Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?

Maat: px
Weergave met pagina beginnen:

Download "Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG. Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?"

Transcriptie

1 Robert Hofstra Afdeling Genetica, UMCG Erfelijkheidsonderzoek bij Lynch syndroom: wat zijn de klinische consequenties?

2 Lynch syndroom of Hereditair Non-Polyposis Colorectaal Carcinoom (HNPCC) Bewezen Lynch Syndroom: Vaststelling van pathogene kiembaanmutatie in MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 of een deletie in 3 exonen van EPCAM-gen LS geassocieerde tumoren CRC, carcinoom van endometrium, maag, dunne darm, pancreas, galwegen, pyelum, ureter, ovarium, hersenen, talgkliercarcinoom (en talgklieradenoom)

3 Erfelijkheid en colorectaal Carcinoom Sporadisch (65% 85%) Familiair (10% 30%) Zeldzame syndromen (<0.1%) Lynch Syndroom (5%) Familiaire Adenomateuze Polyposis MUTYH-polyposis (1 +.%)

4 Klinisch diagnostische criteria: Amsterdam criteria: Histologisch bewezen CRC, endometrium, dunne darm, ureter of nierbekken bij ten minste drie familieleden, waarvan 1 een eerste-graads familielid is van de andere twee, en Bij ten minste in 1 van de drie patiënten is de diagnose gesteld <50 jaar, en Ten minste twee opeenvolgende generaties zijn aangedaan, en Familiaire Adenomateuze Polyposis is uitgesloten. Bethesda criteria

5

6 MIPA (MSI-analyse door Patholoog) criteria: colorectaal carcinoom (CRC) of endometrium-carcinoom <50 jaar, of synchrone of metachrone colorectale carcinomen < 70 jaar, of CRC < 70 jaar met gelijktijdig of daaraan voorafgaand een andere met Lynch Syndroom geassocieerde maligniteit LS geassocieerde tumoren CRC, carcinoom van endo- metrium, maag, dunne darm, pancreas, galwegen, pyelum, ureter, ovarium, hersenen, talgkliercarcinoom (en talgklieradenoom)

7 Genoom van de patiënt Germline hypermethylatie MLH1 promotor EPCAM MLH1 EXO1 MLH3 PMS2 MSH6 MSH2

8 Wat levert het je op als je weet dat iemand drager is van een MMR mutatie? Risico predictie lifetime risico op CRC: 25-70% lifetime risico op endometriumcarcinoom: 25-70% gemiddelde leeftijd diagnose colorectaal carcinoom is circa 45 jaar (bij MSH6-dragers circa 55 jaar) 60% van de colorectale tumoren zijn gelokaliseerd in het proximale deel van de darm in 18% van de gevallen treden meerdere primaire colon tumoren op kans op tweede colon tumor, 10-15% Carcinoom van maag, dunne darm, pyelum, ureter, ovarium, hersenen, galwegen, pancreas en talgklieradenoom/carcinoom: licht verhoogd risico (<15%) betere prognose in vergelijk met niet erfelijke colorectaal tumor

9 Periodiek onderzoek: Bij patiënten, mutatiedragers en bij eerstegraads familieleden van patiënten en mutatiedragers Colorectaal carcinoom: vanaf 25 jaar 1x / 2 jaar colonoscopie Endometriumcarcinoom: vanaf 35 jaar 1x / 1-2 jaar gynaecologisch onderzoek, transvaginale echografie en overweeg microcurretage Maagcarcinoom: eenmalig testen op Helicobacter pylori infectie en afhankelijk van de uitslag eventueel vervolgonderzoek Urinewegtumoren: overweeg periodiek onderzoek bij dragers van een MSH2-mutatie en indien deze tumoren bij ten minste twee familieleden of bij een familielid op jonge leeftijd voorkomen, vanaf jaar: cytologisch onderzoek urine 1x / jaar Bij families die voldoen aan Amsterdam criteria, maar waarbij geen MSI in de colorectale tumoren aanwezig blijkt: periodiek onderzoek als bij familiair colorectaal carcinoom, vanaf 45 jaar: 1x / 6 jaar

10 Risicoreducerende operaties: Bij jonge patiënten (<60 jr) met door screening gevonden coloncarcinoom: voorkeur voor subtotale colectomie en ileorectale anastomose vanwege verhoogd risico op tweede primaire colon tumor en (geringe) overlevingsvoordeel; postoperatieve follow-up van rest colorectum: 1x / 2 jaar Bespreek de mogelijkheid van profylactische hysterectomie en bilaterale salpingo-oophorectomie (BSO) in het bijzonder in geval van laparotomie bij een bewezen mutatiedraagster en een voltooid gezin.

11 Mismatch repair (MMR) system zorgt voor het behoud van genomische stabiliteit door: reparatie base-base mismatches reparatie inserties/deleties die ontstaan gedurende de DNA replicatie onderdrukken homologe recombinatie

12 MSH2 MSH3 MSH2 MSH6

13 MLH1 MLH3/PMS1 MLH1 PMS2 MSH2 MSH3 MSH2 MSH6

14 EXO1 MLH1 MSH2 MLH3/PMS1 MSH3 MLH1 PMS2 MSH2 MSH6

15 MLH1 MSH2 MSH3 MLH3/PMS1 Exonuclease

16 Polymerase

17 Polymerase

18 MisMatch Repair deficiënties : Mutaties worden veelal gevonden in repeterende DNA volgordes AAAAAAAAAA GGGGGGG CACACACACA

19 MisMatch Repair deficiënties : Resulteert in een accumulatie van mutaties in en buiten genen Mutaties in oncogenen and tumor suppressor genen zorgen voor tumor ontwikkeling

20 MicroSatelliet Instabiliteit Genoom van de tumor Tumor weefsel patiënt 1 Normaal weefsel patiënt 1

21 Target genen in Endometrium Kanker Gene Description Repeat Mutation Freq. NRIP1 Nuclear receptor interacting protein 1 A8 34% (12/35) SRPR Signal recognition particle receptor ('docking protein') A8 26% (8/31) MBD6 Methyl-CpG binding domain protein 6 3XC7 24% (7/29) JAK1 Janus kinase 1 A8 20% (7/35) KIAA1009 KIAA1009 T8+A7 19% (5/27) Probable JmjC domain-containing histone JMJD1C demethylation protein 2C A8 15% (5/33) ADD3 Adducin 3 A8 15% (5/34)

22 Immunotherapie bij Lynch Syndroom De mutaties in de target genen zorgen voor de aanmaak van verkorte en afwijkende peptiden/eiwitten die als tumor specifieke antigenen kunnen worden gebruikt

23 Aspirine en Lynch syndroom Effect of aspirin or resistant starch on colorectal neoplasia in the Lynch syndrome. J. Burn et al. N Engl J Med. 2008, 359: Gebruik van aspirine resulteert niet in een afname van het aantal colorectale adenomas of carcinomas onder dragers van een MMR mutatie binnen 4 jaar Een vervolgstudie laat echter zien dat aspirine wel degelijk zorgt voor een vermindering van het aantal colorectale adenomas of carcinomas onder dragers van een MMR mutatie maar dan op de lange termijn, dus langer dan 4 jaar na start gebruik Aspirine (komt binnenkort in de Lancet)

24 Conclusies MMR en Lynch syndroom Het vinden van een mutatie in een MMR gen heeft gevolgen voor: -de patiënt behandeling periodieke screening -de (nog niet aangedane) dragers periodieke screening mogelijk preventieve behandelingen (bv operaties of aspirine)

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009

M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 M.J.A. Alleman, MDL arts 22 december 2009 1 3 1 4 5 2 Risico ColoRectaalCarcinoom 6 7 3 Terminologie Syndroom van Lynch (HNPCC) Vermoedelijk syndroom van Lynch Familiaire darmkanker Sporadische darmkanker

Nadere informatie

Nederlandse Samenvatting

Nederlandse Samenvatting 11 Nederlandse Samenvatting 113 Chapter 11 Dikke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is een veelvoorkomend gezwel in de westerse wereld en is na longkanker de belangrijkste oorzaak van sterfte aan

Nadere informatie

Genetic Counseling en Kanker

Genetic Counseling en Kanker Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting

Chapter 10. Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Hereditair Nonpolyposis Colorectaal Carcinoom, afgekort als (HNPCC), ook wel Lynch syndroom genoemd, is een autosomaal dominante erfelijke aandoening met een hoge penetrantie (80-85%),

Nadere informatie

Familiair coloncarcinoom

Familiair coloncarcinoom Familiair coloncarcinoom Dit is een uitgave van het Flevoziekenhuis i.s.m. Zorggroep Almere Afdeling Maag-, Darm en Leverziekten Maart 2013 Inleiding Geachte collega, Voor u ligt de folder ter ondersteuning

Nadere informatie

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016

Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,

Nadere informatie

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014)

5.2.1.3 Restrisico na laboratoriumtesten (tekst 2008, update in 2014) 53 54 55 56 57 58 59 530 53 53 533 534 535 536 537 538 539 540 54 54 543 544 545 546 547 548 549 550 55 55 553 554 555 556 557 558 559 560 56 56 563 564 565 566 567 568 569 570 57 57 573 574 575 5...3

Nadere informatie

20-1-2015. Disclosure conflicts of interest speaker. De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor Lynch syndroom en therapiekeuze

20-1-2015. Disclosure conflicts of interest speaker. De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor Lynch syndroom en therapiekeuze De betekenis van mismatch repair deficiëntie voor en therapiekeuze Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie Moleculaire dag WMDP 16-1-2015

Nadere informatie

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner

Promotor: Prof. dr. E.J. Kuipers Prof. dr. E.W. Steyerberg. Co-promotors: Dr. W.N.M. Dinjes Dr. M.E. van Leerdam Dr. A. Wagner Samenvatting van het proefschrift Celine H.M. Leenen Diagnostic strategies for early Lynch syndrome detection Promotiedatum: 28 januari 2015 Universiteit: Erasmus Universiteit Rotterdam Promotor: Prof.

Nadere informatie

Darmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid)

Darmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid) Darmkanker en het bevolkingsonderzoek (en klein stukje erfelijkheid) Huisartsen nascholing en GIO-keten Marleen de Leest (MDL-arts), Arnhem, 28 mei 2013 Marcel Spanier (MDL-arts), Zevenaar, 11 juni 2013

Nadere informatie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Lynch Syndroom. Infobrochure voor patiënten en hun familie Lynch Syndroom Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding... 3 Dikkedarmkanker... 4 Erfelijke dikkedarmkanker: Lynch syndroom... 5 Risico op kanker bij Lynch syndroom... 6 Het ontstaan

Nadere informatie

Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007

Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 1 november 2007 1 Opgesteld en geautoriseerd door: Vereniging Klinische Genetica Nederland In samenwerking met: Georganiseerd Landelijk Overleg van

Nadere informatie

2.1 Ovariumcarcinoom H2 EPIDEMIOLOGIE EN ETIOLOGIE

2.1 Ovariumcarcinoom H2 EPIDEMIOLOGIE EN ETIOLOGIE 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 H2 EPIDEMIOLOGIE EN ETIOLOGIE

Nadere informatie

Informatie voor de huisarts over. het Lynch syndroom (HNPCC)

Informatie voor de huisarts over. het Lynch syndroom (HNPCC) Informatie voor de huisarts over het Algemene aandachtspunten bij de begeleiding van patiënten met zeldzame ziekten Afhankelijk van het ziektebeeld kunnen bepaalde aandachtspunten in het overzicht niet

Nadere informatie

hoofdstuk 2 hoofdstuk 3

hoofdstuk 2 hoofdstuk 3 Samenvatting Hereditair nonpolyposis colorectaal carcinoom (HNPCC) is een relatief vaak voorkomend kanker-syndroom. Het wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van kwaadaardige laesies in verschillende organen,

Nadere informatie

Herkennen van erfelijke kanker: nieuwe eenvoudige verwijscriteria voor solide vormen van kanker

Herkennen van erfelijke kanker: nieuwe eenvoudige verwijscriteria voor solide vormen van kanker Herkennen van erfelijke kanker: nieuwe eenvoudige verwijscriteria voor solide vormen van kanker Recognizing hereditary cancer: new simple referral criteria for solid cancers Auteur Trefwoorden Key words

Nadere informatie

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud

Mammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een

Nadere informatie

CONCEPT Richtlijn Erfelijke Darmkanker Revisie 2015

CONCEPT Richtlijn Erfelijke Darmkanker Revisie 2015 CONCEPT Richtlijn Erfelijke Darmkanker Revisie 2015 Conceptversie december 2014 Concept richtlijn Erfelijke darmkanker december 2014 1 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015

Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen

Nadere informatie

Samenvatting. Chapter 7.2

Samenvatting. Chapter 7.2 Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om

Nadere informatie

Zit t nou in de familie of in de genen?

Zit t nou in de familie of in de genen? Zit t nou in de familie of in de genen? klinisch genetische introductie 3 e congres werkgroep erfelijke borst- en eierstokkanker BVN Nieuwegein,18 april 2009 Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van

Nadere informatie

Ge-FOBT: stront aan de knikker?

Ge-FOBT: stront aan de knikker? Ge-FOBT: stront aan de knikker? Alles over dikke darmkanker en het recent gestarte BVO. Ronald Linskens, MDL-arts Darmkanker denk vooruit, kijk achterom Algemene opmerkingen Een van de meest voorkomende

Nadere informatie

Kanker en Erfelijkheid

Kanker en Erfelijkheid Kanker en Erfelijkheid Em. Prof. dr. Joep Geraedts Gezondheidsuniversiteit Maastricht 3 december 2014 Borstkanker Kans op borstkanker afhankelijk van leeftijd waarop puberteit begint Jaarlijks bij ongeveer

Nadere informatie

Kanker in de familie.

Kanker in de familie. Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek

Nadere informatie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie

Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Moleculaire Diagnostiek in de Pathologie Informatiebrochure Afdeling Pathologie VU medisch centrum Amsterdam Inhoudsopgave Pagina Inleiding 3 Indicatiegebieden en bijbehorende Moleculaire Diagnostiek:

Nadere informatie

ERFELIJKE TUMOREN RICHTLIJNEN VOOR DIAGNOSTIEK EN PREVENTIE STICHTING OPSPORING ERFELIJKE TUMOREN

ERFELIJKE TUMOREN RICHTLIJNEN VOOR DIAGNOSTIEK EN PREVENTIE STICHTING OPSPORING ERFELIJKE TUMOREN ERFELIJKE TUMOREN RICHTLIJNEN VOOR DIAGNOSTIEK EN PREVENTIE 2005 STICHTING OPSPORING ERFELIJKE TUMOREN VERENIGING KLINISCHE GENETICA NEDERLAND WERKGROEP KLINISCHE ONCOGENETICA Erfelijke Tumoren: Richtlijnen

Nadere informatie

ERFELIJKE TUMOREN RICHTLIJNEN VOOR DIAGNOSTIEK EN PREVENTIE STICHTING OPSPORING ERFELIJKE TUMOREN

ERFELIJKE TUMOREN RICHTLIJNEN VOOR DIAGNOSTIEK EN PREVENTIE STICHTING OPSPORING ERFELIJKE TUMOREN ERFELIJKE TUMOREN RICHTLIJNEN VOOR DIAGNOSTIEK EN PREVENTIE 2010 STICHTING OPSPORING ERFELIJKE TUMOREN Erfelijke tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie Uitgave van de Stichting Opsporing Erfelijke

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde

Nadere informatie

Kanker in de familie: naar de geneticus?

Kanker in de familie: naar de geneticus? Kanker in de familie: naar de geneticus? Jenneke van den Ende klinisch geneticus 3-4-2013 Postgraduaat onderwijs zorgprogramma oncologie Voorkempen ONTSTAAN VAN KANKER Kanker 2e doodsoorzaak na hart- en

Nadere informatie

richtlijn Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom 2015

richtlijn Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom 2015 richtlijn Erfelijk en familiair ovariumcarcinoom 2015 Datum: geautoriseerd 1 juni 2015 Verantwoording: Commissie Richtlijnen Gynaecologische Oncologie (CRGO) Versie: 1 Consensus based Type: Landelijke

Nadere informatie

FAP (Familiale adenomateuse polyposis)

FAP (Familiale adenomateuse polyposis) FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste

Nadere informatie

NEDERLANDSE SAMENVATTING

NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING ACHTERGROND Klinische aspecten van dikke darmkanker Dikke darmkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker in de westerse wereld. Als we kijken naar aan kanker gerelateerde

Nadere informatie

Oncogenetica. E. van der Looij en C.M. Kets

Oncogenetica. E. van der Looij en C.M. Kets 9 Oncogenetica E. van der Looij en C.M. Kets J.A. van Spil et al. (Red.), Oncologie DOI 10.1007/978-90-313-8871-4_, Bohn Stafleu van Loghum, onderdeel van Springer Media 013 30 Hoofdstuk Oncogenetica.1

Nadere informatie

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker

Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijke niet-polyposis dikdarmkanker Erfelijk risico en genetisch testen 1. Dikdarmkanker kan voorkómen worden. Kanker is een veel voorkomende ziekte: ongeveer 1 persoon op 3 in onze bevolking krijgt

Nadere informatie

Conceptrichtlijn Erfelijke darmkanker

Conceptrichtlijn Erfelijke darmkanker Conceptrichtlijn Erfelijke darmkanker versie 5 14 mei 2007 1 Opgesteld en geautoriseerd door: Vereniging Klinische Genetica Nederland In samenwerking met: Georganiseerd Landelijk Overleg van Begeleiders

Nadere informatie

Richtlijn Erfelijke darmkanker, revisie 2016: de belangrijkste aanpassingen

Richtlijn Erfelijke darmkanker, revisie 2016: de belangrijkste aanpassingen 3 Richtlijn Erfelijke darmkanker, revisie 2016: de belangrijkste aanpassingen Guideline Hereditary bowel cancer, revision 2016: most important changes drs. C.W.J. Ebben 1 en prof. dr. N. Hoogerbrugge 2,

Nadere informatie

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra

Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra Medische Publieksacademie UMCG Thema: Dikkedarmkanker Samenvatting van dr. J.J. Koornstra (maag-darm-leverarts) en prof. dr. R.M.W.Hofstra (moleculair geneticus). Dikkedarmkanker is één van de meest voorkomende

Nadere informatie

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen

Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,

Nadere informatie

(MAP) Informatie over het ziektebeeld

(MAP) Informatie over het ziektebeeld MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De

Nadere informatie

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg?

Inhoud. Voor wie is deze brochure? pagina 3. Wat is kanker? pagina 4. Kanker in de familie pagina 6. Hoe ontstaat erfelijke aanleg? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Wat is kanker? pagina 4 Kanker in de familie pagina 6 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 7 HNPCC pagina 9 Erfelijkheidsonderzoek pagina 11 Controle-onderzoek

Nadere informatie

Dr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker

Dr. Jan C. Oosterwijk. Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCG Nieuwe getallen en nieuwe diagnostiek bij erfelijke borstkanker Disclosure belangen spreker geen geen geen Overzicht Nog even de verwijscriteria Risicogetallen

Nadere informatie

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015

Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2015 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Hoedemaekers & Postema Menko en Smorenburg

Nadere informatie

Big trouble? Het Big 5 palet. Het Big 5 palet. Gevolgen overgewicht breder dan Big 5. Overgewicht. Relatie tussen overgewicht, diabetes, kanker

Big trouble? Het Big 5 palet. Het Big 5 palet. Gevolgen overgewicht breder dan Big 5. Overgewicht. Relatie tussen overgewicht, diabetes, kanker Big trouble? Het Big 5 palet Hart- en vaatziekten Astma / COPD Depressie B.H.R. Wolffenbuttel Afd. Endocrinologie & Stofw. ziekten Universitair Medisch Centrum Groningen Welke belangrijke risicofactor

Nadere informatie

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5

Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en

Nadere informatie

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009

Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico

Nadere informatie

Stichting Lynch - Polyposis. Strategisch beleidsplan 2014-2018. 1. Inleiding

Stichting Lynch - Polyposis. Strategisch beleidsplan 2014-2018. 1. Inleiding Stichting Lynch - Polyposis Strategisch beleidsplan 2014-2018 1. Inleiding In de in 2013 opgestelde statuten van de stichting Lynch-Polyposis, waarin Vereniging HNPCC-Lynch en stichting PPC zijn opgegaan,

Nadere informatie

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM

DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM DE DIKKE DARM Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst het spijsverteringsstelsel en de werking van de spijsvertering uitgelegd. Om te begrijpen wat dikkedarmkanker is, wordt eerst

Nadere informatie

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker

MARKEN, verhoogd risico op borstkanker MARKEN, verhoogd risico op borstkanker Uitwerking van de voorlichtingsavond dd 5-10-2011 in de Patmoskerk, Marken Mw R. Kaas oud-screeningsarts en genealoog, Mw I Kluijt klinisch geneticus Bij de inwoners

Nadere informatie

Voor akkoord verklaring

Voor akkoord verklaring Voor akkoord verklaring Dit eindwerk is een examen; eventuele fouten die worden vastgesteld tijdens de eindwerkverdediging of erna worden niet gecorrigeerd. Het gebruik als referentie in publicaties is

Nadere informatie

Borstkanker en Erfelijkheid

Borstkanker en Erfelijkheid Borstkanker en Erfelijkheid Algemeen In Nederland wordt per ar bij ongeveer 10.000 vrouwen borstkanker vastgesteld. Het is de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen: in Nederland krijgt 1 op de

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Professionele Bachelor Agro- en Biotechnologie Biotechnologie

Professionele Bachelor Agro- en Biotechnologie Biotechnologie Professionele Bachelor Agro- en Biotechnologie Biotechnologie Glioblastomen onder de loep: MGMT-promotor hypermethylering Promotoren: Prof. Dr. E.J. Speel Ing. G.M.J.M Roemen Dr. ir. I. Smets. academisch

Nadere informatie

Het bi-allelisch Lynch syndroom

Het bi-allelisch Lynch syndroom Het bi-allelisch Lynch syndroom Wat is het bi-allelisch Lynch syndroom? Het biallelisch Lynch syndroom is een erfelijke ziekte veroorzaakt door twee foutjes in het erfelijk materiaal waardoor kinderen

Nadere informatie

CHAPTER 11. Nederlandse samenvatting. Curriculum vitae. List of additional publications

CHAPTER 11. Nederlandse samenvatting. Curriculum vitae. List of additional publications CHAPTER 11 Nederlandse samenvatting Curriculum vitae List of additional publications Nederlandse samenvatting Dikke darmkanker (colorectaal carcinoom, CRC) is de op een na meest voorkomende doodsoorzaak

Nadere informatie

Samenvatting en Conclusies

Samenvatting en Conclusies en Conclusies Colon carcinoom (dikkedarm kanker) is een belangrijk gezondheidsprobleem in de westerse wereld. In Nederland krijgen jaarlijks meer dan 7000 patiënten te horen dat zij deze ziekte hebben

Nadere informatie

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent

Tumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair

Nadere informatie

De psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek naar kanker in Nederland. Een landelijke inventarisatie

De psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek naar kanker in Nederland. Een landelijke inventarisatie De psychosociale zorg bij erfelijkheidsonderzoek naar kanker in Nederland Een landelijke inventarisatie Auteurs: Marieke Groenendijk (0102733) Sanne Vijlbrief (0103446) Begeleiders: Dr. E.M.A. Bleiker

Nadere informatie

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid?

kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? kanker in de familie hoe zit het met erfelijkheid? Inhoud Voor wie is deze brochure? pagina 3 Risico s, oorzaken en kanker pagina 4 Hoe ontstaat erfelijke aanleg? pagina 9 Erfelijke kanker pagina 12 Onderzoek

Nadere informatie

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker

Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC. erfelijkheid en kanker Erfelijke dikkedarmkanker: HNPCC erfelijkheid en kanker Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 hnpcc 4 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 6 Erfelijkheidsonderzoek 10 Regelmatige controle-onderzoeken 15 Risicoverminderende

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien

Nadere informatie

Herkenrode. Website : Huisartsen HAK vzw. 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 1

Herkenrode. Website :  Huisartsen HAK vzw. 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 1 Website : www.herkenrodehuisartsen.be 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 1 De aanpak van screening in eerste lijn Dr. Mark Van den Broeck 22/03/14 Dr. M. Van den Broeck 2 Inschatten risicoprofiel patiënt Organisatie

Nadere informatie

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld

Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen

Nadere informatie

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?

Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk

Nadere informatie

Wil ik het wel weten?

Wil ik het wel weten? Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek

Nadere informatie

Chapter 10. Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven. Genetic Predisposition to Testicular Cancer

Chapter 10. Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven. Genetic Predisposition to Testicular Cancer Chapter Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven 123 Nederlandse samenvatting, conclusies en toekomstperspectieven Samenvatting Kanker ontstaat als gevolg van een opeenstapeling van

Nadere informatie

Homologe Recombinatie

Homologe Recombinatie Inleiding Er zijn vele verschillende soorten kanker. Elke soort kanker is een andere ziekte, die verschillend zijn wat betreft oorzaak, symptomen, behandeling en overlevingskansen. Hetgeen waarin alle

Nadere informatie

Kanker en genetisch testen

Kanker en genetisch testen Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie

Nadere informatie

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten

Onderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,

Nadere informatie

Snelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht

Snelle mutatiescreening bij borstkanker. Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Snelle mutatiescreening bij borstkanker Dr. Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMC Utrecht Erfelijke borstkanker Tenminste 5% van de patiënten met mammacarcinoom Dominante overerving Oorzaak:

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

BRCA dragerschap bij mannen

BRCA dragerschap bij mannen BRCA dragerschap bij mannen Nieuwegein 10 april 2010 Senno Verhoef Polikliniek Familiare T umoren NKI-AVL Vandaag Introductie, BRCA1 en BRCA2 Gezondheidsaspecten Psychologische aspecten (Dani ela Hahn)

Nadere informatie

Er is geen reden om bij BRCA-mutatiedraagsters een hysterectomie in aanvulling op RRSO uit te voeren.

Er is geen reden om bij BRCA-mutatiedraagsters een hysterectomie in aanvulling op RRSO uit te voeren. 1045 1046 1047 1048 1049 1050 1051 1052 1053 1054 1055 1056 1057 1058 1059 1060 1061 1062 1063 1064 1065 1066 1067 1068 1069 1070 1071 1072 1073 1074 1075 1076 1077 1078 1079 1080 1081 1082 1083 1084 1085

Nadere informatie

178 Chapter 10. Samenvatting

178 Chapter 10. Samenvatting 178 Chapter 10 Samenvatting In Nederland staat kanker van de dikke- en endeldarm (colorectaal carcinoom) bij mannen op de derde plaats en bij vrouwen op de tweede plaats van de meest voorkomende tumoren.

Nadere informatie

Kanker in de familie: wanneer is genetisch onderzoek geïndiceerd?

Kanker in de familie: wanneer is genetisch onderzoek geïndiceerd? Thomas Potjer, Frederik Hes, Christi van Asperen Nascholing Kanker in de familie: wanneer is genetisch onderzoek geïndiceerd? H Inleiding Het identificeren van families met een erfelijke predispositie

Nadere informatie

Samenvatting. 166 Samenvatting

Samenvatting. 166 Samenvatting Summary HNPCC is a hereditary cancer syndrome w ith an increased risk of tumours of the colorectum and endometrium. The cumulative lifetime risk of colorectal cancer is 60-90% and of endometrial cancer

Nadere informatie

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl

Dikke darmpoliepen. MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis. www.mdlcentrum.nl Dikke darmpoliepen MDL-centrum IJsselland Ziekenhuis www.mdlcentrum.nl Inhoudsopgave 1. Wat zijn darmpoliepen? 2 2. Darmpoliepen en darmkanker 2 3. Wat kunnen de klachten zijn bij dikke darmpoliepen? 3

Nadere informatie

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen

Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker

Nadere informatie

Kanker in de familie. is het erfelijk?

Kanker in de familie. is het erfelijk? Kanker in de familie is het erfelijk? Inhoud Voor wie is deze brochure? 3 Hoe ontstaat kanker? 4 Kanker in de familie 6 Hoe ontstaat een erfelijke aanleg? 9 Erfelijke borst- en eierstokkanker 12 Erfelijke

Nadere informatie

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom

BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015. UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker. Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom BRCA themamiddag, zaterdag 31 oktober 2015 UMCG expertisecentrum borst - eierstokkanker Welkom, namens de

Nadere informatie

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening

Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Voorbij het 1000$ Genoom van diagnostiek naar screening Rolf Sijmons Afdeling Genetica Op weg naar het 1000$ Genoom Een gen codeert voor 1 of (meestal) meerdere eiwitten Al ons DNA samen is ons GENOOM

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Er bestaan grote onderlinge verschillen tussen patiënten met darmkanker, oftewel colorectale carcinomen zowel op het niveau van de patient als op het niveau van tumorbiologie.

Nadere informatie

Bevolkingsonderzoek darmkanker In de (huisartsen)praktijk. februari 2014 Alice Olde Reuver of Briel projectleider darmkankerscreening

Bevolkingsonderzoek darmkanker In de (huisartsen)praktijk. februari 2014 Alice Olde Reuver of Briel projectleider darmkankerscreening Bevolkingsonderzoek darmkanker In de (huisartsen)praktijk februari 2014 Alice Olde Reuver of Briel projectleider darmkankerscreening Inhoud Inleiding en achtergrondinformatie Proces van uitnodigen tot

Nadere informatie

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation.

Cover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/18632 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Joosse, Simon Andreas Title: Prediction of "BRCAness" in breast cancer by array

Nadere informatie

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten

Darmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Darmkanker: Het openbaren van het onbekende Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Wanneer kun je spreken van een normale dikke darm? (1) Wanneer kun je spreken van een normale

Nadere informatie

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?

Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?

Nadere informatie

Dr Michel Ferrante AZ Sint Maarten Mechelen - Duffel. Screening voor colon kanker in Vlaanderen in 10 stappen VLK dag 18 september 2014

Dr Michel Ferrante AZ Sint Maarten Mechelen - Duffel. Screening voor colon kanker in Vlaanderen in 10 stappen VLK dag 18 september 2014 Dr Michel Ferrante AZ Sint Maarten Mechelen - Duffel Screening voor colon kanker in Vlaanderen in 10 stappen VLK dag 18 september 2014 CRCancer een gezondheidsprobleem wereldwijd M, 3 e V, 2 e 1,2 miljoen

Nadere informatie

All in the Family. Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam

All in the Family. Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam All in the Family Risico-communicatie naar en binnen families met erfelijke kanker Ellen Smets Medische Psychologie Academisch Medisch Centrum/Universiteit van Amsterdam Identificatie van erfelijke of

Nadere informatie

Over Fruitvliegen, Boomschors en Darmkanker

Over Fruitvliegen, Boomschors en Darmkanker Over Fruitvliegen, Boomschors en Darmkanker Ron Smits Dept. of Gastroenterology and Hepatology Erasmus MC, Rotterdam, the Netherlands 16-10-2001 Incidentie van alle patiënten met kanker in Nederland van

Nadere informatie

Nederlandse samenvatting

Nederlandse samenvatting Nederlandse samenvatting Kanker van de dikkedarm en endeldarm (darmkanker of colorectaal carcinoom) is een zeer belangrijke doodsoorzaak in de westerse wereld. Jaarlijks worden in Nederland meer dan 12.000

Nadere informatie

Eierstok- en endometriumkanker: risicofactoren en nut van primaire/secundaire preventie

Eierstok- en endometriumkanker: risicofactoren en nut van primaire/secundaire preventie Eierstok- en endometriumkanker: risicofactoren en nut van primaire/secundaire preventie Ignace Vergote Diensthoofd, Gynaecologie-Verloskunde Voorzitter, Leuvens Kanker Instituut (LKI) Vraag Bilaterale

Nadere informatie

Samenvatting HOOFSTUK 1. Introductie

Samenvatting HOOFSTUK 1. Introductie Samenvatting Dit proefschrift handelt over de diagnostiek bij abnormaal postmenopauzaal bloedverlies. De Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie geeft in een richtlijn aan hoe de gynaecoloog

Nadere informatie

Tijdschrift van het Nederlands Genootschap van Maag-Darm-Leverartsen MAGMA KANKER. Bevolkingsonderzoek kan veel sterfte voorkomen

Tijdschrift van het Nederlands Genootschap van Maag-Darm-Leverartsen MAGMA KANKER. Bevolkingsonderzoek kan veel sterfte voorkomen Jaargang 9 Nummer 4 Tijdschrift van het Nederlands Genootschap van Maag-Darm-Leverartsen December MAGMA 2003 O N S B I N N E N S T E B U I T E N KANKER Bevolkingsonderzoek kan veel sterfte voorkomen Bewaardossier

Nadere informatie

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij:

Dikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij: COLOgen-Test Dikke darmkanker Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De COLOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op dikke darmkanker te bepalen. In deze

Nadere informatie

Overzicht. Erfelijke vormen van kanker. Preventie van erfelijke kanker: Het belang van een landelijke registratie

Overzicht. Erfelijke vormen van kanker. Preventie van erfelijke kanker: Het belang van een landelijke registratie Forum Biotechnologie & Genetica 10 april 2013 Preventie van erfelijke kanker: Het belang van een landelijke registratie Hans F.A.Vasen MD Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren Leiden, Nederland Overzicht

Nadere informatie

Familiale Adenomateuze Polypose. Infobrochure voor patiënten en hun familie

Familiale Adenomateuze Polypose. Infobrochure voor patiënten en hun familie Familiale Adenomateuze Polypose Infobrochure voor patiënten en hun familie Inhoudstafel Inleiding Inleiding..............................................3 Wat is Familiale Adenomateuze Polypose of FAP?...................4

Nadere informatie

Erfelijkheid bij kanker

Erfelijkheid bij kanker bij zeldzame aandoeningen November 2014 Generiek zorgthema ten behoeve van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen Auteur: Drs. S.A. Hendriks, VSOP Met adviezen en bijdragen van: Dr. F. J. Hes, klinisch

Nadere informatie

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC

Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog. Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC Gastro-intestinale stromacel tumor: Risico classificatie en mutatie analyse door de patholoog Dr. Judith V.M.G. Bovee Patholoog LUMC GastroIntestinale Stromacel Tumor 11-15 GISTen per 100.000 mensen (Scandinavië)

Nadere informatie

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing

Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:

Nadere informatie