Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het
|
|
- Louisa de Veen
- 8 jaren geleden
- Aantal bezoeken:
Transcriptie
1 1
2 Wat is Cystic Fibrosis? Hoe krijg je Cystic Fibrosis? Hoeveel mensen hebben Cystic Fibrosis? Hoe ontdekken ze Cystic Fibrosis? Cystic Fibrosis in het kort 2
3 Cystic Fibrosis = CF = Taaislijmziekte Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen steeds ernstiger worden. Dit leidt meestal tot een beperkte levensverwachting. Naar schatting lijden er in Nederland 1400 mensen aan deze ziekte. Dit lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. (NCFS) 3
4 Cystic Fibrosis kun je niet zomaar krijgen. Het is een erfelijke ziekte die niet door besmetting kan ontstaan. Eén op de 4750 zwangerschappen leidt tot een kind met Cystic Fibrosis. Dit lijkt weinig, maar hiermee is Cystic Fibrosis toch één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. Alleen als beide ouders drager zijn van de erfelijke eigenschappen die Cystic Fibrosis bepalen (het Cystic Fibrosis gen), bestaat de kans dat hun kind de ziekte heeft. De kans dat iemand drager is van het Cystic Fibrosis gen is 1 op 32. Dit betekent dat ongeveer een half miljoen Nederlanders drager zijn van Cystic Fibrosis! Een drager 'draagt' de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis met zich mee. Deze persoon heeft de ziekte zelf niet en weet over het algemeen dan ook niet dat hij of zij drager is van het Cystic Fibrosis gen. Hij of zij kan echter de erfelijke eigenschappen van Cystic Fibrosis wel aan het nageslacht doorgeven. Wanneer een kind wordt geboren waarvan beide ouders drager zijn, is er een kans van 1 op 4 (=25%) dat het kind ook daadwerkelijk Cystic Fibrosis heeft. De kans op een gezond kind dat geen drager is, is eveneens 1 op 4 (=25%). De kans dat het kind gezond is, maar wel een nieuwe drager is van het Cystic Fibrosis gen, bedraagt 2 op 4 (=50%). Bij elke volgende zwangerschappen liggen die kansen weer hetzelfde. (NCFS) 4
5 Erfelijksheidschema 1 5
6 Wanneer bij een kind het vermoeden bestaat dat het Cystic Fibrosis heeft, kan de diagnose op drie manieren worden gesteld: 1. De zweettest Cystic Fibrosis patiënten hebben altijd een verhoogd zoutgehalte in hun zweet. Door het zoutgehalte in het zweet te bepalen kan Cystic Fibrosis gediagnosticeerd worden. Bevestiging van Cystic Fibrosis dient te worden verkregen met een (kwantitatieve) zweettest uitgevoerd in een met de zweettest zeer ervaren laboratorium. Hoe gaat de zweettest in zijn werk? De zweettest is het meest gebruikte onderzoek om vast te stellen of iemand Cystic Fibrosis heeft. Via de zweettest wordt het zoutgehalte in het zweet bepaald. Deze test wordt gebruikt bij kleine en opgroeiende kinderen. Het is een onderzoek dat niet pijnlijk is. De test is bij volwassenen minder goed te interpreteren, omdat bij volwassenen zonder Cystic Fibrosis de hoeveelheid zout in het zweet hoger is dan bij kinderen. Bij de zweettest wordt op de huid van de onderarm een gaasje met de stof pilocarpine aangebracht. Pilocarpine stimuleert de aanmaak van zweet. Een ander gaasje wordt in een andere oplossing gedrenkt en op de 6
7 bovenarm geplaatst. Tussen beide gaasjes laat men vervolgens zo'n zes minuten een zeer zwak stroompje lopen. Dit versterkt de werking van pilocarpine. Daarna verwijdert men de gaasjes en wordt op de arm een droog gaasje aangebracht, ingepakt in plastic. De huid zal daarna gaan zweten. Het zweet dat vrijkomt uit de huid wordt gedurende een half uur opgevangen. Als er genoeg zweet is vrijgekomen (minstens 100 mg) wordt de hoeveelheid zout in het zweet bepaald. Het zweet van kinderen met Cystic Fibrosis bevat twee tot vijfmaal zoveel zout als dat van kinderen die geen Cystic Fibrosis hebben. Bij twijfel kan de zweettest enige malen worden herhaald. Het wordt aangeraden de zweettest te laten uitvoeren in een ziekenhuis waar men veel ervaring met deze test heeft. (bron: Zelfzorgboek Cystic Fibrosis) 2. De DNA-onderzoek Tegenwoordig wordt vrijwel altijd ook een DNA-test gedaan ten behoeve van de diagnose. Hoe gaat DNA-onderzoek in zijn werk? Bij DNA-onderzoek wordt in het bloed onderzocht of de betreffende persoon de erfelijke eigenschappen voor Cystic Fibrosis heeft. De chromosomen bevatten onze erfelijke eigenschappen. Bij Cystic Fibrosis zijn er bepaalde kenmerken aan te tonen op de chromosomen. Bij DNA-onderzoek worden de chromosomen onderzocht. Uit deze test kan blijken of iemand geen, één of twee CF-genen heeft. Alleen als er twee CF-genen gevonden worden, heeft iemand Cystic Fibrosis. Ook kan in veel gevallen via deze test worden bepaald om wélke stoornis van een CF-gen het gaat. Deze test wordt uitgevoerd in klinisch genetische centra. Als geen mutatie wordt gevonden, betekent deze uitslag dat iemand óf geen drager is óf drager is van een CF-gen dat de test niet kan opsporen. 3. Meting potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies In geval van aanhoudende twijfel na toepassing van de zweettest en DNAmutatie-analyse is het in één gespecialiseerd CF-centrum in Nederland mogelijk potentiaalverschillen te meten in het neus- of het rectumslijmvlies. Hoe gaat meting van de potentiaalverschillen in neus- of rectumslijmvlies in zijn werk? Voor het neusonderzoek wordt een dun slangetje in de neus ingebracht; dit geeft een kriebelend gevoel. Metingen duren enkele minuten. Voor het rectumslijmvlies wordt een 7
8 zuigbiopt uit de endeldarm genomen, hetgeen niet pijnlijk is en ook slechts enkele minuten in beslag neemt. CF-centrum Na het ontdekken van Cystic Fibrosis is het zo snel mogelijk starten van de behandeling door een gespecialiseerd Cystic Fibrosis team in een Cystic Fibrosis centrum van groot belang. (NCFS) 8
9 Cystic Fibrosis (taaislijmziekte, mucoviscidose) is één van de meest voorkomende erfelijke ziekten met een beperkte levensverwachting. Cystic Fibrosis wordt vaak afgekort als CF. Wereldwijd zijn er meer dan mensen met CF, waarvan ruim in Europa waaronder naar schatting ruim in Nederland. Dit laatste lijkt weinig, maar het is daarmee één van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen met een beperkte levensverwachting. CF komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Eén op de tweeëndertig mensen in Nederland is drager van het defecte "CF-gen"; dit betekent ongeveer Nederlanders. Dragers zijn niet ziek en zijn van buitenaf niet herkenbaar. Het testen op dragerschap is mogelijk. Als twee dragers samen een kind krijgen, heeft het kind 25% kans dat het CF heeft. Dit geldt ook voor elke volgende zwangerschap van deze partners. Eén op de 4750 pasgeborenen in Nederland heeft CF. Elk jaar worden in Nederland ongeveer 40 baby's geboren met CF. Dat is dus ongeveer één baby per week. De helft van alle CF-patiënten in Nederland wordt ouder dan 40 jaar. De andere kant van deze uitspraak betekent dat de helft voor het 40e jaar overlijdt. CF wordt veroorzaakt door een defect gen, wat in de luchtwegen leidt tot de vorming van dik, taai slijm. Dit slijm hoopt zich op en bemoeilijkt de ademhaling. Daarnaast bevordert dit slijm het ontstaan van chronische luchtweginfecties, die veel schade aan de longen veroorzaken en uiteindelijk tot de dood leiden. Ook in andere organen leidt de taaiheid van lichaamsvloeistoffen tot problemen, zoals niet een functionerende alvleesklier, verstopping van de darm en chronische leverziekte. 9
10 Bij de meeste patiënten staan luchtwegproblemen op de voorgrond. De overige orgaanstoornissen komen in wisselende frequentie voor en kunnen ook afwezig zijn. Bij de meeste patiënten wordt de diagnose doorgaans in de eerste twee levensjaren gesteld. Door welke verschijnselen kom je CF op het spoor? o aanhoudend hoesten en slijm opgeven o stinkende vettige ontlasting o sterk zout smakend zweet o steeds terugkerende luchtweginfecties o geringe eetlust o groeiachterstand CF heeft geen effect op de hersenen of op de intellectuele vaardigheden. CF is niet besmettelijk. (NCFS) 10
Wat is CF? Herkenning
Wat is CF? Cystic Fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening die (vooralsnog) niet te genezen is. Cystic Fibrosis is blijvend, waarbij tijdens het verloop van de ziekte de klachten over het algemeen
Nadere informatie7,1. Spreekbeurt door een scholier 2019 woorden 31 oktober keer beoordeeld. Cystic Fibrosis = CF
Spreekbeurt door een scholier 2019 woorden 31 oktober 2005 7,1 73 keer beoordeeld Vak ANW Cystic Fibrosis = CF Cystic Fibrosis wordt ook wel taaislijmziekte genoemd. Het is een erfelijke ziekte waarbij
Nadere informatieBeatrix Kinderziekenhuis. Cystic Fibrosis (CF)
Beatrix Kinderziekenhuis Cystic Fibrosis (CF) Beatrix Kinderziekenhuis Inleiding U heeft te horen gekregen dat uw kind CF heeft of dat bij uw kind CF wordt vermoed. De diagnose van het ziektebeeld Cystic
Nadere informatieUw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede)
Uw kans op een kind met cystic fibrosis (taaislijmziekte) of sikkelcelziekte en thalassemie (erfelijke bloedarmoede) Deze folder is bedoeld voor mensen die samen met hun partner een kind willen krijgen
Nadere informatieEen veilig gevoel op school met een chronische longziekte
Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte Kinderpneumologie Dr. Marleen Moens 53 6 Een veilig gevoel op school met een chronische longziekte: mucoviscidose. 6.1. Inleiding 6.1.1. Definitie
Nadere informatieTweede Kamer der Staten-Generaal
Tweede Kamer der Staten-Generaal 2 Vergaderjaar 2009 2010 29 323 Prenatale screening Nr. 80 BRIEF VAN DE MINISTER VAN VOLKSGEZONDHEID, WELZIJN EN SPORT Aan de Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten-Generaal
Nadere informatieMucoviscidose. Hoe wordt mucoviscidose overgedragen?
Mucoviscidose Hoe wordt mucoviscidose overgedragen? Mucoviscidose is geen besmettelijke, maar een erfelijke ziekte. De oorzaak van de ziekte is nog niet precies gekend, maar we weten wel dat de schuldige
Nadere informatieEen ziek kind krijgen geeft een aardverschuiving.
Edith Raap Een ziek kind krijgen geeft een aardverschuiving. Een interview met Yol Kuijer, ouderschapscoach van het project Coaching na de diagnose Sinds mei 2011 worden alle baby s door middel van de
Nadere informatieKinderwens spreekuur Volendam
Kinderwens spreekuur Volendam Voor wie is deze folder? Deze folder is voor mensen afkomstig uit Volendam met kinderwens. Wat is het kinderwens spreekuur? Het spreekuur is een samenwerking tussen de afdelingen
Nadere informatieDe Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG
> Retouradres Postbus 20350 2500 EJ Den Haag De Voorzitter van de Tweede Kamer der Staten Generaal Postbus 20018 2500 EA DEN HAAG Bezoekadres: Parnassusplein 5 2511 VX Den Haag T 070 340 79 11 F 070 340
Nadere informatieAan het begin van het nieuwe schooljaar is het handig om allerlei belangrijke dingen over groep 1/2 op een rijtje te hebben.
Groep 1/2 2017/2018 Beste ouder(s), Aan het begin van het nieuwe schooljaar is het handig om allerlei belangrijke dingen over groep 1/2 op een rijtje te hebben. Groep 2 Dit schooljaar zitten er 16 leerlingen
Nadere informatieCombinatietest. Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap
Combinatietest Echo en bloedonderzoek bij 11-14 weken zwangerschap Aangeboren aandoeningen komen relatief weinig voor: 96 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.
Nadere informatie4 HAVO thema 4 Erfelijkheid EXAMENTRAINER OEFENVRAGEN
Examentrainer Vragen Karyogrammen In afbeelding 1 zijn twee karyogrammen weergegeven. Deze karyogrammen zijn afkomstig van een eeneiige tweeling. Het ene kind is van het mannelijk geslacht zonder duidelijke
Nadere informatieRS-virus. Albert Schweitzer ziekenhuis Kinderafdeling januari 2015 pavo 0059
RS-virus Albert Schweitzer ziekenhuis Kinderafdeling januari 2015 pavo 0059 Inleiding Uw kind is mogelijk besmet met het RS-virus. In deze folder leest u wat voor ziekte dit is en welke behandeling uw
Nadere informatieNEDERLANDSE SAMENVATTING
NEDERLANDSE SAMENVATTING 213 Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de trilharen die de luchtwegen bekleden niet goed werken. Trilharen hebben als functie om het
Nadere informatieRSV. Neem altijd uw verzekeringsgegevens en identiteitsbewijs mee!
RSV De arts heeft bij uw kind de diagnose Respiratoir Syncytieel Virus (RSV) gesteld. Dit virus is zeer besmettelijk. Bij de behandeling van de verschijnselen van dit virus worden daarom speciale maatregelen
Nadere informatieHet RS-virus bij uw baby/kind
Het RS-virus bij uw baby/kind 2 Bij uw kind is het RS-virus vastgesteld. In deze folder leest u wat het RS-virus is en wat de gevolgen ervan zijn. Daarnaast vindt u informatie over de medische en verpleegkundige
Nadere informatieRecessieve Overerving
12 Recessieve Overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald door
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing Exoomsequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over dit onderzoek. De volgende onderwerpen komen aan bod:
Nadere informatieRespiratoir Syncytieel Virus bij kinderen
Respiratoir Syncytieel Virus bij kinderen Inleiding Bij uw kind is de diagnose Respiratoir Syncytieel (RS) virus gesteld. Het RS virus is een verwekker van luchtweginfecties bij kinderen. Vóór het derde
Nadere informatieEr zijn twee onderzoeken mogelijk: 1. Met de combinatietest wordt onderzocht of er een verhoogde kans bestaat dat uw ongeboren kind Downsyndroom
Prenatale screening op Downsyndroom en lichamelijke afwijkingen INHOUD 1. Wat leest u in deze brochure? 2. Onderzoek naardownsyndroomen lichamelijke afwijkingen 2.1 Onderzoek naar Downsyndroom 2.2 Onderzoek
Nadere informatieErfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid
Erfelijkheidsonderzoek: Exoomsequencing bij erfelijke slechthorendheid Exoomsequencing is een techniek voor erfelijkheidsonderzoek, die kan worden gebruikt om de oorzaak van erfelijke slechthorendheid
Nadere informatieDarmkanker: Het openbaren van het onbekende. Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten
Darmkanker: Het openbaren van het onbekende Vasilios Kousoulas MDL-arts ziekenhuis Nij Smellinghe, Drachten Wanneer kun je spreken van een normale dikke darm? (1) Wanneer kun je spreken van een normale
Nadere informatieKinderen uit familiehuwelijken
Een gezonde baby Kinderen uit familiehuwelijken De geboorte van je baby is een van de mooiste momenten in je leven. Negen maanden lang kijk je er naar uit. Natuurlijk hoop je dat je kind gezond is. Gelukkig
Nadere informatieZiekte Ziekteverschijnselen Incubatietijd Besmettelijk? Wering school * Risicogroepen. Ja, 5 dagen voor tot negen dagen na het begin van de zwelling.
Hieronder vindt u een lijst met veel voorkomende kinderziektes op school. Als school hanteren wij de richtlijnen van de GGD. Op de site van de GGD vindt u nog meer informatie over deze kinderziektes en
Nadere informatieSamenvatting Biologie Mucoviscidose
Samenvatting Biologie Mucoviscidose Samenvatting door een scholier 2937 woorden 5 mei 2002 7,1 39 keer beoordeeld Vak Biologie Mucoviscidose, een kort leven lang! Wanneer werd mucoviscidose ontdekt? Een
Nadere informatieX-gebonden Overerving
12 http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/ X-gebonden Overerving Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum
Nadere informatieHet Cystic Fibrosis Team
Het Cystic Fibrosis Team Het Cystic Fibrosis Team 1. Welkom 3 2. Cystic Fibrosis 3 3. CF team Maastricht 5 4. Wie doet wat? 6 5. Groot onderzoek 9 6. Welke afdelingen 10 7. Segregatie 11 8. Verwijzing
Nadere informatieRS-virus. Informatie voor ouders
RS-virus Informatie voor ouders Inleiding Bij uw kind is de diagnose RS virus gesteld. Respiratoir Syncytieel virus is een verwekker van luchtweginfecties bij kinderen. Vóór het derde levensjaar hebben
Nadere informatieja, tot diarree over is (nee bij toxine) uren tot enkele weken 1 tot 4 dagen van 1 dag vóór tot 6 dagen na het begin van de ziekteverschijnselen
INFECTIEZIEKTESCHEMA VOOR OUDERS Algemeen: een kind dat zich ziek voelt (koorts, hangerig, geen eetlust) behoort thuis te blijven Ziekte Ziekteverschijnselen Incubatietijd Besmettelijk? Wering school Risicogroepen
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen
Nadere informatiePrenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down
Prenatale screening: de combinatietest Kansbepaling vroeg in de zwangerschap op het syndroom van Down Albert Schweitzer ziekenhuis polikliniek Gynaecologie april 2012 Pavo 0530 Inleiding Iedere ouder wenst
Nadere informatieAlles over RSV (Respiratoir Syncytieel Virus)
Alles over RSV (Respiratoir Syncytieel Virus) Wat is RSV RSV staat voor Respiratoir Syncytieel Virus, de meest voorkomende oorzaak van ernstige luchtweginfecties bij baby s en kinderen onder de vier jaar.
Nadere informatieONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN
ONDERZOEK IN VLOKKEN OF VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN ONDERZOEK IN VLOKKEN E VRUCHTWATER BIJ ECHOAFWIJKINGEN Afdeling Genetica UMCG 2 Onderzoek in vlokken of in vruchtwater bij echoafwijkingen. U bent
Nadere informatieNRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro NRLP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NRLP-12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NRLP-12 gerelateerde terugkerende
Nadere informatieX-gebonden overerving
12 Universiteit Gent - UG http://medgen.ugent.be/cmgg/home.php Tel. +32(0)9 240 36 03 X-gebonden overerving Université Libre de Bruxelles - ULB Tel. +32 (0)2 555 31 11 Vrije Universiteit Brussel - VUB
Nadere informatieRecessieve overerving
12 Recessieve overerving Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 G e s t
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Ataxia teleangiectasia. www.kinderneurologie.eu
Ataxia teleangiectasia Wat is ataxia teleangiectasia? Ataxia teleangiectasia is een erfelijke ziekte die gekenmerkt wordt door evenwichtsstoornissen, vaatafwijkingen op het oogbolwit en problemen met de
Nadere informatieDownsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. Pagina 1 van 3 Wat is Downsyndroom? Downsyndroom is een aangeboren aandoening. Het wordt veroorzaakt door een extra chromosoom. Chromosomen
Nadere informatieWat is Sikkelcelziekte? Amsterdam 13 november 2005
Wat is Sikkelcelziekte? α β α β Amsterdam 13 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en hart 5 liters bloed
Nadere informatiewww.prenatalescreening.nl
Downsyndroom In dit informatieblad leest u meer over Downsyndroom. De informatie is bedoeld voor aanstaande ouders die meer willen weten over deze aandoening, omdat zij overwegen de combinatietest te laten
Nadere informatiePatiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing
2 Patiënten Informatie Brochure Erfelijkheidsonderzoek: Exoom Sequencing Algemene informatie Exoom Sequencing is een nieuwe techniek voor erfelijkheidsonderzoek. In deze folder vindt u informatie over
Nadere informatieWerkstuk ANW Gentherapie
Werkstuk ANW Gentherapie Werkstuk door een scholier 2605 woorden 27 april 2003 5,8 40 keer beoordeeld Vak ANW Inleiding Het onderwerp dat wij hebben gekozen is: genezen met gentherapie. Wij hebben voor
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld
Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is FAP? Familiaire adenomateuze polyposis (FAP) is een erfelijke ziekte die zich kenmerkt door het ontstaan van honderden poliepen
Nadere informatieGroep-B-streptokokken en zwangerschap. Poli Gynaecologie
00 Groep-B-streptokokken en zwangerschap Poli Gynaecologie De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder is zeer
Nadere informatieDe vruchtwaterpunctie
11 De vruchtwaterpunctie Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625
Nadere informatie21 december 2018
1419 www.clarafabriciusschool.nl 21 december 2018 21 december 14.30 uur Start kerstvakantie 07 januari 1 e schooldag in 2019 07 januari Luizencontrole Afscheid Ard en Colinda Succes op de nieuwe school
Nadere informatieAlgemene aspecten van erfelijkheid. Waarom is kennis over erfelijke aspecten van een ziekte belangrijk? Wanneer erfelijkheidsadvies/onderzoek?
Erfelijke nierziekten: algemene aspecten van erfelijkheid, overerving en erfelijkheidsadvies Nine Knoers Klinisch Geneticus Commissie Erfelijke Nierziekten NVN 4 november 2006 HUMAN GENETICS NIJMEGEN Inhoud
Nadere informatieman, vrouw en kind info voor patiënten Primaire ciliaire dyskinesie (PCD)
man, vrouw en kind info voor patiënten Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) Inhoud 01 Wat is primaire ciliaire dyskinesie?... 04 02 Wat zijn de klachten?... 04 03 Behandeling... 05 04 Erfelijkheid... 05
Nadere informatieRSV Risicogroep Oorzaak Symptomen van RSV
RS virus Uw kind is opgenomen op de kinderafdeling van het VUmc in verband met een infectie van RSV. Opname in het ziekenhuis vindt plaats bij ernstige benauwdheid en als zich voedingsproblemen voordoen.
Nadere informatiealles over rsv (respiratoir synctieel virus) een handleiding voor ouders
alles over rsv (respiratoir synctieel virus) een handleiding voor ouders 1 2 Wat is RSV? RSV staat voor Respiratoir Syncytieel Virus, de meest voorkomende oorzaak van ernstige luchtweginfecties bij baby
Nadere informatieKlinische Genetica heeft veel raakvlakken. Cystic Fibrosis. Rol van Klinische Genetica in de praktijk:
Rol van Klinische Genetica in de praktijk: Cystic Fibrosis Klinische genetica is een belangrijk en nog steeds groeiend medisch specialisme. Vragen gesteld aan klinisch genetici hebben onder andere betrekking
Nadere informatieNLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts
www.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro NLRP-12 Gerelateerde Terugkerende Koorts Versie 2016 1. WAT IS NLRP12 GERELATEERDE TERUGKERENDE KOORTS 1.1 Wat is het? NLRP12 gerelateerde terugkerende koorts
Nadere informatie1. Vragen over de hepatitis B aandachtscampagne
VRAAG EN ANTWOORD Hepatitis B aandachtscampagne: Zeg Nee!...Tegen hepatitis B 1. Vragen over de hepatitis B aandachtscampagne Q. Wat is het doel van de campagne? A. We willen Chinezen woonachtig in Rotterdam
Nadere informatieObductie. Laboratorium voor pathologie. Wat is een obductie? Waarom obductie?
Obductie Laboratorium voor pathologie U krijgt deze informatie, omdat iemand die u lief heeft overleden is. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie verricht mag worden. Deze vraag roept vaak andere
Nadere informatieHemochromatose (ijzerstapeling) in de familie
Hemochromatose (ijzerstapeling) in de familie Deze brochure is bedoeld als aanvulling op de gesprekken op bij de genetisch consulent en kan hier dus niet voor in de plaats komen. Algemene informatie wordt
Nadere informatieNVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP
NVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP 1. Inleiding 2. Wat zijn groep B streptokokken (GBS)? 3. Hoe vaak komen GBS voor bij zwangeren? 4.
Nadere informatieBronchiolitis bij kinderen
Kindergeneeskunde Bronchiolitis bij kinderen i Patiënteninformatie Slingeland Ziekenhuis Algemeen Uw kind is opgenomen in het ziekenhuis omdat het een ontsteking van de kleine luchtwegen heeft. Lang niet
Nadere informatieWat is erfelijke bloedarmoede? Amsterdam 26 november 2005
Wat is erfelijke bloedarmoede? مرض فقر الدم الوراثي Amsterdam 26 november 2005 lucht Zuurstof Zuurstof Zuurstof is nodig om te kunnen leven. Wij vervoeren zuurstof in onze lichaam via het bloed. Long en
Nadere informatieZiekte van von Hippel Lindau
Ziekte van von Hippel Lindau Kenmerken De ziekte van von Hippel Lindau (VHL) is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door goed- of kwaadaardige gezwellen (tumoren) op verschillende plaatsen
Nadere informatieLeerlingen met Cystic Fibrosis: adviezen voor leerkrachten. Wilhelmina Kinderziekenhuis
Wilhelmina Kinderziekenhuis Leerlingen met Cystic Fibrosis: adviezen voor leerkrachten Overgang van basisonderwijs (PO) naar voortgezet onderwijs (VO) Cystic Fibrosis Hoe begeleid je een leerling met Cystic
Nadere informatieWilhelmina Kinderziekenhuis. Leerlingen met Cystic Fibrosis in het basisonderwijs. Handleiding voor leerkrachten
Wilhelmina Kinderziekenhuis Leerlingen met Cystic Fibrosis in het basisonderwijs Handleiding voor leerkrachten Cystic Fibrosis Hoe begeleid je een leerling met Cystic Fibrosis (CF) in het basisonderwijs?
Nadere informatieAfwegingen bij de keuze voor ICSI. Polikliniek Gynaecologie Route 48
Afwegingen bij de keuze voor ICSI Polikliniek Gynaecologie Route 48 0 De inhoud van deze voorlichtingsfolder is samengesteld door de Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie (NVOG). Deze folder
Nadere informatie(MAP) Informatie over het ziektebeeld
MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP) Informatie over het ziektebeeld Wat is MAP? Polyposis coli is een erfelijke aandoening die wordt D gekenmerkt door de ontwikkeling van poliepen in de dikke darm. De
Nadere informatieAfsluitende les. Leerlingenhandleiding. DNA-onderzoek en gentherapie
Afsluitende les Leerlingenhandleiding DNA-onderzoek en gentherapie Inleiding In de afsluitende les DNA-onderzoek en gentherapie zul je aan de hand van een aantal vragen een persoonlijke en kritische blik
Nadere informatieRS-virus. Afdeling kindergeneeskunde Locatie Veldhoven
RS-virus Afdeling kindergeneeskunde Locatie Veldhoven Inleiding Uw kind heeft een infectie met het Respiratoir Syncytieel virus. Dit wordt afgekort tot het RS-virus. De arts heeft u al het een en ander
Nadere informatieGynaecologie/Verloskunde
Gynaecologie/Verloskunde Prenatale diagnostiek in de zwangerschap Inleiding De meeste kinderen zijn bij de geboorte gezond. Bij 3% van alle pasgeborenen wordt er een aangeboren afwijking vastgesteld. Een
Nadere informatieGenetische testen en gezondheid
Genetische testen en gezondheid Genetische testen en gezondheid We hebben allemaal een unieke combinatie van genen van onze ouders geërfd. Onze unieke combinatie van genen en de invloed van onze omgeving
Nadere informatieFamiliaire Adenomateuze Polyposis (FAP)
Hallo, ik ben Joep. Dit zijn mijn zusje Mieke en mijn vader en moeder Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP) Boekje met informatie voor jonge mensen Je hebt net te horen gekregen dat je FAP hebt. Of misschien
Nadere informatieKlinische Genetica. Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting
Klinische Genetica Erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting Klinische Genetica Inhoud Inleiding 3 Een verzoek om erfelijkheidsonderzoek en -voorlichting 3 Wachten op de uitslag 3 Kosten 4 Het doel van
Nadere informatieintracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI)
patiënteninformatie intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) ICSI is een afkorting van intracytoplasmatische sperma-injectie. ICSI is een vorm van reageerbuisbevruchting. Bij een ICSI-behandeling brengt
Nadere informatieREIZEN EN TUBERCULOSE
REIZEN EN TUBERCULOSE Op reis naar Oost-Europa Afrika Azië Midden-Amerika Zuid-Amerika In deze folder staan enkele maatregelen die u kunt nemen om uzelf te beschermen LANGER DAN 3 MAANDEN VEEL CONTACT
Nadere informatieDe vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie
De vlokkentest Informatie voor patiënten en hun familie 2 De Vlokkentest 11 Hierna vindt u informatie over de vlokkentest: wat het is, wanneer en hoe wordt de test uitgevoerd, wat er gebeurt na de test,
Nadere informatieKinderneurologie.eu. Het foetaal alcohol syndroom. www.kinderneurologie.eu
Het foetaal alcohol syndroom Wat is het foetaal alcohol syndroom? Het foetaal alcohol syndroom is een combinatie van aangeboren afwijkingen bij een baby die veroorzaakt zijn door alcohol gebruik van de
Nadere informatieDeficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/be_fm/intro Deficiëntie van de IL-1-Receptorantagonist (DIRA) Versie 2016 1. WAT IS DIRA 1.1 Wat is het? Deficiëntie van de IL-1-receptorantagonist (DIRA) is een zeldzame
Nadere informatieObductie. Informatie voor nabestaanden
Obductie Informatie voor nabestaanden 2 U heeft deze folder gekregen omdat uw echtgenoot, familielid of dierbare is overleden. De behandelend arts heeft u gevraagd of obductie (ook wel autopsie, lijkschouwing
Nadere informatieDe vlokkentest. Informatie voor patiënten en hun familie. Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.
12 De vlokkentest Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital, Londen; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists www.rcog.org.uk/index.asp?pageid=625 en Londen
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Juli 2008 Vertaald
Nadere informatieSchildklierafwijkingen en zwangerschap. Afdeling Verloskunde/Gynaecologie
Schildklierafwijkingen en zwangerschap Afdeling Verloskunde/Gynaecologie In het kort Normaal gesproken werkt de schildklier naar behoren. Bij een abnormale werking kan de schildklier te snel werken (hyperthyreoïdie)
Nadere informatieFiguur 1: schematische weergave van een cel
Inleiding De titel van het proefschrift is Preventing the transmission of mitochondrial diseases. Dat wil zeggen: het tegengaan dat mitochondriële ziekten worden doorgegeven aan het nageslacht. Mitochondriën
Nadere informatieGroep B streptokokken en zwangerschap
Groep B streptokokken en zwangerschap De 'groep B streptokok' is een bacterie. Zwangere vrouwen hebben deze bacterie soms in de vagina. Dat kan meestal geen kwaad, maar een klein aantal baby s wordt ernstig
Nadere informatieGriepprik Wat kan uw apotheek voor u doen? Koorts en pijn
Verkoudheid en griep Plotseling een rillerig gevoel, spierpijn, keelpijn, last van hoesten en koorts... Misschien is dit het begin van een forse griep ( influenza ). In dat geval kunt u ook last krijgen
Nadere informatieWat is een RS-infectie
Het RS-virus Wat is een RS-infectie Het RS (Respiratoir Syncytieel)-virus is de meest voorkomende verwekker van luchtweginfecties bij zuigelingen en peuters. Dit virus kan het hele jaar door infecties
Nadere informatieEmpyeem spoelen. Albert Schweitzer ziekenhuis december 2011 pavo 0855
Empyeem spoelen Albert Schweitzer ziekenhuis december 2011 pavo 0855 Inleiding U bent opgenomen op de afdeling Longziekten omdat u een empyeem bij de longen heeft. In deze folder leest u meer over deze
Nadere informatieNVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP
NVOG Voorlichtingsbrochure GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP GROEP B STREPTOKOKKEN EN ZWANGERSCHAP 1. Inleiding 2. Wat zijn groep B streptokokken (GBS)? 3. Hoe vaak komen GBS voor bij zwangeren? 4.
Nadere informatieKijken in de luchtwegen
PATIËNTEN INFORMATIE Kijken in de luchtwegen Bronchoscopie 2 PATIËNTENINFORMATIE Door middel van deze informatiefolder wil het Maasstad Ziekenhuis u informeren over onderzoek bronchoscopie. Wij adviseren
Nadere informatieFeline infectieuze peritonitis (FIP), Besmettelijke buikvliesontsteking bij katten
Omschrijving Oorzaken Verschijnselen Diagnose Therapie Prognose Omschrijving Feline infectieuze peritonitis (FIP) is een virale ziekte die schade toebrengt aan verschillende lichaamsweefsels. Twee vormen
Nadere informatieDialogen voor conceptcartoons. Verband genotype/fenotype, dominant/recessief
Dialogen voor conceptcartoons Verband genotype/fenotype, dominant/recessief 1 Is dit ons kind? (Zie conceptcartoon Horst Wolter op deze site.) Leermoeilijkheid (misconcept): Uiterlijke eigenschappen weerspiegelen
Nadere informatieDe artsen en medewerkers van de dienst kinderziekten.
Beste ouders Met deze folder willen we u meer informatie geven over de zweettest om te meten of uw kind al dan niet een verhoogde zoutconcentratie heeft in het zweet. Zijn er na het lezen van deze folder
Nadere informatieWES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing
WES: Informatiebrief en toestemmingsformulier voor whole exome sequencing Geachte ouders, De arts van uw kind heeft aan u voorgesteld om met gebruik van een nieuwe techniek uitgebreid onderzoek van het
Nadere informatieWat zijn de symptomen van het syndroom van Pallister-Killian?
Het syndroom van Pallister-Killian Wat is het syndroom Pallister-Killian? Pallister-Killian syndroom is een syndroom veroorzaakt door een chromosoomafwijking. Kinderen met het syndroom van Pallister-Killian
Nadere informatieWat is een genetische test?
12 Wat is een genetische test? Aangepaste informatie van folders geproduceerd door Guy s and St Thomas Hospital en Londen Genetic Knowledge Park, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen. Januari 2008 Gest
Nadere informatieUw kind is drager van sikkelcel Wat moet u weten?
Uw kind is van sikkelcel Wat moet u weten? Uw kind is van sikkelcel. Wat moet u hierover weten? Dat leest u in deze folder. Heeft u daarna nog vragen? Ga dan naar uw huisarts. Uw kind is van sikkelcel.
Nadere informatieWerkblad 2. Meer gezondheid of meer stress Dragerschapstesten
Er zijn meer dan 1100 recessief erfelijke aandoeningen bekend. Als beide ouders drager zijn van dezelfde ziekte hebben ze een grotere kans op het krijgen van een ziek kind. In deze opdracht ondervind je
Nadere informatieGroep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap
Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap 1 Groep-B-streptokokken (GBS) en zwangerschap De groep B streptokok is een bacterie die bij veel zwangere vrouwen in de vagina aanwezig is. Dat kan meestal geen
Nadere informatieUMC St Radboud. Schisis: Erfelijkheidsadvisering. jong-volwassenen
UMC St Radboud Schisis: Erfelijkheidsadvisering voor jong-volwassenen Patiënteninformatie Voor wie is deze folder bedoeld? Deze folder gaat over schisis en erfelijkheid en is vooral bedoeld voor jong-volwassenen
Nadere informatiewww.printo.it/pediatric-rheumatology/nl/intro Majeed Versie 2016 1. WAT IS MAJEED 1.1 Wat is het? Het Majeed syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Kinderen met dit syndroom lijden aan chronische
Nadere informatieHersenonderzoek bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber
LONGGENEESKUNDE Hersenonderzoek bij de ziekte van Rendu-Osler-Weber ONDERZOEK U wordt op dag om uur verwacht op de poli/afdeling. Als u verhinderd bent, wilt u dit dan tijdig melden en een nieuwe afspraak
Nadere informatieVerwijderen van neuspoliepen onder plaatselijke verdoving
Verwijderen van neuspoliepen onder plaatselijke verdoving Inleiding De KNO-arts heeft met u besproken dat uw neuspoliepen klachten veroorzaken. Daarom heeft de KNO-arts u voorgesteld om de neuspoliepen
Nadere informatieGroep B streptokokken en zwangerschap
Patiënteninformatie Groep B streptokokken en zwangerschap Informatie over een infectie met groep B streptokokken bij zwangerschap Inhoudsopgave Pagina Wat zijn groep B streptokokken (GBS)? 4 Hoe vaak
Nadere informatie