Mijn kind groeit niet. Prof Dr Geert Mortier
|
|
|
- Benjamin Bakker
- 5 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Mijn kind groeit niet Prof Dr Geert Mortier 14/09/2018
2 Deze drie kinderen zijn te klein voor hun leeftijd. Hebben ze hetzelfde probleem?
3 AANPAK Is er sprake van een groeistoornis? 1. Meet het kind 2. Vraag vroegere groeigegevens op 3. Gebruik (de juiste) groeicurven
4 zithoogte 0-2 jaar span > 2 jaar onderste segment
5 P3: ~ SDS P10: ~ SDS P25: ~ SDS P50: ~ 0.0 SDS
6
7 TE KLEINE GESTALTE Normaal familiale kleine gestalte constitutioneel vertraagde groei Pathologisch Proportioneel? Disproportioneel?
8 Kalenderleeftijd: 14 j Lengteleeftijd: 10 j
9 Familiale kleine gestalte gemiddelde gestalte bij de ouders is klein proportionele lichaamsverhoudingen botleeftijd» kalenderleeftijd lengteleeftijd < botleeftijd groei binnen de target height range (doellengtegebied) Target height= CMPH +/- 8.5cm CMPH= corrected midparental height CMPH vr jongens: lengte vader+moeder +13cm/2 CMPH vr meisjes: lengte moeder +vader -13cm/2
10 Constitutioneel vertraagde groei botleeftijd achterop ivm kalenderleeftijd late puberteit vaak familiaal lengteleeftijd» botleeftijd
11 Diagnostische oppuntstelling 1) ANAMNESE zwangerschap: - congenitale infecties - teratogene factoren (medicatie, alcohol, tabak) - wanneer echografisch vastgesteld? geboorte: postnataal: familiaal: - lengte! (prenatale vs postnatale aanvang?) - groei - andere aangeboren afwijkingen? - neuromotore ontwikkeling - musculoskeletale klachten? - gestalte van de ouders/broers/zussen - stamboom
12 Diagnostische oppuntstelling 2) KLINISCH ONDERZOEK bepaal gewicht, lengte en hoofdomtrek! proportioneel of disproportioneel? aandacht voor gewrichten, gangpatroon, rug dysmorfe kenmerken (dysmorfologisch systeemonderzoek) aangeboren afwijkingen
13 DISPROPORTIONELE KLEINE GESTALTE Short-limb dwarfism Short-trunk dwarfism SKELETDYSPLASIEEN
14 Diagnostische oppuntstelling 3) AANVULLENDE ONDERZOEKEN RX linker hand en pols voor botleeftijd radiografisch onderzoek bij disproporties genetisch onderzoek: - genspecifiek: FGFR3; SHOX - SNP array indien geassocieerde afwijkingen - karyotype bij meisje (Turner syndroom) - genpanel voor kleine gestalte bloedonderzoek (algemeen bilan; hormonaal.)
15 Oorzaken van te kleine gestalte chronisch zieke kind malabsorptie/malnutritie psychosociale deprivatie teratogene blootstelling in zwangerschap vb. foetaal alcohol syndroom endocriene oorzaken vb. groeihormoondeficiëntie
16 T F Groeihormoondeficiëntie postnatale afbuiging van groei klinische kenmerken: - proportionele kleine gestalte - gelaat: midfaciale hypoplasie, prominent voorhoofd, lage neusbrug - pudding vet abdominaal - neonatale hypoglycemie diverse oorzaken: - genetisch: mutaties in genen betrokken in de groeihormoonas - verworven: tumoren, radiotherapie, trauma Date of birth: 15/02/2005 Birth weight: Birth length: 51.0 Gestational age at birth: Birth head circ.: First name: stef FATHER Height: (-1.8 SDS) Sitt height: Leg length SDS - sitt height SDS: Last name: segers MOTHER Height: (0.6 SDS) Sitt height: Leg length SDS - sitt height SDS: Patient ID: Target height: (-0.6 SDS) Date: 1/03/ Boys +2 SD 180 E: Estimated adult height M: Mothers height SDS F: Fathers height SDS T: Target height interval BE. Flanders SD 0 SD -1 SD M -2 SD HEIGHT (cm) GH-start AGE (years)
17 Genetische oorzaken van te kleine gestalte 1) CHROMOSOMALE AANDOENINGEN 2) MONOGENISCHE AANDOENINGEN disproportionele (skeletdysplasieën) proportionele - prenatale aanvang - postnatale aanvang
18 Turner syndroom
19 Genetische oorzaken van te kleine gestalte Structurele chromosoomafwijkingen verschillende mogelijke afwijkingen vaak MR en kleine gestalte (echter zelden dwerggroei!) - Wolf-Hirschhorn syndroom (4p-) - Cri-du-chat syndroom (5p-) - microdeletiesyndromen vb Prader-Willi
20 Genetische oorzaken van te kleine gestalte 1) CHROMOSOMALE AANDOENINGEN 2) MONOGENISCHE AANDOENINGEN disproportionele (skeletdysplasieën) proportionele - prenatale aanvang - postnatale aanvang
21 Skeletdysplasieën genetische aandoeningen veroorzaakt door een stoornis in de groei en ontwikkeling van het skelet meer dan 400 zeldzame aandoeningen totale incidentie bij de geboorte: 1/2000 à 1/5000 klinische kenmerken: - disproportionele kleine gestalte - waggelende gang - niet-inflammatoir gewrichtspijn - abnormale gewrichtsmobiliteit (meestal verminderd) - kyfoscoliose, lumbale lordose - genu valga/vara, klompvoeten - pathologische fracturen
22 Diagnose berust vaak op radiografisch onderzoek Liefst voor de puberteit epifyse metafyse LONG BONES B: epifysaire dysplasie C: metafysaire dysplasie B+E: spondyloepifysaire dysplasie C+E: spondylometafysaire dysplasie normal diafyse SPINE normal
23 Epifysaire dysplasie Metafysaire dysplasie Diafysaire dysplasie Multiple epiphyseal dysplasia Schmid metaphyseal dysplasia Campomelic dysplasia
24 Achondroplasie
25 Genetische oorzaken van te kleine gestalte MONOGENISCHE AANDOENINGEN met proportionele kleine gestalte: prenatale aanvang Cornelia de Lange Russell-Silver postnatale aanvang Noonan Rubinstein-Taybi
26 BESLUIT verricht een uitgebreide anamnese vraag naar gestalte van ouders/broers/zussen evalueer groei over de tijd (prenataal; lengte bij geboorte, postnatale groeicurve) zoek naar geassocieerde afwijkingen kijk naar lichaamsverhoudingen en meet het kind (lengte én hoofdomtrek) verricht radiografieën bij disproportie karyotype/array is zinvol indien geen onmiddellijke verklaring of bij geasssocieerde afwijkingen multidisiciplinaire aanpak
27 geneticus kinderorthopedist Multidisciplinaire groeipoli UZA kinderartsendocrinoloog
STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING
Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg 2005 STANDAARD GROEI EN PUBERTAIRE ONTWIKKELING Dr. Katelijne Van Hoeck Wetenschappelijk medewerker VWVJ Prof. Dr. Karel Hoppenbrouwers Voorzitter
EEN KIND IS TE KLEIN
EEN KIND IS TE KLEIN Marijke Vermoere With the support of the Flemish Community DOELSTELLING Detecteren wie te klein is, omdat de kleine gestalte het gevolg kan zijn van ziekte en verder onderzoek en eventueel
Dokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot. Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt
Dokter, onze zoon/dochter is te klein/te groot Prof. Dr. G. Massa Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt Groei en groeistoornissen Normale groei Evaluatie van de groei Kleine lengte en groeiachterstand
TRAGE OF AFWEZIGE PUBERTEIT BIJ MEISJES. Symposium VWVJ Leuven Dr Hilde Dotremont Kinderendocrinologie UZ Antwerpen
TRAGE OF AFWEZIGE PUBERTEIT BIJ MEISJES Symposium VWVJ Leuven 14-6-2019 Dr Hilde Dotremont Kinderendocrinologie UZ Antwerpen MENARCHE: SECULAR TREND Horm Res Paediatr 138 2012;77:137 145 Sorensen/Juul
INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN KLEINE GESTALTE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat is een kleine gestalte? 4 02 Wat bepaalt de uiteindelijke gestalte? 4 03 Inschatting uiteindelijke gestalte 5 04 Verklaring voor
Mijn baby is te klein. Wat als initieel bilan? Welke zijn alarmtekens?
Mijn baby is te klein Wat als initieel bilan? Welke zijn alarmtekens? Seminarie kindergeneeskunde, de Montil, 17/04/2018 Belang van vroege herkenning van groeivertraging Normale groei teken van gezondheid
EEN KIND IS TE GROOT
+ 50 th Percentile 95 2 th sds 5 th 95 th EEN KIND IS TE GROOT Katelijne Van Hoeck Met steun van de Vlaamse overheid DOELSTELLING Detecteren wie te groot is, omdat de grote gestalte het gevolg kan zijn
OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE
kleine gestalte OORZAKEN VAN KLEINE GESTALTE * 75 % familiale kleine gestalte constitutionele trage groei & late puberteit * 10% chronische ziekten * 6% syndromen * 5% chromosomale afwijkingen * 1-2% GH
Groei bij Nederlandse kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Renz Klomberg Studiedag 22q11
Groei bij Nederlandse kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom Renz Klomberg 19-11-2017 Studiedag 22q11 Groei van 2 kinderen met 22q11 Groei bij 22q11 30-60% kleine lengte Verschillende theorieën Passend
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Bijlage 1. Formules beoordeling lengtegroei en rekenvoorbeelden
Bijlage 1. Formules beoordeling lengtegroei en rekenvoorbeelden Er zijn verschillende formules (Lengte-SDS, Target Height (in cm en SDS) om de lengte van een kind te beoordelen. Onderstaand worden deze
EEN KIND GROEIT TE TRAAG
EEN KIND GROEIT TE TRAAG Katelijne Van Hoeck In opdracht van de Vlaamse Gemeenschap Doel van de beslisboom (vroeg)detectie van aandoeningen orgaan falen ontwikkelingsstoornis syndromen Effect van (gekend)
De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper
De te grote zuigeling. Prof dr Jean De Schepper Inleiding Overgroei bij zuigelingen induceert gewoonlijk minder ongerustheid dan ondergewicht is vaak geassocieerd met prenatale overgroei (LGA), familiaal
De standaard groei & de nieuwe contactmomenten Ann Keymeulen & Katelijne Van Hoeck
De standaard groei & de nieuwe contactmomenten 2018 Ann Keymeulen & Katelijne Van Hoeck NOVEMBER Agenda van de dag Doelstellingen Algemene principes Richtlijnen lengte en puberteit Richtlijnen gewicht
KLINISCHE AANPAK BIJ KINDEREN MET EEN (TE) GROTE GESTALTE
KLINISCHE AANPAK BIJ KINDEREN MET EEN (TE) GROTE GESTALTE XO XX XXX XXXX XY XYY XXY SHOX=Short stature HomeobOX-containing gene REGULATIE VAN DE GROEI GENETISCH:SHOX,multigenetisch VOEDING HORMONAAL:groeihormoon,schildklierhormoon,
Tabel3.1.1 Voorkomen van schisis lip/kaak spleet met of zonder
3.1 Schisis Schisis is één van de meest voorkomende aangeboren aandoeningen. Wereldwijd loopt de prevalentie uiteen van 4,8 tot 28,6 per 10.000 geboortes. Er bestaan grote verschillen in het voorkomen
Substudie: Aanbeveling inzake de opsporing en verwijzing van het te kleine kind.
INTERUNIVERSITAIRE GGS-OPLEIDING JEUGDGEZONDHEIDSZORG 2006 Evaluatie van de praktische toepassing van de standaard groei en pubertaire ontwikkeling in de centra voor leerlingenbegeleiding Substudie: Aanbeveling
Diabetes en Puberteit
Diabetes en Puberteit Hormonale veranderingen en Diabetes Dr. R. Zeevaert, MD, PhD 21/03/2019 Diabetes en Puberteit Hormonale veranderingen en diabetes 1. Normale puberteit 2. Invloed van puberteit op
De standaard Groei en Puberteit. 14 juni 2018
De standaard Groei en Puberteit 14 juni 2018 Overzicht De doelstelling De vernieuwing op een rij De richtlijnen en rationale van de gemaakte keuzes Waarom volgen we groei op? Om te monitoren en te bevestigen
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD
Onderzoek naar genetische oorzaken van DSD Yolande van Bever, Klinisch geneticus Lid DSD team ErasmusMC Doel van bijdrage DSD: gevoelig onderwerp: vaak wordt goed gezien wat er is, soms gaat het mis. Dat
Richtlijn Signalering en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte (2010)
Richtlijn Signalering en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte (2010) 1. Begripsbepaling en definities Hiervoor is gebruikgemaakt van de Handleiding bij het meten en wegen van kinderen en het invullen
Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose. Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015
Aangeboren hartafwijkingen, een prenatale diagnose Lieke Rozendaal Kindercardioloog LUMC 20-01-2015 20 januari 2015 Aangeboren hartafwijkingen (AHA) Zeldzaam: 6-8 op 1000 pasgeborenen Complexe hartafwijkingen:
Intervisie voor coördinatoren groei & pub. Agenda. Werkkaarten THEORIE. Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg
Intervisie voor coördinatoren groei & pub Vlaamse Wetenschappelijke Vereniging voor Jeugdgezondheidszorg Vuistregels theorie Materiaal Aan de slag Agenda Werkkaarten THEORIE 1 Doelstelling van de standaard
Failure to thrive bij zuigelingen en peuters
Dienst kindergastroenterologie Failure to thrive bij zuigelingen en peuters Alarmtekens Initiële aanpak Failure to thrive? Failure to thrive? Definitie Geen diagnose, maar een fysische toestand Onvoldoende
Kinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
CHAPTER 12. Samenvatting
CHAPTER 12 Samenvatting Samenvatting 177 In hoofdstuk 1 wordt een toegenomen overleving gerapporteerd van zeer vroeggeboren kinderen, gerelateerd aan enkele nieuwe interventies in de perinatologie. Uitkomsten
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts. CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts
Congenitaal gehoorverlies en de kinderarts CDS symposium 17 maart 2010 Margot Mulder, kinderarts Kindergeneeskundig onderzoek naar de oorzaak van het congenitaal gehoorverlies doel Patiënt: te verwachten
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid
Diagnostiek naar de oorzaak van slechthorendheid binnen het Centrum Diagnostiek Slechthorendheid Derde VUMC nascholingsdag 22 maart 2013 Margot Mulder, kinderarts Aangeboren slechthorendheid: Literatuur:
Start small, think big: Growth monitoring, genetic analysis, treatment and quality of life in children with growth disorders Stalman, S.E.
UvA-DARE (Digital Academic Repository) Start small, think big: Growth monitoring, genetic analysis, treatment and quality of life in children with growth disorders Stalman, S.E. Link to publication Citation
BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET EEN TE KLEINE LENGTE VOOR DE ZWANGERSCHAPSDUUR ZONDER INHAALGROEI (SGA)
BEHANDELING VAN KLEINE LENGTE BIJ KINDEREN MET EEN TE KLEINE LENGTE VOOR DE ZWANGERSCHAPSDUUR ZONDER INHAALGROEI (SGA) RICHTLIJN opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging
Centrum Medische Genetica
1964 Eerste van chromosomen in het Instituut Born-Bunge 1967 Oprichting labo voor erfelijke stofwisselingsziektes 1971 Eerste vruchtwaterpunctie 1978 Integratie als 'Centrum Medische Genetica' binnen de
Het loopt niet goed: wegwijzers naar erfelijke ziekten. Prof Dr Geert Mortier
1 PS5: Het loopt niet goed. Wegwijzers naar erfelijke ziekten. Genetische defecten bij neuromusculaire en osteoarticulaire aandoeningen. (11.00-12.00, 12.00-13.00) Prof. Dr. Geert Mortier, Centrum Medische
Kinderneurologie.eu. Weaver syndroom.
Weaver syndroom Wat is het Weaver syndroom? Het Weaver syndroom is een aangeboren aandoening waarbij kinderen langer zijn dan gebruikelijk in combinatie met voorlopende botleeftijd en een aantal uiterlijke
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Bij foetale en neonatale long hypoplasia is het aantal long cellen, luchtwegen en alveoli verminderd hetgeen resulteert in een verminderd long volume en gewicht. Long hypoplasie
Wat is een syndroom?
Wat is een syndroom? Een herkenbaar patroon van aangeboren kenmerken met een bekende of (nog) onbekende oorzaak. Er bestaan erfelijke en niet erfelijke syndromen. 1 Noonan syndroom 1962: presentatie van
Voorstelling Centrum Medische Genetica Antwerpen
Voorstelling Centrum Medische Genetica Antwerpen 50 jaar 1964-2014 1964 Eerste van chromosomen in het Instituut Born-Bunge 1967 Oprichting labo voor erfelijke stofwisselingsziektes 1971 Eerste vruchtwaterpunctie
Verschillen bij Klinefelter Syndroom. M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica
Verschillen bij Klinefelter Syndroom M.De Rademaeker Centrum Medische Genetica Verschillen bij KS patienten Inleiding KS Verschil: chromosomale abnormaliteit Verschil: tijdstip diagnose, genetische diagnostiek
De wetenschap achter igro
De wetenschap achter igro igro is een interactief hulpmiddel dat artsen helpt bij het evalueren van groeiresultaten bij patiënten die een behandeling met groeihormoon (GH) ontvangen. Deze pagina's bieden
3.3 Aangeboren hartafwijkingen
3.3 Aangeboren hartafwijkingen Aangeboren hartafwijkingen vormen de grootste groep van aangeboren aandoeningen met een van ruim 6 op de 1. geboorten. Dit betekent dat er in Nederland per jaar ongeveer
Help!? mijn kind is obees Dr. Geert Van Moer
Help!? mijn kind is obees Dr. Geert Van Moer Overzicht presentatie 1. Enkele definities 2. Oorzaken obesitas op kinderleeftijd 3. Aanpak obesitas Pagina 2 Wanneer spreken we van overgewicht of obesitas
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere
Nevenbevindingen NIPT In gesprek met de zwangere Anneke Vulto-van Silfhout Klinisch geneticus i.o. Regionale bijeenkomst Stichting Prenatale screening regio Nijmegen 27 november 2017 Overzicht TRIDENT-2
Hopeloos moederschap, een verloskundig paradigma.
Hopeloos moederschap, een verloskundig paradigma. Dienst voor Perinatale Zorg Hôpital du Vésinet Frankrijk 1 ? Verloskunde? wanneer de medische zorg verzwaart door : dan. een belangrijke co morbiditeit
Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom
Medische begeleiding van mensen met Foetaal Alcohol Syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandarts Irma Duynisveld-Verhulst AVG i.o.: September 2014 Page 1 Algemeen Fetal Alcohol Spectrum Disorders
Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting nederlandse samenvatting De groei en de ontwikkeling van diverse orgaansystemen en regelmechanismen in de foetus tijdens de periode in de baarmoeder worden verstoord door vroeggeboorte.
GROEIHORMOONBEHANDELING NA HEMATOPOIETISCHE STAMCELTRANSPLANTATIE
GROEIHORMOONBEHANDELING NA HEMATOPOIETISCHE STAMCELTRANSPLANTATIE RICHTLIJN opgesteld door de Adviesgroep Groeihormoon van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, bedoeld voor kinderarts-endocrinologen
Stralingsbeschermingsdienst SBD-TU/e 1
Zwangerschap en Stralingsbescherming Zwangerschap en Stralingsbescherming inhoud Informatie over mogelijke biologische effecten door blootstelling aan ioniserende straling tijdens deterministische effecten
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES
Nieuwe ontwikkelingen in de prenatale genetische diagnostiek bij buikwanddefecten en andere congenitale afwijkingen: Whole Exome Sequencing WES Katelijne Bouman, klinisch geneticus Met dank aan dr Nicole
29-6-2011. Jeroen de Wilde, Arts M&G-onderzoeker JGZ 4-19 CJG Den Haag 29 juni 2011 2. Ondergewicht = Westerse landen: 2-15% Asian enigma
Jeroen de Wilde, Arts M&G-onderzoeker JGZ 4-19 CJG Den Haag 29 juni 2011 2 29 juni 2011 1 Ondergewicht = A. Een gewicht of BMI onder een bepaalde grenswaarde Gewicht naar lengte, per geslacht Gewicht naar
Wanneer spreken wij van grote lengte? Wat is de oorzaak van de grote lengte?
Grote lengte Uw kind wordt verwezen met een grote lengte. In deze folder willen wij u en uw kind informatie geven over mogelijke oorzaken, onderzoeken en behandelingsmogelijkheden. Voor een goede beoordeling
NIPT. Nascholing Counseling NIPT
NIPT Dr. Diane Van Opstal, Laboratoriumspecialist Klinische Genetica, Erasmus MC Dr. Maarten Knapen, gynaecoloog-perinatoloog Erasmus MC en medisch directeur SPSZN Nascholing Counseling NIPT Disclosure
Een gezonde start? Cohorte 0-jarigen. Cohorte 0-jarigen: Aspecten van de gezondheid en groei van een Vlaamse geboortecohorte
Cohorte 0-jarigen Een gezonde start? Aspecten van de gezondheid en groei van een Vlaamse geboortecohorte Cécile Guérin - Mathieu Roelants Prof. dr. Karel Hoppenbrouwers Studiedag SWVG Leuven, 2 december
BDS-protocol. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte
BDS-protocol JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte Versie BDS: 3.2.2 Versie protocol: 1.0 Status: DEFINITIEF Dit BDS-protocol geeft aan hoe handelingsaanbevelingen
Centrale pubertas praecox. Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014
Centrale pubertas praecox Onderwijs huisartsen Floor Neijens 20-05-2014 Puberteit Toename centrale pulsatiele afgifte GnRH Secretie LH en FSH door hypofyse Verdere ontwikkeling gonaden Productie geslachtshormonen
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid
Aangeboren hartafwijkingen en erfelijkheid 13 november 2010 Klaartje van Engelen Klinische genetica Academisch Medisch Centrum, Amsterdam Wat kunnen we met alle kennis over DNA en genen in de medische
Inleidende module De groei en ontwikkeling I. de fysiologie. Prof dr. Jean De Schepper UZ Brussel
Inleidende module De groei en ontwikkeling I. de fysiologie Prof dr. Jean De Schepper UZ Brussel Agenda Algemene begrippen Parameters van de lichaamsgroei Parameters van de lichaamsmaturatie Lengtegroei
Protocol intra-uteriene groeivertraging revisie januari 2018
Protocol intra-uteriene groeivertraging revisie januari 2018 Definitie Er worden vele definities gehanteerd voor intra-uteriene groeivertraging (IUGR). De klassieke afkapwaarde is p10, voor neonatale morbiditeit
BDS-protocol. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte
BDS-protocol JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte Versie BDS: 3.2.3 Versie protocol: 1.1 Status: DEFINITIEF Dit BDS-protocol geeft aan hoe handelingsaanbevelingen
Psychosociale deprivatie als oorzaak van groeivertraging bij kinderen
Casuïstiek Psychosociale deprivatie als oorzaak van groeivertraging bij kinderen Margreet Trip-Hoving, J.A.E.M. (Janiëlle) van Alfen-Van der Velden en Barto J. Otten Patiënt A, een 3-jarige jongen met
Desmoïd-type fibromatose
Desmoïd-type fibromatose 25-05-2019 Patiëntendag Platform Sarcomen Milea J.M. Timbergen, arts onderzoeker Kees Verhoef (chirurg) Dirk Grünhagen (chirurg) Stefan Sleijfer (oncoloog) Erik Wiemer (bioloog)
Bijlage II. Wetenschappelijke conclusies en redenen voor weigering, opgesteld door het EMA
Bijlage II Wetenschappelijke conclusies en redenen voor weigering, opgesteld door het EMA 29 Wetenschappelijke conclusies Algehele samenvatting van de wetenschappelijke beoordeling van Norditropin SimpleXx,
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS
Prenatale behandeling met dexamethason bij AGS Bij meisjes met een ernstige vorm van het adrenogenitaal syndroom (AGS) treedt vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen op voor de geboorte. In deze
Vlaamse reuzen en kaboutertjes van Kasterlee. Inwooncursus Domus Medica 13 april 2014 Katelijne Van Hoeck
Vlaamse reuzen en kaboutertjes van Kasterlee Inwooncursus Domus Medica 13 april 2014 Katelijne Van Hoeck Wat is groei? Een verandering in omvang (L, G, HO) in de tijd snelheid Lengte/gestalte, gewicht,
3.1. DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS Indicatie Diagnostiek naar AGS kan geindiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE
3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE Diagnostiek naar AGS kan geïndiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor
Congenitaal perisylvian syndroom
Congenitaal perisylvian syndroom Wat is het congenitaal perisylvian syndroom? Het congenitaal perisylvian syndroom is een aangeboren aandoening waarbij het deel van de hersenen wat betrokken is bij het
Gestalte. Groeisnelheid. Leeftijd 4-10-2010
Inleidende module De groei en ontwikkeling I. de fysiologie Prof dr. Jean De Schepper UZ Brussel Agenda Algemene begrippen Parameters van de lichaamsgroei Parameters van de lichaamsmaturatie Lengtegroei
Groei van Nederlandse kinderen
Groei van Nederlandse kinderen (leerlingentekst) Auteurs: André Heck (AMSTEL Instituut) André Holleman (Bonhoeffer college, leraar in onderzoek bij AMSTEL Instituut) 1 AMSTEL Instituut. Verder gebruik
De Vlaamse groeistudie 2004
De Vlaamse groeistudie 2004 logische samenhang met De standaard groei en pubertaire ontwikkeling 2005 Prof Dr. Jean De Schepper Dienst Kinderendocrinologie Academisch Ziekenhuis VUB Het opvolgen van de
Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
1. Het groeihormoon. Figuur 2: Groeihormoon neemt af met de leeftijd Figuur 4: Effecten van groeihormoon
1. Het groeihormoon Figuur 2: Groeihormoon neemt af met de leeftijd Figuur 4: Effecten van groeihormoon Figuur 3: Groeihormoon afgifte gedurende de dag Figuur 1: Regulatie van het groeihormoon Maastricht
Counseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Het effect van obesitas tijdens de zwangerschap op de antropometrie van het kind drie tot zes jaar later
Het effect van obesitas tijdens de zwangerschap op de antropometrie van het kind drie tot zes jaar later Karolien Lagrin Master in de Verpleeg- en Vroedkunde Overgewicht en obesitas Wereldwijd gezondheidsprobleem
Beperking van de uiteindelijke lengte met hormonen
Sophia Kinderziekenhuis Beperking van de uiteindelijke lengte met hormonen Voor sommige beroepen is het een voordeel om lang te zijn: vrouwelijke fotomodellen bijvoorbeeld zijn in het algemeen minstens
Dokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat. Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt
Dokter, onze zoon/dochter pubert te vroeg/te laat Dr. R. Zeevaert Kinderarts-endocrinoloog Jessa Ziekenhuis Hasselt Puberteitsstoornissen Normale puberteitsontwikkeling Vroege puberteit Late puberteit
Wie is er genetisch normaal? Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
Wie is er genetisch normaal? Koen Devriendt Centrum voor Menselijke Erfelijkheid prenatale diagnose klassieke karyotypering variatie is minimaal merker chromosoom translocatie inversie variabele banden
STANDAARD LENGTEGROEI & PUBERTAIRE ONTWIKKELING DEEL 4: PRAKTIJKLEIDRAAD
STANDAARD LENGTEGROEI & PUBERTAIRE ONTWIKKELING DEEL 4: PRAKTIJKLEIDRAAD MET DANK AAN PROF. DR. JEAN DE SCHEPPER, PROF. DR. MARTINE COOLS EN DR. MATHIEU ROELANTS 2018 INHOUD 1 Inleiding... 2 2 Criteria
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Het cri-du-chat syndroom
Het cri-du-chat syndroom Wat is het cri-du-chat syndroom? Het cri-du-chat syndroom is een syndroom veroorzaakt door het ontbreken van een klein stukje van het 5 e chromosoom. Kinderen met het cri-du-chat
Patiëntendag PHTS. PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (voorheen Cowden syndroom) Zaterdag 19 januari 2019
Patiëntendag PHTS PTEN Hamartoom Tumor Syndroom (voorheen Cowden syndroom) Zaterdag 19 januari 2019 Op 19 januari is er een druk bezochte patiëntendag in het Radboudumc geweest voor PTEN-mutatiedragers
Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS)
Behandeling van kinderen met adrenogenitaal syndroom (AGS) Bij uw kind is de diagnose adrenogenitaal syndroom (AGS) gesteld en hij of zij gaat starten met medicijnen. De dosering varieert van kind tot
Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking. Vivian Schimmer
Counseling en SEO met vermoeden hartafwijking Vivian Schimmer Introductie Vivian Schimmer Werkzaam bij Aleida, praktijk voor verloskunde en echoscopie te Schiedam Werkzaam als verloskundige sinds 2001
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen
Borst- en/of eierstokkanker: Erfelijk risico en genetisch testen In onze bevolking heeft iedere vrouw een risico van ongeveer 10% om in de loop van haar leven borstkanker te krijgen en 1,5% om eierstokkanker
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom
Medische begeleiding van mensen met Sotos syndroom Informatie en advies voor (huis)arts en tandartsen D. Tanir AVG i.o Juni 2014 1 Algemeen Sotos syndroom is genetisch bepaalde overgroei en ontwikkeling
Rapport 295001011/2010 N. Heerdink-Obenhuijsen et al. JGZ-richtlijn. Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte
Rapport 295001011/2010 N. Heerdink-Obenhuijsen et al. JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte JGZ-richtlijn Signalering van en verwijscriteria bij kleine lichaamslengte
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt?
Hoe kijken we naar het DNA van een patiënt? Ies Nijman UMC Utrecht Dept of Genetics, Centre for Molecular Medicine Center for Personalized Cancer Treatment (CPCT), Hartwig Medical Foundation 1994 DNA sequenties,
Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom
Overzicht van de presentatie Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom Vanuit een (revalidatie)- geneeskundig perspectief 20 maart 2014 Mw. C.B.T. van Beek, kinderrevalidatiearts Differentiaal diagnose
Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling. Rintveld, Altrecht
Mijn kind is te dik Oorzaak, gevolg en behandeling Rintveld, Altrecht Medisch contact nr 49 In een nieuwe multidisciplinaire richtlijn is afgesproken dat obesitas een chronische ziekte is. Dit heeft niet
Wat is osteoporose? Loopt u risico op osteoporose? Doe de test!
Wat is osteoporose? Loopt u risico op osteoporose? Doe de test! ASZ Info De Eén-minuut Osteoporose Risicotest Wat u niet kunt wijzigen: uw familiale geschiedenis 1. Is er osteoporose vastgesteld bij een
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK. van uw partner: Beroep: Gegevens vader van de baby. Voorletter(s): Achternaam:
VRAGENLIJST TER VOORBEREIDING PRENATALE SCREENING & DIAGNOSTIEK Voorletter(s): Roepnaam: Burgerlijke staat: Geboorteland: Beroep: Meisjes achternaam: Geboortedatum: Gebruikt u de naam van uw partner: Nationaliteit:
Kinderneurologie.eu. www.kinderneurologie.eu. Greig syndroom
Greig syndroom Wat is het Greig syndroom? Het Greig syndroom is een waarbij kinderen een combinatie van verschillende aangeboren afwijkingen hebben zoals extra vingers aan handen en of voeten, aan elkaar
Kinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
INFO VOOR PATIËNTEN AUTISME
INFO VOOR PATIËNTEN AUTISME INHOUD 01 Wat is autisme? 4 02 Autisme herkennen 4 03 Autismespectrum 6 04 Oorzaak van autisme 7 05 Rol van het Centrum voor medische genetica 8 06 Behandeling 9 07 Afspraken
Galerij van de Mens - Ons lichaam
. Vul onderstaande tabel aan. Galerij van de Mens - Ons lichaam Werkblad - Niveau Welkom in het gedeelte Ons Lichaam van de Galerij van de Mens. Stap na stap zal je veranderingen ontdekken die je lichaam
Nauwkeurig meten en wegen Goed begonnen is half gewonnen
Nauwkeurig meten en wegen Goed begonnen is half gewonnen Deze presentatie heeft tot doel een handleiding te zijn voor ieder die in de CLB betrokken is bij het wegen en meten van leerlingen: Een nieuw personeelslid
Protocol Foetale Groeibeperking VSV Emmen
Protocol Foetale Groeibeperking VSV Emmen 1. Doel Richtlijn voor het diagnosticeren, monitoren en behandelen van een zwangerschap gecompliceerd door foetale groeibeperking. 2. Begripsbepaling Echoscopisch
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie
MRI van de hersenen bij congenitale cytomegalovirus infectie Department of Pediatrics / Child Neurology Center for Childhood White Matter Disorders VU University Medical Center Amsterdam, NL Hersenen en
Consequenties van de veranderde berekening van de target height J.M.Wit 1, P.van Dommelen 2, W.Oostdijk 1
Consequenties van de veranderde berekening van de target height J.M.Wit 1, P.van Dommelen 2, W.Oostdijk 1 1 Afdeling kindergeneeskunde LUMC en 2 Afdeling Statistiek, TNO Kwaliteit van Leven, Leiden 17