Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:

Transcriptie

1 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Lundlaan EA Utrecht Nederland Locatie waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Flexibele scope 1 Laboratorium klinische Cytogenetica 1 Humaan celmateriaal Analyseren GTG gekleurde preparaten SOP-SC-A Analyseren FISH-preparaten SOP-SC-F Labellen DNA-probes FISH SOP-SC-F.002 Laboratorium klinische DNA-diagnostiek 4 Genomisch DNA Bepaling Cerebellaire ataxie (ADCA) m.b.v. mutatieanalyse: fragmentanalyse, SB (niet-radioactief), PCR en sequencen 5 Bepaling erfelijke borsttumoren m.b.v., MLPA en NGS 6 Bepaling Ziekte Fabry (FABRY) m.b.v. en MLPA 7 Bepaling Fragiele X (FRAX) syndroom m.b.v. mutatieanalyse: fragmentanalyse, SB (niet-radioactief) SOP-SDD-T.002, T.000, SOP- SDD-A.006, A.009, A.014, A.022, A.024, A.025, A.026, A.033, A.039, A.044, A.045, A.053, SOP-SDD-T.003, T.000, SOP- SDD-A.006, A.007, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.042, A.050, A.053, A.054, A.065,,, A.092, A.093, A.095, A.096, A.097, A.101, A.106, A.107, A.118, A.122, A.127, PRO-DRC-A.006 SOP-SDD-T.004, T.000, SOP- SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053, SOP-SDD-T.006, T.000, SOP-SDD-A.006, A.009, A.022, A.026, A.044, A.045, A.053 Deze bijlage is goedgekeurd door: Ir. J.C. der Poel Algemeen Directeur 1 Binnen de omschrijving deze verrichtingen mag het laboratorium, na validatie, reeds geaccrediteerde testmethoden wijzigen c.q. aanpassen ter verbetering of op verzoek de klant. Raad voor Accreditatie Pagina 1 14

2 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling Hemofilie A (HEMA) m.b.v., SB (nietradioactief) /koppelingsonderzoek, MLPA en PCR 9 Bepaling Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1) m.b.v., en MLPA 10 Bepaling Multipele endocriene neoplasie type 2A (MEN2A) m.b.v. 11 Bepaling Multipele endocriene neoplasie type 2B (MEN2B) m.b.v. 12 Bepaling Myotone dystrofie (DM) m.b.v. mutatieanalyse: fragmentanalyse, SB (niet-radioactief), PCR 13 Bepaling Phenylketonurie (PKU) m.b.v. / koppelings-onderzoek 14 Bepaling de Ziekte Pompe/ GSD type II (POMPE) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, PCR 15 Bepaling Tyrosinemie type 1 (HT1) m.b.v. 16 Bepaling Von Hippel-Lindau syndroom (VHL) m.b.v., MLPA SOP-SDD-T.008, T.000, SOP-SDD-A.006,, A.009, A.014, A.022, A.024, A.025, A.026, A.033, A.039, A.042, A.044, A.045, A.050, SOP-SDD-T.013, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.022, A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.014, T.000, SOP-SDD-T.015, T.000, SOP-SDD-T.016, T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.009, A.022, A.026, A.044, A.045, A.053 SOP-SDD-T.017, T.000, SOP-SDD-T.018; T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.014, SOP-SDD-T.019; -T.000, SOP-SDD-T.021, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.022, A.050, A.053, A.054, A.065, Raad voor Accreditatie Pagina 2 14

3 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling X-linked agammaglobulinemie (XLA) m.b.v. m.b.v., MLPA SOP-SDD-T.023, T.000, 18 Bepaling Azoospermie, Oligozoospermie (ISCI) m.b.v. mutatieanalyse: PCR SOP-SDD-T.024, T.000, SOP-SDD-A.006, A Bepaling Hemochromatose (HH) m.b.v. 20 Bepaling Metachromatische Leukodystrofie m.b.v. mutatieanalyse: sequencen 21 Bepaling Familial Mediterranean Fever (FMF) m.b.v. 22 Bepaling RETT Syndroom (RETT) m.b.v. en MLPA SOP-SDD-T.025, T.000, A.054, A.065 en SOP-SDD-T.026, T.000, SOP-SDD-T.028, T.000, SOP-SDD-T.033, T.000, SOP- SDD-A.006, A.050, 23 DNA fingerprinting m.b.v. fragmentanalyse SOP-SDD-T.037, T.000, SOP-SDD-A.006, A Bepaling Rendu Osler Weber (ROW (ENG, ALK)) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA 25 Bepaling TNFR1-geAssocieerde Perodiek Syndroom (TRAPS) m.b.v. 26 Bepaling Lesch-Nyhan syndroom (LNS/HPRT) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, youmaq 27 Bepaling Medium-Chain Acyl-CoA dehyd.deficientie (MCAD) m.b.v. SOP-SDD-T.041, T.000, SOP-SDD-T.043, T.000, SOP-SDD-T.009, T.000,, A.103 SOP-SDD-T.011, T.000, Raad voor Accreditatie Pagina 3 14

4 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling Ziekte Wilson (WD) m.b.v., MLPA 29 Bepaling Hereditair Papilair Niercelcarcinoom (HPRC) m.b.v. 30 Bepaling Familiaire intrahepatische cholestase (BRIC/PFIC) m.b.v. 31 Bepaling X-inactivatie (XIN) m.b.v. fragmentanalyse: PCR, digestie 32 Bepaling Ziekte Kennedy (SBMA) m.b.v. fragmentanalyse: PCR 33 Bepaling Pseudohypoparathyreiodie 1a (PHP), McCune-Albright Syndroom (MAS), Albright s Hereditaire Osteodystrofie (AOD) m.b.v. en MLPA 34 Bepaling Congenitale bijnier hypoplasie (AHC) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, youmaq 35 Bepaling Hypodontia (Tooth agenesis and orofacial clefting) (HYD1 / MSX1; HYD3 / PAX9; WNT10A) m.b.v. 36 Bepaling Schizencephalie (EMX2 / CBPS) m.b.v. 37 Bepaling Erfelijk feochromocytoom / paraganglioom m.b.v. mutatieanalyse : sequencen,mlpa en youmaq 38 NLRP3-gerelateerde periodieke koortssyndromen (CAPS) m.b.v. SOP-SDD-T.022, T.000, SOP-SDD-T.029, T.000, SOP-SDD-T.034, T.000, SOP-SDD-T.036, T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.026, A.044, A.053 SOP-SDD-T.039, T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.044, A.053 SOP-SDD-T.042, T.000, SOP-SDD-T.044, T.000,, A.103 SOP-SDD-T.045,T.000, SOP-SDD-T.046, T.000, SOP-SDD-T.049, T.000,, A.103 SOP-SDD-T.050, T.000, Raad voor Accreditatie Pagina 4 14

5 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling Unverricht-Lundborg disease (ULD/ EPM1) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, SB 40 Bepaling Congenitale hartafwijkingen (NKX2.5, TBX1, TBX5 ) m.b.v. en MLPA 41 Bepaling Myotone dystrofie 2 (DM2) m.b.v. fragmentanalyse: PCR en SB (nietradioactief) 42 Bepaling Benign Familial Neonatal Convulsions m.b.v. mutatieanalyse: sequencen en MLPA 43 Bepaling Generalized epilepsy with febrile seizures plus en Severe myoclonic epilepsy of infancy (GEFS+/SMEI/BFNIS) m.b.v. mutatie analyse: sequencen, MLPA 44 Bepaling Hereditairy nonpolyposis colorectal cancer m.b..v mutatienalayse: sequencen en MLPA 45 Bepaling Progressieve myoclone epilepsie type 2A (EPM2A: Laforin) m.b.v., MLPA 46 Bepaling Progressieve myoclone epilepsie type 2B (EPM2B: NHLRC1) m.b.v., MLPA 47 Bepaling Pyruvaat Kinase deficientie (PKLR) m.b.v., youmaq 48 Bepaling Pyogenic sterile Arthritis Pyoderma Gangrenosum, and Acne (PAPA) m.b.v. SOP-SDD-T.051, T.000, SOP-SDD-A.006, A. 009, A.014, A.022, A.024, A.025, A.026, A.033, A.039, A.045, A.053, SOP-SDD-T.052, T.000, A.025, A.033, A.039, A0.50, SOP-SDD-T.053, T.000, SOP-SDD-A.006, A.007, A.044, A.045, A.053 SOP-SDD-T.054, T.000, SOP-SDD-T.056, T.000, A.025, A.033, A.039, A.042, A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.058, T.000, SOP-SDD-A.006, A.014, A.022, A.042, A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.060, T.000, SOP-SDD-T.061, T.000, SOP-SDD-T.065, T.000,, A.103 SOP-SDD-T.069, T.000, Raad voor Accreditatie Pagina 5 14

6 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling Autosomaal dominante laterale temporaal-kwab epilepsie (ADLTE: LGI1) m.b.v. 50 Bepaling Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial (ARVD/C) m.b.v., MPLA 51 Bepaling CDKL5-gerelateerd atypisch RETT syndroom; West syndroom (CDKL5) m.b.v., MPLA 52 Bepaling Triade Curranio (MNX1) m.b.v. 53 Bepaling Fenylketonurie type 3 (PTPS) m.b.v. 54 Bepaling Hypofyse-adenoom predipositie (AIP) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen, MLPA 55 Bepaling Multipele endocriene neoplasie type 4 (CDKN1B / CDKN1A / CDKN2B / CDKN2C) m.b.v. 56 Bepaling Pyridoxine afhankelijke epilepsie (ALDH7A1) m.b.v. 57 Bepaling Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PNPO) m.b.v. mutatieanalyse: sequencen 58 Bepaling Mevalonaat kinase (MVK) m.b.v. 59 Bepaling het Prader-Willi syndroom en Angelman syndroom m.b.v. MS-MLPA SOP-SDD-T.070, T.000, SOP-SDD-T.071, T.000, SOP-SDD-T.074, T.000, SOP-SDD-T.032, T.000 SOP-SDD-A.006, A014, A.024, SOP-SDD-T.072, T.000 SOP-SDD-A.006, A014, A.024, SOP-SDD-T.084, T.000, SOP-SDD-T.085, T.000,, A.050 SOP-SDD-T.080,T.000, SOP-SDD-T.079, T.000, SOP-SDD-T.081, T.000, SOP-SDD-T.055, T.000 SOP-SDD-A.050, A.053, Raad voor Accreditatie Pagina 6 14

7 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling acute leukemie (RUNX1, CEBPA, FLT3, NPM1) m.b.v. sequentie analyse en youmaq 61 Bepaling Oligodontia-colorectal cancer syndrome m.b.v. het AXIN2 gen 62 Bepaling het TBX22 gen m.b.v. 63 Bepaling Amyotrofische laterale sclerose en Frontotemporal Dementia m.b.v., fragmentanalyse en MLPA 64 Bepaling Female-restricted epilepsy with mental retardation (EFMR: PCDH19) m.b.v., MLPA 65 Bepaling Schisis (Orofacial cleft 10) (SUMO1) m.b.v. 66 Bepaling Transthyretin Amyloidosis, Familial m.b.v. het TTR gen 67 Bepaling Progressieve myoclone epilepsie type 3 (EPM3) m.b.v. sequentie analyse 68 Bepaling Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE: CHRNA4 / CHRNB2) m.b.v. sequentie analyse, MLPA 69 Bepaling Cleft Lip or Palate (Oligodontie / Hypodontie) (IRF6) m.b.v. SOP-SDD-T.088, T.000 SOP-SDD-A.006, A.014,, A.103 SOP-SDD-T.089, T.000 SOP-SDD-T.090, T.000 SOP-SDD-T.091, T.000, A.044 SOP-SDD-T.093, SOP-SDD-, A.050 SOP-SDD-T.094, SOP-SDD- SOP-SDD-T.095, SOP-SDD- SOP-SDD-T.096, SOP-SDD- SOP-SDD-T.097, SOP-SDD-, A.050 SOP-SDD-T.099, SOP-SDD- Raad voor Accreditatie Pagina 7 14

8 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA MEF2C-gerelateerd atypisch RETT syndroom (MEF2c) m.b.v. sequentie analyse en MLPA 71 Bepaling Infertiliteit (NR5A1) m.b.v. 72 Bepaling Cataract en dilaterende cardiomyopathie (CRYAB) m.b.v. 73 Bepaling IL1RN deficiëntie (IL1RN) m.b.v. en youmaq 74 Bepaling Blau Syndroom (NOD2) m.b.v. 75 Bepaling Obesitas (LEP, LEPR, PCSK1, POMC, MC4R) m.b.v. sequentie analyse 76 Bepaling AVSD1 (ASD_VSD_CHD spectrum) (TNNI3K) m.b.v. sequentie analyse 77 Bepaling Enzym deficiënties in de L- serine biosyntheseroute (PHGDH, PSAT, PSPH) m.b.v. 78 Bepaling Ehlers-Danlos syndroom (het musculocontractuele type) (CHST14) m.b.v. 79 Bepaling Inflammatory Bowel Disease (IL10RA / IL10RB) m.b.v. sequentieanalyse en youmaq SOP-SDD-T.062, SOP-SDD- A.050 A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.063, SOP-SDD- SOP-SDD-T.075, SOP-SDD- SOP-SDD-T.086, SOP-SDD-, A.103 SOP-SDD-T.087, SOP-SDD- SOP-SDD-T.100, SOP-SDD- SOP-SDD-T.101, SOP-SDD- SOP-SDD-T.102, SOP-SDD- SOP-SDD-T.103, SOP-SDD- SOP-SDD-T.104, SOP-SDD-, A.103 Raad voor Accreditatie Pagina 8 14

9 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling Biotinidase deficiëntie (BTD) m.b.v. 81 Bepaling Progressieve myoclone epilepsie type 4 m.b.v. 82 Bepaling Nefrogenese m.b.v., MLPA en youmaq 83 Bepaling Pitt-Hopkins-like syndroom 2 (NRXN1)m.b.v. en MLPA 84 Bepaling Microvillus atrophy (MYO5B) m.b.v. en MLPA 85 Bepaling Essential Thrombocytemia (ET)(THPO) m.b.v. 86 Bepaling Congenitale Amegakaryocytische thrombocytopenie (CAMT) (MPL) m.b.v. en youmaq 87 Bepaling Primaire Immuundeficiënties (PID) m.b.v., MLPA, youmaq en NGS 88 Bepaling Fraser syndroom (FRAS1 en FREM2) m.b.v. NGS SOP-SDD-T.105, SOP-SDD- SOP-SDD-T.106, SOP-SDD- SOP-SDD-T.107, SOP-SDD- A.050, A.053, A.054, A.065,, A.103 SOP-SDD-T.108, SOP-SDD- SOP-SDD-T.109, SOP-SDD- A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.111, SOP-SDD- SOP-SDD-T.112, SOP-SDD- T.000, SOP-SDD-A.006, A.014,, A.103 SOP-SDD-T.077, T.000, SOP- SDD-A.006, A.014, A.024, A.025, A.033, A.039, A.050, A.053,, A.092, A.093, A.095, A.096, A.097, A.101, A.103, A.106, A.107, A.118, A.122, A.127, PRO-DRC- A.006 SOP-SDD-T.098, SOP-SDD- A.089, A.092 A.093, A.095, A.096, A.097, A.101, A.106, A.107, A.118, A.122, A.127 Raad voor Accreditatie Pagina 9 14

10 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling Congenital Disorder of Glycosylation CDG1A (PMM2) m.b.v. 90 Bepaling Joint contractures, muscular atrophy, microcytic anemia and pannicultis-induced lipodystrophy (JMP) syndrome (PSMB8) m.b.v. sequentie analyse 91 Bepaling Interleukin 36 receptor antagonist (IL36RN) m.b.v. sequentie analyse en youmaq 92 Bepaling Rett syndroom congenitaal (FOXG1) m.b.v. en MLPA 93 Bepaling Angelman syndroom (UBE3A) m.b.v. en MLPA 94 Bepaling Acne inversa familial, type 1 en 2 m.b.v. 95 Bepaling GLUT1 deficiëntie syndroom type1 en type 2 (GLUT1DS / GLUT2DS), SLC2A1 m.b.v. en MLPA 96 Bepaling Early Infantile Epileptic Encephalopathy (EIEE) m.b.v. sequentie analyse en MLPA 97 Bepaling Glycine encephalopathy / Non-ketotische hyperglycinemie (GLDC, AMT, GCSH) m.b.v., MLPA en youmaq 98 Bepaling Spinale spieratrofie SMA (SMN1 en SMN2) m.b.v. sequentie analyse en MLPA 99 Bepaling BRCA1 interacting protein C- terminal helicase 1 (BRIP1) gen m.b.v. SOP-SDD- T.000, T.110, A.006, A.039, A.53, SOP-SDD-T.114, T.000, A.006, SOP-SDD-T.115, T.000, A.006, A.039, A0.53, A.054, A.065,, A.103 SOP-SDD-T.116, T.000, A.006, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.117, T.000, A.006, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.118, T.000, A.006, SOP-SDD-T.119, T.000, A.006, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.120, T.000, A.006, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.121, T.000, A.006, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065,, A.103 SOP-SDD-T.123, T.000, A.006, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, SOP-SDD-T.124, T.000, A.006, Raad voor Accreditatie Pagina 10 14

11 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Genomisch DNA Bepaling Nemaline Myopathie m.b.v. 101 Bepaling X-gebonden rolandische epilepsie, mentale retardatie en spraak dyspraxie (RESDX)(SRPX2) m.b.v. SOP-SDD-T.125, T.000, A.006, SOP-SDD-T.126, T.000, A.006, 102 Bepaling Hypertrofe / Gedilateerde / Restrictive / Noncompaction Cardiomyopathie (HCM/DCM/RCM/LVNC- NCCM) m.b.v. en MLPA SOP-SDD-T.127, T.000, A.006, A.039, A.050, A.053, A.054, A.065, 103 Bepaling Cantu syndroom ABCC9 m.b.v. 104 Bepaling Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) (gen FOXF1) m.b.v. sequentie analyse 105 Bepaling persisterende buis Müller syndroom (PMDS) (gen AMH) m.b.v. 106 Bepaling Floating-Harbor syndroom (FLHS) (gen SRCAP) m.b.v. sequentie analyse 108 Bepaling Erythrocytaire Membraanstoornissen (EMS) d.m.v. Next Generation Sequencing een EMS genpanel 109 Bepaling verstandelijke beperking, ontwikkelingsstoornissen en zeldzame erfelijke ziekten, d.m.v. Next Generation Sequencing het humane exoom SOP-SDD-T.128, T.000, A.006, SOP-SDD-T.129, T.000, A.006, SOP-SDD-T.130, T.000, A.006, SOP-SDD-T.131, T.000, A.006, SOP-SDD-T.140, T.000, SOP- SDD-A.006, A.007, A.014, A.039, A.053,, A.050, A.065, A.095, A.101, A.097, A.106, A.092, A.093, A.096, A.107, A.118, A.122, A.127, PRO-DRC- A.006 SOP-SDD-A.098, A.079, A.095, A.101, A.106, A.118, A.134, A.135, A.136 Raad voor Accreditatie Pagina 11 14

12 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Laboratorium Klinische Cytogenetica & DNA-diagnostiek 110 Genomisch DNA Bepaling chromosomale afwijkingen m.b.v. Illumina SNP array SOP-SDD- A.102, A Bepaling 22q11 micro deletie syndroom (VCFS) m.b.v. MLPA en FISH 112 Quantitatieve Fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR) 113 Non-Invasieve Prenatale Test (NIPT) d.m.v. Next Generation Sequencing 114 Humaan celmateriaal Frequentie chromosoombreuken onder invloed mitomycine C bij verdenking Fanconi anemie SOP-SDD-T.078, T.000, SOP-SDD-A.050, SOP-SC-F.005 t/m 008 SOP-SC-A.023, SOP-SDD-A.053 SOP-SDD-T.145, T.141, SOP- SDD-A.107, A.119, A.125, A.126, A.132, SOP-S-A.029, A.032 SOP-SCPO-A.009, SOP-SCPO- A.004, SOP-SCPO-A.008, SOP- SCPO-A.025 Voorbehandelingsmethoden t.b.v. FISH/GTG-gebandeerde-analyses op het laboratorium klinische Cytogenetica Aa Humaan celmateriaal Voorbehandelen, inzetten en uithalen FISH-preparaten SOP-SC-F.001, F.004 t/m 008 Ab GTG kleuring SOP-SC-K.001 Ac NOR kleuring SOP-SC-K.003 Ad DAPI en DA/DAPI kleuring SOP-SC-K.004 Ae RBA kleuring SOP-SC-K.005 Af QFQ kleuring SOP-SC-K.007 Ag C-band kleuring SOP-SC-K.008 Ah Mycoplasmatest SOP-SCPO-A.007 Ai Aj Ak Al Am Kweken, uithalen en maken preparaten lymfocytenkweken Kweken, invriezen, inzetten, ontdooien en afbreken fibroblasten-kweken Behandeling (gedeeltelijk) gestold bloed Inzetten, kweken en afbreken vruchtwaterkweken Inzetten en kweken chorion villi (vlokken) SOP-SCPO-A.008, A.024, A.025 SOP-SCPO-A.005 en SOP-SCPR-A.010 SOP-SCPO-A.022 SOP-SCPR-A.005, A.007, A.010 SOP-SCPR-A.015 Raad voor Accreditatie Pagina 12 14

13 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Ao Humaan celmateriaal Aq Inzetten beenmerg en bloed bij hematologische maligniteiten Uithalen bloed- en beenmergkweken en het maken preparaten SOP-SCTU-A.005, A.020 SOP-SCTU-A.015 Voorbehandelingsmethoden t.b.v. analyses op het laboratorium klinische DNA-diagnostiek At Vol bloed DNA isolatie SOP-SDD-A.001, A.034, A.066, A.074, A.082 Au Chorion Villi (vlokken) DNA isolatie SOP-SDD-A.002, A.034, A.066 Av Vruchtwatercellen DNA isolatie SOP-SDD-A.003, A.034, SOP- SCPR-A.025 Aw Gefixeerde lymfocyten DNA isolatie SOP-SDD-A.004, A.034 Ax Weefsel DNA isolatie SOP-SDD-A.013, A.034 Az Gekweekte fibroblasten DNA isolatie SOP-SDD-A.021, A.034 Bb Genomisch DNA Bc Bd Be Genomisch DNA / PCR product Bepaling de concentratie m.b.v. spectrofotometrie en Multiplex Ligationdependent Probe Amplification (MLPA) Polymerase Chain Reaction (PCR) en Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) en Multiplex Amplicon Quantificatie : flagged youmaq assay en Gen-specifiek Multiplex Amplicon Quantificatie: flagged youmaq assay Isolatie BAC-plasmid-DNA en Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) Agarose gel elektroforese SOP-SDD-A.005, A.050 SOP-SDD-A.006, A.050, A.103 SOP-SDD-A.009, A.050 SOP-SDD-A.007 Bf Southern hybridisatie (SB: niet-radioactief) SOP-SDD- A.045 Bh Precipiteren DNA en PCR-producten SOP-SDD-A.022 Bj Zuivering DNA en PCR-producten SOP-SDD-A.024 Bk Digestie genomisch DNA en PCRproducten SOP-SDD-A.026 Bl Pipeteerrobot SOP-SDD-A.042 Raad voor Accreditatie Pagina 13 14

14 Deze bijlage is geldig : tot Vergt bijlage d.d.: Bm Genomisch DNA / PCR product Next Generation Sequencing (NGS) SOP-SDD-A.077, A.089, A.092, A.093, A.094, A.095, A.096, A.097, A.098, A.099, A.101, A.105, A.106, A.107, A.108, A.109, A.110, A.112, A.118, A.119, A.120, A.122, A.125, A.126, A.127, A.128, A.130, A.131, A.132, A.133, A.134, A.136, A.149, A.150 Bn PCR product Sequentie PCR SOP-SDD-A.014 Bo Sequentie PCR / PCR product Sequentie- en fragmentanalyse, ABI 3730 SOP-SDD-A.053 Bp Fragmentanalyse SOP-SDD-A.044 Br Zuivering sequentie reacties SOP-SDD-A.025 Bs Beoordelen sequentiedata m.b.v. software SOP-SDD-A.033, A.054, A.065, Bt Robotstraatbediening SOP-SDD-A.039 Raad voor Accreditatie Pagina 14 14