3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE

Transcriptie

1 3. DIAGNOSTIEK BIJ VERDENKING OP AGS IN DE NEONATALE PERIODE Diagnostiek naar AGS kan geïndiceerd zijn in 3 situaties: 1. Een neonaat met ambigue genitalia 2. Afwijkende neonatale screeningsuitslag voor AGS 3. Potentiële Addisonse crisis bij fout negatieve of nog niet bekende screeningsuitslag Deze indicaties worden afzonderlijk besproken DIAGNOSTIEK BIJ EEN NEONAAT MET AMBIGUE GENITALIA Algemene richtlijnen bij een neonaat met ambigue genitalia - direct na de geboorte vindt overleg en verwijzing plaats naar gespecialiseerd DSD centrum - Gesprek met ouders over onduidelijk genitaal - Uitspraak over geslacht pas na bekend worden van een aantal onderzoeken. - Duur van het diagnostisch traject: maximaal 3 5 dagen. - Aangifte tot die tijd uitstellen Algemeen beleid - opname op zuigelingenafdeling - monitorbewaking niet nodig tenzij andere indicatie - voeding volgens zuigelingenschema - dagelijks controle gewicht - dagelijks RR controle - dagelijks controle Na,K, glucose - psychologisch begeleiding Anamnese Fertiliteitproblemen Primaire amenorroe bij moeder Zwangerschap spontaan? Medicatie in de zwangerschap Virilisatie moeder in de zwangerschap Consanguiniteit Ziekten van moeder Ziekten vader Familieanamnese Zwangerschapsduur, geboortegewicht Lichamelijk onderzoek Prader Stadium (zie figuur 1) Grootte phallus 1 Positie van de meatus Anogenitale afstand 2 Rugering Gonaden palpabel Positie van de gonaden Andere urogenitale afwijkingen Dysmorfe kenmerken 1 De lengte en de breedte van de fallus wordt gemeten in gestrekte toestand van de top tot aan de basis van de penis. De normale lengte van de penis bedraagt in de neonatale periode 3,5 cm±0,7 cm (±2 SD).Clitoromegalie wordt gedefinieerd als een clitorisgrootte van meer dan 9 mm bij à terme neonaten. 2 Een ano-genitale ratio (dat is de afstand tussen de anus en de posterieure fourchette gedeeld door de afstand tussen de anus en de clitoris) van >0,5 wijst op virilisatie met posterieure labiale fusie

2 Figuur 1 Schematische weergave van een abnormale differentiatie van de externe genitalia. Tussen normaal vrouwelijke en mannelijk worden 5 stadia weergegeven afhankelijk van het niveau van masculinisatie, de 5 Prader stadia (Prader 1954). Consulten - kinderuroloog/kinderchirurg - kinderpsycholoog - Klinische geneticus Echografie op de dag van de geboorte Uterus/Muellerse resten Gonaden: positie, aspect Vagina Bijnieren ( hyperplastisch cerebriform) Nieren (hydronephrose, aanlegstoornis) Laboratorium diagnostiek Dag van de geboorte (bij voorkeur uit navelstreng) Testosteron (chrom.) Chromosomen (Fish) LH,FSH AMH, DHT Indien mogelijk Spijtserum Indien mogelijk Spijtserum voor DNA Indien mogelijk

3 Aanvullende diagnostiek 72 uur post partum bij 46 XX karyotype Renine ACTH 17OH Progesteron (chrom.) Androsteendion (chrom.) 11 deoxycortisol (chrom.) DHEA Urine Na,K Hielprik DNA Evt. Steroidprofiel Aanvullende diagnostiek dag 3 post partum bij 46 XY karyotype Zie tekstboeken 3.2. DIAGNOSTIEK BIJ AFWIJKENDE HIELPRIK AGS Algemene richtlijnen Bij een verwijzing voor een positieve AGS hielprikscreening dient het kind direct te worden verwezen en geëvalueerd door een Kinderendocrinologisch centrum. Een lijst van centra betrokken bij de neonatale screening is bekend bij de medische adviseurs van de screeningslaboratoria. De screeningsuitslagen zijn de te vinden in NEORAH fase 1 Alle kinderendocrinologen betrokken bij de screening beschikken over de juiste inlog codes. Anamnese Fertiliteitproblemen Primaire amenorroe bij moeder Zwangerschap spontaan? Medicatie in de zwangerschap Virilisatie moeder in de zwangerschap Consanguiniteit Ziekten van moeder Ziekten vader Familieanamnese Zwangerschapsduur, geboortegewicht Gewichtsbeloop, spugen, selcht drinken AGS screeningsuitslag Lichamelijk onderzoek (zie 3.1.)

4 Aanvullende diagnostiek Serum Natrium en Kalium Bloed glucose Renine of PRA Bloedgas ACTH 17OH Progesteron Androseendion 11 deoxycortisol Urine Na,K Evt. Steroidprofiel in urine Urinesediment/ kweek DNA Chromosomen ACTH test op indicatie Indien voldoende bloed Portie urine Portie urine 10 ml Bij klinische verdenking UWI Indien klinisch en middels laboratoriumonderzoek de diagnose AGS is bevestigd. Bloed van kind en ouders opsturen Minimaal 2 ml EDTA bloed, volwassenen 20 ml EDTA bloed DNA lab Nijmegen Bij fenotypisch jongen zonder palpabele gonaden Indien bij de eerste evaluatie twijfel ontstaan over de uitslagen Voor uitvoering zie werkboek kinderendocrinologie. Echo abdomen opname - Dehydratie - Spugen - Slecht drinken - Hyponatriemie ( Na < 135), hyperkaliemie - Educatie ouders - Taalbarrière - Twijfel over medicatie-inname Echo bijnier kan van toegevoegde waarde zijn. Echter normale bevindingen sluiten een AGS niet uit. Bij niet palpabele gonaden altijd op zoek gaan naar gonaden en aanleg uterus Bij ernstige hyponatriemie ook denken aan een pseudohypoaldosteronisme tgv urineweginfectie en urinewegmalformatie. Daarom is een echografisch onderzoek van de nieren geïndiceerd. Crit eria voor 3.3. DIAGNOSTIEK BIJ POTENTIELE ADDISONSE CRISIS MET FOUT NEGATIEVE OF NOG NIET BEKENDE SCREENINGSUITSLAG Algemeen beleid - opname op High care/nicu - monitorbewaking, saturatiemeting - Infuus zie hoofdstuk behandeling in de initiële fase - Vochtbalans - dagelijks controle gewicht - 6 dd RR controle - controle Na,K, glucose frequentie afh van kliniek - psychologisch begeleiding van ouders Anamnese ( zie 3.2)

5 Lichamelijk onderzoek (zie 3.2) Actueel gewicht Tekenen van dehydratie Saturatie/RR/HF Diagnostiek (zie 3.2) Aanvulling: Bloedgasanalyse NEORAH Alle data worden na afsluiting van de diagostiek door de hoofdbehandelaar ingevoerd in de NEORAH data base