Koortsconvulsies. Dr. An Jonckheere, kinderneuroloog/ metabole ziekten, UZ Brussel/ ZNA Koningin Paola Kinderziekenhuis

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Koortsconvulsies. Dr. An Jonckheere, kinderneuroloog/ metabole ziekten, UZ Brussel/ ZNA Koningin Paola Kinderziekenhuis"

Peter van Veen
8 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Koortsconvulsies Dr. An Jonckheere, kinderneuroloog/ metabole ziekten, UZ Brussel/ ZNA Koningin Paola Kinderziekenhuis

2 Louis, 9 maanden Koorts 39.5 C Episode van oogrevulsie en trekkende bewegingen van armen en benen Duur 1-2 minuten, nadien 30 minuten suf Klinisch: alert, bovenste luchtweginfectie Uw beleid? 2 titel

3 1. Niets doen (rescue medicatie ovv. benzo voorschrijven) 2. LP 3. EEG 4. EEG + MRI hersenen 5. Opstarten anti-epilepticum 6. Doorverwijzen naar de kinderneuroloog 3 titel

4 Louis, 16 maanden Op 2 weken tijd 2 episodes van schokkende bewegingen van armen en benen bij koorts; symmetrisch, ogen gericht naar boven; duur 2-10 minuten, nadien suf Uw beleid? 4 titel

5 1. Niets doen (rescue medicatie ovv. benzo voorschrijven) 2. LP 3. EEG 4. EEG + MRI hersenen 5. Opstarten anti-epilepticum 6. Doorverwijzen naar de kinderneuroloog 5 titel

6 Felice, 12 maanden Eerste episode van atypische koortsconvulsies: tonisch-clonische bewegingen rechter lichaamshelft en afhangende mondhoek rechts, wegdraaiende ogen, duur 90 min. Klinisch: alert, bilaterale otitis media Uw beleid? 6 titel

lichaamshelft en afhangende mondhoek rechts, wegdraaiende

7 1. Niets doen (rescue medicatie ovv. benzo voorschrijven) 2. LP 3. EEG 4. EEG + MRI hersenen 5. Opstarten anti-epilepticum 6. Doorverwijzen naar de kinderneuroloog 7 titel

8 8 titel

9 Felice, 12 maanden EEG: asymmetrisch ten nadele van links MRI hersenen: normaal Normale psychomotore ontwikkeling Uw beleid (opstart anti-epilepticum of niet)? 9 titel

10 Felice, 15 maanden Status epilepticus bij koorts (2u), gekenmerkt door absences Na IV benzodiazepines, gestopt met Luminal + Diphantoine + Dormicum Ontslag met Luminal Waar denkt u aan? 10 titel

11 Timo, 8 jaar Voorgeschiedenis: status epilepticus op 7 maanden duur 2 uur nadien gedurende één jaar behandeld met Luminal en aanvalsvrij gebleven Heden: episodes van buikpijn, braakneigingen, hoofdpijn, nadien verstijven, schokken met de ogen en niet kunnen praten gedurende 20 seconden geen koorts Waar denkt u aan? 11 titel

van buikpijn, braakneigingen, hoofdpijn, nadien verstijven, schokken met de ogen

12 Definitie Elk type convulsie bij temp. > 38 C Leeftijd 6 maanden 5 jaar Geen CZS infectie Typische convulsie: gegeneraliseerd, max minuten, herhaalt zich niet binnen eenzelfde ziekte episode Versus atypisch 12 titel

13 Prevalentie 3-4% van alle kinderen 80% tussen 1-3 jaar, piekleeftijd 18 maanden 13 titel

14 Risicofactoren voor eerste koortsconvulsie Familie anamnese! Sterke genetische predispositie Ontwikkelingsachterstand Kinderdagverblijf Sommige virussen vb. Influenza A, HHV-6 14 titel

15 Risicofactoren voor volgende episodes 20-40% hebben 2 de en evt. 3 de episode, zelden meer Familie anamnese Eerste episode < 18 maanden Korte duur tussen begin van de koorts en convulsie Geen hoge koorts 15 titel

16 Risicofactoren voor epilepsie na koortsconvulsie Ontwikkelingsachterstand Atypische koortsconvulsie (focaal, langdurig, herhaald binnen één episode) 16 titel

17 Hersenschade? Multipele studies: geen hersenschade als gevolg van koortsconvulsies Toch bedacht zijn op hersenschade als gevolg van febriele status epilepticus (FSE) en/of verscheidene episodes van koortsconvulsies Letsel ter hoogte van de hippocampus (diepe temporale regio) Cognitief deficit 17 titel

bedacht zijn op hersenschade als gevolg van febriele status epilepticus

18 Hippocampus (temporale regio) letsel Risico 1/ kinderen (Camfield et al. 1994) 2 studies: London en FEBSTAT (USA) London: 24 kinderen met FSE 5 met hippocampus oedeem binnen 5 dagen na de FSE FU 6 maanden: toename van hippocampale asymmetrie, geen temporale sclerose 18 titel

19 Hippocampus letsel Londen: relatie tussen langdurige koortsconvulsies en hippocampus letsel? 80 kinderen, FU één jaar Enkel relatie tussen herhaalde episodes van koortsconvulsies in de pathogenese van hippocampus letsel, en niet zozeer de duur van één episode 19 titel

80 kinderen, FU één jaar Enkel relatie tussen herhaalde episodes

20 Hippocampus letsel FEBSTAT: 226 kinderen met FSE, FU 1jaar 10% met hippocampaal oedeem EEG vertraagd over deze regio 2 kinderen met al bestaande temporale sclerose FU: 7% ontwikkelt temporale sclerose (alle daarvan hadden hippocampaal oedeem in de acute fase) Helft van die 7%: bijkomende MRI afwijkingen en/of ontwikkelingsachterstand 20 titel

FU: 7% ontwikkelt temporale sclerose (alle daarvan hadden hippocampaal oedeem in de

21 Hippocampus letsel Conclusie uit deze studies: FSE en herhaalde episodes van koortsconvulsies kunnen temporale sclerose geven, het risico is waarschijnlijk verhoogd bij vooraf bestaande neurologische afwijkingen Waarschijnlijk verhaal van multiple hits 21 titel

22 Cognitie London studie: kinderen met FSE hebben een daling van 10 IQ punten tot een gemiddelde van 93 Geheugen ~ hippocampus: London studie toont verminderd geheugen aan na FSE, en toont eveneens relatie aan tussen graad van hippocampus asymmetrie en ernst van geheugenvermindering 22 titel

23 Hersenschade - besluit Hippocampus letsel is mogelijk in de minderheid Verminderde score voor cognitie en geheugen kan gerelateerd zijn aan hersenschade door FSE Etiologie van de hersenschade kan direct gelinkt zijn aan FSE, of aan vooraf bestaande neurologische pathologie, of beide 23 titel

24 GEFS + Genetic epilepsy with febrile seizures plus Epileptische encefalopathieën kunnen zich presenteren als koortsconvulsies vb. SCN1A (Dravet); PCDH19 (protocadherine) Vaak atypische koortsconvulsies Ontwikkeling kan nog normaal zijn bij presentatie 24 titel

25 Onderzoeken bij koortsconvulsies Anamnese en klinisch onderzoek LP bij jonge kinderen/ verdachte kliniek EEG kan vertraagd zijn gedurende enkele weken, geen prognostische waarde Beeldvorming bij atypische presentatie en/of asymmetrisch EEG GEFS+: epilepsie panel 25 titel

26 Epilepsie panel op heden 163 genen ARX Rett (like): MECP2 CDKL5 FOXG1 Angelman (like): UBE3A SLC9A6 MBD5 Pitt Hopkins (like) TCF4 CNTNAP2 NRXN1 Epileptic encephalopathy SLC25A22 STXBP1 GRIN2A SPTAN1 Dravet syndrome SCN1A SCN1B SCN2A CHD2 Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses CTSD PPT1 TPP1 MFSD8 CLN3/5/6/8 Aicardi-Gouttière RNASEH2B RNASEH2C Pyridoxine dependant ALDH7A1 Autism NLGN 3/4X/4Y FOXP 1/2/3 SHANK 2/3 Glycine encephalopthy GLDC AMT GCSH Creatine deficiency syndrome GAMT GATM SLC6A8 GLUT1 CDG syndrome PMM2 MPI ALG6 ALG3 DPM1 ALG12 ALG8 ALG2 DPAGT1 ALG1 ALG9 RFT1 ALG11 DDOST MAGT1 ALG13 MGAT2 MOGS B4GALT1 COG8 COG5 COG4 TMEM165 COG6 DPM2

27 Miscellanous Primary Microcephaly MEF2C SYNGAP1 JARID1C ATP6AP2 ZEB2 (Mowat Wilson) ATRX PCDH19 POLG1 ARHGEF9 UBE2A MAGI2 TSC1/2 EHMT1 KCNJ10 PPP2R2C RAB39B TBC1D24 SYN1 CUL4B SLC19A3 WDR45 SAMHD1 SCN1B SCN2A SCN8A DNAJC6 LEPR RGMA CASK HNRPU/HNRNPU FAM36ACOX20 KCNQ2 KCNQ3 SRGAP2 PLCB1 PNKP ST3GAL5 SMC1A SMC3 KCTD7 SMS MLL2 KDM6A GABRG2 ACTG1 ACTB SRPX2 OPHN1 BCKDK IQSEC2 ARID1B KIF5C KIF4A WAC TUSC3 RORB PRRT2 SMARCA2 DYRK1A EXOC6B IBA57 MCPH1 WDR62 CDK5RAP2 CASC5 CENPJ STIL CEP135 CEP152 ZNF335 ASPM

28 Behandeling? Acuut: IV, IR of buccale benzodiazepines AAP richtlijn raadt chronische antiepileptische behandeling niet aan (Ref. Febrile seizures: clinical practice guideline for the long-term management of the child with simple febrile seizures. Steering Committee on Quality Improvement and Management, Subcommittee on Febrile Seizures American Academy of Pediatrics. Pediatrics, 2008;121(6):1281.) Up-to-date: grade 2B recommendation = weak recommendation voor niet gebruiken van AED s Antipyretica helpen niet 28 titel

29 Louis Eerste (typische) koortsconvulsie op 9 maanden, 2 episodes op 16 maanden, nog eens op 18 maanden Luminal was opgestart op 9 maanden, ouders zijn nadien gestopt Geen onderhouds anti-epilepticum tijdens volgende episodes Momenteel onder Depakine, aanvalsvrij Praktijk versus guidelines 29 titel

30 Felice Febriele status epilepticus op 12 en 15 maanden Dravet (SCN1A): negatief Op 17 en 24 maanden: FSE, telkens succesvol gestopt met Diphantoine; start onderhoud Keppra 25 maanden: mild vertraagde mijlpalen GEFS+ : epilepsie panel PCDH19 mutatie 30 titel

31 Felice - PCDH19 Protocadherine Early-onset epilepsie exclusief bij vrouwen, koortsconvulsies zijn een klassieke presentatie (DD. Dravet) Diphantoine is zeer efficiënt (Higurashi N. et al, Epilepsy Res. 2013;106(1-2):191-9) Spoed protocol werd aangepast: 1x benzo, nadien Diphantoine ladingsdosis 31

32 Timo Episodes van buikpijn, braakneigingen, hoofdpijn, nadien verstijven, schokken met de ogen en niet kunnen praten gedurende 20 seconden geen koorts Klinisch verdacht voor temporale epilepsie EEG: haard temporaal links MRI hersenen: linker hippocampus sclerose 32 titel

33 Timo MRI hersenen 33 titel

34 Timo - beleid Opstart Tegretol Dosis opgehoogd wegens nieuwe aanvallen (Epilepsie chirurgie) 34 titel

35 Take home (1) Richtlijnen pleiten niet voor chronische toediening van anti-epileptica bij koortsconvulsies; versus praktijk Koortsconvulsies kunnen de eerste manifestatie zijn van epilepsie veroorzaakt door een genetische afwijking vb. PCDH19, SCN1A, (panel) 35 titel

36 Take home (2) Bij atypische symptomen zoals een onwel gevoel, braakneigingen, gevolgd door bewustzijnsverlies: denk aan temporale epilepsie, zeker met (koorts)convulsies in de voorgeschiedenis EEG kan normaal zijn (diepe haard), MRI cerebrum voorzien op zoek naar hippocampus sclerose 36 titel

37 Referenties Febrile seizures and genetic epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+) Camfield P, Camfield C Epileptic Disord 2015;17 (2): Consequences of febrile seizures in childhood Scott RC Curr Opin Pediatr 2014,26: Hippocampal volume loss following childhood convulsive status epilepticus is not limited to prolonged febrile seizures Yoong M, Martinos M, et al. Epilepsia,54(12): ,2013 Hippocampal scerosis after febrile status epilepticus: the FEBSTAT study Lewis DV, et al. Ann Neurol 2014;75(2): titel

38 ? 38 titel

Vergelijkbare documenten

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG

Koortsconvulsies: hoe zat het ook al weer? Oebo Brouwer, kinderneuroloog UMCG Definitie (Epileptische) aanvallen bij koorts zonder infectie van het centrale zenuwstelsel of een andere specifieke oorzaak