Kanker in de familie.

Transcriptie

1 Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek Discussie (stellingen) Worden we wijzer van genetisch testen? Poll erfocentrum Kanker komt wereldwijd voor In jouw familie komt een erfelijke ziekte (zoals erfelijke darmkanker) voor. Je kunt een DNA test laten doen voor deze ziekte. Wat doe je? Ik laat me niet testen, want ik wil niet weten of ik de ziekte krijg. 6% Ik laat me wel testen, want ik wil weten waar ik aan toe ben. 63% Ik weet niet of ik me laat testen, ik wil eerst meer informatie van een arts. 31% Borstkanker in Europa in 2006 De 10 meest voorkomende lokalisaties van kanker in 2000 en 2010 in Nederland 1

2 Aantal nieuwe gevallen van kanker in Nederland per geslacht en leeftijdsgroep in 2000 en 2010 Kanker in Nederland (1) Meer dan nieuwe patiënten in 2011 Meest voorkomende vormen van kanker (2011): 1.Huidkanker 2.Borstkanker 3.Darmkanker 4.Longkanker 5.Prostaatkanker per jaar per jaar per jaar per jaar per jaar Bron: IKNL 2013 Kanker in Nederland (2) Wat is DNA? 1.0 Kanker vooral op oudere leeftijd: 40% nieuwe patiënten jaar 30% ouder dan 75 jaar 21% tussen 45 en 60 jaar 9% jonger dan 45 jaar Kanker ontstaat door een beschadiging van de genen, van het erfelijk materiaal DNA-bouwstenen 23 chromosomen 1.7 meter lang genen DNA-onderzoek DNA-onderzoek Gen Mutatie gedeelte van het DNA dat voor een bepaald eiwit of een bepaalde eigenschap codeert verandering in het DNA (met schadelijk effect) 2

3 Beschadiging van genen kanker Erfelijke kanker is zeldzaam! Tumor suppressor genen (regelgenen) DNA repair genen (herstelgenen) Oncogenen Beschadigingen ontstaan vaak in loop van het leven maar kunnen ook aangeboren zijn (dan is er sprake van erfelijke kanker) Aanwijzingen voor erfelijke kanker: jonge leeftijd ten tijde van diagnose dezelfde vorm van kanker bij 2 of meer naaste familieleden verschillende vormen van kanker bij één persoon geassocieerde vormen van kanker bij één persoon of in één familie ca. 5% van alle mensen met kanker heeft erfelijke aandoening Voorbeeld Erfelijkheidsonderzoek vanwege kanker Br-47 Adviesvragers: patiënten met kanker en gezonde personen met belaste familiegeschiedenis 47 Br-48 Ov Br-59 Br-61 Doelstelling erfelijkheidsonderzoek: adviesvragers begrijpen hun risico (en risico familieleden) kunnen beslissing nemen (controles of preventieve operatie) hebben minder stress, en ervaren meer persoonlijke controle 2 2 Erfelijkheidsonderzoek vanwege kanker Onthulling NY Times 14 mei 2013 verwijzing via huisarts of specialist naar polikliniek klinische genetica familiestamboom meestal: opvragen medische gegevens familieleden soms: DNA-onderzoek (bij iemand met kanker) adviesvragers (nog) geen afspiegeling van de samenleving 3

4 Ongunstige uitslag DNA-onderzoek: aanleg voor erfelijke kanker aangetoond Voorspellend DNA-onderzoek naar aanleg voor kanker consequenties voor patiënt zelf: levenslange controles soms uitgebreidere of preventieve operatie consequenties voor familieleden: voorspellend DNA-onderzoek mogelijk een van de ouders drager dan kinderen en broers/zussen 50% kans op de aanleg Voorwaarde: in familie is mutatie aangetoond Procedure: uitvoerige informatie vooraf door klinisch geneticus of genetisch consulent medische, psychosociale en maatschappelijke consequenties, informed consent bij ongunstige uitslag: verwijzing naar maatschappelijk werker, specialist voor opstarten controles Stelling Huidige procedure Aan familieleden van patiënten met een erfelijke vorm van borstkanker moet standaard genetisch onderzoek worden aangeboden Ja / nee Familiebrief Morele plicht, geen juridische plicht Richtlijn VKGN Het informeren van familieleden bij erfelijke aanleg voor kanker Inventariseer mogelijke belemmeringen Vraag Vraag Als er in mijn familie een erfelijke vorm van kanker blijkt voor te komen laat ik me wel testen omdat: Als er in mijn familie een erfelijke vorm van kanker blijkt voor te komen laat ik me niet testen omdat:

5 5