Rol patiënten bij biobanken. Dr. Tessa van der Valk Utrecht, 29 juni 2012

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Rol patiënten bij biobanken. Dr. Tessa van der Valk Utrecht, 29 juni 2012"

Transcriptie

1 Rol patiënten bij biobanken Dr. Tessa van der Valk Utrecht, 29 juni 2012

2 Aangesloten organisaties Stichting AA & PNH Contactgroep Autosomaal Dominante Cerebellaire Ataxia Vereniging Nederland (ACDA) Anosmie Vereniging Belangengroep Multiple Endocriene Neoplasie (M.E.N.) Belangenvereniging Beckwith- Wiedemann Syndroom (BWS) Belangenvereniging Van Kleine Mensen (BVKM) Chromosome Foundation Belangenvereniging Von Hippel-Lindau (VHL) Borstkanker Vereniging Nederland (BVN) Contactgroep Marfan Nederland Fabry Support & Informatie Groep Nederland (FSIGN) Fybrodysplasia Ossificans Progressiva Stichting Nederland (FOP) Fragiele X Vereniging Nederland Galactosemie Vereniging Nederland (GVN) HAND-vereniging Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN) HME-MO Vereniging Nederland Interstitiële Cystitis Patiëntenvereniging (ICP) Jeugdreuma Vereniging Nederland (JIA) Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen (LAPOSA) Maculadegeneratie Vereniging Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) Nederlandse Hypofyse Stichting Nederlandse Klinefelter Vereniging (NKV) Nederlandse patientenvereniging voor mensen met Epidermolysis Bullosa (DEBRA) Nederlandse Phenylketonurie Vereniging (PKU) Nationale Vereniging voor Lupus, Sclerodermie en MCTD Nederlandse Vereniging van Hemofilie Patiënten (NVHP) Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten (NVACP) Nederlandse Vereniging voor Hereditair Angio-oedeem en Quincke s oedeem Neurofibromatose Vereniging Nederland NINA Foundation OSCAR Nederland Prader-Willi/Angelman Vereniging Retina Nederland SGA Platform Stichting De Ontbrekende Schakel (DOS) Stichting Diagnose Kanker (SDK) Stichting Downsyndroom (SDS) Stichting Hernia Diafragmatica Stichting Marshall-Smith Syndrome Research Foundation (MSS) Stichting MRK-vrouwen (Mayer-Rokitansky-Kuster syndroom) Stichting NET-groep Stichting Noonan Syndroom Stichting Primaire Ciliaire Dyskinesia Belangengroep (PCD) Stichting Pulmonale Hypertensie Associatie Nederland (PHA NL) Stichting Rubinstein Taybi Syndroom (RTS) Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (TSC) Stichting Shwachman Syndroom Support Holland Syringomyelie Patiënten Vereniging (SPV) Stichting voor Afweerstoornissen (SAS) Vereniging Anusatresie (VA) Vereniging Morquio Vereniging Oog in Oog Vereniging Osteogenesis Imperfecta (VOI) Vereniging Oudergroep Klompvoetjes Vereniging Spierziekten Nederland (VSN) Vereniging van Allergie Patiënten (VAP) Vereniging van Ehlers-Danlos Patiënten (VED) Vereniging van Huntington Vereniging van Patiënten met Erythropoëtische Protoporphyrie (EPP) Vereniging voor mensen met het 'Van Lohuizen syndroom' Vereniging voor Ouderen en Kinderen met een Slokdarmafsluiting (VOKS) Vereniging Ziekte van Hirschsprung Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) Aangesloten organisaties Zeldzame Aandoeningen: NephcEurope Stichting FMF-Community Nederland

3 VSOP VSOP, Vereniging Samenwerkende Ouder- en patiëntenorganisaties 65 Ziektespecifieke organisaties betrokken bij zeldzame / aangeboren/erfelijke aandoeningen Problematiek zeldzame aandoeningen

4 VSOP Missie statement De VSOP wil door het beïnvloeden van beleid bevorderen dat de ontwikkelingen op het terrein van genetische kennis en medische biotechnologie optimaal bijdragen aan welzijn en gezondheid, ook voor toekomstige generaties. De volwaardige maatschappelijke positie van mensen met een erfelijke aandoening of afwijkende erfelijke aanleg staat daarbij centraal.

5 VSOP en Biobanken Arts-onderzoekers en andere professionals aanzetten tot nadenken over de participatie van patiënten bij hun biobank initiatieven Inzicht geven in de krachten van patiënten(organisaties) die daarbij benut kunnen worden (Ref.: Van der Valk en Smit, NTvG, mei 2011)

6 Knelpunten vanuit patiëntenperspectief Onbekendheid bij patiënten(organisaties) Juist bij zeldzaam: Internationaal delen Restmateriaal is onzichtbaar Niet effectief delen van materiaal en uitblijven van samenwerking tussen onderzoekers Uitblijven van terugkoppeling over de algemene resultaten

7 De innovatieve kracht van patiënten Bijeenbrengen van patiënten en hun lichaamsmateriaal (MSS) Delen van gegevens/data voor onderzoek en organiseren van samenwerking (CF, EuroBiobank) Fondsenwerving voor biobanken en onderzoek, ook op de langere termijn Terugkoppelen van algemene resultaten (EuroBiobank) (Ref.: Van der Valk en Smit, NTvG, mei 2011)

8 Betrokkenheid in algemeen beleid en voorlichting NPCF, VSOP en NFK ondersteunen de code goed gebruik CRAZ, NFK, NPCF, en VSOP kritisch over 2 e ontwerp WZL: te weinig gericht op het effectief benutten van kansen voor innovatie Meelezen voorlichtingsmateriaal Palga brochures gegevens en lichaamsmateriaal

9 Tot slot: specifieke activiteiten VSOP

10 Tot slot: specifieke activiteiten VSOP

11 Tot slot: specifieke activiteiten VSOP

12 Conclusie Het betrekken van patiënten(organisaties) geeft meerwaarde: Zowel bij het daadwerkelijk verzamelen van lichaamsmateriaal en gegevens voor een specifieke aandoening Als bij het vormgeven / beïnvloeden van beleid code goed gebruik biedt daarvoor aangrijpingspunten

13 Mocht u vragen hebben: of

voor zeldzame en genetische aandoeningen

voor zeldzame en genetische aandoeningen voor zeldzame en genetische aandoeningen Patiëntendata in onderzoek Dr. Tessa van der Valk, beleidsmedewerker VSOP Aangesloten organisaties en Projectpartners Aangesloten organisaties: Stichting AA & PNH

Nadere informatie

1+1 = 3. Stichting Amyloïdose. Cor Oosterwijk Directeur VSOP Utrecht, 9 januari 2016

1+1 = 3. Stichting Amyloïdose. Cor Oosterwijk Directeur VSOP Utrecht, 9 januari 2016 v o o r z e l d z a m e e n g e n e t i s c h e a a n d o e n i n g e n 1+1 = 3 Stichting Amyloïdose Cor Oosterwijk Directeur VSOP Utrecht, 9 januari 2016 Zeldzame aandoeningen Prevalentie: minder dan

Nadere informatie

Biobanken en patiëntenorganisaties: een (inter)nationaal perspectief. Dr. Cees Smit, VSOP/EGAN VCMO, Utrecht, 29 januari 2010

Biobanken en patiëntenorganisaties: een (inter)nationaal perspectief. Dr. Cees Smit, VSOP/EGAN VCMO, Utrecht, 29 januari 2010 Biobanken en patiëntenorganisaties: een (inter)nationaal perspectief Dr. Cees Smit, VSOP/EGAN VCMO, Utrecht, 29 januari 2010 Missie VSOP/EGAN De VSOP wil vanuit het patiëntenperspectief stimuleren dat

Nadere informatie

Patient involvement in the development of rare disease standards of care

Patient involvement in the development of rare disease standards of care DUTCH PATIENT ALLIANCE FOR RARE AND GENETIC DISEASES Patient involvement in the development of rare disease standards of care Edinburgh, 26 May 2016 Silvia van Breukelen Manager Quality of Care VSOP Membership

Nadere informatie

BIJLAGE 5 VERLEENDE INSTELLINGSSUBSIDIES 2014

BIJLAGE 5 VERLEENDE INSTELLINGSSUBSIDIES 2014 BIJLAGE 5 VERLEENDE INSTELLINGSSUBSIDIES 2014 organisatie Toegekend bedrag ADCA Vereniging Nederland 35.000 Afasie Vereniging Nederland 35.000 Algemene Nederlandse Gehandicapten Organisatie (ANGO) 35.000

Nadere informatie

organisatie ADCA Vereniging Nederland Afasie Vereniging Nederland Algemene Nederlandse Gehandicapten Organisatie (ANGO) Alopecia Areata Patiënten

organisatie ADCA Vereniging Nederland Afasie Vereniging Nederland Algemene Nederlandse Gehandicapten Organisatie (ANGO) Alopecia Areata Patiënten organisatie ADCA Vereniging Nederland Afasie Vereniging Nederland Algemene Nederlandse Gehandicapten Organisatie (ANGO) Alopecia Areata Patiënten Vereniging (AAPV) Alvleeskliervereniging Angst, Dwang &

Nadere informatie

VERLEENDE INSTELLINGSSUBSIDIES 2015

VERLEENDE INSTELLINGSSUBSIDIES 2015 VERLEENDE INSTELLINGSSUBSIDIES 2015 Organisatie Toegekend bedrag PROSTAATKANKERSTICHTING.NL 35.000,00 ADCA VERENIGING NEDERLAND 35.000,00 ALGEMENE NEDERLANDSE 35.000,00 ALOPECIA AREATA PATIENTEN 35.000,00

Nadere informatie

Patient involvement in the accreditation of Centres of Expertise: The Dutch example

Patient involvement in the accreditation of Centres of Expertise: The Dutch example DUTCH PATIENT ALLIANCE FOR RARE AND GENETIC DISEASES Patient involvement in the accreditation of Centres of Expertise: The Dutch example Madrid, Spain, 30 May 2015 Cor Oosterwijk, Director Silvia van Breukelen,

Nadere informatie

Expertteams voor zeldzame aandoeningen. Een praktische wegwijzer voor patiëntenorganisaties

Expertteams voor zeldzame aandoeningen. Een praktische wegwijzer voor patiëntenorganisaties Expertteams voor zeldzame aandoeningen Een praktische wegwijzer voor patiëntenorganisaties Lidorganisaties ADCA-Vereniging Nederland Stichting voor Afweerstoornissen (SAS) Vereniging van Allergie Patiënten

Nadere informatie

The role of patient organisations regarding national preconception policy: `the Dutch example`

The role of patient organisations regarding national preconception policy: `the Dutch example` DUTCH GENETIC ALLIANCE The role of patient organisations regarding national preconception policy: `the Dutch example` Elsbeth van Vliet- Lachotzki 1st Central and Eastern European Summit on Preconception

Nadere informatie

DUTCH GENETIC ALLIANCE The history and development of preconception care in the Netherlands

DUTCH GENETIC ALLIANCE The history and development of preconception care in the Netherlands DUTCH GENETIC ALLIANCE The history and development of preconception care in the Netherlands The role of patient associations regarding national policy : the Dutch example` Elsbeth van Vliet- Lachotzki

Nadere informatie

Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen. Een handreiking voor actieve betrokkenheid van patiëntenorganisaties

Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen. Een handreiking voor actieve betrokkenheid van patiëntenorganisaties Zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen Een handreiking voor actieve betrokkenheid van patiëntenorganisaties Lidorganisaties ADCA-Vereniging Nederland Stichting voor Afweerstoornissen (SAS) Vereniging

Nadere informatie

Overzicht inzet vouchers per project

Overzicht inzet vouchers per project Overzicht inzet vouchers per project (T.b.v. het openbaar register i.h.k.v. artikel 4.2.5 van het Gewijzigd Beleidskader (MC-U- 3117634) voor subsidiëring van patiënten- en gehandicaptenorganisaties) Algemene

Nadere informatie

WORKING FOR RARE AND GENETIC DISEASES

WORKING FOR RARE AND GENETIC DISEASES WORKING FOR RARE AND GENETIC DISEASES DUTCH GENETIC ALLIANCE The Dutch Policy on Rare Diseases, the Role of Centres of Expertise their Relevance for Paediatric Diseases Cor Oosterwijk PhD NIA Symposium

Nadere informatie

Overzicht inzet vouchers per project

Overzicht inzet vouchers per project Overzicht inzet vouchers per project (T.b.v. het openbaar register i.h.k.v. artikel 4.2.5 van het Gewijzigd Beleidskader (MC-U- 3117634) voor subsidiëring van patiënten- en gehandicaptenorganisaties) Algemene

Nadere informatie

Inhoud. Voorwoord 3. De VSOP in het kort 4. Zeldzame Aandoeningen 5. Genetica en Zwangerschap 7. Patiëntenparticipatie 9. Organisatie 12.

Inhoud. Voorwoord 3. De VSOP in het kort 4. Zeldzame Aandoeningen 5. Genetica en Zwangerschap 7. Patiëntenparticipatie 9. Organisatie 12. VSOP JAARVERSLAG 2010 Inhoud Voorwoord 3 De VSOP in het kort 4 Zeldzame Aandoeningen 5 Genetica en Zwangerschap 7 Patiëntenparticipatie 9 Organisatie 12 Financiën 14 COLOFON VSOP Jaarverslag 2010 Een uitgave

Nadere informatie

Toegekende PGO-subsidies 2010

Toegekende PGO-subsidies 2010 Toegekende PGO-subsidies 2010 Organisatie Omschrijving subsidie 2010 Coordinatieorgaan Samenwerk Ouderen Organisaties instellingssubsidie 2010 387.389 Cso Ouderenbond in Nederland Prot Christelyke betrokken

Nadere informatie

Specificatie subsidietoezeggingen 2008 Functie MJAG. patiënten- en gehandicaptenorganisaties financiering gelden

Specificatie subsidietoezeggingen 2008 Functie MJAG. patiënten- en gehandicaptenorganisaties financiering gelden Functie MJAG patiënten- en gehandicaptenorganisaties financiering gelden Vereniging Ziekte van Hirschsprung 24.160 Balans 186.690 St. Lichen Sclerosus 2.527 PDS-Belangenvereniging 62.254 Vereniging Cerebraal

Nadere informatie

Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2014 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie

Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2014 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2014 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie Pagina Borstkankervereniging Nederland 2 ITP Patiëntenvereniging Nederland 3 Longfonds 4 Nationale

Nadere informatie

Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2013 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie. Borstkankervereniging Nederland 2

Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2013 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie. Borstkankervereniging Nederland 2 Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2013 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie Pagina Borstkankervereniging Nederland 2 Depressie Vereniging Nederland 3 ITP Patiëntenvereniging

Nadere informatie

Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent

Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent Verloskunde polikliniek 020 512 5118 Prenatale diagnostiek als u 36 jaar of ouder bent INHOUDSOPGAVE 1. 1 Inleiding 1.1 Afwegingen en mogelijke keuzen 1.2 Het berekenen van de zwangerschapsduur 2. Wie

Nadere informatie

J A A R V E R S L A G E N 2 0 0 7 EN 2008

J A A R V E R S L A G E N 2 0 0 7 EN 2008 J A A R V E R S L A G E N 2 0 0 7 EN 2008 Binnen de Vereniging Samenwerkende Ouder en Patiëntenorganisaties (VSOP) werken 60 patiëntenorganisaties samen op het terrein van zeldzame aandoeningen, genetica

Nadere informatie

Overzicht van patientenverenigingen die door Novartis in 2012 financieel zijn ondersteund.

Overzicht van patientenverenigingen die door Novartis in 2012 financieel zijn ondersteund. Overzicht van patientenverenigingen die door Novartis in 2012 financieel zijn ondersteund. Patiëntenverenigingen ontwikkelen zich steeds meer als volwaardige professionele partijen in de Nederlandse zorgmarkt.

Nadere informatie

Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2012 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie

Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2012 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie Overzicht van organisaties die door GlaxoSmithKline in 2012 financieel zijn ondersteund. Naam organisatie Pagina Borstkankervereniging Nederland 2 Epilepsie Vereniging Nederland 3 Fabry Support & Informatie

Nadere informatie

Het vouchersysteem. Subsidiestroom 2: Projectsubsidie aanvragen bij Fonds PGO

Het vouchersysteem. Subsidiestroom 2: Projectsubsidie aanvragen bij Fonds PGO Het vouchersysteem Subsidiestroom 2: Projectsubsidie aanvragen bij Fonds PGO Disclaimer Deze brochure is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld. Voor onjuistheden en onvolledigheden met betrekking

Nadere informatie

CG Raad Kick Off - Support 2012. Evert Jan Bos Utrecht, 28 maart 2012

CG Raad Kick Off - Support 2012. Evert Jan Bos Utrecht, 28 maart 2012 CG Raad Kick Off - Support 2012 Evert Jan Bos Utrecht, 28 maart 2012 1 Team Support 2012 Charlotte de Jong Sales- & Account Manager Eline Havermans Project Coördinator Danielle Polman Stagiaire Lisanne

Nadere informatie

Overzicht van patiëntenverenigingen die door Novartis in 2014 financieel zijn ondersteund

Overzicht van patiëntenverenigingen die door Novartis in 2014 financieel zijn ondersteund Overzicht van patiëntenverenigingen die door Novartis in 2014 financieel zijn ondersteund Patiëntenverenigingen ontwikkelen zich steeds meer als volwaardige professionele partijen in de Nederlandse zorgmarkt.

Nadere informatie

Lotgenotencontact en informatievoorziening. Subsidiestroom 1: Instellingssubsidie aanvragen bij Fonds PGO 2013

Lotgenotencontact en informatievoorziening. Subsidiestroom 1: Instellingssubsidie aanvragen bij Fonds PGO 2013 Lotgenotencontact en informatievoorziening Subsidiestroom 1: Instellingssubsidie aanvragen bij Fonds PGO 2013 Disclaimer Deze brochure is met de grootst mogelijke zorgvuldigheid samengesteld. Voor onjuistheden

Nadere informatie

MANIFEST AAN DE TWEEDE KAMER. Een meedenkende patiënt is een goedkope(re) patiënt 1

MANIFEST AAN DE TWEEDE KAMER. Een meedenkende patiënt is een goedkope(re) patiënt 1 MANIFEST AAN DE TWEEDE KAMER Een meedenkende patiënt is een goedkope(re) patiënt 1 Ondanks de invoering van het nieuwe zorgstelsel, dat onder meer een omslag van aanbodnaar vraagsturing beoogde, komt participatie

Nadere informatie

Wij maken het verschil voor mensen met (ooit) kanker

Wij maken het verschil voor mensen met (ooit) kanker Wij maken het verschil voor mensen met (ooit) kanker Word ik weer beter? Wat betekent kanker voor mijn relatie? Wat kunnen wij voor ù doen? Leven met kanker Hoe gaat de behandeling verlopen? Word ik weer

Nadere informatie

Innovatie door Participatie

Innovatie door Participatie in beleid, kwaliteit en onderzoek door en voor weinig voorkomende aandoeningen Publieksversie INHOUD Samenvatting... 3 INLEIDING... 4 Problematiek weinig voorkomende aandoeningen... 4 Projectpartners...

Nadere informatie

zicht op mijn mantelzorg

zicht op mijn mantelzorg 1 e pagina rode balk met vragenlijst en Cirkel met tekst Overzicht patiënten- of belangenorganisaties In deze lijst vindt u patiënten- en belangenorganisaties. Er is een rangschikking in de lijst gemaakt

Nadere informatie

BETROKKENHEID VAN PATIËNTEN BIJ ONDERZOEK EN THERAPIEONTWIKKELING

BETROKKENHEID VAN PATIËNTEN BIJ ONDERZOEK EN THERAPIEONTWIKKELING BETROKKENHEID VAN PATIËNTEN BIJ ONDERZOEK EN THERAPIEONTWIKKELING Een project van VSOP in samenwerking met Stichting Diagnose Kanker, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Stichting Nederland, Nederlandse

Nadere informatie

GESTANDAARDISEERDE EN GECONCENTREERDE ZORG VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN

GESTANDAARDISEERDE EN GECONCENTREERDE ZORG VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN GESTANDAARDISEERDE EN GECONCENTREERDE ZORG VOOR ZELDZAME AANDOENINGEN Een project van VSOP in samenwerking met Stichting Diagnose Kanker, Nederlandse Vereniging voor Addison en Cushing Patiënten, Haemochromatose

Nadere informatie

www.adfstichting.nl Algemene sponsoring.

www.adfstichting.nl Algemene sponsoring. Angst, Dwang en Fobie Stichting De ADF stichting is een landelijke patiëntenvereniging die zich inzet voor mensen met angst- en dwangklachten. www.adfstichting.nl Algemene sponsoring. Bedrag excl. BTW

Nadere informatie

Informatie over Exoom sequencing

Informatie over Exoom sequencing Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de

Nadere informatie

Getoetste groepen en aandoeningen Tranche D

Getoetste groepen en aandoeningen Tranche D De expertise betreft de groep(en) van zeldzame aandoeningen Turner syndroom aangeboren craniofaciale afwijkingen aangeboren extremiteitsafwijkingen Zeldzame afwijkingen in botontwikkeling Aangeboren extremiteiten

Nadere informatie

2. Gewicht en lengte van de (aanstaande) moeder Gewicht:. kg Lengte: cm Gewicht en lengte worden gebruikt om de Body Mass Index (BMI) te berekenen.

2. Gewicht en lengte van de (aanstaande) moeder Gewicht:. kg Lengte: cm Gewicht en lengte worden gebruikt om de Body Mass Index (BMI) te berekenen. 1. Kunt u vragen voor de vader beantwoorden?, vader aanwezig, vader niet aanwezig 2. Gewicht en lengte van de (aanstaande) moeder Gewicht:. kg Lengte: cm Gewicht en lengte worden gebruikt om de Body Mass

Nadere informatie

Onderzoek naar de maatschappelijke meerwaarde van patiënten- en gehandicaptenorganisaties.

Onderzoek naar de maatschappelijke meerwaarde van patiënten- en gehandicaptenorganisaties. Onderzoek naar de maatschappelijke meerwaarde van patiënten- en gehandicaptenorganisaties. Deelrapport 1 Feitenonderzoek naar de activiteiten en kenmerken van de p/g-organisaties. April 2007 Drs. Mascha

Nadere informatie

Thematische behoeftepeiling. Uitkomsten en conclusies van een brede enquête onder patiëntenorganisaties

Thematische behoeftepeiling. Uitkomsten en conclusies van een brede enquête onder patiëntenorganisaties Thematische behoeftepeiling Uitkomsten en conclusies van een brede enquête onder patiëntenorganisaties Inleiding In de komende jaren ontwikkelt de VSOP toerustende activiteiten voor patiëntenorganisaties

Nadere informatie

Wij maken het verschil voor mensen met (ooit) kanker

Wij maken het verschil voor mensen met (ooit) kanker Wij maken het verschil voor mensen met (ooit) kanker Word ik weer beter? Wat betekent kanker voor mijn relatie? Wat kunnen wij voor ù doen? derde herziene uitgave augustus 2010. bestelcode: n01 is deze

Nadere informatie

Patiëntenverenigingen

Patiëntenverenigingen Patiëntenverenigingen Nederlandse Federatie van Kankerpatiëntenorganisaties (NFK) Veel mensen worden geconfronteerd met kanker. Wat doe je met die ervaring? Sommige overlevers of hun naasten willen wat

Nadere informatie

Bruine of blauwe ogen? erfelijkheid. in de kijker. informatie over erfelijkheid en aangeboren aandoeningen

Bruine of blauwe ogen? erfelijkheid. in de kijker. informatie over erfelijkheid en aangeboren aandoeningen Bruine of blauwe ogen? erfelijkheid in de kijker informatie over erfelijkheid en aangeboren aandoeningen 1 Inleiding 3 Erfelijkheid, wat is dat? 4 Liefst gezond zijn! 5 Wie moet zich vragen stellen? 5

Nadere informatie

Boeken en websites chronisch zieke leerlingen; informatie voor het voortgezet onderwijs (2014)

Boeken en websites chronisch zieke leerlingen; informatie voor het voortgezet onderwijs (2014) Boeken en websites chronisch zieke leerlingen; informatie voor het voortgezet onderwijs (2014) Bij deze lijst is de Educatieve Voorziening AMC -VUmc uitgegaan van de ziektebeelden, zoals die de laatste

Nadere informatie

Stichting Educatieve Voorziening AMC-VUmc Saskia Meijer en Marijke Smienk s.m.meijer@amc.nl en m.c.smienk@amc.nl

Stichting Educatieve Voorziening AMC-VUmc Saskia Meijer en Marijke Smienk s.m.meijer@amc.nl en m.c.smienk@amc.nl Stichting Educatieve Voorziening AMC-VUmc Saskia Meijer en Marijke Smienk s.m.meijer@amc.nl en m.c.smienk@amc.nl Boekenlijst chronisch zieke leerlingen, voortgezet onderwijs, 2012 Bij deze lijst is de

Nadere informatie

Twee- en Driegesprek. het patiëntenperspectief in ziektespecifieke kwaliteitscriteria, richtlijnen, communicatiemiddelen en doelmatigheidsnotities

Twee- en Driegesprek. het patiëntenperspectief in ziektespecifieke kwaliteitscriteria, richtlijnen, communicatiemiddelen en doelmatigheidsnotities Twee- en Driegesprek het patiëntenperspectief in ziektespecifieke kwaliteitscriteria, richtlijnen, communicatiemiddelen en doelmatigheidsnotities COLOFON Twee- en Driegesprek het patiëntenperspectief in

Nadere informatie

Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland

Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland Expertise voor zeldzame aandoeningen in Nederland Bevindingen en conclusies naar aanleiding van consultatie door de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2010-2011) December 2011 SAMENVATTING pagina 3 Leeswijzer

Nadere informatie

ERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015

ERFELIJKHEID EN ZIEKTE. H.H. TAN, arts 2015 ERFELIJKHEID EN ZIEKTE H.H. TAN, arts 2015 1B ERFELIJKHEID EN ZIEKTE 2 DNA (Desoxyribo Nucleïnezuur (acid)) - Bestaat uit 2 nucleotide ketens, - Bevat 4 basen: A = adenine C = cytosine - Is opgerold tot

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie

RAPPORT BEVRAGING EXPERTISECENTRA VOOR ZELDZAME ZIEKTEN

RAPPORT BEVRAGING EXPERTISECENTRA VOOR ZELDZAME ZIEKTEN RAPPORT BEVRAGING EXPERTISECENTRA VOOR ZELDZAME ZIEKTEN 1. Inleiding Zeldzame aandoeningen zijn aandoeningen die voorkomen bij minder dan 1 op 2000 personen. Expertisecentra zijn een belangrijk thema voor

Nadere informatie

Fundamenteel onderzoek en patiëntenorganisaties: een verrassende combinatie! Cees Smit (red.), Tessa van der Valk en Kim Wever

Fundamenteel onderzoek en patiëntenorganisaties: een verrassende combinatie! Cees Smit (red.), Tessa van der Valk en Kim Wever Fundamenteel onderzoek en patiëntenorganisaties: een verrassende combinatie! Cees Smit (red.), Tessa van der Valk en Kim Wever Fundamenteel onderzoek en patiëntenorganisaties: een verrassende combinatie!

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald

Nadere informatie

Diagnosecodelijst Bekkenfysiotherapie

Diagnosecodelijst Bekkenfysiotherapie Diagnosecodelijst Bekkenfysiotherapie Hieronder vindt u de diagnosecodelijst bekkenfysiotherapie versie 1.0 1/6 09 6022 bekkenregio (incl. gluteaalstreek) Arthropathie/chondropahtie/meniscuslaesie 6422

Nadere informatie

BIJZONDERE ZORG VOOR BIJZONDERE AANDOENINGEN

BIJZONDERE ZORG VOOR BIJZONDERE AANDOENINGEN BIJZONDERE ZORG VOOR BIJZONDERE AANDOENINGEN VERBANDEN VERBONDEN - VERBINDEN VSOP voorstel voucherproject 2016-2018 Versiedatum: 27 mei 2015 Samenvatting Dit project Bijzondere zorg voor bijzondere aandoeningen:

Nadere informatie

Recessieve Overerving

Recessieve Overerving 12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Alles goed met mijn baby? erfelijkheid. in de kijker. informatie over prenataal onderzoek en erfelijke aandoeningen

Alles goed met mijn baby? erfelijkheid. in de kijker. informatie over prenataal onderzoek en erfelijke aandoeningen Alles goed met mijn baby? erfelijkheid in de kijker informatie over prenataal onderzoek en erfelijke aandoeningen 1 Inleiding 3 Wanneer is prenatale diagnostiek aangewezen? 6 Chromosomale aandoeningen

Nadere informatie

5.3.Thema Onderzoek. Schets van domein

5.3.Thema Onderzoek. Schets van domein 5.3.Thema Onderzoek Schets van domein Onderzoek ten aanzien van zeldzame ziekten omvat medisch wetenschappelijk onderzoek, zowel basaal ( laboratoriumonderzoek ) en preklinisch of klinisch onderzoek (bijvoorbeeld

Nadere informatie

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.

Dominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent. 12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door

Nadere informatie

12 mnd i.a.o. 12 mnd i.a.o. 12 mnd i.a.o. 12 mnd i.a.o. Amputatie, status na operatie 00. Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) 73 S. 12 mnd i.a.o.

12 mnd i.a.o. 12 mnd i.a.o. 12 mnd i.a.o. 12 mnd i.a.o. Amputatie, status na operatie 00. Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) 73 S. 12 mnd i.a.o. Chronische lijst van aandoeningen Bepaalde aandoeningen komen voor op een lijst die in het verleden door de overheid is samengesteld. Vanaf de 21e behandeling zullen de kosten worden vergoed uit de basisverzekering,

Nadere informatie

Wij kunnen -indien u dit wenst- ook contact opnemen met uw verzekeraar voor nadere informatie. Code Beperking Verwijzing 12 S 51 S

Wij kunnen -indien u dit wenst- ook contact opnemen met uw verzekeraar voor nadere informatie. Code Beperking Verwijzing 12 S 51 S Vergoeding fysiotherapie Fysiotherapie en Manuele therapie worden meestal vergoed vanuit de aanvullende verzekering van uw zorgverzekering. In het algemeen is iedereen wel behoorlijk goed verzekerd voor

Nadere informatie

Advies van de Programmaraad aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport

Advies van de Programmaraad aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport Advies van de Programmaraad aan de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport 12 juni 2009 1. Inleiding Vanaf 2009 is de vernieuwde subsidiesystematiek voor PGO organisaties van toepassing. In dit

Nadere informatie

Het bewaren van lichaamsmateriaal door Pathologie laboratoria.

Het bewaren van lichaamsmateriaal door Pathologie laboratoria. Het bewaren van lichaamsmateriaal door Pathologie laboratoria. Waarover gaat deze folder en waarover niet? 1. Soms neemt een arts bij u wat lichaamsmateriaal af, bijvoorbeeld: - een klein stukje uit uw

Nadere informatie

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden?

Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? 21 mei 2011 Zwanger worden: via de natuurlijke weg of zijn er andere mogelijkheden? Drs. Inge Smeets PGD arts en arts-onderzoeker Maastricht Universitair Medisch Centrum Themamiddag Jong en BRCA Borstkankervereniging

Nadere informatie

Chronische lijst Zorg en Zekerheid Versie 1.0 2016

Chronische lijst Zorg en Zekerheid Versie 1.0 2016 Chronische lijst Zorg en Zekerheid Versie 1.0 2016 Hierbij de niet limitatieve lijst voor langdurige of intermitterende aandoeningen fysiotherapie- en oefentherapie waarvoor een aanspraak is vanuit de

Nadere informatie

Chronische lijst van aandoeningen

Chronische lijst van aandoeningen Chronische lijst van aandoeningen Bepaalde aandoeningen komen voor op een lijst die in het verleden door de overheid is samengesteld. Vanaf de 21e behandeling zullen de kosten worden vergoed uit de basisverzekering,

Nadere informatie

Genetische testen en gezondheid

Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving

Nadere informatie

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid

Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische

Nadere informatie

Voorlichtingspresentatie van de patiëntenorganisatie

Voorlichtingspresentatie van de patiëntenorganisatie Voorlichtingspresentatie van de patiëntenorganisatie STICHTING CONTACTGROEP LEUKEMIE Hematologie op de Intensive Care HagaZiekenhuis 3 juli 2013 door Olga Verhoog Patiëntenorganisatie voor mensen met leukemie

Nadere informatie

1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden.

1. Nieuwe leden. Ons ledenaantal is per 1 januari 2001 totaal 42 leden. Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen Syndroom Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC) Redactie Januari 2001 Jaargang 6, nummer 1 A.F.R. van der Heijden Van de Lagemaathof 41 3833 HW Leusden

Nadere informatie

Nieuwsbrief. 22 mei 2012 FOP STICHTING NEDERLAND

Nieuwsbrief. 22 mei 2012 FOP STICHTING NEDERLAND Nieuwsbrief 22 mei 2012 FOP STICHTING NEDERLAND Dankwoord aan onze donateurs. Ten eerste willen wij alle donateurs bedanken voor hun bijdrage waardoor wij onze werkzaamheden voort kunnen zetten mede omdat

Nadere informatie

Werkgroep Epidemiologie en patiëntenregistraties Eén van de werkgroep van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen P/a ZonMW Postbus 93245 2509 AE DEN HAAG

Werkgroep Epidemiologie en patiëntenregistraties Eén van de werkgroep van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen P/a ZonMW Postbus 93245 2509 AE DEN HAAG Werkgroep Epidemiologie en patiëntenregistraties Eén van de werkgroep van de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen P/a ZonMW Postbus 93245 2509 AE DEN HAAG Augustus 2004 Inhoudsopgave Voorwoord SAMENVATTING 4

Nadere informatie

X-gebonden overerving

X-gebonden overerving 12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB

Nadere informatie

S centrale zenuwstelsel 78 A8 - cerebellaire aandoening. S 74 A5 - extrapiramidale aandoening S 78 A2 - ruggenmergaandoening

S centrale zenuwstelsel 78 A8 - cerebellaire aandoening. S 74 A5 - extrapiramidale aandoening S 78 A2 - ruggenmergaandoening DIAGNOE TERMIJN 1 PECIA- LIT 2 12 B1 Aangeboren afwijkingen of defecten van het bewegingsapparaat leidend tot misvormingen, bijvoorbeeld: -congenitale heupdysplasie 51 D2 Aangeboren afwijkingen tractus

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

VWS beleid screening & bevolkingsonderzoek

VWS beleid screening & bevolkingsonderzoek VWS beleid screening & bevolkingsonderzoek NACGG Utrecht, 27 juni 2013 Maaike Prins Publieke gezondheid Ministerie van VWS overheidsbeleid Preventie en vroegopsporing van belang voor een goede gezondheid

Nadere informatie

Wat is een genetische test?

Wat is een genetische test? 12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest

Nadere informatie

DE NEDERLANDSE STRATEGIE TEN AANZIEN VAN DE ZELDZAME ZIEKTES. Algemeen

DE NEDERLANDSE STRATEGIE TEN AANZIEN VAN DE ZELDZAME ZIEKTES. Algemeen DE NEDERLANDSE STRATEGIE TEN AANZIEN VAN DE ZELDZAME ZIEKTES Algemeen Dit document geeft invulling aan de AANBEVELING van de RAAD (de Raad van Europese ministers van Volksgezondheid) van juni 2009 over

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Familiaire Adenomateuze Polyposis: wat nu? U bent zelf, of in uw naaste omgeving geconfronteerd met Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP), ook wel polyposis genoemd.

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing

Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing 2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over

Nadere informatie

Ziekte van von Hippel Lindau

Ziekte van von Hippel Lindau Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen

Nadere informatie

Een meedenkende patiënt is een goedkope(re) patiënt

Een meedenkende patiënt is een goedkope(re) patiënt MANIFEST AAN DE TWEEDE KAMER Een meedenkende patiënt is een goedkope(re) patiënt 2 MANIFEST AAN DE TWEEDE KAMER MANIFEST AAN DE TWEEDE KAMER Een meedenkende patiënt is een goedkope(re) patiënt 1 Ondanks

Nadere informatie

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het

Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het 1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic

Nadere informatie

Chronische lijst 2014

Chronische lijst 2014 Chronische lijst 2014 Niet limitatieve lijst met aandoeningen voor langdurige of intermitterende fysiotherapie, oefentherapie Cesar en oefentherapie Mensendieck bijlage 1 van het besluit zorgverzekering

Nadere informatie

Stichtingplan (CF) 2013-2018

Stichtingplan (CF) 2013-2018 Stichtingplan (CF) 2013-2018 Inhoudsopgave 1. Inleiding 2. Voorwoord 3. Missie & doelstelling 4. Visie & ambitie 5. Bestuurlijke doelstellingen 6. Realisatie komende 5 jaar 1. Inleiding Ons lichaam is

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3

Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen

Nadere informatie

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?

Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek? Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud

Nadere informatie

Conversie tabel o.b.v. bijlage 1 van het Besluit zorgverzekering

Conversie tabel o.b.v. bijlage 1 van het Besluit zorgverzekering Conversie tabel o.b.v. bijlage 1 van het Besluit zorgverzekering Versie 13-2015 Lijst chronische aandoeningen voor langdurige of intermitterende fysiotherapie en oefentherapie Conversietabel o.b.v. bijlage

Nadere informatie

3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag

3 e Up-to-date in erfelijke kanker. 14 maart 2013. Is het erfelijk? Oncologische themadag Oncologische themadag Is het erfelijk? Ewout Boesaard student 3 e Up-to-date in erfelijke kanker 14 maart 2013 Aanvang: 13.30 uur Locatie: Auditorium (route 296) UMC St Radboud Nijmegen De tijd staat niet

Nadere informatie

www.prenatalescreening.nl

www.prenatalescreening.nl Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten

Nadere informatie

X-gebonden Overerving

X-gebonden Overerving 12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Conversie tabel obv bijlage 1 van het Besluit zorgverzekering

Conversie tabel obv bijlage 1 van het Besluit zorgverzekering Conversie tabel obv bijlage 1 van het Besluit zorgverzekering Versie 13, 2015 Lijs chronische aandoeningen voor langdurige of intermitterende fysiotherapie en oefentherapie Conversietabel o.b.v. bijlage

Nadere informatie

Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam

Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen

Nadere informatie

29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde

29/11/2011. Transitie. Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde Stofwisselingsziekten: een nieuw vakgebied binnen de interne geneeskunde AMC, Amsterdam Carla Hollak, internist voor erfelijke stofwisselingsziekten Afdeling Endocrinologie en Metabolisme, F5-170 Academisch

Nadere informatie

BELEIDSPLAN 2015-2018 NEDERLANDSE KLINEFELTER VERENIGING

BELEIDSPLAN 2015-2018 NEDERLANDSE KLINEFELTER VERENIGING BELEIDSPLAN 2015-2018 NEDERLANDSE KLINEFELTER VERENIGING Samenvatting Het eerste punt van de missie van de Nederlandse Klinefelter Vereniging (NKV) luidt: zo vroeg mogelijke onderkenning van het syndroom.

Nadere informatie

MCTD (mixed connective tissue disease)

MCTD (mixed connective tissue disease) MCTD (mixed connective tissue disease) Wat is MCTD? MCTD is een zeldzame systemische auto-immuunziekte. Ons afweersysteem (= immuunsysteem) beschermt ons tegen lichaamsvreemde indringers, zoals o.a. bacteriën

Nadere informatie