Genetica van hemochromatose
|
|
- Hugo Filip Baert
- 7 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Genetica van hemochromatose Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus
2 Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent)
3 IJzer is noodzakelijk voor het leven Heel veel eiwitten bevatten ijzer in de heem groep In bloed: hemoglobine, transporteert zuurstof van de longen naar de weefsels In de cel: ademhalingsketen
4 Vrij ijzer is giftig IJzer wordt verpakt in ferritine, zodat het de weefsels niet kan beschadigen ferritine
5 Wat is DNA? DNA zit in de kern van de cel, verpakt in 46 chromosomen, lange ketens met 4 schakels: A, C, G, T Een gen regelt de aanmaak van eiwit
6 23 chromosomen van moeder, 23 van vader Samen 6 miljard A s,c s,g s,t s Die bij elke celdeling foutloos moeten worden gekopieerd.. Dat lukt niet.
7 Het DNA bevat heel veel variaties 1 op 1000 A s,c s,g s, en T s varieert Dus, tussen U en mij 6 miljoen verschillen Alleen identieke tweelingen hebben hetzelfde DNA, maar niet helemaal. Diana Arbus
8 Varianten en mutaties 1 op 1000 A s,c s,g s,t s varieert De meeste varianten hebben geen effect, zijn neutraal Een variant die een ziekte veroorzaakt noemen we mutatie Sommige varianten bezorgen in enkelvoud een voordeel, maar zijn dubbel, op beide chromosomen van een paar, ziekmakend
9 Selectie van hemoglobine variaties/mutanten Hemoglobine varianten/mutaties beschermen tegen malaria - in enkelvoud!
10 De dubbele portie maakt wel ziek! Hemoglobine varianten/mutaties op beide chromosomen homozygoten geven ernstige problemen die vroeger niet konden worden behandeld - thalassemie - sikkelcelanemie
11 Recessieve overerving
12 Hemochromatose Bothwell et al. 1959: 6 patiënten met hemochromatose 52 eerste graads familieleden 3 siblings hadden klinisch ijzerstapeling 5 siblings teveel ijzer in het leverbiopt ouders, kinderen: sommigen hoog Fe, geen ijzerstapeling Bothwell et al. Am J Med 27: , 1959 Saddi & Feingold: 74 stambomen: autosomaal recessief Clin Genet 5: ;1974
13 Hemochromatose Simon et al. 1976: 51 patienten met hemochromatose 78,4 % HLA-A3 tegen 27,0 % HLA-A3 bij controles 25,5 % HLA-B14 tegen 3,4 % HLA-B14 bij controles Sterke associatie met HLA-A3 Simon et al. Gut 17: , 1976 (France)
14 Het HLA systeem op chromosoom 6 Cluster van genen die coderen voor hoog polymorfe membraan antigenen Human Leukocyte Antigens chromosoom 6 HLA B HLA - A centromeer telomeer 111 allelen B7,B8, B12,B27 57 allelen A1,A2, A3,A11,
15 Hemochromatose HLA koppeling de aangedane broers zijn haplo-identiek Doran et al. Hum Immunol 2: ; 1981
16 Hemochromatose Hemochromatose is geassocieerd met HLA-A3 Genetische associatie: Positief: genetische marker frequenter bij patient Negatief: genetische marker minder bij patient Hemochromatose is nauw gekoppeld met HLA-A Genetische koppeling: Marker en ziekte worden als een pakket in een stamboom doorgegeven
17 Hemochromatose het gen HLA-H/HFE, een HLA-achtig gen, is gemuteerd bij hemochromatose chromosoom 6 HLA B HLA A HLA - H ~2 Mb ~3 Mb Twee frequente mutaties in Nederland: G->A transitie op 845, Cys282Tyr, C282Y 10% C->G transversie op 187, His63Asp, H63D 14% Feder et al. Nat Genet 13: ; 1996
18 Hemochromatose HFE eiwit Bacon Gastroenterology 120: ; 2001
19 Hemochromatose C282Y frequentie, oorsprong C282Y mutatie is generaties geleden ~~A.D. 500 ontstaan (Ajioka et al. Am J Hum Genet 60: ; 1997) ~ 1 : 400 mensen zijn C282Y homozygoot waarom is de ziekte hemochromatose dan zo zeldzaam? Lucotte Blood Cells Mol Dis 27: ;2001
20 Hemochromatose Amerikanen HFE getypeerd en klinisch bestudeerd C282Y homozygoten zijn niet volledig (n=152) penetrant, niet allen krijgen symptomen van ijzerstapeling Health Appraisal Clinic, gemiddelde leeftijd: 58 jaar Beutler et al. Lancet 359: ; 2002
21 C282Y homozygoten Slechts ongeveer 10% krijgt ernstige stapeling Hoe komt dat? -????? - schade aan de lever door alcohol - porfyrie Frequentie van manifeste hemochromatose is 1/10 x 1/400 = 1/4000
22 Hemochromatose: kansen in de familie C282Y mutatie komt voor bij 10% van de Nederlanders, de H65D mutatie/variant bij 14% Kans voor broers en zussen van een C282Y homozygote patient: 25% Kans voor kinderen van een C282Y homozygote patient: 1x1/10x1/2=5% Kans voor de ouders van een C282Y homozygote patient: 5%
23 Hemochromatose: onderzoek in de familie Broers en zussen van een C282Y homozygoot 25% a priori kans, dus HFE typeren + ijzerstatus Kinderen van een C282Y homozygote patient: 5% a priori kans, dus alleen ijzerstatus Ouders van een C282Y homozygote patient: 5% a priori kans, dus alleen ijzerstatus
24 Wat is de ijzerstatus? Serum ijzer, verzadiging ijzerbindingscapaciteit, ferritine Verzadiging ijzerbidingscapaciteit: < 45% Wat te doen bij verhoogd ferritine? Indien minder dan 2x de normaal waarde: na 6 maanden herhalen, bij herhaald verhoogde waarde of meer dan 2x verhoogd: naar internist
25 Hemochromatosis Dominant unlinked to HLA-A Goossens et al. Lancet 1977-I:
26 Hemochromatose Hemochromatose is genetisch heterogeen Genetische heterogeniteit: Ziekte kan worden veroorzaakt door mutaties in verschillende onafhankelijke genen Maar: de HFE geassocieerde vorm komt verreweg het meeste voor
27 Genetic heterogeneity of hemochromatosis Type inheritance chromosome gene disease 1 recessive 6 HFE variable 2a recessive 1 HJV juvenile 2b recessive 19 HAMP juvenile 3 recessive 7 TFR2 like type 1 4 dominant 2 SLC40A1 like type 1 Swinkels et al. Clin Chem 52: ; 2006
28 Hemochromatose - samenvatting Hemochromatose is recessief erfelijk De oorzaak is de C282Y mutatie in het HFE gen De penetrantie bedraagt bij homozygoten 5-10% Broers en zussen hebben 25% kans op homozygotie, ouders en kinderen hebben 5% kans, respectievelijk 2,5% en 0,5% kans op de ziekte Vroege herkenning is van het grootste belang, vanwege de effectieve behandeling
29 Vragen? Discussie? Twee theologen Harry van Kruiningen
Klinische Genetica. Autosomaal recessieve overerving
Klinische Genetica Autosomaal recessieve overerving Klinische Genetica U of uw kind is doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de afspraak legt een klinisch geneticus of een genetisch
Nadere informatieGenetische diversiteit. Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven
Genetische diversiteit Eric Legius Centrum voor Menselijke Erfelijkheid UZLeuven Hindorff et al. 2018 Veeramah, 2014 Genepool en allelen Allelfrequentie: frequentie van een bepaald allel in de genepool
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieKlinische Genetica. Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving
Klinische Genetica Geslachtsgebonden (X-chromosoom gebonden) recessieve overerving Klinische Genetica Bij uw bezoek aan de polikliniek Klinische Genetica heeft de klinisch geneticus of een genetisch consulent
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatieHemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het?
Hemochromatose: wat is het..hoe kom je aan wat doe je eraan.hoe voelt het? Wie ben ik? Wat is hemochromatose? Hoe kom je eraan? Wat doe je eraan? Wat zijn de complicaties van? Hoe voel U zich? Open spreek
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieVan mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen?
Van mens tot Cel oefenvragen 1. De celdeling bestaat uit verschillende fasen. Hoe heten de G1, S en de G2 fase samen? A: interfase B: profase C: anafase D: cytokinese 2. Een SNP (single nucleotide polymorphism)
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieBiologie 2000 Vraag 1 De plaats waar de chromatiden van een chromosoom tijdens de eerste fasen van een cel/kerndeling aan mekaar vastzitten noemt men: A. Centriool B. Centromeer C. Centrosoom D. Chromomeer
Nadere informatieEen eiig maar twee behandelingen. Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis
Een eiig maar twee behandelingen Martin Schipperus, Liane van Egmond Afdeling hematologie HagaZiekenhuis Aderlaten of isovolemische hemodilutie: Een ratrace? Heriditaire Hemochromatosis Hereditaire hemochromatose
Nadere informatieInzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving. Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project
Inzicht hebben in veel voorkomende patronen van overerving Professor Martina Cornel and professor Heather Skirton Gen-Equip Project Leerdoelen Inzicht hebben in de drie belangrijkste patronen van overerving
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieErfelijke spastische paraparese
Erfelijke spastische paraparese He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS EEN ERFELIJKE SPASTISCHE PARAPARESE? Erfelijke spastische paraparese is feitelijk een groep aandoeningen. Deze aandoeningen
Nadere informatieErfelijkheid van de ziekte van Huntington
Erfelijkheid van de ziekte van Huntington In de kern van iedere cel van het menselijk lichaam is uniek erfelijk materiaal opgeslagen. Dit erfelijk materiaal wordt ook wel DNA (Desoxyribonucleïnezuur) genoemd.
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieVan gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek
Van gen tot genoom en daarbuiten: recente revoluties in genetisch onderzoek Anne Herkert, klinisch geneticus Jan Jongbloed, moleculair geneticus Landelijke dag erfelijke hartziekten 29 oktober 2016 Erfelijkheid
Nadere informatie1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse
1. Mendeliaanse overerving - koppelingsanalyse 1.1 Inleiding Genetische kenmerken die afhangen van één enkel gen (meer precies : locus) noemen wij mendeliaans. Mendeliaanse kenmerken segregeren in families
Nadere informatieDoor recombinatie ontstaat een grote vescheidenheid in genotypen binnen een soort. (genetische
Chromosomen bestaan voor een groot deel uit DNA DNA bevat de erfelijke informatie van een organisme. Een gen(ook wel erffactor) is een stukje DNA dat de informatie bevat voor een erfelijke eigenschap(bvb
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieMitose is een ander woord voor gewone celdeling. Door gewone celdeling blijft het aantal chromosomen in lichaamscellen gelijk (46 chromosomen).
Samenvatting door M. 1493 woorden 28 februari 2014 5 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Genotype en fenotype Veel eigenschappen zijne erfelijk. Je hebt deze eigenschappen geërfd van
Nadere informatieSamenvattingen. Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid. Basisstof 1. Basisstof 2. Erfelijke eigenschappen:
Samenvatting Thema 4: Erfelijkheid Basisstof 1 Erfelijke eigenschappen: - Genotype: o genen liggen op de chromosomen in kernen van alle cellen o wordt bepaald op moment van de bevruchting - Fenotype: o
Nadere informatie6,4. Samenvatting door E woorden 6 december keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door E. 1393 woorden 6 december 2016 6,4 18 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Thema 4: Erfelijkheid 5-HTTPLR gen heeft invloed op de hoeveelheid geluk die je ervaart.
Nadere informatieWat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005
Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieLeren leven met hereditaire hemochromatose. Dr. Menno van der Waart
Leren leven met hereditaire hemochromatose Dr. Menno van der Waart Hemochromatose ofwel ijzerstapeling Komt een patiënt met klachten bij de huisarts Chronische vermoeidheid én/of Gewrichtsklachten én/of
Nadere informatieijzerwijzer Overerving van hemochromatose Bloeddonatie in België een feit! Algemene Ledenvergadering zaterdag 23 april in Arnhem
Tijdschrift over ijzerstapeling jaargang 17 1- maart 2016 ijzerwijzer Overerving van hemochromatose Bloeddonatie in België een feit! Algemene Ledenvergadering zaterdag 23 april in Arnhem Inhoud 3. Van
Nadere informatieHereditaire hemochromatose
Hereditaire hemochromatose in de spreekkamer Lotgenotencontactdag HVN Marloes Cuijpers Internist-hematoloog Indeling IJzeropname: normale situatie en bij hemochromatose Hemochromatose: primair en secundair
Nadere informatieEen bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
Samenvatting 229 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft:
Nadere informatieDuchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn. vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek?
Duchenne/Becker spierdystrofie in de familie, zijn vrouwen getest met behulp van DNA onderzoek? Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus, Leiden en Maastricht Inleiding: In het kader van mijn
Nadere informatieHEMOCHROMATOSE. - Patiëntinformatie -
HEMOCHROMATOSE - Patiëntinformatie - Deze brochure licht u in over de volwassen vorm van hereditaire (genetische of erfelijke) hemochromatose. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een erfelijk bepaalde
Nadere informatieGENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016
GENETISCHE COUNSELING SYLVIA DE NOBELE, GENETISCH COUNSELOR CENTRUM MEDISCHE GENETICA, UZGENT (CMGG) FAPA 19/11/2016 INHOUD 1. Erfelijke dikkedarmkanker 2. Betrokken genen en overerving 3. DNA, chromosomen
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieDialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief
Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen
Nadere informatieWat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005
Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE
Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatie4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke
Nadere informatievwo erfelijkheid 2010
vwo erfelijkheid 2010 Bijengenetica Een bijenvolk bestaat uit: de koningin (een vruchtbaar vrouwtje), een groot aantal werksters (steriele vrouwtjes) en darren (mannetjes). Alle vrouwtjes zijn diploïd
Nadere informatieMammacarcinoom en erfelijkheid. Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud
Mammacarcinoom en erfelijkheid Dr. Marleen Kets, klinisch geneticus Afdeling genetica UMC St Radboud Mammacarcinoom Life time risk 12-13% Meest voorkomende kanker bij vrouwen Circa 20% hiervan heeft een
Nadere informatieGenetische Selectie. Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar. Sabine Spiltijns
Genetische Selectie Eindwerk: hondenfokker 2 de jaar Sabine Spiltijns 2010-2011 0 We kunnen aan de hand van een genetische selectie ongeveer voorspellen hoe de puppy s van onze hondjes er gaan uitzien.
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieEen mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan.
Een mens is voor 50% genetisch identiek aan een banaan. Qu3 / DNABAR Noorderlicht 2010 Voorwoord 3 Dit boekje is een initiatief van de afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen.
Nadere informatieConcept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit:
Concept cartoons Concept cartoons zijn meerkeuzevragen in de vorm van een dialoog met plaatje. Dat ziet er bijvoorbeeld zo uit: Over de dialoog De uitspraken die de figuren doen, zijn gebaseerd op wetenschappelijk
Nadere informatieDit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van
Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid
Nadere informatieChirurgie / mammacare
1/6 Chirurgie / mammacare Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en gevolgen 6
Nadere informatieRetinoblastoom en oogheelkundige screening
Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 2 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 5 3.1 Niet erfelijke vorm 5 3.2 Erfelijke vorm 6 3.3 Familiair of niet familiair 6 3.4 Eenzijdig,
Nadere informatieCopyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie
Nadere informatie8,6. Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari keer beoordeeld. Biologie voor jou. Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica
Samenvatting door Jasmijn 2032 woorden 9 januari 2018 8,6 5 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Biologie samenvatting hoofdstuk 4 Genetica 2 Fenotype, genotype en epigenetica Erfelijke
Nadere informatieGenetic Counseling en Kanker
Genetic Counseling en Kanker (erfelijke en familiaire kanker in de praktijk) dr Rolf Sijmons, klinisch geneticus afdeling Genetica UMC Groningen (Theoretische en) Practische aspecten Erfelijke Kanker Counseling
Nadere informatieRetinoblastoom en oogheelkundige screening
Retinoblastoom en oogheelkundige screening 1. Wat is retinoblastoom? 3 2. Verschijningsvormen 4 3. Erfelijkheid 4 3.1 Familiair of niet-familiair 5 3.2 Eenzijdig, niet-familiair 5 4. Kinderwens 6 5. Navelstrengbloed
Nadere informatieNewsletter April 2013
1. Inleiding Met het thema van deze nieuwsbrief willen we ons richten op de fundamenten van het fokken: de basisgenetica. Want of je het nu wil of niet. dit is ook de basis voor een succesvolle fok! Misschien
Nadere informatieCARDIOGENETICA. Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013
CARDIOGENETICA Marja van Brug, Verpleegkundig Specialist CNE Hartfalen 29 oktober 2013 Inhoud Polikliniek Cardiogenetica DNA en mutaties Erfelijkheid en gedilateerde cardiomyopathie Taken Verpleegkundig
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatiewww. Biologie 2001 Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G - A - C - T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één
Nadere informatieHyperekplexia. Movement disorders GRONINGEN He althy Ageing: moving to the next generation
Hyperekplexia He althy Ageing: moving to the next generation WAT IS HYPEREKPLEXIA? Hyperekplexia is een zeldzame neurologische aandoening. Een andere naam is startle disease. Patiënten met hyperekplexia
Nadere informatieErfelijkheidsleer en populatiegenetica
Erfelijkheidsleer en populatiegenetica Samen Friese paarden fokken Studieclub Fokvereniging Het Friesche Paard Zuid Nederland Gemonde 21 maart 2014 Even voorstellen Wie is Myrthe Maurice Van Eijndhoven
Nadere informatieHet genotype van een individu staat in de chromosomen. Daar staat namelijk de erfelijke informatie in van alle eigenschappen die erfelijk zijn.
Opdracht door een scholier 1105 woorden 13 november 2004 5,9 55 keer beoordeeld Vak Biologie Basis erfelijkheidsleer Ik kan de bouw en functie van chromosomen beschrijven. In de kern van een cel komen
Nadere informatieErfelijkheid. Chirurgie / mammacare. Inhoudsopgave Pagina. Inleiding 2. Indicaties voor erfelijke aanleg 2. Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5
1/6 Chirurgie / mammacare Erfelijkheid Inhoudsopgave Pagina Inleiding 2 Indicaties voor erfelijke aanleg 2 Hoe ontstaat erfelijke aanleg 3 BRCA 5 Chek2-gen 5 Erfelijkheidsonderzoek 6 Erfelijke aanleg en
Nadere informatieHAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde
HAVO 5 Begrippenlijst Erfelijkheid allel Allelen zijn verschillende vormen van een gen. Zij liggen in homologe chromosomen op precies dezelfde plaats. Allelen coderen voor dezelfde eigenschap bijvoorbeeld
Nadere informatieGenen & embryo s. Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen
Genen & embryo s Wat kan, wat mag, wat willen we? René Fransen Genen en embryo s Deze lezing: Introductie genen en gentechnologie Meer gentechnologie: crispr/cas9 Genetische modificatie van embryo s Drie-ouder
Nadere informatieDe Ziekte van Huntington
De Ziekte van Huntington 1. Wat is de Ziekte van Huntington? 2. Wat betekent het als je de Ziekte van Huntington hebt? 3. Wat doet de Ziekte van Huntington in je hersenen precies? 4. Hoe ver zijn onderzoekers
Nadere informatieSZH voor levend erfgoed
SZH voor levend erfgoed Populatiemanagement Infoavond Drentsche Patrijshonden Woudenberg 19 november 2013 Een korte introductie Kor Oldenbroek Myrthe Maurice Van Eijndhoven Wat kunt u vandaag verwachten:
Nadere informatieExamen Voorbereiding Erfelijkheid
Examen Voorbereiding Erfelijkheid Teylingen College Leeuwenhorst 2015/2016 Thema 4 Erfelijkheid Begrippenlijst: Begrip DNA-sequentie Genexpressie Epigenetica Homozygoot Heterozygoot Intermediair Monohybride
Nadere informatieBiologie Vraag 1 <A> <B> <C> <D> Vraag 1. Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur.
Biologie Vraag 1 Dit zijn een aantal gegevens over een nucleïnezuur. 1. Het is een enkelvoudige keten. 2. Het bevat als basen: G A C T. 3. Het varieert naargelang de soort cel binnen één organisme. 4.
Nadere informatieGenetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatiefiguur 1 - ijzerstapeling
HVN contactdag Eindhoven 12 november 2011 Presentatie dr. C.Th.B.M. van Deursen, internist Atrium, medisch centrum locatie Heerlen/Brunssum Dr. van Deursen gaf als eerste spreker een meer algemene inleidende
Nadere informatieHemochromatose. de diagnose. versie 3
Hemochromatose de diagnose versie 3 IJzerstofwisseling de diagnose 2 Diagnose de diagnose 3 Epidemiologie Prevalentie: 1 op de 200 personen homozygoot = 80.000 personen in Nederland. 1 op de 10 personen
Nadere informatieGenetische basis principes
Wetenschappelijk nieuws over de Ziekte van Huntington. In eenvoudige taal. Geschreven door wetenschappers. Voor de hele ZvH gemeenschap. Het genetisch 'grijze gebied' van de ziekte van Huntington: wat
Nadere informatiePALB2 en het risico op borstkanker
PALB2 en het risico op borstkanker Deze informatie is tot stand gekomen met hulp van de werkgroep Oncogenetica (WKO) van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN) Maart 2018 Inleiding Met betrekking
Nadere informatieGenetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje
Genetic aspects of Multiple Sclerosis Boon, Maartje IMPORTANT NOTE: You are advised to consult the publisher's version (publisher's PDF) if you wish to cite from it. Please check the document version below.
Nadere informatieErfelijkheidsschema's deel 1.
Erfelijkheidsschema's deel 1. Theorie: o Elke cel bevat 2n chromosomen. n = aantal verschillende chromosomen. Bij mensen is n=23 en dus zitten in elke lichaamscel 23 paar (46) chromosomen. Eén deel kreeg
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieWerkstuk Biologie Erfelijkheid
Werkstuk Biologie Erfelijkheid Werkstuk door een scholier 1743 woorden 3 mei 2000 5,1 126 keer beoordeeld Vak Biologie Inleiding Informatie over het onderwerp: Het onderwerp is erfelijkheid. Er is weinig
Nadere informatie28 Testkruising testkruising = een kruising om te achterhalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is. Voorbeeld van een testkruising om te bepalen of een organisme homozygoot of heterozygoot is
Nadere informatie6.7. Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april keer beoordeeld. Biologie voor jou. Erfelijkheidsmateriaal
Werkstuk door een scholier 1654 woorden 17 april 2006 6.7 33 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Erfelijkheidsmateriaal Het menselijk lichaam bestaat uit een veel organen, deze organen
Nadere informatieWelke van de bovenstaande celorganellen of levensprocessen kunnen zowel in prokaryote, als in eukaryote cellen voorkomen?
Biologie Vraag 1 Celorganellen en levensprocessen bij levende cellen zijn: 1. Ribosomen 2. ATP synthese 5. DNA polymerase 3. Celmembranen 6. Fotosynthese 4. Kernmembraan 7. Mitochondria Welke van de bovenstaande
Nadere informatieGenetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Nadere informatieVoorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts. Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013. dr. Brenda Casteleyn
Voorbereiding toelatingsexamen arts/tandarts Biologie: Erfelijkheid 6/29/2013 dr. Brenda Casteleyn Met dank aan: Leen Goyens (http://users.telenet.be/toelating) en studenten van forum http://www.toelatingsexamen-geneeskunde.be
Nadere informatieLaurens Laterveer Internist-hematoloog Isala
Hemochromatose: Rust roest Laurens Internist-hematoloog Isala Isala pagina 2 Opzet Achtergrond mbt ijzermetabolisme Hemochromatose achtergrond Welke schade kan veroorzaakt worden Behandeling Voeding en
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieWil ik het wel weten?
Wil ik het wel weten? Vera Hovers en Joyce de Vos-Houben 3 oktober 2015 Wil ik het wel weten? De consequenties van erfelijkheidsonderzoek Vera Hovers en dr. Joyce de Vos-Houben Genetisch consulenten polikliniek
Nadere informatie1 Antwoorden Monohybride Kruisingen
1 Antwoorden Monohybride Kruisingen 1) A = zwart haar, a = wit haar P: Aa x Aa F1: A a A AA Aa Alleen genotype aa geeft wit haar, dus 25 % 2) a) Eigenschap C (= A) b) Aa c) Aa d) AA of Aa 3) zwart : wit
Nadere informatie6,1. Samenvatting door een scholier 1949 woorden 7 februari keer beoordeeld. Biologie voor jou
Samenvatting door een scholier 1949 woorden 7 februari 2011 6,1 46 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Basisstof 1: chromosomen Chromosomen: komen voor in een celkern bevindt zich de
Nadere informatieDraagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus
13-04-2013 Draagsterschap Paula Helderman-van den Enden, klinisch geneticus Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 2 Draagsterschap Paula Helderman 13-04-2013 3 Vrouw Man Draagsterschap Paula Helderman
Nadere informatieDe stamboom van uw familie
De stamboom van uw familie Stamboom Breng de geschiedenis van erfelijke ATTR-amyloïdose in uw familie in kaart : de ziektegeschiedenis van uw familie in kaart brengen is belangrijk Met dit werkblad kunt
Nadere informatieCopyright 2008 Pearson Education Inc., publishing as Pearson Benjamin Cummings
De meeste organismen hebben een twee sets chromosomen, met daarop informatie voor alle eigenschappen van dat organisme (diploid) Deze erfelijke informatie noemen we het genotype Hoe deze erfelijke informatie
Nadere informatieKanker in de familie.
Inhoud workshop Kanker in de familie. Dr. Margreet Ausems klinisch geneticus UMCU Introductie Verwachtingen deelnemers Achtergrondinformatie (cijfers!) Hoe ontstaat kanker? Erfelijke kanker en erfelijkheidsonderzoek
Nadere informatieAntwoorden Biologie Thema 4
Antwoorden Biologie Thema 4 Antwoorden door een scholier 2182 woorden 18 januari 2005 7 433 keer beoordeeld Vak Methode Biologie Biologie voor jou Opdracht 1 1 In de chromosomen zit de informatie voor
Nadere informatieDe rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom
De rol van de pathologie en genetica bij de herkenning van Lynch syndroom Marjolijn Ligtenberg Laboratorium specialist klinische genetica Klinisch moleculair bioloog in de Pathologie VAP dag 28-3-2017
Nadere informatieHLA en afstoting. Lees eerst paragraaf 4.4 en 4.5 van het naslagwerk Bloed en Afweer goed door. Beantwoord daarna de volgende vragen:
HLA en afstoting Leukemie is een verzamelnaam voor verschillende vormen van kanker van het bloed. Er is bij leukemie een probleem met bepaalde leukocyten, oftewel witte bloedcellen. Ongecontroleerde deling
Nadere informatieSamenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou. Erfelijke informatie ligt in de celkern in de chromosomen. Chromosomen bestaan weer uit DNA.
Samenvatting Erfelijkheid Vmbo 3a Biologie voor Jou 4.1 Fenotype Genotype = waarneembare eigenschappen van een individu = de erfelijke informatie in het DNA Genotype + milieufactoren = fenotype Erfelijke
Nadere informatieBiobank voor Interstitiële Longziekten. Marjolijn Struik Biobank Coördinator
Biobank voor Interstitiële Longziekten Marjolijn Struik Biobank Coördinator Interstitiële Longziekten Zeldzame longziekten >100 diagnoses Sarcoïdose Longfibrose ±20.000 patiënten in Nederland Oorzaak vaak
Nadere informatieVraag /144. Vraag 14
Vraag 13 107/144 De kinderen van Romeo en Julia kunnen de ziekte enkel hebben indien hun beide ouders heterozygoot zijn. Hoe groot is die kans? Julia's broer Augusto heeft de ziekte, dus moeten zowel Laura
Nadere informatie