Wat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005
|
|
- Carla Boender
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005
2 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed Het bloed bestaat voornamelijk uit vocht (plasma) en rode cellen
3 Plasma Witte cellen Rode cellen
4 Rode cellen vervoeren zuurstof omdat ze vol zijn met Hemoglobine ofwel Hb
5 Wat is Hb? Beta Beta Globine IJzer IJzer IJzer = Fe IJzer IJzer Alfa Globine Alfa Hemoglobine is een grote eiwit die bestaat uit vier kleinere eiwitten (globines)
6 Hoe de globines worden aangemaakt staat in onze genen in dezelfde alfa en beta globine genen die wij van vader en moeder hebben overerft. Bij circa 95% van de wereldbevolking zijn de alfa en beta globine genen normaal. Maar wat is normaal?
7 Genen bestaan uit DNA Mutaties zijn willekeurige veranderingen op het DNA van onze genen Gunstige mutaties worden bewaard en aan de kinderen doorgegeven Gunstige mutaties zijn de wijze waarop de evolutie werkt Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige mutaties!!
8 Hoe kan een mutatie die Thalassemie en Sikkelcelziekte veroorzaakt een gunstige mutatie zijn?
9 Malaria is de hoofdoorzaak van kindersterfte van de laatste jaren Thalassemie en Sikkelcelziekte zijn gunstige mutaties die de drager beschermen tegen malaria P.C. Giordano, Hemoglobinopathies Lab.
10 Voordelen maar ook nadelen Dragers zijn beschermd tegen de ernstige gevolgen van malaria Kinderen van ouders die beiden gezonde dragers zijn, maken 25% kans om met een vorm van erfelijke bloedarmoede, en dus Sikkelcelziekte of Thalassemie major te worden geboren P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
11 Dragerschap van erfelijke bloedarmoede (kalitimsal kanszlik, مرض فقر الدم الوراثي ) wordt aan de kinderen doorgegeven Partners die gezonde dragers zijn, worden herkent met behulp van bloedonderzoek Erfelijke bagage met mutatie L M U C 25 % 25% + 25 % 25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
12 Het effect van mutaties op de beta globine genen Mutatie alleen in een koffertje β -genen De mutatie schakelt het gen uit dus minder beta globine, minder HbA HbA mutatie HbS De mutatie verandert de globine α α β α β α β α β α β α β α β-thalassemie drager. Gezond met lichte bloedarmoede Drager van Sikkelcelziekte. Geen bloedarmoede, wel op lab herkenbaar
13 Sikkelcelziekte en Thalassemie mutaties worden aan de kinderen doorgegeven Partners zijn gezonde dragers, herkenbaar met bloedonderzoek Erfelijke bagage met mutatie L M U C 25 % 25% + 25 % 25% Kinderen Kinderen niet gezonde Zieke dragers dragers kinderen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
14 Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Mutatie in twee koffertjes β -genen HbS Mutatie op de beide globine genen Geen Hb A alleen Hb S Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen, verstoppingen, zuurstof tekort, pijn, weefselschade O 2 O 2 O 2 O 2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
15 Van gunstige mutatie tot Sikkelcelziekte Mutatie in twee koffertjes β -genen HbS Mutatie op de beide globine genen Geen Hb A alleen Hb S Dit veroorzaakt hemoglobine klontering en Sikkelcellen, verstoppingen, zuurstof tekort, pijn, weefselschade O 2 O 2 O 2 O 2 Zuurstof verlaat de rode bloedcellen P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
16 Van ronde cel naar sikkelcel Samen kijken in de microscoop M C
17 Foetale hemoglobine (HbF) remt de vorming van sikkelcellen Zuurstof Behandeling met Hydrea verhoogt de foetale hemoglobine en is de meest recente ontwikkeling in de behandeling van de ziekte
18 Sikkelcelziekte en Thalassemie zijn slechts twee van de vele erfelijke ziekten die ieder mens draag zonder het te weten.
19 Vele culturen in Nederland en vele erfelijke ziekten Antillen Nederlander of Buitenlander, iedereen draagt 3 tot 5 erfelijke eigenschappen die ziekte in hun kinderen kunnen veroorzaken Suriname Turkije Marokko Mediterrane landen. Midden oosten Azië China vele anderen
20 Wat moet er in Nederland gebeuren voor patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en Thalassemie?
21 In Nederland is behoefte aan Betere informatie en organisatie in de GZ Betere behandeling Betere preventie Hoe moet dat verbeterd worden?
22 Verbetering door communicatie en samenwerking tussen patiënt, arts, laboratorium en Genetische Centra Indicatie Mondige Patiënt patiënt Partner- en familieonderzoek Arts Informatie Preventiebesluit van de KGC aanstaande ouders Diagnose bevestiging en preventieadvies Lab Risico bepaling L M U C Hemoglobinopathieën Werkgroep VHL.
23 Jonge paren met kinderwens hebben recht op preventie Laat je bloed controleren voordat je kinderen krijgt Thalassemie? HbS? L M U C 25 % 25% + 25 % 25% P.C. Giordano, Hemoglobinopathieën Lab.
24 Jonge paren met kinderwens hebben recht op preventie Bij twee rode koffertjes kan vanaf de 11de zwangerschapsweek een vlokkentest worden gedaan. De kans dat de foetus ziek is is bij elke zwangerschap 1 op 4. Als de vlokkentest op een ziek kind wijst kan de zwangerschap worden onderbroken
25 Mijn dank voor uw aandacht α β α β Help een handje en word lid van multi-etnisch patiënten en dragers organisatie OSCAR Nederland
Wat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005
Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en
Nadere informatieUw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?
Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieOSCAR Nederland. Multi etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelecelziekte en thalassemie
OSCAR Nederland. Multi etnische organisatie voor patiënten en dragers van sikkelecelziekte en thalassemie Wensen van patiënten en dragers van Sikkelcelziekte en Thalassemie bij monde van hun multi-etnische
Nadere informatiebiologie vwo 2015-I Testen op sikkelcelziekte
Testen op sikkelcelziekte Sikkelcelziekte is een aandoening aan de rode bloedcellen. Het gen voor de ziekte erft autosomaal recessief over en berust op een puntmutatie in het β-globinegen. In Nederland
Nadere informatieAdviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën
Adviseren over specialistisch onderzoek: hemoglobinopathieën PAOKC-cursus Consultverlening Ede, 19 september 2013 dr. Henk J. Adriaansen Klinisch Chemisch & Hematologisch Laboratorium, Gelre Ziekenhuizen,
Nadere informatieSikkelcelziekte en onderwijs
Sikkelcelziekte en onderwijs Bianca Vlaar Inhoudsopgave - Inleiding - 1. Sikkelcelziekte - 2. Hoe ontstaan klachten bij sikkelcelziekte? - 3. Bij wie komt sikkelcelziekte voor? - 4. Wat te doen bij klachten?
Nadere informatieGynaecologie. Bloedarmoede. www.catharinaziekenhuis.nl
Gynaecologie Bloedarmoede www.catharinaziekenhuis.nl Inhoud Wat is bloedarmoede?... 3 Hoe kunt u bloedarmoede herkennen?... 4 Behandeling bloedarmoede... 4 Aandachtspunten... 5 Vragen?... 6 Patiëntenvoorlichting:
Nadere informatieCover Page. The handle holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/21051 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Phylipsen, Marion Title: Development of new technological applications for post-
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieSikkelcelziekte. Interne geneeskunde
Sikkelcelziekte Interne geneeskunde Inhoudsopgave INLEIDING 5 BESCHRIJVING 5 Wat is sikkelcelziekte? 5 VERSCHIJNSELEN 6 Chronische verschijnselen van sikkelcelziekte 6 Ernstige klachten bij sikkelcelziekte
Nadere informatieRhesus-bloedgroep tijdens de zwangerschap Wat moet u weten?
Rhesus-bloedgroep tijdens de zwangerschap Wat moet u weten? Dit is een uitgave van: Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu Postbus 1 3720 BA Bilthoven www.rivm.nl U herkent de bevolkingsonderzoeken
Nadere informatieRhesusbloedgroep. tijdens de zwangerschap. Wat moet u weten?
Rhesusbloedgroep tijdens de zwangerschap Wat moet u weten? U bent zwanger en kortgeleden is uw bloed onderzocht. Het laboratorium heeft gevonden dat u bloedgroep Rhesus D-negatief of Rhesus c-negatief
Nadere informatieProject Oscar lives with sickle cell
Project Oscar lives with sickle cell Voorlichtingspakket Oscar leeft met sikkelcel vertaald voor allochtone kinderen met 1 september 2008-1 juli 2009 Eindverslag en afrekening Stichting OSCAR Nederland
Nadere informatieCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/35456 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Hassan, Suha Mustafa Title: Toward prevention of Hemoglobinopathies in Oman Issue
Nadere informatieWat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
1 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic
Nadere informatieBloedgroepantistoffen tijdens. Informatie voor verloskundig hulpverleners de zwangerschap
Bloedgroepantistoffen tijdens Informatie voor verloskundig hulpverleners de zwangerschap In deze folder geven wij u informatie over bloedgroepantistoffen, ook wel irregulaire erytrocytenantistoffen (IEA)
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatiePERSONTMOETING 18 mei 2005 Geboorte van de eerste HLA baby s
Partner Universitaire Associatie Brussel Academisch Ziekenhuis van de Vrije Universiteit Brussel PERSONTMOETING 18 mei 2005 Geboorte van de eerste HLA baby s Het programma Preimplantatie Genetische Diagnose
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieBloedgroepantistoffen
Bloedgroepantistoffen en Als nader onderzoek nodig is zwangerschap Onderzoek naar bloedgroepantistoffen In deze folder geven wij u informatie over bloedgroepantistoffen en wat zij betekenen als u zwanger
Nadere informatieThalassemie nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006
Thalassemie nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Thalassemieën Twee hoofdgroepen: Alfa thalassemie Beta thalassemie De alfa ketens worden door 4 genen gereguleerd (chromosoom 16) De beta
Nadere informatieLees eerst informatie 1 tot en met 7 en beantwoord dan vraag 34 tot en met 51. Bij het beantwoorden van die vragen kun je de informatie gebruiken.
Zwangerschap Lees eerst informatie tot en met en beantwoord dan vraag tot en met. Bij het beantwoorden van die vragen kun je de informatie gebruiken. p In de afbeelding van informatie is een deel van het
Nadere informatieWorkshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid
Genetics 1 Workshop Patiënten dag 18 mei 2019 Bewegingsstoornissen en erfelijkheid Fleur Vansenne/Corien Verschuuren Klinisch genetici UMCG Erfelijkheid 2 Waar denk je aan? Genetics Wat is genetisch onderzoek?
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieOnderzoeksgroep Neurodegeneratieve Hersenziekten
WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK NAAR DE ROL VAN GENETICA IN JONGDEMENTIE: FAMILIES, MUTATIES EN GENETISCHE TESTEN. Christine Van Broeckhoven Neurodegeneratieve Hersenziekten Groep, Department Moleculaire Genetica,
Nadere informatieβ β Hb varianten rondzending SKML Congres Kwaliteit in Harmonisatie 14 juni 2011 Cornelis L. Harteveld
Hb varianten rondzending SKML Congres Kwaliteit in Harmonisatie 14 juni 211 Cornelis L. Harteveld α α Hemoglobinopathieën Laboratorium Humane en Klinische Genetica LUMC β β Wat verandert in Leiden Senior
Nadere informatieChromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen
Chromosoomonderzoek bij herhaalde miskramen Een miskraam betekent vrijwel altijd een teleurstelling voor een vrouw en haar partner. Al snel zal de vraag naar de oorzaak gesteld worden; na een tweede miskraam
Nadere informatieBloedtransfusie bij zuigelingen
informatie voor patiënten van ziekenhuis rijnstate/velp Bloedtransfusie bij zuigelingen Binnenkort krijgt uw baby op de afdeling Neonatologie een bloedtransfusie. Deze wordt gegeven als er een tekort is
Nadere informatieEindexamen biologie havo I
Beoordelingsmodel Aan het juiste antwoord op een meerkeuzevraag worden 2 scorepunten toegekend. Kreeft verovert Zeeuwse meren en restaurants 1 maximumscore 1 mutatie(s) 2 maximumscore 3 Uit het antwoord
Nadere informatieZwanger? Luister naar het goede nieuws! Informatie over rhesusziekte en de rhesusprik. Bloed is leven
Zwanger? Luister naar het goede nieuws! Informatie over rhesusziekte en de rhesusprik Bloed is leven Zwanger? Luister naar het goede nieuws! Rhesus D 3 De rhesus D-factor en zwangerschap 4 Mogelijke gevolgen
Nadere informatieInformatie voor patiënten en hun familie
16 Chromosoomafwijkingen Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE ( Network of Excellence ) contract nr.512148,
Nadere informatieMitochondriële ziekten
Mitochondriële ziekten Erfelijkheid NCMD Het Nijmeegs Centrum voor Mitochondriële Ziekten is een internationaal centrum voor patiëntenzorg, diagnostiek en onderzoek bij mensen met een stoornis in de mitochondriële
Nadere informatieEssentiële Trombocytose
Essentiële Trombocytose Uw hoofdbehandelaar is: hematoloog dr. Uw specialist is op werkdagen tussen 08.30 17.00 uur bereikbaar via de polikliniek Interne geneeskunde, tel. (078) 654 64 64. Inleiding U
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatiePrenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen. Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project.
Prenataal testen voor genetische aandoeningen begrijpen Professor Martina Cornel & Professor Heather Skirton Gen-Equip Project. Prenataal testen verwijst naar het testen van de foetus tijdens de zwangerschap
Nadere informatieSikkelcelziekte nader belicht. H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006
Sikkelcelziekte nader belicht H. Heijboer, afd. kinderhematologie 2006 Sikkelcelziekte Wereldwijd meest voorkomende Hb pathie Puntmutatie in het gen op chromosoom 11 dat codeert voor de beta keten Het
Nadere informatieAlgemeen Bloedtransfusie voor kinderen
Algemeen Bloedtransfusie voor kinderen In deze folder vertellen we je wat een bloedtransfusie is en waarom het gegeven wordt. Wat is bloedtransfusie? Bloedtransfusie betekent dat je bloed krijgt toegediend.
Nadere informatieBloedtransfusie. informatie voor kinderen
Bloedtransfusie informatie voor kinderen Wat is een bloedtransfusie? Bloedtransfusie betekent dat je bloed krijgt toegediend. Dit gaat via een slangetje in een bloedvat, meestal in je arm. Net zoals bij
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieGenetica van hemochromatose
Genetica van hemochromatose 28-11-2015 Prof.Dr. M.H. Breuning, klinisch geneticus M.H.Breuning@lumc.nl Wat is ijzer? Twee oxidatietoestanden: Fe 2+ Fe 3+ (divalent) (trivalent) IJzer is noodzakelijk voor
Nadere informatieWanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018
Wanneer is dementie erfelijk? Dr. Harro Seelaar Neuroloog-in-opleiding & arts onderzoeker Alzheimercentrum Erasmus MC 14 april 2018 Opbouw presentatie Wat is dementie Wat is DNA Wat is erfelijkheid Erfelijkheid
Nadere informatieZwangerschap en rhesusfactoren. Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep rhesus D-negatief of rhesus c-negatief heeft. Uw verloskundig zorgverlener
Nadere informatieINFORMATIEBRIEF EN TOESTEMMINGSFORMULIER VOOR GEZONDE VRIJWILLIGERS
INFORMATIEBRIEF EN TOESTEMMINGSFORMULIER VOOR GEZONDE VRIJWILLIGERS Titel van het onderzoek: De rol van de vorming van neutrofiele extracellulaire traps (NETs) in sikkelcelziekte. Geachte heer/mevrouw,
Nadere informatieWerkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten
Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans op het krijgen van een ziek kind. In deze opdracht ondervind je
Nadere informatieWaarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG
Waarom draagsters van hemofilie opsporen? Rienk Tamminga Kinderarts-hematoloog Beatrix Kinderziekenhuis UMCG Patiënt verhaal Jongen; 1,5 jaar Veel en makkelijk grote blauwe plekken KA Stollingsonderzoek
Nadere informatieLeden van het Landelijke Werkgroep Hemoglobinopathieën van de Vereniging van Hematologische Laboratoria
Rapport van de werkgroep hemoglobinopathieën van de Vereniging Hematologische Laboratoriumdiagnostiek. Enquêteresultaten en aanbevelingen t.b.v. dragerschapdiagnostiek en preventie van de hemoglobinopathieën
Nadere informatieEindexamen biologie pilot havo I
Beoordelingsmodel Vraag Antwoord Scores Aan het juiste antwoord op een meerkeuzevraag worden 2 scorepunten toegekend. Bromelia s 1 A 2 C 3 B 4 maximumscore 2 Osmose is diffusie van water door/via een semipermeabele
Nadere informatieDialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief
Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen
Nadere informatieEen Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie
c a s u ï s t i e k Een Nederlandse familie met zowel bètaals deltathalassemie Auteurs Trefwoorden P. Engbers-Buijtenhuijs, J.W. Veurink, C.L. Harteveld, F.A.J.T.M. van den Bergh en J. Slomp -Yialousa,
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieHielprik bij pasgeborene
Hielprik bij pasgeborene Afdeling Verloskunde/Gynaecologie Locatie Purmerend/Volendam Inleiding In de eerste week na de geboorte van uw kind wordt wat bloed afgenomen uit de hiel. In een laboratorium wordt
Nadere informatieINFORMATIEFOLDER VOOR PATIËNTEN
Bloedtransfusie INFORMATIEFOLDER VOOR PATIËNTEN WAAROM EEN BLOEDTRANSFUSIE? Bloed is samengesteld uit rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes en plasma. Rode bloedcellen (erythrocyten) vervoeren
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieInformatie over Exoom sequencing
Informatie over Exoom sequencing Exoom sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod: Om de
Nadere informatieValkuilen bij interpretatie van HbA1c
Valkuilen bij interpretatie van HbA1c In de beoordeling van de diabetescontrole van onze patiënten met diabetes type 2 speelt de uitslag van het HbA1c een belangrijke rol. Dat is ook het geval bij de beslissing
Nadere informatieBloedtransfusie. Informatiebrochure
Bloedtransfusie Informatiebrochure Inhoudstafel INHOUDSTAFEL... 3 1 WAAROM EEN BLOEDTRANSFUSIE?... 4 2 WAARUIT BESTAAT BLOED?... 4 3 HOE VINDEN WE PASSEND BLOED?... 5 4 HOE GEBEURT EEN BLOEDTRANSFUSIE?...
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatie12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS
12. PERINATAAL BELEID BIJ VERHOOGD RISICO OP AGS 1. Prenatale diagnostiek en behandeling met DXM Indicatie: Echtparen, die beiden drager zijn van een mutatie van de klassieke vorm van AGS. Als een van
Nadere informatieBloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar
Bloedtransfusie patiënten van 8-12 jaar BLOEDTRANSFUSIE PATIENTEN 8-12 JAAR Jij krijgt een bloedtransfusie. In deze folder leggen we uit wat een bloedtransfusie is en waarom je de transfusie krijgt. Wat
Nadere informatiebloedtransfusie bij kinderen
bloedtransfusie bij kinderen Binnenkort krijg je een bloedtransfusie, in deze folder leggen we jou alvast uit wat dat is. Wat is een bloedtransfusie? Bij een bloedtransfusie krijg je extra bloed uit een
Nadere informatieErfelijkheid & Borstkanker
Erfelijkheid & Borstkanker Borstkanker komt veel voor en heeft meestal geen erfelijke oorzaak. Bij 5 tot 10% is een erfelijke aanleg de oorzaak van de ziekte. Deze aanleg wordt door de vader of moeder
Nadere informatieRisicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester
Risico op trisomie 21 Centrum Menselijke Erfelijkheid Risicoberekening voor TRISOMIE 21 in het eerste trimester Hoewel de meeste baby s gezond zijn, heeft elke baby een kleine kans op een lichamelijke
Nadere informatie35 Bloedarmoede. Drs. P.F. Ypma
Drs. P.F. Ypma Inleiding Bloedarmoede (anemie) is een veelvoorkomend verschijnsel bij multipel myeloom en de ziekte van Waldenström, zowel bij het begin van de ziekte als in het beloop ervan. Dit kan (ten
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieControles tijdens de zwangerschap
Controles tijdens de zwangerschap Tijdens de zwangerschap worden de volgende onderzoeken uitgevoerd: Beoordelen van de groei van de baarmoeder Bij elk bezoek wordt de groei van de baarmoeder nagegaan.
Nadere informatieHematologie. Hemofilie B Leyden
Hematologie Hemofilie B Leyden Hematologie Deze brochure is bedoeld voor patiënten met en draagsters van hemofilie B Leyden. Hemofilie type B Leyden is een variant van hemofilie B. Bij hemofilie B is
Nadere informatie4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke
Nadere informatiePATIËNTENINFORMATIE KINDEREN MET SIKKELCELZIEKTE
PATIËNTENINFORMATIE KINDEREN MET SIKKELCELZIEKTE 2 KINDEREN MET SIKKELCELZIEKTE Door middel van deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over kinderen met sikkelcelziekte. Wij adviseren
Nadere informatievan Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA), Afd klinische Genetica
Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Einthovenweg 20 2333 ZC Leiden Nederland Flexibele scope 1 Medisch
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken D e geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. 9 maanden kijk je er naar uit en natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieVerklarende Woordenlijst
12 Verklarende Woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatieChemisch toxicologische eigenschappen van acrylonitril en medische aspecten van een blootstelling
Chemisch toxicologische eigenschappen van acrylonitril en medische aspecten van een blootstelling Prof. Dr. Benoit Nemery KU Leuven Prof. Dr. Christophe Stove UGent Acrylonitril: chemische eigenschappen
Nadere informatieDRBR0699. Bloedtransfusie
DRBR0699 Bloedtransfusie Inhoudsverantwoordelijke: H. Stremersch Publicatiedatum: januari 2014 Inhoud Inleiding... 4 1. Waarom een bloedtransfusie?... 5 2. Hoe veilig is een bloedtransfusie?... 6 3. Waarom
Nadere informatieKanker en genetisch testen
Kanker en genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen Nascholing Reizende DNA labs als voorbereiding voor het examen 4 november 2011 Definitie
Nadere informatieInfobrochure. Bloedtransfusie
Infobrochure Bloedtransfusie Geachte heer/mevrouw, Tijdens uw opname in het ziekenhuis kan uw arts het noodzakelijk vinden dat u een bloedtransfusie ondergaat. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij een
Nadere informatieVerklarende woordenlijst
12 Verklarende woordenlijst Gebaseerd op een woordenlijst die werd ontwikkeld door Londen IDEAS Genetic Knowledge Park aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gesteund door EuroGentest, NoE
Nadere informatieBloedtransfusie. Informatie voor patiënten. Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl
Bloedtransfusie Informatie voor patiënten F0892-2130 september 2012 Medisch Centrum Haaglanden www.mchaaglanden.nl MCH Antoniushove, Burgemeester Banninglaan 1 Postbus 411, 2260 AK Leidschendam 070 357
Nadere informatieZwanger en resus-d-negatief Wat betekent dit voor u en uw baby?
Zwanger en resus-d-negatief Wat betekent dit voor u en uw baby? www.nwz.nl Inhoud Wat is bloedgroep resus-d-negatief? 3 Wat is resusziekte? 4 Extra onderzoek: wat kunt u verwachten? 4 Ben je resus-c-negatief?
Nadere informatieZwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen
Zwangerschap en rhesusfactoren Informatie over bloedgroepen en antistoffen Naar het ziekenhuis? Lees eerst de informatie op www.asz.nl/brmo. 1 Inleiding Uit bloedonderzoek is gebleken dat u bloedgroep
Nadere informatieDe onderdelen van het bloed.
Bloedtransfusie Universitair Medisch Centrum Groningen Bij de behandeling die u of uw kind binnenkort ondergaat kan de toediening van bloed nodig zijn. In deze folder wordt uitgelegd welke bloedproducten
Nadere informatieGenetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Nadere informatieBloedtransfusie bij zuigelingen
Bloedtransfusie bij zuigelingen 2 Bloedtransfusie Bloedtransfusie betekent overbrenging van bloed van de ene mens (donor) in de aderen van een ander (ontvanger). Voor een bloedtransfusie wordt niet het
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen -indien gewenst- het risico dat de foetus het
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieDIABETOgen Test. Diabetes mellitus Typ II. Risico s in kaart. Diabetes Mellitus
DIABETOgen Test Diabetes mellitus Typ II Prof Dr. B. Weber Laboratoires Réunis Risico s in kaart De DIABETOgen test biedt u de mogelijkheid uw persoonlijk risico en predispositie op diabetes mellitus type
Nadere informatieDominante Overerving. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 Dominante Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieNIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie
NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie NIPT De niet-invasieve prenatale test voor trisomie Waarom NIPT? In België kunnen alle zwangere vrouwen die dit wensen het risico dat de foetus het syndroom
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieKlinische Genetica. Autosomaal dominante overerving
Klinische Genetica Autosomaal dominante overerving Klinische Genetica U bent (of uw kind is) doorverwezen naar de polikliniek Klinische Genetica. Tijdens de eerste afspraak legt een klinisch geneticus
Nadere informatieNiet-Invasieve Prenatale Test
Informatiebrochure voor patiënten Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT) 1. Wat is de NIPT?... 4 2. Hoe werkt de NIPT?... 4 3. Wat zijn de voordelen van de prenatale testen?... 5 4. Wat zijn de nadelen van
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatieBloedwaarden. Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014. door Joost Lips
Bloedwaarden Wat zeggen ze en wat kunnen we er mee? Landelijke contactdag Stichting Hematon 11 oktober 2014 door Joost Lips Aanvraag bloedonderzoek Bloedafname Bewerking afgenomen bloed (1) Kleuren van
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatie