Wil ik het wel weten?
|
|
|
- Sandra Jacobs
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek Klinische Genetica - cardiogenetica
2 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Inhoud Wat is erfelijkheid Genetisch onderzoek Mogelijke uitkomsten Voorspellend DNA-onderzoek Gevolgen van genetisch onderzoek Voorbeelden uit de praktijk
3 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Hart- en vaatziekten en erfelijkheid Hart- en vaatziekten hebben verschillende oorzaken. Van een aantal ziekten is bekend dat erfelijke aanleg een belangrijke rol speelt. Dit zijn onder andere: Hartspierziektes Hartritmestoornissen Aangeboren hartafwijkingen Erfelijk hoog cholesterol Ziekte van Fabry
4 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Wat is erfelijkheid? Genen bevatten de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. Zo zijn er dus ook genen die de informatie bevatten voor bepaalde eigenschappen van het hart. Een erfelijke hartaandoening ontstaat door een of meerdere verschillende afwijkingen (mutaties) in een of meer genen die een rol spelen in het hart. Een mutatie zorgt ervoor dat het gen niet meer goed werkt, waardoor de hartziekte kan ontstaan. Meestal erf je zo n mutatie van een van je ouders.
5 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Dominante overerving van een hartziekte
6 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Genetisch onderzoek, hoe gaat dat? Gesprek met een klinisch geneticus of genetisch consulent Stamboom in kaart brengen. Wie heeft wat op welke leeftijd? (hartproblemen, plotse dood) Eventueel medische gegevens opvragen Mogelijkheden bespreken, voor- en nadelen afwegen DNA onderzoek verrichten Uitslag en vervolgmogelijkheden bespreken Nazorg en familieonderzoek In geval van mutatie: familiebrief en voorspellend DNAonderzoek voor familieleden mogelijk
7 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Erfelijkheidsonderzoek kan leiden tot verschillende uitslagen Verdacht voor erfelijkheid maar (nog) niet aan te tonen: we kennen nog niet van alle genen de functie, daarom is er ook steeds weer nieuw onderzoek mogelijk op het gebied van erfelijkheid. Ook worden er steeds weer nieuwe technieken ontwikkeld. Wanneer er geen mutatie wordt gevonden, kan erfelijkheid dus NIET uitgesloten worden! Eén mutatie is verantwoordelijk voor de ziekte. Meerdere mutaties zijn verantwoordelijk voor de ziekte. Variants of uncertain clinical significance (VUS) als mogelijke oorzaak van de ziekte Een combinatie van bovenstaande
8 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Voorspellend DNA-onderzoek: wel of niet doen? Laat je voorlichten: Bezoek huisarts om situatie/vraag te bespreken verwijzing naar Klinische Genetica Informatief gesprek over de diverse mogelijkheden: Niets doen, afwachten Cardiologische controles zonder DNA onderzoek DNA onderzoek: bij goede uitslag afronden DNA onderzoek: bij foute uitslag, naar cardioloog
9 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Gevolgen van genetisch onderzoek Medisch Psychisch Familierelaties Juridisch Verzekeringen
10 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Medische gevolgen Leefregels Beperkingen Controles Medicijnen Behandelingen
11 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Psychische gevolgen Spanning en angst over toekomst. Wat betekent dit voor mijn relatie, gezin, werk en familie? Schuldgevoel bij foute uitslag, maar soms ook bij een goede uitslag. Uit een onderzoek kan duidelijk worden dat het ene familielid wel en het andere familielid geen verhoogd risico op de ziekte heeft. Dat kan tot verschillende emoties leiden, zoals angst en schuldgevoel. Het laten doen van een genetische test, levert vaak ook informatie op over mogelijke ziektes die je familieleden kunnen hebben of krijgen. Sommige familieleden willen deze informatie misschien wel weten, maar anderen mogelijk niet. Het is niet altijd makkelijk om hiermee om te gaan. Het is niet altijd te voorspellen hoe ernstig de ziekte zal zijn. Hierdoor kun je bezorgd raken of gespannen. Hulp bij het verwerken van emoties door genetisch consulent, psycholoog of maatschappelijk werkster.
12 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Psychische gevolgen Bij cardiologische familiescreening moet men zich ook bewust zijn van de mogelijke gevolgen Cardiologische screening normaal Cardiologische screening abnormaal Positieve consequenties - opluchting - geen onzekerheid meer Negatieve consequenties - Schuldgevoel ten opzichte van aangedane familieleden - angst, boosheid etc. - medische kosten - gevolgen nageslacht - gevolgen m.b.t. verzekeringen Blijvende onduidelijkheid - mogelijkheid om in de toekomst ziek te worden? - nageslacht blijft at risk - wel/geen behandeling? - frequentie van follow-up? - Wat betekenen de resultaten?
13 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Gevolgen voor familierelaties Verhoogd risico voor verwanten Hoe informeren? Recht op NIET willen weten Familiebrief Brochures Wil ik het wel weten? Krijg ik dat later ook?
14 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Juridische gevolgen Artsen hebben zwijgplicht, medisch geheim. Zwijgplicht doorbreken bij conflict van plichten. Sinds 2012 richtlijn informeren van familieleden Juridische gevolgen op het gebied van erfelijkheid, buiten de klinische genetica Verwantschapsonderzoek Geen erfgenaam Geen alimentatie
15 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Verzekeren en erfelijkheid Ziektekostenverzekering De basisverzekering is er voor iedereen Bij aanvullende verzekeringen mag de verzekeraar vragen stellen. Met als mogelijke gevolgen: De verzekeraar dekt bepaalde risico s niet. De voorwaarden zijn standaard, maar hogere premie. Normale voorwaarden en standaard premie, maar hoger eigen risico.
16 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Vragengrens verzekeringen Levensverzekeringen Vanaf ,- Arbeidsongeschiktheidsverzekeringen Eerste jaar: ,- Volgende jaren: ,- Veel verschil tussen verzekeraars!
17 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Levensverzekering en arbeidsongeschikstheidsverzekering Verzekeraar wil over dezelfde kennis beschikken als de aspirant verzekerde. Medisch advies aan verzekeraar door geneeskundig adviseur. Patiënt heeft recht op eerste kennisneming Patiënt heeft blokkeringsrecht Klachten over verzekeraars bij ombudsman financiële dienstverlening.
18 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Rechten en plichten Recht verzekeraars vastgelegd in de Wet op de medische keuringen en in het Protocol Verzekeringskeuringen. Dit protocol bevat onder andere een Moratorium Erfelijkheidsonderzoek. Klachten of verschijnselen van een erfelijke ziekte moeten gemeld worden. Een preventieve operatie bij de aanleg voor een erfelijke ziekte moet gemeld worden. Bovenstaande geldt bij het afsluiten van nieuwe verzekeringen en het aanpassen/oversluiten van lopende verzekeringen
19 Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober Websites Stichting Klachten en Geschillen Zorgverzekeringen: Klachteninstituut Financiële Dienstverlening: Folder verzekeren en erfelijkheid:
Kanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Verzekeren en erfelijkheid
Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of
Verzekeren en erfelijkheid
Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of
Verzekeren en erfelijkheid
Verzekeren en erfelijkheid Verzekeren en erfelijkheid 1 U heeft een erfelijke ziekte en wilt een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Bent u verplicht uw ziekte te melden aan de verzekeraar? Of
Verzekeringen & erfelijkheid
Verzekeringen & erfelijkheid U wilt een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten? Hier vindt u de www.bpv.nl antwoorden op veelgestelde vragen over erfelijkheid en het aanvragen van een verzekering.
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Cardiologisch onderzoek
Het lange QT-syndroom Het lange QT-syndroom (LQTS) is een erfelijke aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Hierdoor is er een verhoogd risico op hartritmestoornissen. Het
Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie?
Kanker en erfelijkheid Hoe vertel ik het mijn familie? Verzekeren en erfelijkheid 1 Heb je een aanleg voor kanker? Dan kunnen sommige familieleden de aanleg voor de ziekte ook hebben. Het is belangrijk
Cardiologisch onderzoek
Non-compactie Cardiomyopathie Een non-compactie cardiomyopathie (NCCM) is een aandoening waarbij er diepe groeven in de hartspier zitten. NCCM kan het enige verschijnsel zijn, maar kan ook worden gevonden
Verzekeringen. Oncogen is onderdeel van Borstkankervereniging Nederland Postbus 8065 3503 RB Utrecht Bezoekadres: Churchilllaan 11, 8 hoog Utrecht
Verzekeringen Indien er sprake is van erfelijkheid in de familie, of aangetoond dragerschap van een genetische mutatie, is het goed te weten dat erfelijk risico doorgaans goed te verzekeren is. Je kunt
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen Dr Ingrid PC Krapels Klinisch geneticus Dr Stefan Frerich Kindercardioloog Waarom nog een extra praatje over de cardiogenetica-spreekuur
Cardiologisch onderzoek
Aritmogene Cardiomyopathie Een aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een aandoening waarbij de hartspier deels wordt vervangen door vet- of bindweefsel. Meestal is bij deze aandoening voornamelijk de rechterhartkamer
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Cardiologisch onderzoek
Hypertrofische Cardiomyopathie Een hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke aandoening waarbij de hartspier, met name het tussenschot tussen de hartkamers, is verdikt. Een verdikking van de
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. Geschat wordt dat
Toelichting gezondheidsverklaring levensverzekering
Toelichting gezondheidsverklaring levensverzekering Met arbeidsongeschiktheidsdekking Verzekeraars verzekeren risico s. Zij schatten deze risico s graag goed in. Daarom vraagt de verzekeraar informatie
CARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Cardiologisch onderzoek
Dilaterende Cardiomyopathie Een dilaterende cardiomyopathie (DCM) is een aandoening waarbij de hartspier is verwijd. Dit gaat doorgaans gepaard met het dunner worden van de hartspier. DCM kan veel verschillende
Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid
Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Aanleg borst- en eierstokkanker (BRCA) en verzekerbaarheid Erfelijke aanleg en verzekeringen Erfelijke aanleg voor een ziekte kan gevolgen hebben
Mannen en BRCA1/2. Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009
Mannen en BRCA1/2 Ingrid van Kessel/Conny van der Meer genetisch consulenten, afdeling Klinische Genetica Erasmus MC Rotterdam 18 april 2009 Rudi van Dantzig Danser en choreograaf Risico borstkanker Bevolkingsrisico
Protocol Verzekeringskeuringen: als u een medische keuring moet ondergaan naar aanleiding van uw gezondheidsverklaring. U moet worden gekeurd! En nu?
Protocol Verzekeringskeuringen: als u een medische keuring moet ondergaan naar aanleiding van uw gezondheidsverklaring U moet worden gekeurd! En nu? U moet worden gekeurd! En nu? Inhoud Voor wie is deze
1. Ziek of ziek geweest
Vragen en antwoorden (laag 3 van de informatie over de gezondheidsverklaring) Geactualiseerd 2 november 2017 Aanvullend op, maar vooral gedetailleerder dan de informatie in laag 2 Verdeeld over 5 secties
Toelichting gezondheidsverklaring levensverzekering
Toelichting gezondheidsverklaring levensverzekering zonder arbeidsongeschiktheidsdekking Verzekeraars verzekeren risico s. Zij schatten deze risico s graag goed in. Daarom vraagt de verzekeraar informatie
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Cardiologisch onderzoek
Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT) CPVT is een erfelijke hartritmestoornis. Het hart zelf vertoont een normale structuur, maar is gevoeliger voor bepaalde hormonen (catecholaminen).
Toelichting gezondheidsverklaring levensverzekering. (zonder arbeidsongeschiktheidsdekking)
Toelichting gezondheidsverklaring levensverzekering (zonder arbeidsongeschiktheidsdekking) Verzekeraars verzekeren risico s. Zij schatten deze risico s graag goed in. Daarom vraagt de verzekeraar informatie
Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid
Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid Polikliniek Klinische Genetica Kanker en erfelijkheid 1. Inleiding 3 2. Introductie 3 3. Kenmerken van erfelijke kanker 4 4. Het eerste gesprek 4 5.
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie
Cardiomyopathie door phospholamban mutatie De term cardiomyopathie betekent ziekte van de hartspier. Hartspierziekten kunnen verschillende oorzaken hebben, waaronder erfelijke oorzaken. Bij verschillende
Familiaire Hypercholesterolemie. en verzekerbaarheid
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid U heeft informatie gekregen over Familiaire Hypercholesterolemie (FH). In erfelijkheidsmateriaal
Idiopathisch ventrikelfibrilleren
Idiopathisch ventrikelfibrilleren Ventrikelfibrilleren (VF) is een ernstige hartritmestoornis waarbij de hartkamers onsamenhangend samentrekken. Hierdoor wordt geen bloed meer door het lichaam gepompt,
Klinische Genetica. Het lange QT syndroom (LQTS)
Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inhoud Inleiding 1 LQTS 1 De oorzaak van LQTS 2 Ziekteverschijnselen van LQTS 3 De diagnose LQTS 4 Behandeling van het LQTS 5 Controle (follow up) 6 Erfelijkheid
Protocol Verzekeringskeuringen: als u een medische keuring moet ondergaan naar aanleiding van uw gezondheidsverklaring. U moet worden gekeurd! En nu?
Protocol Verzekeringskeuringen: als u een medische keuring moet ondergaan naar aanleiding van uw gezondheidsverklaring U moet worden gekeurd! En nu? Inhoud Voor wie is deze folder bedoeld? 4 Waarom is
Erfelijkheidsonderzoek: de procedure
Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek: de procedure Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor een erfelijkheidsonderzoek als:
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Een erfelijke hartaandoening?
Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? van en voor mensen met een hart- of vaatziekte Inhoud Hoe kan ik een hartaandoening erven? 4 Afwijkend gen 4 Soorten overerving 5 Autosomaal dominant 5 Autosomaal
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven
Voor Cindy zorgt Harteraad dat ze haar erfelijke hartaandoening een plekje kan geven Een erfelijke hartaandoening? Wat nu? Harteraad verbindt, versterkt en vertegenwoordigt mensen met hart- en vaataandoeningen
Allianz Nederland Levensverzekering N.V. Toelichting Gezondheidsverklaring
Allianz Nederland Levensverzekering N.V. Toelichting Gezondheidsverklaring 1 Algemeen Waarom een gezondheidsverklaring? Allianz vraagt informatie over uw gezondheid. U vult uw persoonlijke en medische
Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
TOELICHTING GEZONDHEIDS- VERKLARING
TOELICHTING GEZONDHEIDS- VERKLARING ALGEMEEN GEZONDHEIDSVERKLARING INVULLEN Waarom een gezondheidsverklaring? Allianz vraagt informatie over uw gezondheid. U vult uw persoonlijke en medische informatie
Toelichting bij de gezondheidsverklaring voor een:
Toelichting bij de gezondheidsverklaring voor een: arbeidsongeschiktheidsverzekering levensverzekering met arbeidsongeschiktheidsdekking Algemeen Als u een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering
Cardiologisch onderzoek
Het Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom (BrS) is een aandoening waarbij de elektrische functie van het hart is verstoord. Op het elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) is de aandoening meestal te herkennen.
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker?
Hoe informeer ik mijn familie bij erfelijke of familiaire aanleg voor kanker? Brochure voor patiënten en familieleden Inhoud 1. Inleiding 2. Erfelijke en familiaire kanker 3. Waarom familie informeren?
Familiaire Hypercholesterolemie (FH)
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) Familiaire hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende (vet-) stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 450 Nederlanders heeft FH. FH is een
Plots overlijden / hartstilstand
Klinische Genetica Plots overlijden / hartstilstand Inleiding U of één van uw familieleden heeft een hartstilstand op jonge leeftijd doorgemaakt en/of één of meerdere familieleden zijn plots overleden
U moet worden gekeurd! En nu?
Protocol Verzekeringskeuringen: als u een medische keuring moet ondergaan door de hoogte van het bedrag dat u wilt verzekeren U moet worden gekeurd! En nu? 2 U moet worden gekeurd! En nu? Inhoud Voor wie
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid U heeft informatie gekregen over Familiaire Hypercholesterolemie (FH). In erfelijkheidsmateriaal
Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie
& Kindercardiologie Uitgebreide genentest (exoom sequencing) naar oorzaak cardiomyopathie Informatie voor ouders Uw klinisch geneticus (erfelijkheidsarts) / dokter heeft voorgesteld om uitgebreid onderzoek
Klinische Genetica. Plots overlijden
Klinische Genetica Plots overlijden Klinische Genetica Inleiding In uw familie zijn een of meerdere personen op jonge leeftijd plotseling overleden. Plots overlijden op jonge leeftijd heeft vaak met het
Erfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek Divisie Biomedische Genetica, afdeling Genetica Erfelijkheidsonderzoek Wanneer erfelijkheidsonderzoek? Er is reden voor erfelijkheidsonderzoek als: U een ziekte heeft en vermoedt
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid
Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid Familiaire Hypercholesterolemie (FH) en verzekerbaarheid U heeft een uitnodiging gekregen voor een screening op Familiaire Hypercholesterolemie
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Laat ik mijzelf testen?
Laat ik mijzelf testen? Drs. Nandy Hofland Genetisch Consulent Polikliniek Klinische Genetica Leids Universitair Medisch Centrum 21-05-2011: Themamiddag Jong en BRCA, BVN, Werkgroep Erfelijke Borst- en
U moet worden gekeurd! En nu?
Protocol Verzekeringskeuringen: als u een medische keuring moet ondergaan door de hoogte van het bedrag dat u wilt verzekeren U moet worden gekeurd! En nu? Inhoud Voor wie is deze folder bedoeld? 4 Waarom
Klinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Opsporing van FH en familieonderzoek. Mw. D. (Danick) Werner, MSc Verpleegkundig specialist/ regionaal FH consulent
Opsporing van FH en familieonderzoek Mw. D. (Danick) Werner, MSc Verpleegkundig specialist/ regionaal FH consulent FH en dan? https://youtu.be/zhnjzjlwogi Voorlichtingsfilmpje over hoe FH een familie treft
Tweeslippige aortaklep. Cardiologisch onderzoek
Tweeslippige aortaklep De Engelse term voor tweeslippige aortaklep is bicuspid aortic valve, afgekort BAV. BAV komt voor bij ongeveer 1% van alle mensen. Sommigen hebben daarvan geen klachten of verschijnselen
Kinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Erfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Behandeling en controle zijn erop gericht om de kans op nadelige gevolgen bij mensen met (een aanleg voor) LQTS zo klein mogelijk te houden.
VLC 609 vervangen Klinische Genetica Het lange QT syndroom (LQTS) Inleiding U of één van uw familieleden staat onder behandeling van een cardioloog. Deze heeft vastgesteld dat er sprake is van (een verdenking
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Klinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 2 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 2 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek
Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Inhoud Inleiding Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 1 Wachten op de uitslag 2 Het doel van erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Erfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Het waarom, wat en hoe van uw medische keuring. Bij de aanvraag van een Generali Overlijdensverzekering of Arbeidsongeschiktheidsverzekering
Het waarom, wat en hoe van uw medische keuring Bij de aanvraag van een Generali Overlijdensverzekering of Arbeidsongeschiktheidsverzekering Inhoudsopgave Waarom een medische keuring? 3 2 Wanneer keuren?
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE
INFO VOOR PATIËNTEN CARDIOGENETISCHE CONSULTATIE INHOUD 01 Inleiding 4 02 Hartaandoening 5 03 Erfelijkheidsonderzoek 6 04 Genetische counseling 6 05 Wie komt in aanmerking 7 06 (Preventieve) behandeling
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015. Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015
Erfelijkheidsonderzoek anno 2015 Lizet van der Kolk klinisch geneticus 11-06-2015 Erfelijkheidsonderzoek Bij wie, hoe en waarom? Consequenties en belang voor patiënt(e) en familieleden Nieuwe ontwikkelingen
Erfelijkheid & kanker. Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016
Erfelijkheid & kanker Titia Brouwer Maatschappelijk werker Afdeling Genetica 11 april 2016 Erfelijkheidsonderzoek wegwijzer voor de praktijk Historie van de genetica Mendel 1822-1884 DNA, Watson & Crick,
Algemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES
STICHTING OPSPORING FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE (StOEH) BEVOLKINGSONDERZOEK ERFELIJK VERHOOGD CHOLESTEROLGEHALTE IN FAMILIES De StOEH heeft ten doel personen met deze Familiaire Hypercholesterolemie
Chirurgie / mammacare
1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
U moet worden gekeurd! En nu? Protocol Verzekeringskeuringen: informatie voor verzekeringnemers
U moet worden gekeurd! En nu? Protocol Verzekeringskeuringen: informatie voor verzekeringnemers Inhoud Voor wie is deze folder bestemd? 2 Waarom is een medische keuring nodig? 3 Wat kunt u bij de keuring
Van Onderdak Verzekerd LATER voor LATER 27-9-2014
Van Onderdak Verzekerd LATER voor LATER 27-9-2014 Robert Kneepkens Geneeskundig adviseur & Epidemioloog Achmea Pensioen & Leven 1 2 Werk voor / ben afhankelijk van Doelen Vergroten van de toegankelijkheid
Workshop DNA-schade. Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen
Workshop DNA-schade Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker: met welk doel? Dr. Jan C. Oosterwijk klinisch geneticus, UMCGroningen Erfelijkheidsonderzoek ging over Down syndroom, Duchenne spierdystrofie,
Klaverblad Verzekeringen. U moet gekeurd worden, en nu?
Klaverblad Verzekeringen U moet gekeurd worden, en nu? Klaverblad Verzekeringen De assurantieadviseur Een assurantieadviseur is op de hoogte van de verschillende verzekeringen die er te koop zijn en kan
Position Paper. Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect
Position Paper Genetische screening bij volwassenen, het psychische aspect Vastgesteld door de Werkgroep Genetisch Onderzoek (2011/2012) Geaccordeerd door het VSOP bestuur, februari 2012 Achtergrond Sommige
Plenaire opening. Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013
Plenaire opening Themamiddag Wil ik het weten? En dan? 28 september 2013 Opening door Anke Leibbrandt Iedereen wordt van harte welkom geheten namens de BVN en de programmacommissie erfelijkheid (betrokken
Quote gene. Quote Gene
Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.
Klinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Genetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter?
Cascadescreening: hoe kan het (nog) beter? Irene M. van Langen NACGG lustrumbijeenkomst Utrecht 22 september 2011 Wat is cascadescreening Systematisch familieonderzoek in families met (autosomaal dominant)
Genetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Informatiebrief. Geachte heer/mevrouw,
Informatiebrief Geachte heer/mevrouw, Via deze brief wordt u geïnformeerd over de Biobank Biomarkers Cardiogenetica van de afdeling Klinische Genetica van het AMC en gevraagd om deel te nemen aan deze
Een keurig verhaal. Wat u moet weten over verzekeringskeuringen
Een keurig verhaal Wat u moet weten over verzekeringskeuringen Januari 2007 Legal & General Nederland Levensverzekering Maatschappij N.V. Postbus 4 1200 AA Hilversum, Laapersveld 68 1213 VB Hilversum Telefoon
GEZONDHEIDSVERKLARING?
HOE WERKT DAT EIGENLIJK MET DE GEZONDHEIDSVERKLARING? Als je een levensverzekering of arbeidsongeschiktheidsverzekering wilt afsluiten, moet je meestal een gezondheidsverklaring invullen. Deze bevat een
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Uw medische keuring. Het hoe, wat en waarom. Verzekerd van alle aandacht.
Uw medische keuring Het hoe, wat en waarom Verzekerd van alle aandacht. Inhoudsopgave Waarom een medische keuring? 3 Wanneer keuren? 5 Wat kan ik bij de keuring verwachten? 8 De keuring is achter de rug
Familiaire hypercholesterolemie (FH)
Familiaire hypercholesterolemie (FH) Familiaire Hypercholesterolemie (afgekort FH) is één van de meest voorkomende erfelijke vetstofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 250 Nederlanders heeft
Klinische Genetica. Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM)
Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Klinische Genetica Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) 1 Hypertrofische Cardiomyopathie (HCM) Inhoud Inleiding 3 De werking van het normale hart
Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker
Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker informatie voor patiënten 2 Erfelijke borst-, eierstoken eileiderkanker deze brochure is bedoeld voor wie meer wil weten over erfelijkheid bij borst-, eierstok-
FAP (Familiale adenomateuse polyposis)
FAP (Familiale adenomateuse polyposis) Kenmerken Familiale Adenomateuse Polyposis (FAP) wordt gekenmerkt door het vóórkomen van honderden tot duizenden poliepen in de dikke darm (colon en rectum). De eerste
WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking
Betreft : Informatiebrief WES-MR: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing bij kinderen met een verstandelijke beperking Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld
Verkorte gezondheidsverklaring
Allianz Nederland Levensverzekering N.V. Verkorte gezondheidsverklaring Gezondheidsverklaring Lees vóór het invullen de Toelichting bij de gezondheidsverklaring De volledig ingevulde en ondertekende gezondheidsverklaring
Verkorte gezondheidsverklaring
Verkorte gezondheidsverklaring Polisnummer Levensverzekering Waarom dit formulier? Bij een aanvraag van een levensverzekering ontvangt u als (kandidaat-)verzekerde deze gezondheidsverklaring. U vult op
Uw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?
Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.
Het LEEFH Centrum. Wat kan U als patiënt verwachten. Lisette Vugts Snels Verpleegkundig Specialist, LEEFH consulente
Het LEEFH Centrum Wat kan U als patiënt verwachten Lisette Vugts Snels Verpleegkundig Specialist, LEEFH consulente Start StOEH Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie Ontwikkeld in het AMC in
Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?