van Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) Laboratorium voor Diagnostische Genoomanalyse (LDGA), Afd klinische Genetica

Transcriptie

1 Einthovenweg ZC Leiden Nederland Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Locatie Afkorting Einthovenweg ZC Leiden Nederland Flexibele scope 1 Medisch werkveld: Klinische Genetica / Biochemische Genetica Met inachtneming van de vigerende veldnormen (VKGL) KG.MON.01 Monster bewerking Cel isolatie / kweek / opslag / verzending Bloed (plasma, serum, cellen, bloedspots), urine, Deze bijlage is goedgekeurd door het bestuur van de Raad voor Accreditatie, namens deze, mr. J.A.W.M. de Haas Operationeel Directeur Indien geen datum of versienummer is vermeld betreft de accreditatie de actuele versie van het document of schema. 1 Onder deze flexibele scope is een laboratorium verplicht een actuele lijst te onderhouden van de methoden die onder deze flexibele scope worden uitgevoerd. Raad voor Accreditatie Pagina 1 van 6

2 KG.MON.03 Monster bewerking DNA/RNA isolatie Bloed (plasma, serum, cellen, bloedspots), urine, KG.MON.04 PCR Bloed (plasma, serum, cellen, bloedspots), urine, KG.DEZ.13 Het stellen van de diagnose erfelijke ziekte met behulp - Metaboliet analyse - Enzymbepalingen - Eiwitdiagnostiek - RNA analyse - DNA mutatie analyse - Functionele analyse PCR Bloed (plasma, serum, cellen), urine, KG.DEZ.17 Sanger sequencing Bloed (plasma, serum, cellen), urine, Raad voor Accreditatie Pagina 2 van 6

3 KG.DEZ.18 Het stellen van de diagnose erfelijke ziekte met behulp - Metaboliet analyse - Enzymbepalingen - Eiwitdiagnostiek - RNA analyse - DNA mutatie analyse - Functionele analyse MLPA Bloed (plasma, serum, cellen), urine, Medisch werkveld: Klinische Genetica / Genoomdiagnostiek Met inachtneming van de vigerende veldnormen (VKGL) KG.MON.11 Monster bewerking DNA isolatie / opslag / verzending Bloed, beenmerg, chorion villi, embryonale cellen, haar, huid, speeksel, spier, sperma, urine, wangslijmvlies, plasmacellen e.a. KG.MON.12 RNA isolatie / opslag Bloed, beenmerg, chorion villi, embryonale cellen, haar, huid, speeksel, spier, sperma, urine, wangslijmvlies, plasmacellen e.a. KG.MON.13 Cel isolatie / kweek / opslag / verzending Bloed, beenmerg, chorion villi, embryonale cellen, haar, huid, speeksel, spier, sperma, urine, wangslijmvlies, plasmacellen e.a. KG.MUT.01 Mutatie detectie (bevestiging diagnose, presymptomatisch en dragerschap) MLPA Raad voor Accreditatie Pagina 3 van 6

4 KG.MUT.02 Mutatie detectie (bevestiging diagnose, presymptomatisch en dragerschap) Resequencing (Sanger, Next generation en Chip) KG.MUT Resequencing (NGS-IDP/WES) [interpretatie] KG.MUT.04 PCR (deletie, inversie en RT-PCR) KG.MUT.05 Elektroforeses (MSI en haplotypering) KG.MUT.06 Immunohistochemie KG.MUT.07 Fragmentlengte analyse KG.MUT.08 Southern Blotting KG.MUT.09 High Resolution Melting Curve Analyse Raad voor Accreditatie Pagina 4 van 6

5 KG.CHR.02 Chromosoomafwijking Karyotypering DNA, KG.CHR.03 en (bevestiging diagnose en FISH DNA, KG.CHR.04 dragerschap) Array DNA, KG.AEU.01 Aneuploïdie bepaling (zowel pre- als postnataal) FISH KG.AEU.02 Karyotypering KG.AEU.03 QF PCR KG.AEU.05 Array Medisch werkveld: Klinische chemie en hematologie Met inachtneming van de vigerende veldnormen (NVKC) CH.KCA Klinische chemie algemeen De bepaling d.m.v. Western Blotting -Eiwitten Spierbiopt CH.KCA Vast element 02 De bepaling d.m.v. Elisa -Haptoglobine Plasma/serum CH.KCA Vast element 03 De bepaling d.m.v. fluorimetrie -Zinc Protoporfyrine CH.EMZ Klinische Chemie, erfelijke metabole ziekten De bepaling d.m.v. enzymdiagnostiek - Enzymopathieën - Enzymactiviteiten Bloed CH.HBP Klinische Chemie, hematologie, Hbpathie De bepaling d.m.v. HPLC: -HbA2 -HbF CH.HBP Vast element 02 De typering d.m.v. electroforese -Hemoglobine CH.HBP Vast element 03 De analyse d.m.v hematologische, biochemische en moleculaire analyse -Hemoglobino-patieën Bloed, chorion villi, vruchtwater en DNA Raad voor Accreditatie Pagina 5 van 6

6 CH.HCO Klinische Chemie, hematologie, hemocytometrie incl. hemato-oncologie De bepaling d.m.v. Hemocytometrie en microscopie: - Sikkelceltest - Inclusion Bodies - Diverse hematologische parameters Raad voor Accreditatie Pagina 6 van 6