Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom"

Brigitta de Lange
8 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Overzicht van de presentatie Hypermobiliteiten hypermobiliteitsyndroom Vanuit een (revalidatie)- geneeskundig perspectief 20 maart 2014 Mw. C.B.T. van Beek, kinderrevalidatiearts Differentiaal diagnose Klinische kenmerken Diagnostiek Geassocieerde problemen Behandeling: stepped care Take home messages Differentiaal diagnose gegeneraliseerde hypermobiliteit Syndroom van Marfan Stickler syndroom Osteogenesis imperfecta Differentiaal diagnose gegeneraliseerde hypermobiliteit Andere aandoeningen geassocieerd met hypermobiele gewrichten: Syndroom van Achard Homocystinurie Hyperlysinemie Syndroom van Down Syndroom van Williams Achondroplasie en andere Syndroom van Marfan Voorkomen: 1:5000 FBN1-gen op chromosoom 15q21 Uiterlijke kenmerken: Lange lichaamslengte, tenger Spanwijdte/lichaamslengte > 1,05 Pectus excavatum of carinatum Arachnodactylie Wrist- en thumbsign Stickler syndroom Voorkomen: geschat 1:7500, vermoeden van onderdiagnostiek Diagnose i.p. te stellen door de oogarts Typering obv genafwijking: Type I COL2A % Type II COL11A % Type III COL11A2 zeldzaam Type IVCOL9A1 zeldzaam Type V COL9A2 zeldzaam 1

hypermobiliteit Syndroom van Marfan Stickler syndroom Osteogenesis imperfecta Differentiaal diagnose gegeneraliseerde hypermobiliteit Andere aandoeningen geassocieerd met hypermobiele gewrichten:

2 Stickler syndroom Diagnose: klinische afwijkingen in 2 of meer van onderstaande categorieën: Ofthalmologisch Craniofaciaal Audiologisch Gewrichten Osteogenesis imperfecta Voorkomen: 1: Types: Type I: milde vorm Type II: lethale vorm Type III: ernstige vorm Type IV: matig ernstige vorm Osteogenesis imperfecta Klinische kenmerken: Blauwe sclerae (ca. 50%) Deel patiënten: dentinogenesis imperfecta Gehoorsverlies (bij type 1 50%) Kortere lichaamslengte (m.n. bij ernstigere vormen) Vaak driehoekig gezicht, spitse kin, verminderde verticale hoogte van de schedel. Klassieke type (type I gravis en type II mitis): 1: Hyperelasticiteit en kwetsbaarheid van de huid Abnormale littekenvorming Hypermobiliteit van de gewrichten AD overervend, COL5A1 en A2 gen Kyfoscoliotische type (type VI ): 1: Ernstige hypotonie vanaf geboorte Vroege scoliosevorming Kwetsbare sclerae AR overervend, lysyl hydroxylase deficiëntie Vasculaire type (type IV): 1: Dunne, doorschijnende huid Rupturen arteriën, darmen en uterus Uitgesproken neiging tot hematoomvorming Karakteristiek gelaat AD overervend, COL3A1 gen 2

50%) Deel patiënten: dentinogenesis imperfecta Gehoorsverlies (bij type 1 50%) Kortere lichaamslengte (m.n. bij ernstigere vormen) Vaak driehoekig gezicht, spitse kin, verminderde verticale hoogte van de schedel.

3 Arthrochalistisch type (type VII A/B) : Uitgesproken hypermobiliteit van de gewrichten met recidiverende luxaties en congenitale heupluxaties Snel blauwe plekken Hypotonie AD overervend, COL1A1 en A2 gen. Dermatosparaxis type (type VII C): Uitgesproken kwetsbare huid Hangende huid (zoals bij cutis laxa) Snel blauwe plakken Het hypermobiele type (type III) 1: : Onderscheid met hypermobiliteitsyndroom is lastig Belangrijkste symptomen: Hypermobiliteit van de gewrichten Fluweel-achtige huid of verhoogde kwetsbaarheid of hyperelasticiteit van de huid Het hypermobiele type (type III) Villefranche criteria (1997) Major criteria Betrokkenheid van de huid (hyperelasticiteit en/of zachte fluweelachtige huid) Gegeneraliseerde gewrichtshypermobiliteit (Beighton 5) Minor criteria Recidiverende gewrichtsluxaties Chronische pijn in ledematen/gewrichten Positieve familieanamnese Klinische kenmerken Vaker onhandigheid, slechte coördinatie Snel blauwe plekken klikkende gewrichten Positieve familieanamnese Later beginnen met los lopen, gem. bij 15 mnd ipv 12 mnd 4,8% congenitale heupdysplasie (normaal 1%) M.n. klachten van knieën en enkels Vaak pes planus/planovalgus Diagnostiek bij hypermobiliteit Anamnese en familieanamnese Lichamelijk onderzoek: Beighton score Sclerae Huid Hartauscultatie Lichaamsverhoudingen (spanwijdte vs lengte) Vorm gelaat Diagnostiek bij hypermobiliteit Aanvullende diagnostiek: Echo cor bij hartruis of positieve familieanamnese voor klepafwijkingen en/of bindweefselaandoening Echo aorta bij verdenking bindweefselaandoening Doorverwijzing: Bij verdenking Stickler syndroom: oogarts Bij verdenking syndromale aandoening: klinisch geneticus (ook EDS-HT?) 3

000 Onderscheid met hypermobiliteitsyndroom is lastig Belangrijkste symptomen: Hypermobiliteit van de gewrichten Fluweel-achtige huid of verhoogde kwetsbaarheid of hyperelasticiteit van de huid Het

4 Geassocieerde problemen Artrose? Fibromyalgie Angststoornissen Orthostatische hypotensie Vermoeidheid Groeipijnen? Obstipatie Urinecontinentie Coeliakie? Vertraagde (grof)motorische ontwikkeling en DCD Hypotonie Hypotonie en hypermobiliteit Kip of ei of allebei? Behandeling Voorkomen van klachten door overbelasting (of onderbelating) Optimaliseren van participatie Hypermobiliteit zonder klachten Uitleg Algemene leefadviezen: Vermijden overstrekking gewrichten Blijven bewegen, onderhouden van spierkracht en conditie Sport (?) Hypermobiliteit met klachten Vertraagde ontwikkeling Balansproblemen, vaak struikelen Problemen met zitten Problemen met schrijven Pijnklachten Verminderde belastbaarheid Indicatie voor behandeling Behandeling: stap 1 Verwijzing naar de kinderfysiotherapeut Therapie gericht op: Training van balans en propriocepsis Functionele training van motorische vaardigheden Verbeteren van spierkracht en conditie Bij balansproblemen: Schoenadvies (over de enkel, stevig contrefort, bij voorkeur vetersluiting) 4

Behandeling Voorkomen van klachten door overbelasting (of onderbelating) Optimaliseren van participatie Hypermobiliteit zonder klachten Uitleg Algemene leefadviezen: Vermijden overstrekking

5 Verwijzing naar de (kinder)revalidatiearts Bij persisterende balansproblemen ondanks stevige schoenen en fysiotherapie Bij pijnklachten en/of een hypermobiliteitsyndroom Bij meervoudige problematiek: Motorische achterstand Problemen met zitten Problemen met schrijven Verminderde belastbaarheid Ergotherapie: Behandeling: stap 2 Bij problemen met overstrekking van de vingers en of schrijven: spalken en schrijfhulpmiddelen Bij problemen met zitten: aangepast meubilair Bij lage belastbaarheid: vervoersmiddel voor lange afstanden. Behandeling: stap 2 Steunzolen, spalken of (semi)orthopedische schoenen Bij pijnklachten Bij standsafwijkingen Bij balansproblemen Hypermobiliteitsyndroom = chronisch pijnsyndroom bij hypermobiliteit Klachten vaak multifactorieel bepaald Over- of underusers (of beide) Ernstigere gevallen veel schoolverzuim Vaak ook chronische vermoeidheid Vooral bij tieners en volwassenen Bio-psycho-sociaal model: Multidisciplinaire behandeling: Fysiotherapie/bewegingsagogie: Graded activity Graded exposure Ergotherapie: Belasting/belastbaarheid Ergonomie Psycholoog: psychologische factoren Maatschappelijk werk: sociale factoren 5

spalken en schrijfhulpmiddelen Bij problemen met zitten: aangepast meubilair Bij lage belastbaarheid: vervoersmiddel voor lange afstanden.

6 Doelen: Optimaliseren participatie (o.a. geen schoolverzuim) Optimaliseren balans tussen belasting en belastbaarheid Zelfmanagement (controle over de klachten) Bij jongere kinderen zelfmanagement vaak nog niet haalbaar grensbewaking door ouders Aanpak meer praktisch Niet: verminderen van pijn. Take home messages Maak onderscheid tussen gegeneraliseerde hypermobiliteit en hypermobiliteit als onderdeel van een syndroom Hypermobiliteitsyndroom/EDS-HT kan gepaard gaan met veel bijkomende klachten De behandeling van hypermobiliteit wordt bepaald door de ernst van de klachten en is gericht op preventie van overbelasting en optimaliseren van participatie 6

Vergelijkbare documenten

Auteursrechten voorbehouden aan Leentje Lotje 1

Auteursrechten voorbehouden aan Leentje Lotje 1 Ouderinformatiebrief: Hypermobiliteit & kinderfysiotherapie Wat is hypermobiliteit? De term hyper betekent dat iets meer of groter is dan gebruikelijk. Mobiliteit betekent beweeglijkheid. Hypermobiliteit