Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is
|
|
- Hanne Jonker
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Samenvatting 229
2 230 Samenvatting Een bloeding tussen de hersenvliezen (subarachnoïdale bloeding of SAB) is een vorm van beroerte die vaak op jonge leeftijd optreedt en meestal ernstige gevolgen heeft: 50% van alle patiënten overlijdt en van de patiënten die overleven, houdt de helft invaliderende restverschijnselen. Een dergelijke bloeding ontstaat meestal uit een gebarsten bloedvat-uitstulping (aneurysma) in het hoofd. Het is niet goed bekend hoe dergelijke aneurysmata ontstaan. We weten wel dat naast hoge bloeddruk en roken, ook erfelijke factoren een belangrijke rol spelen. Eerste graads familieleden van een patiënt met een SAB uit een aneurysma, hebben een tot 7 maal verhoogde kans om ook zo n bloeding te krijgen. Bovendien komt bij 10% van de patiënten de aandoening in de familie voor. Er zijn aanwijzingen dat binnen de groep van erfelijke factoren, een rol wordt gespeeld door factoren die betrokken zijn bij de opbouw en afbraak van de extracellulaire matrix (ECM) van de bloedvaten. Deze ECM zorgt voor stevigheid en soepelheid van de bloedvaten. Wanneer bekend is welke erfelijke factoren een rol spelen bij het ontstaan van SAB en aneurysmata in het hoofd, zal men beter kunnen begrijpen hoe deze bloedingen en aneurysmata precies ontstaan. Met die kennis kunnen mogelijk in de toekomst nieuwe behandelingen worden ontwikkeld, waarmee het ontstaan, de groei en/of bloeding van aneurysmata voorkomen kan worden. Als bekend is welke stoornissen in het erfelijke materiaal een rol spelen bij aneurysmata in het hoofd, kunnen bovendien familieleden van patiënten met een SAB uit een aneurysma op een eenvoudige manier onderzocht worden. Met het onderzoek kan vastgesteld worden of deze familieleden een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van aneurysmata. De familieleden met een verhoogde kans kunnen vervolgens regelmatig een röntgenonderzoek krijgen, waarbij gezocht wordt naar aneurysmata. Wanneer op deze manier een aneurysma tijdig ontdekt wordt, kan het behandeld worden voordat een bloeding optreedt. Het belangrijkste doel van de studies beschreven in dit proefschrift was het in kaart brengen van de erfelijke factoren die betrokken zijn bij aneurysmata in het hoofd en SAB uit een aneurysma. Deze erfelijke factoren werden bestudeerd met behulp van een groep patiënten bij wie aneurysmata familiair voorkomen. In Deel I van dit proefschrift wordt deze groep patiënten en de familiaire risicofactor beschreven. Deel II beschrijft het in kaart brengen van de erfelijke factoren die een rol spelen bij het ontstaan van aneurysmata en SAB uit aneurysmata. Hierbij werden met name die factoren, die betrokken zijn bij de opbouw en afbraak van de ECM van de bloedvaten, bestudeerd. Deel III exploreert het gebruik van erfelijke factoren in klinische studies met SAB patiënten. Met name die erfelijke factoren werden onderzocht, die betrokken zijn bij het optreden van complicaties na SAB uit een aneurysma en bij het herstel na het doormaken van secundaire cerebrale
3 231 ischemie. De complicaties die we bestudeerden zijn een nieuwe bloeding na de SAB, ook wel recidief bloeding genoemd, en samenkramping van de vaten in reactie op de bloeding, wat een verminderde doorbloeding van het hersenweefsel tot gevolg heeft (secundaire cerebrale ischemie). Deel I: Klinische Studies bij Aneurysmata in het Hoofd en SAB uit een Aneurysma Hoofdstuk 2 beschrijft de risicofactoren die bijdragen aan het ontstaan van SAB uit een aneurysma. Voor deze risicofactoren (inclusief de familiaire risicofactor) zijn in dit hoofdstuk de zogenaamde populatie attributieve risico s (PAR) berekend. Met een PAR van een risicofactor wordt aangegeven welk percentage van de ziekte door deze risicofactor wordt veroorzaakt. De te modificeren risicofactoren alcohol consumptie (PAR van 11%), roken (20%) en hypertensie (17%) blijken de voornaamste factoren voor het ontstaan van SAB in de algemene bevolking. Het familiair voorkomen van SAB (11%) of het voorkomen van de nierziekte autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) (0.3%) draagt minder duidelijk bij aan het ontstaan van SAB. Hoofdstuk 3 beschrijft het vergelijken van kenmerken (namelijk grootte en aantal) van aneurysmata in het hoofd bij patiënten met een familiaire vorm van SAB en bij patiënten met een niet-familiaire vorm. Familiaire aneurysmata blijken over het algemeen groter wanneer ze barsten en een bloeding veroorzaken. Daarnaast blijkt dat bij patienten met een familiair aneurysma vaker meerdere aneurysmata tegelijkertijd aanwezig zijn, dan bij patienten met een niet-familiair aneurysma. In Hoofdstuk 4 werden de demografische en klinische kenmerken van patiënten met familiaire aneurysmata in het hoofd vergeleken bij families waarin de ziekte op een verschillende manier overerft. Hierbij werden de kenmerken van patiënten vergeleken tussen families waarin de ziekte op een zogenaamde autosomaal dominante (AD) manier (een aangedane ouder geeft de ziekte aan 50% van de kinderen door) overerft en families waarin de ziekte op een andere manier overerft. Omdat eerdere studies aanwijzingen vonden dat kinderen op een jongere leeftijd een SAB kregen dan hun aangedane ouder, werden bovendien de leeftijden vergeleken waarop de patiënten in deze families een SAB kregen in aangedane ouder-kind paren. Het steeds vroeger in het leven optreden van een erfelijke ziekte wordt anticipatie genoemd. Tussen families met een AD manier van overerving en families met een andere manier van overerving werden geen verschillen in demografische en klinische karakteristieken gevonden. In families met aangedane familieleden in twee opeenvolgende generaties (de aangedane ouder-kind paren) blijkt de leeftijd waarop de SAB optreedt hoger in de aangedane ouders dan in de
4 232 Samenvatting kinderen. In deze studie werden dus aanwijzingen voor anticipatie gevonden. Hoofdstuk 5 beschrijft het vergelijken van subtiele uitingen van bindweefselaandoeningen tussen patiënten met een SAB uit een aneurysma en gezonde controles, om te onderzoeken of een aneurysma in het hoofd een lokale aandoening van de hersenvaten is, of een meer gegeneraliseerde aandoening van het bindweefsel in het hele lichaam. Patiënten met een SAB uit een aneurysma bleken soepelere gewrichten te hebben vergeleken met gezonde controles. De andere onderzochte subtiele uitingen van bindweefselaandoeningen lieten geen verschil zien tussen patiënten en controles. Deel II: Studies naar de Erfelijke Factoren van Aneurysmata in het Hoofd en SAB uit een Aneurysma Hoofdstuk 6 geeft een literatuuroverzicht van de huidige kennis over de erfelijke achtergrond van aneurysmata in het hoofd. De twee meest gebruikte methoden om erfelijke factoren in kaart te brengen, zijn de associatie studies en genoom-wijde linkage of koppelings-onderzoeken. In een associatie studie werd de associatie tussen een ziekte en een specifieke variant in een gen tussen patiënten en gezonde controles onderzocht. Wanneer associatie van een gen met een ziekte wordt aangetoond, houdt dat in dat een bepaalde variant in een gen vaker voorkomt bij patiënten met de ziekte dan bij gezonde controles. In een koppelings-onderzoek werd binnen een familie waarin een ziekte voorkomt de overerving van diverse genetische varianten met de ziekte onderzocht. Als een bepaalde variant met de ziekte overerft ligt deze variant waarschijnlijk in de buurt van het gen dat de ziekte veroorzaakt. De resultaten van deze studies, uitgevoerd bij patiënten met aneurysmata in het hoofd, worden besproken. Bovendien wordt in dit hoofdstuk uitgelegd dat het aannemelijk is dat erfelijke factoren die betrokken zijn bij de opbouw en afbraak van de ECM van de bloedvaten, ook betrokken zijn bij het ontstaan van aneurysmata in het hoofd. Tot nu toe hebben vier koppelingsonderzoeken meerdere gebieden in het erfelijk materiaal geïdentificeerd die mogelijk betrokken zijn bij het ontstaan van aneurysmata in het hoofd. Drie van deze geïdentificeerde gebieden in het erfelijk materiaal bevatten interessante genen die betrokken zijn bij de opbouw en afbraak van de ECM. Een aantal van deze genen zijn al verder onderzocht op betrokkenheid bij aneurysmata in het hoofd. Associatie met aneurysmata in het hoofd is aangetoond voor enkele van deze genen. Hoofdstuk 7 beschrijft de resultaten van een associatie studie waarin het gen elastine (ELN), dat codeert voor een belangrijk eiwit van de ECM, werd onderzocht op associatie met SAB uit een aneurysma. Bepaalde varianten in dit gen (zogenaamde single nucleotide polymorphisms of SNPs) en combinaties van deze
5 233 varianten (zogenaamde haplotypes) blijken een associatie te hebben met SAB uit een aneurysma. In Hoofdstuk 8 werd een ander gen versican (CSPG2), dat ook codeert voor een belangrijk eiwit van de ECM, onderzocht op associatie met aneurysmata in het hoofd. Verschillende SNPs die nauw met elkaar gecorreleerd zijn en haplotypes van deze SNPs blijken geassocieerd met aneurysmata in het hoofd. De associatie van de twee SNPs die het sterkst geassocieerd zijn werd bevestigd in een tweede onafhankelijke groep van patiënten. In Hoofdstuk 9 werden 44 andere genen, die mogelijk ook betrokken zijn bij de opbouw en afbraak van de ECM, onderzocht op associatie met aneurysmata in het hoofd. In 15 van deze 44 genen werden SNPs geïdentificeerd die geassocieerd blijken met aneurysmata in het hoofd, waarbij de sterkste associaties werden gevonden voor SNPs in serpine1 (PAI1), transforming growth factor, beta induced (TGFBI) en perlecan (HSPG2), fibronectin (FN1), fibrillin 2 (FBN2) en collagen 4A1 (COL4A1). In een tweede onafhankelijke groep van patiënten en controles werd de associatie voor HSPG2 bevestigd. Bij het gezamenlijk analyseren van de twee groepen patiënten en controles bleven de associaties voor PAI1, FBN2 en COL4A1 bestaan. De eerder gevonden associatie van SNPs in elastine (ELN) (Hoofdstuk 7) kon in deze studie niet worden bevestigd. Hoofdstuk 10 beschrijft de resultaten van een koppelings-onderzoek in een grote familie waarbij meerdere familieleden aneurysmata in het hoofd hebben. Er werden twee gebieden in het erfelijk materiaal geïdentificeerd die een rol lijken te spelen bij het ontstaan van aneurysmata in het hoofd in deze familie. Het eerste gebied werd gevonden op chromosoom 1 en het tweede gebied op het X chromosoom. Deze twee gebieden overlappen met gebieden in het erfelijk materiaal die al eerder in andere studies waren geïdentificeerd. Hoofdstuk 11 bevat een literatuurstudie waarin de gebieden in het erfelijk materiaal geïdentificeerd in koppelings-onderzoeken worden beschreven bij drie groepen patiënten: patienten met aneurysmata in het hoofd, patienten met aneurysmata aan de grote lichaamsslagader (aorta) in de borstholte en patienten met aneurysmata aan de grote lichaamsslagader in de buikholte. Deze gebieden werden tussen de drie verschillende patiënten groepen vergeleken, met als doel mogelijke overeenkomstige erfelijke risicofactoren te identificeren voor de drie typen aneurysmata. Er werden vijf gebieden in het erfelijk materiaal (op chromosoom 3, 4, 5, 11 en 19) geïdentificeerd die mogelijk een rol spelen bij het ontstaan van twee of meer typen aneurysmata.
6 234 Samenvatting Deel III: Studies naar de Erfelijke Factoren betrokken bij Complicaties en Herstel na SAB uit een Aneurysma In Hoofdstuk 12 werd onderzocht of er genen geassocieerd zijn met het herstel van patienten die secundaire ischemie doormaken als complicatie van een SAB uit een aneurysma. Patiënten die een bepaalde variant in het insulin-like growth factor-1 (IGF-1) gen hebben, blijken een lager risico op een slecht herstel te hebben, terwijl patiënten die een bepaalde variant in het tumor necrosis factor-a (TNF-A) gen hebben een hoger risico op een slecht herstel hebben. In Hoofdstuk 13 werd onderzocht of er een associatie bestaat tussen genen die betrokken zijn bij de stolling en het risico op de complicaties secundaire cerebrale ischemie en recidief bloedingen na SAB uit een aneurysma. Er kon geen associatie aangetoond worden tussen de varianten in de factor V Leiden, prothrombin G20210A, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), Val34Leu, Tyr204Phe en Pro564Leu factor XIII subunit A, en His95Arg factor XIII subunit B genen en het risico op secundaire cerebrale ischemie en recidief bloedingen in patiënten met SAB uit een aneurysma.
Chapter 9. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting Type 2 diabetes mellitus komt vaak binnen families voor en is een multifactoriële aandoening, d.w.z. dat meerdere erfelijke factoren samen met omgevingsfactoren een rol spelen
Nadere informatieScreening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen
Screening op aneurysmata in families met subarachnoïdale bloedingen Dr Y Ruigrok, neuroloog 29 november 2014 Belangenverstrengeling Geen - # 2 Inhoud Inleiding Onderzoek naar familiair voorkomen en screening?
Nadere informatieSam envatting en conclusies T E N
Sam envatting en conclusies T E N Samenvatting en conclusies Samenvatting en conclusies Sinds de zeventigerjaren van de vorige eeuw zijn families beschreven met dominant overervende herseninfarcten,dementie
Nadere informatieNederlandse samenvatting. (summary in Dutch)
(summary in Dutch) Type 2 diabetes is een chronische ziekte, waarvan het voorkomen wereldwijd fors toeneemt. De ziekte wordt gekarakteriseerd door chronisch verhoogde glucose spiegels, wat op den duur
Nadere informatieChapter Fourteen. General discussion Samenvatting Summary Dankwoord List of publications Curriculum Vitae
Chapter General discussion Samenvatting Summary Dankwoord List of publications Curriculum Vitae Het eerste deel van dit proefschrift beschrijft de gevolgen op de lange termijn bij een subarachnoïdale bloeding
Nadere informatieRisk factors for renal function abnormalities
Risk factors for renal function abnormalities Nederlandse samenvatting Dit proefschrift probeert mogelijke risicofactoren voor progressief nierfunctieverlies te identificeren in een niet-diabetische populatie.
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
249 Migraine is een ernstige en veelvoorkomende hoofdpijnaandoening met grote impact op het leven van patiënten en hun familieleden. Een migraineaanval wordt gekenmerkt door matige tot ernstige hoofdpijn,
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21710 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Buurma, Aletta Title: On the pathology of preeclampsia : genetic variants, complement
Nadere informatieHoofdstuk 2 Hoofdstuk 3 Hoofd- stuk 4
S a m e n vat t i n g Dit proefschrift beschrijft onderzoek naar de relatie tussen betapapillomavirussen (betapv) en het cutane plaveiselcelcarcinoom (PCC) en diens voorloper actinische keratose (AK).
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/26946 holds various files of this Leiden University dissertation Author: Deelen, Joris Title: Genetic and biomarker studies of human longevity Issue Date:
Nadere informatieDit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van
Samenvatting Dit proefschrift beschrijft de rol van genetische factoren in het ontstaan van de ziekte van Hirschsprung (ook wel afgekort als HSCR). HSCR is een aangeboren afwijking gekenmerkt door de afwezigheid
Nadere informatieChapter 11. Samenvatting
Chapter 11 Samenvatting 11. Samenvatting Hoge plasmaspiegels van von Willebrand factor (VWF) en stollingsfactor VIII (FVIII) zijn geassocieerd met een verhoogd risico op het krijgen van zowel arteriële
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/31463 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Ocak, Gürbey Title: Vascular complications in kidney disease Issue Date: 2015-01-14
Nadere informatieAmyotrophic Lateral Sclerosis: risk factors in the genome and exposome
Perry van Doormaal Promotie 21 november 2017, UMC Utrecht Titel proefschrift: Samenvatting in het Nederlands In dit proefschrift wordt het onderzoek beschreven naar genetische factoren en omgevingsfactoren
Nadere informatiePhD Thesis Wouter J. Peyrot
PhD Thesis Wouter J. Peyrot NEDERLANDSE SAMENVATTING In het eerste deel van dit proefschrift wordt de complexe relatie tussen genetische effecten en omgevingsfactoren bij het ontstaan van depressie onderzocht
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21978 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Goeij, Moniek Cornelia Maria de Title: Disease progression in pre-dialysis patients:
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE
Nederlandse samenvatting NEDERLANDSE SAMENVATTING INTRODUCTIE Dementie komt veel voor, met name op oudere leeftijd. Dementie is een term die wordt gebruikt wanneer hersenfuncties zodanig zijn aangetast
Nadere informatieLange termijneffecten van een subarachnoïdale bloeding
Lange termijneffecten van een subarachnoïdale bloeding Mervyn Vergouwen, neuroloog 29 november 2014 Belangenverstrengeling Geen - # 2 Inhoud Inleiding: aneurysma s subarachnoidale bloedingen (SAB s) Resultaten
Nadere informatieDutch Summary. Samenvatting
Dutch Summary Samenvatting 168 Samenvatting Ongeveer 1 op de 100 mensen kan geen pasta, brood of koekjes eten, omdat ze lijden aan de ziekte coeliakie. Coeliakie wordt veroorzaakt door een van de meest
Nadere informatieSamenvatting. Samenvatting
Samenvatting 169 170 Samenvatting Samenvatting Jicht is een reumatische ziekte die wordt veroorzaakt door het neerslaan van urinezuur (in de vorm van kleine naaldvormige kristallen) in en rond de gewrichten.
Nadere informatieIndividuele verschillen in. persoonlijkheidskenmerken. Een genetisch perspectief
N Individuele verschillen in borderline persoonlijkheidskenmerken Een genetisch perspectief 185 ps marijn distel.indd 185 05/08/09 11:14:26 186 In de gedragsgenetica is relatief weinig onderzoek gedaan
Nadere informatieWat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie?
Wat is Familiaire Exsudatieve Vitreoretinopathie? U hebt te horen gekregen dat er bij u (of uw kind) mogelijk sprake is van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie (FEVR). FEVR is een, weinig bekende,
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 188 Type 1 Diabetes and the Brain Het is bekend dat diabetes mellitus type 1 als gevolg van hyperglykemie (hoge bloedsuikers) kan leiden tot microangiopathie (schade aan de kleine
Nadere informatieCHAPTER 9 GENERAL DISCUSSION SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING
CHAPTER 9 GENERAL DISCUSSION SUMMARY NEDERLANDSE SAMENVATTING Chapter 9 HERSENEN ONDER DRUK De invloed van bloeddruk en het angiotensine-converterend enzym op de hersenen Achtergrond De ziekte van Alzheimer
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
SAMENVATTING CHAPTER CHAPTER 7 Nederlandse Samenvatting 7.1 Introductie Artrose is de meest voorkomende gewrichtsaandoening van het bewegingsapparaat. Tijdens het artroseproces vindt er afbraak van gewrichtskraakbeen
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING Analyse van chromosomale afwijkingen in gastrointestinale tumoren In het ontstaan van kanker spelen vele moleculaire processen een rol. Deze processen worden in gang gezet door
Nadere informatieThoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD) Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma
Nadere informatie212
212 Type 2 diabetes is een chronische aandoening, gekarakteriseerd door verhoogde glucosewaarden (hyperglycemie), die wereldwijd steeds vaker voorkomt (stijgende prevalentie) en geassocieerd is met vele
Nadere informatieFibromusculaire dysplasie (FMD)
Verslag van de lezing door prof. dr. P.W. de Leeuw tijdens de FMD lotgenotenbijeenkomst van 28 november 2015 in het Meander Medisch Centrum in Amersfoort, georganiseerd door FMDgroep Nederland Fibromusculaire
Nadere informatieGenetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling. Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Genetische gevoeligheid en omgeving: een lastige ontrafeling Prof. Dr. N.J. Leschot Afdeling Klinische Genetica Academisch Medisch Centrum Amsterdam Genetica in de geneeskunde 1. chromosomale afwijkingen
Nadere informatieNederlandse samenvatting
ADDENDUM Nederlandse samenvatting Introductie Dhr. J., 56 jaar oud, komt naar het Vumc Alzheimercentrum omdat hij toenemende moeite heeft met het vinden van woorden. Zijn klachten ontstonden drie jaar
Nadere informatieARTERIELE HYPERTENSIE
ARTERIELE HYPERTENSIE Wat u moet weten - Patiëntinformatie - Hypertensie is de medische term voor hoge bloeddruk. Dat is de druk waaraan de arteriële bloedvaten of slagaders in het lichaam blootgesteld
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/28736 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Debeij, Jan Title: The effect of thyroid hormone on haemostasis and thrombosis
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting In het promotieonderzoek dat wordt beschreven in dit proefschrift staat schade aan de bloedvaten bij dementie centraal. Voordat ik een samenvatting van de resultaten geef zal ik
Nadere informatieHersenonderzoek bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber
LONGGENEESKUNDE Hersenonderzoek bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber ONDERZOEK U wordt op dag om uur verwacht op de poli/afdeling. Als u verhinderd bent, wilt u dit dan tijdig melden en een nieuwe afspraak
Nadere informatiehoofdstuk 3 Hoofdstuk 4 Hoofdstuk 5
SAMENVATTING 117 Pas kortgeleden is aangetoond dat ADHD niet uitdooft, maar ook bij ouderen voorkomt en nadelige gevolgen kan hebben voor de patiënt en zijn omgeving. Er is echter weinig bekend over de
Nadere informatieHersenletselcongres
B6b "Kop d'r veur": Gevolgen en herstel na een subarachnoïdale bloeding (potentiële) belangenverstrengeling - De betrokken relaties bij dit project zijn: - Sponsoring of onderzoeksgeld: Honorarium of andere
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse Introductie Nicotine is een van de meest gebruikte verslavende middelen en levert, door het roken van sigaretten, een grote bijdrage aan morbiditeit (ziekte) en mortaliteit (sterfte). Wereldwijd
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Reumatoïde artritis (RA) komt in ongeveer 1 procent van de algemene populatie voor ongeacht etnische achtergrond. Kenmerkend voor deze immunologische ziekte is de aanwezigheid van een symmetrische ontsteking
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 6.1 Introductie Artrose is de meest voorkomende aandoening van het bewegingsapparaat. Het proces wordt gekenmerkt door de afbraak van het kraakbeen op de gewrichtsdelen en de
Nadere informatieSummary in Dutch / Nederlandse Samenvatting
Summary in Dutch / Nederlandse Samenvatting 2 In dit proefschrift wordt met behulp van radiologische technieken de veroudering van de hersenen bestudeerd. Hierbij wordt in het bijzonder aandacht besteed
Nadere informatieNederlanse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting 197 198 Samenvatting In het proefschrift worden diverse klinische aspecten van primaire PCI (Primaire Coronaire Interventie) voor de behandeling van een hartinfarct onderzocht.
Nadere informatieDownloaded from UvA-DARE, the institutional repository of the University of Amsterdam (UvA) http://hdl.handle.net/11245/2.79926
Downloaded from UvA-DARE, the institutional repository of the University of Amsterdam (UvA) http://hdl.handle.net/11245/2.79926 File ID Filename Version uvapub:79926 Samenvatting (Dutch) unknown SOURCE
Nadere informatieChapter 9. Samenvatting
Chapter 9 Samenvatting 130 Samenvatting 131 Samenvatting Complicaties van de onderste extremiteit, in het bijzonder voetulcera (voetwonden), veroorzaken een zeer grote ziektelast en een grote mate van
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Dikkedarmkanker is na longkanker de meest voorkomende doodsoorzaak ten gevolge van kanker in de westerse wereld. Dikkedarmkanker manifesteert zich na een accumulatie van verscheidene genetische veranderingen.
Nadere informatieAddendum. Nederlandse Samenvatting
Addendum A Nederlandse Samenvatting 164 Addendum Cardiovasculaire ziekten na hypertensieve aandoeningen in de zwangerschap Hypertensieve aandoeningen zijn een veelvoorkomende complicatie tijdens de zwangerschap.
Nadere informatieS. Kuipers. Chapter 9. Samenvatting
S. Kuipers Chapter 9 Veneuze trombose is een aandoening waarbij zich een bloedstolsel vormt op de verkeerde plaats, meestal in een van de venen van het been. Hierdoor wordt de terugvloed van het bloed
Nadere informatieSAMENVATTING Samenvatting Coeliakie is een genetische aandoening waarbij omgevingsfactoren en meerdere genen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte. De belangrijkste omgevingsfactor welke een rol
Nadere informatieSAMENVATTING bijlage Hoofdstuk 1 104
Samenvatting 103 De bipolaire stoornis, ook wel manisch depressieve stoornis genoemd, is gekenmerkt door extreme stemmingswisselingen, waarbij recidiverende episoden van depressie, manie en hypomanie,
Nadere informatieSamenvatting. Etiologie. samenvatting
Samenvatting Hoofdstuk 1 is een algemene inleiding op dit proefschrift. Luchtweginfecties zijn veel voorkomende aandoeningen, die door een groot aantal verschillende virussen en bacteriën veroorzaakt kunnen
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING. Nederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 121 Dit proefschrift beschrijft een onderzoek naar nieuwe biomarkers voor het beter classificeren van rectumtumoren. Hoofdstuk 1 betreft een algemene inleiding. Rectum- of endeldarmkanker
Nadere informatieIs een bipolaire stoornis erfelijk?
Kenniscentrum Bipolaire Stoornissen p/a Dimence Postbus 398 7600 AJ Almelo www.kenbis.nl Vragen over erfelijkheid bij de bipolaire stoornis Op dit moment wordt ervan uitgegaan dat een combinatie van erfelijke
Nadere informatieQuote gene. Quote Gene
Quote Gene 1 Wel of niet Niet iedereen denkt hetzelfde over de kwaliteit van erfelijkheidsonderzoek. Sommige mensen vinden het dat de adviesgever (klinisch geneticus, genetisch consulent) goed luistert.
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 213 Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de trilharen die de luchtwegen bekleden niet goed werken. Trilharen hebben als functie om het
Nadere informatieipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties Oliver Härschnitz
Nederlandse samenvatting proefschrift ipsc-derived insights into Motor Neuron Disease and Inflammatory Neuropaties, 15 september 2017, UMC Utrecht Stamcellen zijn in staat tot het veranderen, oftewel differentiëren,
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING (DUTCH SUMMARY)
NEDERLANDE AMENVATTING (DUTCH UMMARY) 189 Nederlandse amenvatting (Dutch ummary) trekking van proefschrift Patiënten met een chronische gewrichtsontsteking, waaronder reumatoïde artritis (RA), de ziekte
Nadere informatieCHAPTER XII. Nederlandse Samenvatting
CHAPTER XII Nederlandse Samenvatting Dit proefschrift behelst een aantal klinische en translationele studies met betrekking tot de behandeling van het primair operabel mammacarcinoom. Zowel aspecten van
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/33078 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Daha, Nina Ashira Title: Candidate gene studies in rheumatoid arthritis Issue
Nadere informatieNederlandse samenvatting
136 Melanoom van de huid is kanker die uitgaat van de pigmentcellen in de huid. Melanoom bij twee of meer eerstegraads verwanten of drie tweedegraads verwanten noemen we erfelijk. Als deze vorm van kanker
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 137 138 Het ontrafelen van de klinische fenotypen van dementie op jonge leeftijd In tegenstelling tot wat vaak wordt gedacht, komt dementie ook op jonge leeftijd voor. De diagnose
Nadere informatieInleiding. Familiale kwetsbaarheid en geslacht. Samenvatting
Inleiding Depressie en angst zijn veel voorkomende psychische stoornissen. Het ontstaan van deze stoornissen is gerelateerd aan een breed scala van risicofactoren, zoals genetische kwetsbaarheid, neurofysiologisch
Nadere informatieSamenvatting voor niet-ingewijden
Samenvatting 188 Samenvatting Samenvatting voor niet-ingewijden Diabetes mellitus type 2 (DM2), oftewel ouderdomssuikerziekte is een steeds vaker voorkomende aandoening. Dit heeft onder andere te maken
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20865 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Stegeman, Berendina Hendrika (Bernardine) Title: Hormonal contraceptives and venous
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Het aantal mensen met een gestoorde nierfunctie is de afgelopen decennia sterk toegenomen. Dit betekent dat er steeds meer mensen moeten dialyseren of een niertransplantatie moeten
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieInleiding Doel en benadering
Inleiding Veneuze trombose is een aandoening waarbij een stolsel (bloedprop) gevormd wordt in één van de venen (aderen) van de bloedsomloop. Jaarlijks worden één tot drie op de duizend personen getroffen
Nadere informatieNederlandse samenvatting proefschrift Renée Walhout. Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose
Nederlandse samenvatting proefschrift Veranderingen in de hersenen bij Amyotrofische Laterale Sclerose Cerebral changes in Amyotrophic Lateral Sclerosis, 5 september 2017, UMC Utrecht Inleiding Amyotrofische
Nadere informatieFibromusculaire dysplasie (FMD) Peter W de Leeuw Afd Interne Geneeskunde Maastricht Universitair Medisch Centrum Maastricht
Fibromusculaire dysplasie (FMD) Peter W de Leeuw Afd Interne Geneeskunde Maastricht Universitair Medisch Centrum Maastricht Wat is FMD niet? Wat is FMD? Ontsteking van het bloedvat Atherosclerose ( aderverkalking
Nadere informatieChapter 10. Samenvatting
Chapter 10 Samenvatting 1 Hoofdstuk 1 beschrijft de achtergrondinformatie van de relatie tussen intrauteriene groeivertraging, waarvan het lage geboortegewicht een uiting kan zijn, en de gevolgen in de
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/66111 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Streit, S.R. Title: Perspectives on treating hypertension in old age : the burden
Nadere informatieSamenvatting Vitamine K antagonisten zijn antistollingsmiddelen in tabletvorm. Ze worden voorgeschreven voor de behandeling en preventie van trombose.
1 Samenvatting Samenvatting Vitamine K antagonisten zijn antistollingsmiddelen in tabletvorm. Ze worden voorgeschreven voor de behandeling en preventie van trombose. Zowel arteriële trombose (trombose
Nadere informatieSamenvatting In deel 2 onderzoeken we twee enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van gluten in de darmholte.
Coeliakie is een complexe, multifactoriële genetische aandoening die vóórkomt bij ongeveer 1% van de bevolking. Een genetische gevoeligheid voor coeliakie houdt voor patiënten in dat zij niet een normaal
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting Dit proefschrift gaat over de oorzaken van het vóórkomen van symptomen van autisme spectrum stoornissen (ASD) bij kinderen met een aandachtstekort stoornis
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieSamenvatting 9 122 Chapter 9 Diabetes mellitus is geassocieerd met langzaam progressieve veranderingen in het brein, een complicatie die diabetische encefalopathie genoemd wordt. Eerdere studies laten
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING NEDERLANDSE SAMENVATTING In het kort Chronische ziekten zoals astma, reuma en bepaalde soorten kanker hebben deels een genetische achtergrond. Dit betekent dat de kans op de aandoening
Nadere informatieHet begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch
Het begrijpen van heterogeniteit binnen de ziekte van Alzheimer: een neurofysiologisch perspectief Inleiding De ziekte van Alzheimer wordt gezien als een typische ziekte van de oudere leeftijd, echter
Nadere informatieEind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU
Eind goed, al goed? Of ook nog erfelijkheidsonderzoek? Margreet Ausems Afdeling Medische Genetica UMCU Darmkanker in de familie? familie anamnese negatief: 85% -sporadische vorm- familie anamnese positief:
Nadere informatieNederlandse Samenvatting. Nederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse Samenvatting 145 Nederlandse samenvatting De nieren hebben een belangrijke functie in het menselijk lichaam: ze zijn onder andere verantwoordelijk voor het zuiveren
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Het onderwerp van dit proefschrift is depressieve en angst symptomen in chronische dialyse patiënten en andere patiënten. Het proefschrift bestaat uit twee delen (deel A en deel
Nadere informatieNederlandse Samenvatting. Nederlandse samenvatting Lateralisatie en schizofrenie
Nederlandse samenvatting Lateralisatie en schizofrenie 255 256 De twee hersenhelften, de hemisferen, van het menselijke brein verschillen zowel in vorm als in functie. In sommige hersenfuncties, zoals
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 247 Hartfalen is een complexe aandoening waarbij het hart niet in staat is om een voldoende bloedstroom te genereren waardoor weefsels en organen niet van voldoende voedingsstoffen
Nadere informatiete onderscheiden valt van FSHD (FSHD2). Omdat deze patiënten echter meer dan 10 D4Z4 repeats hebben kon eerder de diagnose van FSHD in een DNA test
SAMENVATTING Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die wordt gekenmerkt door verzwakking van de aangezichtspieren (facio), de spieren rond de schouderbladen (scapulo)
Nadere informatie132
6DPHQYDWWLQJ 132 6DPHQYDWWLQJ Sotos syndroom, ook wel cerbraal gigantisme genoemd, werd voor het eerst beschreven in 1964 door Professor Sotos. Hij beschreef 5 kinderen met snelle lengtegroei, een grote
Nadere informatie2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington
2. Erfelijkheid en de ziekte van Huntington Erfelijkheid Erfelijk materiaal in de 46 chromosomen De mens heeft in de kern van elke lichaamscel 46 chromosomen: het gaat om 22 paar lichaamsbepalende chromosomen
Nadere informatieSAMENVATTING. 140 Samenvatting
Samenvatting 140 Samenvatting SAMENVATTING Diabetes mellitus, ofwel suikerziekte, is een veelvoorkomende stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door hyperglykemie (verhoogde bloedsuikerspiegels) als
Nadere informatieSAMENVATTING SAMENVATTING
HbA 1c ontstaat door de versuikering van hemoglobine, het belangrijkste bestanddeel van rode bloedcellen. In het bloed bindt een glucosemolecuul (niet-enzymatisch) met een aminozuur van de β-keten van
Nadere informatie1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström
1 Epidemiologie van multipel myeloom en de ziekte van Waldenström Dr. S.A.M. van de Schans, S. Oerlemans, MSc. en prof. dr. J.W.W. Coebergh Inleiding Epidemiologie is de wetenschap die eenvoudig gezegd
Nadere informatieSamenvatting in het Nederlands
Samenvatting in het Nederlands Samenvatting Men schat dat in 2005 ongeveer 40.000 mensen in Nederland een nieraandoening hadden. Hiervan waren ruim 5500 patiënten afhankelijk van dialyse. Voor dialysepatiënten
Nadere informatiebiologie vwo 2016-I Onderzoek naar aneurysma s
Onderzoek naar aneurysma s Genetici van vijf Nederlandse universiteiten hebben samen een erfelijke oorzaak gevonden voor het ontstaan van verwijdingen in de aorta. Door mensen uit risicofamilies voortaan
Nadere informatiePeggy Roestenberg - The role of CTGF in diabetic nephropathy. Chapter 10. Samenvatting in het Nederlands
Chapter 10 Samenvatting in het Nederlands Chapter 10 Peggy Roestenberg - The role of CTGF in diabetic nephropathy DIABETES MELLITUS Diabetes mellitus, in de volksmond beter bekend als suikerziekte of diabetes,
Nadere informatieNederlandse samenvatting
Nederlandse samenvatting 121 Nederlandse samenvatting Patiënten met type 2 diabetes mellitus (T2DM) hebben een verhoogd risico op de ontwikkeling van microvasculaire en macrovasculaire complicaties. Echter,
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting 99 Nederlandse Samenvatting Depressie is een veel voorkomend en ernstige psychiatrisch ziektebeeld. Depressie komt zowel bij ouderen als bij jong volwassenen voor. Ouderen en jongere
Nadere informatieDikke darm kanker is een veelvoorkomende vorm van kanker. Enkele feiten op een rij:
COLOgen-Test Dikke darmkanker Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De COLOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op dikke darmkanker te bepalen. In deze
Nadere informatieNederlandse Samenvatting
Nederlandse Samenvatting Nederlandse samenvatting In dit proefschrift wordt het gebruik van aspirine (een bloedverdunner in tabletvorm) en laag-moleculair-gewicht heparine (een injectie die zorgt voor
Nadere informatieFamiliaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek
Familiaire Hypercholesterolemie - Richtlijnen voor exacte, uniforme diagnostiek Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is een van de meest voorkomende ernstige metabole aandoeningen die wij kennen. De incidentie
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieSamenvatting. Chapter 7.2
Samenvatting Chapter 7.2 Samenvatting In mijn proefschrift geef ik een overzicht van het Li-Fraumeni syndroom in Nederland, zowel klinisch als moleculair. Het belangrijkste doel van mijn studie was om
Nadere informatie