Deze bijlage is geldig van: tot Vervangt bijlage d.d.:

Transcriptie

1 Locatie(s) waar activiteiten onder accreditatie worden uitgevoerd Hoofdkantoor Wytemaweg CN Rotterdam Nederland Locatie Afkorting Wytemaweg CN Rotterdam Nederland Flexibele scope 1 Medisch werkveld: Klinische Genetica / Biochemische Genetica Met inachtneming van de vigerende veldnormen (VKGL) KG.MON.01 Monster bewerking Cel isolatie / kweek / opslag / verzending serum, cellen, bloedspots), urine, cellen, Deze bijlage is goedgekeurd door het bestuur van de Raad voor Accreditatie, namens deze, mr. J.A.W.M. de Haas Operationeel Directeur Indien bij een normatief document geen datum of versie aanduiding wordt gegeven betreft de accreditatie de actuele versie van het document. 1 Binnen de omschrijving van deze verrichtingen mag het laboratorium, na validatie, reeds geaccrediteerde testmethoden wijzigen c.q. aanpassen ter verbetering of op verzoek van de klant. Raad voor Accreditatie Pagina 1 van 5

2 KG.MON.02 Monster bewerking Weefselhomogenisatie serum, cellen, bloedspots), urine, chorion villi, chorion villi cellen,.01 - Metaboliet analyse - Enzymbepalingen TLC (dunnelaagchromatografie) Bloed (cellen), urine,.02 GC (gaschromatografie).03 - Eiwitdiagnostiek - RNA analyse - DNA mutatie analyse (U)HPLC(vloeistofchromatografie) serum, cellen), urine, chorion villi, chorion villi cellen, vruchtwater-cellen.04 (Tandem)Massaspectrometrie, vruchtwater.06 Radiochemie Bloed (cellen), urine,,.07 Spectrofotometrie serum, cellen), urine, cellen,.08 Fluorometrie serum, cellen), cellen, Raad voor Accreditatie Pagina 2 van 5

3 .09 - Metaboliet analyse - Enzymbepalingen - Eiwitdiagnostiek - RNA analyse - DNA mutatie analyse Elektroforese/Iso-electrofocussing.10 Histologie Fibroblasten, vruchtwater-cellen.14 Zuurstofdetectie (Oxygraaf) (Weefsel)biopt.15 Microscopie Vast element 01 Side Directed Mutagenese Vast element 02 Transfectie Vast element 03 Plasmide DNA isolatie Vast element 04 Western blot Vast element 05 Pull-Down assays, met en zonder GST beads Vast element 06 ELISA KG.FEZ.02 Follow-up patiënt met een erfelijke metabole ziekte GC (gaschromatografie) KG.FEZ.03 (U)HPLC(vloeistofchromatografie) serum, bloedspots), urine, liquor Raad voor Accreditatie Pagina 3 van 5

4 KG.FEZ.04 Follow-up patiënt met een erfelijke metabole ziekte (Tandem)Massaspectrometrie serum, bloedspots), urine, liquor KG.FEZ.06 Spectrofotometrie Bloed (cellen), urine, KG.FEZ.07 Fluorometrie Bloed (cellen, bloedspots), KG.FEZ.08 Elektroforese/Iso-electrofocussing serum) Medisch werkveld: Klinische Genetica / Genoomdiagnostiek Met inachtneming van de vigerende veldnormen (VKGL) KG.MON.11 Monster bewerking DNA isolatie / opslag / verzending Bloed,, plasma, beenmerg, chorion villi (cellen), embryonale cellen, huid, speeksel, vruchtwatercellen, wangslijmvlies, foetale weefsels (long, nier, en gonaden), placenta met vruchtvliezen (chorion, amnion), navelstreng KG.MON.12 RNA isolatie / opslag (Weefsel)biopt KG.MON.13 Cel isolatie / kweek / opslag / verzending Bloed,, beenmerg, chorion villi, embryonale cellen, huid, speeksel, wangslijmvlies, foetale weefsels als long, nier, en gonaden, placenta met vruchtvliezen (chorion, amnion), navelstreng KG.MUT.01 KG.MUT.02 Mutatie detectie (bevestiging diagnose, pre-symptomatisch en MLPA DNA Resequencing (Sanger, Next generation en Chip) DNA Raad voor Accreditatie Pagina 4 van 5

5 KG.MUT.04 Mutatie detectie PCR (deletie, inversie en RT-PCR) DNA, RNA KG.MUT.05 (bevestiging diagnose, pre-symptomatisch en Elektroforeses (MSI en haplotypering) DNA KG.MUT.07 Fragmentlengte analyse DNA KG.CHR.02 Chromosoomafwijkingen (bevestiging diagnose en Karyotypering (Delende) cellen KG.CHR.03 FISH (Delende) cellen KG.CHR.04 Array DNA KG.AEU.01 Aneuploïdie bepaling (zowel pre- als postnataal) FISH (Delende) cellen KG.AEU.02 Karyotypering (Delende) cellen KG.AEU.03 QF PCR DNA KG.AEU.05 Array DNA KG.AEU.06 NIPT DNA Raad voor Accreditatie Pagina 5 van 5