Erfelijke ATTR-amyloïdose Een erfelijke aandoening nader bekeken

Maat: px

Weergave met pagina beginnen:

Download "Erfelijke ATTR-amyloïdose Een erfelijke aandoening nader bekeken"

Lander van Doorn
5 jaren geleden
Aantal bezoeken:

1 Een erfelijke aandoening nader bekeken Voorlichtingsbrochure

2 Wat is erfelijke ATTR-amyloïdose? wordt veroorzaakt door een verandering in een gen (mutatie) die de werking van een eiwit in het bloed verandert. Dit eiwit, transthyretine (TTR) genaamd, wordt hoofdzakelijk aangemaakt in de lever. is een zeldzame aandoening die voorkomt bij naar schatting patiënten wereldwijd. Mensen met erfelijke ATTR-amyloïdose kunnen een reeks klachten hebben die ogenschijnlijk geen verband met elkaar houden. De klachten kunnen zich voordoen in verschillende delen van het lichaam, waaronder het zenuwstelsel, het harten vaatstelsel, en het spijsverteringsstelsel. Hoe erfelijke ATTR-amyloïdose zich ontwikkelt LEVER TTR TTR VERKEERD GEVOUWEN AMYLOÏDFIBRILLEN AFZETTINGEN VAN AMYLOÏD TTR is een van nature voorkomend eiwit dat hoofdzakelijk wordt aangemaakt in de lever. Het helpt stoffen zoals vitamine A te vervoeren. Genmutaties kunnen leiden tot veranderingen in het TTR-eiwit die ervoor zorgen dat het zich verkeerd vouwt (een abnormale vorm aanneemt). Door de vormverandering gaat het eiwit zich verzamelen en ophopen in het zenuwstelsel, het harten vaatstelsel, en het spijsverteringsstelsel. Deze eiwitophopingen worden amyloïdfibrillen genoemd. Deze amyloïdfibrillen stapelen zich op en vormen afzettingen. Die afzettingen veroorzaken de klachten.

3 een overgeërfde aandoening wordt doorgegeven door getroffen familieleden met de genmutatie en wordt autosomaal dominant geërfd. Dat wil zeggen dat iemand slechts één kopie van het aangetaste gen van één ouder hoeft te erven om de aandoening te krijgen. De genen bevinden zich op structuren die we chromosomen noemen. We hebben allemaal twee kopieën van het TTR-gen, één geërfd van elke ouder. Als één ouder een autosomaal dominante mutatie heeft, heeft elk kind een kans van 50% om die mutatie te erven. Aangetast Niet aangetast Chromosoom Een familielid kan het TTR-gen met een mutatie erven, maar dat betekent nog niet dat hij of zij erfelijke ATTR-amyloïdose zal ontwikkelen. kan worden doorgegeven aan de kinderen. Dat is dus een belangrijke overweging voor mensen die erover denken om een gezin te stichten.

4 kan verschillende klachten veroorzaken De klachten van erfelijke ATTR-amyloïdose bij mensen met dezelfde mutatie en zelfs binnen één familie kunnen sterk variëren, al ontstaat er bij sommige mensen wel een bepaald klachtenpatroon. Diverse klachten kunnen op verschillende tijdstippen verschijnen bij ieder individu. De leeftijd waarop de eerste klachten duidelijk worden, kan variëren van circa 25 jaar tot circa 65 jaar. tast verschillende delen van het lichaam aan, waaronder: Het perifere zenuwstelsel, dat bestaat uit de zenuwen die zich vertakken vanuit de hersenen en het ruggenmerg en communiceren met de rest van uw lichaam, waaronder uw armen en benen. olyneuropathie wordt veroorzaakt door schade aan de zenuwen van het perifere zenuwstelsel, en leidt tot P minder goed functioneren. Het harten vaatstelsel, dat bloed vervoert door de bloedvaten en zuurstof levert aan de cellen in het lichaam Cardiomyopathie is een ziekte van de hartspier die kan leiden tot hartfalen. Het autonome zenuwstelsel, dat bestaat uit de zenuwen die de hersenen en het ruggenmerg verbinden met organen zoals het hart, de maag en ingewanden, en lichaamsfuncties zoals de ademhaling, spijsvertering en hartslag helpt controleren. utonome disfunctie treedt op als het autonome zenuwstelsel niet goed werkt, en kan onwillekeurige A lichaamsfuncties aantasten.

5 De mogelijke klachten bij erfelijke ATTR-amyloïdose Cardiomyopathie Symptomen van cardiomyopathie zijn: Toenemende Duizeligheid vermoeidheid Kortademigheid Autonome disfunctie Symptomen van autonome disfunctie zijn onder andere: Urineweginfecties Overmatig zweten Duizeligheid bij het staan Misselijkheid en braken Seksuele Diarree Ernstige disfunctie verstopping Onbedoeld gewichtsverlies Opzwellen van de benen (oedeem) Hartkloppingen en abnormale hartritmes (atriumfibrilleren) Pijn op de borst Andere symptomen Glaucoom Wazig zicht of vlekken zien Afwijkingen van de pupil of de bloedvaten op het oogwit Netvliesloslating Progressieve Polyneuropathie Perifere neuropathie omvat symptomen zoals: Tintelen Doof gevoel Carpaletunnelsyndroom Brandende Verlies Hoofdpijn dementie Verlies van controle over bewegingen Epileptische aanvallen Zwakte Beroerte-achtige Nierstoornis episoden pijn van gevoeligheid voor temperatuur Elke patient is uniek, niet alle symptomen treden op bij elke patiënt. Zwakte

6 De juiste diagnose krijgen is essentieel Misdiagnose komt vaak voor bij erfelijke ATTR-amyloïdose, omdat de symptomen kunnen lijken op die van andere aandoeningen. Als u weet wat de symptomen van erfelijke ATTR-amyloïdose zijn, kunt u ze beter herkennen wanneer ze optreden. De volgende stap Als u klachten krijgt zoals in deze brochure omschreven of hoort dat de aandoening in uw familie voorkomt, ga dan met uw behandelaar praten om het juiste actieplan te bepalen. Omdat het om een zeldzame aandoening gaat, die verschillende delen van het lichaam aantast, kunt u verwezen worden naar een specialist die meer weet over erfelijke ATTR-amyloïdose. Zelfs als u geen klachten hebt, maar weet dat de aandoening in uw familie voorkomt, kan uw behandelaar u verwijzen naar een genetisch consulent.

7 Feiten over erfelijke ATTR-amyloïdose Meer informatie over erfelijke ATTR-amyloïdose vindt u op hattrbridge.nl

8 Ik wilde meteen weten of ik er iets aan kon doen. Sandie, heeft erfelijke ATTR-amyloïdose

9 8

10 Aantekeningen

11 Referenties: Hanna M. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1): Damy T. J Cardiovasc Transl Res. 2015;8(2): Hawkins PN. Ann Med. 2015;47(8): Conceição I. J Peripher Nerv Syst. 2016;21(1):5-9. Mohty D. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10): Shin SC. Mt Sinai J Med. 2012;79(6): Sekijima Y. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9): National Institutes of Health: US Department of Health and Human Services. Genetics Home Reference. Transthyretin amyloidosis. Accessed March 22, Ando Y. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31. Coelho T. Curr Med Res Opin. 2013;29(1): National Institutes of Health: US Department of Health and Human Services. What is cardiomyopathy? Bethesda, MD: National Institutes of Health; Accessed March 22, Adams D. Curr Opin Neurol. 2016;29(suppl 1):S14-S26. Ruberg DL. Circulation. 2012;126(10): Alnylam Pharmaceuticals, Inc. Alle rechten voorbehouden. TTR02-NLD

Vergelijkbare documenten

De stamboom van uw familie

De stamboom van uw familie Stamboom Breng de geschiedenis van erfelijke ATTR-amyloïdose in uw familie in kaart : de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen is belangrijk Met dit werkblad kunt