zeldzame aandoeningen -rare diseases
|
|
- Roeland van der Heijden
- 6 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 zeldzame aandoeningen -rare diseases Kan een patiënt met een vreemde of onverklaarde klacht een zeldzame aandoening hebben? Een aandoening die ik (en vele andere artsen) niet kennen? Wat zijn zeldzame aandoeningen? Wanneer moet ik aan een zeldzame aandoening denken? Hoe diagnosticeer ik een aandoening die ik niet ken?
2 zeldzame aandoeningen - rare diseases rare diseases - prevalentie: 1/2000 of minder ~8000 aandoeningen ~6% van de bevolking lijdt aan een zeldzame aandoening heterogene groep aandoeningen - 80% genetische oorzaak Mededeling van de Europese Commissie en Aanbeveling van de Raad: lidstaten moeten tegen 2013een plan met betrekking tot zeldzame aandoeningen kunnen voorleggen en implementeren.
3 take home messages aanwijzingen voor een zeldzame ziekte: ongewone presentatie (leeftijd, ernst, localisatie, ) uitgesproken klinisch beeld familiale anamnese: voorkomen van ziektemanifestaties bij familieleden geloof je patiënt: zelfs al lijken de klachten vreemd of ongewoon ga verder op basis van objectiveerbare afwijkingen tracht een onbevooroordeelde houding te blijven aannemen tegenover onverklaarde klachten -schrijf klachten niet te snel af als psychosomatisch nood aan multidisciplinariteit- shared deciscion making
4 zeldzame aandoeningen: karakteristieken vaak: langdurig onverklaarde klachten - lange tijd tot diagnose vaak ernstige, soms levensbedreigende chronische aandoeningen vaak genetisch (80%): implicaties voor familieleden, nood aan counseling vaak multisysteemziektes expertise: soms slecht gedefinieerd, verspreid -daarom: absolute nood aan multidisciplinariteit weesgeneesmiddelen een geneesmiddel voor gebruik bij zeldzame (< 5 per personen in de Europese Unie), ernstige aandoeningen of een geneesmiddel voor gebruik bij ernstige aandoeningen waarvoor er weinig kans is dat het zonder stimulerende maatregelen zal worden ontwikkeld
5 eerste hulp bij zeldzame ziekten Google GeneReviews Orphanet
6 onverklaarde klachten: zeldzaam aandoening? Orphanet zoekfunctie: vermoeidheid : 158 zeldzame aandoeningen spierpijn : 92 zeldzame aandoeningen vermoeidheid en spierpijn : 47 aandoeningen
7 zeldzame aandoeningen in het UZ Gent identificatie van topreferente expertise Waar kan een patiënt met een aangetoonde zeldzame aandoening terecht? uitwerking van een zorgtraject voor onverklaarde klachten Bij wie kan ik terecht voor een patiënt bij wie ik een zeldzame aandoening vermoed?
8 onverklaarde pijn HR 31-jarige man Sinds vele jaren: onverklaarde pijn in de ledematen (vooral bij koorts, inspanningen en stress), prikkelend van karakter palpitaties- cardiale uitwerking: myocardhypertrofie acroparesthesia cardiomyopathy in Google: eerste hit: Fabry disease
9 de ziekte van Fabry X-gebonden recessieve aandoening alfa-galactosidase A deficiëntie mutaties in het GLAgen ziektemanifestaties: CVA op jonge leeftijd myocardhypertrofie met ritmestoornissen en ischemie nierlijden: micro-albuminurie, progressie naar nierfalen diagnostiek: mannen: biochemisch alfa-galactosidase deficiëntie vrouwen: mutatie-analyse GLA(heterozygositeit biochemisch onderzoek onvoldoende gevoelig) tekenen: hypo- tot anhidrosis, acroparesthesieën, angiokeratomen
10 familiale anamnese
11 de ziekte van Fabry - ziekte-manifestaties mannen: vaak vanaf kinder- adolescentenleeftijd progressief vrouwen: zeer wisselend fenotype op basis van lyonisatie random: geen tot zeer discrete ziektetekenen non-random: ernstig ziektebeeld, vergelijkbaar met aantasting bij mannelijke individuen
12 de ziekte van Fabry - behandeling Fabrazyme: 1mg/kg IV om de twee weken ~ /patiënt/jaar Replagal: 0.2mg/kg IV om de twee weken ~ /patiënt/jaar efficaciteit: goed in vroegtijdige stadia op nierlijden en myocardhypertrofie onvoldoende op centraal neurologisch lijden (bloedhersenbaanbarrière - intrathecale toediening?) aanvraag voor terugbetaling via College van Geneesheren voor Weesgeneesmiddelen (RIZIV) terugbetaling enkel indien majeur eindorgaanfalen
13 verloop HR: enzymtherapie (Fabrazyme, 70mg tweewekelijks) stabiel normalisatie septumdikte moeder: enzymtherapie (Fabrazyme, 70mg tweewekelijks) micro-albuminurie verdwenen tante: enzymtherapie (Fabrazyme, 70mg tweewekelijks) normalisatie myocarddikte normalisatie van de tensie nichtjes: opvolging geen evidentie voor eindorgaanaantasting
14 onverklaarde vermoeidheid HJ - 33-jarige vrouw onverklaarde vermoeidheid sinds kinderleeftijd onverklaarde spierpijn onverklaarde migraine Familiale voorgeschiedenis: neurosensorieelgehoorsverlies en diabetes bij moeder en maternele verwanten myalgiadiabetes neurosensorialhearing loss migraine : eerste hit: mitochondriale aandoening
15 onverklaarde vermoeidheid familiale voorgeschiedenis: verenigbaar met mitochondriale overerving moleculair onderzoek: genetische bevestiging MELAS
16 onverklaarde koorts MJ 47-jarige man 20-jarige leeftijd progressief ziektebeeld gekenmerkt door paroxysmale koorts, gehoorsverlies, arthritidenen urticaria(evenwel zonder pruritus). Bij zijn moeder: gelijkaardige symptomen -sinds één jaar in hemodialyse omwille van ESRD op basis van amyloïdose. fever utricaria amyloidosis in Google: Muckle Wells syndroom
17 Muckle-Wells syndroom cryopyrinopathie - autosomaal dominant mutaties in NLRP3 gen triade: koorts, urticaria en arthralgieën progressief sensorineuraal gehoorsverlies secundaire amyloidose met nefropathie prognose: relatief gunstig enkel majeure comorbiditeit door renale amyloïdose behandeling: recombinante IL-1 receptor antagonist: anakinra efficaciteit: gehoorsverlies: preventie in vroegtijdige stadia preventie van nierfalen op hogere leeftijd
18 take home messages aanwijzingen voor een zeldzame ziekte: ongewone presentatie (leeftijd, ernst, localisatie, ) uitgesproken klinisch beeld familiale anamnese: voorkomen van ziektemanifestaties bij familieleden geloof je patiënt: zelfs al lijken de klachten vreemd of ongewoon ga verder op basis van objectiveerbare afwijkingen tracht een onbevooroordeelde houding te blijven aannemen tegenover onverklaarde klachten -schrijf klachten niet te snel af als psychosomatisch nood aan multidisciplinariteit- shared deciscion making
NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieCryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieCryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieNLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieVEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Episodische ataxie Wat is episodische ataxie? Episodische ataxie is een type ataxie dat tot de groep van erfelijke aandoeningen van het centrale zenuwstelsel behoort. Episodische
Nadere informatieCardiogenetische testing (probands) - Antwerp. Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes)
Cardiogenetische testing (probands) - Antwerp 800 800 700 700 600 500 400 300 600 500 400 300 Cardiomyopathy panel (n=51 genes) Arrhythmia panel (n=51 genes) Aneurysm panel (n=30 genes) 200 200 100 100
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro CANDLE Versie 2016 1. WAT IS CANDLE 1.1 Wat is het? Chronische atypische neutrofiele dermatose met lipodystrofie en verhoogde temperatuur (CANDLE) is een
Nadere informatieOp grond hiervan bevestig ik dat voor deze patiënt de terugbetaling van een behandeling met de specialiteit SIMPONI noodzakelijk is met
BIJLAGE A: Model van formulier voor een eerste aanvraag Formulier voor eerste aanvraag tot terugbetaling van de specialiteit SIMPONI bij spondylitis ankylosans (volgens de Modified New York Criteria) (
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie is een genetische aandoening.
Nadere informatieChronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Chronische Atypische Neutrofiele Dermatose met Lipodystrofie en Verhoogde temperatuur (CANDLE) Versie 2016 1. WAT IS CANDLE 1.1 Wat is het? Chronische Atypische
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN NEURODEGENERATIEVE AANDOENINGEN ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Wat zijn neurodegeneratieve aandoeningen? 4 02 Familiale ziekte van Alzheimer 5 03 Fronto-temporale dementie (FTD)
Nadere informatietake home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG
take home messages COIG Genoom& Genetica juni 2017 Clinical Genetics UMCG take home messages COIG juni 2017 Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: nog steeds belangrijk
Nadere informatieFXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X. Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen
FXTAS een neurologische aandoening in verband met fragiele X Informatie voor mensen met de fragiele X premutatie, behandelaars en andere betrokkenen Een uitgave van de Fragiele X Vereniging Nederland Wat
Nadere informatieFAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
Nadere informatieZELDZAME ZIEKTEN & WEESGENEESMIDDELEN. Een unieke uitdaging voor de kwalitatieve gezondheidszorg
ZELDZAME ZIEKTEN & WEESGENEESMIDDELEN Een unieke uitdaging voor de kwalitatieve gezondheidszorg 2 ZELDZAAM, MAAR NIET UITZONDERLIJK Een ziekte is zeldzaam wanneer deze voorkomt bij niet meer dan 5 op 10.000
Nadere informatieMevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Mevalonaat Kinase Deficientië (MKD) (of Hyper IgD syndroom) Versie 2016 1. WAT IS MKD 1.1 Wat is het? Mevanolaat kinase deficiëntie (MKD) is een genetische
Nadere informatieDe stamboom van uw familie
De stamboom van uw familie Stamboom Breng de geschiedenis van erfelijke ATTR-amyloïdose in uw familie in kaart : de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen is belangrijk Met dit werkblad kunt
Nadere informatieDeficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) Versie 2016 1. WAT IS DIRA 1.1 Wat is het? Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame
Nadere informatieCounseling bij situs inversus
Counseling bij situs inversus Klinische Genetica, 2018 S. Alsters, AIOS Inhoud Genetische counseling Situs afwijkingen Onderliggende genetische afwijking Primaire ciliaire dyskinesie Monogenetische oorzaken
Nadere informatieGenetische counseling Dementie
Genetische counseling Dementie Desiderius Erasmus Alois Alzheimer Erfelijkheid en Dementie Genen in Alzheimer en Frontotemporale Dementie Genetische counseling : waarom, wie, wat, wanneer, hoe? Welk nut
Nadere informatieHereditair angio-oedeem (HAE) en Anesthesie. Nina D hondt Prof. Dr. E. Vandermeulen
Hereditair angio-oedeem (HAE) en Anesthesie Nina D hondt Prof. Dr. E. Vandermeulen HAE Zeldzame aandoening +/- 1 op 50 000 individuen Mutatie in het C1-esterase inhibitor gen 150 verschillende mutaties
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak
Nadere informatieCOIG Genoom & Genetica take home messages juni Clinical Genetics UMCG
COIG Genoom & Genetica take home messages juni 2019 Clinical Genetics UMCG Klinisch Genetisch Redeneren Denk genetisch: genetische basisbegrippen: belangrijk familie-anamnese: sowieso belangrijk (bijv.
Nadere informatie1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström
1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström Dr. S.A.M. van de Schans, S. Oerlemans, MSc. en prof. dr. J.W.W. Coebergh Inleiding Epidemiologie is de wetenschap die eenvoudig gezegd
Nadere informatieFamiliaire Mediterrane Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Familiaire Mediterrane Koorts Versie 2016 2. DIAGNOSE EN BEHANDELING 2.1 Hoe wordt het gediagnosticeerd? Over het algemeen wordt de volgende aanpak gehanteerd:
Nadere informatiePalliatieve zorg aan kwetsbare ouderen
Palliatieve zorg aan kwetsbare ouderen Interactieve workshop over kaders van palliatieve zorg aan kwetsbare ouderen. Niek Olde Bijvank Specialist ouderengeneeskunde, tevens kaderarts Palliatieve Zorg,
Nadere informatieI Identificatie van de rechthebbende (naam, voornaam, inschrijvingsnummer bij de V.I.)
BIJLAGE A : Model van formulier voor een eerste aanvraag Formulier voor eerste aanvraag tot terugbetaling van de specialiteit ENBREL bij spondylitis ankylosans (volgens de Modified New York Criteria) (
Nadere informatieVoorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke vorm hebben: - nefrotisch syndroom
Diagnostiek en advies inzake erfelijkheid bij erfelijke nierziekte Elena Levtchenko kinderarts-nefroloog 4 November 2006 Mogelijke situaties Voorkomende nierziekte waarbij een deel van patiënten een erfelijke
Nadere informatieDialysepatient van vandaag. Dr. Carmen Verhelst AZ Sint Blasius Dendermonde
Dialysepatient van vandaag Dr. Carmen Verhelst AZ Sint Blasius Dendermonde Wat mankeren ze? Glomerulonefritis: 20% van alle patiënten: belangrijkste oorzaak ESRD Diabetische nefropathie en renale vaataandoeningen
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieTransient neurological attacks. Schoppen tegen een heilig huisje?
Transient neurological attacks Schoppen tegen een heilig huisje? Frank van Rooij 18 april 2019 Transient ischemic attack (TIA) Transient ischemic attack (TIA) Transient ischemic attack (TIA) TIA? TIA?
Nadere informatieTumoren en erfelijkheid. prof. dr. Bruce Poppe. Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair Ziekenhuis Gent
oncologisch congres AZ Sint Jan Verpleegkundigen in de oncologie: hou jezelf up to date! Tumoren en erfelijkheid prof. dr. Bruce Poppe Centrum voor Medische GeneIca Diensthoofd Prof. dr. A. De Paepe Universitair
Nadere informatieHartfalen : diagnose en definities
Hartfalen : diagnose en definities Dr. Flor Kerkhof Dr. Stefan Verstraete Dr. Filip De Vlieghere Cardiologie AZ Zeno hartfalensymposium Brugge 17/1/2019 Groei van hartfalen in Europa Prevalentie in Europa
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN BORSTKANKER ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Erfelijke belasting voor borstkanker 4 02 Erfelijkheidsonderzoek 4 03 Verloop van een erfelijkheidsonderzoek 5 04 Resultaten 6 05 Psychologische
Nadere informatieIk bevestig dat chronische lumbalgie aanwezig is sedert meer dan 3 maanden, startende voor de leeftijd van 45 jaar bij de rechthebbende.
BIJLAGE B : Formulier met klinische beschrijving voor de aanvang van de behandeling met de specialiteit HUMIRA voor ernstige axiale spondylartritis zonder röntgenologisch bewijs van spondylitis ankylosans
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieWitte stofafwijkingen
Witte stofafwijkingen Wat zijn het, wat betekenen ze en wat moet je ermee? Ivo van Schaik, neuroloog 0 PresentationAMC.pptx Witte stof: wat is het? 1 PresentationAMC.pptx Witte stof: wat is het? 2 PresentationAMC.pptx
Nadere informatieHemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?
Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek
Nadere informatieNationaal Plan Zeldzame Ziekten
Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (Mijn) achtergrond Voormalig Secretariaat Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (2001-2011) EUROPLAN (2010-2011) Consultatie expertise voor zeldzame ziekten (2010-2011) Algemeen
Nadere informatieUZ Leuven: zie bijlage 2 UZ Antwerpen: zie bijlage 3 UZ Brussel: zie bijlage 4
Aanmelding voor de functie zeldzame ziekten versie d.d. 02/06/2016 validatie projectgroep d.d. 02/06/2016 goedkeuring begeleidingscomité d.d. 06/06/2016 Situering Deze procedure is gebaseerd op bestaande
Nadere informatieCryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS)
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Cryopyrine-Geassocieerd Periodiek Syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS)
Nadere informatiehoofdstuk 1 doelstellingen hoofdstuk 2 diagnosen
Dit proefschrift gaat over moeheid bij mensen die dit als belangrijkste klacht presenteren tijdens een bezoek aan de huisarts. In hoofdstuk 1 wordt het onderwerp moeheid in de huisartspraktijk kort geïntroduceerd,
Nadere informatieLADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen
LADA en MODY: hoe moeten we LADA en MODY opsporen. Welke kan in de eerste lijn worden behandeld en welke juist niet? Disclosure belangen Geen conflicterende belangen voor deze presentatie Eelco de Koning
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieStand van zaken rond orale behandeling van de ziekte van Fabry. Carla Hollak, internist AMC
Stand van zaken rond orale behandeling van de ziekte van Fabry Carla Hollak, internist AMC Chaperone behandeling Substraat remming De ziekte van Fabry natuurlijk beloop Klassieke mannen Eerste verschijnselen
Nadere informatieTumornecrosefactor Receptor Geassocieerd Periodiek Syndroom (TRAPS) of Familiale Ierse Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Tumornecrosefactor Receptor Geassocieerd Periodiek Syndroom (TRAPS) of Familiale Ierse Koorts Versie 2016 1. WAT IS TRAPS 1.1 Wat is het? TRAPS is een inflammatoire
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Nadere informatieINFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK
INFO VOOR PATIËNTEN HYPERTROFE CARDIOMYOPATHIE ERFELIJKHEIDSONDERZOEK INHOUD 01 Inleiding 4 02 Behandeling 4 03 Erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek 5 04 Prenataal onderzoek 6 05 Praktisch 7 4 / 01
Nadere informatieVersie juni
HARTFALEN Apeldoornse/Zutphen TWA Inleiding Hartfalen is een veel voorkomende aandoening. Tussen 20 en 30% van de bevolking krijgt te maken met hartfalen, meestal als zij ouder zijn dan 70 jaar. Momenteel
Nadere informatieDIRA is zeer zeldzaam. Momenteel zijn er wereldwijd nog geen 20 patiënten bekend.
Pædiatric Rheumatology InterNational Trials Organisation Wat is het? Deficiëntie van IL-1Receptor Antagonist (DIRA) Deficiëntie van IL-1Receptor Antagonist (DIRA)is een zeldzame (autosomaal recessieve)
Nadere informatieKinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek
Kinderen met leerproblemen en genetisch onderzoek Griet Van Buggenhout, MD, PhD Centrum voor Menselijke Erfelijkheid, Leuven Griet.VanBuggenhout@uzleuven.be Genetisch onderzoek en leerproblemen 1. Algemene
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2014
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2014 Hes Bredenoord Bongers & Deegens Helderman-van der Enden & Rennenberg Meijers-Heijboer & Hoogerbrugge van
Nadere informatieGenetica en erfelijkheid van Alport syndroom
Genetica en erfelijkheid van Alport syndroom Arthur van den Wijngaard Afdeling Klinische Genetica, unit genoom diagnostiek Arthur Cecil Alport (1880 1959) Zuid-Afrikaanse arts beschreef voor het eerst
Nadere informatieVEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie
VEELGESTELDE VRAGEN OVER... Classificatie van ataxie Patiënten stellen vaak de bekende vraag: 'Welke type ataxie heb ik?' Dit document is bedoeld om patiënten, families en hun zorgverleners enige basisinformatie
Nadere informatieCryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom (CAPS) Versie 2016 1. WAT IS CAPS 1.1 Wat is het? Cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) omvatten
Nadere informatieVasculaire geneeskunde meets metabole ziekten: wanneer moet een vasculair geneeskundige aan een metabole aandoening denken?
Vasculaire geneeskunde meets metabole ziekten: wanneer moet een vasculair geneeskundige aan een metabole aandoening denken? dr Martijn C.G.J. Brouwers, internist-endocrinoloog Afdeling Endocrinologie en
Nadere informatieOncogenese. Sporadische kankers (> 90%) Familiale kankersyndromen (kleine groep)
Oncogenese Sporadische kankers (> 90%) accumulatie van verworven mutaties, onder invloed van externe factoren Familiale kankersyndromen (kleine groep) overerfbare mutatie in 1 gen accumulatie van genetische
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek
Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie
Nadere informatieNieuwe aanbevelingen neonatale screening 1
Nieuwe aanbevelingen neonatale screening 1 Een overzicht van de aandoeningen Hier volgt een overzicht van de aandoeningen die door de Gezondheidsraad geadviseerd zijn om toe te voegen aan de nationale
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieKennislacunes NHG-Standaard Buikpijn bij kinderen
Kennislacunes Buikpijn bij kinderen Kennislacunes 1. Prevalentie prikkelbare darm syndroom bij kinderen met chronische buikpijn (noot 5, 15). 2. Verschil in prognose van kinderen met prikkelbare darm syndroom
Nadere informatieZELDZAME ZIEKTEN VOOR DUMMIES
Esther de Vries Hiltjo Graafland ZELDZAME ZIEKTEN VOOR DUMMIES Inleiding Alledaags: - Grootste groep in de praktijk - Heterogeen Zeldzaam: - 100-150 patiënten per praktijk - ca. 80% genetische oorsprong
Nadere informatieErfelijke ATTR-amyloïdose Een erfelijke aandoening nader bekeken
Een erfelijke aandoening nader bekeken Voorlichtingsbrochure Wat is erfelijke ATTR-amyloïdose? wordt veroorzaakt door een verandering in een gen (mutatie) die de werking van een eiwit in het bloed verandert.
Nadere informatieI n f o r m a t i e v o o r p a t i ë n t e n. Scleroderma
I n f o r m a t i e v o o r p a t i ë n t e n Scleroderma Dienst reumatologie 2 Inleiding Uw arts heeft u meegedeeld dat u scleroderma hebt. Deze informatiefolder licht toe wat scleroderma is, wat de symptomen
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieTime is brain J.M.P. Rovers, Clinic Allemaal Transmuraal,
Time is brain Getallen, waar doen we het voor Prevalentie en incidentie beroerte Sterfte NL / Lokaal Prevalentie en incidentie, NL 2015 437.100 mensen met een beroerte 53.800 nieuwe TIA patiënten 41.300
Nadere informatieRichtlijn Diagnostiek van dementie in de huisartsenpraktijk
Richtlijn Diagnostiek van dementie in de huisartsenpraktijk Dr. Marlies De Brandt, Dr. Sicco Bakker, Dr. Steven Flerackers, Dr. Thomas Stulens Promotor: Prof. Dr. Jan De Lepeleire Co-promotoren: Dhr. Jurn
Nadere informatieBlau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Blau Syndroom/Juveniele Sarcoïdose Versie 2016 1. WAT IS DE ZIEKTE VAN BLAU/JUVENIELE SARCOÏDOSE 1.1 Wat is het? Het Blau syndroom is een genetische aandoening.
Nadere informatieHartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog
Hartziekten door PLN mutatie Wat is de rol van de cardioloog Patiëntendag PLN vereniging Paul van Haelst, cardioloog Antonius Ziekenhuis Sneek Erfelijke hartziekten Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
Nadere informatieVerwijsformulier kliniek voor onverklaarde lichamelijke klachten
Verwijsformulier kliniek voor onverklaarde lichamelijke klachten Administratieve gegevens van de patiënt Naam en voornaam: Geboortedatum: Geslacht: M / V Adres: Telefoonnummer: Ziekenfonds: Herkomst: Woonsituatie
Nadere informatieSamen op weg: communicatie met kinderen en jongeren met SOLK. Voorbij de scheiding tussen lichaam en geest. Yvette Krol, klinisch psycholoog,
Samen op weg: communicatie met kinderen en jongeren met SOLK. Voorbij de scheiding tussen lichaam en geest. Yvette Krol, klinisch psycholoog, Deventer Ziekenhuis Ingeborg Visser, GZ-psycholoog i.o. tot
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Het PAPA-Syndroom Versie 2016 1. WAT IS PAPA 1.1 Wat is het? Het acroniem PAPA staat voor Pyogenische Artritis, Pyoderma gangrenosum en Acne. Het is een
Nadere informatieRAAD VA DE EUROPESE U IE. Brussel, 14 november 2008 (17.11) (OR. fr) 15776/08 SA 266 RECH 369 MI 450
RAAD VA DE EUROPESE U IE Brussel, 14 november 2008 (17.11) (OR. fr) 15776/08 SA 266 RECH 369 MI 450 I GEKOME DOCUME T van: de heer Jordi AYET PUIGARNAU, directeur, namens de secretarisgeneraal van de Europese
Nadere informatieCVS : forensisch psychiatrische overwegingen
CVS : forensisch psychiatrische overwegingen ZOL Genk 17 Februari 2011 Prof Dr Dillen Chris Forensisch Psychiater Vrije Universiteit Brussel, Faculteit Recht - Criminologie Porseleinwinkel Etiologie Chronisch
Nadere informatieAcute pijntherapie voor de geriatrische patiënt
Acute pijntherapie voor de geriatrische patiënt Jona Houthuys promotor: Dr. Gert Poortmans Pijn bij de geriatrische patiënt Prevalentie Evaluatie van pijn Complicaties van pijn vertraagd herstel verminderde
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieHoe gaan huisartsen om met Apneu?
Hoe gaan huisartsen om met Apneu? Een onderzoek van TNS-Nipo in opdracht van ApneuVereniging en Nederlands Slaap Instituut Aanleiding De ApneuVereniging en het Nederlands Slaap Instituut (NSI) willen de
Nadere informatieSomatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten: De richtlijn
Somatisch onvoldoende verklaarde lichamelijke klachten: De richtlijn Ingrid Arnold LUMC Public Health en Eerstelijnsgeneeskunde Huisarts te Leiderdorp Dokter, ik ben zo moe. Vermoeidheid Hoofdpijn Buikklachten
Nadere informatieHart- en vaataandoeningen zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij vrouwen in de Westerse wereld. Daarom moeten we werk maken van:
Hart- en vaataandoeningen zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij vrouwen in de Westerse wereld. Daarom moeten we werk maken van: 1 CARDIOVASCULAIRE PREVENTIE BIJ VROUWEN. 2 SENSIBILISATIE van de vrouw
Nadere informatieLeidraad voor artsen voor het beoordelen en monitoren van cardiovasculaire risico bij het voorschrijven van Atomoxetine
Leidraad voor artsen voor het beoordelen en monitoren van cardiovasculaire risico bij het voorschrijven van Atomoxetine Atomoxetine is geïndiceerd voor de behandeling van aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit
Nadere informatieHagaAmbassade - de Pompe/Fabry casus. Mignon van der Westerlaken - Director Corporate Affairs (Genzyme BNL)
HagaAmbassade - de Pompe/Fabry casus Mignon van der Westerlaken - Director Corporate Affairs (Genzyme BNL) Michelle Sol Pompe Multiple Disease Sclerosis Argentina Denmark Ziektebeelden toelichting AGENDA
Nadere informatieBijlage A : Formulier voor een eerste aanvraag
Bijlage A : Formulier voor een eerste aanvraag Formulier voor eerste aanvraag tot terugbetaling van de specialiteit RoACTEMRA (tocilizumab) voor de behandeling van actieve systemische juveniele idiopathische
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatie! "# #$ # # "!% & '# (% %&'%)
BIJLAGE C: Model van formulier voor verlenging: Aanvraagformulier tot VERLENGING van de terugbetaling van een specialiteit opgenomen in 223000 van hoofdstuk IV van het K.B. van 21 december 2001 II Aanvraag
Nadere informatiePalliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: Het belang van markering
Palliatieve zorg voor mensen met een verstandelijke beperking: Het belang van markering In deze presentatie Palliatieve zorg bij Stichting Prisma Definitie van palliatieve zorg Kenmerken van de palliatieve
Nadere informatieGentherapie begint beloftes in te lossen
Gentherapie begint beloftes in te lossen Gerard Wagemaker Vz. Ned. Ver. Gen- en Celtherapie Lid European Union Committee of Experts on Rare Diseases (EUCERD) 12 september 2013 Gentherapie begint beloftes
Nadere informatieCardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Nadere informatiePredictieve genetische tests
Predictieve genetische tests De ervaring bij de ziekte van Huntington Gerry Evers-Kiebooms (1) De genetica in de gezondheidszorg (2) Predictieve test voor de ziekte van Huntington (3) Predictief testen
Nadere informatieMee-naar-huis-neem boodschappen 2013
COIG cursusdag klinische genetica in de interne geneeskunde Mee-naar-huis-neem boodschappen 2013 Bredenoord, Deegens, Helderman-van der Enden, Hes, Knoers, Menko, Rennenberg, van Tintelen, Vasen, Wilde
Nadere informatieEVOLUTIE VAN DE PREVALENTIE EN DE KOSTPRIJS VAN CHRONISCHE ZIEKTES
VERTEGENWOORDIGING & STUDIES EVOLUTIE VAN DE PREVALENTIE EN DE KOSTPRIJS VAN CHRONISCHE ZIEKTES Eind 2013 hebben de Onafhankelijke Ziekenfondsen een analyse gemaakt van de concentratie van de uitgaven
Nadere informatieEigen spreekuur en chronische ziekten
M.C.A.P.J. van Abeelen Eigen spreekuur en chronische ziekten Tweede druk Houten 2013 V Voorwoord Het werk van de doktersassistent is de afgelopen jaren uitgebreid. In dit AG-katern komt een aantal chronische
Nadere informatieCardiogeneticapoli VUmc. Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling
Cardiogeneticapoli VUmc Geïntegreerd traject van opsporing, diagnostiek en behandeling De gecombineerde cardiogeneticapoli van de afdelingen cardiologie en klinische genetica is bedoeld voor patiënten
Nadere informatieGLUT1 deficientie syndroom. Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog
GLUT1 deficientie syndroom Drs. Willemijn Leen, neuroloog i.o. Prof. dr. Michèl Willemsen, kinderneuroloog Inhoud Algemene informatie over GLUT1DS Antwoord op de gestelde vragen Nieuwe ontwikkelingen GLUT1
Nadere informatieSpierziekten en arbeid
Spierziekten en arbeid Samenwerking patiënt - bedrijfsarts werkt! Raymond van Boven, bedrijfsarts Anja Horemans, patiëntenvereniging Spierziekten Nederland Disclosure belangen Raymond van Boven en Anja
Nadere informatieBELANGRIJKE VEILIGHEIDSINFORMATIE
Aanbevelingen Neem de volledige medische voorgeschiedenis van de patiënt in overweging, inclusief enig eerder of gelijktijdig gebruikte biological BELANGRIJKE VEILIGHEIDSINFORMATIE Er is geen ervaring
Nadere informatie