectiediagnostiek
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK
Echoscopie tijdens de zwangerschap ONDERZOEK Echoscopie tijdens de zwangerschap Tijdens je zwangerschap kunnen we met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek
Nadere informatieEchoscopische screening op het syndroom van Down vroeg in de zwangerschap: de nekplooimeting
Natuurlijk zal men altijd fouten blijven maken. In feite wil men een uitspraak doen over de kwaliteit van een beoordelaar. Pas in dat licht krijgt een individuele misser betekenis. Hoe gaat men daar nou
Nadere informatieNIPT. K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC. Nascholing Counseling NIPT
NIPT K. Huijsdens Labspecialist klinische genetica, AMC Nascholing Counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Haarlem Deze folder geeft algemene informatie over echoscopie tijdens de zwangerschap. Iedere zwangere vrouw krijgt standaard 2 echo-onderzoeken aangeboden: een termijnecho
Nadere informatieNederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie
NVOG - MODELPROTOCOL richtlijnen Nekplooimeting (nuchal translucency, NT-meting) Naar dit modelprotocol wordt verwezen in NVOG-kwaliteitsnorm 6, Prenatale screening op foetale afwijkingen. nr. 4 1 ACHTERGROND
Nadere informatieWat verandert er in de counseling?
Wat verandert er in de counseling? [NAAM SPREKER] Nascholing counseling NIPT Disclosure belangen sprekers (potentiële) belangenverstrengeling Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties
Nadere informatiePrenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016
Prenatale screening in Nederland: historisch en geografisch perspectief Oegstgeest, 26 september 2016 Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker Geen (potentie
Nadere informatieRegionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort
Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Uitgangspunt De verloskundige licht voor, biedt echo s naar eigen goeddunken aan aan de klant (praktijkvisie), verwijst en krijgt terugkoppeling
Nadere informatieNIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening. Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics
NIPT: Een nieuwe mogelijkheid voor prenatale screening Prof.dr. Martina Cornel www.vumc.com/researchcommunitygenetics Disclosure belangen spreker (potentiële) belangenverstrengeling Zie hieronder Voor
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen. Algemene informatie
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom
Nadere informatiePrenataal onderzoek naar downsyndroom: medisch-technische overwegingen en dilemma s voortkomend uit de huidige toepassingsmogelijkheden
Pfaffenrath et al. European Headache Federation congres te Rotterdam, schriftelijke mededeling, 2004). Tijdens de fopbehandeling werden dezelfde naalden gebruikt als tijdens de echte therapie, alleen werden
Nadere informatiePrenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Definitieve versie 13-3-2007 1 INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek
Nadere informatieVlokkentest of vruchtwaterpunctie
Vlokkentest of vruchtwaterpunctie U overweegt een vlokkentest of vruchtwaterpunctie te laten doen. Of u heeft in overleg met uw arts besloten om een van deze onderzoeken te ondergaan. In deze folder vindt
Nadere informatieStichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken
Stichting Prenatale Screening Amsterdam en omstreken Visitatie Echocentrum Naam: AGB: Adres: Datum visitatie: Aanvang: Visitatie door: Contactpersoon centrum: Rechtsgeldig vertegenwoordiger: 1. Overeenkomsten
Nadere informatieTRIDENT studie. Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc
TRIDENT studie Mireille Bekker Gynaecoloog Radboud umc Historie April 2011 oprichting NIPT consortium Nederland TRIDENT studie: implementatie van lab tot uitslag ESPRIT studie: ethisch, economisch, maatschappelijk
Nadere informatieBeleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Beleidsadvies onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap, dient de zwangere vrouw die informatie
Nadere informatiePrenatale screening Down
Gynaecologie / Verloskunde Prenatale screening Down algemene informatie Inhoud Wat leest u in deze brochure? Onderzoek naar Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen Onderzoek naar Downsyndroom Wat is Downsyndroom?
Nadere informatieBeleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie
Prenatale screening Downsyndroom en SEO Beleidsadvies Onverwachte bevindingen bij het SEO opgesteld door de Werkgroep Foetale Echoscopie Inleiding Bij de voorlichting aan het begin van de zwangerschap,
Nadere informatieSamenvatting. Huidig programma en criteria voor screening
Samenvatting Technologische ontwikkelingen maken het in toenemende mate mogelijk om al vroeg in de zwangerschap eventuele afwijkingen bij de foetus op te sporen. Ook zijn nieuwe testen beschikbaar die
Nadere informatieConceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
Fetal Medicine Foundation KvK 24345524 Ged. Zuiderdiep 120, 9711 HM Groningen Tel: 06 44476866 training@fetalmedicine.nl Conceptprotocol Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) Dit conceptprotocol is
Nadere informatie1 e trimester markers. Eva Pajkrt
1 e trimester markers Eva Pajkrt Combinatietest Bij 1:300 Sens 90%, spec 95% PPV 11%, NPV ~100% +LR 17,4; -LR 0,10 Nicolaides et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 1 e trimester markers Neus botje Ductus
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Bij St. Antonius Geboortezorg kunnen we tijdens je zwangerschap met een echo het kindje in je buik bekijken. Een echoscopie is een beeldvormende techniek die werkt met
Nadere informatieEchoscopie tijdens de zwangerschap
Echoscopie tijdens de zwangerschap Verloskunde alle aandacht Inhoudsopgave Inleiding 2 Wat is echoscopie 2 Hoe maakt men een echo 2 Wanneer maakt men een inwendige of uitwendige echo 3 Hoe vaak wordt een
Nadere informatieWet bevolkingsonderzoek: prenatale screening op trisomie 13 en 18
Wet bevolkingsonderzoek: prenatale screening op trisomie 13 en 18 Gezondheidsraad Health Council of the Netherlands Voorzitter Aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Onderwerp : Aanbieding
Nadere informatieRegionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort
Regionaal Protocol Verwijsbeleid 1 e lijn naar VC de Poort Uitgangspunt De verloskundige licht voor, biedt echo s naar eigen goeddunken aan aan de klant (praktijkvisie), verwijst en krijgt terugkoppeling
Nadere informatie