Klinische Genetica. Plots overlijden

Transcriptie

1 Klinische Genetica Plots overlijden

2

3 Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het hart te maken. Door naaste familieleden van iemand die plots is overleden te onderzoeken op mogelijke hartproblemen, kan in een vroeg stadium worden vastgesteld of deze personen verschijnselen hebben van een erfelijke hartaandoening. Als dit zo is dan kan: - zo nodig met een behandeling worden gestart; - regelmatige controle plaatsvinden door een cardioloog; - DNA-onderzoek naar een aanleg voor de gevonden hartaandoening worden verricht. Als er bij u verschijnselen van een erfelijke hartaandoening worden gevonden, kan dit ook van belang zijn voor uw familieleden. Daarnaast kunnen we door behandeling en controle ervoor zorgen dat de kans op complicaties zo klein mogelijk wordt. In deze brochure staan de belangrijkste aspecten van plots overlijden beschreven, zoals: - mogelijke oorzaken van plots overlijden; - onderzoeken naar plots overlijden; - de rol die erfelijkheid hierbij kan spelen. Psychosociale ondersteuning Het plotseling overlijden van een familielid leidt vaak tot veel verdriet, spanningen en vragen. Ook de confrontatie dat het plots overlijden te maken kan hebben met een erfelijke hartaandoening en dat u deze aandoening ook kunt hebben, kan tot spanningen en problemen leiden. Aan onze afdeling Genetica zijn psychosociaal medewerkers verbonden die veel ervaring hebben met het begeleiden van mensen die vragen hebben over het omgaan en 1

4 Plots overlijden leven met een erfelijke (hart) ziekte. U kunt contact opnemen met een psychosociaal medewerker via het secretariaat van onze afdeling. Het telefoonnummer vindt u achter in deze brochure. De werking van het hart Het hart is een krachtige pomp die bestaat uit spierweefsel. Het hart is verdeeld in: - twee boezems (= atriums), waar het bloed het hart binnenstroomt; - twee kamers (= ventrikels) van waaruit het bloed het lichaam wordt ingepompt (figuur 1). De rechterkant van het hart ontvangt zuurstofarm bloed en pompt dat naar de longen om kooldioxide (een afvalproduct) af te geven en zuurstof op te nemen. De linkerkant van het hart ontvangt zuurstofrijk bloed van de longen en pompt dit via de slagaders naar de rest van het lichaam. In het hart zitten vier kleppen die ervoor zorgen dat het bloed slechts één richting op kan stromen. Figuur 1, een normaal hart 2

5 Klinische Genetica Boven in de rechter boezem (in de sinusknoop) ontstaat de elektrische prikkel die de spiercellen in het hart laat samentrekken. Deze prikkel springt van de ene hartspiercel op de andere over. Het prikkelgeleidingsysteem zorgt ervoor dat dit in de goede volgorde gebeurt: eerst de boezems en dan, na een kort oponthoud, de kamers. Deze elektrische activiteit van het hart zorgt ervoor dat er bloed wordt rondgepompt. Oorzaken van plots overlijden Er zijn verschillende oorzaken aan te wijzen voor het plotseling overlijden op jonge leeftijd. Als dit door een hartprobleem wordt veroorzaakt, kan gedacht worden aan: - hartritmestoornissen; - problemen van het elektrisch systeem van het hart; - hartspierziekten; - hartinfarct, door een te hoog cholesterolgehalte of een afwijkend gehalte van bepaalde andere vetten in het bloed waardoor aderverkalking in de kransslagaderen ontstaat. Bij tweederde van de mensen is er een erfelijke oorzaak voor het plotseling overlijden. Bij plots overlijden zijn er, achteraf gezien, bij één op de drie mensen toch verschijnselen geweest die te maken kunnen hebben met de oorzaak van het plots overlijden. Dit zijn verschijnselen zoals: - pijn op de borst / uitstraling naar de kaak of armen; - hartkloppingen; - duizeligheid; - wegrakingen; - kortademigheid; - moeheid; - vocht vasthouden. 3

6 Plots overlijden Onderzoeken naar een mogelijke erfelijke hartaandoening Gesprek met genetisch consulent / klinisch geneticus Als een familielid op jonge leeftijd plotseling is overleden komen eerstegraads familieleden in aanmerking voor een gesprek met een genetisch consulent of klinisch geneticus. Onder eerstegraads familieleden verstaan we ouders, broers, zussen en kinderen. Tijdens dit gesprek krijgt u uitleg over erfelijkheid en een toelichting op het onderzoek. Vanzelfsprekend kunt u ook uw vragen stellen. De meeste erfelijke hartaandoeningen erven autosomaal dominant over. Dat wil zeggen dat een kind van iemand met de aandoening (ongeacht of dat een man of een vrouw is) 50% kans heeft op de aanleg voor dezelfde aandoening. Deze kans geldt voor elk kind, zowel jongens als meisjes. In welke mate iemand verschijnselen krijgt is niet te voorspellen. Iemand die de aanleg voor de aandoening niet heeft, kan die ook niet aan zijn of haar kinderen doorgeven. Onderzoek cardioloog Daarnaast kan een cardioloog onderzoek verrichten om te achterhalen of er sprake is van een erfelijke hartaandoening. De volgende onderzoeken kunnen worden gedaan: Elektrocardiogram (ECG) of hartfilm Hierbij wordt met behulp van elektroden de elektrische signalen van het hart geregistreerd. Holter onderzoek (24-uurs ECG) Dit is een doorlopende registratie van het ECG gedurende 24 tot 48 uur, waarbij de patiënt zijn dagelijkse activiteiten door laat gaan en deze ook vastlegt in een dagboek. Bij dit onderzoek kunnen ritmestoornissen opgespoord worden. 4

7 Klinische Genetica Inspannings- of fietstest Tijdens inspanning wordt een ECG gemaakt. Hierbij treden mogelijk afwijkingen van het ECG op, die bij een ECG in rust niet optreden. Bij deze test wordt ook het inspanningsvermogen en het verloop van de bloeddruk geregistreerd. Echocardiogram of ECHO Dit is een ultrageluidscan van het hart. Hierbij ontstaat een beeld van de vorm en beweging van het hart. Juist met dit onderzoek kunnen hartspierziekten worden aangetoond. Lipidenonderzoek Hierbij wordt onderzoek gedaan naar het cholesterol en andere vetten in het bloed. Hiermee kan een oorzaak voor vroegtijdige aderverkalking worden opgespoord. Ajmalinetest Dit is een test die wordt uitgevoerd op de hartbewaking. Er wordt een bepaalde stof (Ajmaline) toegediend terwijl tegelijkertijd met een ECG het hartritme wordt bewaakt. Er wordt gekeken of er onder invloed van Ajmaline een afwijkend ECG ontstaat. Dit kan namelijk wijzen in de richting van een erfelijke hartritmestoornis. Over een aantal van bovenstaande onderzoeken zijn aparte brochures verkrijgbaar bij de afdeling Cardiologie van het UMCG. Er zal informatie worden opgevraagd over het (eventuele) onderzoek naar de oorzaak van het overlijden van de perso(o)n(en) die plots is (zijn) overleden. Het kan zijn dat een deel van dit onderzoek opnieuw wordt beoordeeld door een (gespecialiseerde) patholoog. Soms wordt er geprobeerd DNA van deze overleden persoon veilig te stellen uit bewaard lichaamsweefsel. In sommige gevallen is er reden voor uitgebreider onderzoek. Als dit bij u nodig is, informeren we u hierover. Pas als er aanwijzingen 5

8 Plots overlijden zijn voor een bepaalde erfelijke hartaandoening kan eventueel DNA-onderzoek verricht worden naar een eventuele aanleg hiervoor. Controle Als u bent onderzocht en er is bij u een (erfelijke) hartaandoening vastgesteld, dan blijft u onder controle bij de cardioloog. Als er geen diagnose wordt gesteld, krijgt u soms het advies om de onderzoeken over een aantal jaren te laten herhalen. Dit komt omdat de beginleeftijd waarop ziekteverschijnselen van sommige erfelijke hartaandoeningen optreden kan variëren. Consequenties van onderzoek Als u (nog) geen klachten heeft, heeft dit onderzoek voor- en nadelen. Als er bij u verschijnselen van een erfelijke hartaandoening worden gevonden, blijft u onder controle en wordt u zo nodig behandeld. Dit kan gezondheidswinst opleveren. Als u nog geen klachten heeft, kunt u door het onderzoek in een medisch circuit terechtkomen. Dit kan nadelige gevolgen voor uw persoonlijk welbevinden en het afsluiten van verzekeringen met zich meebrengen. Om de voor- en nadelen van onderzoek (als er nog geen klachten zijn) te kunnen afwegen, gaan we altijd voordat eventueel verder onderzoek plaatsvindt, met u in gesprek. U kunt hierbij ook de brochure Wil ik het wel weten? raadplegen, deze is verkrijgbaar bij de afdeling Klinische Genetica van het UMCG. Onderzoek bij kinderen Onderzoek naar een erfelijke hartaandoening kan ook worden gedaan bij kinderen. Het bepalen van het juiste tijdstip gebeurt 6

9 Klinische Genetica altijd in overleg met een genetisch consulent of klinisch geneticus en de cardioloog. Erfelijkheidsvoorlichting De afdeling Genetica (erfelijkheidsvoorlichting) van het UMCG is gespecialiseerd in het geven van informatie over verschillende aspecten op het gebied van erfelijke ziekten. De afdeling Genetica: Is gespecialiseerd in het geven van informatie over gezondheidsrisico s op het gebied van erfelijke hartaandoeningen. Kan uitleg geven over welke rol erfelijkheid speelt binnen één familie bij het ontwikkelen van erfelijke hartaandoeningen. Kan de familiegeschiedenis analyseren, kan de geschikte (genetische) onderzoeken adviseren en kan de resultaten daarvan interpreteren. Kan helpen bij het omgaan met de kans op het hebben van erfelijke hartaandoeningen (psychosociale ondersteuning). Vragen Als u na het lezen van deze brochure vragen heeft, kunt u op werkdagen tussen uur contact opnemen met een medewerker van de afdeling Genetica. Het telefoonnummer is (050) Ook als u in gesprek wilt met een psychosociaal medewerker kunt u contact opnemen via dit nummer. 7

10 Plots overlijden Belangrijke instanties, telefoonnummers en sites Nederlandse Hartstichting Telefoon Hartwijzer: Nederlandse Vereniging voor Cardiologie Federatie Hartenzorg Telefoon (030) VSOP erfolijn Telefoon (035) Welder Landelijk, onafhankelijk kenniscentrum dat zich bezighoudt met werk, uitkeringen en verzekeringen in relatie tot gezondheid en handicap. Telefoon

11

12 Patiënteninformatie vlk 187/1105