Kleine gestalte. Kristina Casteels UZLeuven

Transcriptie

1 Kleine gestalte Kristina Casteels UZLeuven

2 Inleiding en achtergrnd Meten en greicurven Grei Verschilleden fases Verhudingen Hrmnen Richtlijnen en praktijkleidraad Casuïstiek

3 Meten en greicurven Grei Verschillende fases Verhudingen Hrmnen

4 Lengte Gestalte Zlang een jng kind liggend wrdt gemeten: lengte. Als een kind staande wrdt gemeten (+/- 2 jaar): gestalte. Liggende meting: 0.9 cm meer dan staande meting.

5 De Vlaamse Greicurven 2-20 jaar gebaseerd p crss-sectinele steekpref van 7920 Vlaamse jngens en 8176 Vlaamse meisjes, nderzcht in de peride geschikt vr de evaluatie van de nrmaliteit van de grei van kinderen met ten minste één uder van Vlaamse herkmst, en de andere uder afkmstig uit België, f uit één van de vlgende landen: Nederland, Duitsland, Luxemburg, Frankrijk, Engeland, Denemarken, Ierland, Nrwegen, Zweden, Ostenrijk.

6 Kinderen met een gestalte in deze grijze zne behren tt de extremen van de ppulatie (2.5/100). Kinderen met een gestalte bven de +2.5 SD f beneden de SD (buiten de grijze znes), zijn zeer extreem (6/1000). De SD-scre is het verschil van de gestalte met het gemiddelde, gedeeld dr de standaardafwijking p een bepaalde leeftijd: SDS = (x - m) / SD. SD = (+2SD - P50)/2.

7 De grei van een kind wrdt in grte mate beïnvled dr zijn genetische achtergrnd. De dellengte (Mid-Parent Height, MPH): MPH = (gestalte vader + gestalte meder +13) / 2 vr jngens en MPH = (gestalte vader + gestalte meder -13) / 2 vr meisjes

8

9 De greisnelheid wrdt berekend ver een peride van1 jaar. De tegelaten marge gaat van 10.2 tt 13.8 maanden ( jaar), maar het resultaat wrdt steeds mgerekend naar exact 1 jaar. De jaarlijkse tename wrdt berekend als de tename in gestalte (g2 - g1), gedeeld dr de grtte van het tijdsinterval tussen de twee metingen (t2 - t1); g = gestalte (cm), t = leeftijd (j). De 'jaarlijkse tename' wrdt grafisch uitgezet t..v. het centrum van het leeftijdsinterval waarver het werd berekend, dus p de leeftijd = (t1 + t2)/2, (mid-interval leeftijd).

10 Meten en greicurven Grei Verschillende fases Verhudingen Hrmnen

11 Verschillende fases in de grei De lengte van een pasgebren baby hangt vral af van maternele factren: Placentaire werking Infecties, medicatie, alchl, drugs Meerling Uterusruimte IGF 1-2 en insuline

12 Fetale grei Irene E. Olsen et al. Pediatrics 2010;125:e214-e224

13 Verschillende fases in de grei In de eerste levensjaren wrden lengte en gewicht bepaald dr Veding en mgeving Nrmale werking van alle rgaansystemen Genetische factren Gede anamnese is hier van grt belang.

14 Verschillende fases in de grei Vanaf 2 à 3 jaar tt de start van de puberteit verwachten we een gestrmlijnde grei De grei wrdt (naast algemeen welzijn) nu k bepaald dr hrmnen schildklierhrmnen greihrmn. Bij verschrijden van méér dan één percentiellijn: cave vr nderliggende pathlgie

15 Verschillende fases in de grei Tijdens de puberteit versnelt de grei: de greisnelheid neemt te: de greispurt. Dit prces wrdt (naast algemeen welzijn) gestuurd dr hrmnen Gnadale sterïden f sex hrmnen Greihrmn

16 Grei in puberteit Meisjes: Puberteit start vreger Grei versnelt reeds vóór er klinische tekens zijn van de puberteit. Jngens: Latere start van puberteit Beginnen meestal pas aan een greispurt als het testiculair vlume is tegenmen ( ± 10 à 12 ml). He later de greispurt aanvangt, he minder intens de greiversnelling.

17 Greistp De btmaturatie wrdt gestuurd dr Greihrmn, Schildklierhrmn Bijnierhrmnen en vral de sexhrmnen (estradil) De hechting van estrgeen p E2-receptren is verantwrdelijk vr het sluiten van de greikraakbeenschijven. Bij jngens zal het teststern (vanuit testes maar k vanuit bijnier) tt estrgeen wrden gearmatiseerd m vervlgens de receptren te bezetten.

18 Lichaamsverhudingen De verhuding van de verschillende lichaamssegmenten verandert met de leeftijd. De verhuding van het bvenste p het nderste segment bedraagt 1,7 bij de gebrte en evlueert naar 1 bij vlwassenen.

19 Lichaamsverhudingen: US/LS

20 Lichaamsverhudingen Bij vlwassenen geldt dat de verhuding span/ttale lengte minder is dan 1,05

21 Meten en greicurven Grei Verschillende fases Verhudingen Hrmnen

22 De hypfyse Belangrijk rgaan Prductie hypfysaire hrmnen Onder invled van hypthalamus Hypthalam-hypfysaire assen

23 Lkalisatie Buiten dura Buiten bled-hersenbarrière Rust in sella turcica Onder chiasma pticum Dr middel van de hypfyse steel verbnden met hypthalamus

24 Anatmie Anterir hypfyse = adenhypfyse GH, TSH, ACTH, LH/FSH, prlactine Psterir hypfyse = neurhypfyse ADH, xytcine Bledtever rechtstreeks van hypthalamus naar hypfyse

25 Adenhypfyse Chiasma pticum Hypfyse steel Neurhypfyse

26 Hypthalam-hypfysaire assen

27 5 aden hypfysaire assen 5 hrmnen Greihrmn lever IGF-1 TSH schildklier vrij T4 ACTH bijnieren crtisl + DHEAS LH/FSH gnaden test/estradil Prlactine

28 Greihrmn As

29 Meten en greicurven Grei Verschillende fases Verhudingen Hrmnen Richtlijnen en praktijkleidraad Casuïstiek

30 Richtlijnen en praktijkleidraad - Een lengte < - 2,5 SDS (< P0,6) geeft aanleiding tt verwijzing. - Een lengte 2,5 SDS maar < 2 SDS vraagt bijzndere aandacht vr het dellengtegebied en de klinische evaluatie. - Tussen de leeftijd van 3 en 8 à 9 jaar vragen greiversnellingen en -vertragingen bijzndere aandacht. Een afname van de lengte met méér de 1 SDS ver een interval van 3 jaar is suggestief vr nderliggende pathlgie.

31 Meten en greicurven Grei Verschillende fases Verhudingen Hrmnen Richtlijnen en praktijkleidraad Casuïstiek

32 Elena Anamnese Nrmaal gebrtegewicht en lengte Negatieve systeemanamnese Klinisch nderzek Geen dysmrfie Harmnische lichaamsbuw Btleeftijd Overeenkmstig kalenderleeftijd

33 Elena

34 Elena Veding en mgeving

35 Greihrmn en schildklierhrmn

36 Familiaal kleine gestalte FKG Grei vlgens f nder P3 Nrmale greisnelheid Kleine uders Grei binnen dellengtegebied TH : ( L vader + L meder + 13)/2 +/- 10 cm TH : ( L vader + L meder 13)/2 +/- Nrmaal gebrtegewicht en - lengte 9 cm

37 Luis CLB: 14 jaar Ongerust en ngelukkig ver kleine gestalte. Een afbuigende greicurve vanaf de leeftijd van 12 jaar met gestalte p -2 SDS p de leeftijd van 14 jaar

38 Luis Tanner A2P2G3 Testes 10/12 ml

39 Luis

40 Cnstitutinele greivertraging Meest frequente rzaak van kleine gestalte > Familiaal, meestal vader Afbuigende curve vanaf kleuterleeftijd f later Btleeftijd: achterplpend Cave: pathlgische rzaak van afbuigende curve en/f late puberteit

41 Cnstitutinele greivertraging Behandeling Geruststelling Psychlgische begeleiding Puberteitsinductie vanaf 14 jaar testvirn dept 25 mg / 14 dagen ethinylestradil 50 ng/kg/dag

42 : 15,5 jaar : 17,5 jaar estrgeen ( teststerne) greihrmn schildklierhrmn bijnierhrmn

43 Cnstitutinele greivertraging Behandeling Geruststelling Psychlgische begeleiding Puberteitsinductie vanaf 14 jaar testvirn dept 25 mg / 14 dagen ethinylestradil 50 ng/kg/dag

44 Esther

45 Esther Elke meisje met gestalte < 2 SDS nder delgestalte = Turner tt tegendeel bewezen is dus karytype

46 Syndrm van Turner 45 X0 45 XO + 46 XX 45 XO + 46 XY

47 Syndrm van Turner Znder behandeling blijven deze meisjes klein, met een eindgestalte van 143 tt 148 cm.

48 Syndrm van Turner Kleine gestalte Gnadale dysgenese Cardipathie Renale afwijkingen Vasculaire afwijkingen Orthpedische afwijkingen

49 Esther

50 Jasn, 11 jaar

51 Jasn, 11 jaar Vanaf de leeftijd van 4 jaar is er een licht afbuigende grei, evenwel binnen de delgestalte. Vader heeft een lengte van 178 cm, meder meet slechts 149 cm. Ze had pvallend krte armen, met bajnetstand van de plsen.

52 Madelung defrmity

53 SHOX gen Gelegen p krte arm van x en Y (distale Xp en Yp) Ontsnapt aan X inactivatie Heterzygt TS, LWD, ISS Hmzygt LMD Disprprtinele kleine gestalte met krte ledematen

54 SHOX gen - Behandeling

55 Julie

56 Julie - Bichemisch is er een laag IgF1, een glucagntest die nvldende antwrd geeft p glucagn. - NMR hypfyse tnt een kleine adenhypfyse

57 Greihrmndeficiëntie Cngenitaal: Cngenitale malfrmatie hypthalamus/hypfyse Mutatie/deletie in transcriptiefactren v/d hypfyse HESX1, PROP1, POUF1 (Pit1) Verwrven: trauma/tumr Geïsleerd Multipele hypfysaire hrmndeficiënties Vlledig Partieel

58 Greihrmndeficiëntie, behandeling

59 Anna Op de leeftijd van 3 jaar zat de lengte p -3,9 SDS dus ver nder delgestalte.

60 Anna Drverwijzing p 3 jaar Diagnstiek R/GH vanaf de leeftijd van 4 jaar GL en/f GL < 2 SDS Huidige lengte < -2,5 SDS < 1 SDS nder MPH Greisnelheid < 0 SDS

61 Anna Op de leeftijd van 3 jaar zat de lengte p -3,9 SDS dus ver nder delgestalte.

62 Arthur 11 jaar Meder meet 161 cm, menarche 17 jaar na puberteitsinductie, vader meet 175 cm en kende een nrmale puberteit.

63 Arthur Bij het uitzetten van de gewichtscurve merken we een gewichtstagnatie sinds bijna 2 jaar.

64 Arthur Klinisch is er een vlle rechter fssa. Echgrafisch is er een terminale ileïtis. Aanvullende nderzeken bevestigen dan een mrbus Crhn. Anamnese en Klinisch nderzek!!

65 Ellen, 13 j 7 m De laatste maanden had het meisje wel veel buikpijn. Ze at niet veel, maar wel gevarieerd,. Er Meerdere vedingsintleranties. Stress dr de scheiding van de uders. Ze turnde tt 9 uur per week, want dat was haar uitlaatklep.

66 Ellen 13 j 7 m

67 Ellen lab: Nrmaal bledbeeld, sed, CRP, nierfunctie, leverset TSH 2,35 miu/l, vrij T4 14,6 pml/l LH < 0,1 IU/L, FSH 0,7 IU/L, E < 5 ng/l IgF1 53 µg/l (96 756) 46, XX Rx pls btleeftijd: TW 2: 9 jaar 6 maanden

68 Ellen: GH deficiëntie? Klinisch: nee Bichemisch: ja Glucagntest: max antwrd van GH: 2,28 µg/l NMR hypfyse: nrmaal

69 Ellen

70 Ellen De gewichtsstagnatie treedt p vanaf de leeftijd van 8 jaar. Op de leeftijd van 13.5 jaar weegt het meisje zelfs 2 kg minder dan p 8 jaar.

71 Ellen

72 Ellen

73 Besluit