Brochure MODYScan. De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen
|
|
- Antoon Verbeek
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Brochure MODYScan MODYScan De genetische test MODYScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin voorheen afwijkingen zijn gevonden, die leiden tot het ontstaan van Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Dit is een autosomaal dominante aandoening die voorkomt bij ongeveer 2-4% van de diabetici. Een defect in één enkel gen in insuline producerende bètacellen, kan leiden tot stoornissen in de insulineproductie of afgifte. De meerderheid van de MODY wordt ten onrechte gediagnosticeerd als diabetes type 1 of type 2. Het stellen van de juiste diagnose heeft grote impact op het ziekteverloop en het klinische behandelplan. Er zijn op dit moment 13 subtypen MODY bekend. Bij elk type wordt de diabetes veroorzaakt door een mutatie in een ander gen. MODY2 and MODY3 zijn de twee meest voorkomende vormen van MODY en zijn de oorzaak van meer dan 80% van de MODY gevallen wereldwijd 1. Ze verschillen sterk in het ziekteverloop en de ernst van de aandoening. Bij MODY2 (tot 50% van de gevallen) zorgt een mutatie in het enzym glucokinase (GCK) voor een stabiel verhoogd insuline niveau. MODY2 patiënten hebben levenslang een mild ontregelde glucosehuishouding en worden niet insuline afhankelijk. Door het verspreiden van de koolhydraat inname over de dag kunnen lichamelijke gevolgen voorkomen worden. Bij de overige MODY typen is er sprake van een leeftijdsafhankelijke afname van de glucosetolerantie en kan alsnog type 2 diabetes ontstaan. Desondanks kan MODY meestal tot hogere leeftijd met tabletten behandeld worden, wat voor de patiënt minder belastend is dan insuline injecties. Wanneer testen met MODYScan (Volgens richtlijnen NHG 3 e herziening) herziening): Diagnose van diabetes op relatief jonge leeftijd (meestal vóór het 25e levensjaar). Familiehistorie passend bij dominante monogenetische overerving: diabetes in minstens 3 generaties waarbij meerdere mensen zijn aangedaan. Ontbreken van insulineresistentie kenmerken zoals obesitas. Een initieel makkelijk te behandelen hyperglykemie en/of de afwezigheid van ketoacidose. Het ontbreken van autoantistoffen passend bij type 1 diabetes. Waaruit bestaat MODYScan? Met MODYScan bepalen wij de volledige sequentie van 12 genen die gerelateerd zijn aan MODY: HNF1A, HNF4A, HNF1B, GCK, PDX, NEUROD1, CEL, INS, KCNJ11, KLF11, PAX4 en BLK door middel van Next Generation Sequencing. De mutaties die leiden tot MODY zijn sterk heterogeen, wat betekent dat de meeste gevonden mutaties uniek zijn. In alleen GCK (MODY2) en HNF1A (MODY3) zijn al meer dan 200 verschillende single nucleotide polymorphisms (SNPs) beschreven 2. Brochure MODYScan; versie A Pagina 1 van 5
2 MODY Alternatieve benaming(en) Gennaam Naam genproduct Relatieve OMIM type frequentie* MODY1 HNF4A Hepatocyte nuclear 5% factor 4α MODY2 Permanente Neonatale GCK Glucokinase 20-50% Diabetes Mellitus (PNDM), Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie MODY3 HNF1A Hepatocyte nuclear 20-60% factor 1α MODY4 Pancreatic agenesis PDX1 Pancreatic and <1% duodenal homeobox 1 MODY5 Renal cysts and diabetes HNF1B Hepatocyte nuclear 5% syndrome (RCAD) factor 1β MODY6 NEUROD1 Neuronal differentiation 1 <1% MODY7 Permanente Neonatale KLF11 Kruppel-like factor <1% Diabetes Mellitus (PNDM), 11 Persisterende hyperinsulinemische hypoglykemie MODY8 CEL Carboxyl ester <1% lipase MODY9 PAX4 Paired box 4 <1% MODY10 Permanente Neonatale INS Insulin <1% Diabetes Mellitus (PNDM), Hyperproinsulinemie, Insuline afhankelijke diabetes MODY11 BLK B lymphoid tyrosine <1% kinase MODY13 KCNJ11 Potassium <1% inwardly-rectifying channel J11 * percentage per type binnen alle MODY gediagnosticeerde patiënten. MODYScan bij volwassenen Gezien de lage detectiegraad van MODY op kinderleeftijd, is diagnostiek op MODY voor de volwassen patiënten van groot belang. Bij volwassenen met een verdenking op diabetes die niet voldoen aan het kenmerk BMI >27, of waarbij de familiehistorie aanleiding geeft tot verdenking van een dominante monogenetische overerving, is het raadzaam MODY uit te sluiten. Er wordt geschat dat 2 tot 4 van de 100 personen met diabetes type 2, MODY heeft. Door MODYScan kan direct de juiste diagnose gesteld worden. Brochure MODYScan; versie A Pagina 2 van 5
3 Waarom testen met MODYScan? Een verkeerde diagnose beïnvloedt sterk de kwaliteit van leven van de patiënt. Voor MODY is vaak een behandelplan nodig dat verschilt van diabetes type 1 of 2. Wanneer op jonge leeftijd diabetes wordt geconstateerd, wordt vaak de diagnose type 1 diabetes gesteld. Bij bewezen MODY kan de therapie, vaak insuline injecties, worden omgezet naar een orale medicatie. Het innemen van tabletten wordt als minder belastend ervaren. Een Britse studie toont aan dat ongeveer één op twee kinderen die zich presenteren met een beeld van diabetes type 2, in werkelijkheid een vorm van MODY heeft 6. MODY2 (20-50% van de MODY gevallen) is niet geassocieerd met het optreden van langetermijn complicaties. De glucosehuishouding van de patiënten blijft gedurende hun hele leven mild ontregeld. Orale medicatie of insuline zijn niet nodig. Daarom dienen verzekeraars in geval van MODY2 de patiënt als gezond persoon te behandelen 7. Bloedglucose verlaging door metformine is de eerste keus bij behandeling van type 2 diabetes. Een patiënt met MODY kan niet worden behandeld met metformine. Het volgen van stappenplan bloedglucoseverlagende middelen van het NHG 7 zal in geval van MODY patiënten vaak leiden tot overmedicatie en onnodige zorgkosten. Door de exacte diagnose van het type MODY kan het ziekteverloop nauwkeurig voorspeld worden. Dit geeft de patiënt een duidelijke oorzaak van de symptomen, verschaft inzicht in de huidige situatie en het verdere ziekteverloop. Bij bijzondere omstandigheden zoals een operatie, kan de kinderarts adviseren te stoppen met de tabletten en tijdelijk overgaan op insuline. Vrouwen met een GCK mutatie (MODY2) hebben een kans van ongeveer 50% op het ontwikkelen van zwangerschapsdiabetes met bijbehorende complicaties. Ondanks de voordelen van een juiste diagnose, worden in Nederland te weinig mensen met MODY gediagnosticeerd. Recent onderzoek gepubliceerd door de VU en LUMC in 2015, toont aan dat tussen 2001 en 2010 in Nederland slechts 502 individuen zijn geïdentificeerd met een pathogene MODY mutatie 8. Een vergelijking met 3 recente Europese studies (GB, Slowakije, Polen) laat zien dat wanneer de verspreiding van monogenetische diabetes gelijk verdeeld is binnen Europa, er minimaal het dubbele aantal MODY patiënten in Nederland zouden moeten zijn. Deze aantallen kunnen oplopen tot meer dan 2500 gemiste MODY gevallen per jaar. Naast overmedicatie en mogelijke psychosociale gevolgen voor de patiënt, zorgt dit voor een grote kostenpost doordat (voorkombare) diabetes geassocieerde complicaties optreden. Experimentele uitvoering Na binnenkomst van het patiëntmateriaal vindt er een uitgebreide kwaliteitscontrole plaats op het aangeleverde genomische DNA (gdna). Door middel van hybridisatie worden de coderende exonen van de MODYScan genen geïsoleerd, inclusief de intron-exon overgangen. De Illumina HiSeq2500 bepaalt de precieze DNA sequentie van de MODYScan genen. Brochure MODYScan; versie A Pagina 3 van 5
4 De laboratorium bepalingen zoals de kwaliteitscontrole van het DNA, sample preparatie en sequencing, worden uitgevoerd in het GenomeScan laboratorium. Na een uitgebreide dataqc voeren de bioinformatici van de afdeling Klinische Genetica van het LUMC de verdere analyse uit. De genetische informatie wordt per patiënt vergeleken met referentie genomen, waardoor de genetische veranderingen specifiek voor deze patiënt worden gedetecteerd. Indien een mutatie gevonden wordt, wordt deze beoordeeld aan de hand van medische databases om de pathogeniciteit vast te stellen. Een rapport met daarin de gevonden genetische afwijking wordt door ervaren laboratoriumspecialisten opgesteld. Wie kan deze test aanvragen? - Klinisch genetici van alle academische ziekenhuizen - Specialisten van elk (perifeer) ziekenhuis (zowel binnen Nederland als daarbuiten) - Onderzoeksafdelingen van farmaceutische of medische bedrijven Brochure MODYScan; versie A Pagina 4 van 5
5 Inleveren van patiëntenmateriaal Patiëntenmateriaal kan opgestuurd worden via het aanvraagformulier onze website Bloed: 2 buizen EDTA bloed (7-10 ml); Paarse dop DNA: Verzamel 20 μg DNA in TE (10mM Tris-Cl ph 8.0, 1mM EDTA); conc. tussen 50 and 200 ng/μl. Wat is de toegevoegde waarde van GenomeScan? - Alle experimenten worden uitgevoerd volgens strikte ISO criteria. - Onze genetische testen zijn uitgebreid getest en gevalideerd. - GenomeScan (ontstaan uit ServiceXS) heeft meer dan 10 jaar ervaring als sequencing service provider en heeft hierdoor een gedegen kennis opgebouwd. - Klinische Genetica (KG, LUMC) is een ISO15189 geaccrediteerd gerenommeerd academisch diagnostisch laboratorium, dat duizenden patiënten per jaar diagnosticeert. - De verregaande samenwerking tussen GenomeScan en het LUMC zorgt dat u één loket heeft waar u terecht kunt voor de meest accurate en geavanceerde genetische analyses. Referenties: 1) Frayling TM, et al. Diabetes 50(Suppl 1): 2001:S ) Rizzo TA, et al. Child Dev. 1997:68: ) Silverman B, et al. Diabetes Care 1995;18: ) Crowther CA, et al.. N. Engl. J. Med 2005;352: ) Ehtisham S, et al.. Arch. Dis. Child 2004;89, ) Murphy R et al. Nat. Clin. Pract. Endocrinol. Metab. 2008;4, ) 8) Weinreich, SS et al. Eur. J. Human Gen. 2015; 23, Voor meer informatie neemt u contact op met: Info@GenomeScan.nl (0) Plesmanlaan 1d, 2333 BZ Leiden Brochure MODYScan; versie A Pagina 5 van 5
Brochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieBrochure ExomeScan. Whole Exome Sequencing. Achtergrond
Brochure Whole Exome Sequencing De laatste jaren is er een schat aan informatie gepubliceerd over de genetische achtergrond van overerfbare en somatische aandoeningen. In grootschalige Next Generation
Nadere informatieLADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning
Nadere informatieDiagnose MODY nog vaak gemist
Diagnose MODY nog vaak gemist Verzekeren en erfelijkheid 1 Heeft u als huisarts wel eens een patiënt laten testen op MODY? Die kans is best klein. Deze erfelijke vorm van diabetes is zeldzaam en relatief
Nadere informatieBelangenverstrengeling. Bijzondere vormen van diabetes. Je ziet alleen wat je herkent. Mw. Van den Hoven - MIDD. Classificatie DM. Elliot Joslin, 1946
Belangenverstrengeling Bijzondere vormen van F. Holleman Langerhansdagen 2015 Academisch prestige: AMC Praatjes/adviesraden: sanofi, MSD, Janssen, Eli Lilly, Boehringer Ingelheim, AstraZeneca Alle (neven)inkomsten
Nadere informatieDe genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn
Brochure MuscleScan MuscleScan De genetische test MuscleScan detecteert specifiek de gebieden in het DNA waarin afwijkingen zijn gevonden die leiden tot het ontstaan van Duchenne, Emery-Dreifuss en Becker
Nadere informatieChapter 10. Samenvatting
Chapter 10 Samenvatting 1 Hoofdstuk 1 beschrijft de achtergrondinformatie van de relatie tussen intrauteriene groeivertraging, waarvan het lage geboortegewicht een uiting kan zijn, en de gevolgen in de
Nadere informatieWorkshop voor apothekers en huisartsen. (on)juiste behandeling met orale bloedsuikerverlagende middelen bij
Workshop voor apothekers en huisartsen (on)juiste behandeling met orale bloedsuikerverlagende middelen bij Diabetes Mellitus type 2 Voorbeeld Programma Maken van de ingangstoets Bespreking leerdoelen l
Nadere informatieWat is diabetes? Informatiebrochure. Wat is diabetes? Items:
I Informatiebrochure Wat is diabetes? Items: Diabetes type 1 Afweersysteem Vingerprikken Insuline injecteren Diabetes type 2 Andere vormen Wat is diabetes? Eilandjes van Langerhans in de Alvleesklier Er
Nadere informatieWanneer je kind MODY 1 heeft
Wanneer je kind MODY 1 heeft Informatie voor ouders Verzekeren en erfelijkheid 1 Wanneer je kind de diagnose MODY 1 krijgt In het diabetescentrum of het ziekenhuis is verteld dat je kind MODY 1 heeft.
Nadere informatieDiabetes kan ook erfelijk zijn: MODY
Diabetes kan ook erfelijk zijn: MODY Verzekeren en erfelijkheid 1 Veel mensen denken dat er maar twee soorten diabetes zijn: diabetes type 1 en 2. Dit klopt niet. Er bestaan ook nog enkele zeldzamere vormen
Nadere informatieRABO - Meander Medisch Centrum zorgcongres 30 mei
RABO - Meander Medisch Centrum zorgcongres 30 mei Dr. A. van de Wiel Dr. P.C. Oldenburg-Ligtenberg Internisten Meander MC diabetes mellitus amersfoort 2013 Workshop: de verschillende typen van diabetes
Nadere informatieWanneer je kind MODY 5 heeft
Wanneer je kind MODY 5 heeft Informatie voor ouders Verzekeren en erfelijkheid 1 Wanneer je kind de diagnose MODY 5 krijgt In het diabetescentrum of het ziekenhuis is verteld dat je kind MODY 5 heeft.
Nadere informatieWanneer je kind MODY 2 heeft
Wanneer je kind MODY 2 heeft Informatie voor ouders Verzekeren en erfelijkheid 1 Wanneer je kind de diagnose MODY 2 krijgt In het diabetescentrum of het ziekenhuis is verteld dat je kind MODY 2 heeft.
Nadere informatiePromotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner
Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.
Nadere informatieBasaal Plus. Wat te doen als langwerkende insuline toegevoegd aan orale medicatie niet meer afdoende is? Duodagen april 2011
Basaal Plus Wat te doen als langwerkende insuline toegevoegd aan orale medicatie niet meer afdoende is? Duodagen april 2011 2 Toetsvragen Bij Insuline Resistentie bestaat er een afname in vrije vetzuur
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieChapter 9. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieWat is nieuw in longfunctie? Jan Willem van den Berg Longarts
Wat is nieuw in longfunctie? Jan Willem van den Berg Longarts Oude situatie Referenties dateren uit de jaren 50-60 Groep mijnwerkers en staalarbeiders (ECCS) Vrouwen niet als referentie geïncludeerd (globaal
Nadere informatieWanneer je kind MODY 3 heeft
Wanneer je kind MODY 3 heeft Informatie voor ouders Verzekeren en erfelijkheid 1 Wanneer je kind de diagnose MODY 3 krijgt In het diabetescentrum of het ziekenhuis is verteld dat je kind MODY 3 heeft.
Nadere informatieMolecular Pathology for Pathologists. Pr P. Pauwels
Molecular Pathology for Pathologists Pr P. Pauwels NGS moleculair pathologie rapport ontcijferen Nomenclatuur waarin gerapporteerd wordt: EGFR c.2573t>g, p.(leu858arg) Coderende sequentie Eiwit/proteïne
Nadere informatieDIABETOgen Test. Diabetes mellitus Typ II. Risico s in kaart. Diabetes Mellitus
DIABETOgen Test Diabetes mellitus Typ II Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De DIABETOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op diabetes mellitus type
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieVoorstellen. Winnie van El Verpleegkundig Specialist Diabeteszorg Universitair Medisch Centrum Groningen
Voorstellen Winnie van El Verpleegkundig Specialist Diabeteszorg Universitair Medisch Centrum Groningen Niertransplantatie UMCG Niertransplantatie 8 centra NL * UMC 1 e jaar UMC vervolg 2 e lijn, periferie
Nadere informatieNederlandse samenvatting. (summary in Dutch)
(summary in Dutch) Type 2 diabetes is een chronische ziekte, waarvan het voorkomen wereldwijd fors toeneemt. De ziekte wordt gekarakteriseerd door chronisch verhoogde glucose spiegels, wat op den duur
Nadere informatieMRI in de diagnostiek van acute trombose Techniek van de toekomst
MRI in de diagnostiek van acute trombose Techniek van de toekomst Dr. Frederikus. Klok fd. Trombose en Hemostase, LUMC Erik - de jonge onderzoeker V Trombose Erik - de (nog steeds) jonge onderzoeker V
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak
Nadere informatie21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1)
21. Multipele Endocriene Neoplasie Type 1 (MEN1) Expert opinion Diagnostische criteria Vaststelling van een mutatie in het MEN1-gen Combinatie van hyperplasie of adenomen van de bijschildklieren, neuroendocriene
Nadere informatieGenetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
Nadere informatieAmyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome
Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren
Nadere informatieAan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Postbus 20350 2500 EJ DEN HAAG. Datum 13 maart 2015 GVS rapport 15/04 dulaglutide (Trulicity )
> Retouradres Postbus 320, 1110 AH Diemen Aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Postbus 20350 2500 EJ DEN HAAG 0530.2015030019 Zorginstituut Nederland Pakket Eekholt 4 1112 XH Diemen Postbus
Nadere informatieLaboratoria Nieuwsbrief September 2011 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium
Laboratoria Nieuwsbrief September 2011 Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium Medisch Microbiologisch Laboratorium In dit nummer: ALLERGIERAPPORTAGE; DETECTIEGRENS VERLAAGD ANTISTOFFEN BIJ DIABETES
Nadere informatieMRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak gehanteerd:
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieInfo spot. Diabetes en depressie. Inleiding. Oktober - november - december 2011
Oktober - november - december 2011 Info spot Diabetes en depressie Inleiding Diabetes mellitus, ofwel suikerziekte, is een chronische stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door een te hoog glucosegehalte
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieDutch Summary. Samenvatting
Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Samenvatting In de diagnose en prognose van hartfalen hebben B-type Natriuretisch Peptide (BNP) en N-terminaal probnp (NT-proBNP) in de afgelopen jaren hun waarde bewezen. Tegenwoordig
Nadere informatie1 Algemene gegevens. 2 Categorie van het project
1 Algemene gegevens 1.1 Titel van het project Ontwikkelen van een eilandjesbron ten behoeve van transplantatie van geëncapsuleerde eilandjes van Langerhans voor behandeling van diabetes 1.2 Looptijd van
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieDetectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS)
Detectie van chromosomale imbalances mbv Next Generation Sequencing (NGS) Winand Dinjens, KMBP Afdeling Pathologie Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek w.dinjens@erasmusmc.nl Week van de Pathologie
Nadere informatieGenetische testen. Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Genetische testen Professor Martina Cornel and Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Inzicht krijgen in genetische testen en testresultaten Inhoud Wat is genetisch testen? Klinische toepassingen
Nadere informatieEindexamen biologie vwo 2011 - II
Herprogrammeren van alvleeskliercellen Diabetes mellitus (suikerziekte) is een ernstige ziekte die op termijn kan leiden tot aandoeningen aan de nieren, ogen, voeten en hart en bloedvaten. Er zijn verschillende
Nadere informatieSamenvatting Dankwoord Curriculum Vitae List of publications
Chapter 9 Dankwoord Curriculum Vitae List of publications Obesitas (vetzucht) bij kinderen is gedurende de afgelopen decennia een groeiend en wereldwijd probleem geworden. De snel toenemende prevalentie
Nadere informatieBlau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Blau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose Versie 2016 1. WAT IS DE ZIEKTE VAN BLAU/JUVENIELE SARCOÏDOSE 1.1 Wat is het? Het Blau syndroom is een genetische aandoening.
Nadere informatieVraag & Antwoord over PLN. Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016
Vraag & Antwoord over PLN Dr. P.A. van der Zwaag Landelijke dag Erfelijke Hartaandoeningen 29 oktober 2016 Indeling 1. Preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) en andere mogelijkheden rondom de zwangerschap
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatie} Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling. } Insuline resistentie
Zwangerschapswens Wanneer doorverwijzen Beleid na een zwangerschapsdiabetes } Omvang/aard van het probleem } Wat verandert er in de glucose huishouding } Voorbereiding en behandeling } Na de bevalling
Nadere informatiePWS: kenmerken. Kenmerken gedurende het leven -pasgeborenen- Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom
Inhoud Gezond ouder worden met Prader-Willi syndroom Prader-Wili syndroom: kenmerken Onderzoeksmethode Resultaten Subtypes Ziektes en ziekenhuisopnames Overgewicht Huidproblemen Gedrag / psychiatrie 50-plussers
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek
Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieHoe kan ik voorkomen dat er ketonen ontstaan? Er zijn een aantal dingen die u kunt doen om te helpen verhoogde ketonenniveaus en DKA te voorkomen:
Ketonen en diabetes Wat zijn ketonen? Ketonen zijn een bepaald type zuur. Ketonen blijven over wanneer het lichaam een deel van zijn eigen vet verbrandt, dit gebeurt als er niet genoeg glucose aanwezig
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,
Nadere informatiePreventie van type 2 diabetes bij volwassenen
Preventie van type 2 diabetes bij volwassenen Kernboodschappen Uitgave januari 2016 www.diabetes.be Diabetes mellitus Iemand met diabetes heeft een verhoogd bloedsuikergehalte omdat men niet voldoende
Nadere informatieDikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij:
COLOgen-Test Dikke darmkanker Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De COLOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op dikke darmkanker te bepalen. In deze
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Nadere informatieErfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014
Erfelijkheid: nieuwe DNA testen en dilemma s die daarbij horen NVN Nederlandse Nierdag 4 oktober 2014 Nine Knoers Afdeling Medische Genetica Overzicht presentatie Algemene principes genetica Belang van
Nadere informatieNLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Nadere informatieDIABETES EN LEEFSTIJL 7 JUNI 2018 MARTIJN CANOY
DIABETES EN LEEFSTIJL 7 JUNI 2018 MARTIJN CANOY DIABETES EN LEEFSTIJL 1. Hoe vaak komt het voor 2. Wat is diabetes 3. Welke vormen 4. Complicaties 5. Leefstijl 1. voeding 2. Roken 3. Bewegen 6. Overgewicht
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatieEen bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Nadere informatieNext-generation Sequencing voor lipiden diagnostiek
Next-generation Sequencing voor lipiden diagnostiek Joep Defesche Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterd Figi Zeist, 17 mei 2017 een kijkje in de keuken van de DNA-diagnostiek Nouvelle
Nadere informatiePatiënt informatie index
Afdeling Klinische Genetica Sectie Genoomdiagnostiek Postadres VU medisch centrum Afdeling Klinische Genetica Laboratorium voor Genoomdiagnostiek Polikliniek, ruimtenummer PK 0X 011 Postbus 7057 1007 MB
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatie1 Over diabetes mellitus
1 Over diabetes mellitus 1.1 Inleiding Diabetes mellitus is in essentie een stoornis van het glucosemetabolisme. Onder deze algemene omschrijving zijn diverse vormen van diabetes mellitus te onderscheiden.
Nadere informatieSamenvatting Hoofdstuk 2
CHAPTER 10 Nederlandse Samenvatting Samenvatting De aandoening diabetes mellitus wordt gekenmerkt door een chronisch verhoogd glucosegehalte in het bloed, oftewel hyperglykemie. Karakteriserend voor patiënten
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 213 Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de trilharen die de luchtwegen bekleden niet goed werken. Trilharen hebben als functie om het
Nadere informatieFamiliaire hypercholesterolemie (FH)
Familiaire hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (afgekort FH) is één van de meest voorkomende erfelijke vetstofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieDesmoïd-type fibromatose
Desmoïd-type fibromatose 25-05-2019 Patiëntendag Platform Sarcomen Milea J.M. Timbergen, arts onderzoeker Kees Verhoef (chirurg) Dirk Grünhagen (chirurg) Stefan Sleijfer (oncoloog) Erik Wiemer (bioloog)
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Het PAPA Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Purulente Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een erfelijk
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieSAMENVATTING, DISCUSSIE EN TOEKOMSTPERSPECTIEF
SAMENVATTING, DISCUSSIE EN TOEKOMSTPERSPECTIEF 1 SAMENVATTING EN DISCUSSIE De levensverwachting van patiënten met diabetes type 1 is sterk verbeterd. Korte en lange termijn complicaties zoals hart- en
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Het PAPA-Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Pyogenische Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een
Nadere informatiebeoefent in de synapsen van zenuwcellen. De processen in synapsen zijn belangrijk voor leren en geheugen.
Samenvatting: Wat intelligentie is, is moeilijk te omschrijven. Kort (2002) noemde intelligentie het vermogen om doelgericht te handelen, rationeel te denken en effectief met de omgeving om te gaan. Er
Nadere informatieDe voedingsrichtlijnen zijn gebaseerd op de wetenschappelijke onderbouwde NDF-richtlijnen, NHGstandaard,
Bijlage 1: Samenwerkingsafspraken diëtiek binnen DBC Diabetes GHC Het uitgangspunt is dat iedere diabetes patiënt recht heeft op optimale zorg door de juiste professionals. Een goede behandeling van diabetes
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21710 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Buurma, Aletta Title: On the pathology of preeclampsia : genetic variants, complement
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieHoofdstuk 1 bevat een algemene inleiding over coeliakie en de behandeling en een beschrijving van het doel van dit proefschrift. Coeliakie komt tot ex
Samenvatting 121 Hoofdstuk 1 bevat een algemene inleiding over coeliakie en de behandeling en een beschrijving van het doel van dit proefschrift. Coeliakie komt tot expressie na gluteninname bij genetisch
Nadere informatieGenetische achtergronden van Epilepsie Plus
Genetische achtergronden van Epilepsie Plus Verleden, Heden, Toekomst Nienke Verbeek, klinisch geneticus 25 jaar EpilepsiePlus 1986: oprichting EpilepsiePlus Ter opfrissing, het jaar van Het geboortejaar
Nadere informatieDiabetes Mellitus Type 1 en Coeliakie
Diabetes Mellitus Type 1 en Coeliakie Suat Simsek Internist-endocrinoloog Medisch Centrum Alkmaar 24 mei 2013 Agenda Diabetes mellitus type 1 Coeliakie Diabetes mellitus type 1 en Coeliakie Classificatie
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieVSV Zoetermeer. Ketenprotocol. Diabetes gravidarum. Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits. Versie 1.0
Ketenprotocol Auteurs: Esther van Uffelen Ingrid Mourits 1 Inleiding Het Verloskundig Samenwerkings Verband Zoetermeer (VSV Zoetermeer ) is in 2012 opgericht ter verbetering van de verloskundige zorg in
Nadere informatiePatiënteninformatie locatie Blaricum. Diabetes mellitus bij kinderwens. Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes
Patiënteninformatie locatie Blaricum Diabetes mellitus bij kinderwens Informatie over erfelijkheid en zwangerschap bij diabetes Inhoudsopgave Bladzijde Welke soorten diabetes zijn er? 4 Is diabetes erfelijk?
Nadere informatieDiabetes en zwangerschap
Diabetes en zwangerschap DIABETES EN ZWANGERSCHAP Bij diabetes mellitus is er te veel glucose in uw bloed: de bloedglucosewaarde is te hoog. Diabetes kan al bestaan voordat u zwanger bent, er is dan sprake
Nadere informatieKoolhydraatbeperking S, M, L. Welke maat heeft je cliënt? Welkom Waarschuwing
Koolhydraatbeperking S, M, L. Welke maat heeft je cliënt? Welkom Waarschuwing 9 november 2015 Gent HarriëtVerkoelen.nl Insuline resistentie Achtergrond van insuline resistentie, de invloed hiervan op de
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatieNieuwe genetische technieken in de medische praktijk
Nieuwe genetische technieken in de medische praktijk Genetische counseling en ethische aspecten * Unclassified variants * Toevallige bevindingen * Kostprijs - publieke gezondheidszorg & commerciële bedrijven
Nadere informatieChronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Chronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE) Versie 2016 1. WAT IS CANDLE 1.1 Wat is het? Chronische Atypische
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieS ummary. Samenvatting
S ummary : Predictie van de langetermijneffecten van bacteriële meningitis op de kinderleeftijd Introductie Bacteriële meningitis (BM), of hersenvliesontsteking is een ernstige infectie van het centraal
Nadere informatieVraag het aan uw zorgverlener
Een eenvoudig, veilig bloedonderzoek dat zeer gevoelige resultaten geeft Een geavanceerde niet-invasieve test voor de bepaling van foetale trisomie en evaluatie van het Y-chromosoom Vraag het aan uw zorgverlener
Nadere informatie