Eigennaam + vrletters Naam echtgent / partner Straatnaam en huisnummer Pstcde en wnplaats Gebrtedatum Geslacht Burgerservicenummer patiëntsticker / vlledig invullen Pstadres: LDGA LUMC - gebuw 2, Pstzne S-06-P Einthvenweg 20, 2333 ZC Leiden Pstbus 9600, 2300 RC Leiden Secretariaat: Tel. : 0715269800 Fax : 0715268276 Email : ldga@lumc.nl Website : www.lumc.nl/klingen PROCEDURE: Altijd verleg wanneer materiaal anders dan bled/dna ingestuurd wrdt. Tel: 0715269800. Materiaal dient vrzien te zijn van naam/patiëntnummer en gebrtedatum. MATERIAAL: DNA ONDERZOEK: 2 buizen EDTA bled (7-10 ml; bij nenaten 1 buis 2,5 ml), DNA (2 stuks), weefsel, vlkken (20 mg) f vruchtwater (15 ml). RNA ONDERZOEK: Gebruik AANVRAAGFORMULIER RNA ONDERZOEK. TRANSPORT: Bij kamertemperatuur p bvenstaand adres. Spedmnsters en gekeld materiaal per bde / kerier direct (laten) bezrgen. EDTA bled en DNA kan per pst. FORMULIER: Vlledig invullen s.v.p. (per persn één frmulier). Pagina met patiënten-infrmatie meegeven aan patiënt! Vr uitslagtermijnen diagnstiek en vr nze geldende criteria vr labratrium aanvragen, zie www.lumc.nl/klingen. AANVRAGEND ARTS : Telefn : ZH/instelling : Afdeling : Adres : Uw ref nr. : Pstcde / Plaats : Cc. Uitslag : O Declaratie p kind O Indien declaratie p ander familielid Naam:. Gebrtedatum: KLINISCHE VRAAGSTELLING O bevestiging / uitsluiting klinische diagnse O dragerschapbepaling (bij recessieve aandeningen) O presymptmatisch nderzek O nderzek t.b.v. familieleden O O prenataal nderzek (vraf aanmelden) pslag vr tekmstig nderzek, reden: GEN(EN) / ONDERZOEK:... (vr verzicht zie vlgende pagina s) Is er al eerder materiaal van de patiënt, een familielid f partner ingestuurd? O NEE O JA (patiënt) O JA (familieleden, tabel invullen) Bekende mutatie: ja, nl:... LDGA Familienummer (F-nr.):... RUIMTE VOOR KLINISCHE INFORMATIE en/f STAMBOOM (geef met pijltje aan welke persn het betreft): Gegevens van al eerder nderzchte familieleden: Nr. in stamb. Naam (vlledig) Gebrtedatum M/ V Relatie tt adviesvrager IN TE VULLEN DOOR LABORATORIUM: Datum ntvangst: Materiaal en aantal: Bled / DNA / Vlkken / Vruchtwater Paraaf ntvangst: Familienummer: F0234 Versie 6.3 juni 2015 Pagina 1 van 5
Aandening/indicatie Type Gen/Onderzek Bledziekten Hemchrmatse Type 1 HFE Hemfilie Type A F8 Type B F9 Hemglbinpathie/thalassemie N.B.: Gebruik aanvraagfrmulier Hemglbinpathie nderzek Diabetes Hyperprinsulinemie INS Insuline afhankelijke diabetes INS MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness) m.3243a>g trna LEU/UUR MODY (Maturity Onset Diabetes f the Yung) Type 1 HNF4A Type 2 GCK Type 3 HNF1A Type 4 PDX1 (IPF1) Type 5 HNF1B Type 6 NEUROD1 Type 7 KLF11 Type 9 PAX4 Type 10 INS Type 11 BLK PNDM (Permanente Nenatale Diabetes Mellitus) GCK INS KCNJ11 Persisterende hyperinsulinemische hypglykemie GCK KCNJ11 Genmscan Verstandelijke f lichamelijke ntwikkelingsstrnis, al dan Arraydiagnstiek niet gepaard met cngenitale afwijkingen Micrdeletiesyndrm (telichten)... Arraydiagnstiek Kleine lengte Arraydiagnstiek Dragerschap nderzek n.a.v. array bevinding Arraydiagnstiek Greistrnissen/skeletafwijkingen Achndrplasie FGFR3 Acrmesmele dysplasie Type Marteaux NPR2 Grte lengte NPR2 Hypchndrplasie FGFR3 Kleine lengte (geprprtineerd) GH1 GHR GHSR IGF1 IGF1R IGFALS STAT5B Langer mesmele dysplasie (Leri-Weill dyschndrstesis) SHOX Multipele epifysaire dysplasie COMP Multipele stechndrmatse (Hereditaire multipele EXT1 exstsen) EXT2 Pseudachndrplasie COMP Thanatfre dysplasie FGFR3 Van Buchem s ziekte VBCH Immuunsysteem Agammaglbulinemie, X-gebnden BTK Chilblain lupus TREX1 Granulmateuze ziekte, chrnische, X-gebnden CYBB Lymfprliferatief syndrm XLP Mediterrane krts, familiaire (FMF) MEFV Systemische lupus erythematdes (SLE) TREX1 Wisktt-Aldrich syndrm WAS F0234 Versie 6.3 juni 2015 Pagina 2 van 5
Kanalpathieën Hyperkaliëmische peridieke paralyse (HYPP) SCN4A Hypkaliëmische peridieke paralyse (HOKPP) Type 1 CACNA1S Type 2 SCN4A Mytnia cngenita (Thmsen, Becker) CLCN1 Mytnia permanens/fluctuans SCN4A Paramytnia cngenita SCN4A Neurgenetica Aicardi-Gutières syndrm TREX1 Alternerende hemiplegie p kinderleeftijd ATP1A3 CADASIL NOTCH3 Dentatrubr-Pallidluysische Atrfie (DRPLA) ATN1 Episdische ataxie Type 2 CACNA1A Hersenbledingen, erfelijke (HCHWA-D) APP Huntingtn (HD), ziekte van HTT Huntingtn, disease-like 2 (HDL2) JPH3 Hyperekplexia (familiaire Startle disease) GLRA1 GLRB SLC6A5 Migraine, familiaire hemiplegische (FHM) ATP1A2 CACNA1A SCN1A Myclne dystnie SGCE Neurnale Cerid Lipfuscinse (NCL) Juveniel CLN3 Laat infantiel TPP1 (CLN2) Laat infantiel CLN6 Laat infantiel CLN8 Laat infantiel/ PPT1 (CLN1) adult Parxysmale trticllis CACNA1A Retinale vasculpathie met cerebrale leukdystrfie (RVCL) TREX1 Oncgenetica *Alle nderzeken alleen aan te vragen dr klinisch geneticus Brst- en variumkanker, erfelijk* BRCA1 BRCA2 CHEK2 (c.1100delc) FAMMM (Familial Atypical Multiple Mle-Melanma)* CDKN2A CDK4 POT1 Gastr-Intestinale Strmale Tumren (GIST, Carney- SDHA Stratakis syndrm) Hyperparathyridie kaak/tumr syndrm CDC73 (HRPT2) Intracranieel clear cell meningem* SMARCE1 Lynch syndrm (HNPCC)* MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 Myel-prliferatieve neplasie (MPN, smatische mutatie) JAK2 Niercelcarcinm, erfelijk (Renal Cell Carcinma (RCC)) SDHB Paraganglimen en/f fechrmcytmen MAX SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 Plypsis cli, adenmateus* FAP APC MAP MUTYH PPAP POLD1 PPAP POLE Rhabdid tumr predispsitie syndrm (RTPS)* Type 1 SMARCB1 Type 2 SMARCA4 F0234 Versie 6.3 juni 2015 Pagina 3 van 5
Spierdystrfieën Immunhistchemie en/f Western bltting (p spierbipt) Eiwitdiagnstiek Duchenne en Becker DMD Emery-Dreifuss (X-gebnden) EMD Faciscapulhumerale (FSHD) Type 1 Rearrangement chrmsm 4 Type 2 SMCHD1 Limb Girdle Type 1A MYOT Type 1B LMNA Type 1C CAV3 Type 2A CAPN3 Type 2B DYSF Type 2C SGCG Type 2D SGCA Type 2E SGCB Type 2F SGCD Type 2G TCAP Type 2H TRIM32 Type 2I FKRP Type 2L ANO5 Miyshi (MMD3) ANO5 Mypathie met strnissen in het extrapiramidale systeem MICU1 Stfwisselingsziekten Bijnierhypplasie, cngenitale NR0B1 (DAX1) Cystinurie SLC3A1 SLC7A9 Syndrmdiagnstiek Cffin-Siris syndrm ARID1A ARID1B SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 Ellis van Creveld syndrm EVC Fragiele X syndrm Deze test wrdt uitgeverd bij de Klinische Genetica van het Erasmus MC in Rtterdam, die k de uitslag en de declaratie verzrgt. Het DNA blijft bij het LDGA pgeslagen, waar k eventueel verder nderzek wrdt uitgeverd. EVC2 FMR1 Marshall-Smith syndrm NFIX Peters Plus syndrm B3GALTL Rubinstein-Taybi syndrm CREBBP EP300 Sts syndrm NSD1 Sts-like syndrm NFIX TAR (thrmbcytpenia-absent radius) syndrm 1q21.1 deletie en RBM8A SNP Weaver syndrm EZH2 Overige Hyper/Hyp-calcemie, familiaire CASR Keratsis fllicularis spinulsa decalvans (KFSD) MBTPS2 Obesitas, juveniele erfelijke vrm LEP LEPR MC4R PPARG Plycysteuze nierziekte Dminant PKD1 Dminant PKD2 Recessief PKHD1 X-gebnden TSH deficiëntie en macrrchidisme IGSF1 F0234 Versie 6.3 juni 2015 Pagina 4 van 5
Leids Universitair Medisch Centrum Centrum vr Humane en Klinische Genetica - afdeling Klinische Genetica DIT GEDEELTE MEEGEVEN AAN PATIENT PATIENTENINFORMATIE Bij u is lichaamsmateriaal (bijv. bled, urine, stukje huid, wangslijmvlies, vlkken/vruchtwater) afgenmen vr chrmsmen-, DNA-, f bichemisch nderzek naar een bepaalde aandening. Nadat het diagnstisch nderzek f de test is gedaan, blijft er meestal een kleine heveelheid van het materiaal ver, dat niet zmaar wrdt vernietigd. Dit wrdt restmateriaal' genemd. Dit restmateriaal is vaak bruikbaar vr wetenschappelijk nderzek naar deze aandening. Vrijwel alle kennis ver gezndheid en ziekte is pgedaan dr medisch-wetenschappelijk nderzek. Dit nderzek kan p verschillende manieren gebeuren. Sms dr nderzek bij één patiënt, sms wrden gegevens van grepen van patiënten vergeleken met die van andere patiënten f geznde persnen en vaak k dr nderzek in het labratrium. Bij veel van dit wetenschappelijk nderzek wrdt restmateriaal van patiënten gebruikt. Dit gebeurt gecdeerd: dat wil zeggen dat de nderzeker niet weet van wie het materiaal is; het is dus niet direct herleidbaar tt een individu. Alleen degene die het restmateriaal aan de nderzeker gegeven heeft, heeft de sleutel van de cde en weet k wie de behandelend arts is. Binnen het labratrium is een persn aangewezen die de unieke cde zal aanbrengen en die hiervr verantwrdelijk is. Als het vr het nderzek wel ndig is dat de nderzeker weet m wie het gaat, en het lichaamsmateriaal dus herleidbaar is, dient u hiervr uitdrukkelijk testemming te geven en zal dit van tevren aan u wrden gevraagd en met u wrden besprken. Sms gebeurt het dat de nderzeker iets p het spr kmt dat direct vr een bepaalde patiënt van belang is. Degene die de sleutel van de cde heeft zal dit aan de behandelend arts van de patiënt laten weten. Uw arts zal deze infrmatie dan met u bespreken. Wat met u den? U heft niets te den, als u geen bezwaar heeft tegen gebruik van uw restmateriaal vr wetenschappelijk nderzek waarbij de nderzeker geen beschikking heeft ver uw persnsgegevens. Als u wel bezwaar heeft kunt u dit melden aan uw behandelend arts. Dit wrdt aangetekend en drgegeven aan het labratrium, zdat het restmateriaal niet wrdt gebruikt. Als u geen bezwaar heeft en wel geïnfrmeerd wil wrden ver resultaten, die vr u f vr uw familieleden van belang zijn, kunt u dit k melden aan de behandelend arts. U wrdt apart benaderd en geïnfrmeerd, indien er sprake is van nderzek waarbij de nderzeker wel ver uw persnsgegevens met kunnen beschikken. Vr dit srt nderzek is altijd uw schriftelijke testemming ndig. We hpen u z vldende infrmatie te hebben gegeven. De vlledige tekst van deze patiënteninfrmatie kunt u nalezen p de website www.federa.rg. De tekst en gedragsregels kunt u k pvragen bij Federa - FMWV (Federatie van Medisch Wetenschappelijke Verenigingen). Het adres is Erasmus MC, JNI WS Ae 409, FMWV, Pstbus 2040, 3000CA Rtterdam. F0234 Versie 6.3 juni 2015 Pagina 5 van 5